UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.39138562_39138589del | CA2673657206 | FYB1 | c.1394+70_1394+97del (n.1394+70_1394+97del) n.1444_1471del c.1424+70_1424+97del (n.1424+70_1424+97del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138570A= | CA1540591463 | FYB1 | c.1394+87T= (n.1394+87T=) n.1461T= c.1424+87T= (n.1424+87T=) | |
| 5 | g.39138570A>G | CA117187452 | FYB1 | c.1394+87T>C (n.1394+87T>C) n.1461T>C c.1424+87T>C (n.1424+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138570A>T | CA2578296828 | FYB1 | c.1394+87T>A (n.1394+87T>A) n.1461T>A c.1424+87T>A (n.1424+87T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138571G>A | CA2673657222 | FYB1 | c.1394+86C>T (n.1394+86C>T) n.1460C>T c.1424+86C>T (n.1424+86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138571G>T | CA2673657223 | FYB1 | c.1394+86C>A (n.1394+86C>A) n.1460C>A c.1424+86C>A (n.1424+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138576_39138578del | CA2578296829 | FYB1 | c.1394+83_1394+85del (n.1394+83_1394+85del) n.1457_1459del c.1424+83_1424+85del (n.1424+83_1424+85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138573G>A | CA2578296830 | FYB1 | c.1394+84C>T (n.1394+84C>T) n.1458C>T c.1424+84C>T (n.1424+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138573G= | CA1540591464 | FYB1 | c.1394+84C= (n.1394+84C=) n.1458C= c.1424+84C= (n.1424+84C=) | |
| 5 | g.39138573G>T | CA2578296831 | FYB1 | c.1394+84C>A (n.1394+84C>A) n.1458C>A c.1424+84C>A (n.1424+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138575dup | CA810503918 | FYB1 | c.1394+83dup (n.1394+83dup) n.1457dup c.1424+83dup (n.1424+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138576G>T | CA2673657229 | FYB1 | c.1394+81C>A (n.1394+81C>A) n.1455C>A c.1424+81C>A (n.1424+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138577T>C | CA2673657231 | FYB1 | c.1394+80A>G (n.1394+80A>G) n.1454A>G c.1424+80A>G (n.1424+80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138580_39138583dup | CA2578296832 | FYB1 | c.1394+76_1394+79dup (n.1394+76_1394+79dup) n.1450_1453dup c.1424+76_1424+79dup (n.1424+76_1424+79dup) | |
| 5 | g.39138579A= | CA1540591465 | FYB1 | c.1394+78T= (n.1394+78T=) n.1452T= c.1424+78T= (n.1424+78T=) | |
| 5 | g.39138579A>C | CA2673657233 | FYB1 | c.1394+78T>G (n.1394+78T>G) n.1452T>G c.1424+78T>G (n.1424+78T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138579A>G | CA1075251862 | FYB1 | c.1394+78T>C (n.1394+78T>C) n.1452T>C c.1424+78T>C (n.1424+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138580T>C | CA2673657234 | FYB1 | c.1394+77A>G (n.1394+77A>G) n.1451A>G c.1424+77A>G (n.1424+77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138581A>C | CA2673657235 | FYB1 | c.1394+76T>G (n.1394+76T>G) n.1450T>G c.1424+76T>G (n.1424+76T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138581A>G | CA2673657236 | FYB1 | c.1394+76T>C (n.1394+76T>C) n.1450T>C c.1424+76T>C (n.1424+76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138582T>C | CA2765966714 | FYB1 | c.1394+75A>G (n.1394+75A>G) n.1449A>G c.1424+75A>G (n.1424+75A>G) | |
| 5 | g.39138582T>G | CA1540591467 | FYB1 | c.1394+75A>C (n.1394+75A>C) n.1449A>C c.1424+75A>C (n.1424+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138582T= | CA1540591466 | FYB1 | c.1394+75A= (n.1394+75A=) n.1449A= c.1424+75A= (n.1424+75A=) | |
| 5 | g.39138583A>G | CA2673657238 | FYB1 | c.1394+74T>C (n.1394+74T>C) n.1448T>C c.1424+74T>C (n.1424+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138584C>A | CA2578296833 | FYB1 | c.1394+73G>T (n.1394+73G>T) n.1447G>T c.1424+73G>T (n.1424+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138584C>T | CA2578296834 | FYB1 | c.1394+73G>A (n.1394+73G>A) n.1447G>A c.1424+73G>A (n.1424+73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138585C>A | CA2581479130 | FYB1 | c.1394+72G>T (n.1394+72G>T) n.1446G>T c.1424+72G>T (n.1424+72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138585C= | CA1540591468 | FYB1 | c.1394+72G= (n.1394+72G=) n.1446G= c.1424+72G= (n.1424+72G=) | |
| 5 | g.39138585C>G | CA1540591469 | FYB1 | c.1394+72G>C (n.1394+72G>C) n.1446G>C c.1424+72G>C (n.1424+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138585C>T | CA117187455 | FYB1 | c.1394+72G>A (n.1394+72G>A) n.1446G>A c.1424+72G>A (n.1424+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138586C>A | CA2673657242 | FYB1 | c.1394+71G>T (n.1394+71G>T) n.1445G>T c.1424+71G>T (n.1424+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138587A>T | CA2578296835 | FYB1 | c.1394+70T>A (n.1394+70T>A) n.1444T>A c.1424+70T>A (n.1424+70T>A) | |
| 5 | g.39138588C= | CA1540591470 | FYB1 | c.1394+69G= (n.1394+69G=) n.1443G= c.1424+69G= (n.1424+69G=) | |
| 5 | g.39138588C>G | CA1540591471 | FYB1 | c.1394+69G>C (n.1394+69G>C) n.1443G>C c.1424+69G>C (n.1424+69G>C) | dbSNP |
| 5 | g.39138588C>T | CA1540591472 | FYB1 | c.1394+69G>A (n.1394+69G>A) n.1443G>A c.1424+69G>A (n.1424+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138589T>A | CA117187457 | FYB1 | c.1394+68A>T (n.1394+68A>T) n.1442A>T c.1424+68A>T (n.1424+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138589T>C | CA1540591473 | FYB1 | c.1394+68A>G (n.1394+68A>G) n.1442A>G c.1424+68A>G (n.1424+68A>G) | dbSNP |
| 5 | g.39138589T>G | CA2673657245 | FYB1 | c.1394+68A>C (n.1394+68A>C) n.1442A>C c.1424+68A>C (n.1424+68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138589T= | CA1540591474 | FYB1 | c.1394+68A= (n.1394+68A=) n.1442A= c.1424+68A= (n.1424+68A=) | |
| 5 | g.39138590C>A | CA2673657248 | FYB1 | c.1394+67G>T (n.1394+67G>T) n.1441G>T c.1424+67G>T (n.1424+67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138590C= | CA1540591475 | FYB1 | c.1394+67G= (n.1394+67G=) n.1441G= c.1424+67G= (n.1424+67G=) | |
| 5 | g.39138590C>T | CA1075251878 | FYB1 | c.1394+67G>A (n.1394+67G>A) n.1441G>A c.1424+67G>A (n.1424+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138592C= | CA1540591476 | FYB1 | c.1394+65G= (n.1394+65G=) n.1439G= c.1424+65G= (n.1424+65G=) | |
| 5 | g.39138592C>T | CA117187460 | FYB1 | c.1394+65G>A (n.1394+65G>A) n.1439G>A c.1424+65G>A (n.1424+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138593C>A | CA2673657250 | FYB1 | c.1394+64G>T (n.1394+64G>T) n.1438G>T c.1424+64G>T (n.1424+64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138594C>A | CA2578296836 | FYB1 | c.1394+63G>T (n.1394+63G>T) n.1437G>T c.1424+63G>T (n.1424+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138594C= | CA1540591477 | FYB1 | c.1394+63G= (n.1394+63G=) n.1437G= c.1424+63G= (n.1424+63G=) | |
| 5 | g.39138594C>T | CA117187463 | FYB1 | c.1394+63G>A (n.1394+63G>A) n.1437G>A c.1424+63G>A (n.1424+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138595del | CA2765966715 | FYB1 | c.1394+62del (n.1394+62del) n.1436del c.1424+62del (n.1424+62del) | |
| 5 | g.39138595T>A | CA2673657253 | FYB1 | c.1394+62A>T (n.1394+62A>T) n.1436A>T c.1424+62A>T (n.1424+62A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138595T>C | CA2504196107 | FYB1 | c.1394+62A>G (n.1394+62A>G) n.1436A>G c.1424+62A>G (n.1424+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138595T>G | CA2673657254 | FYB1 | c.1394+62A>C (n.1394+62A>C) n.1436A>C c.1424+62A>C (n.1424+62A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138596C>A | CA2673657259 | FYB1 | c.1394+61G>T (n.1394+61G>T) n.1435G>T c.1424+61G>T (n.1424+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138596C>G | CA2673657258 | FYB1 | c.1394+61G>C (n.1394+61G>C) n.1435G>C c.1424+61G>C (n.1424+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138596C>T | CA2673657256 | FYB1 | c.1394+61G>A (n.1394+61G>A) n.1435G>A c.1424+61G>A (n.1424+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138598del | CA2546727693 | FYB1 | c.1394+59del (n.1394+59del) n.1433del c.1424+59del (n.1424+59del) | |
| 5 | g.39138598T>C | CA2578296837 | FYB1 | c.1394+59A>G (n.1394+59A>G) n.1433A>G c.1424+59A>G (n.1424+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138598dup | CA2673657260 | FYB1 | c.1394+59dup (n.1394+59dup) n.1433dup c.1424+59dup (n.1424+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138599A= | CA1540591478 | FYB1 | c.1394+58T= (n.1394+58T=) n.1432T= c.1424+58T= (n.1424+58T=) | |
| 5 | g.39138599A>T | CA810503919 | FYB1 | c.1394+58T>A (n.1394+58T>A) n.1432T>A c.1424+58T>A (n.1424+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138600del | CA2558539946 | FYB1 | c.1394+57del (n.1394+57del) n.1431del c.1424+57del (n.1424+57del) | |
| 5 | g.39138600C>A | CA2673657265 | FYB1 | c.1394+57G>T (n.1394+57G>T) n.1431G>T c.1424+57G>T (n.1424+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138600C= | CA1540591479 | FYB1 | c.1394+57G= (n.1394+57G=) n.1431G= c.1424+57G= (n.1424+57G=) | |
| 5 | g.39138600C>G | CA1540591480 | FYB1 | c.1394+57G>C (n.1394+57G>C) n.1431G>C c.1424+57G>C (n.1424+57G>C) | dbSNP |
| 5 | g.39138600C>T | CA117187465 | FYB1 | c.1394+57G>A (n.1394+57G>A) n.1431G>A c.1424+57G>A (n.1424+57G>A) | dbSNP |
| 5 | g.39138604A>G | CA2578296838 | FYB1 | c.1394+53T>C (n.1394+53T>C) n.1427T>C c.1424+53T>C (n.1424+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138605C>A | CA2673657267 | FYB1 | c.1394+52G>T (n.1394+52G>T) n.1426G>T c.1424+52G>T (n.1424+52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138605C= | CA1540591481 | FYB1 | c.1394+52G= (n.1394+52G=) n.1426G= c.1424+52G= (n.1424+52G=) | |
| 5 | g.39138605C>T | CA1075251883 | FYB1 | c.1394+52G>A (n.1394+52G>A) n.1426G>A c.1424+52G>A (n.1424+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138606A>C | CA2516406497 | FYB1 | c.1394+51T>G (n.1394+51T>G) n.1425T>G c.1424+51T>G (n.1424+51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138606A>G | CA2709039561 | FYB1 | c.1394+51T>C (n.1394+51T>C) n.1425T>C c.1424+51T>C (n.1424+51T>C) | dbSNP |
| 5 | g.39138608_39138610del | CA2673657270 | FYB1 | c.1394+49_1394+51del (n.1394+49_1394+51del) n.1423_1425del c.1424+49_1424+51del (n.1424+49_1424+51del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138607T>C | CA559060103 | FYB1 | c.1394+50A>G (n.1394+50A>G) n.1424A>G c.1424+50A>G (n.1424+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138607T= | CA1540591482 | FYB1 | c.1394+50A= (n.1394+50A=) n.1424A= c.1424+50A= (n.1424+50A=) | |
| 5 | g.39138609A= | CA1540591483 | FYB1 | c.1394+48T= (n.1394+48T=) n.1422T= c.1424+48T= (n.1424+48T=) | |
| 5 | g.39138609A>C | CA1075251893 | FYB1 | c.1394+48T>G (n.1394+48T>G) n.1422T>G c.1424+48T>G (n.1424+48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138609A>G | CA1540591484 | FYB1 | c.1394+48T>C (n.1394+48T>C) n.1422T>C c.1424+48T>C (n.1424+48T>C) | dbSNP |
| 5 | g.39138609A>T | CA2673657274 | FYB1 | c.1394+48T>A (n.1394+48T>A) n.1422T>A c.1424+48T>A (n.1424+48T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138610_39138611insTCCC | CA2554719893 | FYB1 | c.1394+46_1394+47insGGGA (n.1394+46_1394+47insGGGA) n.1420_1421insGGGA c.1424+46_1424+47insGGGA (n.1424+46_1424+47insGGGA) | |
| 5 | g.39138611A>G | CA2673657275 | FYB1 | c.1394+46T>C (n.1394+46T>C) n.1420T>C c.1424+46T>C (n.1424+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138611A>T | CA2673657276 | FYB1 | c.1394+46T>A (n.1394+46T>A) n.1420T>A c.1424+46T>A (n.1424+46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138612T>C | CA559060104 | FYB1 | c.1394+45A>G (n.1394+45A>G) n.1419A>G c.1424+45A>G (n.1424+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138612T= | CA1540591485 | FYB1 | c.1394+45A= (n.1394+45A=) n.1419A= c.1424+45A= (n.1424+45A=) | |
| 5 | g.39138613T>C | CA2673657280 | FYB1 | c.1394+44A>G (n.1394+44A>G) n.1418A>G c.1424+44A>G (n.1424+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138614C>A | CA2673657281 | FYB1 | c.1394+43G>T (n.1394+43G>T) n.1417G>T c.1424+43G>T (n.1424+43G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138614C= | CA1540591486 | FYB1 | c.1394+43G= (n.1394+43G=) n.1417G= c.1424+43G= (n.1424+43G=) | |
| 5 | g.39138614C>T | CA1075251938 | FYB1 | c.1394+43G>A (n.1394+43G>A) n.1417G>A c.1424+43G>A (n.1424+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138614_39138621del | CA2505381749 | FYB1 | c.1394+36_1394+43del (n.1394+36_1394+43del) n.1410_1417del c.1424+36_1424+43del (n.1424+36_1424+43del) | |
| 5 | g.39138615A= | CA1540591487 | FYB1 | c.1394+42T= (n.1394+42T=) n.1416T= c.1424+42T= (n.1424+42T=) | |
| 5 | g.39138615A>C | CA1075251943 | FYB1 | c.1394+42T>G (n.1394+42T>G) n.1416T>G c.1424+42T>G (n.1424+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138616T>A | CA559060106 | FYB1 | c.1394+41A>T (n.1394+41A>T) n.1415A>T c.1424+41A>T (n.1424+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138616T>C | CA2673657284 | FYB1 | c.1394+41A>G (n.1394+41A>G) n.1415A>G c.1424+41A>G (n.1424+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138616T= | CA1540591488 | FYB1 | c.1394+41A= (n.1394+41A=) n.1415A= c.1424+41A= (n.1424+41A=) | |
| 5 | g.39138617C>A | CA2673657287 | FYB1 | c.1394+40G>T (n.1394+40G>T) n.1414G>T c.1424+40G>T (n.1424+40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138617C= | CA1540591489 | FYB1 | c.1394+40G= (n.1394+40G=) n.1414G= c.1424+40G= (n.1424+40G=) | |
| 5 | g.39138617C>G | CA1075251947 | FYB1 | c.1394+40G>C (n.1394+40G>C) n.1414G>C c.1424+40G>C (n.1424+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138618T>C | CA2673657290 | FYB1 | c.1394+39A>G (n.1394+39A>G) n.1413A>G c.1424+39A>G (n.1424+39A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138620T>C | CA2673657291 | FYB1 | c.1394+37A>G (n.1394+37A>G) n.1411A>G c.1424+37A>G (n.1424+37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138621G>A | CA2673657292 | FYB1 | c.1394+36C>T (n.1394+36C>T) n.1410C>T c.1424+36C>T (n.1424+36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138621G>C | CA2673657293 | FYB1 | c.1394+36C>G (n.1394+36C>G) n.1410C>G c.1424+36C>G (n.1424+36C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138621G>T | CA2673657294 | FYB1 | c.1394+36C>A (n.1394+36C>A) n.1410C>A c.1424+36C>A (n.1424+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138622A= | CA1540591490 | FYB1 | c.1394+35T= (n.1394+35T=) n.1409T= c.1424+35T= (n.1424+35T=) | |
| 5 | g.39138622A>C | CA3246213 | FYB1 | c.1394+35T>G (n.1394+35T>G) n.1409T>G c.1424+35T>G (n.1424+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.39138622A>G | CA2673657295 | FYB1 | c.1394+35T>C (n.1394+35T>C) n.1409T>C c.1424+35T>C (n.1424+35T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138623A>G | CA2673657297 | FYB1 | c.1394+34T>C (n.1394+34T>C) n.1408T>C c.1424+34T>C (n.1424+34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138623A>T | CA2673657299 | FYB1 | c.1394+34T>A (n.1394+34T>A) n.1408T>A c.1424+34T>A (n.1424+34T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138624G>A | CA2673657300 | FYB1 | c.1394+33C>T (n.1394+33C>T) n.1407C>T c.1424+33C>T (n.1424+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138624G>T | CA2673657301 | FYB1 | c.1394+33C>A (n.1394+33C>A) n.1407C>A c.1424+33C>A (n.1424+33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138625A= | CA1540591491 | FYB1 | c.1394+32T= (n.1394+32T=) n.1406T= c.1424+32T= (n.1424+32T=) | |
| 5 | g.39138625A>G | CA559060108 | FYB1 | c.1394+32T>C (n.1394+32T>C) n.1406T>C c.1424+32T>C (n.1424+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138625A>T | CA2673657303 | FYB1 | c.1394+32T>A (n.1394+32T>A) n.1406T>A c.1424+32T>A (n.1424+32T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138628del | CA2673657304 | FYB1 | c.1394+32del (n.1394+32del) n.1406del c.1424+32del (n.1424+32del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138625_39138632del | CA2570350815 | FYB1 | c.1394+25_1394+32del (n.1394+25_1394+32del) n.1399_1406del c.1424+25_1424+32del (n.1424+25_1424+32del) | |
| 5 | g.39138626A>G | CA2673657305 | FYB1 | c.1394+31T>C (n.1394+31T>C) n.1405T>C c.1424+31T>C (n.1424+31T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138627A>G | CA2673657306 | FYB1 | c.1394+30T>C (n.1394+30T>C) n.1404T>C c.1424+30T>C (n.1424+30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138628A>C | CA2673657307 | FYB1 | c.1394+29T>G (n.1394+29T>G) n.1403T>G c.1424+29T>G (n.1424+29T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138628A>G | CA2673657308 | FYB1 | c.1394+29T>C (n.1394+29T>C) n.1403T>C c.1424+29T>C (n.1424+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138629C>A | CA2673657309 | FYB1 | c.1394+28G>T (n.1394+28G>T) n.1402G>T c.1424+28G>T (n.1424+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138629C>T | CA2673657310 | FYB1 | c.1394+28G>A (n.1394+28G>A) n.1402G>A c.1424+28G>A (n.1424+28G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138630T>C | CA2673657311 | FYB1 | c.1394+27A>G (n.1394+27A>G) n.1401A>G c.1424+27A>G (n.1424+27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138631G>A | CA2673657312 | FYB1 | c.1394+26C>T (n.1394+26C>T) n.1400C>T c.1424+26C>T (n.1424+26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138631G>T | CA2673657313 | FYB1 | c.1394+26C>A (n.1394+26C>A) n.1400C>A c.1424+26C>A (n.1424+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138632T>A | CA2673657315 | FYB1 | c.1394+25A>T (n.1394+25A>T) n.1399A>T c.1424+25A>T (n.1424+25A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138632T>C | CA3246214 | FYB1 | c.1394+25A>G (n.1394+25A>G) n.1399A>G c.1424+25A>G (n.1424+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138632T= | CA1540591492 | FYB1 | c.1394+25A= (n.1394+25A=) n.1399A= c.1424+25A= (n.1424+25A=) | |
| 5 | g.39138633C>A | CA2673657317 | FYB1 | c.1394+24G>T (n.1394+24G>T) n.1398G>T c.1424+24G>T (n.1424+24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138633C>T | CA2578296839 | FYB1 | c.1394+24G>A (n.1394+24G>A) n.1398G>A c.1424+24G>A (n.1424+24G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138634A>G | CA2673657318 | FYB1 | c.1394+23T>C (n.1394+23T>C) n.1397T>C c.1424+23T>C (n.1424+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138635T>A | CA2673657320 | FYB1 | c.1394+22A>T (n.1394+22A>T) n.1396A>T c.1424+22A>T (n.1424+22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138635T>C | CA3246215 | FYB1 | c.1394+22A>G (n.1394+22A>G) n.1396A>G c.1424+22A>G (n.1424+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.39138635T= | CA1540591493 | FYB1 | c.1394+22A= (n.1394+22A=) n.1396A= c.1424+22A= (n.1424+22A=) | |
| 5 | g.39138635_39138636del | CA2568616878 | FYB1 | c.1394+21_1394+22del (n.1394+21_1394+22del) n.1395_1396del c.1424+21_1424+22del (n.1424+21_1424+22del) | |
| 5 | g.39138636G>A | CA2673657324 | FYB1 | c.1394+21C>T (n.1394+21C>T) n.1395C>T c.1424+21C>T (n.1424+21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138636G>C | CA2673657325 | FYB1 | c.1394+21C>G (n.1394+21C>G) n.1395C>G c.1424+21C>G (n.1424+21C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138636G>T | CA2673657327 | FYB1 | c.1394+21C>A (n.1394+21C>A) n.1395C>A c.1424+21C>A (n.1424+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138637del | CA2673657323 | FYB1 | c.1394+21del (n.1394+21del) n.1395del c.1424+21del (n.1424+21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138637G>A | CA2673657330 | FYB1 | c.1394+20C>T (n.1394+20C>T) n.1394C>T c.1424+20C>T (n.1424+20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138637G>T | CA2673657331 | FYB1 | c.1394+20C>A (n.1394+20C>A) n.1394C>A c.1424+20C>A (n.1424+20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138638T>A | CA2578296840 | FYB1 | c.1394+19A>T (n.1394+19A>T) n.1393A>T c.1424+19A>T (n.1424+19A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138638T>C | CA117187473 | FYB1 | c.1394+19A>G (n.1394+19A>G) n.1393A>G c.1424+19A>G (n.1424+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138638T= | CA1540591494 | FYB1 | c.1394+19A= (n.1394+19A=) n.1393A= c.1424+19A= (n.1424+19A=) | |
| 5 | g.39138639A>G | CA2673657338 | FYB1 | c.1394+18T>C (n.1394+18T>C) n.1392T>C c.1424+18T>C (n.1424+18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138644dup | CA2673657335 | FYB1 | c.1394+18dup (n.1394+18dup) n.1392dup c.1424+18dup (n.1424+18dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138644del | CA2673657337 | FYB1 | c.1394+18del (n.1394+18del) n.1392del c.1424+18del (n.1424+18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138639_39138653del | CA2527480851 | FYB1 | c.1394+4_1394+18del (n.1394+4_1394+18del) n.1378_1392del c.1424+4_1424+18del (n.1424+4_1424+18del) | |
| 5 | g.39138640A= | CA1540591495 | FYB1 | c.1394+17T= (n.1394+17T=) n.1391T= c.1424+17T= (n.1424+17T=) | |
| 5 | g.39138640A>G | CA559060111 | FYB1 | c.1394+17T>C (n.1394+17T>C) n.1391T>C c.1424+17T>C (n.1424+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138641A= | CA1540591496 | FYB1 | c.1394+16T= (n.1394+16T=) n.1390T= c.1424+16T= (n.1424+16T=) | |
| 5 | g.39138641A>G | CA559060112 | FYB1 | c.1394+16T>C (n.1394+16T>C) n.1390T>C c.1424+16T>C (n.1424+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138642A>G | CA2673657340 | FYB1 | c.1394+15T>C (n.1394+15T>C) n.1389T>C c.1424+15T>C (n.1424+15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138643A>G | CA2673657342 | FYB1 | c.1394+14T>C (n.1394+14T>C) n.1388T>C c.1424+14T>C (n.1424+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138644A= | CA1540591497 | FYB1 | c.1394+13T= (n.1394+13T=) n.1387T= c.1424+13T= (n.1424+13T=) | |
| 5 | g.39138644A>G | CA3246216 | FYB1 | c.1394+13T>C (n.1394+13T>C) n.1387T>C c.1424+13T>C (n.1424+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138644A>T | CA2673657344 | FYB1 | c.1394+13T>A (n.1394+13T>A) n.1387T>A c.1424+13T>A (n.1424+13T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138645T>A | CA2673657347 | FYB1 | c.1394+12A>T (n.1394+12A>T) n.1386A>T c.1424+12A>T (n.1424+12A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138645T>C | CA2673657349 | FYB1 | c.1394+12A>G (n.1394+12A>G) n.1386A>G c.1424+12A>G (n.1424+12A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138645T>G | CA2538825563 | FYB1 | c.1394+12A>C (n.1394+12A>C) n.1386A>C c.1424+12A>C (n.1424+12A>C) | |
| 5 | g.39138646G>A | CA559060114 | FYB1 | c.1394+11C>T (n.1394+11C>T) n.1385C>T c.1424+11C>T (n.1424+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138646G>C | CA2578296841 | FYB1 | c.1394+11C>G (n.1394+11C>G) n.1385C>G c.1424+11C>G (n.1424+11C>G) | |
| 5 | g.39138646G= | CA1540591498 | FYB1 | c.1394+11C= (n.1394+11C=) n.1385C= c.1424+11C= (n.1424+11C=) | |
| 5 | g.39138646G>T | CA2673657351 | FYB1 | c.1394+11C>A (n.1394+11C>A) n.1385C>A c.1424+11C>A (n.1424+11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138647del | CA2578296842 | FYB1 | c.1394+10del (n.1394+10del) n.1384del c.1424+10del (n.1424+10del) | |
| 5 | g.39138647T>C | CA2673657353 | FYB1 | c.1394+10A>G (n.1394+10A>G) n.1384A>G c.1424+10A>G (n.1424+10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138648A= | CA1540591499 | FYB1 | c.1394+9T= (n.1394+9T=) n.1383T= c.1424+9T= (n.1424+9T=) | |
| 5 | g.39138648A>G | CA3246217 | FYB1 | c.1394+9T>C (n.1394+9T>C) n.1383T>C c.1424+9T>C (n.1424+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138649del | CA2673657354 | FYB1 | c.1394+9del (n.1394+9del) n.1383del c.1424+9del (n.1424+9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138649A= | CA1540591500 | FYB1 | c.1394+8T= (n.1394+8T=) n.1382T= c.1424+8T= (n.1424+8T=) | |
| 5 | g.39138649A>C | CA559060116 | FYB1 | c.1394+8T>G (n.1394+8T>G) n.1382T>G c.1424+8T>G (n.1424+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138649A>G | CA2673657358 | FYB1 | c.1394+8T>C (n.1394+8T>C) n.1382T>C c.1424+8T>C (n.1424+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138650T>C | CA2673657359 | FYB1 | c.1394+7A>G (n.1394+7A>G) n.1381A>G c.1424+7A>G (n.1424+7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138651T>A | CA2673657361 | FYB1 | c.1394+6A>T (n.1394+6A>T) n.1380A>T c.1424+6A>T (n.1424+6A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138651T>C | CA2673657363 | FYB1 | c.1394+6A>G (n.1394+6A>G) n.1380A>G c.1424+6A>G (n.1424+6A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138652C>A | CA2673657364 | FYB1 | c.1394+5G>T (n.1394+5G>T) n.1379G>T c.1424+5G>T (n.1424+5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138652C= | CA1540591501 | FYB1 | c.1394+5G= (n.1394+5G=) n.1379G= c.1424+5G= (n.1424+5G=) | |
| 5 | g.39138652C>T | CA810503920 | FYB1 | c.1394+5G>A (n.1394+5G>A) n.1379G>A c.1424+5G>A (n.1424+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138653A= | CA1540591502 | FYB1 | c.1394+4T= (n.1394+4T=) n.1378T= c.1424+4T= (n.1424+4T=) | |
| 5 | g.39138653A>G | CA117187477 | FYB1 | c.1394+4T>C (n.1394+4T>C) n.1378T>C c.1424+4T>C (n.1424+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138653A>T | CA2673657365 | FYB1 | c.1394+4T>A (n.1394+4T>A) n.1378T>A c.1424+4T>A (n.1424+4T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138654T>C | CA2673657366 | FYB1 | c.1394+3A>G (n.1394+3A>G) n.1377A>G c.1424+3A>G (n.1424+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138655A>C | CA359558715 | FYB1 | c.1394+2T>G (n.1394+2T>G) n.1376T>G c.1424+2T>G (n.1424+2T>G) | |
| 5 | g.39138655A>G | CA359558718 | FYB1 | c.1394+2T>C (n.1394+2T>C) n.1376T>C c.1424+2T>C (n.1424+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138655A>T | CA359558720 | FYB1 | c.1394+2T>A (n.1394+2T>A) n.1376T>A c.1424+2T>A (n.1424+2T>A) | |
| 5 | g.39138656C>A | CA359558723 | FYB1 | c.1394+1G>T (n.1394+1G>T) n.1375G>T c.1424+1G>T (n.1424+1G>T) | |
| 5 | g.39138656C>G | CA359558726 | FYB1 | c.1394+1G>C (n.1394+1G>C) n.1375G>C c.1424+1G>C (n.1424+1G>C) | |
| 5 | g.39138656C>T | CA359558728 | FYB1 | c.1394+1G>A (n.1394+1G>A) n.1375G>A c.1424+1G>A (n.1424+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138657A>C | CA359558732 | FYB1 | c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.1374T>G c.1424T>G (p.Ile475Arg) c.1424T>G (p.Ile475Ser) | |
| 5 | g.39138657A>G | CA359558737 | FYB1 | c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1374T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138657A>T | CA359558735 | FYB1 | c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.1374T>A c.1424T>A (p.Ile475Lys) c.1424T>A (p.Ile475Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.39138658T>A | CA359558740 | FYB1 | c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.1373A>T c.1423A>T (p.Ile475Leu) c.1423A>T (p.Ile475Phe) | |
| 5 | g.39138658T>C | CA359558743 | FYB1 | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1373A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138658T>G | CA359558744 | FYB1 | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1373A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) | dbSNP |
| 5 | g.39138658T= | CA1540591503 | FYB1 | c.1393A= (p.Ile465=) n.1373A= c.1423A= (p.Ile475=) | |
| 5 | g.39138659G>A | CA443954263 | FYB1 | c.1392C>T (p.Asp464=) n.1372C>T c.1422C>T (p.Asp474=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138659G>C | CA359558746 | FYB1 | c.1392C>G (p.Asp464Glu) n.1372C>G c.1422C>G (p.Asp474Glu) | |
| 5 | g.39138659G>T | CA359558749 | FYB1 | c.1392C>A (p.Asp464Glu) n.1372C>A c.1422C>A (p.Asp474Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138660T>A | CA359558752 | FYB1 | c.1391A>T (p.Asp464Val) n.1371A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) | |
| 5 | g.39138660T>C | CA359558755 | FYB1 | c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.1371A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138660T>G | CA359558757 | FYB1 | c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.1371A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) | |
| 5 | g.39138661C>A | CA359558759 | FYB1 | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.1370G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.39138661C>G | CA359558761 | FYB1 | c.1390G>C (p.Asp464His) n.1370G>C c.1420G>C (p.Asp474His) | |
| 5 | g.39138661C>T | CA359558764 | FYB1 | c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.1370G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138662T>A | CA359558767 | FYB1 | c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1369A>T c.1419A>T (p.Glu473Asp) | |
| 5 | g.39138662T>C | CA443954265 | FYB1 | c.1389A>G (p.Glu463=) n.1369A>G c.1419A>G (p.Glu473=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138662T>G | CA359558769 | FYB1 | c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1369A>C c.1419A>C (p.Glu473Asp) | |
| 5 | g.39138663T>A | CA359558773 | FYB1 | c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1368A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138663T>C | CA359558778 | FYB1 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1368A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138663T>G | CA359558776 | FYB1 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1368A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) | |
| 5 | g.39138664C>A | CA359558781 | FYB1 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1367G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138664C>G | CA359558784 | FYB1 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1367G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) | |
| 5 | g.39138664C>T | CA359558786 | FYB1 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1367G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138664_39138666delinsCAT | CA1540591504 | FYB1 | c.1385_1387delinsATG (p.Tyr462=) n.1365_1367delinsATG c.1415_1417delinsATG (p.Tyr472=) | |
| 5 | g.39138665A>C | CA359558789 | FYB1 | c.1386T>G (p.Tyr462Ter) n.1366T>G c.1416T>G (p.Tyr472Ter) | |
| 5 | g.39138665A>G | CA443954266 | FYB1 | c.1386T>C (p.Tyr462=) n.1366T>C c.1416T>C (p.Tyr472=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138665A>T | CA359558790 | FYB1 | c.1386T>A (p.Tyr462Ter) n.1366T>A c.1416T>A (p.Tyr472Ter) | |
| 5 | g.39138667_39138668del | CA16616948 | FYB1 | c.1385_1386del (p.Tyr462Ter) n.1365_1366del c.1415_1416del (p.Tyr472Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138666T>A | CA359558792 | FYB1 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.1365A>T c.1415A>T (p.Tyr472Phe) | |
| 5 | g.39138666T>C | CA359558794 | FYB1 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.1365A>G c.1415A>G (p.Tyr472Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138666T>G | CA359558796 | FYB1 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.1365A>C c.1415A>C (p.Tyr472Ser) | |
| 5 | g.39138667A>C | CA359558798 | FYB1 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1364T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) | |
| 5 | g.39138667A>G | CA359558800 | FYB1 | c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1364T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138667A>T | CA359558802 | FYB1 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1364T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) | |
| 5 | g.39138668T>A | CA443954270 | FYB1 | c.1383A>T (p.Thr461=) n.1363A>T c.1413A>T (p.Thr471=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138668T>C | CA443954271 | FYB1 | c.1383A>G (p.Thr461=) n.1363A>G c.1413A>G (p.Thr471=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138668T>G | CA443954272 | FYB1 | c.1383A>C (p.Thr461=) n.1363A>C c.1413A>C (p.Thr471=) | |
| 5 | g.39138669G>A | CA359558809 | FYB1 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1362C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138669G>C | CA3246218 | FYB1 | c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.1362C>G c.1412C>G (p.Thr471Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138669G= | CA1540591505 | FYB1 | c.1382C= (p.Thr461=) n.1362C= c.1412C= (p.Thr471=) | |
| 5 | g.39138669G>T | CA359558805 | FYB1 | c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.1362C>A c.1412C>A (p.Thr471Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138670T>A | CA359558812 | FYB1 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1361A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) | |
| 5 | g.39138670T>C | CA3246219 | FYB1 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1361A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138670T>G | CA359558813 | FYB1 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1361A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) | |
| 5 | g.39138670T= | CA1540591506 | FYB1 | c.1381A= (p.Thr461=) n.1361A= c.1411A= (p.Thr471=) |