Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3912540C>ACA408117551PANK2c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
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c.*618C>A (n.*618C>A)
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n.553C>A
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n.889C>A
20g.3912540C=CA2346797845PANK2c.988C= (p.Arg330=)
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n.553C=
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c.949C= (p.Arg317=)
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20g.3912540C>GCA408117553PANK2c.988C>G (p.Arg330Gly)
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n.889C>G
 gnomAD v4
20g.3912540C>TCA9750815PANK2c.988C>T (p.Arg330Cys)
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n.553C>T
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c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.1235+1710C>T (n.1235+1710C>T)
n.1342C>T
n.2106C>T
n.889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912541G>ACA9750816PANK2c.989G>A (p.Arg330His)
c.1319G>A (p.Arg440His)
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c.950G>A (p.Arg317His)
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c.1235+1711G>A (n.1235+1711G>A)
n.1343G>A
n.2107G>A
n.890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3912541G>CCA9750817PANK2c.989G>C (p.Arg330Pro)
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n.554G>C
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c.950G>C (p.Arg317Pro)
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c.1235+1711G>C (n.1235+1711G>C)
n.1343G>C
n.2107G>C
n.890G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912541G=CA2346797846PANK2c.989G= (p.Arg330=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.816G=
n.554G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.1235+1711G= (n.1235+1711G=)
n.1343G=
n.2107G=
n.890G=
20g.3912541G>TCA408117558PANK2c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.816G>T
n.554G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.1235+1711G>T (n.1235+1711G>T)
n.1343G>T
n.2107G>T
n.890G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912542T>ACA509423165PANK2c.990T>A (p.Arg330=)
c.1320T>A (p.Arg440=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.817T>A
n.555T>A
c.12T>A (p.Arg4=)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.951T>A (p.Arg317=)
c.705T>A (p.Arg235=)
c.1235+1712T>A (n.1235+1712T>A)
n.1344T>A
n.2108T>A
n.891T>A
20g.3912542T>CCA509423166PANK2c.990T>C (p.Arg330=)
c.1320T>C (p.Arg440=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.817T>C
n.555T>C
c.12T>C (p.Arg4=)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.951T>C (p.Arg317=)
c.705T>C (p.Arg235=)
c.1235+1712T>C (n.1235+1712T>C)
n.1344T>C
n.2108T>C
n.891T>C
20g.3912542T>GCA509423167PANK2c.990T>G (p.Arg330=)
c.1320T>G (p.Arg440=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.817T>G
n.555T>G
c.12T>G (p.Arg4=)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.951T>G (p.Arg317=)
c.705T>G (p.Arg235=)
c.1235+1712T>G (n.1235+1712T>G)
n.1344T>G
n.2108T>G
n.891T>G
20g.3912543G>ACA408117561PANK2c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.818G>A
n.556G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.1235+1713G>A (n.1235+1713G>A)
n.1345G>A
n.2109G>A
n.892G>A
20g.3912543G>CCA408117563PANK2c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.818G>C
n.556G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.1235+1713G>C (n.1235+1713G>C)
n.1345G>C
n.2109G>C
n.892G>C
20g.3912543G>TCA408117564PANK2c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.818G>T
n.556G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.1235+1713G>T (n.1235+1713G>T)
n.1345G>T
n.2109G>T
n.892G>T
20g.3912544G>ACA408117568PANK2c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.819G>A
n.557G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.1235+1714G>A (n.1235+1714G>A)
n.1346G>A
n.2110G>A
n.893G>A
 dbSNP
20g.3912544G>CCA408117569PANK2c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.819G>C
n.557G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.1235+1714G>C (n.1235+1714G>C)
n.1346G>C
n.2110G>C
n.893G>C
20g.3912544G=CA2346797847PANK2c.992G= (p.Gly331=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.819G=
n.557G=
c.14G= (p.Gly5=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.1235+1714G= (n.1235+1714G=)
n.1346G=
n.2110G=
n.893G=
20g.3912544G>TCA408117567PANK2c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.819G>T
n.557G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.1235+1714G>T (n.1235+1714G>T)
n.1346G>T
n.2110G>T
n.893G>T
20g.3912545A>CCA509423169PANK2c.993A>C (p.Gly331=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.820A>C
n.558A>C
c.15A>C (p.Gly5=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.1235+1715A>C (n.1235+1715A>C)
n.1347A>C
n.2111A>C
n.894A>C
20g.3912545A>GCA509423170PANK2c.993A>G (p.Gly331=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.820A>G
n.558A>G
c.15A>G (p.Gly5=)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.1235+1715A>G (n.1235+1715A>G)
n.1347A>G
n.2111A>G
n.894A>G
20g.3912545A>TCA509423171PANK2c.993A>T (p.Gly331=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.820A>T
n.558A>T
c.15A>T (p.Gly5=)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.1235+1715A>T (n.1235+1715A>T)
n.1347A>T
n.2111A>T
n.894A>T
20g.3912547_3912550delCA2695229266PANK2c.995_998del (p.Asp332AlafsTer7)
c.1325_1328del (p.Asp442AlafsTer7)
c.*336_*339del (n.*336_*339del)
c.*625_*628del (n.*625_*628del)
c.822_825del
n.560_563del
c.17_20del (p.Asp6AlafsTer7)
c.452_455del (p.Asp151AlafsTer7)
c.956_959del (p.Asp319AlafsTer7)
c.710_713del (p.Asp237AlafsTer7)
c.1235+1717_1235+1720del (n.1235+1717_1235+1720del)
n.1349_1352del
n.2113_2116del
n.896_899del
20g.3912546G>ACA408117572PANK2c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.821G>A
n.559G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.1235+1716G>A (n.1235+1716G>A)
n.1348G>A
n.2112G>A
n.895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912546G>CCA408117574PANK2c.994G>C (p.Asp332His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.821G>C
n.559G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.1235+1716G>C (n.1235+1716G>C)
n.1348G>C
n.2112G>C
n.895G>C
20g.3912546G=CA2346797848PANK2c.994G= (p.Asp332=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.821G=
n.559G=
c.16G= (p.Asp6=)
c.451G= (p.Asp151=)
c.955G= (p.Asp319=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.1235+1716G= (n.1235+1716G=)
n.1348G=
n.2112G=
n.895G=
20g.3912546G>TCA408117576PANK2c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.821G>T
n.559G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.1235+1716G>T (n.1235+1716G>T)
n.1348G>T
n.2112G>T
n.895G>T
20g.3912547A>CCA408117578PANK2c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.822A>C
n.560A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.1235+1717A>C (n.1235+1717A>C)
n.1349A>C
n.2113A>C
n.896A>C
20g.3912547A>GCA408117579PANK2c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.822A>G
n.560A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.1235+1717A>G (n.1235+1717A>G)
n.1349A>G
n.2113A>G
n.896A>G
20g.3912547A>TCA408117581PANK2c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.822A>T
n.560A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.1235+1717A>T (n.1235+1717A>T)
n.1349A>T
n.2113A>T
n.896A>T
20g.3912548T>ACA408117583PANK2c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.823T>A
n.561T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.1235+1718T>A (n.1235+1718T>A)
n.1350T>A
n.2114T>A
n.897T>A
20g.3912548T>CCA509423173PANK2c.996T>C (p.Asp332=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.823T>C
n.561T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.1235+1718T>C (n.1235+1718T>C)
n.1350T>C
n.2114T>C
n.897T>C
 gnomAD v4
20g.3912548T>GCA408117585PANK2c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.823T>G
n.561T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.1235+1718T>G (n.1235+1718T>G)
n.1350T>G
n.2114T>G
n.897T>G
 gnomAD v4
20g.3912549A=CA2346797849PANK2c.997A= (p.Ser333=)
c.1327A= (p.Ser443=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.824A=
n.562A=
c.19A= (p.Ser7=)
c.454A= (p.Ser152=)
c.958A= (p.Ser320=)
c.712A= (p.Ser238=)
c.1235+1719A= (n.1235+1719A=)
n.1351A=
n.2115A=
n.898A=
20g.3912549A>CCA408117587PANK2c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.824A>C
n.562A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.1235+1719A>C (n.1235+1719A>C)
n.1351A>C
n.2115A>C
n.898A>C
20g.3912549A>GCA9750818PANK2c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.824A>G
n.562A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.1235+1719A>G (n.1235+1719A>G)
n.1351A>G
n.2115A>G
n.898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912549A>TCA408117590PANK2c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.824A>T
n.562A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.1235+1719A>T (n.1235+1719A>T)
n.1351A>T
n.2115A>T
n.898A>T
20g.3912550G>ACA408117591PANK2c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.825G>A
n.563G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.1235+1720G>A (n.1235+1720G>A)
n.1352G>A
n.2116G>A
n.899G>A
20g.3912550G>CCA408117595PANK2c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.825G>C
n.563G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.1235+1720G>C (n.1235+1720G>C)
n.1352G>C
n.2116G>C
n.899G>C
20g.3912550G>TCA408117597PANK2c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.825G>T
n.563G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.1235+1720G>T (n.1235+1720G>T)
n.1352G>T
n.2116G>T
n.899G>T
20g.3912551C>ACA408117599PANK2c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.826C>A
n.564C>A
c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.1235+1721C>A (n.1235+1721C>A)
n.1353C>A
n.2117C>A
n.900C>A
20g.3912551C>GCA408117601PANK2c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.826C>G
n.564C>G
c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.1235+1721C>G (n.1235+1721C>G)
n.1353C>G
n.2117C>G
n.900C>G
20g.3912551C>TCA509423175PANK2c.999C>T (p.Ser333=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.826C>T
n.564C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.1235+1721C>T (n.1235+1721C>T)
n.1353C>T
n.2117C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
20g.3912552A>CCA408117604PANK2c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.827A>C
n.565A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1235+1722A>C (n.1235+1722A>C)
n.1354A>C
n.2118A>C
n.901A>C
20g.3912552A>GCA408117606PANK2c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.827A>G
n.565A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1235+1722A>G (n.1235+1722A>G)
n.1354A>G
n.2118A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
20g.3912552A>TCA408117607PANK2c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.827A>T
n.565A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1235+1722A>T (n.1235+1722A>T)
n.1354A>T
n.2118A>T
n.901A>T
20g.3912553C>ACA408117610PANK2c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.828C>A
n.566C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.1235+1723C>A (n.1235+1723C>A)
n.1355C>A
n.2119C>A
n.902C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912553C=CA2346797850PANK2c.1001C= (p.Thr334=)
c.1331C= (p.Thr444=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.828C=
n.566C=
c.23C= (p.Thr8=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.962C= (p.Thr321=)
c.716C= (p.Thr239=)
c.1235+1723C= (n.1235+1723C=)
n.1355C=
n.2119C=
n.902C=
20g.3912553C>GCA408117613PANK2c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.828C>G
n.566C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.1235+1723C>G (n.1235+1723C>G)
n.1355C>G
n.2119C>G
n.902C>G
20g.3912553C>TCA408117615PANK2c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.828C>T
n.566C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.1235+1723C>T (n.1235+1723C>T)
n.1355C>T
n.2119C>T
n.902C>T
20g.3912554C>ACA509423177PANK2c.1002C>A (p.Thr334=)
c.1332C>A (p.Thr444=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.829C>A
n.567C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.963C>A (p.Thr321=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.1235+1724C>A (n.1235+1724C>A)
n.1356C>A
n.2120C>A
n.903C>A
20g.3912554C>GCA509423179PANK2c.1002C>G (p.Thr334=)
c.1332C>G (p.Thr444=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.829C>G
n.567C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.963C>G (p.Thr321=)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.1235+1724C>G (n.1235+1724C>G)
n.1356C>G
n.2120C>G
n.903C>G
 ClinVar dbSNP
20g.3912554C>TCA509423181PANK2c.1002C>T (p.Thr334=)
c.1332C>T (p.Thr444=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.829C>T
n.567C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.963C>T (p.Thr321=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.1235+1724C>T (n.1235+1724C>T)
n.1356C>T
n.2120C>T
n.903C>T
 gnomAD v4
20g.3912555A=CA2346797851PANK2c.1003A= (p.Lys335=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.830A=
n.568A=
c.25A= (p.Lys9=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.964A= (p.Lys322=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.1235+1725A= (n.1235+1725A=)
n.1357A=
n.2121A=
n.904A=
20g.3912555A>CCA408117618PANK2c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.830A>C
n.568A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1235+1725A>C (n.1235+1725A>C)
n.1357A>C
n.2121A>C
n.904A>C
20g.3912555A>GCA408117620PANK2c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.830A>G
n.568A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.1235+1725A>G (n.1235+1725A>G)
n.1357A>G
n.2121A>G
n.904A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912555A>TCA408117624PANK2c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.830A>T
n.568A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.1235+1725A>T (n.1235+1725A>T)
n.1357A>T
n.2121A>T
n.904A>T
20g.3912556A>CCA408117627PANK2c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.831A>C
n.569A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.1235+1726A>C (n.1235+1726A>C)
n.1358A>C
n.2122A>C
n.905A>C
20g.3912556A>GCA408117628PANK2c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.831A>G
n.569A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.1235+1726A>G (n.1235+1726A>G)
n.1358A>G
n.2122A>G
n.905A>G
 COSMIC
20g.3912556A>TCA408117629PANK2c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.831A>T
n.569A>T
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.1235+1726A>T (n.1235+1726A>T)
n.1358A>T
n.2122A>T
n.905A>T
20g.3912557A>CCA408117631PANK2c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.832A>C
n.570A>C
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.1235+1727A>C (n.1235+1727A>C)
n.1359A>C
n.2123A>C
n.906A>C
20g.3912557A>GCA509423184PANK2c.1005A>G (p.Lys335=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.832A>G
n.570A>G
c.27A>G (p.Lys9=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.966A>G (p.Lys322=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.1235+1727A>G (n.1235+1727A>G)
n.1359A>G
n.2123A>G
n.906A>G
20g.3912557A>TCA408117632PANK2c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.832A>T
n.570A>T
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.1235+1727A>T (n.1235+1727A>T)
n.1359A>T
n.2123A>T
n.906A>T
20g.3912558G>ACA9750819PANK2c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.833G>A
n.571G>A
c.28G>A (p.Val10Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.1235+1728G>A (n.1235+1728G>A)
n.1360G>A
n.2124G>A
n.907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912558G>CCA408117639PANK2c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.833G>C
n.571G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1235+1728G>C (n.1235+1728G>C)
n.1360G>C
n.2124G>C
n.907G>C
20g.3912558G=CA2346797852PANK2c.1006G= (p.Val336=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.833G=
n.571G=
c.28G= (p.Val10=)
c.463G= (p.Val155=)
c.967G= (p.Val323=)
c.721G= (p.Val241=)
c.1235+1728G= (n.1235+1728G=)
n.1360G=
n.2124G=
n.907G=
20g.3912558G>TCA408117635PANK2c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.*347G>T (n.*347G>T)
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c.833G>T
n.571G>T
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.1235+1728G>T (n.1235+1728G>T)
n.1360G>T
n.2124G>T
n.907G>T
20g.3912559T>ACA408117651PANK2c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.834T>A
n.572T>A
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.1235+1729T>A (n.1235+1729T>A)
n.1361T>A
n.2125T>A
n.908T>A
20g.3912559T>CCA408117649PANK2c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.834T>C
n.572T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1235+1729T>C (n.1235+1729T>C)
n.1361T>C
n.2125T>C
n.908T>C
20g.3912559T>GCA408117653PANK2c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.834T>G
n.572T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1235+1729T>G (n.1235+1729T>G)
n.1361T>G
n.2125T>G
n.908T>G
20g.3912560G>ACA509423185PANK2c.1008G>A (p.Val336=)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.835G>A
n.573G>A
c.30G>A (p.Val10=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.1235+1730G>A (n.1235+1730G>A)
n.1362G>A
n.2126G>A
n.909G>A
 ClinVar COSMIC
20g.3912560G>CCA509423186PANK2c.1008G>C (p.Val336=)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.835G>C
n.573G>C
c.30G>C (p.Val10=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.1235+1730G>C (n.1235+1730G>C)
n.1362G>C
n.2126G>C
n.909G>C
20g.3912560G>TCA509423187PANK2c.1008G>T (p.Val336=)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.835G>T
n.573G>T
c.30G>T (p.Val10=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.723G>T (p.Val241=)
c.1235+1730G>T (n.1235+1730G>T)
n.1362G>T
n.2126G>T
n.909G>T
20g.3912561G>ACA408117657PANK2c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.836G>A
n.574G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.1235+1731G>A (n.1235+1731G>A)
n.1363G>A
n.2127G>A
n.910G>A
 ClinVar
20g.3912561G>CCA408117661PANK2c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.836G>C
n.574G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.1235+1731G>C (n.1235+1731G>C)
n.1363G>C
n.2127G>C
n.910G>C
20g.3912561G>TCA408117659PANK2c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.836G>T
n.574G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.1235+1731G>T (n.1235+1731G>T)
n.1363G>T
n.2127G>T
n.910G>T
 ClinVar
20g.3912562A=CA2346797853PANK2c.1010A= (p.Asp337=)
c.1340A= (p.Asp447=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.837A=
n.575A=
c.32A= (p.Asp11=)
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c.1235+1732A= (n.1235+1732A=)
n.1364A=
n.2128A=
n.911A=
20g.3912562A>CCA408117664PANK2c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.837A>C
n.575A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.1235+1732A>C (n.1235+1732A>C)
n.1364A>C
n.2128A>C
n.911A>C
20g.3912562A>GCA408117670PANK2c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.837A>G
n.575A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.1235+1732A>G (n.1235+1732A>G)
n.1364A>G
n.2128A>G
n.911A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912562A>TCA408117666PANK2c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.837A>T
n.575A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.1235+1732A>T (n.1235+1732A>T)
n.1364A>T
n.2128A>T
n.911A>T
20g.3912563T>ACA408117673PANK2c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.838T>A
n.576T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.1235+1733T>A (n.1235+1733T>A)
n.1365T>A
n.2129T>A
n.912T>A
20g.3912563T>CCA509423191PANK2c.1011T>C (p.Asp337=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.838T>C
n.576T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.972T>C (p.Asp324=)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.1235+1733T>C (n.1235+1733T>C)
n.1365T>C
n.2129T>C
n.912T>C
20g.3912563T>GCA408117676PANK2c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.838T>G
n.576T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.1235+1733T>G (n.1235+1733T>G)
n.1365T>G
n.2129T>G
n.912T>G
20g.3912564A>CCA408117679PANK2c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.839A>C
n.577A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1235+1734A>C (n.1235+1734A>C)
n.1366A>C
n.2130A>C
n.913A>C
20g.3912564A>GCA408117682PANK2c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.839A>G
n.577A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1235+1734A>G (n.1235+1734A>G)
n.1366A>G
n.2130A>G
n.913A>G
20g.3912564A>TCA408117684PANK2c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.839A>T
n.577A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1235+1734A>T (n.1235+1734A>T)
n.1366A>T
n.2130A>T
n.913A>T
20g.3912565A=CA2346797854PANK2c.1013A= (p.Lys338=)
c.1343A= (p.Lys448=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.840A=
n.578A=
c.35A= (p.Lys12=)
c.470A= (p.Lys157=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.728A= (p.Lys243=)
c.1235+1735A= (n.1235+1735A=)
n.1367A=
n.2131A=
n.914A=
20g.3912565A>CCA408117686PANK2c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.840A>C
n.578A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1235+1735A>C (n.1235+1735A>C)
n.1367A>C
n.2131A>C
n.914A>C
20g.3912565A>GCA9750820PANK2c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.840A>G
n.578A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1235+1735A>G (n.1235+1735A>G)
n.1367A>G
n.2131A>G
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912565A>TCA408117689PANK2c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.840A>T
n.578A>T
c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.1235+1735A>T (n.1235+1735A>T)
n.1367A>T
n.2131A>T
n.914A>T
20g.3912566A>CCA408117692PANK2c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.841A>C
n.579A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.1235+1736A>C (n.1235+1736A>C)
n.1368A>C
n.2132A>C
n.915A>C
20g.3912566A>GCA509423194PANK2c.1014A>G (p.Lys338=)
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.841A>G
n.579A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.975A>G (p.Lys325=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.1235+1736A>G (n.1235+1736A>G)
n.1368A>G
n.2132A>G
n.915A>G
20g.3912566A>TCA408117695PANK2c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.841A>T
n.579A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.1235+1736A>T (n.1235+1736A>T)
n.1368A>T
n.2132A>T
n.915A>T
20g.3912567C>ACA408117698PANK2c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.842C>A
n.580C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.1235+1737C>A (n.1235+1737C>A)
n.1369C>A
n.2133C>A
n.916C>A
20g.3912567C>GCA408117701PANK2c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.842C>G
n.580C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1235+1737C>G (n.1235+1737C>G)
n.1369C>G
n.2133C>G
n.916C>G
20g.3912567C>TCA509423197PANK2c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.842C>T
n.580C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.1235+1737C>T (n.1235+1737C>T)
n.1369C>T
n.2133C>T
n.916C>T
 gnomAD v4
20g.3912568T>ACA408117708PANK2c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.843T>A
n.581T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.1235+1738T>A (n.1235+1738T>A)
n.1370T>A
n.2134T>A
n.917T>A
20g.3912568T>CCA408117703PANK2c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.843T>C
n.581T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1235+1738T>C (n.1235+1738T>C)
n.1370T>C
n.2134T>C
n.917T>C
20g.3912568T>GCA408117705PANK2c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.843T>G
n.581T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1235+1738T>G (n.1235+1738T>G)
n.1370T>G
n.2134T>G
n.917T>G
20g.3912569A=CA2346797855PANK2c.1017A= (p.Leu339=)
c.1347A= (p.Leu449=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.844A=
n.582A=
c.39A= (p.Leu13=)
c.474A= (p.Leu158=)
c.978A= (p.Leu326=)
c.732A= (p.Leu244=)
c.1235+1739A= (n.1235+1739A=)
n.1371A=
n.2135A=
n.918A=
20g.3912569A>CCA509423198PANK2c.1017A>C (p.Leu339=)
c.1347A>C (p.Leu449=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.844A>C
n.582A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
c.474A>C (p.Leu158=)
c.978A>C (p.Leu326=)
c.732A>C (p.Leu244=)
c.1235+1739A>C (n.1235+1739A>C)
n.1371A>C
n.2135A>C
n.918A>C
 dbSNP
20g.3912569A>GCA509423199PANK2c.1017A>G (p.Leu339=)
c.1347A>G (p.Leu449=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.844A>G
n.582A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
c.474A>G (p.Leu158=)
c.978A>G (p.Leu326=)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.1235+1739A>G (n.1235+1739A>G)
n.1371A>G
n.2135A>G
n.918A>G
 gnomAD v4
20g.3912569A>TCA509423201PANK2c.1017A>T (p.Leu339=)
c.1347A>T (p.Leu449=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.844A>T
n.582A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
c.474A>T (p.Leu158=)
c.978A>T (p.Leu326=)
c.732A>T (p.Leu244=)
c.1235+1739A>T (n.1235+1739A>T)
n.1371A>T
n.2135A>T
n.918A>T
20g.3912570G>ACA408117710PANK2c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.845G>A
n.583G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.1235+1740G>A (n.1235+1740G>A)
n.1372G>A
n.2136G>A
n.919G>A
20g.3912570G>CCA408117714PANK2c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.845G>C
n.583G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.1235+1740G>C (n.1235+1740G>C)
n.1372G>C
n.2136G>C
n.919G>C
20g.3912570G>TCA408117716PANK2c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.845G>T
n.583G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.1235+1740G>T (n.1235+1740G>T)
n.1372G>T
n.2136G>T
n.919G>T
20g.3912571T>ACA408117719PANK2c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.846T>A
n.584T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.1235+1741T>A (n.1235+1741T>A)
n.1373T>A
n.2137T>A
n.920T>A
20g.3912571T>CCA408117722PANK2c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.846T>C
n.584T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.1235+1741T>C (n.1235+1741T>C)
n.1373T>C
n.2137T>C
n.920T>C
20g.3912571T>GCA408117725PANK2c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.846T>G
n.584T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.1235+1741T>G (n.1235+1741T>G)
n.1373T>G
n.2137T>G
n.920T>G
20g.3912572A=CA2346797856PANK2c.1020A= (p.Val340=)
c.1350A= (p.Val450=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.847A=
n.585A=
c.42A= (p.Val14=)
c.477A= (p.Val159=)
c.981A= (p.Val327=)
c.735A= (p.Val245=)
c.1235+1742A= (n.1235+1742A=)
n.1374A=
n.2138A=
n.921A=
20g.3912572A>CCA509423203PANK2c.1020A>C (p.Val340=)
c.1350A>C (p.Val450=)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.847A>C
n.585A>C
c.42A>C (p.Val14=)
c.477A>C (p.Val159=)
c.981A>C (p.Val327=)
c.735A>C (p.Val245=)
c.1235+1742A>C (n.1235+1742A>C)
n.1374A>C
n.2138A>C
n.921A>C
20g.3912572A>GCA311035727PANK2c.1020A>G (p.Val340=)
c.1350A>G (p.Val450=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.847A>G
n.585A>G
c.42A>G (p.Val14=)
c.477A>G (p.Val159=)
c.981A>G (p.Val327=)
c.735A>G (p.Val245=)
c.1235+1742A>G (n.1235+1742A>G)
n.1374A>G
n.2138A>G
n.921A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912572A>TCA509423205PANK2c.1020A>T (p.Val340=)
c.1350A>T (p.Val450=)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.847A>T
n.585A>T
c.42A>T (p.Val14=)
c.477A>T (p.Val159=)
c.981A>T (p.Val327=)
c.735A>T (p.Val245=)
c.1235+1742A>T (n.1235+1742A>T)
n.1374A>T
n.2138A>T
n.921A>T
20g.3912573C>ACA509423207PANK2c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.848C>A
n.586C>A
c.43C>A (p.Arg15=)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.1235+1743C>A (n.1235+1743C>A)
n.1375C>A
n.2139C>A
n.922C>A
20g.3912573C=CA2346797857PANK2c.1021C= (p.Arg341=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.848C=
n.586C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.1235+1743C= (n.1235+1743C=)
n.1375C=
n.2139C=
n.922C=
20g.3912573C>GCA408117727PANK2c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.848C>G
n.586C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.1235+1743C>G (n.1235+1743C>G)
n.1375C>G
n.2139C>G
n.922C>G
20g.3912573C>TCA408117730PANK2c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.848C>T
n.586C>T
c.43C>T (p.Arg15Ter)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
c.982C>T (p.Arg328Ter)
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.1235+1743C>T (n.1235+1743C>T)
n.1375C>T
n.2139C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3912574G>ACA408117732PANK2c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.849G>A
n.587G>A
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.1235+1744G>A (n.1235+1744G>A)
n.1376G>A
n.2140G>A
n.923G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3912574G>CCA408117734PANK2c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.849G>C
n.587G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.1235+1744G>C (n.1235+1744G>C)
n.1376G>C
n.2140G>C
n.923G>C
20g.3912574G=CA2346797858PANK2c.1022G= (p.Arg341=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.849G=
n.587G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.1235+1744G= (n.1235+1744G=)
n.1376G=
n.2140G=
n.923G=
20g.3912574G>TCA408117735PANK2c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.849G>T
n.587G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.1235+1744G>T (n.1235+1744G>T)
n.1376G>T
n.2140G>T
n.923G>T
20g.3912575A>CCA509423209PANK2c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.850A>C
n.588A>C
c.45A>C (p.Arg15=)
c.480A>C (p.Arg160=)
c.984A>C (p.Arg328=)
c.738A>C (p.Arg246=)
c.1235+1745A>C (n.1235+1745A>C)
n.1377A>C
n.2141A>C
n.924A>C
20g.3912575A>GCA509423211PANK2c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.850A>G
n.588A>G
c.45A>G (p.Arg15=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.738A>G (p.Arg246=)
c.1235+1745A>G (n.1235+1745A>G)
n.1377A>G
n.2141A>G
n.924A>G
20g.3912575A>TCA509423210PANK2c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.850A>T
n.588A>T
c.45A>T (p.Arg15=)
c.480A>T (p.Arg160=)
c.984A>T (p.Arg328=)
c.738A>T (p.Arg246=)
c.1235+1745A>T (n.1235+1745A>T)
n.1377A>T
n.2141A>T
n.924A>T
20g.3912576G>ACA408117740PANK2c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.851G>A
n.589G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1235+1746G>A (n.1235+1746G>A)
n.1378G>A
n.2142G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
20g.3912576G>CCA408117738PANK2c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.851G>C
n.589G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1235+1746G>C (n.1235+1746G>C)
n.1378G>C
n.2142G>C
n.925G>C
20g.3912576G=CA2346797859PANK2c.1024G= (p.Asp342=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.851G=
n.589G=
c.46G= (p.Asp16=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.985G= (p.Asp329=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.1235+1746G= (n.1235+1746G=)
n.1378G=
n.2142G=
n.925G=
20g.3912576G>TCA408117737PANK2c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.851G>T
n.589G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1235+1746G>T (n.1235+1746G>T)
n.1378G>T
n.2142G>T
n.925G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.3912577A=CA2346797860PANK2c.1025A= (p.Asp342=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.852A=
n.590A=
c.47A= (p.Asp16=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.986A= (p.Asp329=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.1235+1747A= (n.1235+1747A=)
n.1379A=
n.2143A=
n.926A=
20g.3912577A>CCA311035732PANK2c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.852A>C
n.590A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1235+1747A>C (n.1235+1747A>C)
n.1379A>C
n.2143A>C
n.926A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912577A>GCA9750821PANK2c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.852A>G
n.590A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1235+1747A>G (n.1235+1747A>G)
n.1379A>G
n.2143A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912577A>TCA408117743PANK2c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.852A>T
n.590A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1235+1747A>T (n.1235+1747A>T)
n.1379A>T
n.2143A>T
n.926A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912578T>ACA408117748PANK2c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.853T>A
n.591T>A
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.1235+1748T>A (n.1235+1748T>A)
n.1380T>A
n.2144T>A
n.927T>A
20g.3912578T>CCA509423216PANK2c.1026T>C (p.Asp342=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.853T>C
n.591T>C
c.48T>C (p.Asp16=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.1235+1748T>C (n.1235+1748T>C)
n.1380T>C
n.2144T>C
n.927T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912578T>GCA408117750PANK2c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.853T>G
n.591T>G
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.1235+1748T>G (n.1235+1748T>G)
n.1380T>G
n.2144T>G
n.927T>G
20g.3912578T=CA2346797861PANK2c.1026T= (p.Asp342=)
c.1356T= (p.Asp452=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.853T=
n.591T=
c.48T= (p.Asp16=)
c.483T= (p.Asp161=)
c.987T= (p.Asp329=)
c.741T= (p.Asp247=)
c.1235+1748T= (n.1235+1748T=)
n.1380T=
n.2144T=
n.927T=
20g.3912579A>CCA408117753PANK2c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.854A>C
n.592A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.1235+1749A>C (n.1235+1749A>C)
n.1381A>C
n.2145A>C
n.928A>C
20g.3912579A>GCA408117755PANK2c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.854A>G
n.592A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.1235+1749A>G (n.1235+1749A>G)
n.1381A>G
n.2145A>G
n.928A>G
20g.3912579A>TCA408117758PANK2c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.854A>T
n.592A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.1235+1749A>T (n.1235+1749A>T)
n.1381A>T
n.2145A>T
n.928A>T
20g.3912580T>ACA408117759PANK2c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.855T>A
n.593T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.1235+1750T>A (n.1235+1750T>A)
n.1382T>A
n.2146T>A
n.929T>A
20g.3912580T>CCA408117763PANK2c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.855T>C
n.593T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.1235+1750T>C (n.1235+1750T>C)
n.1382T>C
n.2146T>C
n.929T>C
20g.3912580T>GCA408117761PANK2c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.855T>G
n.593T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.1235+1750T>G (n.1235+1750T>G)
n.1382T>G
n.2146T>G
n.929T>G
20g.3912581T>ACA509423217PANK2c.1029T>A (p.Ile343=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.856T>A
n.594T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.486T>A (p.Ile162=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.1235+1751T>A (n.1235+1751T>A)
n.1383T>A
n.2147T>A
n.930T>A
20g.3912581T>CCA509423219PANK2c.1029T>C (p.Ile343=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.856T>C
n.594T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.486T>C (p.Ile162=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.1235+1751T>C (n.1235+1751T>C)
n.1383T>C
n.2147T>C
n.930T>C
20g.3912581T>GCA408117764PANK2c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.856T>G
n.594T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.1235+1751T>G (n.1235+1751T>G)
n.1383T>G
n.2147T>G
n.930T>G
20g.3912582T>ACA408117765PANK2c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.857T>A
n.595T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.1235+1752T>A (n.1235+1752T>A)
n.1384T>A
n.2148T>A
n.931T>A
20g.3912582T>CCA408117766PANK2c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.857T>C
n.595T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.1235+1752T>C (n.1235+1752T>C)
n.1384T>C
n.2148T>C
n.931T>C
20g.3912582T>GCA408117768PANK2c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.857T>G
n.595T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.1235+1752T>G (n.1235+1752T>G)
n.1384T>G
n.2148T>G
n.931T>G
 dbSNP
20g.3912582T=CA2346797862PANK2c.1030T= (p.Tyr344=)
c.1360T= (p.Tyr454=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.857T=
n.595T=
c.52T= (p.Tyr18=)
c.487T= (p.Tyr163=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.1235+1752T= (n.1235+1752T=)
n.1384T=
n.2148T=
n.931T=
20g.3912582_3912607delinsATGGAGCCCA2580098011PANK2c.1030_1055delinsATGGAGCC (p.Tyr344_Gly352delinsMetGluPro)
c.1360_1385delinsATGGAGCC (p.Tyr454_Gly462delinsMetGluPro)
c.*371_*396delinsATGGAGCC (n.*371_*396delinsATGGAGCC)
c.*660_*685delinsATGGAGCC (n.*660_*685delinsATGGAGCC)
c.857_882delinsATGGAGCC
n.595_620delinsATGGAGCC
c.52_77delinsATGGAGCC (p.Tyr18_Gly26delinsMetGluPro)
c.487_512delinsATGGAGCC (p.Tyr163_Gly171delinsMetGluPro)
c.991_1016delinsATGGAGCC (p.Tyr331_Gly339delinsMetGluPro)
c.745_770delinsATGGAGCC (p.Tyr249_Gly257delinsMetGluPro)
c.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC (n.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC)
n.1384_1409delinsATGGAGCC
n.2148_2173delinsATGGAGCC
n.931_956delinsATGGAGCC
 ClinVar
20g.3912583A>CCA408117770PANK2c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.858A>C
n.596A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.1235+1753A>C (n.1235+1753A>C)
n.1385A>C
n.2149A>C
n.932A>C
20g.3912583A>GCA408117775PANK2c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.858A>G
n.596A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.1235+1753A>G (n.1235+1753A>G)
n.1385A>G
n.2149A>G
n.932A>G
20g.3912583A>TCA408117773PANK2c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.858A>T
n.596A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.1235+1753A>T (n.1235+1753A>T)
n.1385A>T
n.2149A>T
n.932A>T
20g.3912584T>ACA408117778PANK2c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.859T>A
n.597T>A
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.1235+1754T>A (n.1235+1754T>A)
n.1386T>A
n.2150T>A
n.933T>A
20g.3912584T>CCA509423223PANK2c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.859T>C
n.597T>C
c.54T>C (p.Tyr18=)
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.1235+1754T>C (n.1235+1754T>C)
n.1386T>C
n.2150T>C
n.933T>C
20g.3912584T>GCA408117780PANK2c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.859T>G
n.597T>G
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.1235+1754T>G (n.1235+1754T>G)
n.1386T>G
n.2150T>G
n.933T>G
20g.3912585G>ACA408117782PANK2c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.860G>A
n.598G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.1235+1755G>A (n.1235+1755G>A)
n.1387G>A
n.2151G>A
n.934G>A
20g.3912585G>CCA408117783PANK2c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.860G>C
n.598G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1235+1755G>C (n.1235+1755G>C)
n.1387G>C
n.2151G>C
n.934G>C
20g.3912585G>TCA408117786PANK2c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.860G>T
n.598G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.1235+1755G>T (n.1235+1755G>T)
n.1387G>T
n.2151G>T
n.934G>T
20g.3912586G>ACA408117790PANK2c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.861G>A
n.599G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.1235+1756G>A (n.1235+1756G>A)
n.1388G>A
n.2152G>A
n.935G>A
20g.3912586G>CCA408117791PANK2c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.861G>C
n.599G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1235+1756G>C (n.1235+1756G>C)
n.1388G>C
n.2152G>C
n.935G>C
20g.3912586G>TCA408117793PANK2c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.861G>T
n.599G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1235+1756G>T (n.1235+1756G>T)
n.1388G>T
n.2152G>T
n.935G>T
 gnomAD v4
20g.3912587A=CA2346797863PANK2c.1035A= (p.Gly345=)
c.1365A= (p.Gly455=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.862A=
n.600A=
c.57A= (p.Gly19=)
c.492A= (p.Gly164=)
c.996A= (p.Gly332=)
c.750A= (p.Gly250=)
c.1235+1757A= (n.1235+1757A=)
n.1389A=
n.2153A=
n.936A=
20g.3912587A>CCA509423226PANK2c.1035A>C (p.Gly345=)
c.1365A>C (p.Gly455=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.862A>C
n.600A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.1235+1757A>C (n.1235+1757A>C)
n.1389A>C
n.2153A>C
n.936A>C
20g.3912587A>GCA509423227PANK2c.1035A>G (p.Gly345=)
c.1365A>G (p.Gly455=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.862A>G
n.600A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.1235+1757A>G (n.1235+1757A>G)
n.1389A>G
n.2153A>G
n.936A>G
20g.3912587A>TCA311035734PANK2c.1035A>T (p.Gly345=)
c.1365A>T (p.Gly455=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.862A>T
n.600A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.1235+1757A>T (n.1235+1757A>T)
n.1389A>T
n.2153A>T
n.936A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912588G>ACA408117806PANK2c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.863G>A
n.601G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.1235+1758G>A (n.1235+1758G>A)
n.1390G>A
n.2154G>A
n.937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912588G>CCA408117809PANK2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.863G>C
n.601G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1235+1758G>C (n.1235+1758G>C)
n.1390G>C
n.2154G>C
n.937G>C
20g.3912588G=CA2346797864PANK2c.1036G= (p.Gly346=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.863G=
n.601G=
c.58G= (p.Gly20=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.1235+1758G= (n.1235+1758G=)
n.1390G=
n.2154G=
n.937G=
20g.3912588G>TCA408117810PANK2c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.863G>T
n.601G>T
c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.1235+1758G>T (n.1235+1758G>T)
n.1390G>T
n.2154G>T
n.937G>T
20g.3912591dupCA634331165PANK2c.1039dup (p.Asp347GlyfsTer3)
c.1369dup (p.Asp457GlyfsTer3)
c.*380dup (n.*380dup)
c.*669dup (n.*669dup)
c.866dup
n.604dup
c.61dup (p.Asp21GlyfsTer3)
c.496dup (p.Asp166GlyfsTer3)
c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer3)
c.754dup (p.Asp252GlyfsTer3)
c.1235+1761dup (n.1235+1761dup)
n.1393dup
n.2157dup
n.940dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912589G>ACA408117818PANK2c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.864G>A
n.602G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.1235+1759G>A (n.1235+1759G>A)
n.1391G>A
n.2155G>A
n.938G>A
20g.3912589G>CCA408117815PANK2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.864G>C
n.602G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1235+1759G>C (n.1235+1759G>C)
n.1391G>C
n.2155G>C
n.938G>C
20g.3912589G>TCA408117813PANK2c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.864G>T
n.602G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1235+1759G>T (n.1235+1759G>T)
n.1391G>T
n.2155G>T
n.938G>T
20g.3912590G>ACA9750822PANK2c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.865G>A
n.603G>A
c.60G>A (p.Gly20=)
c.495G>A (p.Gly165=)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.753G>A (p.Gly251=)
c.1235+1760G>A (n.1235+1760G>A)
n.1392G>A
n.2156G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912590G>CCA509423228PANK2c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.865G>C
n.603G>C
c.60G>C (p.Gly20=)
c.495G>C (p.Gly165=)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.753G>C (p.Gly251=)
c.1235+1760G>C (n.1235+1760G>C)
n.1392G>C
n.2156G>C
n.939G>C
20g.3912590G=CA2346797865PANK2c.1038G= (p.Gly346=)
c.1368G= (p.Gly456=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.865G=
n.603G=
c.60G= (p.Gly20=)
c.495G= (p.Gly165=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.753G= (p.Gly251=)
c.1235+1760G= (n.1235+1760G=)
n.1392G=
n.2156G=
n.939G=
20g.3912590G>TCA509423229PANK2c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.865G>T
n.603G>T
c.60G>T (p.Gly20=)
c.495G>T (p.Gly165=)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.753G>T (p.Gly251=)
c.1235+1760G>T (n.1235+1760G>T)
n.1392G>T
n.2156G>T
n.939G>T
20g.3912591G>ACA408117829PANK2c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.866G>A
n.604G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.1235+1761G>A (n.1235+1761G>A)
n.1393G>A
n.2157G>A
n.940G>A
20g.3912591G>CCA408117823PANK2c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.866G>C
n.604G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.1235+1761G>C (n.1235+1761G>C)
n.1393G>C
n.2157G>C
n.940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912591G=CA2346797866PANK2c.1039G= (p.Asp347=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.866G=
n.604G=
c.61G= (p.Asp21=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.1235+1761G= (n.1235+1761G=)
n.1393G=
n.2157G=
n.940G=
20g.3912591G>TCA408117826PANK2c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.866G>T
n.604G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.1235+1761G>T (n.1235+1761G>T)
n.1393G>T
n.2157G>T
n.940G>T
20g.3912592A>CCA408117832PANK2c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.867A>C
n.605A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.1235+1762A>C (n.1235+1762A>C)
n.1394A>C
n.2158A>C
n.941A>C
20g.3912592A>GCA408117834PANK2c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.867A>G
n.605A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.1235+1762A>G (n.1235+1762A>G)
n.1394A>G
n.2158A>G
n.941A>G
20g.3912592A>TCA408117836PANK2c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.867A>T
n.605A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.1235+1762A>T (n.1235+1762A>T)
n.1394A>T
n.2158A>T
n.941A>T
20g.3912593C>ACA408117839PANK2c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.868C>A
n.606C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.1235+1763C>A (n.1235+1763C>A)
n.1395C>A
n.2159C>A
n.942C>A
20g.3912593C=CA2346797867PANK2c.1041C= (p.Asp347=)
c.1371C= (p.Asp457=)
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c.868C=
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c.63C= (p.Asp21=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.756C= (p.Asp252=)
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n.1395C=
n.2159C=
n.942C=
20g.3912593C>GCA408117841PANK2c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
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n.606C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
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n.1395C>G
n.2159C>G
n.942C>G
 dbSNP
20g.3912593C>TCA509423230PANK2c.1041C>T (p.Asp347=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.868C>T
n.606C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.1235+1763C>T (n.1235+1763C>T)
n.1395C>T
n.2159C>T
n.942C>T
 ClinVar gnomAD v4
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c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
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c.*672T>A (n.*672T>A)
c.869T>A
n.607T>A
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n.1396T>A
n.2160T>A
n.943T>A
20g.3912594T>CCA408117846PANK2c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
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c.*672T>C (n.*672T>C)
c.869T>C
n.607T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.1235+1764T>C (n.1235+1764T>C)
n.1396T>C
n.2160T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912594T>GCA408117848PANK2c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
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c.869T>G
n.607T>G
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c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
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n.1396T>G
n.2160T>G
n.943T>G
20g.3912594T=CA2346797868PANK2c.1042T= (p.Tyr348=)
c.1372T= (p.Tyr458=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.*672T= (n.*672T=)
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n.607T=
c.64T= (p.Tyr22=)
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n.1396T=
n.2160T=
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20g.3912595A=CA2346797869PANK2c.1043A= (p.Tyr348=)
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c.65A= (p.Tyr22=)
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n.1397A=
n.2161A=
n.944A=
20g.3912595A>CCA408117850PANK2c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
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c.*673A>C (n.*673A>C)
c.870A>C
n.608A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
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c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
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n.1397A>C
n.2161A>C
n.944A>C
20g.3912595A>GCA9750823PANK2c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
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c.870A>G
n.608A>G
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c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
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n.1397A>G
n.2161A>G
n.944A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912595A>TCA408117854PANK2c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
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c.870A>T
n.608A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
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c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.1235+1765A>T (n.1235+1765A>T)
n.1397A>T
n.2161A>T
n.944A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912596T>ACA408117860PANK2c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.871T>A
n.609T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.1235+1766T>A (n.1235+1766T>A)
n.1398T>A
n.2162T>A
n.945T>A
20g.3912596T>CCA509423231PANK2c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.871T>C
n.609T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.1235+1766T>C (n.1235+1766T>C)
n.1398T>C
n.2162T>C
n.945T>C
20g.3912596T>GCA408117858PANK2c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
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c.871T>G
n.609T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.1235+1766T>G (n.1235+1766T>G)
n.1398T>G
n.2162T>G
n.945T>G
20g.3912597G>ACA408117863PANK2c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.872G>A
n.610G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1235+1767G>A (n.1235+1767G>A)
n.1399G>A
n.2163G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
20g.3912597G>CCA408117864PANK2c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.872G>C
n.610G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1235+1767G>C (n.1235+1767G>C)
n.1399G>C
n.2163G>C
n.946G>C
20g.3912597G>TCA408117867PANK2c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.872G>T
n.610G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1235+1767G>T (n.1235+1767G>T)
n.1399G>T
n.2163G>T
n.946G>T
20g.3912598A>CCA408117872PANK2c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.873A>C
n.611A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1235+1768A>C (n.1235+1768A>C)
n.1400A>C
n.2164A>C
n.947A>C
20g.3912598A>GCA408117873PANK2c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.873A>G
n.611A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1235+1768A>G (n.1235+1768A>G)
n.1400A>G
n.2164A>G
n.947A>G
20g.3912598A>TCA408117874PANK2c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.873A>T
n.611A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1235+1768A>T (n.1235+1768A>T)
n.1400A>T
n.2164A>T
n.947A>T
20g.3912599G>ACA509423232PANK2c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.874G>A
n.612G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.1235+1769G>A (n.1235+1769G>A)
n.1401G>A
n.2165G>A
n.948G>A
20g.3912599G>CCA408117878PANK2c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.874G>C
n.612G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.1235+1769G>C (n.1235+1769G>C)
n.1401G>C
n.2165G>C
n.948G>C
20g.3912599G>TCA408117880PANK2c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.874G>T
n.612G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.1235+1769G>T (n.1235+1769G>T)
n.1401G>T
n.2165G>T
n.948G>T
20g.3912600A>CCA509423233PANK2c.1048A>C (p.Arg350=)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.875A>C
n.613A>C
c.70A>C (p.Arg24=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.1235+1770A>C (n.1235+1770A>C)
n.1402A>C
n.2166A>C
n.949A>C
20g.3912600A>GCA408117883PANK2c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.875A>G
n.613A>G
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.1235+1770A>G (n.1235+1770A>G)
n.1402A>G
n.2166A>G
n.949A>G
20g.3912600A>TCA408117885PANK2c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.875A>T
n.613A>T
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.1235+1770A>T (n.1235+1770A>T)
n.1402A>T
n.2166A>T
n.949A>T
20g.3912601G>ACA408117888PANK2c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.876G>A
n.614G>A
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.1235+1771G>A (n.1235+1771G>A)
n.1403G>A
n.2167G>A
n.950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912601G>CCA408117891PANK2c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.876G>C
n.614G>C
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.1235+1771G>C (n.1235+1771G>C)
n.1403G>C
n.2167G>C
n.950G>C
 gnomAD v4
20g.3912601G=CA2346797870PANK2c.1049G= (p.Arg350=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.876G=
n.614G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.1235+1771G= (n.1235+1771G=)
n.1403G=
n.2167G=
n.950G=
20g.3912601G>TCA408117893PANK2c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.876G>T
n.614G>T
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.1235+1771G>T (n.1235+1771G>T)
n.1403G>T
n.2167G>T
n.950G>T
20g.3912602G>ACA509423234PANK2c.1050G>A (p.Arg350=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.877G>A
n.615G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.1235+1772G>A (n.1235+1772G>A)
n.1404G>A
n.2168G>A
n.951G>A
20g.3912602G>CCA408117896PANK2c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.877G>C
n.615G>C
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.1235+1772G>C (n.1235+1772G>C)
n.1404G>C
n.2168G>C
n.951G>C
20g.3912602G>TCA408117897PANK2c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.877G>T
n.615G>T
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.1235+1772G>T (n.1235+1772G>T)
n.1404G>T
n.2168G>T
n.951G>T
20g.3912603T>ACA408117898PANK2c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.878T>A
n.616T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.1235+1773T>A (n.1235+1773T>A)
n.1405T>A
n.2169T>A
n.952T>A
20g.3912603T>CCA408117902PANK2c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.878T>C
n.616T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.1235+1773T>C (n.1235+1773T>C)
n.1405T>C
n.2169T>C
n.952T>C
20g.3912603T>GCA408117904PANK2c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.878T>G
n.616T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.1235+1773T>G (n.1235+1773T>G)
n.1405T>G
n.2169T>G
n.952T>G
20g.3912604T>ACA408117907PANK2c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.879T>A
n.617T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.1235+1774T>A (n.1235+1774T>A)
n.1406T>A
n.2170T>A
n.953T>A
20g.3912604T>CCA408117909PANK2c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.879T>C
n.617T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.1235+1774T>C (n.1235+1774T>C)
n.1406T>C
n.2170T>C
n.953T>C
20g.3912604T>GCA408117912PANK2c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.879T>G
n.617T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.1235+1774T>G (n.1235+1774T>G)
n.1406T>G
n.2170T>G
n.953T>G
20g.3912605T>ACA408117914PANK2c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.880T>A
n.618T>A
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.1235+1775T>A (n.1235+1775T>A)
n.1407T>A
n.2171T>A
n.954T>A
20g.3912605T>CCA509423235PANK2c.1053T>C (p.Phe351=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.880T>C
n.618T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.768T>C (p.Phe256=)
c.1235+1775T>C (n.1235+1775T>C)
n.1407T>C
n.2171T>C
n.954T>C
20g.3912605T>GCA408117918PANK2c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.880T>G
n.618T>G
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.1235+1775T>G (n.1235+1775T>G)
n.1407T>G
n.2171T>G
n.954T>G
20g.3912606G>ACA408117921PANK2c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.881G>A
n.619G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.1235+1776G>A (n.1235+1776G>A)
n.1408G>A
n.2172G>A
n.955G>A
20g.3912606G>CCA408117922PANK2c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.881G>C
n.619G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1235+1776G>C (n.1235+1776G>C)
n.1408G>C
n.2172G>C
n.955G>C
20g.3912606G>TCA408117925PANK2c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.881G>T
n.619G>T
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.1235+1776G>T (n.1235+1776G>T)
n.1408G>T
n.2172G>T
n.955G>T
20g.3912607G>ACA408117929PANK2c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.882G>A
n.620G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.1235+1777G>A (n.1235+1777G>A)
n.1409G>A
n.2173G>A
n.956G>A
20g.3912607G>CCA408117931PANK2c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.882G>C
n.620G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1235+1777G>C (n.1235+1777G>C)
n.1409G>C
n.2173G>C
n.956G>C
20g.3912607G>TCA408117934PANK2c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.882G>T
n.620G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1235+1777G>T (n.1235+1777G>T)
n.1409G>T
n.2173G>T
n.956G>T
20g.3912608A>CCA509423236PANK2c.1056A>C (p.Gly352=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.883A>C
n.621A>C
c.78A>C (p.Gly26=)
c.513A>C (p.Gly171=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.1235+1778A>C (n.1235+1778A>C)
n.1410A>C
n.2174A>C
n.957A>C
20g.3912608A>GCA509423237PANK2c.1056A>G (p.Gly352=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.883A>G
n.621A>G
c.78A>G (p.Gly26=)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.1235+1778A>G (n.1235+1778A>G)
n.1410A>G
n.2174A>G
n.957A>G
20g.3912608A>TCA509423238PANK2c.1056A>T (p.Gly352=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.883A>T
n.621A>T
c.78A>T (p.Gly26=)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.1235+1778A>T (n.1235+1778A>T)
n.1410A>T
n.2174A>T
n.957A>T
20g.3912609C>ACA408117936PANK2c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.884C>A
n.622C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1235+1779C>A (n.1235+1779C>A)
n.1411C>A
n.2175C>A
n.958C>A
20g.3912609C>GCA408117939PANK2c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.884C>G
n.622C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1235+1779C>G (n.1235+1779C>G)
n.1411C>G
n.2175C>G
n.958C>G
20g.3912609C>TCA509423239PANK2c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.884C>T
n.622C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1235+1779C>T (n.1235+1779C>T)
n.1411C>T
n.2175C>T
n.958C>T
 ClinVar
20g.3912610T>ACA408117943PANK2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.885T>A
n.623T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1235+1780T>A (n.1235+1780T>A)
n.1412T>A
n.2176T>A
n.959T>A
20g.3912610T>CCA408117945PANK2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.885T>C
n.623T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1235+1780T>C (n.1235+1780T>C)
n.1412T>C
n.2176T>C
n.959T>C
20g.3912610T>GCA408117947PANK2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.885T>G
n.623T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1235+1780T>G (n.1235+1780T>G)
n.1412T>G
n.2176T>G
n.959T>G
20g.3912611G>ACA509423240PANK2c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.886G>A
n.624G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1235+1781G>A (n.1235+1781G>A)
n.1413G>A
n.2177G>A
n.960G>A
20g.3912611G>CCA509423241PANK2c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.886G>C
n.624G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1235+1781G>C (n.1235+1781G>C)
n.1413G>C
n.2177G>C
n.960G>C
 COSMIC
20g.3912611G>TCA509423242PANK2c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.886G>T
n.624G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1235+1781G>T (n.1235+1781G>T)
n.1413G>T
n.2177G>T
n.960G>T
20g.3912612C>ACA408117951PANK2c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.887C>A
n.625C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.1235+1782C>A (n.1235+1782C>A)
n.1414C>A
n.2178C>A
n.961C>A
20g.3912612C>GCA408117953PANK2c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.887C>G
n.625C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.1235+1782C>G (n.1235+1782C>G)
n.1414C>G
n.2178C>G
n.961C>G
20g.3912612C>TCA408117955PANK2c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.887C>T
n.625C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.1235+1782C>T (n.1235+1782C>T)
n.1414C>T
n.2178C>T
n.961C>T
 gnomAD v4
20g.3912613C>ACA408117959PANK2c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.888C>A
n.626C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.1235+1783C>A (n.1235+1783C>A)
n.1415C>A
n.2179C>A
n.962C>A
20g.3912613C>GCA408117961PANK2c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.888C>G
n.626C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.1235+1783C>G (n.1235+1783C>G)
n.1415C>G
n.2179C>G
n.962C>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3912613C>TCA408117963PANK2c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.888C>T
n.626C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.1235+1783C>T (n.1235+1783C>T)
n.1415C>T
n.2179C>T
n.962C>T
 gnomAD v4
20g.3912614A>CCA509423243PANK2c.1062A>C (p.Pro354=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.889A>C
n.627A>C
c.84A>C (p.Pro28=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.1235+1784A>C (n.1235+1784A>C)
n.1416A>C
n.2180A>C
n.963A>C
20g.3912614A>GCA509423244PANK2c.1062A>G (p.Pro354=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.889A>G
n.627A>G
c.84A>G (p.Pro28=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.1235+1784A>G (n.1235+1784A>G)
n.1416A>G
n.2180A>G
n.963A>G
20g.3912614A>TCA509423245PANK2c.1062A>T (p.Pro354=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.889A>T
n.627A>T
c.84A>T (p.Pro28=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.1235+1784A>T (n.1235+1784A>T)
n.1416A>T
n.2180A>T
n.963A>T
20g.3912615G>ACA408117966PANK2c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.890G>A
n.628G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.1235+1785G>A (n.1235+1785G>A)
n.1417G>A
n.2181G>A
n.964G>A
20g.3912615G>CCA408117968PANK2c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.890G>C
n.628G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.1235+1785G>C (n.1235+1785G>C)
n.1417G>C
n.2181G>C
n.964G>C
20g.3912615G>TCA408117971PANK2c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.890G>T
n.628G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.1235+1785G>T (n.1235+1785G>T)
n.1417G>T
n.2181G>T
n.964G>T
20g.3912616G>ACA408117974PANK2c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.891G>A
n.629G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.1235+1786G>A (n.1235+1786G>A)
n.1418G>A
n.2182G>A
n.965G>A
20g.3912616G>CCA408117978PANK2c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.891G>C
n.629G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.1235+1786G>C (n.1235+1786G>C)
n.1418G>C
n.2182G>C
n.965G>C
20g.3912616G>TCA408117976PANK2c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.891G>T
n.629G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.1235+1786G>T (n.1235+1786G>T)
n.1418G>T
n.2182G>T
n.965G>T
20g.3912617C>ACA509423246PANK2c.1065C>A (p.Gly355=)
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.892C>A
n.630C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.1235+1787C>A (n.1235+1787C>A)
n.1419C>A
n.2183C>A
n.966C>A
20g.3912617C=CA2346797871PANK2c.1065C= (p.Gly355=)
c.1395C= (p.Gly465=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.892C=
n.630C=
c.87C= (p.Gly29=)
c.522C= (p.Gly174=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.1235+1787C= (n.1235+1787C=)
n.1419C=
n.2183C=
n.966C=
20g.3912617C>GCA9750824PANK2c.1065C>G (p.Gly355=)
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.892C>G
n.630C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.1235+1787C>G (n.1235+1787C>G)
n.1419C>G
n.2183C>G
n.966C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912617C>TCA509423247PANK2c.1065C>T (p.Gly355=)
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.892C>T
n.630C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.1235+1787C>T (n.1235+1787C>T)
n.1419C>T
n.2183C>T
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912618T>ACA408117988PANK2c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.893T>A
n.631T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
c.1235+1788T>A (n.1235+1788T>A)
n.1420T>A
n.2184T>A
n.967T>A
20g.3912618T>CCA408117982PANK2c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.893T>C
n.631T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.781T>C (p.Trp261Arg)
c.1235+1788T>C (n.1235+1788T>C)
n.1420T>C
n.2184T>C
n.967T>C
20g.3912618T>GCA408117985PANK2c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.893T>G
n.631T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
c.1235+1788T>G (n.1235+1788T>G)
n.1420T>G
n.2184T>G
n.967T>G
20g.3912619G>ACA408117995PANK2c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.894G>A
n.632G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
c.1235+1789G>A (n.1235+1789G>A)
n.1421G>A
n.2185G>A
n.968G>A
20g.3912619G>CCA408117998PANK2c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.894G>C
n.632G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.782G>C (p.Trp261Ser)
c.1235+1789G>C (n.1235+1789G>C)
n.1421G>C
n.2185G>C
n.968G>C
20g.3912619G>TCA408118000PANK2c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.894G>T
n.632G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.782G>T (p.Trp261Leu)
c.1235+1789G>T (n.1235+1789G>T)
n.1421G>T
n.2185G>T
n.968G>T
20g.3912620G>ACA408118005PANK2c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.895G>A
n.633G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.1235+1790G>A (n.1235+1790G>A)
n.1422G>A
n.2186G>A
n.969G>A
20g.3912620G>CCA9750825PANK2c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.895G>C
n.633G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.1235+1790G>C (n.1235+1790G>C)
n.1422G>C
n.2186G>C
n.969G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3912620G=CA2346797872PANK2c.1068G= (p.Trp356=)
c.1398G= (p.Trp466=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.895G=
n.633G=
c.90G= (p.Trp30=)
c.525G= (p.Trp175=)
c.1029G= (p.Trp343=)
c.783G= (p.Trp261=)
c.1235+1790G= (n.1235+1790G=)
n.1422G=
n.2186G=
n.969G=
20g.3912620G>TCA311035741PANK2c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.895G>T
n.633G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.1235+1790G>T (n.1235+1790G>T)
n.1422G>T
n.2186G>T
n.969G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912621G>ACA408118009PANK2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.896G>A
n.634G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1235+1791G>A (n.1235+1791G>A)
n.1423G>A
n.2187G>A
n.970G>A
20g.3912621G>CCA408118011PANK2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.896G>C
n.634G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1235+1791G>C (n.1235+1791G>C)
n.1423G>C
n.2187G>C
n.970G>C
20g.3912621G>TCA408118014PANK2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.896G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.535T>A (p.Ser179Thr)
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c.1235+1800T>A (n.1235+1800T>A)
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20g.3912630T>CCA408118059PANK2c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.905T>C
n.643T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
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c.1235+1800T>C (n.1235+1800T>C)
n.1432T>C
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20g.3912630T>GCA408118061PANK2c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.905T>G
n.643T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
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20g.3912631delCA2651768557PANK2c.1079del (p.Ser360Ter)
c.1409del (p.Ser470Ter)
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n.2197del
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 gnomAD v4
20g.3912631C>ACA408118064PANK2c.1079C>A (p.Ser360Ter)
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c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.906C>A
n.644C>A
c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.1235+1801C>A (n.1235+1801C>A)
n.1433C>A
n.2197C>A
n.980C>A
20g.3912631C>GCA408118068PANK2c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.906C>G
n.644C>G
c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
c.1235+1801C>G (n.1235+1801C>G)
n.1433C>G
n.2197C>G
n.980C>G
20g.3912631C>TCA408118066PANK2c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.906C>T
n.644C>T
c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.1235+1801C>T (n.1235+1801C>T)
n.1433C>T
n.2197C>T
n.980C>T
20g.3912631_3912632insGCA2815082498PANK2c.1079_1080insG (p.Ser361LysfsTer16)
c.1409_1410insG (p.Ser471LysfsTer16)
c.*420_*421insG (n.*420_*421insG)
c.*709_*710insG (n.*709_*710insG)
c.906_907insG
n.644_645insG
c.101_102insG (p.Ser35LysfsTer16)
c.536_537insG (p.Ser180LysfsTer16)
c.1040_1041insG (p.Ser348LysfsTer16)
c.794_795insG (p.Ser266LysfsTer16)
c.1235+1801_1235+1802insG (n.1235+1801_1235+1802insG)
n.1433_1434insG
n.2197_2198insG
n.980_981insG
20g.3912632A=CA2346797875PANK2c.1080A= (p.Ser360=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.907A=
n.645A=
c.102A= (p.Ser34=)
c.537A= (p.Ser179=)
c.1041A= (p.Ser347=)
c.795A= (p.Ser265=)
c.1235+1802A= (n.1235+1802A=)
n.1434A=
n.2198A=
n.981A=
20g.3912632A>CCA509423259PANK2c.1080A>C (p.Ser360=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.907A>C
n.645A>C
c.102A>C (p.Ser34=)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.795A>C (p.Ser265=)
c.1235+1802A>C (n.1235+1802A>C)
n.1434A>C
n.2198A>C
n.981A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912632A>GCA509423257PANK2c.1080A>G (p.Ser360=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.907A>G
n.645A>G
c.102A>G (p.Ser34=)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.795A>G (p.Ser265=)
c.1235+1802A>G (n.1235+1802A>G)
n.1434A>G
n.2198A>G
n.981A>G
20g.3912632A>TCA509423258PANK2c.1080A>T (p.Ser360=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.907A>T
n.645A>T
c.102A>T (p.Ser34=)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.1235+1802A>T (n.1235+1802A>T)
n.1434A>T
n.2198A>T
n.981A>T
20g.3912633A>CCA408118071PANK2c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.908A>C
n.646A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.1235+1803A>C (n.1235+1803A>C)
n.1435A>C
n.2199A>C
n.982A>C
20g.3912633A>GCA408118073PANK2c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.908A>G
n.646A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.1235+1803A>G (n.1235+1803A>G)
n.1435A>G
n.2199A>G
n.982A>G
20g.3912633A>TCA408118074PANK2c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.908A>T
n.646A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.1235+1803A>T (n.1235+1803A>T)
n.1435A>T
n.2199A>T
n.982A>T
20g.3912634G>ACA253213PANK2c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.909G>A
n.647G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.1235+1804G>A (n.1235+1804G>A)
n.1436G>A
n.2200G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912634G>CCA408118075PANK2c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.909G>C
n.647G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.1235+1804G>C (n.1235+1804G>C)
n.1436G>C
n.2200G>C
n.983G>C
20g.3912634G=CA2346797876PANK2c.1082G= (p.Ser361=)
c.1412G= (p.Ser471=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.909G=
n.647G=
c.104G= (p.Ser35=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.1043G= (p.Ser348=)
c.797G= (p.Ser266=)
c.1235+1804G= (n.1235+1804G=)
n.1436G=
n.2200G=
n.983G=
20g.3912634G>TCA408118076PANK2c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.909G>T
n.647G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.1235+1804G>T (n.1235+1804G>T)
n.1436G>T
n.2200G>T
n.983G>T
20g.3912634_3912635insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTCA2651768559PANK2c.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.909_909+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
n.647_647+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
c.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
n.1436_1436+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
n.2200_2200+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
n.983_983+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
 gnomAD v4
20g.3912634_3912635insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCACA2651768558PANK2c.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.909_909+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
n.647_647+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
c.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
n.1436_1436+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
n.2200_2200+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
n.983_983+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
 gnomAD v4
20g.3912635G>ACA408118078PANK2c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.1412+1G>A (n.1412+1G>A)
c.*423+1G>A (n.*423+1G>A)
c.*712+1G>A (n.*712+1G>A)
c.909+1G>A
n.647+1G>A
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
c.1043+1G>A (n.1043+1G>A)
c.797+1G>A (n.797+1G>A)
c.1235+1805G>A (n.1235+1805G>A)
n.1436+1G>A
n.2200+1G>A
n.983+1G>A
20g.3912635G>CCA408118080PANK2c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.1412+1G>C (n.1412+1G>C)
c.*423+1G>C (n.*423+1G>C)
c.*712+1G>C (n.*712+1G>C)
c.909+1G>C
n.647+1G>C
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
c.1043+1G>C (n.1043+1G>C)
c.797+1G>C (n.797+1G>C)
c.1235+1805G>C (n.1235+1805G>C)
n.1436+1G>C
n.2200+1G>C
n.983+1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3912635G=CA2346797877PANK2c.1082+1G= (n.1082+1G=)
c.1412+1G= (n.1412+1G=)
c.*423+1G= (n.*423+1G=)
c.*712+1G= (n.*712+1G=)
c.909+1G=
n.647+1G=
c.104+1G= (n.104+1G=)
c.539+1G= (n.539+1G=)
c.1043+1G= (n.1043+1G=)
c.797+1G= (n.797+1G=)
c.1235+1805G= (n.1235+1805G=)
n.1436+1G=
n.2200+1G=
n.983+1G=
20g.3912635G>TCA408118085PANK2c.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.1412+1G>T (n.1412+1G>T)
c.*423+1G>T (n.*423+1G>T)
c.*712+1G>T (n.*712+1G>T)
c.909+1G>T
n.647+1G>T
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
c.1043+1G>T (n.1043+1G>T)
c.797+1G>T (n.797+1G>T)
c.1235+1805G>T (n.1235+1805G>T)
n.1436+1G>T
n.2200+1G>T
n.983+1G>T
20g.3912636T>ACA408118088PANK2c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.1412+2T>A (n.1412+2T>A)
c.*423+2T>A (n.*423+2T>A)
c.*712+2T>A (n.*712+2T>A)
c.909+2T>A
n.647+2T>A
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
c.1043+2T>A (n.1043+2T>A)
c.797+2T>A (n.797+2T>A)
c.1235+1806T>A (n.1235+1806T>A)
n.1436+2T>A
n.2200+2T>A
n.983+2T>A
20g.3912636T>CCA9750826PANK2c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.1412+2T>C (n.1412+2T>C)
c.*423+2T>C (n.*423+2T>C)
c.*712+2T>C (n.*712+2T>C)
c.909+2T>C
n.647+2T>C
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
c.1043+2T>C (n.1043+2T>C)
c.797+2T>C (n.797+2T>C)
c.1235+1806T>C (n.1235+1806T>C)
n.1436+2T>C
n.2200+2T>C
n.983+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912636T>GCA408118091PANK2c.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.1412+2T>G (n.1412+2T>G)
c.*423+2T>G (n.*423+2T>G)
c.*712+2T>G (n.*712+2T>G)
c.909+2T>G
n.647+2T>G
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
c.1043+2T>G (n.1043+2T>G)
c.797+2T>G (n.797+2T>G)
c.1235+1806T>G (n.1235+1806T>G)
n.1436+2T>G
n.2200+2T>G
n.983+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912636T=CA2346797878PANK2c.1082+2T= (n.1082+2T=)
c.1412+2T= (n.1412+2T=)
c.*423+2T= (n.*423+2T=)
c.*712+2T= (n.*712+2T=)
c.909+2T=
n.647+2T=
c.104+2T= (n.104+2T=)
c.539+2T= (n.539+2T=)
c.1043+2T= (n.1043+2T=)
c.797+2T= (n.797+2T=)
c.1235+1806T= (n.1235+1806T=)
n.1436+2T=
n.2200+2T=
n.983+2T=
20g.3912638A=CA2346797879PANK2c.1082+4A= (n.1082+4A=)
c.1412+4A= (n.1412+4A=)
c.*423+4A= (n.*423+4A=)
c.*712+4A= (n.*712+4A=)
c.909+4A=
n.647+4A=
c.104+4A= (n.104+4A=)
c.539+4A= (n.539+4A=)
c.1043+4A= (n.1043+4A=)
c.797+4A= (n.797+4A=)
c.1235+1808A= (n.1235+1808A=)
n.1436+4A=
n.2200+4A=
n.983+4A=
20g.3912638A>GCA2346797880PANK2c.1082+4A>G (n.1082+4A>G)
c.1412+4A>G (n.1412+4A>G)
c.*423+4A>G (n.*423+4A>G)
c.*712+4A>G (n.*712+4A>G)
c.909+4A>G
n.647+4A>G
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
c.539+4A>G (n.539+4A>G)
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c.797+4A>G (n.797+4A>G)
c.1235+1808A>G (n.1235+1808A>G)
n.1436+4A>G
n.2200+4A>G
n.983+4A>G
 dbSNP
20g.3912639G>ACA2651768560PANK2c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1412+5G>A (n.1412+5G>A)
c.*423+5G>A (n.*423+5G>A)
c.*712+5G>A (n.*712+5G>A)
c.909+5G>A
n.647+5G>A
c.104+5G>A (n.104+5G>A)
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c.1043+5G>A (n.1043+5G>A)
c.797+5G>A (n.797+5G>A)
c.1235+1809G>A (n.1235+1809G>A)
n.1436+5G>A
n.2200+5G>A
n.983+5G>A
 gnomAD v4
20g.3912639G>CCA634331166PANK2c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1412+5G>C (n.1412+5G>C)
c.*423+5G>C (n.*423+5G>C)
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c.909+5G>C
n.647+5G>C
c.104+5G>C (n.104+5G>C)
c.539+5G>C (n.539+5G>C)
c.1043+5G>C (n.1043+5G>C)
c.797+5G>C (n.797+5G>C)
c.1235+1809G>C (n.1235+1809G>C)
n.1436+5G>C
n.2200+5G>C
n.983+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912639G=CA2346797881PANK2c.1082+5G= (n.1082+5G=)
c.1412+5G= (n.1412+5G=)
c.*423+5G= (n.*423+5G=)
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c.909+5G=
n.647+5G=
c.104+5G= (n.104+5G=)
c.539+5G= (n.539+5G=)
c.1043+5G= (n.1043+5G=)
c.797+5G= (n.797+5G=)
c.1235+1809G= (n.1235+1809G=)
n.1436+5G=
n.2200+5G=
n.983+5G=
20g.3912643dupCA2815082499PANK2c.1082+9dup (n.1082+9dup)
c.1412+9dup (n.1412+9dup)
c.*423+9dup (n.*423+9dup)
c.*712+9dup (n.*712+9dup)
c.909+9dup
n.647+9dup
c.104+9dup (n.104+9dup)
c.539+9dup (n.539+9dup)
c.1043+9dup (n.1043+9dup)
c.797+9dup (n.797+9dup)
c.1235+1813dup (n.1235+1813dup)
n.1436+9dup
n.2200+9dup
n.983+9dup
20g.3912640G>ACA9750827PANK2c.1082+6G>A (n.1082+6G>A)
c.1412+6G>A (n.1412+6G>A)
c.*423+6G>A (n.*423+6G>A)
c.*712+6G>A (n.*712+6G>A)
c.909+6G>A
n.647+6G>A
c.104+6G>A (n.104+6G>A)
c.539+6G>A (n.539+6G>A)
c.1043+6G>A (n.1043+6G>A)
c.797+6G>A (n.797+6G>A)
c.1235+1810G>A (n.1235+1810G>A)
n.1436+6G>A
n.2200+6G>A
n.983+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912640G=CA2346797882PANK2c.1082+6G= (n.1082+6G=)
c.1412+6G= (n.1412+6G=)
c.*423+6G= (n.*423+6G=)
c.*712+6G= (n.*712+6G=)
c.909+6G=
n.647+6G=
c.104+6G= (n.104+6G=)
c.539+6G= (n.539+6G=)
c.1043+6G= (n.1043+6G=)
c.797+6G= (n.797+6G=)
c.1235+1810G= (n.1235+1810G=)
n.1436+6G=
n.2200+6G=
n.983+6G=

Number of alleles fetched