Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3912498A=CA2346797829PANK2c.946A= (p.Thr316=)
c.1276A= (p.Thr426=)
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20g.3912498A>CCA408117351PANK2c.946A>C (p.Thr316Pro)
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n.511A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
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n.1300A>C
n.2064A>C
n.847A>C
20g.3912498A>GCA408117352PANK2c.946A>G (p.Thr316Ala)
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c.*287A>G (n.*287A>G)
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n.511A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
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c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.1235+1668A>G (n.1235+1668A>G)
n.1300A>G
n.2064A>G
n.847A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912498A>TCA408117354PANK2c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
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c.773A>T
n.511A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
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c.1235+1668A>T (n.1235+1668A>T)
n.1300A>T
n.2064A>T
n.847A>T
20g.3912499C>ACA408117355PANK2c.947C>A (p.Thr316Asn)
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n.512C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
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c.662C>A (p.Thr221Asn)
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n.1301C>A
n.2065C>A
n.848C>A
20g.3912499C=CA2346797830PANK2c.947C= (p.Thr316=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.774C=
n.512C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.1235+1669C= (n.1235+1669C=)
n.1301C=
n.2065C=
n.848C=
20g.3912499C>GCA408117357PANK2c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.774C>G
n.512C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
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c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.1235+1669C>G (n.1235+1669C>G)
n.1301C>G
n.2065C>G
n.848C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912499C>TCA408117358PANK2c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.774C>T
n.512C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.1235+1669C>T (n.1235+1669C>T)
n.1301C>T
n.2065C>T
n.848C>T
20g.3912500T>ACA509423077PANK2c.948T>A (p.Thr316=)
c.1278T>A (p.Thr426=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.775T>A
n.513T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.663T>A (p.Thr221=)
c.1235+1670T>A (n.1235+1670T>A)
n.1302T>A
n.2066T>A
n.849T>A
20g.3912500T>CCA509423078PANK2c.948T>C (p.Thr316=)
c.1278T>C (p.Thr426=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.775T>C
n.513T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.663T>C (p.Thr221=)
c.1235+1670T>C (n.1235+1670T>C)
n.1302T>C
n.2066T>C
n.849T>C
20g.3912500T>GCA509423079PANK2c.948T>G (p.Thr316=)
c.1278T>G (p.Thr426=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.775T>G
n.513T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.663T>G (p.Thr221=)
c.1235+1670T>G (n.1235+1670T>G)
n.1302T>G
n.2066T>G
n.849T>G
20g.3912501_3912513delCA2739277047PANK2c.949_961del (p.Gly317LeufsTer19)
c.1279_1291del (p.Gly427LeufsTer19)
c.*290_*302del (n.*290_*302del)
c.*579_*591del (n.*579_*591del)
c.776_788del
n.514_526del
c.-30_-18del (n.-30_-18del)
c.406_418del (p.Gly136LeufsTer19)
c.910_922del (p.Gly304LeufsTer19)
c.664_676del (p.Gly222LeufsTer19)
c.1235+1671_1235+1683del (n.1235+1671_1235+1683del)
n.1303_1315del
n.2067_2079del
n.850_862del
 ClinVar
20g.3912501G>ACA408117359PANK2c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.776G>A
n.514G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.1235+1671G>A (n.1235+1671G>A)
n.1303G>A
n.2067G>A
n.850G>A
20g.3912501G>CCA408117361PANK2c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.776G>C
n.514G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.1235+1671G>C (n.1235+1671G>C)
n.1303G>C
n.2067G>C
n.850G>C
20g.3912501G>TCA408117363PANK2c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.776G>T
n.514G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.1235+1671G>T (n.1235+1671G>T)
n.1303G>T
n.2067G>T
n.850G>T
20g.3912502G>ACA408117365PANK2c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.777G>A
n.515G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.1235+1672G>A (n.1235+1672G>A)
n.1304G>A
n.2068G>A
n.851G>A
20g.3912502G>CCA408117366PANK2c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.777G>C
n.515G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.1235+1672G>C (n.1235+1672G>C)
n.1304G>C
n.2068G>C
n.851G>C
20g.3912502G>TCA408117368PANK2c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.777G>T
n.515G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.1235+1672G>T (n.1235+1672G>T)
n.1304G>T
n.2068G>T
n.851G>T
20g.3912503C>ACA509423084PANK2c.951C>A (p.Gly317=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.778C>A
n.516C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.408C>A (p.Gly136=)
c.912C>A (p.Gly304=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.1235+1673C>A (n.1235+1673C>A)
n.1305C>A
n.2069C>A
n.852C>A
20g.3912503C=CA2346797831PANK2c.951C= (p.Gly317=)
c.1281C= (p.Gly427=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.778C=
n.516C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.408C= (p.Gly136=)
c.912C= (p.Gly304=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.1235+1673C= (n.1235+1673C=)
n.1305C=
n.2069C=
n.852C=
20g.3912503C>GCA509423082PANK2c.951C>G (p.Gly317=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.778C>G
n.516C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.408C>G (p.Gly136=)
c.912C>G (p.Gly304=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.1235+1673C>G (n.1235+1673C>G)
n.1305C>G
n.2069C>G
n.852C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912503C>TCA509423083PANK2c.951C>T (p.Gly317=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.778C>T
n.516C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.408C>T (p.Gly136=)
c.912C>T (p.Gly304=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.1235+1673C>T (n.1235+1673C>T)
n.1305C>T
n.2069C>T
n.852C>T
 ClinVar
20g.3912504T>ACA408117371PANK2c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.779T>A
n.517T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.1235+1674T>A (n.1235+1674T>A)
n.1306T>A
n.2070T>A
n.853T>A
20g.3912504T>CCA408117372PANK2c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.779T>C
n.517T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.1235+1674T>C (n.1235+1674T>C)
n.1306T>C
n.2070T>C
n.853T>C
 gnomAD v4
20g.3912504T>GCA408117370PANK2c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.779T>G
n.517T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.1235+1674T>G (n.1235+1674T>G)
n.1306T>G
n.2070T>G
n.853T>G
20g.3912505G>ACA311035687PANK2c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.780G>A
n.518G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.1235+1675G>A (n.1235+1675G>A)
n.1307G>A
n.2071G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912505G>CCA408117374PANK2c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.780G>C
n.518G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.1235+1675G>C (n.1235+1675G>C)
n.1307G>C
n.2071G>C
n.854G>C
20g.3912505G=CA2346797832PANK2c.953G= (p.Cys318=)
c.1283G= (p.Cys428=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.780G=
n.518G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.410G= (p.Cys137=)
c.914G= (p.Cys305=)
c.668G= (p.Cys223=)
c.1235+1675G= (n.1235+1675G=)
n.1307G=
n.2071G=
n.854G=
20g.3912505G>TCA408117376PANK2c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.780G>T
n.518G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.1235+1675G>T (n.1235+1675G>T)
n.1307G>T
n.2071G>T
n.854G>T
20g.3912506T>ACA408117378PANK2c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.781T>A
n.519T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.1235+1676T>A (n.1235+1676T>A)
n.1308T>A
n.2072T>A
n.855T>A
20g.3912506T>CCA509423088PANK2c.954T>C (p.Cys318=)
c.1284T>C (p.Cys428=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.781T>C
n.519T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.915T>C (p.Cys305=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.1235+1676T>C (n.1235+1676T>C)
n.1308T>C
n.2072T>C
n.855T>C
20g.3912506T>GCA9750812PANK2c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.781T>G
n.519T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.915T>G (p.Cys305Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.1235+1676T>G (n.1235+1676T>G)
n.1308T>G
n.2072T>G
n.855T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3912506T=CA2346797833PANK2c.954T= (p.Cys318=)
c.1284T= (p.Cys428=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.*584T= (n.*584T=)
c.781T=
n.519T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.411T= (p.Cys137=)
c.915T= (p.Cys305=)
c.669T= (p.Cys223=)
c.1235+1676T= (n.1235+1676T=)
n.1308T=
n.2072T=
n.855T=
20g.3912507A>CCA408117380PANK2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.782A>C
n.520A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.1235+1677A>C (n.1235+1677A>C)
n.1309A>C
n.2073A>C
n.856A>C
 ClinVar
20g.3912507A>GCA408117381PANK2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.782A>G
n.520A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.1235+1677A>G (n.1235+1677A>G)
n.1309A>G
n.2073A>G
n.856A>G
20g.3912507A>TCA408117383PANK2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.782A>T
n.520A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.1235+1677A>T (n.1235+1677A>T)
n.1309A>T
n.2073A>T
n.856A>T
20g.3912508C>ACA408117386PANK2c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.783C>A
n.521C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.1235+1678C>A (n.1235+1678C>A)
n.1310C>A
n.2074C>A
n.857C>A
20g.3912508C>GCA408117389PANK2c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.783C>G
n.521C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.1235+1678C>G (n.1235+1678C>G)
n.1310C>G
n.2074C>G
n.857C>G
20g.3912508C>TCA408117391PANK2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.783C>T
n.521C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.1235+1678C>T (n.1235+1678C>T)
n.1310C>T
n.2074C>T
n.857C>T
20g.3912509C>ACA509423092PANK2c.957C>A (p.Thr319=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.784C>A
n.522C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.672C>A (p.Thr224=)
c.1235+1679C>A (n.1235+1679C>A)
n.1311C>A
n.2075C>A
n.858C>A
20g.3912509C>GCA509423093PANK2c.957C>G (p.Thr319=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.784C>G
n.522C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.672C>G (p.Thr224=)
c.1235+1679C>G (n.1235+1679C>G)
n.1311C>G
n.2075C>G
n.858C>G
20g.3912509C>TCA509423094PANK2c.957C>T (p.Thr319=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.784C>T
n.522C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.672C>T (p.Thr224=)
c.1235+1679C>T (n.1235+1679C>T)
n.1311C>T
n.2075C>T
n.858C>T
20g.3912510A=CA2346797834PANK2c.958A= (p.Thr320=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.785A=
n.523A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.673A= (p.Thr225=)
c.1235+1680A= (n.1235+1680A=)
n.1312A=
n.2076A=
n.859A=
20g.3912510A>CCA408117394PANK2c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.785A>C
n.523A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.1235+1680A>C (n.1235+1680A>C)
n.1312A>C
n.2076A>C
n.859A>C
20g.3912510A>GCA311035688PANK2c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.785A>G
n.523A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.1235+1680A>G (n.1235+1680A>G)
n.1312A>G
n.2076A>G
n.859A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912510A>TCA408117398PANK2c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.785A>T
n.523A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.1235+1680A>T (n.1235+1680A>T)
n.1312A>T
n.2076A>T
n.859A>T
20g.3912511C>ACA408117405PANK2c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.786C>A
n.524C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.1235+1681C>A (n.1235+1681C>A)
n.1313C>A
n.2077C>A
n.860C>A
20g.3912511C=CA2346797835PANK2c.959C= (p.Thr320=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.786C=
n.524C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.1235+1681C= (n.1235+1681C=)
n.1313C=
n.2077C=
n.860C=
20g.3912511C>GCA9750813PANK2c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.786C>G
n.524C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.1235+1681C>G (n.1235+1681C>G)
n.1313C>G
n.2077C>G
n.860C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912511C>TCA408117403PANK2c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.786C>T
n.524C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.1235+1681C>T (n.1235+1681C>T)
n.1313C>T
n.2077C>T
n.860C>T
20g.3912512T>ACA509423098PANK2c.960T>A (p.Thr320=)
c.1290T>A (p.Thr430=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.787T>A
n.525T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.675T>A (p.Thr225=)
c.1235+1682T>A (n.1235+1682T>A)
n.1314T>A
n.2078T>A
n.861T>A
20g.3912512T>CCA9750814PANK2c.960T>C (p.Thr320=)
c.1290T>C (p.Thr430=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.787T>C
n.525T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.675T>C (p.Thr225=)
c.1235+1682T>C (n.1235+1682T>C)
n.1314T>C
n.2078T>C
n.861T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912512T>GCA509423100PANK2c.960T>G (p.Thr320=)
c.1290T>G (p.Thr430=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.787T>G
n.525T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.675T>G (p.Thr225=)
c.1235+1682T>G (n.1235+1682T>G)
n.1314T>G
n.2078T>G
n.861T>G
20g.3912512T=CA2346797836PANK2c.960T= (p.Thr320=)
c.1290T= (p.Thr430=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.787T=
n.525T=
c.-19T= (n.-19T=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.921T= (p.Thr307=)
c.675T= (p.Thr225=)
c.1235+1682T= (n.1235+1682T=)
n.1314T=
n.2078T=
n.861T=
20g.3912513T>ACA408117409PANK2c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.788T>A
n.526T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.1235+1683T>A (n.1235+1683T>A)
n.1315T>A
n.2079T>A
n.862T>A
20g.3912513T>CCA408117412PANK2c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.788T>C
n.526T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.1235+1683T>C (n.1235+1683T>C)
n.1315T>C
n.2079T>C
n.862T>C
20g.3912513T>GCA408117414PANK2c.961T>G (p.Phe321Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.788T>G
n.526T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.1235+1683T>G (n.1235+1683T>G)
n.1315T>G
n.2079T>G
n.862T>G
20g.3912514T>ACA311035690PANK2c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.789T>A
n.527T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A)
n.1316T>A
n.2080T>A
n.863T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912514T>CCA279308PANK2c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.789T>C
n.527T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C)
n.1316T>C
n.2080T>C
n.863T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3912514T>GCA408117420PANK2c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.789T>G
n.527T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.1235+1684T>G (n.1235+1684T>G)
n.1316T>G
n.2080T>G
n.863T>G
20g.3912514T=CA2346797837PANK2c.962T= (p.Phe321=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.789T=
n.527T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.419T= (p.Phe140=)
c.923T= (p.Phe308=)
c.677T= (p.Phe226=)
c.1235+1684T= (n.1235+1684T=)
n.1316T=
n.2080T=
n.863T=
20g.3912515T>ACA408117423PANK2c.963T>A (p.Phe321Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.790T>A
n.528T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.1235+1685T>A (n.1235+1685T>A)
n.1317T>A
n.2081T>A
n.864T>A
20g.3912515T>CCA509423108PANK2c.963T>C (p.Phe321=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.790T>C
n.528T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.420T>C (p.Phe140=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.1235+1685T>C (n.1235+1685T>C)
n.1317T>C
n.2081T>C
n.864T>C
 gnomAD v4
20g.3912515T>GCA408117425PANK2c.963T>G (p.Phe321Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.790T>G
n.528T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.1235+1685T>G (n.1235+1685T>G)
n.1317T>G
n.2081T>G
n.864T>G
 gnomAD v4
20g.3912516G>ACA408117428PANK2c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.791G>A
n.529G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.1235+1686G>A (n.1235+1686G>A)
n.1318G>A
n.2082G>A
n.865G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912516G>CCA408117431PANK2c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.791G>C
n.529G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.1235+1686G>C (n.1235+1686G>C)
n.1318G>C
n.2082G>C
n.865G>C
20g.3912516G=CA2346797838PANK2c.964G= (p.Glu322=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.791G=
n.529G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.1235+1686G= (n.1235+1686G=)
n.1318G=
n.2082G=
n.865G=
20g.3912516G>TCA311035698PANK2c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.791G>T
n.529G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.1235+1686G>T (n.1235+1686G>T)
n.1318G>T
n.2082G>T
n.865G>T
 dbSNP
20g.3912517A>CCA408117441PANK2c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.792A>C
n.530A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.1235+1687A>C (n.1235+1687A>C)
n.1319A>C
n.2083A>C
n.866A>C
20g.3912517A>GCA408117439PANK2c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.792A>G
n.530A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.1235+1687A>G (n.1235+1687A>G)
n.1319A>G
n.2083A>G
n.866A>G
20g.3912517A>TCA408117437PANK2c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.792A>T
n.530A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.1235+1687A>T (n.1235+1687A>T)
n.1319A>T
n.2083A>T
n.866A>T
20g.3912518A>CCA408117445PANK2c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.793A>C
n.531A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.1235+1688A>C (n.1235+1688A>C)
n.1320A>C
n.2084A>C
n.867A>C
 gnomAD v4
20g.3912518A>GCA509423113PANK2c.966A>G (p.Glu322=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.793A>G
n.531A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.1235+1688A>G (n.1235+1688A>G)
n.1320A>G
n.2084A>G
n.867A>G
20g.3912518A>TCA408117443PANK2c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.793A>T
n.531A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.1235+1688A>T (n.1235+1688A>T)
n.1320A>T
n.2084A>T
n.867A>T
20g.3912519G>ACA408117446PANK2c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.794G>A
n.532G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.1235+1689G>A (n.1235+1689G>A)
n.1321G>A
n.2085G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
20g.3912519G>CCA408117448PANK2c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.794G>C
n.532G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.1235+1689G>C (n.1235+1689G>C)
n.1321G>C
n.2085G>C
n.868G>C
20g.3912519G>TCA408117450PANK2c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.794G>T
n.532G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.1235+1689G>T (n.1235+1689G>T)
n.1321G>T
n.2085G>T
n.868G>T
20g.3912520A=CA2346797839PANK2c.968A= (p.Glu323=)
c.1298A= (p.Glu433=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.795A=
n.533A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.683A= (p.Glu228=)
c.1235+1690A= (n.1235+1690A=)
n.1322A=
n.2086A=
n.869A=
20g.3912520A>CCA311035702PANK2c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.795A>C
n.533A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.1235+1690A>C (n.1235+1690A>C)
n.1322A>C
n.2086A>C
n.869A>C
 dbSNP
20g.3912520A>GCA408117453PANK2c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.795A>G
n.533A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.1235+1690A>G (n.1235+1690A>G)
n.1322A>G
n.2086A>G
n.869A>G
20g.3912520A>TCA408117456PANK2c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.795A>T
n.533A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.1235+1690A>T (n.1235+1690A>T)
n.1322A>T
n.2086A>T
n.869A>T
20g.3912521A>CCA408117458PANK2c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.796A>C
n.534A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.1235+1691A>C (n.1235+1691A>C)
n.1323A>C
n.2087A>C
n.870A>C
20g.3912521A>GCA509423119PANK2c.969A>G (p.Glu323=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.796A>G
n.534A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.1235+1691A>G (n.1235+1691A>G)
n.1323A>G
n.2087A>G
n.870A>G
20g.3912521A>TCA408117460PANK2c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.796A>T
n.534A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.1235+1691A>T (n.1235+1691A>T)
n.1323A>T
n.2087A>T
n.870A>T
20g.3912522G>ACA408117464PANK2c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.797G>A
n.535G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.1235+1692G>A (n.1235+1692G>A)
n.1324G>A
n.2088G>A
n.871G>A
20g.3912522G>CCA408117466PANK2c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.797G>C
n.535G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.1235+1692G>C (n.1235+1692G>C)
n.1324G>C
n.2088G>C
n.871G>C
20g.3912522G>TCA408117467PANK2c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.797G>T
n.535G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.1235+1692G>T (n.1235+1692G>T)
n.1324G>T
n.2088G>T
n.871G>T
20g.3912523C>ACA408117473PANK2c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.798C>A
n.536C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.1235+1693C>A (n.1235+1693C>A)
n.1325C>A
n.2089C>A
n.872C>A
 ClinVar dbSNP
20g.3912523C=CA2346797840PANK2c.971C= (p.Ala324=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.798C=
n.536C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.1235+1693C= (n.1235+1693C=)
n.1325C=
n.2089C=
n.872C=
20g.3912523C>GCA408117474PANK2c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.798C>G
n.536C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.1235+1693C>G (n.1235+1693C>G)
n.1325C>G
n.2089C>G
n.872C>G
20g.3912523C>TCA311035703PANK2c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.798C>T
n.536C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.1235+1693C>T (n.1235+1693C>T)
n.1325C>T
n.2089C>T
n.872C>T
 dbSNP
20g.3912524T>ACA509423131PANK2c.972T>A (p.Ala324=)
c.1302T>A (p.Ala434=)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.799T>A
n.537T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.687T>A (p.Ala229=)
c.1235+1694T>A (n.1235+1694T>A)
n.1326T>A
n.2090T>A
n.873T>A
20g.3912524T>CCA509423130PANK2c.972T>C (p.Ala324=)
c.1302T>C (p.Ala434=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.799T>C
n.537T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.1235+1694T>C (n.1235+1694T>C)
n.1326T>C
n.2090T>C
n.873T>C
20g.3912524T>GCA509423129PANK2c.972T>G (p.Ala324=)
c.1302T>G (p.Ala434=)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.799T>G
n.537T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.1235+1694T>G (n.1235+1694T>G)
n.1326T>G
n.2090T>G
n.873T>G
20g.3912525C>ACA408117477PANK2c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.800C>A
n.538C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.1235+1695C>A (n.1235+1695C>A)
n.1327C>A
n.2091C>A
n.874C>A
20g.3912525C>GCA408117479PANK2c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.800C>G
n.538C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.1235+1695C>G (n.1235+1695C>G)
n.1327C>G
n.2091C>G
n.874C>G
20g.3912525C>TCA408117480PANK2c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.800C>T
n.538C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.1235+1695C>T (n.1235+1695C>T)
n.1327C>T
n.2091C>T
n.874C>T
 COSMIC
20g.3912526T>ACA408117484PANK2c.974T>A (p.Leu325His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.801T>A
n.539T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.1235+1696T>A (n.1235+1696T>A)
n.1328T>A
n.2092T>A
n.875T>A
20g.3912526T>CCA408117485PANK2c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.801T>C
n.539T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.1235+1696T>C (n.1235+1696T>C)
n.1328T>C
n.2092T>C
n.875T>C
20g.3912526T>GCA408117488PANK2c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.801T>G
n.539T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.1235+1696T>G (n.1235+1696T>G)
n.1328T>G
n.2092T>G
n.875T>G
20g.3912527T>ACA509423138PANK2c.975T>A (p.Leu325=)
c.1305T>A (p.Leu435=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.802T>A
n.540T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.432T>A (p.Leu144=)
c.936T>A (p.Leu312=)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.1235+1697T>A (n.1235+1697T>A)
n.1329T>A
n.2093T>A
n.876T>A
20g.3912527T>CCA509423139PANK2c.975T>C (p.Leu325=)
c.1305T>C (p.Leu435=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.802T>C
n.540T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.432T>C (p.Leu144=)
c.936T>C (p.Leu312=)
c.690T>C (p.Leu230=)
c.1235+1697T>C (n.1235+1697T>C)
n.1329T>C
n.2093T>C
n.876T>C
20g.3912527T>GCA509423140PANK2c.975T>G (p.Leu325=)
c.1305T>G (p.Leu435=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.802T>G
n.540T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.936T>G (p.Leu312=)
c.690T>G (p.Leu230=)
c.1235+1697T>G (n.1235+1697T>G)
n.1329T>G
n.2093T>G
n.876T>G
20g.3912528G>ACA408117491PANK2c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.803G>A
n.541G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.1235+1698G>A (n.1235+1698G>A)
n.1330G>A
n.2094G>A
n.877G>A
20g.3912528G>CCA408117496PANK2c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.803G>C
n.541G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.1235+1698G>C (n.1235+1698G>C)
n.1330G>C
n.2094G>C
n.877G>C
20g.3912528G>TCA408117493PANK2c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.803G>T
n.541G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.1235+1698G>T (n.1235+1698G>T)
n.1330G>T
n.2094G>T
n.877G>T
20g.3912529A>CCA408117499PANK2c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.804A>C
n.542A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.1235+1699A>C (n.1235+1699A>C)
n.1331A>C
n.2095A>C
n.878A>C
20g.3912529A>GCA408117501PANK2c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.804A>G
n.542A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.1235+1699A>G (n.1235+1699A>G)
n.1331A>G
n.2095A>G
n.878A>G
20g.3912529A>TCA408117502PANK2c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.804A>T
n.542A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.1235+1699A>T (n.1235+1699A>T)
n.1331A>T
n.2095A>T
n.878A>T
20g.3912531delCA2651768556PANK2c.979del (p.Met327TrpfsTer13)
c.1309del (p.Met437TrpfsTer13)
c.*320del (n.*320del)
c.*609del (n.*609del)
c.806del
n.544del
c.1del (p.Met1TrpfsTer13)
c.436del (p.Met146TrpfsTer13)
c.940del (p.Met314TrpfsTer13)
c.694del (p.Met232TrpfsTer13)
c.1235+1701del (n.1235+1701del)
n.1333del
n.2097del
n.880del
 gnomAD v4
20g.3912530A=CA2346797841PANK2c.978A= (p.Glu326=)
c.1308A= (p.Glu436=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.805A=
n.543A=
c.-1A= (n.-1A=)
c.435A= (p.Glu145=)
c.939A= (p.Glu313=)
c.693A= (p.Glu231=)
c.1235+1700A= (n.1235+1700A=)
n.1332A=
n.2096A=
n.879A=
20g.3912530A>CCA408117505PANK2c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.805A>C
n.543A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.1235+1700A>C (n.1235+1700A>C)
n.1332A>C
n.2096A>C
n.879A>C
20g.3912530A>GCA509423145PANK2c.978A>G (p.Glu326=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.805A>G
n.543A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.435A>G (p.Glu145=)
c.939A>G (p.Glu313=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.1235+1700A>G (n.1235+1700A>G)
n.1332A>G
n.2096A>G
n.879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912530A>TCA408117510PANK2c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.805A>T
n.543A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.1235+1700A>T (n.1235+1700A>T)
n.1332A>T
n.2096A>T
n.879A>T
20g.3912531A>CCA408117513PANK2c.979A>C (p.Met327Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.806A>C
n.544A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.1235+1701A>C (n.1235+1701A>C)
n.1333A>C
n.2097A>C
n.880A>C
20g.3912531A>GCA408117518PANK2c.979A>G (p.Met327Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.806A>G
n.544A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.1235+1701A>G (n.1235+1701A>G)
n.1333A>G
n.2097A>G
n.880A>G
20g.3912531A>TCA408117512PANK2c.979A>T (p.Met327Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.806A>T
n.544A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.1235+1701A>T (n.1235+1701A>T)
n.1333A>T
n.2097A>T
n.880A>T
20g.3912532T>ACA408117521PANK2c.980T>A (p.Met327Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.807T>A
n.545T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.1235+1702T>A (n.1235+1702T>A)
n.1334T>A
n.2098T>A
n.881T>A
20g.3912532T>CCA253220PANK2c.980T>C (p.Met327Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.807T>C
n.545T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.1235+1702T>C (n.1235+1702T>C)
n.1334T>C
n.2098T>C
n.881T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912532T>GCA408117522PANK2c.980T>G (p.Met327Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.807T>G
n.545T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.1235+1702T>G (n.1235+1702T>G)
n.1334T>G
n.2098T>G
n.881T>G
20g.3912532T=CA2346797842PANK2c.980T= (p.Met327=)
c.1310T= (p.Met437=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.807T=
n.545T=
c.2T= (p.Met1=)
c.437T= (p.Met146=)
c.941T= (p.Met314=)
c.695T= (p.Met232=)
c.1235+1702T= (n.1235+1702T=)
n.1334T=
n.2098T=
n.881T=
20g.3912533G>ACA408117523PANK2c.981G>A (p.Met327Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.808G>A
n.546G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.1235+1703G>A (n.1235+1703G>A)
n.1335G>A
n.2099G>A
n.882G>A
20g.3912533G>CCA408117524PANK2c.981G>C (p.Met327Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.808G>C
n.546G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.1235+1703G>C (n.1235+1703G>C)
n.1335G>C
n.2099G>C
n.882G>C
20g.3912533G>TCA408117526PANK2c.981G>T (p.Met327Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.808G>T
n.546G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.1235+1703G>T (n.1235+1703G>T)
n.1335G>T
n.2099G>T
n.882G>T
20g.3912534G>ACA408117528PANK2c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.809G>A
n.547G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.1235+1704G>A (n.1235+1704G>A)
n.1336G>A
n.2100G>A
n.883G>A
20g.3912534G>CCA408117530PANK2c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.809G>C
n.547G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.1235+1704G>C (n.1235+1704G>C)
n.1336G>C
n.2100G>C
n.883G>C
20g.3912534G>TCA408117532PANK2c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.809G>T
n.547G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.1235+1704G>T (n.1235+1704G>T)
n.1336G>T
n.2100G>T
n.883G>T
20g.3912535C>ACA408117535PANK2c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.810C>A
n.548C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.1235+1705C>A (n.1235+1705C>A)
n.1337C>A
n.2101C>A
n.884C>A
20g.3912535C>GCA408117537PANK2c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.810C>G
n.548C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.1235+1705C>G (n.1235+1705C>G)
n.1337C>G
n.2101C>G
n.884C>G
 gnomAD v4
20g.3912535C>TCA408117539PANK2c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.810C>T
n.548C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.1235+1705C>T (n.1235+1705C>T)
n.1337C>T
n.2101C>T
n.884C>T
20g.3912536A>CCA509423157PANK2c.984A>C (p.Ala328=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.811A>C
n.549A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
c.441A>C (p.Ala147=)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.1235+1706A>C (n.1235+1706A>C)
n.1338A>C
n.2102A>C
n.885A>C
20g.3912536A>GCA509423154PANK2c.984A>G (p.Ala328=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.811A>G
n.549A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
c.441A>G (p.Ala147=)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.1235+1706A>G (n.1235+1706A>G)
n.1338A>G
n.2102A>G
n.885A>G
20g.3912536A>TCA509423155PANK2c.984A>T (p.Ala328=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.811A>T
n.549A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
c.441A>T (p.Ala147=)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.1235+1706A>T (n.1235+1706A>T)
n.1338A>T
n.2102A>T
n.885A>T
20g.3912537T>ACA408117540PANK2c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.812T>A
n.550T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.1235+1707T>A (n.1235+1707T>A)
n.1339T>A
n.2103T>A
n.886T>A
20g.3912537T>CCA408117541PANK2c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.812T>C
n.550T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.1235+1707T>C (n.1235+1707T>C)
n.1339T>C
n.2103T>C
n.886T>C
20g.3912537T>GCA408117543PANK2c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.812T>G
n.550T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.1235+1707T>G (n.1235+1707T>G)
n.1339T>G
n.2103T>G
n.886T>G
20g.3912538C>ACA408117544PANK2c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.813C>A
n.551C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.1235+1708C>A (n.1235+1708C>A)
n.1340C>A
n.2104C>A
n.887C>A
 COSMIC
20g.3912538C>GCA408117548PANK2c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.813C>G
n.551C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.1235+1708C>G (n.1235+1708C>G)
n.1340C>G
n.2104C>G
n.887C>G
20g.3912538C>TCA408117546PANK2c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.813C>T
n.551C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.1235+1708C>T (n.1235+1708C>T)
n.1340C>T
n.2104C>T
n.887C>T
 gnomAD v4
20g.3912538_3912539delinsCTCA2346797843PANK2c.986_987delinsCT (p.Ser329=)
c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=)
c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT)
c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT)
c.813_814delinsCT
n.551_552delinsCT
c.8_9delinsCT (p.Ser3=)
c.443_444delinsCT (p.Ser148=)
c.947_948delinsCT (p.Ser316=)
c.701_702delinsCT (p.Ser234=)
c.1235+1708_1235+1709delinsCT (n.1235+1708_1235+1709delinsCT)
n.1340_1341delinsCT
n.2104_2105delinsCT
n.887_888delinsCT
20g.3912539delCA311035708PANK2c.987del (p.Arg330ValfsTer10)
c.1317del (p.Arg440ValfsTer10)
c.*328del (n.*328del)
c.*617del (n.*617del)
c.814del
n.552del
c.9del (p.Arg4ValfsTer10)
c.444del (p.Arg149ValfsTer10)
c.948del (p.Arg317ValfsTer10)
c.702del (p.Arg235ValfsTer10)
c.1235+1709del (n.1235+1709del)
n.1341del
n.2105del
n.888del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912539T>ACA509423159PANK2c.987T>A (p.Ser329=)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.814T>A
n.552T>A
c.9T>A (p.Ser3=)
c.444T>A (p.Ser148=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.702T>A (p.Ser234=)
c.1235+1709T>A (n.1235+1709T>A)
n.1341T>A
n.2105T>A
n.888T>A
20g.3912539T>CCA509423160PANK2c.987T>C (p.Ser329=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.814T>C
n.552T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.1235+1709T>C (n.1235+1709T>C)
n.1341T>C
n.2105T>C
n.888T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912539T>GCA509423161PANK2c.987T>G (p.Ser329=)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.814T>G
n.552T>G
c.9T>G (p.Ser3=)
c.444T>G (p.Ser148=)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.702T>G (p.Ser234=)
c.1235+1709T>G (n.1235+1709T>G)
n.1341T>G
n.2105T>G
n.888T>G
20g.3912539T=CA2346797844PANK2c.987T= (p.Ser329=)
c.1317T= (p.Ser439=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.814T=
n.552T=
c.9T= (p.Ser3=)
c.444T= (p.Ser148=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.702T= (p.Ser234=)
c.1235+1709T= (n.1235+1709T=)
n.1341T=
n.2105T=
n.888T=
20g.3912540C>ACA408117551PANK2c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.815C>A
n.553C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.1235+1710C>A (n.1235+1710C>A)
n.1342C>A
n.2106C>A
n.889C>A
20g.3912540C=CA2346797845PANK2c.988C= (p.Arg330=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.815C=
n.553C=
c.10C= (p.Arg4=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.703C= (p.Arg235=)
c.1235+1710C= (n.1235+1710C=)
n.1342C=
n.2106C=
n.889C=
20g.3912540C>GCA408117553PANK2c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.815C>G
n.553C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.1235+1710C>G (n.1235+1710C>G)
n.1342C>G
n.2106C>G
n.889C>G
 gnomAD v4
20g.3912540C>TCA9750815PANK2c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.815C>T
n.553C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.1235+1710C>T (n.1235+1710C>T)
n.1342C>T
n.2106C>T
n.889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912541G>ACA9750816PANK2c.989G>A (p.Arg330His)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.816G>A
n.554G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.704G>A (p.Arg235His)
c.1235+1711G>A (n.1235+1711G>A)
n.1343G>A
n.2107G>A
n.890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3912541G>CCA9750817PANK2c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.816G>C
n.554G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.1235+1711G>C (n.1235+1711G>C)
n.1343G>C
n.2107G>C
n.890G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912541G=CA2346797846PANK2c.989G= (p.Arg330=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.816G=
n.554G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.1235+1711G= (n.1235+1711G=)
n.1343G=
n.2107G=
n.890G=
20g.3912541G>TCA408117558PANK2c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.816G>T
n.554G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.1235+1711G>T (n.1235+1711G>T)
n.1343G>T
n.2107G>T
n.890G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912542T>ACA509423165PANK2c.990T>A (p.Arg330=)
c.1320T>A (p.Arg440=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.817T>A
n.555T>A
c.12T>A (p.Arg4=)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.951T>A (p.Arg317=)
c.705T>A (p.Arg235=)
c.1235+1712T>A (n.1235+1712T>A)
n.1344T>A
n.2108T>A
n.891T>A
20g.3912542T>CCA509423166PANK2c.990T>C (p.Arg330=)
c.1320T>C (p.Arg440=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.817T>C
n.555T>C
c.12T>C (p.Arg4=)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.951T>C (p.Arg317=)
c.705T>C (p.Arg235=)
c.1235+1712T>C (n.1235+1712T>C)
n.1344T>C
n.2108T>C
n.891T>C
20g.3912542T>GCA509423167PANK2c.990T>G (p.Arg330=)
c.1320T>G (p.Arg440=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.817T>G
n.555T>G
c.12T>G (p.Arg4=)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.951T>G (p.Arg317=)
c.705T>G (p.Arg235=)
c.1235+1712T>G (n.1235+1712T>G)
n.1344T>G
n.2108T>G
n.891T>G
20g.3912543G>ACA408117561PANK2c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.818G>A
n.556G>A
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.1235+1713G>A (n.1235+1713G>A)
n.1345G>A
n.2109G>A
n.892G>A
20g.3912543G>CCA408117563PANK2c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.818G>C
n.556G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.1235+1713G>C (n.1235+1713G>C)
n.1345G>C
n.2109G>C
n.892G>C
20g.3912543G>TCA408117564PANK2c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.818G>T
n.556G>T
c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.1235+1713G>T (n.1235+1713G>T)
n.1345G>T
n.2109G>T
n.892G>T
20g.3912544G>ACA408117568PANK2c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.819G>A
n.557G>A
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.1235+1714G>A (n.1235+1714G>A)
n.1346G>A
n.2110G>A
n.893G>A
 dbSNP
20g.3912544G>CCA408117569PANK2c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.819G>C
n.557G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.1235+1714G>C (n.1235+1714G>C)
n.1346G>C
n.2110G>C
n.893G>C
20g.3912544G=CA2346797847PANK2c.992G= (p.Gly331=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.819G=
n.557G=
c.14G= (p.Gly5=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.1235+1714G= (n.1235+1714G=)
n.1346G=
n.2110G=
n.893G=
20g.3912544G>TCA408117567PANK2c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.819G>T
n.557G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.1235+1714G>T (n.1235+1714G>T)
n.1346G>T
n.2110G>T
n.893G>T
20g.3912545A>CCA509423169PANK2c.993A>C (p.Gly331=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.820A>C
n.558A>C
c.15A>C (p.Gly5=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.1235+1715A>C (n.1235+1715A>C)
n.1347A>C
n.2111A>C
n.894A>C
20g.3912545A>GCA509423170PANK2c.993A>G (p.Gly331=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.820A>G
n.558A>G
c.15A>G (p.Gly5=)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.1235+1715A>G (n.1235+1715A>G)
n.1347A>G
n.2111A>G
n.894A>G
20g.3912545A>TCA509423171PANK2c.993A>T (p.Gly331=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.820A>T
n.558A>T
c.15A>T (p.Gly5=)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.1235+1715A>T (n.1235+1715A>T)
n.1347A>T
n.2111A>T
n.894A>T
20g.3912547_3912550delCA2695229266PANK2c.995_998del (p.Asp332AlafsTer7)
c.1325_1328del (p.Asp442AlafsTer7)
c.*336_*339del (n.*336_*339del)
c.*625_*628del (n.*625_*628del)
c.822_825del
n.560_563del
c.17_20del (p.Asp6AlafsTer7)
c.452_455del (p.Asp151AlafsTer7)
c.956_959del (p.Asp319AlafsTer7)
c.710_713del (p.Asp237AlafsTer7)
c.1235+1717_1235+1720del (n.1235+1717_1235+1720del)
n.1349_1352del
n.2113_2116del
n.896_899del
20g.3912546G>ACA408117572PANK2c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.821G>A
n.559G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.1235+1716G>A (n.1235+1716G>A)
n.1348G>A
n.2112G>A
n.895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912546G>CCA408117574PANK2c.994G>C (p.Asp332His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.821G>C
n.559G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.1235+1716G>C (n.1235+1716G>C)
n.1348G>C
n.2112G>C
n.895G>C
20g.3912546G=CA2346797848PANK2c.994G= (p.Asp332=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.821G=
n.559G=
c.16G= (p.Asp6=)
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c.955G= (p.Asp319=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.1235+1716G= (n.1235+1716G=)
n.1348G=
n.2112G=
n.895G=
20g.3912546G>TCA408117576PANK2c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.821G>T
n.559G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.1235+1716G>T (n.1235+1716G>T)
n.1348G>T
n.2112G>T
n.895G>T
20g.3912547A>CCA408117578PANK2c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.822A>C
n.560A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.1235+1717A>C (n.1235+1717A>C)
n.1349A>C
n.2113A>C
n.896A>C
20g.3912547A>GCA408117579PANK2c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.822A>G
n.560A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.1235+1717A>G (n.1235+1717A>G)
n.1349A>G
n.2113A>G
n.896A>G
20g.3912547A>TCA408117581PANK2c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.822A>T
n.560A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.1235+1717A>T (n.1235+1717A>T)
n.1349A>T
n.2113A>T
n.896A>T
20g.3912548T>ACA408117583PANK2c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.823T>A
n.561T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.1235+1718T>A (n.1235+1718T>A)
n.1350T>A
n.2114T>A
n.897T>A
20g.3912548T>CCA509423173PANK2c.996T>C (p.Asp332=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.823T>C
n.561T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.1235+1718T>C (n.1235+1718T>C)
n.1350T>C
n.2114T>C
n.897T>C
 gnomAD v4
20g.3912548T>GCA408117585PANK2c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.823T>G
n.561T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.1235+1718T>G (n.1235+1718T>G)
n.1350T>G
n.2114T>G
n.897T>G
 gnomAD v4
20g.3912549A=CA2346797849PANK2c.997A= (p.Ser333=)
c.1327A= (p.Ser443=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.824A=
n.562A=
c.19A= (p.Ser7=)
c.454A= (p.Ser152=)
c.958A= (p.Ser320=)
c.712A= (p.Ser238=)
c.1235+1719A= (n.1235+1719A=)
n.1351A=
n.2115A=
n.898A=
20g.3912549A>CCA408117587PANK2c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.824A>C
n.562A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.1235+1719A>C (n.1235+1719A>C)
n.1351A>C
n.2115A>C
n.898A>C
20g.3912549A>GCA9750818PANK2c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.824A>G
n.562A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.1235+1719A>G (n.1235+1719A>G)
n.1351A>G
n.2115A>G
n.898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912549A>TCA408117590PANK2c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.824A>T
n.562A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.1235+1719A>T (n.1235+1719A>T)
n.1351A>T
n.2115A>T
n.898A>T
20g.3912550G>ACA408117591PANK2c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.825G>A
n.563G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.1235+1720G>A (n.1235+1720G>A)
n.1352G>A
n.2116G>A
n.899G>A
20g.3912550G>CCA408117595PANK2c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.825G>C
n.563G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.1235+1720G>C (n.1235+1720G>C)
n.1352G>C
n.2116G>C
n.899G>C
20g.3912550G>TCA408117597PANK2c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.825G>T
n.563G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.1235+1720G>T (n.1235+1720G>T)
n.1352G>T
n.2116G>T
n.899G>T
20g.3912551C>ACA408117599PANK2c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.826C>A
n.564C>A
c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.1235+1721C>A (n.1235+1721C>A)
n.1353C>A
n.2117C>A
n.900C>A
20g.3912551C>GCA408117601PANK2c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.826C>G
n.564C>G
c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.1235+1721C>G (n.1235+1721C>G)
n.1353C>G
n.2117C>G
n.900C>G
20g.3912551C>TCA509423175PANK2c.999C>T (p.Ser333=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.826C>T
n.564C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.1235+1721C>T (n.1235+1721C>T)
n.1353C>T
n.2117C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
20g.3912552A>CCA408117604PANK2c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.827A>C
n.565A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1235+1722A>C (n.1235+1722A>C)
n.1354A>C
n.2118A>C
n.901A>C
20g.3912552A>GCA408117606PANK2c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.827A>G
n.565A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1235+1722A>G (n.1235+1722A>G)
n.1354A>G
n.2118A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
20g.3912552A>TCA408117607PANK2c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.827A>T
n.565A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1235+1722A>T (n.1235+1722A>T)
n.1354A>T
n.2118A>T
n.901A>T
20g.3912553C>ACA408117610PANK2c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.828C>A
n.566C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.1235+1723C>A (n.1235+1723C>A)
n.1355C>A
n.2119C>A
n.902C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912553C=CA2346797850PANK2c.1001C= (p.Thr334=)
c.1331C= (p.Thr444=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.828C=
n.566C=
c.23C= (p.Thr8=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.962C= (p.Thr321=)
c.716C= (p.Thr239=)
c.1235+1723C= (n.1235+1723C=)
n.1355C=
n.2119C=
n.902C=
20g.3912553C>GCA408117613PANK2c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.828C>G
n.566C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.1235+1723C>G (n.1235+1723C>G)
n.1355C>G
n.2119C>G
n.902C>G
20g.3912553C>TCA408117615PANK2c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.828C>T
n.566C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.1235+1723C>T (n.1235+1723C>T)
n.1355C>T
n.2119C>T
n.902C>T
20g.3912554C>ACA509423177PANK2c.1002C>A (p.Thr334=)
c.1332C>A (p.Thr444=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.829C>A
n.567C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.963C>A (p.Thr321=)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.1235+1724C>A (n.1235+1724C>A)
n.1356C>A
n.2120C>A
n.903C>A
20g.3912554C>GCA509423179PANK2c.1002C>G (p.Thr334=)
c.1332C>G (p.Thr444=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.829C>G
n.567C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.963C>G (p.Thr321=)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.1235+1724C>G (n.1235+1724C>G)
n.1356C>G
n.2120C>G
n.903C>G
 ClinVar dbSNP
20g.3912554C>TCA509423181PANK2c.1002C>T (p.Thr334=)
c.1332C>T (p.Thr444=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.829C>T
n.567C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.963C>T (p.Thr321=)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.1235+1724C>T (n.1235+1724C>T)
n.1356C>T
n.2120C>T
n.903C>T
 gnomAD v4
20g.3912555A=CA2346797851PANK2c.1003A= (p.Lys335=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.830A=
n.568A=
c.25A= (p.Lys9=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.964A= (p.Lys322=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.1235+1725A= (n.1235+1725A=)
n.1357A=
n.2121A=
n.904A=
20g.3912555A>CCA408117618PANK2c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.830A>C
n.568A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1235+1725A>C (n.1235+1725A>C)
n.1357A>C
n.2121A>C
n.904A>C
20g.3912555A>GCA408117620PANK2c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.830A>G
n.568A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.1235+1725A>G (n.1235+1725A>G)
n.1357A>G
n.2121A>G
n.904A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912555A>TCA408117624PANK2c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.830A>T
n.568A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.1235+1725A>T (n.1235+1725A>T)
n.1357A>T
n.2121A>T
n.904A>T
20g.3912556A>CCA408117627PANK2c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.831A>C
n.569A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.1235+1726A>C (n.1235+1726A>C)
n.1358A>C
n.2122A>C
n.905A>C
20g.3912556A>GCA408117628PANK2c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.831A>G
n.569A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.1235+1726A>G (n.1235+1726A>G)
n.1358A>G
n.2122A>G
n.905A>G
 COSMIC
20g.3912556A>TCA408117629PANK2c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.831A>T
n.569A>T
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.1235+1726A>T (n.1235+1726A>T)
n.1358A>T
n.2122A>T
n.905A>T
20g.3912557A>CCA408117631PANK2c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.832A>C
n.570A>C
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.1235+1727A>C (n.1235+1727A>C)
n.1359A>C
n.2123A>C
n.906A>C
20g.3912557A>GCA509423184PANK2c.1005A>G (p.Lys335=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.832A>G
n.570A>G
c.27A>G (p.Lys9=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.966A>G (p.Lys322=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.1235+1727A>G (n.1235+1727A>G)
n.1359A>G
n.2123A>G
n.906A>G
20g.3912557A>TCA408117632PANK2c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.832A>T
n.570A>T
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.1235+1727A>T (n.1235+1727A>T)
n.1359A>T
n.2123A>T
n.906A>T
20g.3912558G>ACA9750819PANK2c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.833G>A
n.571G>A
c.28G>A (p.Val10Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.1235+1728G>A (n.1235+1728G>A)
n.1360G>A
n.2124G>A
n.907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912558G>CCA408117639PANK2c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.833G>C
n.571G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1235+1728G>C (n.1235+1728G>C)
n.1360G>C
n.2124G>C
n.907G>C
20g.3912558G=CA2346797852PANK2c.1006G= (p.Val336=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.833G=
n.571G=
c.28G= (p.Val10=)
c.463G= (p.Val155=)
c.967G= (p.Val323=)
c.721G= (p.Val241=)
c.1235+1728G= (n.1235+1728G=)
n.1360G=
n.2124G=
n.907G=
20g.3912558G>TCA408117635PANK2c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.833G>T
n.571G>T
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.1235+1728G>T (n.1235+1728G>T)
n.1360G>T
n.2124G>T
n.907G>T
20g.3912559T>ACA408117651PANK2c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.834T>A
n.572T>A
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.1235+1729T>A (n.1235+1729T>A)
n.1361T>A
n.2125T>A
n.908T>A
20g.3912559T>CCA408117649PANK2c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.834T>C
n.572T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1235+1729T>C (n.1235+1729T>C)
n.1361T>C
n.2125T>C
n.908T>C
20g.3912559T>GCA408117653PANK2c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.834T>G
n.572T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1235+1729T>G (n.1235+1729T>G)
n.1361T>G
n.2125T>G
n.908T>G
20g.3912560G>ACA509423185PANK2c.1008G>A (p.Val336=)
c.1338G>A (p.Val446=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.835G>A
n.573G>A
c.30G>A (p.Val10=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.1235+1730G>A (n.1235+1730G>A)
n.1362G>A
n.2126G>A
n.909G>A
 ClinVar COSMIC
20g.3912560G>CCA509423186PANK2c.1008G>C (p.Val336=)
c.1338G>C (p.Val446=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.835G>C
n.573G>C
c.30G>C (p.Val10=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.1235+1730G>C (n.1235+1730G>C)
n.1362G>C
n.2126G>C
n.909G>C
20g.3912560G>TCA509423187PANK2c.1008G>T (p.Val336=)
c.1338G>T (p.Val446=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.835G>T
n.573G>T
c.30G>T (p.Val10=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.723G>T (p.Val241=)
c.1235+1730G>T (n.1235+1730G>T)
n.1362G>T
n.2126G>T
n.909G>T
20g.3912561G>ACA408117657PANK2c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.836G>A
n.574G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.1235+1731G>A (n.1235+1731G>A)
n.1363G>A
n.2127G>A
n.910G>A
 ClinVar
20g.3912561G>CCA408117661PANK2c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.836G>C
n.574G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.1235+1731G>C (n.1235+1731G>C)
n.1363G>C
n.2127G>C
n.910G>C
20g.3912561G>TCA408117659PANK2c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.836G>T
n.574G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.1235+1731G>T (n.1235+1731G>T)
n.1363G>T
n.2127G>T
n.910G>T
 ClinVar
20g.3912562A=CA2346797853PANK2c.1010A= (p.Asp337=)
c.1340A= (p.Asp447=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.837A=
n.575A=
c.32A= (p.Asp11=)
c.467A= (p.Asp156=)
c.971A= (p.Asp324=)
c.725A= (p.Asp242=)
c.1235+1732A= (n.1235+1732A=)
n.1364A=
n.2128A=
n.911A=
20g.3912562A>CCA408117664PANK2c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.837A>C
n.575A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.1235+1732A>C (n.1235+1732A>C)
n.1364A>C
n.2128A>C
n.911A>C
20g.3912562A>GCA408117670PANK2c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.837A>G
n.575A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.1235+1732A>G (n.1235+1732A>G)
n.1364A>G
n.2128A>G
n.911A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912562A>TCA408117666PANK2c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.837A>T
n.575A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.1235+1732A>T (n.1235+1732A>T)
n.1364A>T
n.2128A>T
n.911A>T
20g.3912563T>ACA408117673PANK2c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.838T>A
n.576T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.1235+1733T>A (n.1235+1733T>A)
n.1365T>A
n.2129T>A
n.912T>A
20g.3912563T>CCA509423191PANK2c.1011T>C (p.Asp337=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.838T>C
n.576T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.972T>C (p.Asp324=)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.1235+1733T>C (n.1235+1733T>C)
n.1365T>C
n.2129T>C
n.912T>C
20g.3912563T>GCA408117676PANK2c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.838T>G
n.576T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.1235+1733T>G (n.1235+1733T>G)
n.1365T>G
n.2129T>G
n.912T>G
20g.3912564A>CCA408117679PANK2c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.839A>C
n.577A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1235+1734A>C (n.1235+1734A>C)
n.1366A>C
n.2130A>C
n.913A>C
20g.3912564A>GCA408117682PANK2c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.839A>G
n.577A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1235+1734A>G (n.1235+1734A>G)
n.1366A>G
n.2130A>G
n.913A>G
20g.3912564A>TCA408117684PANK2c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.839A>T
n.577A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1235+1734A>T (n.1235+1734A>T)
n.1366A>T
n.2130A>T
n.913A>T
20g.3912565A=CA2346797854PANK2c.1013A= (p.Lys338=)
c.1343A= (p.Lys448=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.840A=
n.578A=
c.35A= (p.Lys12=)
c.470A= (p.Lys157=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.728A= (p.Lys243=)
c.1235+1735A= (n.1235+1735A=)
n.1367A=
n.2131A=
n.914A=
20g.3912565A>CCA408117686PANK2c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.840A>C
n.578A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1235+1735A>C (n.1235+1735A>C)
n.1367A>C
n.2131A>C
n.914A>C
20g.3912565A>GCA9750820PANK2c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.840A>G
n.578A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1235+1735A>G (n.1235+1735A>G)
n.1367A>G
n.2131A>G
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912565A>TCA408117689PANK2c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.840A>T
n.578A>T
c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.1235+1735A>T (n.1235+1735A>T)
n.1367A>T
n.2131A>T
n.914A>T
20g.3912566A>CCA408117692PANK2c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.841A>C
n.579A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.1235+1736A>C (n.1235+1736A>C)
n.1368A>C
n.2132A>C
n.915A>C
20g.3912566A>GCA509423194PANK2c.1014A>G (p.Lys338=)
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.841A>G
n.579A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.975A>G (p.Lys325=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.1235+1736A>G (n.1235+1736A>G)
n.1368A>G
n.2132A>G
n.915A>G
20g.3912566A>TCA408117695PANK2c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.841A>T
n.579A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.1235+1736A>T (n.1235+1736A>T)
n.1368A>T
n.2132A>T
n.915A>T
20g.3912567C>ACA408117698PANK2c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.842C>A
n.580C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.1235+1737C>A (n.1235+1737C>A)
n.1369C>A
n.2133C>A
n.916C>A
20g.3912567C>GCA408117701PANK2c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.842C>G
n.580C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1235+1737C>G (n.1235+1737C>G)
n.1369C>G
n.2133C>G
n.916C>G
20g.3912567C>TCA509423197PANK2c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.842C>T
n.580C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.1235+1737C>T (n.1235+1737C>T)
n.1369C>T
n.2133C>T
n.916C>T
 gnomAD v4
20g.3912568T>ACA408117708PANK2c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.843T>A
n.581T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.1235+1738T>A (n.1235+1738T>A)
n.1370T>A
n.2134T>A
n.917T>A
20g.3912568T>CCA408117703PANK2c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.843T>C
n.581T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1235+1738T>C (n.1235+1738T>C)
n.1370T>C
n.2134T>C
n.917T>C
20g.3912568T>GCA408117705PANK2c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.843T>G
n.581T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1235+1738T>G (n.1235+1738T>G)
n.1370T>G
n.2134T>G
n.917T>G
20g.3912569A=CA2346797855PANK2c.1017A= (p.Leu339=)
c.1347A= (p.Leu449=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.844A=
n.582A=
c.39A= (p.Leu13=)
c.474A= (p.Leu158=)
c.978A= (p.Leu326=)
c.732A= (p.Leu244=)
c.1235+1739A= (n.1235+1739A=)
n.1371A=
n.2135A=
n.918A=
20g.3912569A>CCA509423198PANK2c.1017A>C (p.Leu339=)
c.1347A>C (p.Leu449=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.844A>C
n.582A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
c.474A>C (p.Leu158=)
c.978A>C (p.Leu326=)
c.732A>C (p.Leu244=)
c.1235+1739A>C (n.1235+1739A>C)
n.1371A>C
n.2135A>C
n.918A>C
 dbSNP
20g.3912569A>GCA509423199PANK2c.1017A>G (p.Leu339=)
c.1347A>G (p.Leu449=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.844A>G
n.582A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
c.474A>G (p.Leu158=)
c.978A>G (p.Leu326=)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.1235+1739A>G (n.1235+1739A>G)
n.1371A>G
n.2135A>G
n.918A>G
 gnomAD v4
20g.3912569A>TCA509423201PANK2c.1017A>T (p.Leu339=)
c.1347A>T (p.Leu449=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.844A>T
n.582A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
c.474A>T (p.Leu158=)
c.978A>T (p.Leu326=)
c.732A>T (p.Leu244=)
c.1235+1739A>T (n.1235+1739A>T)
n.1371A>T
n.2135A>T
n.918A>T
20g.3912570G>ACA408117710PANK2c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.845G>A
n.583G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.1235+1740G>A (n.1235+1740G>A)
n.1372G>A
n.2136G>A
n.919G>A
20g.3912570G>CCA408117714PANK2c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.845G>C
n.583G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.1235+1740G>C (n.1235+1740G>C)
n.1372G>C
n.2136G>C
n.919G>C
20g.3912570G>TCA408117716PANK2c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.845G>T
n.583G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.1235+1740G>T (n.1235+1740G>T)
n.1372G>T
n.2136G>T
n.919G>T
20g.3912571T>ACA408117719PANK2c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.846T>A
n.584T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.1235+1741T>A (n.1235+1741T>A)
n.1373T>A
n.2137T>A
n.920T>A
20g.3912571T>CCA408117722PANK2c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.846T>C
n.584T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.1235+1741T>C (n.1235+1741T>C)
n.1373T>C
n.2137T>C
n.920T>C
20g.3912571T>GCA408117725PANK2c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.846T>G
n.584T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.1235+1741T>G (n.1235+1741T>G)
n.1373T>G
n.2137T>G
n.920T>G
20g.3912572A=CA2346797856PANK2c.1020A= (p.Val340=)
c.1350A= (p.Val450=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.847A=
n.585A=
c.42A= (p.Val14=)
c.477A= (p.Val159=)
c.981A= (p.Val327=)
c.735A= (p.Val245=)
c.1235+1742A= (n.1235+1742A=)
n.1374A=
n.2138A=
n.921A=
20g.3912572A>CCA509423203PANK2c.1020A>C (p.Val340=)
c.1350A>C (p.Val450=)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.847A>C
n.585A>C
c.42A>C (p.Val14=)
c.477A>C (p.Val159=)
c.981A>C (p.Val327=)
c.735A>C (p.Val245=)
c.1235+1742A>C (n.1235+1742A>C)
n.1374A>C
n.2138A>C
n.921A>C
20g.3912572A>GCA311035727PANK2c.1020A>G (p.Val340=)
c.1350A>G (p.Val450=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.847A>G
n.585A>G
c.42A>G (p.Val14=)
c.477A>G (p.Val159=)
c.981A>G (p.Val327=)
c.735A>G (p.Val245=)
c.1235+1742A>G (n.1235+1742A>G)
n.1374A>G
n.2138A>G
n.921A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912572A>TCA509423205PANK2c.1020A>T (p.Val340=)
c.1350A>T (p.Val450=)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.847A>T
n.585A>T
c.42A>T (p.Val14=)
c.477A>T (p.Val159=)
c.981A>T (p.Val327=)
c.735A>T (p.Val245=)
c.1235+1742A>T (n.1235+1742A>T)
n.1374A>T
n.2138A>T
n.921A>T
20g.3912573C>ACA509423207PANK2c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.848C>A
n.586C>A
c.43C>A (p.Arg15=)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.1235+1743C>A (n.1235+1743C>A)
n.1375C>A
n.2139C>A
n.922C>A
20g.3912573C=CA2346797857PANK2c.1021C= (p.Arg341=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.848C=
n.586C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.1235+1743C= (n.1235+1743C=)
n.1375C=
n.2139C=
n.922C=
20g.3912573C>GCA408117727PANK2c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.848C>G
n.586C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.1235+1743C>G (n.1235+1743C>G)
n.1375C>G
n.2139C>G
n.922C>G
20g.3912573C>TCA408117730PANK2c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.848C>T
n.586C>T
c.43C>T (p.Arg15Ter)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
c.982C>T (p.Arg328Ter)
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.1235+1743C>T (n.1235+1743C>T)
n.1375C>T
n.2139C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3912574G>ACA408117732PANK2c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.849G>A
n.587G>A
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.1235+1744G>A (n.1235+1744G>A)
n.1376G>A
n.2140G>A
n.923G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3912574G>CCA408117734PANK2c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.849G>C
n.587G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.1235+1744G>C (n.1235+1744G>C)
n.1376G>C
n.2140G>C
n.923G>C
20g.3912574G=CA2346797858PANK2c.1022G= (p.Arg341=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.849G=
n.587G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.1235+1744G= (n.1235+1744G=)
n.1376G=
n.2140G=
n.923G=
20g.3912574G>TCA408117735PANK2c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.849G>T
n.587G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.1235+1744G>T (n.1235+1744G>T)
n.1376G>T
n.2140G>T
n.923G>T
20g.3912575A>CCA509423209PANK2c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.850A>C
n.588A>C
c.45A>C (p.Arg15=)
c.480A>C (p.Arg160=)
c.984A>C (p.Arg328=)
c.738A>C (p.Arg246=)
c.1235+1745A>C (n.1235+1745A>C)
n.1377A>C
n.2141A>C
n.924A>C
20g.3912575A>GCA509423211PANK2c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.850A>G
n.588A>G
c.45A>G (p.Arg15=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.738A>G (p.Arg246=)
c.1235+1745A>G (n.1235+1745A>G)
n.1377A>G
n.2141A>G
n.924A>G
20g.3912575A>TCA509423210PANK2c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.850A>T
n.588A>T
c.45A>T (p.Arg15=)
c.480A>T (p.Arg160=)
c.984A>T (p.Arg328=)
c.738A>T (p.Arg246=)
c.1235+1745A>T (n.1235+1745A>T)
n.1377A>T
n.2141A>T
n.924A>T
20g.3912576G>ACA408117740PANK2c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.851G>A
n.589G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1235+1746G>A (n.1235+1746G>A)
n.1378G>A
n.2142G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
20g.3912576G>CCA408117738PANK2c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.851G>C
n.589G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1235+1746G>C (n.1235+1746G>C)
n.1378G>C
n.2142G>C
n.925G>C
20g.3912576G=CA2346797859PANK2c.1024G= (p.Asp342=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.851G=
n.589G=
c.46G= (p.Asp16=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.985G= (p.Asp329=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.1235+1746G= (n.1235+1746G=)
n.1378G=
n.2142G=
n.925G=
20g.3912576G>TCA408117737PANK2c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.851G>T
n.589G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1235+1746G>T (n.1235+1746G>T)
n.1378G>T
n.2142G>T
n.925G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.3912577A=CA2346797860PANK2c.1025A= (p.Asp342=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.852A=
n.590A=
c.47A= (p.Asp16=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.986A= (p.Asp329=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.1235+1747A= (n.1235+1747A=)
n.1379A=
n.2143A=
n.926A=
20g.3912577A>CCA311035732PANK2c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.852A>C
n.590A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1235+1747A>C (n.1235+1747A>C)
n.1379A>C
n.2143A>C
n.926A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912577A>GCA9750821PANK2c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.852A>G
n.590A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1235+1747A>G (n.1235+1747A>G)
n.1379A>G
n.2143A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912577A>TCA408117743PANK2c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.852A>T
n.590A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1235+1747A>T (n.1235+1747A>T)
n.1379A>T
n.2143A>T
n.926A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912578T>ACA408117748PANK2c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.853T>A
n.591T>A
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.1235+1748T>A (n.1235+1748T>A)
n.1380T>A
n.2144T>A
n.927T>A
20g.3912578T>CCA509423216PANK2c.1026T>C (p.Asp342=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.853T>C
n.591T>C
c.48T>C (p.Asp16=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.1235+1748T>C (n.1235+1748T>C)
n.1380T>C
n.2144T>C
n.927T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912578T>GCA408117750PANK2c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.853T>G
n.591T>G
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.1235+1748T>G (n.1235+1748T>G)
n.1380T>G
n.2144T>G
n.927T>G
20g.3912578T=CA2346797861PANK2c.1026T= (p.Asp342=)
c.1356T= (p.Asp452=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.853T=
n.591T=
c.48T= (p.Asp16=)
c.483T= (p.Asp161=)
c.987T= (p.Asp329=)
c.741T= (p.Asp247=)
c.1235+1748T= (n.1235+1748T=)
n.1380T=
n.2144T=
n.927T=
20g.3912579A>CCA408117753PANK2c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.854A>C
n.592A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.1235+1749A>C (n.1235+1749A>C)
n.1381A>C
n.2145A>C
n.928A>C
20g.3912579A>GCA408117755PANK2c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.854A>G
n.592A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.1235+1749A>G (n.1235+1749A>G)
n.1381A>G
n.2145A>G
n.928A>G
20g.3912579A>TCA408117758PANK2c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.854A>T
n.592A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.1235+1749A>T (n.1235+1749A>T)
n.1381A>T
n.2145A>T
n.928A>T
20g.3912580T>ACA408117759PANK2c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.855T>A
n.593T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.1235+1750T>A (n.1235+1750T>A)
n.1382T>A
n.2146T>A
n.929T>A
20g.3912580T>CCA408117763PANK2c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.855T>C
n.593T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.1235+1750T>C (n.1235+1750T>C)
n.1382T>C
n.2146T>C
n.929T>C
20g.3912580T>GCA408117761PANK2c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.855T>G
n.593T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.1235+1750T>G (n.1235+1750T>G)
n.1382T>G
n.2146T>G
n.929T>G
20g.3912581T>ACA509423217PANK2c.1029T>A (p.Ile343=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.856T>A
n.594T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.486T>A (p.Ile162=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.1235+1751T>A (n.1235+1751T>A)
n.1383T>A
n.2147T>A
n.930T>A
20g.3912581T>CCA509423219PANK2c.1029T>C (p.Ile343=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.856T>C
n.594T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.486T>C (p.Ile162=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.1235+1751T>C (n.1235+1751T>C)
n.1383T>C
n.2147T>C
n.930T>C
20g.3912581T>GCA408117764PANK2c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.856T>G
n.594T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.1235+1751T>G (n.1235+1751T>G)
n.1383T>G
n.2147T>G
n.930T>G
20g.3912582T>ACA408117765PANK2c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.857T>A
n.595T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.1235+1752T>A (n.1235+1752T>A)
n.1384T>A
n.2148T>A
n.931T>A
20g.3912582T>CCA408117766PANK2c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.857T>C
n.595T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.1235+1752T>C (n.1235+1752T>C)
n.1384T>C
n.2148T>C
n.931T>C
20g.3912582T>GCA408117768PANK2c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.857T>G
n.595T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.1235+1752T>G (n.1235+1752T>G)
n.1384T>G
n.2148T>G
n.931T>G
 dbSNP
20g.3912582T=CA2346797862PANK2c.1030T= (p.Tyr344=)
c.1360T= (p.Tyr454=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.857T=
n.595T=
c.52T= (p.Tyr18=)
c.487T= (p.Tyr163=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.1235+1752T= (n.1235+1752T=)
n.1384T=
n.2148T=
n.931T=
20g.3912582_3912607delinsATGGAGCCCA2580098011PANK2c.1030_1055delinsATGGAGCC (p.Tyr344_Gly352delinsMetGluPro)
c.1360_1385delinsATGGAGCC (p.Tyr454_Gly462delinsMetGluPro)
c.*371_*396delinsATGGAGCC (n.*371_*396delinsATGGAGCC)
c.*660_*685delinsATGGAGCC (n.*660_*685delinsATGGAGCC)
c.857_882delinsATGGAGCC
n.595_620delinsATGGAGCC
c.52_77delinsATGGAGCC (p.Tyr18_Gly26delinsMetGluPro)
c.487_512delinsATGGAGCC (p.Tyr163_Gly171delinsMetGluPro)
c.991_1016delinsATGGAGCC (p.Tyr331_Gly339delinsMetGluPro)
c.745_770delinsATGGAGCC (p.Tyr249_Gly257delinsMetGluPro)
c.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC (n.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC)
n.1384_1409delinsATGGAGCC
n.2148_2173delinsATGGAGCC
n.931_956delinsATGGAGCC
 ClinVar
20g.3912583A>CCA408117770PANK2c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.858A>C
n.596A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.1235+1753A>C (n.1235+1753A>C)
n.1385A>C
n.2149A>C
n.932A>C
20g.3912583A>GCA408117775PANK2c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.858A>G
n.596A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.1235+1753A>G (n.1235+1753A>G)
n.1385A>G
n.2149A>G
n.932A>G
20g.3912583A>TCA408117773PANK2c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.858A>T
n.596A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.1235+1753A>T (n.1235+1753A>T)
n.1385A>T
n.2149A>T
n.932A>T
20g.3912584T>ACA408117778PANK2c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.859T>A
n.597T>A
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.1235+1754T>A (n.1235+1754T>A)
n.1386T>A
n.2150T>A
n.933T>A
20g.3912584T>CCA509423223PANK2c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.859T>C
n.597T>C
c.54T>C (p.Tyr18=)
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.1235+1754T>C (n.1235+1754T>C)
n.1386T>C
n.2150T>C
n.933T>C
20g.3912584T>GCA408117780PANK2c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.859T>G
n.597T>G
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.1235+1754T>G (n.1235+1754T>G)
n.1386T>G
n.2150T>G
n.933T>G
20g.3912585G>ACA408117782PANK2c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.860G>A
n.598G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.1235+1755G>A (n.1235+1755G>A)
n.1387G>A
n.2151G>A
n.934G>A
20g.3912585G>CCA408117783PANK2c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.860G>C
n.598G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1235+1755G>C (n.1235+1755G>C)
n.1387G>C
n.2151G>C
n.934G>C
20g.3912585G>TCA408117786PANK2c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.860G>T
n.598G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.1235+1755G>T (n.1235+1755G>T)
n.1387G>T
n.2151G>T
n.934G>T
20g.3912586G>ACA408117790PANK2c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.861G>A
n.599G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.1235+1756G>A (n.1235+1756G>A)
n.1388G>A
n.2152G>A
n.935G>A
20g.3912586G>CCA408117791PANK2c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.861G>C
n.599G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1235+1756G>C (n.1235+1756G>C)
n.1388G>C
n.2152G>C
n.935G>C
20g.3912586G>TCA408117793PANK2c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.861G>T
n.599G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1235+1756G>T (n.1235+1756G>T)
n.1388G>T
n.2152G>T
n.935G>T
 gnomAD v4
20g.3912587A=CA2346797863PANK2c.1035A= (p.Gly345=)
c.1365A= (p.Gly455=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.862A=
n.600A=
c.57A= (p.Gly19=)
c.492A= (p.Gly164=)
c.996A= (p.Gly332=)
c.750A= (p.Gly250=)
c.1235+1757A= (n.1235+1757A=)
n.1389A=
n.2153A=
n.936A=
20g.3912587A>CCA509423226PANK2c.1035A>C (p.Gly345=)
c.1365A>C (p.Gly455=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.862A>C
n.600A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.1235+1757A>C (n.1235+1757A>C)
n.1389A>C
n.2153A>C
n.936A>C
20g.3912587A>GCA509423227PANK2c.1035A>G (p.Gly345=)
c.1365A>G (p.Gly455=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.862A>G
n.600A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.1235+1757A>G (n.1235+1757A>G)
n.1389A>G
n.2153A>G
n.936A>G
20g.3912587A>TCA311035734PANK2c.1035A>T (p.Gly345=)
c.1365A>T (p.Gly455=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.862A>T
n.600A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.1235+1757A>T (n.1235+1757A>T)
n.1389A>T
n.2153A>T
n.936A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912588G>ACA408117806PANK2c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.863G>A
n.601G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.1235+1758G>A (n.1235+1758G>A)
n.1390G>A
n.2154G>A
n.937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912588G>CCA408117809PANK2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.863G>C
n.601G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1235+1758G>C (n.1235+1758G>C)
n.1390G>C
n.2154G>C
n.937G>C
20g.3912588G=CA2346797864PANK2c.1036G= (p.Gly346=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.863G=
n.601G=
c.58G= (p.Gly20=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.1235+1758G= (n.1235+1758G=)
n.1390G=
n.2154G=
n.937G=
20g.3912588G>TCA408117810PANK2c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.863G>T
n.601G>T
c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.1235+1758G>T (n.1235+1758G>T)
n.1390G>T
n.2154G>T
n.937G>T
20g.3912591dupCA634331165PANK2c.1039dup (p.Asp347GlyfsTer3)
c.1369dup (p.Asp457GlyfsTer3)
c.*380dup (n.*380dup)
c.*669dup (n.*669dup)
c.866dup
n.604dup
c.61dup (p.Asp21GlyfsTer3)
c.496dup (p.Asp166GlyfsTer3)
c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer3)
c.754dup (p.Asp252GlyfsTer3)
c.1235+1761dup (n.1235+1761dup)
n.1393dup
n.2157dup
n.940dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912589G>ACA408117818PANK2c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.864G>A
n.602G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.1235+1759G>A (n.1235+1759G>A)
n.1391G>A
n.2155G>A
n.938G>A
20g.3912589G>CCA408117815PANK2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.864G>C
n.602G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1235+1759G>C (n.1235+1759G>C)
n.1391G>C
n.2155G>C
n.938G>C
20g.3912589G>TCA408117813PANK2c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.864G>T
n.602G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1235+1759G>T (n.1235+1759G>T)
n.1391G>T
n.2155G>T
n.938G>T
20g.3912590G>ACA9750822PANK2c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.865G>A
n.603G>A
c.60G>A (p.Gly20=)
c.495G>A (p.Gly165=)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.753G>A (p.Gly251=)
c.1235+1760G>A (n.1235+1760G>A)
n.1392G>A
n.2156G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912590G>CCA509423228PANK2c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.865G>C
n.603G>C
c.60G>C (p.Gly20=)
c.495G>C (p.Gly165=)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.753G>C (p.Gly251=)
c.1235+1760G>C (n.1235+1760G>C)
n.1392G>C
n.2156G>C
n.939G>C
20g.3912590G=CA2346797865PANK2c.1038G= (p.Gly346=)
c.1368G= (p.Gly456=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.865G=
n.603G=
c.60G= (p.Gly20=)
c.495G= (p.Gly165=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.753G= (p.Gly251=)
c.1235+1760G= (n.1235+1760G=)
n.1392G=
n.2156G=
n.939G=
20g.3912590G>TCA509423229PANK2c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.865G>T
n.603G>T
c.60G>T (p.Gly20=)
c.495G>T (p.Gly165=)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.753G>T (p.Gly251=)
c.1235+1760G>T (n.1235+1760G>T)
n.1392G>T
n.2156G>T
n.939G>T
20g.3912591G>ACA408117829PANK2c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.866G>A
n.604G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.1235+1761G>A (n.1235+1761G>A)
n.1393G>A
n.2157G>A
n.940G>A
20g.3912591G>CCA408117823PANK2c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.866G>C
n.604G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.1235+1761G>C (n.1235+1761G>C)
n.1393G>C
n.2157G>C
n.940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912591G=CA2346797866PANK2c.1039G= (p.Asp347=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.866G=
n.604G=
c.61G= (p.Asp21=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.1235+1761G= (n.1235+1761G=)
n.1393G=
n.2157G=
n.940G=
20g.3912591G>TCA408117826PANK2c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.866G>T
n.604G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.1235+1761G>T (n.1235+1761G>T)
n.1393G>T
n.2157G>T
n.940G>T
20g.3912592A>CCA408117832PANK2c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.867A>C
n.605A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.1235+1762A>C (n.1235+1762A>C)
n.1394A>C
n.2158A>C
n.941A>C
20g.3912592A>GCA408117834PANK2c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.867A>G
n.605A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.1235+1762A>G (n.1235+1762A>G)
n.1394A>G
n.2158A>G
n.941A>G
20g.3912592A>TCA408117836PANK2c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.867A>T
n.605A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.1235+1762A>T (n.1235+1762A>T)
n.1394A>T
n.2158A>T
n.941A>T
20g.3912593C>ACA408117839PANK2c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.868C>A
n.606C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.1235+1763C>A (n.1235+1763C>A)
n.1395C>A
n.2159C>A
n.942C>A
20g.3912593C=CA2346797867PANK2c.1041C= (p.Asp347=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.868C=
n.606C=
c.63C= (p.Asp21=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.1235+1763C= (n.1235+1763C=)
n.1395C=
n.2159C=
n.942C=
20g.3912593C>GCA408117841PANK2c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.868C>G
n.606C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.1235+1763C>G (n.1235+1763C>G)
n.1395C>G
n.2159C>G
n.942C>G
 dbSNP
20g.3912593C>TCA509423230PANK2c.1041C>T (p.Asp347=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.868C>T
n.606C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.1235+1763C>T (n.1235+1763C>T)
n.1395C>T
n.2159C>T
n.942C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.3912594T>ACA408117844PANK2c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.869T>A
n.607T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.1235+1764T>A (n.1235+1764T>A)
n.1396T>A
n.2160T>A
n.943T>A
20g.3912594T>CCA408117846PANK2c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.869T>C
n.607T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.1235+1764T>C (n.1235+1764T>C)
n.1396T>C
n.2160T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912594T>GCA408117848PANK2c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.869T>G
n.607T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.1235+1764T>G (n.1235+1764T>G)
n.1396T>G
n.2160T>G
n.943T>G
20g.3912594T=CA2346797868PANK2c.1042T= (p.Tyr348=)
c.1372T= (p.Tyr458=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.869T=
n.607T=
c.64T= (p.Tyr22=)
c.499T= (p.Tyr167=)
c.1003T= (p.Tyr335=)
c.757T= (p.Tyr253=)
c.1235+1764T= (n.1235+1764T=)
n.1396T=
n.2160T=
n.943T=
20g.3912595A=CA2346797869PANK2c.1043A= (p.Tyr348=)
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.870A=
n.608A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.500A= (p.Tyr167=)
c.1004A= (p.Tyr335=)
c.758A= (p.Tyr253=)
c.1235+1765A= (n.1235+1765A=)
n.1397A=
n.2161A=
n.944A=
20g.3912595A>CCA408117850PANK2c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.870A>C
n.608A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.1235+1765A>C (n.1235+1765A>C)
n.1397A>C
n.2161A>C
n.944A>C
20g.3912595A>GCA9750823PANK2c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.870A>G
n.608A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.1235+1765A>G (n.1235+1765A>G)
n.1397A>G
n.2161A>G
n.944A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912595A>TCA408117854PANK2c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.870A>T
n.608A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.1235+1765A>T (n.1235+1765A>T)
n.1397A>T
n.2161A>T
n.944A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912596T>ACA408117860PANK2c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.871T>A
n.609T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.1235+1766T>A (n.1235+1766T>A)
n.1398T>A
n.2162T>A
n.945T>A
20g.3912596T>CCA509423231PANK2c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.871T>C
n.609T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.1235+1766T>C (n.1235+1766T>C)
n.1398T>C
n.2162T>C
n.945T>C
20g.3912596T>GCA408117858PANK2c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.871T>G
n.609T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.1235+1766T>G (n.1235+1766T>G)
n.1398T>G
n.2162T>G
n.945T>G
20g.3912597G>ACA408117863PANK2c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.872G>A
n.610G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1235+1767G>A (n.1235+1767G>A)
n.1399G>A
n.2163G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
20g.3912597G>CCA408117864PANK2c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.872G>C
n.610G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1235+1767G>C (n.1235+1767G>C)
n.1399G>C
n.2163G>C
n.946G>C
20g.3912597G>TCA408117867PANK2c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.872G>T
n.610G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1235+1767G>T (n.1235+1767G>T)
n.1399G>T
n.2163G>T
n.946G>T
20g.3912598A>CCA408117872PANK2c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.873A>C
n.611A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1235+1768A>C (n.1235+1768A>C)
n.1400A>C
n.2164A>C
n.947A>C
20g.3912598A>GCA408117873PANK2c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.873A>G
n.611A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1235+1768A>G (n.1235+1768A>G)
n.1400A>G
n.2164A>G
n.947A>G
20g.3912598A>TCA408117874PANK2c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.873A>T
n.611A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1235+1768A>T (n.1235+1768A>T)
n.1400A>T
n.2164A>T
n.947A>T

Number of alleles fetched