Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3912255_3912448delCA2815082491PANK2c.906-203_906-10del (n.906-203_906-10del)
c.1236-203_1236-10del (n.1236-203_1236-10del)
c.*247-203_*247-10del (n.*247-203_*247-10del)
c.*536-203_*536-10del (n.*536-203_*536-10del)
c.733-203_733-10del
n.471-203_471-10del
c.-73-203_-73-10del (n.-73-203_-73-10del)
c.363-203_363-10del (n.363-203_363-10del)
c.867-203_867-10del (n.867-203_867-10del)
c.621-203_621-10del (n.621-203_621-10del)
c.1235+1425_1235+1618del (n.1235+1425_1235+1618del)
n.1260-203_1260-10del
n.2024-203_2024-10del
n.807-203_807-10del
20g.3912359_3912481delCA2573156940PANK2c.906-99_929del
c.1236-99_1259del
c.*247-99_*270del
c.*536-99_*559del
c.733-99_756del
n.471-99_494del
c.-73-99_-50del
c.363-99_386del
c.867-99_890del
c.621-99_644del
c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del)
n.1260-99_1283del
n.2024-99_2047del
n.807-99_830del
 ClinVar dbSNP
20g.3912418A=CA2346797785PANK2c.906-40A= (n.906-40A=)
c.1236-40A= (n.1236-40A=)
c.*247-40A= (n.*247-40A=)
c.*536-40A= (n.*536-40A=)
c.733-40A=
n.471-40A=
c.-73-40A= (n.-73-40A=)
c.363-40A= (n.363-40A=)
c.867-40A= (n.867-40A=)
c.621-40A= (n.621-40A=)
c.1235+1588A= (n.1235+1588A=)
n.1260-40A=
n.2024-40A=
n.807-40A=
20g.3912418A>TCA1014895410PANK2c.906-40A>T (n.906-40A>T)
c.1236-40A>T (n.1236-40A>T)
c.*247-40A>T (n.*247-40A>T)
c.*536-40A>T (n.*536-40A>T)
c.733-40A>T
n.471-40A>T
c.-73-40A>T (n.-73-40A>T)
c.363-40A>T (n.363-40A>T)
c.867-40A>T (n.867-40A>T)
c.621-40A>T (n.621-40A>T)
c.1235+1588A>T (n.1235+1588A>T)
n.1260-40A>T
n.2024-40A>T
n.807-40A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912422dupCA2651768547PANK2c.906-36dup (n.906-36dup)
c.1236-36dup (n.1236-36dup)
c.*247-36dup (n.*247-36dup)
c.*536-36dup (n.*536-36dup)
c.733-36dup
n.471-36dup
c.-73-36dup (n.-73-36dup)
c.363-36dup (n.363-36dup)
c.867-36dup (n.867-36dup)
c.621-36dup (n.621-36dup)
c.1235+1592dup (n.1235+1592dup)
n.1260-36dup
n.2024-36dup
n.807-36dup
 gnomAD v4
20g.3912423_3912424insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAATCA2651768548PANK2c.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.733-35_733-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT
n.471-35_471-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT
c.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
c.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT)
n.1260-35_1260-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT
n.2024-35_2024-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT
n.807-35_807-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT
 gnomAD v4
20g.3912421A=CA2346797787PANK2c.906-37A= (n.906-37A=)
c.1236-37A= (n.1236-37A=)
c.*247-37A= (n.*247-37A=)
c.*536-37A= (n.*536-37A=)
c.733-37A=
n.471-37A=
c.-73-37A= (n.-73-37A=)
c.363-37A= (n.363-37A=)
c.867-37A= (n.867-37A=)
c.621-37A= (n.621-37A=)
c.1235+1591A= (n.1235+1591A=)
n.1260-37A=
n.2024-37A=
n.807-37A=
20g.3912421A>CCA9750802PANK2c.906-37A>C (n.906-37A>C)
c.1236-37A>C (n.1236-37A>C)
c.*247-37A>C (n.*247-37A>C)
c.*536-37A>C (n.*536-37A>C)
c.733-37A>C
n.471-37A>C
c.-73-37A>C (n.-73-37A>C)
c.363-37A>C (n.363-37A>C)
c.867-37A>C (n.867-37A>C)
c.621-37A>C (n.621-37A>C)
c.1235+1591A>C (n.1235+1591A>C)
n.1260-37A>C
n.2024-37A>C
n.807-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912421A>GCA2651768549PANK2c.906-37A>G (n.906-37A>G)
c.1236-37A>G (n.1236-37A>G)
c.*247-37A>G (n.*247-37A>G)
c.*536-37A>G (n.*536-37A>G)
c.733-37A>G
n.471-37A>G
c.-73-37A>G (n.-73-37A>G)
c.363-37A>G (n.363-37A>G)
c.867-37A>G (n.867-37A>G)
c.621-37A>G (n.621-37A>G)
c.1235+1591A>G (n.1235+1591A>G)
n.1260-37A>G
n.2024-37A>G
n.807-37A>G
 gnomAD v4
20g.3912421_3912426delinsAATGTTCA2346797786PANK2c.906-37_906-32delinsAATGTT (n.906-37_906-32delinsAATGTT)
c.1236-37_1236-32delinsAATGTT (n.1236-37_1236-32delinsAATGTT)
c.*247-37_*247-32delinsAATGTT (n.*247-37_*247-32delinsAATGTT)
c.*536-37_*536-32delinsAATGTT (n.*536-37_*536-32delinsAATGTT)
c.733-37_733-32delinsAATGTT
n.471-37_471-32delinsAATGTT
c.-73-37_-73-32delinsAATGTT (n.-73-37_-73-32delinsAATGTT)
c.363-37_363-32delinsAATGTT (n.363-37_363-32delinsAATGTT)
c.867-37_867-32delinsAATGTT (n.867-37_867-32delinsAATGTT)
c.621-37_621-32delinsAATGTT (n.621-37_621-32delinsAATGTT)
c.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT (n.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT)
n.1260-37_1260-32delinsAATGTT
n.2024-37_2024-32delinsAATGTT
n.807-37_807-32delinsAATGTT
20g.3912424_3912428delCA9750801PANK2c.906-34_906-30del (n.906-34_906-30del)
c.1236-34_1236-30del (n.1236-34_1236-30del)
c.*247-34_*247-30del (n.*247-34_*247-30del)
c.*536-34_*536-30del (n.*536-34_*536-30del)
c.733-34_733-30del
n.471-34_471-30del
c.-73-34_-73-30del (n.-73-34_-73-30del)
c.363-34_363-30del (n.363-34_363-30del)
c.867-34_867-30del (n.867-34_867-30del)
c.621-34_621-30del (n.621-34_621-30del)
c.1235+1594_1235+1598del (n.1235+1594_1235+1598del)
n.1260-34_1260-30del
n.2024-34_2024-30del
n.807-34_807-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912423T>CCA311035676PANK2c.906-35T>C (n.906-35T>C)
c.1236-35T>C (n.1236-35T>C)
c.*247-35T>C (n.*247-35T>C)
c.*536-35T>C (n.*536-35T>C)
c.733-35T>C
n.471-35T>C
c.-73-35T>C (n.-73-35T>C)
c.363-35T>C (n.363-35T>C)
c.867-35T>C (n.867-35T>C)
c.621-35T>C (n.621-35T>C)
c.1235+1593T>C (n.1235+1593T>C)
n.1260-35T>C
n.2024-35T>C
n.807-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912423T=CA2346797788PANK2c.906-35T= (n.906-35T=)
c.1236-35T= (n.1236-35T=)
c.*247-35T= (n.*247-35T=)
c.*536-35T= (n.*536-35T=)
c.733-35T=
n.471-35T=
c.-73-35T= (n.-73-35T=)
c.363-35T= (n.363-35T=)
c.867-35T= (n.867-35T=)
c.621-35T= (n.621-35T=)
c.1235+1593T= (n.1235+1593T=)
n.1260-35T=
n.2024-35T=
n.807-35T=
20g.3912423_3912424delinsTGCA2346797789PANK2c.906-35_906-34delinsTG (n.906-35_906-34delinsTG)
c.1236-35_1236-34delinsTG (n.1236-35_1236-34delinsTG)
c.*247-35_*247-34delinsTG (n.*247-35_*247-34delinsTG)
c.*536-35_*536-34delinsTG (n.*536-35_*536-34delinsTG)
c.733-35_733-34delinsTG
n.471-35_471-34delinsTG
c.-73-35_-73-34delinsTG (n.-73-35_-73-34delinsTG)
c.363-35_363-34delinsTG (n.363-35_363-34delinsTG)
c.867-35_867-34delinsTG (n.867-35_867-34delinsTG)
c.621-35_621-34delinsTG (n.621-35_621-34delinsTG)
c.1235+1593_1235+1594delinsTG (n.1235+1593_1235+1594delinsTG)
n.1260-35_1260-34delinsTG
n.2024-35_2024-34delinsTG
n.807-35_807-34delinsTG
20g.3912424delCA1014895413PANK2c.906-34del (n.906-34del)
c.1236-34del (n.1236-34del)
c.*247-34del (n.*247-34del)
c.*536-34del (n.*536-34del)
c.733-34del
n.471-34del
c.-73-34del (n.-73-34del)
c.363-34del (n.363-34del)
c.867-34del (n.867-34del)
c.621-34del (n.621-34del)
c.1235+1594del (n.1235+1594del)
n.1260-34del
n.2024-34del
n.807-34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912424G>ACA9750803PANK2c.906-34G>A (n.906-34G>A)
c.1236-34G>A (n.1236-34G>A)
c.*247-34G>A (n.*247-34G>A)
c.*536-34G>A (n.*536-34G>A)
c.733-34G>A
n.471-34G>A
c.-73-34G>A (n.-73-34G>A)
c.363-34G>A (n.363-34G>A)
c.867-34G>A (n.867-34G>A)
c.621-34G>A (n.621-34G>A)
c.1235+1594G>A (n.1235+1594G>A)
n.1260-34G>A
n.2024-34G>A
n.807-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912424G>CCA2346797791PANK2c.906-34G>C (n.906-34G>C)
c.1236-34G>C (n.1236-34G>C)
c.*247-34G>C (n.*247-34G>C)
c.*536-34G>C (n.*536-34G>C)
c.733-34G>C
n.471-34G>C
c.-73-34G>C (n.-73-34G>C)
c.363-34G>C (n.363-34G>C)
c.867-34G>C (n.867-34G>C)
c.621-34G>C (n.621-34G>C)
c.1235+1594G>C (n.1235+1594G>C)
n.1260-34G>C
n.2024-34G>C
n.807-34G>C
 dbSNP
20g.3912424G=CA2346797790PANK2c.906-34G= (n.906-34G=)
c.1236-34G= (n.1236-34G=)
c.*247-34G= (n.*247-34G=)
c.*536-34G= (n.*536-34G=)
c.733-34G=
n.471-34G=
c.-73-34G= (n.-73-34G=)
c.363-34G= (n.363-34G=)
c.867-34G= (n.867-34G=)
c.621-34G= (n.621-34G=)
c.1235+1594G= (n.1235+1594G=)
n.1260-34G=
n.2024-34G=
n.807-34G=
20g.3912427A=CA2346797792PANK2c.906-31A= (n.906-31A=)
c.1236-31A= (n.1236-31A=)
c.*247-31A= (n.*247-31A=)
c.*536-31A= (n.*536-31A=)
c.733-31A=
n.471-31A=
c.-73-31A= (n.-73-31A=)
c.363-31A= (n.363-31A=)
c.867-31A= (n.867-31A=)
c.621-31A= (n.621-31A=)
c.1235+1597A= (n.1235+1597A=)
n.1260-31A=
n.2024-31A=
n.807-31A=
20g.3912427A>GCA634331159PANK2c.906-31A>G (n.906-31A>G)
c.1236-31A>G (n.1236-31A>G)
c.*247-31A>G (n.*247-31A>G)
c.*536-31A>G (n.*536-31A>G)
c.733-31A>G
n.471-31A>G
c.-73-31A>G (n.-73-31A>G)
c.363-31A>G (n.363-31A>G)
c.867-31A>G (n.867-31A>G)
c.621-31A>G (n.621-31A>G)
c.1235+1597A>G (n.1235+1597A>G)
n.1260-31A>G
n.2024-31A>G
n.807-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912428T>CCA9750804PANK2c.906-30T>C (n.906-30T>C)
c.1236-30T>C (n.1236-30T>C)
c.*247-30T>C (n.*247-30T>C)
c.*536-30T>C (n.*536-30T>C)
c.733-30T>C
n.471-30T>C
c.-73-30T>C (n.-73-30T>C)
c.363-30T>C (n.363-30T>C)
c.867-30T>C (n.867-30T>C)
c.621-30T>C (n.621-30T>C)
c.1235+1598T>C (n.1235+1598T>C)
n.1260-30T>C
n.2024-30T>C
n.807-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912428T=CA2346797793PANK2c.906-30T= (n.906-30T=)
c.1236-30T= (n.1236-30T=)
c.*247-30T= (n.*247-30T=)
c.*536-30T= (n.*536-30T=)
c.733-30T=
n.471-30T=
c.-73-30T= (n.-73-30T=)
c.363-30T= (n.363-30T=)
c.867-30T= (n.867-30T=)
c.621-30T= (n.621-30T=)
c.1235+1598T= (n.1235+1598T=)
n.1260-30T=
n.2024-30T=
n.807-30T=
20g.3912430A=CA2346797795PANK2c.906-28A= (n.906-28A=)
c.1236-28A= (n.1236-28A=)
c.*247-28A= (n.*247-28A=)
c.*536-28A= (n.*536-28A=)
c.733-28A=
n.471-28A=
c.-73-28A= (n.-73-28A=)
c.363-28A= (n.363-28A=)
c.867-28A= (n.867-28A=)
c.621-28A= (n.621-28A=)
c.1235+1600A= (n.1235+1600A=)
n.1260-28A=
n.2024-28A=
n.807-28A=
20g.3912430A>GCA1014895416PANK2c.906-28A>G (n.906-28A>G)
c.1236-28A>G (n.1236-28A>G)
c.*247-28A>G (n.*247-28A>G)
c.*536-28A>G (n.*536-28A>G)
c.733-28A>G
n.471-28A>G
c.-73-28A>G (n.-73-28A>G)
c.363-28A>G (n.363-28A>G)
c.867-28A>G (n.867-28A>G)
c.621-28A>G (n.621-28A>G)
c.1235+1600A>G (n.1235+1600A>G)
n.1260-28A>G
n.2024-28A>G
n.807-28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912430_3912433delinsATACCA2346797794PANK2c.906-28_906-25delinsATAC (n.906-28_906-25delinsATAC)
c.1236-28_1236-25delinsATAC (n.1236-28_1236-25delinsATAC)
c.*247-28_*247-25delinsATAC (n.*247-28_*247-25delinsATAC)
c.*536-28_*536-25delinsATAC (n.*536-28_*536-25delinsATAC)
c.733-28_733-25delinsATAC
n.471-28_471-25delinsATAC
c.-73-28_-73-25delinsATAC (n.-73-28_-73-25delinsATAC)
c.363-28_363-25delinsATAC (n.363-28_363-25delinsATAC)
c.867-28_867-25delinsATAC (n.867-28_867-25delinsATAC)
c.621-28_621-25delinsATAC (n.621-28_621-25delinsATAC)
c.1235+1600_1235+1603delinsATAC (n.1235+1600_1235+1603delinsATAC)
n.1260-28_1260-25delinsATAC
n.2024-28_2024-25delinsATAC
n.807-28_807-25delinsATAC
20g.3912432_3912434delCA744218819PANK2c.906-26_906-24del (n.906-26_906-24del)
c.1236-26_1236-24del (n.1236-26_1236-24del)
c.*247-26_*247-24del (n.*247-26_*247-24del)
c.*536-26_*536-24del (n.*536-26_*536-24del)
c.733-26_733-24del
n.471-26_471-24del
c.-73-26_-73-24del (n.-73-26_-73-24del)
c.363-26_363-24del (n.363-26_363-24del)
c.867-26_867-24del (n.867-26_867-24del)
c.621-26_621-24del (n.621-26_621-24del)
c.1235+1602_1235+1604del (n.1235+1602_1235+1604del)
n.1260-26_1260-24del
n.2024-26_2024-24del
n.807-26_807-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912432A>GCA2589610440PANK2c.906-26A>G (n.906-26A>G)
c.1236-26A>G (n.1236-26A>G)
c.*247-26A>G (n.*247-26A>G)
c.*536-26A>G (n.*536-26A>G)
c.733-26A>G
n.471-26A>G
c.-73-26A>G (n.-73-26A>G)
c.363-26A>G (n.363-26A>G)
c.867-26A>G (n.867-26A>G)
c.621-26A>G (n.621-26A>G)
c.1235+1602A>G (n.1235+1602A>G)
n.1260-26A>G
n.2024-26A>G
n.807-26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912433C=CA2346797796PANK2c.906-25C= (n.906-25C=)
c.1236-25C= (n.1236-25C=)
c.*247-25C= (n.*247-25C=)
c.*536-25C= (n.*536-25C=)
c.733-25C=
n.471-25C=
c.-73-25C= (n.-73-25C=)
c.363-25C= (n.363-25C=)
c.867-25C= (n.867-25C=)
c.621-25C= (n.621-25C=)
c.1235+1603C= (n.1235+1603C=)
n.1260-25C=
n.2024-25C=
n.807-25C=
20g.3912433C>TCA9750805PANK2c.906-25C>T (n.906-25C>T)
c.1236-25C>T (n.1236-25C>T)
c.*247-25C>T (n.*247-25C>T)
c.*536-25C>T (n.*536-25C>T)
c.733-25C>T
n.471-25C>T
c.-73-25C>T (n.-73-25C>T)
c.363-25C>T (n.363-25C>T)
c.867-25C>T (n.867-25C>T)
c.621-25C>T (n.621-25C>T)
c.1235+1603C>T (n.1235+1603C>T)
n.1260-25C>T
n.2024-25C>T
n.807-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912434T>GCA634331160PANK2c.906-24T>G (n.906-24T>G)
c.1236-24T>G (n.1236-24T>G)
c.*247-24T>G (n.*247-24T>G)
c.*536-24T>G (n.*536-24T>G)
c.733-24T>G
n.471-24T>G
c.-73-24T>G (n.-73-24T>G)
c.363-24T>G (n.363-24T>G)
c.867-24T>G (n.867-24T>G)
c.621-24T>G (n.621-24T>G)
c.1235+1604T>G (n.1235+1604T>G)
n.1260-24T>G
n.2024-24T>G
n.807-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912434T=CA2346797797PANK2c.906-24T= (n.906-24T=)
c.1236-24T= (n.1236-24T=)
c.*247-24T= (n.*247-24T=)
c.*536-24T= (n.*536-24T=)
c.733-24T=
n.471-24T=
c.-73-24T= (n.-73-24T=)
c.363-24T= (n.363-24T=)
c.867-24T= (n.867-24T=)
c.621-24T= (n.621-24T=)
c.1235+1604T= (n.1235+1604T=)
n.1260-24T=
n.2024-24T=
n.807-24T=
20g.3912437_3912438delCA2651768550PANK2c.906-21_906-20del (n.906-21_906-20del)
c.1236-21_1236-20del (n.1236-21_1236-20del)
c.*247-21_*247-20del (n.*247-21_*247-20del)
c.*536-21_*536-20del (n.*536-21_*536-20del)
c.733-21_733-20del
n.471-21_471-20del
c.-73-21_-73-20del (n.-73-21_-73-20del)
c.363-21_363-20del (n.363-21_363-20del)
c.867-21_867-20del (n.867-21_867-20del)
c.621-21_621-20del (n.621-21_621-20del)
c.1235+1607_1235+1608del (n.1235+1607_1235+1608del)
n.1260-21_1260-20del
n.2024-21_2024-20del
n.807-21_807-20del
 gnomAD v4
20g.3912435G>ACA311035679PANK2c.906-23G>A (n.906-23G>A)
c.1236-23G>A (n.1236-23G>A)
c.*247-23G>A (n.*247-23G>A)
c.*536-23G>A (n.*536-23G>A)
c.733-23G>A
n.471-23G>A
c.-73-23G>A (n.-73-23G>A)
c.363-23G>A (n.363-23G>A)
c.867-23G>A (n.867-23G>A)
c.621-23G>A (n.621-23G>A)
c.1235+1605G>A (n.1235+1605G>A)
n.1260-23G>A
n.2024-23G>A
n.807-23G>A
 dbSNP
20g.3912435G>CCA2736131393PANK2c.906-23G>C (n.906-23G>C)
c.1236-23G>C (n.1236-23G>C)
c.*247-23G>C (n.*247-23G>C)
c.*536-23G>C (n.*536-23G>C)
c.733-23G>C
n.471-23G>C
c.-73-23G>C (n.-73-23G>C)
c.363-23G>C (n.363-23G>C)
c.867-23G>C (n.867-23G>C)
c.621-23G>C (n.621-23G>C)
c.1235+1605G>C (n.1235+1605G>C)
n.1260-23G>C
n.2024-23G>C
n.807-23G>C
 dbSNP
20g.3912435G=CA2346797798PANK2c.906-23G= (n.906-23G=)
c.1236-23G= (n.1236-23G=)
c.*247-23G= (n.*247-23G=)
c.*536-23G= (n.*536-23G=)
c.733-23G=
n.471-23G=
c.-73-23G= (n.-73-23G=)
c.363-23G= (n.363-23G=)
c.867-23G= (n.867-23G=)
c.621-23G= (n.621-23G=)
c.1235+1605G= (n.1235+1605G=)
n.1260-23G=
n.2024-23G=
n.807-23G=
20g.3912435G>TCA2346797799PANK2c.906-23G>T (n.906-23G>T)
c.1236-23G>T (n.1236-23G>T)
c.*247-23G>T (n.*247-23G>T)
c.*536-23G>T (n.*536-23G>T)
c.733-23G>T
n.471-23G>T
c.-73-23G>T (n.-73-23G>T)
c.363-23G>T (n.363-23G>T)
c.867-23G>T (n.867-23G>T)
c.621-23G>T (n.621-23G>T)
c.1235+1605G>T (n.1235+1605G>T)
n.1260-23G>T
n.2024-23G>T
n.807-23G>T
 dbSNP
20g.3912435_3912438delinsGTGTCA2346797800PANK2c.906-23_906-20delinsGTGT (n.906-23_906-20delinsGTGT)
c.1236-23_1236-20delinsGTGT (n.1236-23_1236-20delinsGTGT)
c.*247-23_*247-20delinsGTGT (n.*247-23_*247-20delinsGTGT)
c.*536-23_*536-20delinsGTGT (n.*536-23_*536-20delinsGTGT)
c.733-23_733-20delinsGTGT
n.471-23_471-20delinsGTGT
c.-73-23_-73-20delinsGTGT (n.-73-23_-73-20delinsGTGT)
c.363-23_363-20delinsGTGT (n.363-23_363-20delinsGTGT)
c.867-23_867-20delinsGTGT (n.867-23_867-20delinsGTGT)
c.621-23_621-20delinsGTGT (n.621-23_621-20delinsGTGT)
c.1235+1605_1235+1608delinsGTGT (n.1235+1605_1235+1608delinsGTGT)
n.1260-23_1260-20delinsGTGT
n.2024-23_2024-20delinsGTGT
n.807-23_807-20delinsGTGT
20g.3912437_3912439delCA920154372PANK2c.906-21_906-19del (n.906-21_906-19del)
c.1236-21_1236-19del (n.1236-21_1236-19del)
c.*247-21_*247-19del (n.*247-21_*247-19del)
c.*536-21_*536-19del (n.*536-21_*536-19del)
c.733-21_733-19del
n.471-21_471-19del
c.-73-21_-73-19del (n.-73-21_-73-19del)
c.363-21_363-19del (n.363-21_363-19del)
c.867-21_867-19del (n.867-21_867-19del)
c.621-21_621-19del (n.621-21_621-19del)
c.1235+1607_1235+1609del (n.1235+1607_1235+1609del)
n.1260-21_1260-19del
n.2024-21_2024-19del
n.807-21_807-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912440_3912443delCA2697547290PANK2c.906-18_906-15del (n.906-18_906-15del)
c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del)
c.*247-18_*247-15del (n.*247-18_*247-15del)
c.*536-18_*536-15del (n.*536-18_*536-15del)
c.733-18_733-15del
n.471-18_471-15del
c.-73-18_-73-15del (n.-73-18_-73-15del)
c.363-18_363-15del (n.363-18_363-15del)
c.867-18_867-15del (n.867-18_867-15del)
c.621-18_621-15del (n.621-18_621-15del)
c.1235+1610_1235+1613del (n.1235+1610_1235+1613del)
n.1260-18_1260-15del
n.2024-18_2024-15del
n.807-18_807-15del
 ClinVar
20g.3912439T>ACA634331161PANK2c.906-19T>A (n.906-19T>A)
c.1236-19T>A (n.1236-19T>A)
c.*247-19T>A (n.*247-19T>A)
c.*536-19T>A (n.*536-19T>A)
c.733-19T>A
n.471-19T>A
c.-73-19T>A (n.-73-19T>A)
c.363-19T>A (n.363-19T>A)
c.867-19T>A (n.867-19T>A)
c.621-19T>A (n.621-19T>A)
c.1235+1609T>A (n.1235+1609T>A)
n.1260-19T>A
n.2024-19T>A
n.807-19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912439T>CCA634331162PANK2c.906-19T>C (n.906-19T>C)
c.1236-19T>C (n.1236-19T>C)
c.*247-19T>C (n.*247-19T>C)
c.*536-19T>C (n.*536-19T>C)
c.733-19T>C
n.471-19T>C
c.-73-19T>C (n.-73-19T>C)
c.363-19T>C (n.363-19T>C)
c.867-19T>C (n.867-19T>C)
c.621-19T>C (n.621-19T>C)
c.1235+1609T>C (n.1235+1609T>C)
n.1260-19T>C
n.2024-19T>C
n.807-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912439T=CA2346797801PANK2c.906-19T= (n.906-19T=)
c.1236-19T= (n.1236-19T=)
c.*247-19T= (n.*247-19T=)
c.*536-19T= (n.*536-19T=)
c.733-19T=
n.471-19T=
c.-73-19T= (n.-73-19T=)
c.363-19T= (n.363-19T=)
c.867-19T= (n.867-19T=)
c.621-19T= (n.621-19T=)
c.1235+1609T= (n.1235+1609T=)
n.1260-19T=
n.2024-19T=
n.807-19T=
20g.3912441A=CA2346797802PANK2c.906-17A= (n.906-17A=)
c.1236-17A= (n.1236-17A=)
c.*247-17A= (n.*247-17A=)
c.*536-17A= (n.*536-17A=)
c.733-17A=
n.471-17A=
c.-73-17A= (n.-73-17A=)
c.363-17A= (n.363-17A=)
c.867-17A= (n.867-17A=)
c.621-17A= (n.621-17A=)
c.1235+1611A= (n.1235+1611A=)
n.1260-17A=
n.2024-17A=
n.807-17A=
20g.3912441A>GCA2346797803PANK2c.906-17A>G (n.906-17A>G)
c.1236-17A>G (n.1236-17A>G)
c.*247-17A>G (n.*247-17A>G)
c.*536-17A>G (n.*536-17A>G)
c.733-17A>G
n.471-17A>G
c.-73-17A>G (n.-73-17A>G)
c.363-17A>G (n.363-17A>G)
c.867-17A>G (n.867-17A>G)
c.621-17A>G (n.621-17A>G)
c.1235+1611A>G (n.1235+1611A>G)
n.1260-17A>G
n.2024-17A>G
n.807-17A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912442T>CCA9750806PANK2c.906-16T>C (n.906-16T>C)
c.1236-16T>C (n.1236-16T>C)
c.*247-16T>C (n.*247-16T>C)
c.*536-16T>C (n.*536-16T>C)
c.733-16T>C
n.471-16T>C
c.-73-16T>C (n.-73-16T>C)
c.363-16T>C (n.363-16T>C)
c.867-16T>C (n.867-16T>C)
c.621-16T>C (n.621-16T>C)
c.1235+1612T>C (n.1235+1612T>C)
n.1260-16T>C
n.2024-16T>C
n.807-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912442T=CA2346797804PANK2c.906-16T= (n.906-16T=)
c.1236-16T= (n.1236-16T=)
c.*247-16T= (n.*247-16T=)
c.*536-16T= (n.*536-16T=)
c.733-16T=
n.471-16T=
c.-73-16T= (n.-73-16T=)
c.363-16T= (n.363-16T=)
c.867-16T= (n.867-16T=)
c.621-16T= (n.621-16T=)
c.1235+1612T= (n.1235+1612T=)
n.1260-16T=
n.2024-16T=
n.807-16T=
20g.3912445T>CCA2651768551PANK2c.906-13T>C (n.906-13T>C)
c.1236-13T>C (n.1236-13T>C)
c.*247-13T>C (n.*247-13T>C)
c.*536-13T>C (n.*536-13T>C)
c.733-13T>C
n.471-13T>C
c.-73-13T>C (n.-73-13T>C)
c.363-13T>C (n.363-13T>C)
c.867-13T>C (n.867-13T>C)
c.621-13T>C (n.621-13T>C)
c.1235+1615T>C (n.1235+1615T>C)
n.1260-13T>C
n.2024-13T>C
n.807-13T>C
 gnomAD v4
20g.3912445T>GCA2651768552PANK2c.906-13T>G (n.906-13T>G)
c.1236-13T>G (n.1236-13T>G)
c.*247-13T>G (n.*247-13T>G)
c.*536-13T>G (n.*536-13T>G)
c.733-13T>G
n.471-13T>G
c.-73-13T>G (n.-73-13T>G)
c.363-13T>G (n.363-13T>G)
c.867-13T>G (n.867-13T>G)
c.621-13T>G (n.621-13T>G)
c.1235+1615T>G (n.1235+1615T>G)
n.1260-13T>G
n.2024-13T>G
n.807-13T>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3912446T>ACA634331163PANK2c.906-12T>A (n.906-12T>A)
c.1236-12T>A (n.1236-12T>A)
c.*247-12T>A (n.*247-12T>A)
c.*536-12T>A (n.*536-12T>A)
c.733-12T>A
n.471-12T>A
c.-73-12T>A (n.-73-12T>A)
c.363-12T>A (n.363-12T>A)
c.867-12T>A (n.867-12T>A)
c.621-12T>A (n.621-12T>A)
c.1235+1616T>A (n.1235+1616T>A)
n.1260-12T>A
n.2024-12T>A
n.807-12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912446T>GCA2697547291PANK2c.906-12T>G (n.906-12T>G)
c.1236-12T>G (n.1236-12T>G)
c.*247-12T>G (n.*247-12T>G)
c.*536-12T>G (n.*536-12T>G)
c.733-12T>G
n.471-12T>G
c.-73-12T>G (n.-73-12T>G)
c.363-12T>G (n.363-12T>G)
c.867-12T>G (n.867-12T>G)
c.621-12T>G (n.621-12T>G)
c.1235+1616T>G (n.1235+1616T>G)
n.1260-12T>G
n.2024-12T>G
n.807-12T>G
 ClinVar
20g.3912446T=CA2346797805PANK2c.906-12T= (n.906-12T=)
c.1236-12T= (n.1236-12T=)
c.*247-12T= (n.*247-12T=)
c.*536-12T= (n.*536-12T=)
c.733-12T=
n.471-12T=
c.-73-12T= (n.-73-12T=)
c.363-12T= (n.363-12T=)
c.867-12T= (n.867-12T=)
c.621-12T= (n.621-12T=)
c.1235+1616T= (n.1235+1616T=)
n.1260-12T=
n.2024-12T=
n.807-12T=
20g.3912447T>ACA2651768553PANK2c.906-11T>A (n.906-11T>A)
c.1236-11T>A (n.1236-11T>A)
c.*247-11T>A (n.*247-11T>A)
c.*536-11T>A (n.*536-11T>A)
c.733-11T>A
n.471-11T>A
c.-73-11T>A (n.-73-11T>A)
c.363-11T>A (n.363-11T>A)
c.867-11T>A (n.867-11T>A)
c.621-11T>A (n.621-11T>A)
c.1235+1617T>A (n.1235+1617T>A)
n.1260-11T>A
n.2024-11T>A
n.807-11T>A
 gnomAD v4
20g.3912447T>CCA744218843PANK2c.906-11T>C (n.906-11T>C)
c.1236-11T>C (n.1236-11T>C)
c.*247-11T>C (n.*247-11T>C)
c.*536-11T>C (n.*536-11T>C)
c.733-11T>C
n.471-11T>C
c.-73-11T>C (n.-73-11T>C)
c.363-11T>C (n.363-11T>C)
c.867-11T>C (n.867-11T>C)
c.621-11T>C (n.621-11T>C)
c.1235+1617T>C (n.1235+1617T>C)
n.1260-11T>C
n.2024-11T>C
n.807-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912447T=CA2346797806PANK2c.906-11T= (n.906-11T=)
c.1236-11T= (n.1236-11T=)
c.*247-11T= (n.*247-11T=)
c.*536-11T= (n.*536-11T=)
c.733-11T=
n.471-11T=
c.-73-11T= (n.-73-11T=)
c.363-11T= (n.363-11T=)
c.867-11T= (n.867-11T=)
c.621-11T= (n.621-11T=)
c.1235+1617T= (n.1235+1617T=)
n.1260-11T=
n.2024-11T=
n.807-11T=
20g.3912448T>GCA2651768554PANK2c.906-10T>G (n.906-10T>G)
c.1236-10T>G (n.1236-10T>G)
c.*247-10T>G (n.*247-10T>G)
c.*536-10T>G (n.*536-10T>G)
c.733-10T>G
n.471-10T>G
c.-73-10T>G (n.-73-10T>G)
c.363-10T>G (n.363-10T>G)
c.867-10T>G (n.867-10T>G)
c.621-10T>G (n.621-10T>G)
c.1235+1618T>G (n.1235+1618T>G)
n.1260-10T>G
n.2024-10T>G
n.807-10T>G
 gnomAD v4
20g.3912450A>CCA2740096983PANK2c.906-8A>C (n.906-8A>C)
c.1236-8A>C (n.1236-8A>C)
c.*247-8A>C (n.*247-8A>C)
c.*536-8A>C (n.*536-8A>C)
c.733-8A>C
n.471-8A>C
c.-73-8A>C (n.-73-8A>C)
c.363-8A>C (n.363-8A>C)
c.867-8A>C (n.867-8A>C)
c.621-8A>C (n.621-8A>C)
c.1235+1620A>C (n.1235+1620A>C)
n.1260-8A>C
n.2024-8A>C
n.807-8A>C
 ClinVar
20g.3912454A=CA2346797807PANK2c.906-4A= (n.906-4A=)
c.1236-4A= (n.1236-4A=)
c.*247-4A= (n.*247-4A=)
c.*536-4A= (n.*536-4A=)
c.733-4A=
n.471-4A=
c.-73-4A= (n.-73-4A=)
c.363-4A= (n.363-4A=)
c.867-4A= (n.867-4A=)
c.621-4A= (n.621-4A=)
c.1235+1624A= (n.1235+1624A=)
n.1260-4A=
n.2024-4A=
n.807-4A=
20g.3912454A>CCA9750807PANK2c.906-4A>C (n.906-4A>C)
c.1236-4A>C (n.1236-4A>C)
c.*247-4A>C (n.*247-4A>C)
c.*536-4A>C (n.*536-4A>C)
c.733-4A>C
n.471-4A>C
c.-73-4A>C (n.-73-4A>C)
c.363-4A>C (n.363-4A>C)
c.867-4A>C (n.867-4A>C)
c.621-4A>C (n.621-4A>C)
c.1235+1624A>C (n.1235+1624A>C)
n.1260-4A>C
n.2024-4A>C
n.807-4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912454A>GCA634331164PANK2c.906-4A>G (n.906-4A>G)
c.1236-4A>G (n.1236-4A>G)
c.*247-4A>G (n.*247-4A>G)
c.*536-4A>G (n.*536-4A>G)
c.733-4A>G
n.471-4A>G
c.-73-4A>G (n.-73-4A>G)
c.363-4A>G (n.363-4A>G)
c.867-4A>G (n.867-4A>G)
c.621-4A>G (n.621-4A>G)
c.1235+1624A>G (n.1235+1624A>G)
n.1260-4A>G
n.2024-4A>G
n.807-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912454_3912455insCAATTGGAGTAACTTGCA2346797808PANK2c.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.733-4_733-3insCAATTGGAGTAACTTG
n.471-4_471-3insCAATTGGAGTAACTTG
c.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG)
c.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG (n.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG)
n.1260-4_1260-3insCAATTGGAGTAACTTG
n.2024-4_2024-3insCAATTGGAGTAACTTG
n.807-4_807-3insCAATTGGAGTAACTTG
 dbSNP
20g.3912455T>CCA9750808PANK2c.906-3T>C (n.906-3T>C)
c.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
c.*247-3T>C (n.*247-3T>C)
c.*536-3T>C (n.*536-3T>C)
c.733-3T>C
n.471-3T>C
c.-73-3T>C (n.-73-3T>C)
c.363-3T>C (n.363-3T>C)
c.867-3T>C (n.867-3T>C)
c.621-3T>C (n.621-3T>C)
c.1235+1625T>C (n.1235+1625T>C)
n.1260-3T>C
n.2024-3T>C
n.807-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.3912455T>GCA2346797810PANK2c.906-3T>G (n.906-3T>G)
c.1236-3T>G (n.1236-3T>G)
c.*247-3T>G (n.*247-3T>G)
c.*536-3T>G (n.*536-3T>G)
c.733-3T>G
n.471-3T>G
c.-73-3T>G (n.-73-3T>G)
c.363-3T>G (n.363-3T>G)
c.867-3T>G (n.867-3T>G)
c.621-3T>G (n.621-3T>G)
c.1235+1625T>G (n.1235+1625T>G)
n.1260-3T>G
n.2024-3T>G
n.807-3T>G
 dbSNP
20g.3912455T=CA2346797809PANK2c.906-3T= (n.906-3T=)
c.1236-3T= (n.1236-3T=)
c.*247-3T= (n.*247-3T=)
c.*536-3T= (n.*536-3T=)
c.733-3T=
n.471-3T=
c.-73-3T= (n.-73-3T=)
c.363-3T= (n.363-3T=)
c.867-3T= (n.867-3T=)
c.621-3T= (n.621-3T=)
c.1235+1625T= (n.1235+1625T=)
n.1260-3T=
n.2024-3T=
n.807-3T=
20g.3912456A=CA2346797811PANK2c.906-2A= (n.906-2A=)
c.1236-2A= (n.1236-2A=)
c.*247-2A= (n.*247-2A=)
c.*536-2A= (n.*536-2A=)
c.733-2A=
n.471-2A=
c.-73-2A= (n.-73-2A=)
c.363-2A= (n.363-2A=)
c.867-2A= (n.867-2A=)
c.621-2A= (n.621-2A=)
c.1235+1626A= (n.1235+1626A=)
n.1260-2A=
n.2024-2A=
n.807-2A=
20g.3912456A>CCA408117112PANK2c.906-2A>C (n.906-2A>C)
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.*247-2A>C (n.*247-2A>C)
c.*536-2A>C (n.*536-2A>C)
c.733-2A>C
n.471-2A>C
c.-73-2A>C (n.-73-2A>C)
c.363-2A>C (n.363-2A>C)
c.867-2A>C (n.867-2A>C)
c.621-2A>C (n.621-2A>C)
c.1235+1626A>C (n.1235+1626A>C)
n.1260-2A>C
n.2024-2A>C
n.807-2A>C
 ClinVar dbSNP
20g.3912456A>GCA408117106PANK2c.906-2A>G (n.906-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.*247-2A>G (n.*247-2A>G)
c.*536-2A>G (n.*536-2A>G)
c.733-2A>G
n.471-2A>G
c.-73-2A>G (n.-73-2A>G)
c.363-2A>G (n.363-2A>G)
c.867-2A>G (n.867-2A>G)
c.621-2A>G (n.621-2A>G)
c.1235+1626A>G (n.1235+1626A>G)
n.1260-2A>G
n.2024-2A>G
n.807-2A>G
20g.3912456A>TCA408117110PANK2c.906-2A>T (n.906-2A>T)
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.*247-2A>T (n.*247-2A>T)
c.*536-2A>T (n.*536-2A>T)
c.733-2A>T
n.471-2A>T
c.-73-2A>T (n.-73-2A>T)
c.363-2A>T (n.363-2A>T)
c.867-2A>T (n.867-2A>T)
c.621-2A>T (n.621-2A>T)
c.1235+1626A>T (n.1235+1626A>T)
n.1260-2A>T
n.2024-2A>T
n.807-2A>T
20g.3912457G>ACA408117118PANK2c.906-1G>A (n.906-1G>A)
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.*247-1G>A (n.*247-1G>A)
c.*536-1G>A (n.*536-1G>A)
c.733-1G>A
n.471-1G>A
c.-73-1G>A (n.-73-1G>A)
c.363-1G>A (n.363-1G>A)
c.867-1G>A (n.867-1G>A)
c.621-1G>A (n.621-1G>A)
c.1235+1627G>A (n.1235+1627G>A)
n.1260-1G>A
n.2024-1G>A
n.807-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912457G>CCA408117122PANK2c.906-1G>C (n.906-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.*247-1G>C (n.*247-1G>C)
c.*536-1G>C (n.*536-1G>C)
c.733-1G>C
n.471-1G>C
c.-73-1G>C (n.-73-1G>C)
c.363-1G>C (n.363-1G>C)
c.867-1G>C (n.867-1G>C)
c.621-1G>C (n.621-1G>C)
c.1235+1627G>C (n.1235+1627G>C)
n.1260-1G>C
n.2024-1G>C
n.807-1G>C
20g.3912457G=CA2346797812PANK2c.906-1G= (n.906-1G=)
c.1236-1G= (n.1236-1G=)
c.*247-1G= (n.*247-1G=)
c.*536-1G= (n.*536-1G=)
c.733-1G=
n.471-1G=
c.-73-1G= (n.-73-1G=)
c.363-1G= (n.363-1G=)
c.867-1G= (n.867-1G=)
c.621-1G= (n.621-1G=)
c.1235+1627G= (n.1235+1627G=)
n.1260-1G=
n.2024-1G=
n.807-1G=
20g.3912457G>TCA408117125PANK2c.906-1G>T (n.906-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.*247-1G>T (n.*247-1G>T)
c.*536-1G>T (n.*536-1G>T)
c.733-1G>T
n.471-1G>T
c.-73-1G>T (n.-73-1G>T)
c.363-1G>T (n.363-1G>T)
c.867-1G>T (n.867-1G>T)
c.621-1G>T (n.621-1G>T)
c.1235+1627G>T (n.1235+1627G>T)
n.1260-1G>T
n.2024-1G>T
n.807-1G>T
20g.3912458T>ACA408117128PANK2c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.733T>A
n.471T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.1235+1628T>A (n.1235+1628T>A)
n.1260T>A
n.2024T>A
n.807T>A
20g.3912458T>CCA509423000PANK2c.906T>C (p.Ser302=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.733T>C
n.471T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.1235+1628T>C (n.1235+1628T>C)
n.1260T>C
n.2024T>C
n.807T>C
20g.3912458T>GCA408117136PANK2c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.733T>G
n.471T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.1235+1628T>G (n.1235+1628T>G)
n.1260T>G
n.2024T>G
n.807T>G
20g.3912459C>ACA408117142PANK2c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.734C>A
n.472C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.1235+1629C>A (n.1235+1629C>A)
n.1261C>A
n.2025C>A
n.808C>A
20g.3912459C>GCA408117144PANK2c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.734C>G
n.472C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.1235+1629C>G (n.1235+1629C>G)
n.1261C>G
n.2025C>G
n.808C>G
20g.3912459C>TCA408117146PANK2c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.734C>T
n.472C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.1235+1629C>T (n.1235+1629C>T)
n.1261C>T
n.2025C>T
n.808C>T
20g.3912460T>ACA408117149PANK2c.908T>A (p.Leu303His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.735T>A
n.473T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.1235+1630T>A (n.1235+1630T>A)
n.1262T>A
n.2026T>A
n.809T>A
20g.3912460T>CCA9750809PANK2c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.735T>C
n.473T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.1235+1630T>C (n.1235+1630T>C)
n.1262T>C
n.2026T>C
n.809T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912460T>GCA408117153PANK2c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.735T>G
n.473T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.1235+1630T>G (n.1235+1630T>G)
n.1262T>G
n.2026T>G
n.809T>G
20g.3912460T=CA2346797813PANK2c.908T= (p.Leu303=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.735T=
n.473T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.1235+1630T= (n.1235+1630T=)
n.1262T=
n.2026T=
n.809T=
20g.3912461T>ACA509423006PANK2c.909T>A (p.Leu303=)
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.736T>A
n.474T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.366T>A (p.Leu122=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.624T>A (p.Leu208=)
c.1235+1631T>A (n.1235+1631T>A)
n.1263T>A
n.2027T>A
n.810T>A
20g.3912461T>CCA509423005PANK2c.909T>C (p.Leu303=)
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.736T>C
n.474T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.366T>C (p.Leu122=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.1235+1631T>C (n.1235+1631T>C)
n.1263T>C
n.2027T>C
n.810T>C
 gnomAD v4
20g.3912461T>GCA509423004PANK2c.909T>G (p.Leu303=)
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.736T>G
n.474T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.366T>G (p.Leu122=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.1235+1631T>G (n.1235+1631T>G)
n.1263T>G
n.2027T>G
n.810T>G
20g.3912462G>ACA408117156PANK2c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.737G>A
n.475G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.1235+1632G>A (n.1235+1632G>A)
n.1264G>A
n.2028G>A
n.811G>A
20g.3912462G>CCA408117155PANK2c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.737G>C
n.475G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1235+1632G>C (n.1235+1632G>C)
n.1264G>C
n.2028G>C
n.811G>C
20g.3912462G>TCA408117154PANK2c.910G>T (p.Gly304Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.737G>T
n.475G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.1235+1632G>T (n.1235+1632G>T)
n.1264G>T
n.2028G>T
n.811G>T
20g.3912463G>ACA408117159PANK2c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.738G>A
n.476G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.1235+1633G>A (n.1235+1633G>A)
n.1265G>A
n.2029G>A
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912463G>CCA408117162PANK2c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.738G>C
n.476G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.1235+1633G>C (n.1235+1633G>C)
n.1265G>C
n.2029G>C
n.812G>C
20g.3912463G=CA2346797814PANK2c.911G= (p.Gly304=)
c.1241G= (p.Gly414=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.738G=
n.476G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.1235+1633G= (n.1235+1633G=)
n.1265G=
n.2029G=
n.812G=
20g.3912463G>TCA408117164PANK2c.911G>T (p.Gly304Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.738G>T
n.476G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.1235+1633G>T (n.1235+1633G>T)
n.1265G>T
n.2029G>T
n.812G>T
20g.3912464A>CCA509423008PANK2c.912A>C (p.Gly304=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.739A>C
n.477A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.369A>C (p.Gly123=)
c.873A>C (p.Gly291=)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.1235+1634A>C (n.1235+1634A>C)
n.1266A>C
n.2030A>C
n.813A>C
20g.3912464A>GCA509423010PANK2c.912A>G (p.Gly304=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.739A>G
n.477A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.369A>G (p.Gly123=)
c.873A>G (p.Gly291=)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.1235+1634A>G (n.1235+1634A>G)
n.1266A>G
n.2030A>G
n.813A>G
20g.3912464A>TCA509423012PANK2c.912A>T (p.Gly304=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.739A>T
n.477A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.369A>T (p.Gly123=)
c.873A>T (p.Gly291=)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.1235+1634A>T (n.1235+1634A>T)
n.1266A>T
n.2030A>T
n.813A>T
20g.3912465G>ACA408117166PANK2c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.740G>A
n.478G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.1235+1635G>A (n.1235+1635G>A)
n.1267G>A
n.2031G>A
n.814G>A
20g.3912465G>CCA408117167PANK2c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.740G>C
n.478G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.1235+1635G>C (n.1235+1635G>C)
n.1267G>C
n.2031G>C
n.814G>C
20g.3912465G>TCA408117168PANK2c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.740G>T
n.478G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.1235+1635G>T (n.1235+1635G>T)
n.1267G>T
n.2031G>T
n.814G>T
20g.3912466G>ACA408117169PANK2c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.741G>A
n.479G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.1235+1636G>A (n.1235+1636G>A)
n.1268G>A
n.2032G>A
n.815G>A
20g.3912466G>CCA408117170PANK2c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.741G>C
n.479G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.1235+1636G>C (n.1235+1636G>C)
n.1268G>C
n.2032G>C
n.815G>C
20g.3912466G>TCA408117171PANK2c.914G>T (p.Gly305Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.741G>T
n.479G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.1235+1636G>T (n.1235+1636G>T)
n.1268G>T
n.2032G>T
n.815G>T
20g.3912467A>CCA509423015PANK2c.915A>C (p.Gly305=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.742A>C
n.480A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.876A>C (p.Gly292=)
c.630A>C (p.Gly210=)
c.1235+1637A>C (n.1235+1637A>C)
n.1269A>C
n.2033A>C
n.816A>C
20g.3912467A>GCA509423017PANK2c.915A>G (p.Gly305=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.742A>G
n.480A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.876A>G (p.Gly292=)
c.630A>G (p.Gly210=)
c.1235+1637A>G (n.1235+1637A>G)
n.1269A>G
n.2033A>G
n.816A>G
20g.3912467A>TCA509423019PANK2c.915A>T (p.Gly305=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.742A>T
n.480A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.876A>T (p.Gly292=)
c.630A>T (p.Gly210=)
c.1235+1637A>T (n.1235+1637A>T)
n.1269A>T
n.2033A>T
n.816A>T
20g.3912468G>ACA408117175PANK2c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.743G>A
n.481G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.1235+1638G>A (n.1235+1638G>A)
n.1270G>A
n.2034G>A
n.817G>A
 gnomAD v4
20g.3912468G>CCA408117176PANK2c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.743G>C
n.481G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.1235+1638G>C (n.1235+1638G>C)
n.1270G>C
n.2034G>C
n.817G>C
20g.3912468G>TCA408117180PANK2c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.743G>T
n.481G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.1235+1638G>T (n.1235+1638G>T)
n.1270G>T
n.2034G>T
n.817G>T
20g.3912469G>ACA408117196PANK2c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.744G>A
n.482G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.1235+1639G>A (n.1235+1639G>A)
n.1271G>A
n.2035G>A
n.818G>A
20g.3912469G>CCA408117189PANK2c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.744G>C
n.482G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.1235+1639G>C (n.1235+1639G>C)
n.1271G>C
n.2035G>C
n.818G>C
 dbSNP
20g.3912469G=CA2346797815PANK2c.917G= (p.Gly306=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.744G=
n.482G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.1235+1639G= (n.1235+1639G=)
n.1271G=
n.2035G=
n.818G=
20g.3912469G>TCA408117193PANK2c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.744G>T
n.482G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.1235+1639G>T (n.1235+1639G>T)
n.1271G>T
n.2035G>T
n.818G>T
20g.3912470A>CCA509423024PANK2c.918A>C (p.Gly306=)
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.745A>C
n.483A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.375A>C (p.Gly125=)
c.879A>C (p.Gly293=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.1235+1640A>C (n.1235+1640A>C)
n.1272A>C
n.2036A>C
n.819A>C
20g.3912470A>GCA509423025PANK2c.918A>G (p.Gly306=)
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.745A>G
n.483A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.375A>G (p.Gly125=)
c.879A>G (p.Gly293=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.1235+1640A>G (n.1235+1640A>G)
n.1272A>G
n.2036A>G
n.819A>G
20g.3912470A>TCA509423026PANK2c.918A>T (p.Gly306=)
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.745A>T
n.483A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.375A>T (p.Gly125=)
c.879A>T (p.Gly293=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.1235+1640A>T (n.1235+1640A>T)
n.1272A>T
n.2036A>T
n.819A>T
20g.3912471A=CA2346797816PANK2c.919A= (p.Thr307=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.746A=
n.484A=
c.-60A= (n.-60A=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.1235+1641A= (n.1235+1641A=)
n.1273A=
n.2037A=
n.820A=
20g.3912471A>CCA408117212PANK2c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.746A>C
n.484A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.1235+1641A>C (n.1235+1641A>C)
n.1273A>C
n.2037A>C
n.820A>C
20g.3912471A>GCA408117215PANK2c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.746A>G
n.484A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.1235+1641A>G (n.1235+1641A>G)
n.1273A>G
n.2037A>G
n.820A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912471A>TCA408117220PANK2c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.746A>T
n.484A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.1235+1641A>T (n.1235+1641A>T)
n.1273A>T
n.2037A>T
n.820A>T
20g.3912472delCA2651768555PANK2c.920del (p.Thr307IlefsTer?)
c.1250del (p.Thr417IlefsTer?)
c.*261del (n.*261del)
c.*550del (n.*550del)
c.747del
n.485del
c.-59del (n.-59del)
c.377del (p.Thr126IlefsTer?)
c.881del (p.Thr294IlefsTer?)
c.635del (p.Thr212IlefsTer?)
c.1235+1642del (n.1235+1642del)
n.1274del
n.2038del
n.821del
 gnomAD v4
20g.3912472C>ACA408117225PANK2c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.747C>A
n.485C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.1235+1642C>A (n.1235+1642C>A)
n.1274C>A
n.2038C>A
n.821C>A
20g.3912472C=CA2346797817PANK2c.920C= (p.Thr307=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.747C=
n.485C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.1235+1642C= (n.1235+1642C=)
n.1274C=
n.2038C=
n.821C=
20g.3912472C>GCA408117228PANK2c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.747C>G
n.485C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.1235+1642C>G (n.1235+1642C>G)
n.1274C>G
n.2038C>G
n.821C>G
 ClinVar dbSNP
20g.3912472C>TCA408117233PANK2c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.747C>T
n.485C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.1235+1642C>T (n.1235+1642C>T)
n.1274C>T
n.2038C>T
n.821C>T
 dbSNP
20g.3912472_3912473delinsCTCA2346797818PANK2c.920_921delinsCT (p.Thr307=)
c.1250_1251delinsCT (p.Thr417=)
c.*261_*262delinsCT (n.*261_*262delinsCT)
c.*550_*551delinsCT (n.*550_*551delinsCT)
c.747_748delinsCT
n.485_486delinsCT
c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT)
c.377_378delinsCT (p.Thr126=)
c.881_882delinsCT (p.Thr294=)
c.635_636delinsCT (p.Thr212=)
c.1235+1642_1235+1643delinsCT (n.1235+1642_1235+1643delinsCT)
n.1274_1275delinsCT
n.2038_2039delinsCT
n.821_822delinsCT
20g.3912472_3912473dupCA658799322PANK2c.920_921dup (p.Phe308LeufsTer?)
c.1250_1251dup (p.Phe418LeufsTer?)
c.*261_*262dup (n.*261_*262dup)
c.*550_*551dup (n.*550_*551dup)
c.747_748dup
n.485_486dup
c.-59_-58dup (n.-59_-58dup)
c.377_378dup (p.Phe127LeufsTer?)
c.881_882dup (p.Phe295LeufsTer?)
c.635_636dup (p.Phe213LeufsTer?)
c.1235+1642_1235+1643dup (n.1235+1642_1235+1643dup)
n.1274_1275dup
n.2038_2039dup
n.821_822dup
 ClinVar dbSNP
20g.3912473T>ACA509423030PANK2c.921T>A (p.Thr307=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.748T>A
n.486T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.1235+1643T>A (n.1235+1643T>A)
n.1275T>A
n.2039T>A
n.822T>A
20g.3912473T>CCA509423031PANK2c.921T>C (p.Thr307=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.748T>C
n.486T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.1235+1643T>C (n.1235+1643T>C)
n.1275T>C
n.2039T>C
n.822T>C
20g.3912473T>GCA509423032PANK2c.921T>G (p.Thr307=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.748T>G
n.486T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.1235+1643T>G (n.1235+1643T>G)
n.1275T>G
n.2039T>G
n.822T>G
20g.3912479delCA645616018PANK2c.927del (p.Phe309LeufsTer?)
c.1257del (p.Phe419LeufsTer?)
c.*268del (n.*268del)
c.*557del (n.*557del)
c.754del
n.492del
c.-52del (n.-52del)
c.384del (p.Phe128LeufsTer?)
c.888del (p.Phe296LeufsTer?)
c.642del (p.Phe214LeufsTer?)
c.1235+1649del (n.1235+1649del)
n.1281del
n.2045del
n.828del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3912474T>ACA408117237PANK2c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.749T>A
n.487T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.1235+1644T>A (n.1235+1644T>A)
n.1276T>A
n.2040T>A
n.823T>A
20g.3912474T>CCA408117239PANK2c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.749T>C
n.487T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.1235+1644T>C (n.1235+1644T>C)
n.1276T>C
n.2040T>C
n.823T>C
 gnomAD v4
20g.3912474T>GCA408117241PANK2c.922T>G (p.Phe308Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.749T>G
n.487T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.1235+1644T>G (n.1235+1644T>G)
n.1276T>G
n.2040T>G
n.823T>G
20g.3912475T>ACA408117247PANK2c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.750T>A
n.488T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.1235+1645T>A (n.1235+1645T>A)
n.1277T>A
n.2041T>A
n.824T>A
20g.3912475T>CCA408117248PANK2c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.750T>C
n.488T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.1235+1645T>C (n.1235+1645T>C)
n.1277T>C
n.2041T>C
n.824T>C
20g.3912475T>GCA408117249PANK2c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.750T>G
n.488T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.1235+1645T>G (n.1235+1645T>G)
n.1277T>G
n.2041T>G
n.824T>G
 ClinVar dbSNP
20g.3912476T>ACA408117260PANK2c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.751T>A
n.489T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.1235+1646T>A (n.1235+1646T>A)
n.1278T>A
n.2042T>A
n.825T>A
20g.3912476T>CCA509423034PANK2c.924T>C (p.Phe308=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.751T>C
n.489T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.381T>C (p.Phe127=)
c.885T>C (p.Phe295=)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.1235+1646T>C (n.1235+1646T>C)
n.1278T>C
n.2042T>C
n.825T>C
20g.3912476T>GCA408117252PANK2c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.751T>G
n.489T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.1235+1646T>G (n.1235+1646T>G)
n.1278T>G
n.2042T>G
n.825T>G
20g.3912477T>ACA408117264PANK2c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.752T>A
n.490T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.1235+1647T>A (n.1235+1647T>A)
n.1279T>A
n.2043T>A
n.826T>A
20g.3912477T>CCA408117270PANK2c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.752T>C
n.490T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.1235+1647T>C (n.1235+1647T>C)
n.1279T>C
n.2043T>C
n.826T>C
20g.3912477T>GCA408117267PANK2c.925T>G (p.Phe309Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.752T>G
n.490T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.1235+1647T>G (n.1235+1647T>G)
n.1279T>G
n.2043T>G
n.826T>G
20g.3912478T>ACA408117273PANK2c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.753T>A
n.491T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.1235+1648T>A (n.1235+1648T>A)
n.1280T>A
n.2044T>A
n.827T>A
20g.3912478T>CCA408117274PANK2c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.753T>C
n.491T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.1235+1648T>C (n.1235+1648T>C)
n.1280T>C
n.2044T>C
n.827T>C
20g.3912478T>GCA408117277PANK2c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.753T>G
n.491T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.1235+1648T>G (n.1235+1648T>G)
n.1280T>G
n.2044T>G
n.827T>G
20g.3912479T>ACA408117278PANK2c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.754T>A
n.492T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.1235+1649T>A (n.1235+1649T>A)
n.1281T>A
n.2045T>A
n.828T>A
20g.3912479T>CCA509423039PANK2c.927T>C (p.Phe309=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.754T>C
n.492T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.384T>C (p.Phe128=)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.1235+1649T>C (n.1235+1649T>C)
n.1281T>C
n.2045T>C
n.828T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912479T>GCA408117279PANK2c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.754T>G
n.492T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.1235+1649T>G (n.1235+1649T>G)
n.1281T>G
n.2045T>G
n.828T>G
20g.3912479T=CA2346797819PANK2c.927T= (p.Phe309=)
c.1257T= (p.Phe419=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.754T=
n.492T=
c.-52T= (n.-52T=)
c.384T= (p.Phe128=)
c.888T= (p.Phe296=)
c.642T= (p.Phe214=)
c.1235+1649T= (n.1235+1649T=)
n.1281T=
n.2045T=
n.828T=
20g.3912480G>ACA408117280PANK2c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.755G>A
n.493G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.1235+1650G>A (n.1235+1650G>A)
n.1282G>A
n.2046G>A
n.829G>A
20g.3912480G>CCA408117282PANK2c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.755G>C
n.493G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.1235+1650G>C (n.1235+1650G>C)
n.1282G>C
n.2046G>C
n.829G>C
20g.3912480G>TCA408117284PANK2c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.755G>T
n.493G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.1235+1650G>T (n.1235+1650G>T)
n.1282G>T
n.2046G>T
n.829G>T
20g.3912481delCA2695229264PANK2c.929del (p.Gly310ValfsTer30)
c.1259del (p.Gly420ValfsTer30)
c.*270del (n.*270del)
c.*559del (n.*559del)
c.756del
n.494del
c.-50del (n.-50del)
c.386del (p.Gly129ValfsTer30)
c.890del (p.Gly297ValfsTer30)
c.644del (p.Gly215ValfsTer30)
c.1235+1651del (n.1235+1651del)
n.1283del
n.2047del
n.830del
20g.3912481G>ACA408117286PANK2c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.756G>A
n.494G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.1235+1651G>A (n.1235+1651G>A)
n.1283G>A
n.2047G>A
n.830G>A
20g.3912481G>CCA408117287PANK2c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.756G>C
n.494G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.1235+1651G>C (n.1235+1651G>C)
n.1283G>C
n.2047G>C
n.830G>C
20g.3912481G=CA2346797820PANK2c.929G= (p.Gly310=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.756G=
n.494G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.1235+1651G= (n.1235+1651G=)
n.1283G=
n.2047G=
n.830G=
20g.3912481G>TCA408117289PANK2c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.756G>T
n.494G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.1235+1651G>T (n.1235+1651G>T)
n.1283G>T
n.2047G>T
n.830G>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.3912482T>ACA509423045PANK2c.930T>A (p.Gly310=)
c.1260T>A (p.Gly420=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.757T>A
n.495T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.387T>A (p.Gly129=)
c.891T>A (p.Gly297=)
c.645T>A (p.Gly215=)
c.1235+1652T>A (n.1235+1652T>A)
n.1284T>A
n.2048T>A
n.831T>A
20g.3912482T>CCA509423044PANK2c.930T>C (p.Gly310=)
c.1260T>C (p.Gly420=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.757T>C
n.495T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.387T>C (p.Gly129=)
c.891T>C (p.Gly297=)
c.645T>C (p.Gly215=)
c.1235+1652T>C (n.1235+1652T>C)
n.1284T>C
n.2048T>C
n.831T>C
20g.3912482T>GCA509423043PANK2c.930T>G (p.Gly310=)
c.1260T>G (p.Gly420=)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.757T>G
n.495T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.387T>G (p.Gly129=)
c.891T>G (p.Gly297=)
c.645T>G (p.Gly215=)
c.1235+1652T>G (n.1235+1652T>G)
n.1284T>G
n.2048T>G
n.831T>G
20g.3912483C>ACA408117295PANK2c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.758C>A
n.496C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.1235+1653C>A (n.1235+1653C>A)
n.1285C>A
n.2049C>A
n.832C>A
20g.3912483C=CA2346797821PANK2c.931C= (p.Leu311=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.758C=
n.496C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.1235+1653C= (n.1235+1653C=)
n.1285C=
n.2049C=
n.832C=
20g.3912483C>GCA408117292PANK2c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.758C>G
n.496C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.1235+1653C>G (n.1235+1653C>G)
n.1285C>G
n.2049C>G
n.832C>G
 dbSNP
20g.3912483C>TCA408117293PANK2c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.758C>T
n.496C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.1235+1653C>T (n.1235+1653C>T)
n.1285C>T
n.2049C>T
n.832C>T
 gnomAD v4
20g.3912484T>ACA408117297PANK2c.932T>A (p.Leu311His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.759T>A
n.497T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.1235+1654T>A (n.1235+1654T>A)
n.1286T>A
n.2050T>A
n.833T>A
20g.3912484T>CCA408117299PANK2c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.759T>C
n.497T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.1235+1654T>C (n.1235+1654T>C)
n.1286T>C
n.2050T>C
n.833T>C
20g.3912484T>GCA408117300PANK2c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.759T>G
n.497T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.1235+1654T>G (n.1235+1654T>G)
n.1286T>G
n.2050T>G
n.833T>G
 ClinVar dbSNP
20g.3912485C>ACA509423048PANK2c.933C>A (p.Leu311=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.760C>A
n.498C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.1235+1655C>A (n.1235+1655C>A)
n.1287C>A
n.2051C>A
n.834C>A
20g.3912485C=CA2346797822PANK2c.933C= (p.Leu311=)
c.1263C= (p.Leu421=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.760C=
n.498C=
c.-46C= (n.-46C=)
c.390C= (p.Leu130=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.1235+1655C= (n.1235+1655C=)
n.1287C=
n.2051C=
n.834C=
20g.3912485C>GCA509423049PANK2c.933C>G (p.Leu311=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.760C>G
n.498C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.1235+1655C>G (n.1235+1655C>G)
n.1287C>G
n.2051C>G
n.834C>G
20g.3912485C>TCA509423050PANK2c.933C>T (p.Leu311=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.760C>T
n.498C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.1235+1655C>T (n.1235+1655C>T)
n.1287C>T
n.2051C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912486T>ACA9750810PANK2c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.761T>A
n.499T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.1235+1656T>A (n.1235+1656T>A)
n.1288T>A
n.2052T>A
n.835T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912486T>CCA408117304PANK2c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.761T>C
n.499T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.1235+1656T>C (n.1235+1656T>C)
n.1288T>C
n.2052T>C
n.835T>C
 dbSNP
20g.3912486T>GCA408117306PANK2c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.761T>G
n.499T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.1235+1656T>G (n.1235+1656T>G)
n.1288T>G
n.2052T>G
n.835T>G
20g.3912486T=CA2346797823PANK2c.934T= (p.Cys312=)
c.1264T= (p.Cys422=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.761T=
n.499T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.391T= (p.Cys131=)
c.895T= (p.Cys299=)
c.649T= (p.Cys217=)
c.1235+1656T= (n.1235+1656T=)
n.1288T=
n.2052T=
n.835T=
20g.3912487G>ACA408117308PANK2c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.762G>A
n.500G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.1235+1657G>A (n.1235+1657G>A)
n.1289G>A
n.2053G>A
n.836G>A
20g.3912487G>CCA408117311PANK2c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.762G>C
n.500G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.1235+1657G>C (n.1235+1657G>C)
n.1289G>C
n.2053G>C
n.836G>C
20g.3912487G=CA2346797824PANK2c.935G= (p.Cys312=)
c.1265G= (p.Cys422=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.762G=
n.500G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.392G= (p.Cys131=)
c.896G= (p.Cys299=)
c.650G= (p.Cys217=)
c.1235+1657G= (n.1235+1657G=)
n.1289G=
n.2053G=
n.836G=
20g.3912487G>TCA408117314PANK2c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.762G>T
n.500G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.1235+1657G>T (n.1235+1657G>T)
n.1289G>T
n.2053G>T
n.836G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912488C>ACA408117316PANK2c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.1266C>A (p.Cys422Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.763C>A
n.501C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.1235+1658C>A (n.1235+1658C>A)
n.1290C>A
n.2054C>A
n.837C>A
20g.3912488C=CA2346797825PANK2c.936C= (p.Cys312=)
c.1266C= (p.Cys422=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.763C=
n.501C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.393C= (p.Cys131=)
c.897C= (p.Cys299=)
c.651C= (p.Cys217=)
c.1235+1658C= (n.1235+1658C=)
n.1290C=
n.2054C=
n.837C=
20g.3912488C>GCA408117317PANK2c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.1266C>G (p.Cys422Trp)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.763C>G
n.501C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.1235+1658C>G (n.1235+1658C>G)
n.1290C>G
n.2054C>G
n.837C>G
20g.3912488C>TCA509423057PANK2c.936C>T (p.Cys312=)
c.1266C>T (p.Cys422=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.763C>T
n.501C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.393C>T (p.Cys131=)
c.897C>T (p.Cys299=)
c.651C>T (p.Cys217=)
c.1235+1658C>T (n.1235+1658C>T)
n.1290C>T
n.2054C>T
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912489T>ACA408117320PANK2c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.764T>A
n.502T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.1235+1659T>A (n.1235+1659T>A)
n.1291T>A
n.2055T>A
n.838T>A
20g.3912489T>CCA408117321PANK2c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.764T>C
n.502T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.1235+1659T>C (n.1235+1659T>C)
n.1291T>C
n.2055T>C
n.838T>C
20g.3912489T>GCA408117319PANK2c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.764T>G
n.502T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.1235+1659T>G (n.1235+1659T>G)
n.1291T>G
n.2055T>G
n.838T>G
20g.3912489_3912491delCA2695229265PANK2c.937_939del (p.Cys313del)
c.1267_1269del (p.Cys423del)
c.*278_*280del (n.*278_*280del)
c.*567_*569del (n.*567_*569del)
c.764_766del
n.502_504del
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
c.394_396del (p.Cys132del)
c.898_900del (p.Cys300del)
c.652_654del (p.Cys218del)
c.1235+1659_1235+1661del (n.1235+1659_1235+1661del)
n.1291_1293del
n.2055_2057del
n.838_840del
20g.3912490G>ACA408117322PANK2c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.765G>A
n.503G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.1235+1660G>A (n.1235+1660G>A)
n.1292G>A
n.2056G>A
n.839G>A
 gnomAD v4
20g.3912490G>CCA408117324PANK2c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.765G>C
n.503G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.1235+1660G>C (n.1235+1660G>C)
n.1292G>C
n.2056G>C
n.839G>C
 gnomAD v4
20g.3912490G=CA2346797826PANK2c.938G= (p.Cys313=)
c.1268G= (p.Cys423=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.765G=
n.503G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.395G= (p.Cys132=)
c.899G= (p.Cys300=)
c.653G= (p.Cys218=)
c.1235+1660G= (n.1235+1660G=)
n.1292G=
n.2056G=
n.839G=
20g.3912490G>TCA9750811PANK2c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.765G>T
n.503G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.1235+1660G>T (n.1235+1660G>T)
n.1292G>T
n.2056G>T
n.839G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912490_3912493delinsGTCTCA2346797827PANK2c.938_941delinsGTCT (p.Cys313=)
c.1268_1271delinsGTCT (p.Cys423=)
c.*279_*282delinsGTCT (n.*279_*282delinsGTCT)
c.*568_*571delinsGTCT (n.*568_*571delinsGTCT)
c.765_768delinsGTCT
n.503_506delinsGTCT
c.-41_-38delinsGTCT (n.-41_-38delinsGTCT)
c.395_398delinsGTCT (p.Cys132=)
c.899_902delinsGTCT (p.Cys300=)
c.653_656delinsGTCT (p.Cys218=)
c.1235+1660_1235+1663delinsGTCT (n.1235+1660_1235+1663delinsGTCT)
n.1292_1295delinsGTCT
n.2056_2059delinsGTCT
n.839_842delinsGTCT
20g.3912491T>ACA408117327PANK2c.939T>A (p.Cys313Ter)
c.1269T>A (p.Cys423Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.766T>A
n.504T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.1235+1661T>A (n.1235+1661T>A)
n.1293T>A
n.2057T>A
n.840T>A
20g.3912491T>CCA509423059PANK2c.939T>C (p.Cys313=)
c.1269T>C (p.Cys423=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.766T>C
n.504T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.900T>C (p.Cys300=)
c.654T>C (p.Cys218=)
c.1235+1661T>C (n.1235+1661T>C)
n.1293T>C
n.2057T>C
n.840T>C
20g.3912491T>GCA408117329PANK2c.939T>G (p.Cys313Trp)
c.1269T>G (p.Cys423Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.766T>G
n.504T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.1235+1661T>G (n.1235+1661T>G)
n.1293T>G
n.2057T>G
n.840T>G
20g.3912495_3912497delCA16620929PANK2c.943_945del (p.Leu315del)
c.1273_1275del (p.Leu425del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
c.770_772del
n.508_510del
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
c.400_402del (p.Leu134del)
c.904_906del (p.Leu302del)
c.658_660del (p.Leu220del)
c.1235+1665_1235+1667del (n.1235+1665_1235+1667del)
n.1297_1299del
n.2061_2063del
n.844_846del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912492C>ACA408117334PANK2c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.767C>A
n.505C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.1235+1662C>A (n.1235+1662C>A)
n.1294C>A
n.2058C>A
n.841C>A
20g.3912492C=CA2346797828PANK2c.940C= (p.Leu314=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.767C=
n.505C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.1235+1662C= (n.1235+1662C=)
n.1294C=
n.2058C=
n.841C=
20g.3912492C>GCA408117332PANK2c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.767C>G
n.505C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.1235+1662C>G (n.1235+1662C>G)
n.1294C>G
n.2058C>G
n.841C>G
20g.3912492C>TCA408117331PANK2c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.767C>T
n.505C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.1235+1662C>T (n.1235+1662C>T)
n.1294C>T
n.2058C>T
n.841C>T
 dbSNP
20g.3912493T>ACA408117336PANK2c.941T>A (p.Leu314His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.768T>A
n.506T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.1235+1663T>A (n.1235+1663T>A)
n.1295T>A
n.2059T>A
n.842T>A
20g.3912493T>CCA408117338PANK2c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.768T>C
n.506T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.1235+1663T>C (n.1235+1663T>C)
n.1295T>C
n.2059T>C
n.842T>C
20g.3912493T>GCA408117339PANK2c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.768T>G
n.506T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.1235+1663T>G (n.1235+1663T>G)
n.1295T>G
n.2059T>G
n.842T>G
20g.3912494T>ACA509423065PANK2c.942T>A (p.Leu314=)
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.769T>A
n.507T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.399T>A (p.Leu133=)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.657T>A (p.Leu219=)
c.1235+1664T>A (n.1235+1664T>A)
n.1296T>A
n.2060T>A
n.843T>A
20g.3912494T>CCA509423067PANK2c.942T>C (p.Leu314=)
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.769T>C
n.507T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.399T>C (p.Leu133=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.657T>C (p.Leu219=)
c.1235+1664T>C (n.1235+1664T>C)
n.1296T>C
n.2060T>C
n.843T>C
20g.3912494T>GCA509423066PANK2c.942T>G (p.Leu314=)
c.1272T>G (p.Leu424=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.769T>G
n.507T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.399T>G (p.Leu133=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.657T>G (p.Leu219=)
c.1235+1664T>G (n.1235+1664T>G)
n.1296T>G
n.2060T>G
n.843T>G
20g.3912495C>ACA408117341PANK2c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.770C>A
n.508C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.1235+1665C>A (n.1235+1665C>A)
n.1297C>A
n.2061C>A
n.844C>A
20g.3912495C>GCA408117343PANK2c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.770C>G
n.508C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.1235+1665C>G (n.1235+1665C>G)
n.1297C>G
n.2061C>G
n.844C>G
20g.3912495C>TCA408117344PANK2c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.770C>T
n.508C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.1235+1665C>T (n.1235+1665C>T)
n.1297C>T
n.2061C>T
n.844C>T
20g.3912496T>ACA408117346PANK2c.944T>A (p.Leu315His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.771T>A
n.509T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.1235+1666T>A (n.1235+1666T>A)
n.1298T>A
n.2062T>A
n.845T>A
20g.3912496T>CCA408117348PANK2c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.771T>C
n.509T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.1235+1666T>C (n.1235+1666T>C)
n.1298T>C
n.2062T>C
n.845T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912496T>GCA408117347PANK2c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.771T>G
n.509T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.1235+1666T>G (n.1235+1666T>G)
n.1298T>G
n.2062T>G
n.845T>G
20g.3912497T>ACA509423068PANK2c.945T>A (p.Leu315=)
c.1275T>A (p.Leu425=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.772T>A
n.510T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.402T>A (p.Leu134=)
c.906T>A (p.Leu302=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.1235+1667T>A (n.1235+1667T>A)
n.1299T>A
n.2063T>A
n.846T>A
20g.3912497T>CCA509423072PANK2c.945T>C (p.Leu315=)
c.1275T>C (p.Leu425=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.772T>C
n.510T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.402T>C (p.Leu134=)
c.906T>C (p.Leu302=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.1235+1667T>C (n.1235+1667T>C)
n.1299T>C
n.2063T>C
n.846T>C
20g.3912497T>GCA509423074PANK2c.945T>G (p.Leu315=)
c.1275T>G (p.Leu425=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.772T>G
n.510T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.402T>G (p.Leu134=)
c.906T>G (p.Leu302=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.1235+1667T>G (n.1235+1667T>G)
n.1299T>G
n.2063T>G
n.846T>G
20g.3912498A=CA2346797829PANK2c.946A= (p.Thr316=)
c.1276A= (p.Thr426=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.773A=
n.511A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.1235+1668A= (n.1235+1668A=)
n.1300A=
n.2064A=
n.847A=
20g.3912498A>CCA408117351PANK2c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.773A>C
n.511A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.1235+1668A>C (n.1235+1668A>C)
n.1300A>C
n.2064A>C
n.847A>C
20g.3912498A>GCA408117352PANK2c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.773A>G
n.511A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.1235+1668A>G (n.1235+1668A>G)
n.1300A>G
n.2064A>G
n.847A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912498A>TCA408117354PANK2c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.773A>T
n.511A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.1235+1668A>T (n.1235+1668A>T)
n.1300A>T
n.2064A>T
n.847A>T
20g.3912499C>ACA408117355PANK2c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.774C>A
n.512C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.1235+1669C>A (n.1235+1669C>A)
n.1301C>A
n.2065C>A
n.848C>A
20g.3912499C=CA2346797830PANK2c.947C= (p.Thr316=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.774C=
n.512C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.1235+1669C= (n.1235+1669C=)
n.1301C=
n.2065C=
n.848C=
20g.3912499C>GCA408117357PANK2c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.774C>G
n.512C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.1235+1669C>G (n.1235+1669C>G)
n.1301C>G
n.2065C>G
n.848C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912499C>TCA408117358PANK2c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.774C>T
n.512C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.1235+1669C>T (n.1235+1669C>T)
n.1301C>T
n.2065C>T
n.848C>T
20g.3912500T>ACA509423077PANK2c.948T>A (p.Thr316=)
c.1278T>A (p.Thr426=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.775T>A
n.513T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.663T>A (p.Thr221=)
c.1235+1670T>A (n.1235+1670T>A)
n.1302T>A
n.2066T>A
n.849T>A
20g.3912500T>CCA509423078PANK2c.948T>C (p.Thr316=)
c.1278T>C (p.Thr426=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.775T>C
n.513T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.909T>C (p.Thr303=)
c.663T>C (p.Thr221=)
c.1235+1670T>C (n.1235+1670T>C)
n.1302T>C
n.2066T>C
n.849T>C
20g.3912500T>GCA509423079PANK2c.948T>G (p.Thr316=)
c.1278T>G (p.Thr426=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.775T>G
n.513T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.909T>G (p.Thr303=)
c.663T>G (p.Thr221=)
c.1235+1670T>G (n.1235+1670T>G)
n.1302T>G
n.2066T>G
n.849T>G
20g.3912501_3912513delCA2739277047PANK2c.949_961del (p.Gly317LeufsTer19)
c.1279_1291del (p.Gly427LeufsTer19)
c.*290_*302del (n.*290_*302del)
c.*579_*591del (n.*579_*591del)
c.776_788del
n.514_526del
c.-30_-18del (n.-30_-18del)
c.406_418del (p.Gly136LeufsTer19)
c.910_922del (p.Gly304LeufsTer19)
c.664_676del (p.Gly222LeufsTer19)
c.1235+1671_1235+1683del (n.1235+1671_1235+1683del)
n.1303_1315del
n.2067_2079del
n.850_862del
 ClinVar
20g.3912501G>ACA408117359PANK2c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.776G>A
n.514G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.1235+1671G>A (n.1235+1671G>A)
n.1303G>A
n.2067G>A
n.850G>A
20g.3912501G>CCA408117361PANK2c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.776G>C
n.514G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.1235+1671G>C (n.1235+1671G>C)
n.1303G>C
n.2067G>C
n.850G>C
20g.3912501G>TCA408117363PANK2c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.776G>T
n.514G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.1235+1671G>T (n.1235+1671G>T)
n.1303G>T
n.2067G>T
n.850G>T
20g.3912502G>ACA408117365PANK2c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.777G>A
n.515G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.1235+1672G>A (n.1235+1672G>A)
n.1304G>A
n.2068G>A
n.851G>A
20g.3912502G>CCA408117366PANK2c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.777G>C
n.515G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.1235+1672G>C (n.1235+1672G>C)
n.1304G>C
n.2068G>C
n.851G>C
20g.3912502G>TCA408117368PANK2c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.777G>T
n.515G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.1235+1672G>T (n.1235+1672G>T)
n.1304G>T
n.2068G>T
n.851G>T
20g.3912503C>ACA509423084PANK2c.951C>A (p.Gly317=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.778C>A
n.516C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.408C>A (p.Gly136=)
c.912C>A (p.Gly304=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.1235+1673C>A (n.1235+1673C>A)
n.1305C>A
n.2069C>A
n.852C>A
20g.3912503C=CA2346797831PANK2c.951C= (p.Gly317=)
c.1281C= (p.Gly427=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.778C=
n.516C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.408C= (p.Gly136=)
c.912C= (p.Gly304=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.1235+1673C= (n.1235+1673C=)
n.1305C=
n.2069C=
n.852C=
20g.3912503C>GCA509423082PANK2c.951C>G (p.Gly317=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.778C>G
n.516C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.408C>G (p.Gly136=)
c.912C>G (p.Gly304=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.1235+1673C>G (n.1235+1673C>G)
n.1305C>G
n.2069C>G
n.852C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912503C>TCA509423083PANK2c.951C>T (p.Gly317=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.778C>T
n.516C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.408C>T (p.Gly136=)
c.912C>T (p.Gly304=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.1235+1673C>T (n.1235+1673C>T)
n.1305C>T
n.2069C>T
n.852C>T
 ClinVar
20g.3912504T>ACA408117371PANK2c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.779T>A
n.517T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.1235+1674T>A (n.1235+1674T>A)
n.1306T>A
n.2070T>A
n.853T>A
20g.3912504T>CCA408117372PANK2c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.779T>C
n.517T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.1235+1674T>C (n.1235+1674T>C)
n.1306T>C
n.2070T>C
n.853T>C
 gnomAD v4
20g.3912504T>GCA408117370PANK2c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.779T>G
n.517T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.1235+1674T>G (n.1235+1674T>G)
n.1306T>G
n.2070T>G
n.853T>G
20g.3912505G>ACA311035687PANK2c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.780G>A
n.518G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.1235+1675G>A (n.1235+1675G>A)
n.1307G>A
n.2071G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912505G>CCA408117374PANK2c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.780G>C
n.518G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.1235+1675G>C (n.1235+1675G>C)
n.1307G>C
n.2071G>C
n.854G>C
20g.3912505G=CA2346797832PANK2c.953G= (p.Cys318=)
c.1283G= (p.Cys428=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.780G=
n.518G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.410G= (p.Cys137=)
c.914G= (p.Cys305=)
c.668G= (p.Cys223=)
c.1235+1675G= (n.1235+1675G=)
n.1307G=
n.2071G=
n.854G=
20g.3912505G>TCA408117376PANK2c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.780G>T
n.518G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.1235+1675G>T (n.1235+1675G>T)
n.1307G>T
n.2071G>T
n.854G>T
20g.3912506T>ACA408117378PANK2c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.781T>A
n.519T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.1235+1676T>A (n.1235+1676T>A)
n.1308T>A
n.2072T>A
n.855T>A
20g.3912506T>CCA509423088PANK2c.954T>C (p.Cys318=)
c.1284T>C (p.Cys428=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.781T>C
n.519T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.915T>C (p.Cys305=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.1235+1676T>C (n.1235+1676T>C)
n.1308T>C
n.2072T>C
n.855T>C
20g.3912506T>GCA9750812PANK2c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.781T>G
n.519T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.915T>G (p.Cys305Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.1235+1676T>G (n.1235+1676T>G)
n.1308T>G
n.2072T>G
n.855T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3912506T=CA2346797833PANK2c.954T= (p.Cys318=)
c.1284T= (p.Cys428=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.*584T= (n.*584T=)
c.781T=
n.519T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.411T= (p.Cys137=)
c.915T= (p.Cys305=)
c.669T= (p.Cys223=)
c.1235+1676T= (n.1235+1676T=)
n.1308T=
n.2072T=
n.855T=
20g.3912507A>CCA408117380PANK2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.782A>C
n.520A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.1235+1677A>C (n.1235+1677A>C)
n.1309A>C
n.2073A>C
n.856A>C
 ClinVar
20g.3912507A>GCA408117381PANK2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.782A>G
n.520A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.1235+1677A>G (n.1235+1677A>G)
n.1309A>G
n.2073A>G
n.856A>G
20g.3912507A>TCA408117383PANK2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.782A>T
n.520A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.1235+1677A>T (n.1235+1677A>T)
n.1309A>T
n.2073A>T
n.856A>T
20g.3912508C>ACA408117386PANK2c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.783C>A
n.521C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.1235+1678C>A (n.1235+1678C>A)
n.1310C>A
n.2074C>A
n.857C>A
20g.3912508C>GCA408117389PANK2c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.783C>G
n.521C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.1235+1678C>G (n.1235+1678C>G)
n.1310C>G
n.2074C>G
n.857C>G
20g.3912508C>TCA408117391PANK2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.783C>T
n.521C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.1235+1678C>T (n.1235+1678C>T)
n.1310C>T
n.2074C>T
n.857C>T
20g.3912509C>ACA509423092PANK2c.957C>A (p.Thr319=)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.784C>A
n.522C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.672C>A (p.Thr224=)
c.1235+1679C>A (n.1235+1679C>A)
n.1311C>A
n.2075C>A
n.858C>A
20g.3912509C>GCA509423093PANK2c.957C>G (p.Thr319=)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.784C>G
n.522C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.672C>G (p.Thr224=)
c.1235+1679C>G (n.1235+1679C>G)
n.1311C>G
n.2075C>G
n.858C>G
20g.3912509C>TCA509423094PANK2c.957C>T (p.Thr319=)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.784C>T
n.522C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.672C>T (p.Thr224=)
c.1235+1679C>T (n.1235+1679C>T)
n.1311C>T
n.2075C>T
n.858C>T
20g.3912510A=CA2346797834PANK2c.958A= (p.Thr320=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.785A=
n.523A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.673A= (p.Thr225=)
c.1235+1680A= (n.1235+1680A=)
n.1312A=
n.2076A=
n.859A=
20g.3912510A>CCA408117394PANK2c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.785A>C
n.523A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.1235+1680A>C (n.1235+1680A>C)
n.1312A>C
n.2076A>C
n.859A>C
20g.3912510A>GCA311035688PANK2c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.785A>G
n.523A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.1235+1680A>G (n.1235+1680A>G)
n.1312A>G
n.2076A>G
n.859A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912510A>TCA408117398PANK2c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.785A>T
n.523A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.1235+1680A>T (n.1235+1680A>T)
n.1312A>T
n.2076A>T
n.859A>T
20g.3912511C>ACA408117405PANK2c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.786C>A
n.524C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.1235+1681C>A (n.1235+1681C>A)
n.1313C>A
n.2077C>A
n.860C>A
20g.3912511C=CA2346797835PANK2c.959C= (p.Thr320=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.786C=
n.524C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.1235+1681C= (n.1235+1681C=)
n.1313C=
n.2077C=
n.860C=
20g.3912511C>GCA9750813PANK2c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.786C>G
n.524C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.1235+1681C>G (n.1235+1681C>G)
n.1313C>G
n.2077C>G
n.860C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912511C>TCA408117403PANK2c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.786C>T
n.524C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.1235+1681C>T (n.1235+1681C>T)
n.1313C>T
n.2077C>T
n.860C>T
20g.3912512T>ACA509423098PANK2c.960T>A (p.Thr320=)
c.1290T>A (p.Thr430=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.787T>A
n.525T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.675T>A (p.Thr225=)
c.1235+1682T>A (n.1235+1682T>A)
n.1314T>A
n.2078T>A
n.861T>A
20g.3912512T>CCA9750814PANK2c.960T>C (p.Thr320=)
c.1290T>C (p.Thr430=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.787T>C
n.525T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.675T>C (p.Thr225=)
c.1235+1682T>C (n.1235+1682T>C)
n.1314T>C
n.2078T>C
n.861T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912512T>GCA509423100PANK2c.960T>G (p.Thr320=)
c.1290T>G (p.Thr430=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.787T>G
n.525T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.675T>G (p.Thr225=)
c.1235+1682T>G (n.1235+1682T>G)
n.1314T>G
n.2078T>G
n.861T>G
20g.3912512T=CA2346797836PANK2c.960T= (p.Thr320=)
c.1290T= (p.Thr430=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.787T=
n.525T=
c.-19T= (n.-19T=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.921T= (p.Thr307=)
c.675T= (p.Thr225=)
c.1235+1682T= (n.1235+1682T=)
n.1314T=
n.2078T=
n.861T=
20g.3912513T>ACA408117409PANK2c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.788T>A
n.526T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.1235+1683T>A (n.1235+1683T>A)
n.1315T>A
n.2079T>A
n.862T>A
20g.3912513T>CCA408117412PANK2c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.788T>C
n.526T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.1235+1683T>C (n.1235+1683T>C)
n.1315T>C
n.2079T>C
n.862T>C
20g.3912513T>GCA408117414PANK2c.961T>G (p.Phe321Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.788T>G
n.526T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.1235+1683T>G (n.1235+1683T>G)
n.1315T>G
n.2079T>G
n.862T>G
20g.3912514T>ACA311035690PANK2c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.789T>A
n.527T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A)
n.1316T>A
n.2080T>A
n.863T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912514T>CCA279308PANK2c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.789T>C
n.527T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C)
n.1316T>C
n.2080T>C
n.863T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3912514T>GCA408117420PANK2c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.789T>G
n.527T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.1235+1684T>G (n.1235+1684T>G)
n.1316T>G
n.2080T>G
n.863T>G
20g.3912514T=CA2346797837PANK2c.962T= (p.Phe321=)
c.1292T= (p.Phe431=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.789T=
n.527T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.419T= (p.Phe140=)
c.923T= (p.Phe308=)
c.677T= (p.Phe226=)
c.1235+1684T= (n.1235+1684T=)
n.1316T=
n.2080T=
n.863T=
20g.3912515T>ACA408117423PANK2c.963T>A (p.Phe321Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.790T>A
n.528T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.1235+1685T>A (n.1235+1685T>A)
n.1317T>A
n.2081T>A
n.864T>A
20g.3912515T>CCA509423108PANK2c.963T>C (p.Phe321=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.790T>C
n.528T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.420T>C (p.Phe140=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.1235+1685T>C (n.1235+1685T>C)
n.1317T>C
n.2081T>C
n.864T>C
 gnomAD v4
20g.3912515T>GCA408117425PANK2c.963T>G (p.Phe321Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.790T>G
n.528T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.1235+1685T>G (n.1235+1685T>G)
n.1317T>G
n.2081T>G
n.864T>G
 gnomAD v4
20g.3912516G>ACA408117428PANK2c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.791G>A
n.529G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.1235+1686G>A (n.1235+1686G>A)
n.1318G>A
n.2082G>A
n.865G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912516G>CCA408117431PANK2c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.791G>C
n.529G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.1235+1686G>C (n.1235+1686G>C)
n.1318G>C
n.2082G>C
n.865G>C
20g.3912516G=CA2346797838PANK2c.964G= (p.Glu322=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.791G=
n.529G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.1235+1686G= (n.1235+1686G=)
n.1318G=
n.2082G=
n.865G=
20g.3912516G>TCA311035698PANK2c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.791G>T
n.529G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.1235+1686G>T (n.1235+1686G>T)
n.1318G>T
n.2082G>T
n.865G>T
 dbSNP
20g.3912517A>CCA408117441PANK2c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.792A>C
n.530A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.1235+1687A>C (n.1235+1687A>C)
n.1319A>C
n.2083A>C
n.866A>C
20g.3912517A>GCA408117439PANK2c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.792A>G
n.530A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.1235+1687A>G (n.1235+1687A>G)
n.1319A>G
n.2083A>G
n.866A>G
20g.3912517A>TCA408117437PANK2c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.792A>T
n.530A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.1235+1687A>T (n.1235+1687A>T)
n.1319A>T
n.2083A>T
n.866A>T

Number of alleles fetched