UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912255_3912448del | CA2815082491 | PANK2 | c.906-203_906-10del (n.906-203_906-10del) c.1236-203_1236-10del (n.1236-203_1236-10del) c.*247-203_*247-10del (n.*247-203_*247-10del) c.*536-203_*536-10del (n.*536-203_*536-10del) c.733-203_733-10del n.471-203_471-10del c.-73-203_-73-10del (n.-73-203_-73-10del) c.363-203_363-10del (n.363-203_363-10del) c.867-203_867-10del (n.867-203_867-10del) c.621-203_621-10del (n.621-203_621-10del) c.1235+1425_1235+1618del (n.1235+1425_1235+1618del) n.1260-203_1260-10del n.2024-203_2024-10del n.807-203_807-10del | |
| 20 | g.3912292_3912313del | CA2815082493 | PANK2 | c.906-166_906-145del (n.906-166_906-145del) c.1236-166_1236-145del (n.1236-166_1236-145del) c.*247-166_*247-145del (n.*247-166_*247-145del) c.*536-166_*536-145del (n.*536-166_*536-145del) c.733-166_733-145del n.471-166_471-145del c.-73-166_-73-145del (n.-73-166_-73-145del) c.363-166_363-145del (n.363-166_363-145del) c.867-166_867-145del (n.867-166_867-145del) c.621-166_621-145del (n.621-166_621-145del) c.1235+1462_1235+1483del (n.1235+1462_1235+1483del) n.1260-166_1260-145del n.2024-166_2024-145del n.807-166_807-145del | |
| 20 | g.3912309C= | CA2346797739 | PANK2 | c.906-149C= (n.906-149C=) c.1236-149C= (n.1236-149C=) c.*247-149C= (n.*247-149C=) c.*536-149C= (n.*536-149C=) c.733-149C= n.471-149C= c.-73-149C= (n.-73-149C=) c.363-149C= (n.363-149C=) c.867-149C= (n.867-149C=) c.621-149C= (n.621-149C=) c.1235+1479C= (n.1235+1479C=) n.1260-149C= n.2024-149C= n.807-149C= | |
| 20 | g.3912309C>T | CA311035657 | PANK2 | c.906-149C>T (n.906-149C>T) c.1236-149C>T (n.1236-149C>T) c.*247-149C>T (n.*247-149C>T) c.*536-149C>T (n.*536-149C>T) c.733-149C>T n.471-149C>T c.-73-149C>T (n.-73-149C>T) c.363-149C>T (n.363-149C>T) c.867-149C>T (n.867-149C>T) c.621-149C>T (n.621-149C>T) c.1235+1479C>T (n.1235+1479C>T) n.1260-149C>T n.2024-149C>T n.807-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912312T>C | CA2651768491 | PANK2 | c.906-146T>C (n.906-146T>C) c.1236-146T>C (n.1236-146T>C) c.*247-146T>C (n.*247-146T>C) c.*536-146T>C (n.*536-146T>C) c.733-146T>C n.471-146T>C c.-73-146T>C (n.-73-146T>C) c.363-146T>C (n.363-146T>C) c.867-146T>C (n.867-146T>C) c.621-146T>C (n.621-146T>C) c.1235+1482T>C (n.1235+1482T>C) n.1260-146T>C n.2024-146T>C n.807-146T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912314T>C | CA2651768492 | PANK2 | c.906-144T>C (n.906-144T>C) c.1236-144T>C (n.1236-144T>C) c.*247-144T>C (n.*247-144T>C) c.*536-144T>C (n.*536-144T>C) c.733-144T>C n.471-144T>C c.-73-144T>C (n.-73-144T>C) c.363-144T>C (n.363-144T>C) c.867-144T>C (n.867-144T>C) c.621-144T>C (n.621-144T>C) c.1235+1484T>C (n.1235+1484T>C) n.1260-144T>C n.2024-144T>C n.807-144T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912315C>A | CA2651768493 | PANK2 | c.906-143C>A (n.906-143C>A) c.1236-143C>A (n.1236-143C>A) c.*247-143C>A (n.*247-143C>A) c.*536-143C>A (n.*536-143C>A) c.733-143C>A n.471-143C>A c.-73-143C>A (n.-73-143C>A) c.363-143C>A (n.363-143C>A) c.867-143C>A (n.867-143C>A) c.621-143C>A (n.621-143C>A) c.1235+1485C>A (n.1235+1485C>A) n.1260-143C>A n.2024-143C>A n.807-143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912316T>A | CA657389874 | PANK2 | c.906-142T>A (n.906-142T>A) c.1236-142T>A (n.1236-142T>A) c.*247-142T>A (n.*247-142T>A) c.*536-142T>A (n.*536-142T>A) c.733-142T>A n.471-142T>A c.-73-142T>A (n.-73-142T>A) c.363-142T>A (n.363-142T>A) c.867-142T>A (n.867-142T>A) c.621-142T>A (n.621-142T>A) c.1235+1486T>A (n.1235+1486T>A) n.1260-142T>A n.2024-142T>A n.807-142T>A | COSMIC |
| 20 | g.3912317T>C | CA2651768494 | PANK2 | c.906-141T>C (n.906-141T>C) c.1236-141T>C (n.1236-141T>C) c.*247-141T>C (n.*247-141T>C) c.*536-141T>C (n.*536-141T>C) c.733-141T>C n.471-141T>C c.-73-141T>C (n.-73-141T>C) c.363-141T>C (n.363-141T>C) c.867-141T>C (n.867-141T>C) c.621-141T>C (n.621-141T>C) c.1235+1487T>C (n.1235+1487T>C) n.1260-141T>C n.2024-141T>C n.807-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912317T>G | CA311035659 | PANK2 | c.906-141T>G (n.906-141T>G) c.1236-141T>G (n.1236-141T>G) c.*247-141T>G (n.*247-141T>G) c.*536-141T>G (n.*536-141T>G) c.733-141T>G n.471-141T>G c.-73-141T>G (n.-73-141T>G) c.363-141T>G (n.363-141T>G) c.867-141T>G (n.867-141T>G) c.621-141T>G (n.621-141T>G) c.1235+1487T>G (n.1235+1487T>G) n.1260-141T>G n.2024-141T>G n.807-141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912317T= | CA2346797740 | PANK2 | c.906-141T= (n.906-141T=) c.1236-141T= (n.1236-141T=) c.*247-141T= (n.*247-141T=) c.*536-141T= (n.*536-141T=) c.733-141T= n.471-141T= c.-73-141T= (n.-73-141T=) c.363-141T= (n.363-141T=) c.867-141T= (n.867-141T=) c.621-141T= (n.621-141T=) c.1235+1487T= (n.1235+1487T=) n.1260-141T= n.2024-141T= n.807-141T= | |
| 20 | g.3912319T>C | CA2346797743 | PANK2 | c.906-139T>C (n.906-139T>C) c.1236-139T>C (n.1236-139T>C) c.*247-139T>C (n.*247-139T>C) c.*536-139T>C (n.*536-139T>C) c.733-139T>C n.471-139T>C c.-73-139T>C (n.-73-139T>C) c.363-139T>C (n.363-139T>C) c.867-139T>C (n.867-139T>C) c.621-139T>C (n.621-139T>C) c.1235+1489T>C (n.1235+1489T>C) n.1260-139T>C n.2024-139T>C n.807-139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912319T= | CA2346797742 | PANK2 | c.906-139T= (n.906-139T=) c.1236-139T= (n.1236-139T=) c.*247-139T= (n.*247-139T=) c.*536-139T= (n.*536-139T=) c.733-139T= n.471-139T= c.-73-139T= (n.-73-139T=) c.363-139T= (n.363-139T=) c.867-139T= (n.867-139T=) c.621-139T= (n.621-139T=) c.1235+1489T= (n.1235+1489T=) n.1260-139T= n.2024-139T= n.807-139T= | |
| 20 | g.3912319_3912321delinsTCA | CA2346797741 | PANK2 | c.906-139_906-137delinsTCA (n.906-139_906-137delinsTCA) c.1236-139_1236-137delinsTCA (n.1236-139_1236-137delinsTCA) c.*247-139_*247-137delinsTCA (n.*247-139_*247-137delinsTCA) c.*536-139_*536-137delinsTCA (n.*536-139_*536-137delinsTCA) c.733-139_733-137delinsTCA n.471-139_471-137delinsTCA c.-73-139_-73-137delinsTCA (n.-73-139_-73-137delinsTCA) c.363-139_363-137delinsTCA (n.363-139_363-137delinsTCA) c.867-139_867-137delinsTCA (n.867-139_867-137delinsTCA) c.621-139_621-137delinsTCA (n.621-139_621-137delinsTCA) c.1235+1489_1235+1491delinsTCA (n.1235+1489_1235+1491delinsTCA) n.1260-139_1260-137delinsTCA n.2024-139_2024-137delinsTCA n.807-139_807-137delinsTCA | |
| 20 | g.3912320C>A | CA2346797746 | PANK2 | c.906-138C>A (n.906-138C>A) c.1236-138C>A (n.1236-138C>A) c.*247-138C>A (n.*247-138C>A) c.*536-138C>A (n.*536-138C>A) c.733-138C>A n.471-138C>A c.-73-138C>A (n.-73-138C>A) c.363-138C>A (n.363-138C>A) c.867-138C>A (n.867-138C>A) c.621-138C>A (n.621-138C>A) c.1235+1490C>A (n.1235+1490C>A) n.1260-138C>A n.2024-138C>A n.807-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912320C= | CA2346797745 | PANK2 | c.906-138C= (n.906-138C=) c.1236-138C= (n.1236-138C=) c.*247-138C= (n.*247-138C=) c.*536-138C= (n.*536-138C=) c.733-138C= n.471-138C= c.-73-138C= (n.-73-138C=) c.363-138C= (n.363-138C=) c.867-138C= (n.867-138C=) c.621-138C= (n.621-138C=) c.1235+1490C= (n.1235+1490C=) n.1260-138C= n.2024-138C= n.807-138C= | |
| 20 | g.3912320C>T | CA2651768495 | PANK2 | c.906-138C>T (n.906-138C>T) c.1236-138C>T (n.1236-138C>T) c.*247-138C>T (n.*247-138C>T) c.*536-138C>T (n.*536-138C>T) c.733-138C>T n.471-138C>T c.-73-138C>T (n.-73-138C>T) c.363-138C>T (n.363-138C>T) c.867-138C>T (n.867-138C>T) c.621-138C>T (n.621-138C>T) c.1235+1490C>T (n.1235+1490C>T) n.1260-138C>T n.2024-138C>T n.807-138C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912322_3912323del | CA2346797744 | PANK2 | c.906-136_906-135del (n.906-136_906-135del) c.1236-136_1236-135del (n.1236-136_1236-135del) c.*247-136_*247-135del (n.*247-136_*247-135del) c.*536-136_*536-135del (n.*536-136_*536-135del) c.733-136_733-135del n.471-136_471-135del c.-73-136_-73-135del (n.-73-136_-73-135del) c.363-136_363-135del (n.363-136_363-135del) c.867-136_867-135del (n.867-136_867-135del) c.621-136_621-135del (n.621-136_621-135del) c.1235+1492_1235+1493del (n.1235+1492_1235+1493del) n.1260-136_1260-135del n.2024-136_2024-135del n.807-136_807-135del | dbSNP |
| 20 | g.3912321A= | CA2346797747 | PANK2 | c.906-137A= (n.906-137A=) c.1236-137A= (n.1236-137A=) c.*247-137A= (n.*247-137A=) c.*536-137A= (n.*536-137A=) c.733-137A= n.471-137A= c.-73-137A= (n.-73-137A=) c.363-137A= (n.363-137A=) c.867-137A= (n.867-137A=) c.621-137A= (n.621-137A=) c.1235+1491A= (n.1235+1491A=) n.1260-137A= n.2024-137A= n.807-137A= | |
| 20 | g.3912321A>G | CA634331154 | PANK2 | c.906-137A>G (n.906-137A>G) c.1236-137A>G (n.1236-137A>G) c.*247-137A>G (n.*247-137A>G) c.*536-137A>G (n.*536-137A>G) c.733-137A>G n.471-137A>G c.-73-137A>G (n.-73-137A>G) c.363-137A>G (n.363-137A>G) c.867-137A>G (n.867-137A>G) c.621-137A>G (n.621-137A>G) c.1235+1491A>G (n.1235+1491A>G) n.1260-137A>G n.2024-137A>G n.807-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912322C>A | CA2651768496 | PANK2 | c.906-136C>A (n.906-136C>A) c.1236-136C>A (n.1236-136C>A) c.*247-136C>A (n.*247-136C>A) c.*536-136C>A (n.*536-136C>A) c.733-136C>A n.471-136C>A c.-73-136C>A (n.-73-136C>A) c.363-136C>A (n.363-136C>A) c.867-136C>A (n.867-136C>A) c.621-136C>A (n.621-136C>A) c.1235+1492C>A (n.1235+1492C>A) n.1260-136C>A n.2024-136C>A n.807-136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912322C>T | CA2651768497 | PANK2 | c.906-136C>T (n.906-136C>T) c.1236-136C>T (n.1236-136C>T) c.*247-136C>T (n.*247-136C>T) c.*536-136C>T (n.*536-136C>T) c.733-136C>T n.471-136C>T c.-73-136C>T (n.-73-136C>T) c.363-136C>T (n.363-136C>T) c.867-136C>T (n.867-136C>T) c.621-136C>T (n.621-136C>T) c.1235+1492C>T (n.1235+1492C>T) n.1260-136C>T n.2024-136C>T n.807-136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912323A= | CA2346797748 | PANK2 | c.906-135A= (n.906-135A=) c.1236-135A= (n.1236-135A=) c.*247-135A= (n.*247-135A=) c.*536-135A= (n.*536-135A=) c.733-135A= n.471-135A= c.-73-135A= (n.-73-135A=) c.363-135A= (n.363-135A=) c.867-135A= (n.867-135A=) c.621-135A= (n.621-135A=) c.1235+1493A= (n.1235+1493A=) n.1260-135A= n.2024-135A= n.807-135A= | |
| 20 | g.3912323A>G | CA2346797749 | PANK2 | c.906-135A>G (n.906-135A>G) c.1236-135A>G (n.1236-135A>G) c.*247-135A>G (n.*247-135A>G) c.*536-135A>G (n.*536-135A>G) c.733-135A>G n.471-135A>G c.-73-135A>G (n.-73-135A>G) c.363-135A>G (n.363-135A>G) c.867-135A>G (n.867-135A>G) c.621-135A>G (n.621-135A>G) c.1235+1493A>G (n.1235+1493A>G) n.1260-135A>G n.2024-135A>G n.807-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912324G>T | CA2651768498 | PANK2 | c.906-134G>T (n.906-134G>T) c.1236-134G>T (n.1236-134G>T) c.*247-134G>T (n.*247-134G>T) c.*536-134G>T (n.*536-134G>T) c.733-134G>T n.471-134G>T c.-73-134G>T (n.-73-134G>T) c.363-134G>T (n.363-134G>T) c.867-134G>T (n.867-134G>T) c.621-134G>T (n.621-134G>T) c.1235+1494G>T (n.1235+1494G>T) n.1260-134G>T n.2024-134G>T n.807-134G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912325A>G | CA2651768499 | PANK2 | c.906-133A>G (n.906-133A>G) c.1236-133A>G (n.1236-133A>G) c.*247-133A>G (n.*247-133A>G) c.*536-133A>G (n.*536-133A>G) c.733-133A>G n.471-133A>G c.-73-133A>G (n.-73-133A>G) c.363-133A>G (n.363-133A>G) c.867-133A>G (n.867-133A>G) c.621-133A>G (n.621-133A>G) c.1235+1495A>G (n.1235+1495A>G) n.1260-133A>G n.2024-133A>G n.807-133A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912326C= | CA2346797750 | PANK2 | c.906-132C= (n.906-132C=) c.1236-132C= (n.1236-132C=) c.*247-132C= (n.*247-132C=) c.*536-132C= (n.*536-132C=) c.733-132C= n.471-132C= c.-73-132C= (n.-73-132C=) c.363-132C= (n.363-132C=) c.867-132C= (n.867-132C=) c.621-132C= (n.621-132C=) c.1235+1496C= (n.1235+1496C=) n.1260-132C= n.2024-132C= n.807-132C= | |
| 20 | g.3912326C>G | CA2651768500 | PANK2 | c.906-132C>G (n.906-132C>G) c.1236-132C>G (n.1236-132C>G) c.*247-132C>G (n.*247-132C>G) c.*536-132C>G (n.*536-132C>G) c.733-132C>G n.471-132C>G c.-73-132C>G (n.-73-132C>G) c.363-132C>G (n.363-132C>G) c.867-132C>G (n.867-132C>G) c.621-132C>G (n.621-132C>G) c.1235+1496C>G (n.1235+1496C>G) n.1260-132C>G n.2024-132C>G n.807-132C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912326C>T | CA2651768501 | PANK2 | c.906-132C>T (n.906-132C>T) c.1236-132C>T (n.1236-132C>T) c.*247-132C>T (n.*247-132C>T) c.*536-132C>T (n.*536-132C>T) c.733-132C>T n.471-132C>T c.-73-132C>T (n.-73-132C>T) c.363-132C>T (n.363-132C>T) c.867-132C>T (n.867-132C>T) c.621-132C>T (n.621-132C>T) c.1235+1496C>T (n.1235+1496C>T) n.1260-132C>T n.2024-132C>T n.807-132C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912327_3912341dup | CA744218772 | PANK2 | c.906-131_906-117dup (n.906-131_906-117dup) c.1236-131_1236-117dup (n.1236-131_1236-117dup) c.*247-131_*247-117dup (n.*247-131_*247-117dup) c.*536-131_*536-117dup (n.*536-131_*536-117dup) c.733-131_733-117dup n.471-131_471-117dup c.-73-131_-73-117dup (n.-73-131_-73-117dup) c.363-131_363-117dup (n.363-131_363-117dup) c.867-131_867-117dup (n.867-131_867-117dup) c.621-131_621-117dup (n.621-131_621-117dup) c.1235+1497_1235+1511dup (n.1235+1497_1235+1511dup) n.1260-131_1260-117dup n.2024-131_2024-117dup n.807-131_807-117dup | dbSNP |
| 20 | g.3912329G= | CA2346797751 | PANK2 | c.906-129G= (n.906-129G=) c.1236-129G= (n.1236-129G=) c.*247-129G= (n.*247-129G=) c.*536-129G= (n.*536-129G=) c.733-129G= n.471-129G= c.-73-129G= (n.-73-129G=) c.363-129G= (n.363-129G=) c.867-129G= (n.867-129G=) c.621-129G= (n.621-129G=) c.1235+1499G= (n.1235+1499G=) n.1260-129G= n.2024-129G= n.807-129G= | |
| 20 | g.3912329G>T | CA634331155 | PANK2 | c.906-129G>T (n.906-129G>T) c.1236-129G>T (n.1236-129G>T) c.*247-129G>T (n.*247-129G>T) c.*536-129G>T (n.*536-129G>T) c.733-129G>T n.471-129G>T c.-73-129G>T (n.-73-129G>T) c.363-129G>T (n.363-129G>T) c.867-129G>T (n.867-129G>T) c.621-129G>T (n.621-129G>T) c.1235+1499G>T (n.1235+1499G>T) n.1260-129G>T n.2024-129G>T n.807-129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912332dup | CA2346797752 | PANK2 | c.906-126dup (n.906-126dup) c.1236-126dup (n.1236-126dup) c.*247-126dup (n.*247-126dup) c.*536-126dup (n.*536-126dup) c.733-126dup n.471-126dup c.-73-126dup (n.-73-126dup) c.363-126dup (n.363-126dup) c.867-126dup (n.867-126dup) c.621-126dup (n.621-126dup) c.1235+1502dup (n.1235+1502dup) n.1260-126dup n.2024-126dup n.807-126dup | dbSNP |
| 20 | g.3912332del | CA2651768502 | PANK2 | c.906-126del (n.906-126del) c.1236-126del (n.1236-126del) c.*247-126del (n.*247-126del) c.*536-126del (n.*536-126del) c.733-126del n.471-126del c.-73-126del (n.-73-126del) c.363-126del (n.363-126del) c.867-126del (n.867-126del) c.621-126del (n.621-126del) c.1235+1502del (n.1235+1502del) n.1260-126del n.2024-126del n.807-126del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912332T>G | CA744218777 | PANK2 | c.906-126T>G (n.906-126T>G) c.1236-126T>G (n.1236-126T>G) c.*247-126T>G (n.*247-126T>G) c.*536-126T>G (n.*536-126T>G) c.733-126T>G n.471-126T>G c.-73-126T>G (n.-73-126T>G) c.363-126T>G (n.363-126T>G) c.867-126T>G (n.867-126T>G) c.621-126T>G (n.621-126T>G) c.1235+1502T>G (n.1235+1502T>G) n.1260-126T>G n.2024-126T>G n.807-126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912332T= | CA2346797753 | PANK2 | c.906-126T= (n.906-126T=) c.1236-126T= (n.1236-126T=) c.*247-126T= (n.*247-126T=) c.*536-126T= (n.*536-126T=) c.733-126T= n.471-126T= c.-73-126T= (n.-73-126T=) c.363-126T= (n.363-126T=) c.867-126T= (n.867-126T=) c.621-126T= (n.621-126T=) c.1235+1502T= (n.1235+1502T=) n.1260-126T= n.2024-126T= n.807-126T= | |
| 20 | g.3912333C>A | CA2651768503 | PANK2 | c.906-125C>A (n.906-125C>A) c.1236-125C>A (n.1236-125C>A) c.*247-125C>A (n.*247-125C>A) c.*536-125C>A (n.*536-125C>A) c.733-125C>A n.471-125C>A c.-73-125C>A (n.-73-125C>A) c.363-125C>A (n.363-125C>A) c.867-125C>A (n.867-125C>A) c.621-125C>A (n.621-125C>A) c.1235+1503C>A (n.1235+1503C>A) n.1260-125C>A n.2024-125C>A n.807-125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912333C= | CA2346797754 | PANK2 | c.906-125C= (n.906-125C=) c.1236-125C= (n.1236-125C=) c.*247-125C= (n.*247-125C=) c.*536-125C= (n.*536-125C=) c.733-125C= n.471-125C= c.-73-125C= (n.-73-125C=) c.363-125C= (n.363-125C=) c.867-125C= (n.867-125C=) c.621-125C= (n.621-125C=) c.1235+1503C= (n.1235+1503C=) n.1260-125C= n.2024-125C= n.807-125C= | |
| 20 | g.3912333C>T | CA2346797755 | PANK2 | c.906-125C>T (n.906-125C>T) c.1236-125C>T (n.1236-125C>T) c.*247-125C>T (n.*247-125C>T) c.*536-125C>T (n.*536-125C>T) c.733-125C>T n.471-125C>T c.-73-125C>T (n.-73-125C>T) c.363-125C>T (n.363-125C>T) c.867-125C>T (n.867-125C>T) c.621-125C>T (n.621-125C>T) c.1235+1503C>T (n.1235+1503C>T) n.1260-125C>T n.2024-125C>T n.807-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912334C>A | CA2651768504 | PANK2 | c.906-124C>A (n.906-124C>A) c.1236-124C>A (n.1236-124C>A) c.*247-124C>A (n.*247-124C>A) c.*536-124C>A (n.*536-124C>A) c.733-124C>A n.471-124C>A c.-73-124C>A (n.-73-124C>A) c.363-124C>A (n.363-124C>A) c.867-124C>A (n.867-124C>A) c.621-124C>A (n.621-124C>A) c.1235+1504C>A (n.1235+1504C>A) n.1260-124C>A n.2024-124C>A n.807-124C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912334C= | CA2346797756 | PANK2 | c.906-124C= (n.906-124C=) c.1236-124C= (n.1236-124C=) c.*247-124C= (n.*247-124C=) c.*536-124C= (n.*536-124C=) c.733-124C= n.471-124C= c.-73-124C= (n.-73-124C=) c.363-124C= (n.363-124C=) c.867-124C= (n.867-124C=) c.621-124C= (n.621-124C=) c.1235+1504C= (n.1235+1504C=) n.1260-124C= n.2024-124C= n.807-124C= | |
| 20 | g.3912334C>G | CA2346797757 | PANK2 | c.906-124C>G (n.906-124C>G) c.1236-124C>G (n.1236-124C>G) c.*247-124C>G (n.*247-124C>G) c.*536-124C>G (n.*536-124C>G) c.733-124C>G n.471-124C>G c.-73-124C>G (n.-73-124C>G) c.363-124C>G (n.363-124C>G) c.867-124C>G (n.867-124C>G) c.621-124C>G (n.621-124C>G) c.1235+1504C>G (n.1235+1504C>G) n.1260-124C>G n.2024-124C>G n.807-124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912335T>C | CA311035662 | PANK2 | c.906-123T>C (n.906-123T>C) c.1236-123T>C (n.1236-123T>C) c.*247-123T>C (n.*247-123T>C) c.*536-123T>C (n.*536-123T>C) c.733-123T>C n.471-123T>C c.-73-123T>C (n.-73-123T>C) c.363-123T>C (n.363-123T>C) c.867-123T>C (n.867-123T>C) c.621-123T>C (n.621-123T>C) c.1235+1505T>C (n.1235+1505T>C) n.1260-123T>C n.2024-123T>C n.807-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912335T= | CA2346797758 | PANK2 | c.906-123T= (n.906-123T=) c.1236-123T= (n.1236-123T=) c.*247-123T= (n.*247-123T=) c.*536-123T= (n.*536-123T=) c.733-123T= n.471-123T= c.-73-123T= (n.-73-123T=) c.363-123T= (n.363-123T=) c.867-123T= (n.867-123T=) c.621-123T= (n.621-123T=) c.1235+1505T= (n.1235+1505T=) n.1260-123T= n.2024-123T= n.807-123T= | |
| 20 | g.3912336A= | CA2346797759 | PANK2 | c.906-122A= (n.906-122A=) c.1236-122A= (n.1236-122A=) c.*247-122A= (n.*247-122A=) c.*536-122A= (n.*536-122A=) c.733-122A= n.471-122A= c.-73-122A= (n.-73-122A=) c.363-122A= (n.363-122A=) c.867-122A= (n.867-122A=) c.621-122A= (n.621-122A=) c.1235+1506A= (n.1235+1506A=) n.1260-122A= n.2024-122A= n.807-122A= | |
| 20 | g.3912337C>A | CA2651768505 | PANK2 | c.906-121C>A (n.906-121C>A) c.1236-121C>A (n.1236-121C>A) c.*247-121C>A (n.*247-121C>A) c.*536-121C>A (n.*536-121C>A) c.733-121C>A n.471-121C>A c.-73-121C>A (n.-73-121C>A) c.363-121C>A (n.363-121C>A) c.867-121C>A (n.867-121C>A) c.621-121C>A (n.621-121C>A) c.1235+1507C>A (n.1235+1507C>A) n.1260-121C>A n.2024-121C>A n.807-121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912337C>G | CA2815082494 | PANK2 | c.906-121C>G (n.906-121C>G) c.1236-121C>G (n.1236-121C>G) c.*247-121C>G (n.*247-121C>G) c.*536-121C>G (n.*536-121C>G) c.733-121C>G n.471-121C>G c.-73-121C>G (n.-73-121C>G) c.363-121C>G (n.363-121C>G) c.867-121C>G (n.867-121C>G) c.621-121C>G (n.621-121C>G) c.1235+1507C>G (n.1235+1507C>G) n.1260-121C>G n.2024-121C>G n.807-121C>G | |
| 20 | g.3912338dup | CA744218785 | PANK2 | c.906-120dup (n.906-120dup) c.1236-120dup (n.1236-120dup) c.*247-120dup (n.*247-120dup) c.*536-120dup (n.*536-120dup) c.733-120dup n.471-120dup c.-73-120dup (n.-73-120dup) c.363-120dup (n.363-120dup) c.867-120dup (n.867-120dup) c.621-120dup (n.621-120dup) c.1235+1508dup (n.1235+1508dup) n.1260-120dup n.2024-120dup n.807-120dup | dbSNP |
| 20 | g.3912338C>A | CA2651768506 | PANK2 | c.906-120C>A (n.906-120C>A) c.1236-120C>A (n.1236-120C>A) c.*247-120C>A (n.*247-120C>A) c.*536-120C>A (n.*536-120C>A) c.733-120C>A n.471-120C>A c.-73-120C>A (n.-73-120C>A) c.363-120C>A (n.363-120C>A) c.867-120C>A (n.867-120C>A) c.621-120C>A (n.621-120C>A) c.1235+1508C>A (n.1235+1508C>A) n.1260-120C>A n.2024-120C>A n.807-120C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912338C>G | CA2815082495 | PANK2 | c.906-120C>G (n.906-120C>G) c.1236-120C>G (n.1236-120C>G) c.*247-120C>G (n.*247-120C>G) c.*536-120C>G (n.*536-120C>G) c.733-120C>G n.471-120C>G c.-73-120C>G (n.-73-120C>G) c.363-120C>G (n.363-120C>G) c.867-120C>G (n.867-120C>G) c.621-120C>G (n.621-120C>G) c.1235+1508C>G (n.1235+1508C>G) n.1260-120C>G n.2024-120C>G n.807-120C>G | |
| 20 | g.3912338C>T | CA2651768507 | PANK2 | c.906-120C>T (n.906-120C>T) c.1236-120C>T (n.1236-120C>T) c.*247-120C>T (n.*247-120C>T) c.*536-120C>T (n.*536-120C>T) c.733-120C>T n.471-120C>T c.-73-120C>T (n.-73-120C>T) c.363-120C>T (n.363-120C>T) c.867-120C>T (n.867-120C>T) c.621-120C>T (n.621-120C>T) c.1235+1508C>T (n.1235+1508C>T) n.1260-120C>T n.2024-120C>T n.807-120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912340G>A | CA2346797760 | PANK2 | c.906-118G>A (n.906-118G>A) c.1236-118G>A (n.1236-118G>A) c.*247-118G>A (n.*247-118G>A) c.*536-118G>A (n.*536-118G>A) c.733-118G>A n.471-118G>A c.-73-118G>A (n.-73-118G>A) c.363-118G>A (n.363-118G>A) c.867-118G>A (n.867-118G>A) c.621-118G>A (n.621-118G>A) c.1235+1510G>A (n.1235+1510G>A) n.1260-118G>A n.2024-118G>A n.807-118G>A | dbSNP |
| 20 | g.3912340G= | CA2346797761 | PANK2 | c.906-118G= (n.906-118G=) c.1236-118G= (n.1236-118G=) c.*247-118G= (n.*247-118G=) c.*536-118G= (n.*536-118G=) c.733-118G= n.471-118G= c.-73-118G= (n.-73-118G=) c.363-118G= (n.363-118G=) c.867-118G= (n.867-118G=) c.621-118G= (n.621-118G=) c.1235+1510G= (n.1235+1510G=) n.1260-118G= n.2024-118G= n.807-118G= | |
| 20 | g.3912343G>A | CA2651768508 | PANK2 | c.906-115G>A (n.906-115G>A) c.1236-115G>A (n.1236-115G>A) c.*247-115G>A (n.*247-115G>A) c.*536-115G>A (n.*536-115G>A) c.733-115G>A n.471-115G>A c.-73-115G>A (n.-73-115G>A) c.363-115G>A (n.363-115G>A) c.867-115G>A (n.867-115G>A) c.621-115G>A (n.621-115G>A) c.1235+1513G>A (n.1235+1513G>A) n.1260-115G>A n.2024-115G>A n.807-115G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912343G>T | CA2651768509 | PANK2 | c.906-115G>T (n.906-115G>T) c.1236-115G>T (n.1236-115G>T) c.*247-115G>T (n.*247-115G>T) c.*536-115G>T (n.*536-115G>T) c.733-115G>T n.471-115G>T c.-73-115G>T (n.-73-115G>T) c.363-115G>T (n.363-115G>T) c.867-115G>T (n.867-115G>T) c.621-115G>T (n.621-115G>T) c.1235+1513G>T (n.1235+1513G>T) n.1260-115G>T n.2024-115G>T n.807-115G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912344C>A | CA2651768510 | PANK2 | c.906-114C>A (n.906-114C>A) c.1236-114C>A (n.1236-114C>A) c.*247-114C>A (n.*247-114C>A) c.*536-114C>A (n.*536-114C>A) c.733-114C>A n.471-114C>A c.-73-114C>A (n.-73-114C>A) c.363-114C>A (n.363-114C>A) c.867-114C>A (n.867-114C>A) c.621-114C>A (n.621-114C>A) c.1235+1514C>A (n.1235+1514C>A) n.1260-114C>A n.2024-114C>A n.807-114C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912344C>T | CA2651768511 | PANK2 | c.906-114C>T (n.906-114C>T) c.1236-114C>T (n.1236-114C>T) c.*247-114C>T (n.*247-114C>T) c.*536-114C>T (n.*536-114C>T) c.733-114C>T n.471-114C>T c.-73-114C>T (n.-73-114C>T) c.363-114C>T (n.363-114C>T) c.867-114C>T (n.867-114C>T) c.621-114C>T (n.621-114C>T) c.1235+1514C>T (n.1235+1514C>T) n.1260-114C>T n.2024-114C>T n.807-114C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912345A>G | CA2651768512 | PANK2 | c.906-113A>G (n.906-113A>G) c.1236-113A>G (n.1236-113A>G) c.*247-113A>G (n.*247-113A>G) c.*536-113A>G (n.*536-113A>G) c.733-113A>G n.471-113A>G c.-73-113A>G (n.-73-113A>G) c.363-113A>G (n.363-113A>G) c.867-113A>G (n.867-113A>G) c.621-113A>G (n.621-113A>G) c.1235+1515A>G (n.1235+1515A>G) n.1260-113A>G n.2024-113A>G n.807-113A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912346T>C | CA2651768513 | PANK2 | c.906-112T>C (n.906-112T>C) c.1236-112T>C (n.1236-112T>C) c.*247-112T>C (n.*247-112T>C) c.*536-112T>C (n.*536-112T>C) c.733-112T>C n.471-112T>C c.-73-112T>C (n.-73-112T>C) c.363-112T>C (n.363-112T>C) c.867-112T>C (n.867-112T>C) c.621-112T>C (n.621-112T>C) c.1235+1516T>C (n.1235+1516T>C) n.1260-112T>C n.2024-112T>C n.807-112T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912347T>A | CA2651768514 | PANK2 | c.906-111T>A (n.906-111T>A) c.1236-111T>A (n.1236-111T>A) c.*247-111T>A (n.*247-111T>A) c.*536-111T>A (n.*536-111T>A) c.733-111T>A n.471-111T>A c.-73-111T>A (n.-73-111T>A) c.363-111T>A (n.363-111T>A) c.867-111T>A (n.867-111T>A) c.621-111T>A (n.621-111T>A) c.1235+1517T>A (n.1235+1517T>A) n.1260-111T>A n.2024-111T>A n.807-111T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912347T>C | CA311035664 | PANK2 | c.906-111T>C (n.906-111T>C) c.1236-111T>C (n.1236-111T>C) c.*247-111T>C (n.*247-111T>C) c.*536-111T>C (n.*536-111T>C) c.733-111T>C n.471-111T>C c.-73-111T>C (n.-73-111T>C) c.363-111T>C (n.363-111T>C) c.867-111T>C (n.867-111T>C) c.621-111T>C (n.621-111T>C) c.1235+1517T>C (n.1235+1517T>C) n.1260-111T>C n.2024-111T>C n.807-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912347T= | CA2346797762 | PANK2 | c.906-111T= (n.906-111T=) c.1236-111T= (n.1236-111T=) c.*247-111T= (n.*247-111T=) c.*536-111T= (n.*536-111T=) c.733-111T= n.471-111T= c.-73-111T= (n.-73-111T=) c.363-111T= (n.363-111T=) c.867-111T= (n.867-111T=) c.621-111T= (n.621-111T=) c.1235+1517T= (n.1235+1517T=) n.1260-111T= n.2024-111T= n.807-111T= | |
| 20 | g.3912350C>A | CA2651768515 | PANK2 | c.906-108C>A (n.906-108C>A) c.1236-108C>A (n.1236-108C>A) c.*247-108C>A (n.*247-108C>A) c.*536-108C>A (n.*536-108C>A) c.733-108C>A n.471-108C>A c.-73-108C>A (n.-73-108C>A) c.363-108C>A (n.363-108C>A) c.867-108C>A (n.867-108C>A) c.621-108C>A (n.621-108C>A) c.1235+1520C>A (n.1235+1520C>A) n.1260-108C>A n.2024-108C>A n.807-108C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912350C>T | CA2651768516 | PANK2 | c.906-108C>T (n.906-108C>T) c.1236-108C>T (n.1236-108C>T) c.*247-108C>T (n.*247-108C>T) c.*536-108C>T (n.*536-108C>T) c.733-108C>T n.471-108C>T c.-73-108C>T (n.-73-108C>T) c.363-108C>T (n.363-108C>T) c.867-108C>T (n.867-108C>T) c.621-108C>T (n.621-108C>T) c.1235+1520C>T (n.1235+1520C>T) n.1260-108C>T n.2024-108C>T n.807-108C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912351A= | CA2346797763 | PANK2 | c.906-107A= (n.906-107A=) c.1236-107A= (n.1236-107A=) c.*247-107A= (n.*247-107A=) c.*536-107A= (n.*536-107A=) c.733-107A= n.471-107A= c.-73-107A= (n.-73-107A=) c.363-107A= (n.363-107A=) c.867-107A= (n.867-107A=) c.621-107A= (n.621-107A=) c.1235+1521A= (n.1235+1521A=) n.1260-107A= n.2024-107A= n.807-107A= | |
| 20 | g.3912351A>G | CA744218790 | PANK2 | c.906-107A>G (n.906-107A>G) c.1236-107A>G (n.1236-107A>G) c.*247-107A>G (n.*247-107A>G) c.*536-107A>G (n.*536-107A>G) c.733-107A>G n.471-107A>G c.-73-107A>G (n.-73-107A>G) c.363-107A>G (n.363-107A>G) c.867-107A>G (n.867-107A>G) c.621-107A>G (n.621-107A>G) c.1235+1521A>G (n.1235+1521A>G) n.1260-107A>G n.2024-107A>G n.807-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912352T>G | CA2651768517 | PANK2 | c.906-106T>G (n.906-106T>G) c.1236-106T>G (n.1236-106T>G) c.*247-106T>G (n.*247-106T>G) c.*536-106T>G (n.*536-106T>G) c.733-106T>G n.471-106T>G c.-73-106T>G (n.-73-106T>G) c.363-106T>G (n.363-106T>G) c.867-106T>G (n.867-106T>G) c.621-106T>G (n.621-106T>G) c.1235+1522T>G (n.1235+1522T>G) n.1260-106T>G n.2024-106T>G n.807-106T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912353G>A | CA311035665 | PANK2 | c.906-105G>A (n.906-105G>A) c.1236-105G>A (n.1236-105G>A) c.*247-105G>A (n.*247-105G>A) c.*536-105G>A (n.*536-105G>A) c.733-105G>A n.471-105G>A c.-73-105G>A (n.-73-105G>A) c.363-105G>A (n.363-105G>A) c.867-105G>A (n.867-105G>A) c.621-105G>A (n.621-105G>A) c.1235+1523G>A (n.1235+1523G>A) n.1260-105G>A n.2024-105G>A n.807-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912353G= | CA2346797764 | PANK2 | c.906-105G= (n.906-105G=) c.1236-105G= (n.1236-105G=) c.*247-105G= (n.*247-105G=) c.*536-105G= (n.*536-105G=) c.733-105G= n.471-105G= c.-73-105G= (n.-73-105G=) c.363-105G= (n.363-105G=) c.867-105G= (n.867-105G=) c.621-105G= (n.621-105G=) c.1235+1523G= (n.1235+1523G=) n.1260-105G= n.2024-105G= n.807-105G= | |
| 20 | g.3912353G>T | CA2651768518 | PANK2 | c.906-105G>T (n.906-105G>T) c.1236-105G>T (n.1236-105G>T) c.*247-105G>T (n.*247-105G>T) c.*536-105G>T (n.*536-105G>T) c.733-105G>T n.471-105G>T c.-73-105G>T (n.-73-105G>T) c.363-105G>T (n.363-105G>T) c.867-105G>T (n.867-105G>T) c.621-105G>T (n.621-105G>T) c.1235+1523G>T (n.1235+1523G>T) n.1260-105G>T n.2024-105G>T n.807-105G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912354A>G | CA2651768519 | PANK2 | c.906-104A>G (n.906-104A>G) c.1236-104A>G (n.1236-104A>G) c.*247-104A>G (n.*247-104A>G) c.*536-104A>G (n.*536-104A>G) c.733-104A>G n.471-104A>G c.-73-104A>G (n.-73-104A>G) c.363-104A>G (n.363-104A>G) c.867-104A>G (n.867-104A>G) c.621-104A>G (n.621-104A>G) c.1235+1524A>G (n.1235+1524A>G) n.1260-104A>G n.2024-104A>G n.807-104A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912355T>C | CA2651768520 | PANK2 | c.906-103T>C (n.906-103T>C) c.1236-103T>C (n.1236-103T>C) c.*247-103T>C (n.*247-103T>C) c.*536-103T>C (n.*536-103T>C) c.733-103T>C n.471-103T>C c.-73-103T>C (n.-73-103T>C) c.363-103T>C (n.363-103T>C) c.867-103T>C (n.867-103T>C) c.621-103T>C (n.621-103T>C) c.1235+1525T>C (n.1235+1525T>C) n.1260-103T>C n.2024-103T>C n.807-103T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912355T>G | CA2651768521 | PANK2 | c.906-103T>G (n.906-103T>G) c.1236-103T>G (n.1236-103T>G) c.*247-103T>G (n.*247-103T>G) c.*536-103T>G (n.*536-103T>G) c.733-103T>G n.471-103T>G c.-73-103T>G (n.-73-103T>G) c.363-103T>G (n.363-103T>G) c.867-103T>G (n.867-103T>G) c.621-103T>G (n.621-103T>G) c.1235+1525T>G (n.1235+1525T>G) n.1260-103T>G n.2024-103T>G n.807-103T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912356T>C | CA2815082496 | PANK2 | c.906-102T>C (n.906-102T>C) c.1236-102T>C (n.1236-102T>C) c.*247-102T>C (n.*247-102T>C) c.*536-102T>C (n.*536-102T>C) c.733-102T>C n.471-102T>C c.-73-102T>C (n.-73-102T>C) c.363-102T>C (n.363-102T>C) c.867-102T>C (n.867-102T>C) c.621-102T>C (n.621-102T>C) c.1235+1526T>C (n.1235+1526T>C) n.1260-102T>C n.2024-102T>C n.807-102T>C | |
| 20 | g.3912357G>A | CA2651768522 | PANK2 | c.906-101G>A (n.906-101G>A) c.1236-101G>A (n.1236-101G>A) c.*247-101G>A (n.*247-101G>A) c.*536-101G>A (n.*536-101G>A) c.733-101G>A n.471-101G>A c.-73-101G>A (n.-73-101G>A) c.363-101G>A (n.363-101G>A) c.867-101G>A (n.867-101G>A) c.621-101G>A (n.621-101G>A) c.1235+1527G>A (n.1235+1527G>A) n.1260-101G>A n.2024-101G>A n.807-101G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912357G>T | CA2651768523 | PANK2 | c.906-101G>T (n.906-101G>T) c.1236-101G>T (n.1236-101G>T) c.*247-101G>T (n.*247-101G>T) c.*536-101G>T (n.*536-101G>T) c.733-101G>T n.471-101G>T c.-73-101G>T (n.-73-101G>T) c.363-101G>T (n.363-101G>T) c.867-101G>T (n.867-101G>T) c.621-101G>T (n.621-101G>T) c.1235+1527G>T (n.1235+1527G>T) n.1260-101G>T n.2024-101G>T n.807-101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912358G>T | CA2651768524 | PANK2 | c.906-100G>T (n.906-100G>T) c.1236-100G>T (n.1236-100G>T) c.*247-100G>T (n.*247-100G>T) c.*536-100G>T (n.*536-100G>T) c.733-100G>T n.471-100G>T c.-73-100G>T (n.-73-100G>T) c.363-100G>T (n.363-100G>T) c.867-100G>T (n.867-100G>T) c.621-100G>T (n.621-100G>T) c.1235+1528G>T (n.1235+1528G>T) n.1260-100G>T n.2024-100G>T n.807-100G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912359G>T | CA2651768525 | PANK2 | c.906-99G>T (n.906-99G>T) c.1236-99G>T (n.1236-99G>T) c.*247-99G>T (n.*247-99G>T) c.*536-99G>T (n.*536-99G>T) c.733-99G>T n.471-99G>T c.-73-99G>T (n.-73-99G>T) c.363-99G>T (n.363-99G>T) c.867-99G>T (n.867-99G>T) c.621-99G>T (n.621-99G>T) c.1235+1529G>T (n.1235+1529G>T) n.1260-99G>T n.2024-99G>T n.807-99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912360T>C | CA2651768526 | PANK2 | c.906-98T>C (n.906-98T>C) c.1236-98T>C (n.1236-98T>C) c.*247-98T>C (n.*247-98T>C) c.*536-98T>C (n.*536-98T>C) c.733-98T>C n.471-98T>C c.-73-98T>C (n.-73-98T>C) c.363-98T>C (n.363-98T>C) c.867-98T>C (n.867-98T>C) c.621-98T>C (n.621-98T>C) c.1235+1530T>C (n.1235+1530T>C) n.1260-98T>C n.2024-98T>C n.807-98T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912363_3912370del | CA2651768527 | PANK2 | c.906-95_906-88del (n.906-95_906-88del) c.1236-95_1236-88del (n.1236-95_1236-88del) c.*247-95_*247-88del (n.*247-95_*247-88del) c.*536-95_*536-88del (n.*536-95_*536-88del) c.733-95_733-88del n.471-95_471-88del c.-73-95_-73-88del (n.-73-95_-73-88del) c.363-95_363-88del (n.363-95_363-88del) c.867-95_867-88del (n.867-95_867-88del) c.621-95_621-88del (n.621-95_621-88del) c.1235+1533_1235+1540del (n.1235+1533_1235+1540del) n.1260-95_1260-88del n.2024-95_2024-88del n.807-95_807-88del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912362G>A | CA2651768528 | PANK2 | c.906-96G>A (n.906-96G>A) c.1236-96G>A (n.1236-96G>A) c.*247-96G>A (n.*247-96G>A) c.*536-96G>A (n.*536-96G>A) c.733-96G>A n.471-96G>A c.-73-96G>A (n.-73-96G>A) c.363-96G>A (n.363-96G>A) c.867-96G>A (n.867-96G>A) c.621-96G>A (n.621-96G>A) c.1235+1532G>A (n.1235+1532G>A) n.1260-96G>A n.2024-96G>A n.807-96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912362G>T | CA2651768529 | PANK2 | c.906-96G>T (n.906-96G>T) c.1236-96G>T (n.1236-96G>T) c.*247-96G>T (n.*247-96G>T) c.*536-96G>T (n.*536-96G>T) c.733-96G>T n.471-96G>T c.-73-96G>T (n.-73-96G>T) c.363-96G>T (n.363-96G>T) c.867-96G>T (n.867-96G>T) c.621-96G>T (n.621-96G>T) c.1235+1532G>T (n.1235+1532G>T) n.1260-96G>T n.2024-96G>T n.807-96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912363G>A | CA2577329733 | PANK2 | c.906-95G>A (n.906-95G>A) c.1236-95G>A (n.1236-95G>A) c.*247-95G>A (n.*247-95G>A) c.*536-95G>A (n.*536-95G>A) c.733-95G>A n.471-95G>A c.-73-95G>A (n.-73-95G>A) c.363-95G>A (n.363-95G>A) c.867-95G>A (n.867-95G>A) c.621-95G>A (n.621-95G>A) c.1235+1533G>A (n.1235+1533G>A) n.1260-95G>A n.2024-95G>A n.807-95G>A | |
| 20 | g.3912364A= | CA2346797765 | PANK2 | c.906-94A= (n.906-94A=) c.1236-94A= (n.1236-94A=) c.*247-94A= (n.*247-94A=) c.*536-94A= (n.*536-94A=) c.733-94A= n.471-94A= c.-73-94A= (n.-73-94A=) c.363-94A= (n.363-94A=) c.867-94A= (n.867-94A=) c.621-94A= (n.621-94A=) c.1235+1534A= (n.1235+1534A=) n.1260-94A= n.2024-94A= n.807-94A= | |
| 20 | g.3912364A>C | CA744218792 | PANK2 | c.906-94A>C (n.906-94A>C) c.1236-94A>C (n.1236-94A>C) c.*247-94A>C (n.*247-94A>C) c.*536-94A>C (n.*536-94A>C) c.733-94A>C n.471-94A>C c.-73-94A>C (n.-73-94A>C) c.363-94A>C (n.363-94A>C) c.867-94A>C (n.867-94A>C) c.621-94A>C (n.621-94A>C) c.1235+1534A>C (n.1235+1534A>C) n.1260-94A>C n.2024-94A>C n.807-94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912364A>G | CA2577329735 | PANK2 | c.906-94A>G (n.906-94A>G) c.1236-94A>G (n.1236-94A>G) c.*247-94A>G (n.*247-94A>G) c.*536-94A>G (n.*536-94A>G) c.733-94A>G n.471-94A>G c.-73-94A>G (n.-73-94A>G) c.363-94A>G (n.363-94A>G) c.867-94A>G (n.867-94A>G) c.621-94A>G (n.621-94A>G) c.1235+1534A>G (n.1235+1534A>G) n.1260-94A>G n.2024-94A>G n.807-94A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912364A>T | CA2651768530 | PANK2 | c.906-94A>T (n.906-94A>T) c.1236-94A>T (n.1236-94A>T) c.*247-94A>T (n.*247-94A>T) c.*536-94A>T (n.*536-94A>T) c.733-94A>T n.471-94A>T c.-73-94A>T (n.-73-94A>T) c.363-94A>T (n.363-94A>T) c.867-94A>T (n.867-94A>T) c.621-94A>T (n.621-94A>T) c.1235+1534A>T (n.1235+1534A>T) n.1260-94A>T n.2024-94A>T n.807-94A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912366A>G | CA2651768531 | PANK2 | c.906-92A>G (n.906-92A>G) c.1236-92A>G (n.1236-92A>G) c.*247-92A>G (n.*247-92A>G) c.*536-92A>G (n.*536-92A>G) c.733-92A>G n.471-92A>G c.-73-92A>G (n.-73-92A>G) c.363-92A>G (n.363-92A>G) c.867-92A>G (n.867-92A>G) c.621-92A>G (n.621-92A>G) c.1235+1536A>G (n.1235+1536A>G) n.1260-92A>G n.2024-92A>G n.807-92A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912367T>A | CA744218793 | PANK2 | c.906-91T>A (n.906-91T>A) c.1236-91T>A (n.1236-91T>A) c.*247-91T>A (n.*247-91T>A) c.*536-91T>A (n.*536-91T>A) c.733-91T>A n.471-91T>A c.-73-91T>A (n.-73-91T>A) c.363-91T>A (n.363-91T>A) c.867-91T>A (n.867-91T>A) c.621-91T>A (n.621-91T>A) c.1235+1537T>A (n.1235+1537T>A) n.1260-91T>A n.2024-91T>A n.807-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912367T= | CA2346797766 | PANK2 | c.906-91T= (n.906-91T=) c.1236-91T= (n.1236-91T=) c.*247-91T= (n.*247-91T=) c.*536-91T= (n.*536-91T=) c.733-91T= n.471-91T= c.-73-91T= (n.-73-91T=) c.363-91T= (n.363-91T=) c.867-91T= (n.867-91T=) c.621-91T= (n.621-91T=) c.1235+1537T= (n.1235+1537T=) n.1260-91T= n.2024-91T= n.807-91T= | |
| 20 | g.3912370G>A | CA634331156 | PANK2 | c.906-88G>A (n.906-88G>A) c.1236-88G>A (n.1236-88G>A) c.*247-88G>A (n.*247-88G>A) c.*536-88G>A (n.*536-88G>A) c.733-88G>A n.471-88G>A c.-73-88G>A (n.-73-88G>A) c.363-88G>A (n.363-88G>A) c.867-88G>A (n.867-88G>A) c.621-88G>A (n.621-88G>A) c.1235+1540G>A (n.1235+1540G>A) n.1260-88G>A n.2024-88G>A n.807-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912370G= | CA2346797767 | PANK2 | c.906-88G= (n.906-88G=) c.1236-88G= (n.1236-88G=) c.*247-88G= (n.*247-88G=) c.*536-88G= (n.*536-88G=) c.733-88G= n.471-88G= c.-73-88G= (n.-73-88G=) c.363-88G= (n.363-88G=) c.867-88G= (n.867-88G=) c.621-88G= (n.621-88G=) c.1235+1540G= (n.1235+1540G=) n.1260-88G= n.2024-88G= n.807-88G= | |
| 20 | g.3912370G>T | CA2651768532 | PANK2 | c.906-88G>T (n.906-88G>T) c.1236-88G>T (n.1236-88G>T) c.*247-88G>T (n.*247-88G>T) c.*536-88G>T (n.*536-88G>T) c.733-88G>T n.471-88G>T c.-73-88G>T (n.-73-88G>T) c.363-88G>T (n.363-88G>T) c.867-88G>T (n.867-88G>T) c.621-88G>T (n.621-88G>T) c.1235+1540G>T (n.1235+1540G>T) n.1260-88G>T n.2024-88G>T n.807-88G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912371A>G | CA2651768533 | PANK2 | c.906-87A>G (n.906-87A>G) c.1236-87A>G (n.1236-87A>G) c.*247-87A>G (n.*247-87A>G) c.*536-87A>G (n.*536-87A>G) c.733-87A>G n.471-87A>G c.-73-87A>G (n.-73-87A>G) c.363-87A>G (n.363-87A>G) c.867-87A>G (n.867-87A>G) c.621-87A>G (n.621-87A>G) c.1235+1541A>G (n.1235+1541A>G) n.1260-87A>G n.2024-87A>G n.807-87A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912373T>C | CA2346797769 | PANK2 | c.906-85T>C (n.906-85T>C) c.1236-85T>C (n.1236-85T>C) c.*247-85T>C (n.*247-85T>C) c.*536-85T>C (n.*536-85T>C) c.733-85T>C n.471-85T>C c.-73-85T>C (n.-73-85T>C) c.363-85T>C (n.363-85T>C) c.867-85T>C (n.867-85T>C) c.621-85T>C (n.621-85T>C) c.1235+1543T>C (n.1235+1543T>C) n.1260-85T>C n.2024-85T>C n.807-85T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912373T= | CA2346797768 | PANK2 | c.906-85T= (n.906-85T=) c.1236-85T= (n.1236-85T=) c.*247-85T= (n.*247-85T=) c.*536-85T= (n.*536-85T=) c.733-85T= n.471-85T= c.-73-85T= (n.-73-85T=) c.363-85T= (n.363-85T=) c.867-85T= (n.867-85T=) c.621-85T= (n.621-85T=) c.1235+1543T= (n.1235+1543T=) n.1260-85T= n.2024-85T= n.807-85T= | |
| 20 | g.3912374A= | CA2346797770 | PANK2 | c.906-84A= (n.906-84A=) c.1236-84A= (n.1236-84A=) c.*247-84A= (n.*247-84A=) c.*536-84A= (n.*536-84A=) c.733-84A= n.471-84A= c.-73-84A= (n.-73-84A=) c.363-84A= (n.363-84A=) c.867-84A= (n.867-84A=) c.621-84A= (n.621-84A=) c.1235+1544A= (n.1235+1544A=) n.1260-84A= n.2024-84A= n.807-84A= | |
| 20 | g.3912374A>G | CA1014895391 | PANK2 | c.906-84A>G (n.906-84A>G) c.1236-84A>G (n.1236-84A>G) c.*247-84A>G (n.*247-84A>G) c.*536-84A>G (n.*536-84A>G) c.733-84A>G n.471-84A>G c.-73-84A>G (n.-73-84A>G) c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.867-84A>G (n.867-84A>G) c.621-84A>G (n.621-84A>G) c.1235+1544A>G (n.1235+1544A>G) n.1260-84A>G n.2024-84A>G n.807-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912376G>A | CA634331157 | PANK2 | c.906-82G>A (n.906-82G>A) c.1236-82G>A (n.1236-82G>A) c.*247-82G>A (n.*247-82G>A) c.*536-82G>A (n.*536-82G>A) c.733-82G>A n.471-82G>A c.-73-82G>A (n.-73-82G>A) c.363-82G>A (n.363-82G>A) c.867-82G>A (n.867-82G>A) c.621-82G>A (n.621-82G>A) c.1235+1546G>A (n.1235+1546G>A) n.1260-82G>A n.2024-82G>A n.807-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912376G= | CA2346797771 | PANK2 | c.906-82G= (n.906-82G=) c.1236-82G= (n.1236-82G=) c.*247-82G= (n.*247-82G=) c.*536-82G= (n.*536-82G=) c.733-82G= n.471-82G= c.-73-82G= (n.-73-82G=) c.363-82G= (n.363-82G=) c.867-82G= (n.867-82G=) c.621-82G= (n.621-82G=) c.1235+1546G= (n.1235+1546G=) n.1260-82G= n.2024-82G= n.807-82G= | |
| 20 | g.3912376G>T | CA2651768534 | PANK2 | c.906-82G>T (n.906-82G>T) c.1236-82G>T (n.1236-82G>T) c.*247-82G>T (n.*247-82G>T) c.*536-82G>T (n.*536-82G>T) c.733-82G>T n.471-82G>T c.-73-82G>T (n.-73-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.867-82G>T (n.867-82G>T) c.621-82G>T (n.621-82G>T) c.1235+1546G>T (n.1235+1546G>T) n.1260-82G>T n.2024-82G>T n.807-82G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912381del | CA2651768535 | PANK2 | c.906-77del (n.906-77del) c.1236-77del (n.1236-77del) c.*247-77del (n.*247-77del) c.*536-77del (n.*536-77del) c.733-77del n.471-77del c.-73-77del (n.-73-77del) c.363-77del (n.363-77del) c.867-77del (n.867-77del) c.621-77del (n.621-77del) c.1235+1551del (n.1235+1551del) n.1260-77del n.2024-77del n.807-77del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912379T= | CA2346797772 | PANK2 | c.906-79T= (n.906-79T=) c.1236-79T= (n.1236-79T=) c.*247-79T= (n.*247-79T=) c.*536-79T= (n.*536-79T=) c.733-79T= n.471-79T= c.-73-79T= (n.-73-79T=) c.363-79T= (n.363-79T=) c.867-79T= (n.867-79T=) c.621-79T= (n.621-79T=) c.1235+1549T= (n.1235+1549T=) n.1260-79T= n.2024-79T= n.807-79T= | |
| 20 | g.3912380_3912384dup | CA744218800 | PANK2 | c.906-78_906-74dup (n.906-78_906-74dup) c.1236-78_1236-74dup (n.1236-78_1236-74dup) c.*247-78_*247-74dup (n.*247-78_*247-74dup) c.*536-78_*536-74dup (n.*536-78_*536-74dup) c.733-78_733-74dup n.471-78_471-74dup c.-73-78_-73-74dup (n.-73-78_-73-74dup) c.363-78_363-74dup (n.363-78_363-74dup) c.867-78_867-74dup (n.867-78_867-74dup) c.621-78_621-74dup (n.621-78_621-74dup) c.1235+1550_1235+1554dup (n.1235+1550_1235+1554dup) n.1260-78_1260-74dup n.2024-78_2024-74dup n.807-78_807-74dup | dbSNP |
| 20 | g.3912384G>T | CA2651768536 | PANK2 | c.906-74G>T (n.906-74G>T) c.1236-74G>T (n.1236-74G>T) c.*247-74G>T (n.*247-74G>T) c.*536-74G>T (n.*536-74G>T) c.733-74G>T n.471-74G>T c.-73-74G>T (n.-73-74G>T) c.363-74G>T (n.363-74G>T) c.867-74G>T (n.867-74G>T) c.621-74G>T (n.621-74G>T) c.1235+1554G>T (n.1235+1554G>T) n.1260-74G>T n.2024-74G>T n.807-74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912385G>T | CA2651768537 | PANK2 | c.906-73G>T (n.906-73G>T) c.1236-73G>T (n.1236-73G>T) c.*247-73G>T (n.*247-73G>T) c.*536-73G>T (n.*536-73G>T) c.733-73G>T n.471-73G>T c.-73-73G>T (n.-73-73G>T) c.363-73G>T (n.363-73G>T) c.867-73G>T (n.867-73G>T) c.621-73G>T (n.621-73G>T) c.1235+1555G>T (n.1235+1555G>T) n.1260-73G>T n.2024-73G>T n.807-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912386T>C | CA2651768538 | PANK2 | c.906-72T>C (n.906-72T>C) c.1236-72T>C (n.1236-72T>C) c.*247-72T>C (n.*247-72T>C) c.*536-72T>C (n.*536-72T>C) c.733-72T>C n.471-72T>C c.-73-72T>C (n.-73-72T>C) c.363-72T>C (n.363-72T>C) c.867-72T>C (n.867-72T>C) c.621-72T>C (n.621-72T>C) c.1235+1556T>C (n.1235+1556T>C) n.1260-72T>C n.2024-72T>C n.807-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912388C>A | CA2651768539 | PANK2 | c.906-70C>A (n.906-70C>A) c.1236-70C>A (n.1236-70C>A) c.*247-70C>A (n.*247-70C>A) c.*536-70C>A (n.*536-70C>A) c.733-70C>A n.471-70C>A c.-73-70C>A (n.-73-70C>A) c.363-70C>A (n.363-70C>A) c.867-70C>A (n.867-70C>A) c.621-70C>A (n.621-70C>A) c.1235+1558C>A (n.1235+1558C>A) n.1260-70C>A n.2024-70C>A n.807-70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912389A= | CA2346797773 | PANK2 | c.906-69A= (n.906-69A=) c.1236-69A= (n.1236-69A=) c.*247-69A= (n.*247-69A=) c.*536-69A= (n.*536-69A=) c.733-69A= n.471-69A= c.-73-69A= (n.-73-69A=) c.363-69A= (n.363-69A=) c.867-69A= (n.867-69A=) c.621-69A= (n.621-69A=) c.1235+1559A= (n.1235+1559A=) n.1260-69A= n.2024-69A= n.807-69A= | |
| 20 | g.3912389A>C | CA2651768540 | PANK2 | c.906-69A>C (n.906-69A>C) c.1236-69A>C (n.1236-69A>C) c.*247-69A>C (n.*247-69A>C) c.*536-69A>C (n.*536-69A>C) c.733-69A>C n.471-69A>C c.-73-69A>C (n.-73-69A>C) c.363-69A>C (n.363-69A>C) c.867-69A>C (n.867-69A>C) c.621-69A>C (n.621-69A>C) c.1235+1559A>C (n.1235+1559A>C) n.1260-69A>C n.2024-69A>C n.807-69A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912389A>G | CA744218801 | PANK2 | c.906-69A>G (n.906-69A>G) c.1236-69A>G (n.1236-69A>G) c.*247-69A>G (n.*247-69A>G) c.*536-69A>G (n.*536-69A>G) c.733-69A>G n.471-69A>G c.-73-69A>G (n.-73-69A>G) c.363-69A>G (n.363-69A>G) c.867-69A>G (n.867-69A>G) c.621-69A>G (n.621-69A>G) c.1235+1559A>G (n.1235+1559A>G) n.1260-69A>G n.2024-69A>G n.807-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912392A= | CA2346797774 | PANK2 | c.906-66A= (n.906-66A=) c.1236-66A= (n.1236-66A=) c.*247-66A= (n.*247-66A=) c.*536-66A= (n.*536-66A=) c.733-66A= n.471-66A= c.-73-66A= (n.-73-66A=) c.363-66A= (n.363-66A=) c.867-66A= (n.867-66A=) c.621-66A= (n.621-66A=) c.1235+1562A= (n.1235+1562A=) n.1260-66A= n.2024-66A= n.807-66A= | |
| 20 | g.3912392A>C | CA657389875 | PANK2 | c.906-66A>C (n.906-66A>C) c.1236-66A>C (n.1236-66A>C) c.*247-66A>C (n.*247-66A>C) c.*536-66A>C (n.*536-66A>C) c.733-66A>C n.471-66A>C c.-73-66A>C (n.-73-66A>C) c.363-66A>C (n.363-66A>C) c.867-66A>C (n.867-66A>C) c.621-66A>C (n.621-66A>C) c.1235+1562A>C (n.1235+1562A>C) n.1260-66A>C n.2024-66A>C n.807-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3912394T>C | CA311035666 | PANK2 | c.906-64T>C (n.906-64T>C) c.1236-64T>C (n.1236-64T>C) c.*247-64T>C (n.*247-64T>C) c.*536-64T>C (n.*536-64T>C) c.733-64T>C n.471-64T>C c.-73-64T>C (n.-73-64T>C) c.363-64T>C (n.363-64T>C) c.867-64T>C (n.867-64T>C) c.621-64T>C (n.621-64T>C) c.1235+1564T>C (n.1235+1564T>C) n.1260-64T>C n.2024-64T>C n.807-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912394T= | CA2346797775 | PANK2 | c.906-64T= (n.906-64T=) c.1236-64T= (n.1236-64T=) c.*247-64T= (n.*247-64T=) c.*536-64T= (n.*536-64T=) c.733-64T= n.471-64T= c.-73-64T= (n.-73-64T=) c.363-64T= (n.363-64T=) c.867-64T= (n.867-64T=) c.621-64T= (n.621-64T=) c.1235+1564T= (n.1235+1564T=) n.1260-64T= n.2024-64T= n.807-64T= | |
| 20 | g.3912396T>A | CA744218804 | PANK2 | c.906-62T>A (n.906-62T>A) c.1236-62T>A (n.1236-62T>A) c.*247-62T>A (n.*247-62T>A) c.*536-62T>A (n.*536-62T>A) c.733-62T>A n.471-62T>A c.-73-62T>A (n.-73-62T>A) c.363-62T>A (n.363-62T>A) c.867-62T>A (n.867-62T>A) c.621-62T>A (n.621-62T>A) c.1235+1566T>A (n.1235+1566T>A) n.1260-62T>A n.2024-62T>A n.807-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912396T= | CA2346797776 | PANK2 | c.906-62T= (n.906-62T=) c.1236-62T= (n.1236-62T=) c.*247-62T= (n.*247-62T=) c.*536-62T= (n.*536-62T=) c.733-62T= n.471-62T= c.-73-62T= (n.-73-62T=) c.363-62T= (n.363-62T=) c.867-62T= (n.867-62T=) c.621-62T= (n.621-62T=) c.1235+1566T= (n.1235+1566T=) n.1260-62T= n.2024-62T= n.807-62T= | |
| 20 | g.3912398A= | CA2346797777 | PANK2 | c.906-60A= (n.906-60A=) c.1236-60A= (n.1236-60A=) c.*247-60A= (n.*247-60A=) c.*536-60A= (n.*536-60A=) c.733-60A= n.471-60A= c.-73-60A= (n.-73-60A=) c.363-60A= (n.363-60A=) c.867-60A= (n.867-60A=) c.621-60A= (n.621-60A=) c.1235+1568A= (n.1235+1568A=) n.1260-60A= n.2024-60A= n.807-60A= | |
| 20 | g.3912398A>G | CA311035668 | PANK2 | c.906-60A>G (n.906-60A>G) c.1236-60A>G (n.1236-60A>G) c.*247-60A>G (n.*247-60A>G) c.*536-60A>G (n.*536-60A>G) c.733-60A>G n.471-60A>G c.-73-60A>G (n.-73-60A>G) c.363-60A>G (n.363-60A>G) c.867-60A>G (n.867-60A>G) c.621-60A>G (n.621-60A>G) c.1235+1568A>G (n.1235+1568A>G) n.1260-60A>G n.2024-60A>G n.807-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912398A>T | CA2651768541 | PANK2 | c.906-60A>T (n.906-60A>T) c.1236-60A>T (n.1236-60A>T) c.*247-60A>T (n.*247-60A>T) c.*536-60A>T (n.*536-60A>T) c.733-60A>T n.471-60A>T c.-73-60A>T (n.-73-60A>T) c.363-60A>T (n.363-60A>T) c.867-60A>T (n.867-60A>T) c.621-60A>T (n.621-60A>T) c.1235+1568A>T (n.1235+1568A>T) n.1260-60A>T n.2024-60A>T n.807-60A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912399A>C | CA2651768542 | PANK2 | c.906-59A>C (n.906-59A>C) c.1236-59A>C (n.1236-59A>C) c.*247-59A>C (n.*247-59A>C) c.*536-59A>C (n.*536-59A>C) c.733-59A>C n.471-59A>C c.-73-59A>C (n.-73-59A>C) c.363-59A>C (n.363-59A>C) c.867-59A>C (n.867-59A>C) c.621-59A>C (n.621-59A>C) c.1235+1569A>C (n.1235+1569A>C) n.1260-59A>C n.2024-59A>C n.807-59A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912400C>T | CA2651768543 | PANK2 | c.906-58C>T (n.906-58C>T) c.1236-58C>T (n.1236-58C>T) c.*247-58C>T (n.*247-58C>T) c.*536-58C>T (n.*536-58C>T) c.733-58C>T n.471-58C>T c.-73-58C>T (n.-73-58C>T) c.363-58C>T (n.363-58C>T) c.867-58C>T (n.867-58C>T) c.621-58C>T (n.621-58C>T) c.1235+1570C>T (n.1235+1570C>T) n.1260-58C>T n.2024-58C>T n.807-58C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912403_3912405del | CA1014895404 | PANK2 | c.906-55_906-53del (n.906-55_906-53del) c.1236-55_1236-53del (n.1236-55_1236-53del) c.*247-55_*247-53del (n.*247-55_*247-53del) c.*536-55_*536-53del (n.*536-55_*536-53del) c.733-55_733-53del n.471-55_471-53del c.-73-55_-73-53del (n.-73-55_-73-53del) c.363-55_363-53del (n.363-55_363-53del) c.867-55_867-53del (n.867-55_867-53del) c.621-55_621-53del (n.621-55_621-53del) c.1235+1573_1235+1575del (n.1235+1573_1235+1575del) n.1260-55_1260-53del n.2024-55_2024-53del n.807-55_807-53del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912401T>C | CA744218808 | PANK2 | c.906-57T>C (n.906-57T>C) c.1236-57T>C (n.1236-57T>C) c.*247-57T>C (n.*247-57T>C) c.*536-57T>C (n.*536-57T>C) c.733-57T>C n.471-57T>C c.-73-57T>C (n.-73-57T>C) c.363-57T>C (n.363-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) c.621-57T>C (n.621-57T>C) c.1235+1571T>C (n.1235+1571T>C) n.1260-57T>C n.2024-57T>C n.807-57T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912401T= | CA2346797778 | PANK2 | c.906-57T= (n.906-57T=) c.1236-57T= (n.1236-57T=) c.*247-57T= (n.*247-57T=) c.*536-57T= (n.*536-57T=) c.733-57T= n.471-57T= c.-73-57T= (n.-73-57T=) c.363-57T= (n.363-57T=) c.867-57T= (n.867-57T=) c.621-57T= (n.621-57T=) c.1235+1571T= (n.1235+1571T=) n.1260-57T= n.2024-57T= n.807-57T= | |
| 20 | g.3912403_3912404del | CA2815082497 | PANK2 | c.906-55_906-54del (n.906-55_906-54del) c.1236-55_1236-54del (n.1236-55_1236-54del) c.*247-55_*247-54del (n.*247-55_*247-54del) c.*536-55_*536-54del (n.*536-55_*536-54del) c.733-55_733-54del n.471-55_471-54del c.-73-55_-73-54del (n.-73-55_-73-54del) c.363-55_363-54del (n.363-55_363-54del) c.867-55_867-54del (n.867-55_867-54del) c.621-55_621-54del (n.621-55_621-54del) c.1235+1573_1235+1574del (n.1235+1573_1235+1574del) n.1260-55_1260-54del n.2024-55_2024-54del n.807-55_807-54del | |
| 20 | g.3912403C>G | CA2651768544 | PANK2 | c.906-55C>G (n.906-55C>G) c.1236-55C>G (n.1236-55C>G) c.*247-55C>G (n.*247-55C>G) c.*536-55C>G (n.*536-55C>G) c.733-55C>G n.471-55C>G c.-73-55C>G (n.-73-55C>G) c.363-55C>G (n.363-55C>G) c.867-55C>G (n.867-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.1235+1573C>G (n.1235+1573C>G) n.1260-55C>G n.2024-55C>G n.807-55C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912403C>T | CA2651768545 | PANK2 | c.906-55C>T (n.906-55C>T) c.1236-55C>T (n.1236-55C>T) c.*247-55C>T (n.*247-55C>T) c.*536-55C>T (n.*536-55C>T) c.733-55C>T n.471-55C>T c.-73-55C>T (n.-73-55C>T) c.363-55C>T (n.363-55C>T) c.867-55C>T (n.867-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.1235+1573C>T (n.1235+1573C>T) n.1260-55C>T n.2024-55C>T n.807-55C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406_3912408del | CA2651768546 | PANK2 | c.906-52_906-50del (n.906-52_906-50del) c.1236-52_1236-50del (n.1236-52_1236-50del) c.*247-52_*247-50del (n.*247-52_*247-50del) c.*536-52_*536-50del (n.*536-52_*536-50del) c.733-52_733-50del n.471-52_471-50del c.-73-52_-73-50del (n.-73-52_-73-50del) c.363-52_363-50del (n.363-52_363-50del) c.867-52_867-50del (n.867-52_867-50del) c.621-52_621-50del (n.621-52_621-50del) c.1235+1576_1235+1578del (n.1235+1576_1235+1578del) n.1260-52_1260-50del n.2024-52_2024-50del n.807-52_807-50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912405T>A | CA311035675 | PANK2 | c.906-53T>A (n.906-53T>A) c.1236-53T>A (n.1236-53T>A) c.*247-53T>A (n.*247-53T>A) c.*536-53T>A (n.*536-53T>A) c.733-53T>A n.471-53T>A c.-73-53T>A (n.-73-53T>A) c.363-53T>A (n.363-53T>A) c.867-53T>A (n.867-53T>A) c.621-53T>A (n.621-53T>A) c.1235+1575T>A (n.1235+1575T>A) n.1260-53T>A n.2024-53T>A n.807-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912405T= | CA2346797779 | PANK2 | c.906-53T= (n.906-53T=) c.1236-53T= (n.1236-53T=) c.*247-53T= (n.*247-53T=) c.*536-53T= (n.*536-53T=) c.733-53T= n.471-53T= c.-73-53T= (n.-73-53T=) c.363-53T= (n.363-53T=) c.867-53T= (n.867-53T=) c.621-53T= (n.621-53T=) c.1235+1575T= (n.1235+1575T=) n.1260-53T= n.2024-53T= n.807-53T= | |
| 20 | g.3912406G>A | CA744218811 | PANK2 | c.906-52G>A (n.906-52G>A) c.1236-52G>A (n.1236-52G>A) c.*247-52G>A (n.*247-52G>A) c.*536-52G>A (n.*536-52G>A) c.733-52G>A n.471-52G>A c.-73-52G>A (n.-73-52G>A) c.363-52G>A (n.363-52G>A) c.867-52G>A (n.867-52G>A) c.621-52G>A (n.621-52G>A) c.1235+1576G>A (n.1235+1576G>A) n.1260-52G>A n.2024-52G>A n.807-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406G>C | CA744218813 | PANK2 | c.906-52G>C (n.906-52G>C) c.1236-52G>C (n.1236-52G>C) c.*247-52G>C (n.*247-52G>C) c.*536-52G>C (n.*536-52G>C) c.733-52G>C n.471-52G>C c.-73-52G>C (n.-73-52G>C) c.363-52G>C (n.363-52G>C) c.867-52G>C (n.867-52G>C) c.621-52G>C (n.621-52G>C) c.1235+1576G>C (n.1235+1576G>C) n.1260-52G>C n.2024-52G>C n.807-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406G= | CA2346797780 | PANK2 | c.906-52G= (n.906-52G=) c.1236-52G= (n.1236-52G=) c.*247-52G= (n.*247-52G=) c.*536-52G= (n.*536-52G=) c.733-52G= n.471-52G= c.-73-52G= (n.-73-52G=) c.363-52G= (n.363-52G=) c.867-52G= (n.867-52G=) c.621-52G= (n.621-52G=) c.1235+1576G= (n.1235+1576G=) n.1260-52G= n.2024-52G= n.807-52G= | |
| 20 | g.3912409_3912411del | CA2577329738 | PANK2 | c.906-49_906-47del (n.906-49_906-47del) c.1236-49_1236-47del (n.1236-49_1236-47del) c.*247-49_*247-47del (n.*247-49_*247-47del) c.*536-49_*536-47del (n.*536-49_*536-47del) c.733-49_733-47del n.471-49_471-47del c.-73-49_-73-47del (n.-73-49_-73-47del) c.363-49_363-47del (n.363-49_363-47del) c.867-49_867-47del (n.867-49_867-47del) c.621-49_621-47del (n.621-49_621-47del) c.1235+1579_1235+1581del (n.1235+1579_1235+1581del) n.1260-49_1260-47del n.2024-49_2024-47del n.807-49_807-47del | |
| 20 | g.3912408T>A | CA2577329740 | PANK2 | c.906-50T>A (n.906-50T>A) c.1236-50T>A (n.1236-50T>A) c.*247-50T>A (n.*247-50T>A) c.*536-50T>A (n.*536-50T>A) c.733-50T>A n.471-50T>A c.-73-50T>A (n.-73-50T>A) c.363-50T>A (n.363-50T>A) c.867-50T>A (n.867-50T>A) c.621-50T>A (n.621-50T>A) c.1235+1578T>A (n.1235+1578T>A) n.1260-50T>A n.2024-50T>A n.807-50T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912408T>G | CA9750800 | PANK2 | c.906-50T>G (n.906-50T>G) c.1236-50T>G (n.1236-50T>G) c.*247-50T>G (n.*247-50T>G) c.*536-50T>G (n.*536-50T>G) c.733-50T>G n.471-50T>G c.-73-50T>G (n.-73-50T>G) c.363-50T>G (n.363-50T>G) c.867-50T>G (n.867-50T>G) c.621-50T>G (n.621-50T>G) c.1235+1578T>G (n.1235+1578T>G) n.1260-50T>G n.2024-50T>G n.807-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912408T= | CA2346797781 | PANK2 | c.906-50T= (n.906-50T=) c.1236-50T= (n.1236-50T=) c.*247-50T= (n.*247-50T=) c.*536-50T= (n.*536-50T=) c.733-50T= n.471-50T= c.-73-50T= (n.-73-50T=) c.363-50T= (n.363-50T=) c.867-50T= (n.867-50T=) c.621-50T= (n.621-50T=) c.1235+1578T= (n.1235+1578T=) n.1260-50T= n.2024-50T= n.807-50T= |