Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3910664C>ACA509422764PANK2c.739C>A (p.Arg247=)
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.566C>A
n.304C>A
n.470C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
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n.1857C>A
n.640C>A
20g.3910664C=CA2346796949PANK2c.739C= (p.Arg247=)
c.1069C= (p.Arg357=)
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c.566C=
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n.470C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.1093C=
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n.640C=
20g.3910664C>GCA408114849PANK2c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
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c.*369C>G (n.*369C>G)
c.566C>G
n.304C>G
n.470C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
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c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.1093C>G
n.1857C>G
n.640C>G
20g.3910664C>TCA9750761PANK2c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
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n.304C>T
n.470C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.1093C>T
n.1857C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3910665G>ACA9750762PANK2c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
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n.471G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
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c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.1094G>A
n.1858G>A
n.641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910665G>CCA311035065PANK2c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.567G>C
n.305G>C
n.471G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
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n.1094G>C
n.1858G>C
n.641G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910665G=CA2346796950PANK2c.740G= (p.Arg247=)
c.1070G= (p.Arg357=)
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c.*370G= (n.*370G=)
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n.471G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.1094G=
n.1858G=
n.641G=
20g.3910665G>TCA408114857PANK2c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.567G>T
n.305G>T
n.471G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.1094G>T
n.1858G>T
n.641G>T
 gnomAD v4
20g.3910666G>ACA509422765PANK2c.741G>A (p.Arg247=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.568G>A
n.306G>A
n.472G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.702G>A (p.Arg234=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.1095G>A
n.1859G>A
n.642G>A
 gnomAD v4
20g.3910666G>CCA509422766PANK2c.741G>C (p.Arg247=)
c.1071G>C (p.Arg357=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.568G>C
n.306G>C
n.472G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.702G>C (p.Arg234=)
c.456G>C (p.Arg152=)
n.1095G>C
n.1859G>C
n.642G>C
20g.3910666G>TCA509422767PANK2c.741G>T (p.Arg247=)
c.1071G>T (p.Arg357=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.568G>T
n.306G>T
n.472G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.702G>T (p.Arg234=)
c.456G>T (p.Arg152=)
n.1095G>T
n.1859G>T
n.642G>T
20g.3910667T>ACA408114861PANK2c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.569T>A
n.307T>A
n.473T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.1096T>A
n.1860T>A
n.643T>A
 gnomAD v4
20g.3910667T>CCA408114864PANK2c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.569T>C
n.307T>C
n.473T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.1096T>C
n.1860T>C
n.643T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910667T>GCA408114867PANK2c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.569T>G
n.307T>G
n.473T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.1096T>G
n.1860T>G
n.643T>G
20g.3910667T=CA2346796951PANK2c.742T= (p.Ser248=)
c.1072T= (p.Ser358=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.569T=
n.307T=
n.473T=
c.-237T= (n.-237T=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.703T= (p.Ser235=)
c.457T= (p.Ser153=)
n.1096T=
n.1860T=
n.643T=
20g.3910668C>ACA408114870PANK2c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.570C>A
n.308C>A
n.474C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
n.1097C>A
n.1861C>A
n.644C>A
20g.3910668C>GCA408114872PANK2c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.570C>G
n.308C>G
n.474C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
n.1097C>G
n.1861C>G
n.644C>G
20g.3910668C>TCA408114875PANK2c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.570C>T
n.308C>T
n.474C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
n.1097C>T
n.1861C>T
n.644C>T
20g.3910669A=CA2346796952PANK2c.744A= (p.Ser248=)
c.1074A= (p.Ser358=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.571A=
n.309A=
n.475A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.201A= (p.Ser67=)
c.705A= (p.Ser235=)
c.459A= (p.Ser153=)
n.1098A=
n.1862A=
n.645A=
20g.3910669A>CCA9750763PANK2c.744A>C (p.Ser248=)
c.1074A>C (p.Ser358=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.571A>C
n.309A>C
n.475A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.201A>C (p.Ser67=)
c.705A>C (p.Ser235=)
c.459A>C (p.Ser153=)
n.1098A>C
n.1862A>C
n.645A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910669A>GCA509422769PANK2c.744A>G (p.Ser248=)
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.571A>G
n.309A>G
n.475A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.201A>G (p.Ser67=)
c.705A>G (p.Ser235=)
c.459A>G (p.Ser153=)
n.1098A>G
n.1862A>G
n.645A>G
 gnomAD v4
20g.3910669A>TCA509422770PANK2c.744A>T (p.Ser248=)
c.1074A>T (p.Ser358=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.571A>T
n.309A>T
n.475A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.201A>T (p.Ser67=)
c.705A>T (p.Ser235=)
c.459A>T (p.Ser153=)
n.1098A>T
n.1862A>T
n.645A>T
20g.3910670C>ACA408114880PANK2c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.572C>A
n.310C>A
n.476C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1099C>A
n.1863C>A
n.646C>A
20g.3910670C=CA2346796953PANK2c.745C= (p.Gln249=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.572C=
n.310C=
n.476C=
c.-234C= (n.-234C=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.460C= (p.Gln154=)
n.1099C=
n.1863C=
n.646C=
20g.3910670C>GCA408114883PANK2c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.572C>G
n.310C>G
n.476C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1099C>G
n.1863C>G
n.646C>G
20g.3910670C>TCA9750764PANK2c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.572C>T
n.310C>T
n.476C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1099C>T
n.1863C>T
n.646C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910671A=CA2346796954PANK2c.746A= (p.Gln249=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.573A=
n.311A=
n.477A=
c.-233A= (n.-233A=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.707A= (p.Gln236=)
c.461A= (p.Gln154=)
n.1100A=
n.1864A=
n.647A=
20g.3910671A>CCA408114888PANK2c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.573A>C
n.311A>C
n.477A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1100A>C
n.1864A>C
n.647A>C
 gnomAD v4
20g.3910671A>GCA408114894PANK2c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.573A>G
n.311A>G
n.477A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1100A>G
n.1864A>G
n.647A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910671A>TCA408114891PANK2c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.573A>T
n.311A>T
n.477A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1100A>T
n.1864A>T
n.647A>T
20g.3910672G>ACA311035072PANK2c.747G>A (p.Gln249=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.574G>A
n.312G>A
n.478G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1101G>A
n.1865G>A
n.648G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.3910672G>CCA408114900PANK2c.747G>C (p.Gln249His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.574G>C
n.312G>C
n.478G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1101G>C
n.1865G>C
n.648G>C
20g.3910672G=CA2346796955PANK2c.747G= (p.Gln249=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.574G=
n.312G=
n.478G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.708G= (p.Gln236=)
c.462G= (p.Gln154=)
n.1101G=
n.1865G=
n.648G=
20g.3910672G>TCA408114902PANK2c.747G>T (p.Gln249His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.574G>T
n.312G>T
n.478G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1101G>T
n.1865G>T
n.648G>T
20g.3910673T>ACA408114906PANK2c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.575T>A
n.313T>A
n.479T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1102T>A
n.1866T>A
n.649T>A
20g.3910673T>CCA408114909PANK2c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.575T>C
n.313T>C
n.479T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1102T>C
n.1866T>C
n.649T>C
20g.3910673T>GCA408114912PANK2c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.575T>G
n.313T>G
n.479T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1102T>G
n.1866T>G
n.649T>G
20g.3910673_3910689delCA2651768418PANK2c.748_764del (p.Cys250ProfsTer3)
c.1078_1094del (p.Cys360ProfsTer3)
c.*89_*105del (n.*89_*105del)
c.*378_*394del (n.*378_*394del)
c.575_591del
n.313_329del
n.479_495del
c.-231_-215del (n.-231_-215del)
c.205_221del (p.Cys69ProfsTer3)
c.709_725del (p.Cys237ProfsTer3)
c.463_479del (p.Cys155ProfsTer3)
n.1102_1118del
n.1866_1882del
n.649_665del
 gnomAD v4
20g.3910674G>ACA408114914PANK2c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.576G>A
n.314G>A
n.480G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1103G>A
n.1867G>A
n.650G>A
20g.3910674G>CCA408114918PANK2c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.1079G>C (p.Cys360Ser)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.576G>C
n.314G>C
n.480G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1103G>C
n.1867G>C
n.650G>C
 gnomAD v4
20g.3910674G>TCA408114919PANK2c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.1079G>T (p.Cys360Phe)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.576G>T
n.314G>T
n.480G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1103G>T
n.1867G>T
n.650G>T
20g.3910675C>ACA408114921PANK2c.750C>A (p.Cys250Ter)
c.1080C>A (p.Cys360Ter)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.577C>A
n.315C>A
n.481C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.1104C>A
n.1868C>A
n.651C>A
20g.3910675C=CA2346796956PANK2c.750C= (p.Cys250=)
c.1080C= (p.Cys360=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.577C=
n.315C=
n.481C=
c.-229C= (n.-229C=)
c.207C= (p.Cys69=)
c.711C= (p.Cys237=)
c.465C= (p.Cys155=)
n.1104C=
n.1868C=
n.651C=
20g.3910675C>GCA408114922PANK2c.750C>G (p.Cys250Trp)
c.1080C>G (p.Cys360Trp)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.577C>G
n.315C>G
n.481C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.1104C>G
n.1868C>G
n.651C>G
20g.3910675C>TCA509422776PANK2c.750C>T (p.Cys250=)
c.1080C>T (p.Cys360=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.577C>T
n.315C>T
n.481C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.207C>T (p.Cys69=)
c.711C>T (p.Cys237=)
c.465C>T (p.Cys155=)
n.1104C>T
n.1868C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910676T>ACA408114929PANK2c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.578T>A
n.316T>A
n.482T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.1105T>A
n.1869T>A
n.652T>A
20g.3910676T>CCA408114925PANK2c.751T>C (p.Tyr251His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.578T>C
n.316T>C
n.482T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.1105T>C
n.1869T>C
n.652T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910676T>GCA408114923PANK2c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.578T>G
n.316T>G
n.482T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.1105T>G
n.1869T>G
n.652T>G
20g.3910676T=CA2346796957PANK2c.751T= (p.Tyr251=)
c.1081T= (p.Tyr361=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.578T=
n.316T=
n.482T=
c.-228T= (n.-228T=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.712T= (p.Tyr238=)
c.466T= (p.Tyr156=)
n.1105T=
n.1869T=
n.652T=
20g.3910677A=CA2346796958PANK2c.752A= (p.Tyr251=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.579A=
n.317A=
n.483A=
c.-227A= (n.-227A=)
c.209A= (p.Tyr70=)
c.713A= (p.Tyr238=)
c.467A= (p.Tyr156=)
n.1106A=
n.1870A=
n.653A=
20g.3910677A>CCA408114938PANK2c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.579A>C
n.317A>C
n.483A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.1106A>C
n.1870A>C
n.653A>C
20g.3910677A>GCA408114932PANK2c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.579A>G
n.317A>G
n.483A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.1106A>G
n.1870A>G
n.653A>G
 ClinVar dbSNP
20g.3910677A>TCA408114935PANK2c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.579A>T
n.317A>T
n.483A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.1106A>T
n.1870A>T
n.653A>T
20g.3910677_3910681delinsATTACCA2346796959PANK2c.752_756delinsATTAC (p.Tyr251=)
c.1082_1086delinsATTAC (p.Tyr361=)
c.*93_*97delinsATTAC (n.*93_*97delinsATTAC)
c.*382_*386delinsATTAC (n.*382_*386delinsATTAC)
c.579_583delinsATTAC
n.317_321delinsATTAC
n.483_487delinsATTAC
c.-227_-223delinsATTAC (n.-227_-223delinsATTAC)
c.209_213delinsATTAC (p.Tyr70=)
c.713_717delinsATTAC (p.Tyr238=)
c.467_471delinsATTAC (p.Tyr156=)
n.1106_1110delinsATTAC
n.1870_1874delinsATTAC
n.653_657delinsATTAC
20g.3910678T>ACA408114940PANK2c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.580T>A
n.318T>A
n.484T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
n.1107T>A
n.1871T>A
n.654T>A
20g.3910678T>CCA509422777PANK2c.753T>C (p.Tyr251=)
c.1083T>C (p.Tyr361=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.580T>C
n.318T>C
n.484T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.714T>C (p.Tyr238=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
n.1107T>C
n.1871T>C
n.654T>C
 gnomAD v4
20g.3910678T>GCA408114941PANK2c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.580T>G
n.318T>G
n.484T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
n.1107T>G
n.1871T>G
n.654T>G
20g.3910680_3910683delCA915953087PANK2c.755_758del (p.Tyr252LeufsTer17)
c.1085_1088del (p.Tyr362LeufsTer17)
c.*96_*99del (n.*96_*99del)
c.*385_*388del (n.*385_*388del)
c.582_585del
n.320_323del
n.486_489del
c.-224_-221del (n.-224_-221del)
c.212_215del (p.Tyr71LeufsTer17)
c.716_719del (p.Tyr239LeufsTer17)
c.470_473del (p.Tyr157LeufsTer17)
n.1109_1112del
n.1873_1876del
n.656_659del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3910679T>ACA408114944PANK2c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.581T>A
n.319T>A
n.485T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.1108T>A
n.1872T>A
n.655T>A
20g.3910679T>CCA408114946PANK2c.754T>C (p.Tyr252His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.581T>C
n.319T>C
n.485T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.1108T>C
n.1872T>C
n.655T>C
20g.3910679T>GCA408114949PANK2c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.581T>G
n.319T>G
n.485T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.1108T>G
n.1872T>G
n.655T>G
20g.3910680A=CA2346796960PANK2c.755A= (p.Tyr252=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.582A=
n.320A=
n.486A=
c.-224A= (n.-224A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.716A= (p.Tyr239=)
c.470A= (p.Tyr157=)
n.1109A=
n.1873A=
n.656A=
20g.3910680A>CCA408114953PANK2c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.582A>C
n.320A>C
n.486A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1109A>C
n.1873A>C
n.656A>C
20g.3910680A>GCA311035074PANK2c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.582A>G
n.320A>G
n.486A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1109A>G
n.1873A>G
n.656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910680A>TCA408114958PANK2c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.582A>T
n.320A>T
n.486A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1109A>T
n.1873A>T
n.656A>T
20g.3910681C>ACA408114960PANK2c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.583C>A
n.321C>A
n.487C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.1110C>A
n.1874C>A
n.657C>A
 ClinVar dbSNP
20g.3910681C=CA2346796961PANK2c.756C= (p.Tyr252=)
c.1086C= (p.Tyr362=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.583C=
n.321C=
n.487C=
c.-223C= (n.-223C=)
c.213C= (p.Tyr71=)
c.717C= (p.Tyr239=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.1110C=
n.1874C=
n.657C=
20g.3910681C>GCA408114961PANK2c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.583C>G
n.321C>G
n.487C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.1110C>G
n.1874C>G
n.657C>G
20g.3910681C>TCA509422781PANK2c.756C>T (p.Tyr252=)
c.1086C>T (p.Tyr362=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.583C>T
n.321C>T
n.487C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.1110C>T
n.1874C>T
n.657C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3910682T>ACA408114968PANK2c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.584T>A
n.322T>A
n.488T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.1111T>A
n.1875T>A
n.658T>A
20g.3910682T>CCA408114967PANK2c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.584T>C
n.322T>C
n.488T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.1111T>C
n.1875T>C
n.658T>C
20g.3910682T>GCA408114965PANK2c.757T>G (p.Phe253Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.584T>G
n.322T>G
n.488T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.1111T>G
n.1875T>G
n.658T>G
 gnomAD v4
20g.3910683T>ACA408114971PANK2c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.585T>A
n.323T>A
n.489T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.1112T>A
n.1876T>A
n.659T>A
20g.3910683T>CCA408114972PANK2c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.585T>C
n.323T>C
n.489T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.1112T>C
n.1876T>C
n.659T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910683T>GCA408114975PANK2c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.585T>G
n.323T>G
n.489T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.1112T>G
n.1876T>G
n.659T>G
20g.3910684T>ACA408114978PANK2c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.586T>A
n.324T>A
n.490T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
n.1113T>A
n.1877T>A
n.660T>A
 gnomAD v4
20g.3910684T>CCA509422782PANK2c.759T>C (p.Phe253=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.586T>C
n.324T>C
n.490T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.720T>C (p.Phe240=)
c.474T>C (p.Phe158=)
n.1113T>C
n.1877T>C
n.660T>C
 ClinVar
20g.3910684T>GCA408114980PANK2c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.586T>G
n.324T>G
n.490T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
n.1113T>G
n.1877T>G
n.660T>G
20g.3910685G>ACA408114984PANK2c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.587G>A
n.325G>A
n.491G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1114G>A
n.1878G>A
n.661G>A
20g.3910685G>CCA408114987PANK2c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.587G>C
n.325G>C
n.491G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1114G>C
n.1878G>C
n.661G>C
20g.3910685G>TCA408114989PANK2c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.587G>T
n.325G>T
n.491G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1114G>T
n.1878G>T
n.661G>T
20g.3910686A>CCA408114991PANK2c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.588A>C
n.326A>C
n.492A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1115A>C
n.1879A>C
n.662A>C
20g.3910686A>GCA408114994PANK2c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.588A>G
n.326A>G
n.492A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1115A>G
n.1879A>G
n.662A>G
20g.3910686A>TCA408114997PANK2c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.588A>T
n.326A>T
n.492A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1115A>T
n.1879A>T
n.662A>T
20g.3910687A>CCA408114999PANK2c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.589A>C
n.327A>C
n.493A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.1116A>C
n.1880A>C
n.663A>C
20g.3910687A>GCA509422784PANK2c.762A>G (p.Glu254=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.589A>G
n.327A>G
n.493A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.1116A>G
n.1880A>G
n.663A>G
20g.3910687A>TCA408115001PANK2c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.589A>T
n.327A>T
n.493A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.1116A>T
n.1880A>T
n.663A>T
20g.3910688A=CA2346796962PANK2c.763A= (p.Asn255=)
c.1093A= (p.Asn365=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.590A=
n.328A=
n.494A=
c.-216A= (n.-216A=)
c.220A= (p.Asn74=)
c.724A= (p.Asn242=)
c.478A= (p.Asn160=)
n.1117A=
n.1881A=
n.664A=
20g.3910688A>CCA408115007PANK2c.763A>C (p.Asn255His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.590A>C
n.328A>C
n.494A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.478A>C (p.Asn160His)
n.1117A>C
n.1881A>C
n.664A>C
20g.3910688A>GCA9750765PANK2c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.590A>G
n.328A>G
n.494A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.1117A>G
n.1881A>G
n.664A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910688A>TCA408115005PANK2c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.590A>T
n.328A>T
n.494A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.1117A>T
n.1881A>T
n.664A>T
20g.3910689A>CCA408115012PANK2c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.591A>C
n.329A>C
n.495A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.1118A>C
n.1882A>C
n.665A>C
 gnomAD v4
20g.3910689A>GCA408115015PANK2c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.591A>G
n.329A>G
n.495A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.1118A>G
n.1882A>G
n.665A>G
20g.3910689A>TCA408115017PANK2c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.591A>T
n.329A>T
n.495A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.1118A>T
n.1882A>T
n.665A>T
20g.3910689_3910690delinsACCA2346796963PANK2c.764_765delinsAC (p.Asn255=)
c.1094_1095delinsAC (p.Asn365=)
c.*105_*106delinsAC (n.*105_*106delinsAC)
c.*394_*395delinsAC (n.*394_*395delinsAC)
c.591_592delinsAC
n.329_330delinsAC
n.495_496delinsAC
c.-215_-214delinsAC (n.-215_-214delinsAC)
c.221_222delinsAC (p.Asn74=)
c.725_726delinsAC (p.Asn242=)
c.479_480delinsAC (p.Asn160=)
n.1118_1119delinsAC
n.1882_1883delinsAC
n.665_666delinsAC
20g.3910690C>ACA408115021PANK2c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.592C>A
n.330C>A
n.496C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
n.1119C>A
n.1883C>A
n.666C>A
20g.3910690C=CA2346796964PANK2c.765C= (p.Asn255=)
c.1095C= (p.Asn365=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.592C=
n.330C=
n.496C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.222C= (p.Asn74=)
c.726C= (p.Asn242=)
c.480C= (p.Asn160=)
n.1119C=
n.1883C=
n.666C=
20g.3910690C>GCA408115023PANK2c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.592C>G
n.330C>G
n.496C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
n.1119C>G
n.1883C>G
n.666C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910690C>TCA509422794PANK2c.765C>T (p.Asn255=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.592C>T
n.330C>T
n.496C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.222C>T (p.Asn74=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.480C>T (p.Asn160=)
n.1119C>T
n.1883C>T
n.666C>T
20g.3910692delCA9750766PANK2c.767del (p.Pro256LeufsTer14)
c.1097del (p.Pro366LeufsTer14)
c.*108del (n.*108del)
c.*397del (n.*397del)
c.594del
n.332del
n.498del
c.-212del (n.-212del)
c.224del (p.Pro75LeufsTer14)
c.728del (p.Pro243LeufsTer14)
c.482del (p.Pro161LeufsTer14)
n.1121del
n.1885del
n.668del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910691C>ACA408115029PANK2c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.593C>A
n.331C>A
n.497C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1120C>A
n.1884C>A
n.667C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910691C=CA2346796965PANK2c.766C= (p.Pro256=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.593C=
n.331C=
n.497C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.1120C=
n.1884C=
n.667C=
20g.3910691C>GCA9750767PANK2c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.593C>G
n.331C>G
n.497C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1120C>G
n.1884C>G
n.667C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910691C>TCA311035083PANK2c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.593C>T
n.331C>T
n.497C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.1120C>T
n.1884C>T
n.667C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910692C>ACA408115032PANK2c.767C>A (p.Pro256His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.594C>A
n.332C>A
n.498C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1121C>A
n.1885C>A
n.668C>A
20g.3910692C=CA2346796966PANK2c.767C= (p.Pro256=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.594C=
n.332C=
n.498C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.482C= (p.Pro161=)
n.1121C=
n.1885C=
n.668C=
20g.3910692C>GCA408115035PANK2c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.594C>G
n.332C>G
n.498C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1121C>G
n.1885C>G
n.668C>G
 COSMIC
20g.3910692C>TCA408115036PANK2c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.594C>T
n.332C>T
n.498C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1121C>T
n.1885C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP
20g.3910693T>ACA509422797PANK2c.768T>A (p.Pro256=)
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.595T>A
n.333T>A
n.499T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.483T>A (p.Pro161=)
n.1122T>A
n.1886T>A
n.669T>A
20g.3910693T>CCA509422798PANK2c.768T>C (p.Pro256=)
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.595T>C
n.333T>C
n.499T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.483T>C (p.Pro161=)
n.1122T>C
n.1886T>C
n.669T>C
20g.3910693T>GCA509422799PANK2c.768T>G (p.Pro256=)
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.595T>G
n.333T>G
n.499T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.225T>G (p.Pro75=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.483T>G (p.Pro161=)
n.1122T>G
n.1886T>G
n.669T>G
20g.3910694G>ACA408115040PANK2c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.596G>A
n.334G>A
n.500G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1123G>A
n.1887G>A
n.670G>A
20g.3910694G>CCA408115043PANK2c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.596G>C
n.334G>C
n.500G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1123G>C
n.1887G>C
n.670G>C
 gnomAD v4
20g.3910694G=CA2346796967PANK2c.769G= (p.Ala257=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.596G=
n.334G=
n.500G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.1123G=
n.1887G=
n.670G=
20g.3910694G>TCA408115045PANK2c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.596G>T
n.334G>T
n.500G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1123G>T
n.1887G>T
n.670G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3910695C>ACA408115049PANK2c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.597C>A
n.335C>A
n.501C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1124C>A
n.1888C>A
n.671C>A
20g.3910695C=CA2346796968PANK2c.770C= (p.Ala257=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.597C=
n.335C=
n.501C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.1124C=
n.1888C=
n.671C=
20g.3910695C>GCA408115053PANK2c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.597C>G
n.335C>G
n.501C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1124C>G
n.1888C>G
n.671C>G
20g.3910695C>TCA408115051PANK2c.770C>T (p.Ala257Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.597C>T
n.335C>T
n.501C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1124C>T
n.1888C>T
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.3910696T>ACA509422800PANK2c.771T>A (p.Ala257=)
c.1101T>A (p.Ala367=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.598T>A
n.336T>A
n.502T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.228T>A (p.Ala76=)
c.732T>A (p.Ala244=)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.1125T>A
n.1889T>A
n.672T>A
20g.3910696T>CCA509422801PANK2c.771T>C (p.Ala257=)
c.1101T>C (p.Ala367=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.598T>C
n.336T>C
n.502T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.732T>C (p.Ala244=)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.1125T>C
n.1889T>C
n.672T>C
20g.3910696T>GCA509422802PANK2c.771T>G (p.Ala257=)
c.1101T>G (p.Ala367=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.598T>G
n.336T>G
n.502T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.228T>G (p.Ala76=)
c.732T>G (p.Ala244=)
c.486T>G (p.Ala162=)
n.1125T>G
n.1889T>G
n.672T>G
20g.3910697G>ACA408115058PANK2c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.599G>A
n.337G>A
n.503G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1126G>A
n.1890G>A
n.673G>A
20g.3910697G>CCA408115060PANK2c.772G>C (p.Asp258His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.599G>C
n.337G>C
n.503G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1126G>C
n.1890G>C
n.673G>C
20g.3910697G>TCA408115061PANK2c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.599G>T
n.337G>T
n.503G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1126G>T
n.1890G>T
n.673G>T
20g.3910698A>CCA408115064PANK2c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.600A>C
n.338A>C
n.504A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1127A>C
n.1891A>C
n.674A>C
20g.3910698A>GCA408115066PANK2c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.600A>G
n.338A>G
n.504A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1127A>G
n.1891A>G
n.674A>G
20g.3910698A>TCA408115067PANK2c.773A>T (p.Asp258Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.600A>T
n.338A>T
n.504A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1127A>T
n.1891A>T
n.674A>T
20g.3910699T>ACA408115069PANK2c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.601T>A
n.339T>A
n.505T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1128T>A
n.1892T>A
n.675T>A
20g.3910699T>CCA509422803PANK2c.774T>C (p.Asp258=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.601T>C
n.339T>C
n.505T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1128T>C
n.1892T>C
n.675T>C
 ClinVar
20g.3910699T>GCA408115070PANK2c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.601T>G
n.339T>G
n.505T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1128T>G
n.1892T>G
n.675T>G
20g.3910700T>ACA408115072PANK2c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.602T>A
n.340T>A
n.506T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.1129T>A
n.1893T>A
n.676T>A
20g.3910700T>CCA408115073PANK2c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.602T>C
n.340T>C
n.506T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.1129T>C
n.1893T>C
n.676T>C
 gnomAD v4
20g.3910700T>GCA408115075PANK2c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.602T>G
n.340T>G
n.506T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.1129T>G
n.1893T>G
n.676T>G
20g.3910701C>ACA408115078PANK2c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.603C>A
n.341C>A
n.507C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.1130C>A
n.1894C>A
n.677C>A
20g.3910701C=CA2346796969PANK2c.776C= (p.Ser259=)
c.1106C= (p.Ser369=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.603C=
n.341C=
n.507C=
c.-203C= (n.-203C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.491C= (p.Ser164=)
n.1130C=
n.1894C=
n.677C=
20g.3910701C>GCA311035086PANK2c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.603C>G
n.341C>G
n.507C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.1130C>G
n.1894C>G
n.677C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910701C>TCA408115079PANK2c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.603C>T
n.341C>T
n.507C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.1130C>T
n.1894C>T
n.677C>T
20g.3910702T>ACA509422806PANK2c.777T>A (p.Ser259=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.604T>A
n.342T>A
n.508T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.738T>A (p.Ser246=)
c.492T>A (p.Ser164=)
n.1131T>A
n.1895T>A
n.678T>A
20g.3910702T>CCA509422805PANK2c.777T>C (p.Ser259=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.604T>C
n.342T>C
n.508T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.492T>C (p.Ser164=)
n.1131T>C
n.1895T>C
n.678T>C
20g.3910702T>GCA509422804PANK2c.777T>G (p.Ser259=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.604T>G
n.342T>G
n.508T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.234T>G (p.Ser78=)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.492T>G (p.Ser164=)
n.1131T>G
n.1895T>G
n.678T>G
20g.3910703G>ACA408115083PANK2c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.605G>A
n.343G>A
n.509G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1132G>A
n.1896G>A
n.679G>A
20g.3910703G>CCA9750768PANK2c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.605G>C
n.343G>C
n.509G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1132G>C
n.1896G>C
n.679G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910703G=CA2346796970PANK2c.778G= (p.Glu260=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.605G=
n.343G=
n.509G=
c.-201G= (n.-201G=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1132G=
n.1896G=
n.679G=
20g.3910703G>TCA408115084PANK2c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.605G>T
n.343G>T
n.509G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1132G>T
n.1896G>T
n.679G>T
20g.3910703_3910705delinsGAACA2346796971PANK2c.778_780delinsGAA (p.Glu260=)
c.1108_1110delinsGAA (p.Glu370=)
c.*119_*121delinsGAA (n.*119_*121delinsGAA)
c.*408_*410delinsGAA (n.*408_*410delinsGAA)
c.605_607delinsGAA
n.343_345delinsGAA
n.509_511delinsGAA
c.-201_-199delinsGAA (n.-201_-199delinsGAA)
c.235_237delinsGAA (p.Glu79=)
c.739_741delinsGAA (p.Glu247=)
c.493_495delinsGAA (p.Glu165=)
n.1132_1134delinsGAA
n.1896_1898delinsGAA
n.679_681delinsGAA
20g.3910704A>CCA408115085PANK2c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.606A>C
n.344A>C
n.510A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1133A>C
n.1897A>C
n.680A>C
20g.3910704A>GCA408115086PANK2c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.606A>G
n.344A>G
n.510A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1133A>G
n.1897A>G
n.680A>G
 gnomAD v4
20g.3910704A>TCA408115087PANK2c.779A>T (p.Glu260Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.606A>T
n.344A>T
n.510A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1133A>T
n.1897A>T
n.680A>T
20g.3910706_3910707delCA1014894549PANK2c.781_782del (p.Lys261ValfsTer7)
c.1111_1112del (p.Lys371ValfsTer7)
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.*411_*412del (n.*411_*412del)
c.608_609del
n.346_347del
n.512_513del
c.-198_-197del (n.-198_-197del)
c.238_239del (p.Lys80ValfsTer7)
c.742_743del (p.Lys248ValfsTer7)
c.496_497del (p.Lys166ValfsTer7)
n.1135_1136del
n.1899_1900del
n.682_683del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910705A=CA2346796972PANK2c.780A= (p.Glu260=)
c.1110A= (p.Glu370=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.607A=
n.345A=
n.511A=
c.-199A= (n.-199A=)
c.237A= (p.Glu79=)
c.741A= (p.Glu247=)
c.495A= (p.Glu165=)
n.1134A=
n.1898A=
n.681A=
20g.3910705A>CCA408115088PANK2c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.607A>C
n.345A>C
n.511A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.1134A>C
n.1898A>C
n.681A>C
20g.3910705A>GCA9750769PANK2c.780A>G (p.Glu260=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.607A>G
n.345A>G
n.511A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.495A>G (p.Glu165=)
n.1134A>G
n.1898A>G
n.681A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910705A>TCA408115089PANK2c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.607A>T
n.345A>T
n.511A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.1134A>T
n.1898A>T
n.681A>T
20g.3910706A>CCA408115090PANK2c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.608A>C
n.346A>C
n.512A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1135A>C
n.1899A>C
n.682A>C
20g.3910706A>GCA408115091PANK2c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.608A>G
n.346A>G
n.512A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1135A>G
n.1899A>G
n.682A>G
20g.3910706A>TCA408115092PANK2c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.608A>T
n.346A>T
n.512A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1135A>T
n.1899A>T
n.682A>T
20g.3910707A>CCA408115096PANK2c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.609A>C
n.347A>C
n.513A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1136A>C
n.1900A>C
n.683A>C
20g.3910707A>GCA408115094PANK2c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.609A>G
n.347A>G
n.513A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1136A>G
n.1900A>G
n.683A>G
20g.3910707A>TCA408115095PANK2c.782A>T (p.Lys261Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.609A>T
n.347A>T
n.513A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1136A>T
n.1900A>T
n.683A>T
20g.3910708G>ACA509422807PANK2c.783G>A (p.Lys261=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.610G>A
n.348G>A
n.514G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1137G>A
n.1901G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910708G>CCA408115097PANK2c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.610G>C
n.348G>C
n.514G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1137G>C
n.1901G>C
n.684G>C
20g.3910708G=CA2346796973PANK2c.783G= (p.Lys261=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.610G=
n.348G=
n.514G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.240G= (p.Lys80=)
c.744G= (p.Lys248=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.1137G=
n.1901G=
n.684G=
20g.3910708G>TCA408115098PANK2c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.610G>T
n.348G>T
n.514G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1137G>T
n.1901G>T
n.684G>T
20g.3910709delCA645616016PANK2c.784del (p.Cys262ValfsTer8)
c.1114del (p.Cys372ValfsTer8)
c.*125del (n.*125del)
c.*414del (n.*414del)
c.611del
n.349del
n.515del
c.-195del (n.-195del)
c.241del (p.Cys81ValfsTer8)
c.745del (p.Cys249ValfsTer8)
c.499del (p.Cys167ValfsTer8)
n.1138del
n.1902del
n.685del
 COSMIC
20g.3910709T>ACA408115099PANK2c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.611T>A
n.349T>A
n.515T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.1138T>A
n.1902T>A
n.685T>A
20g.3910709T>CCA408115100PANK2c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.611T>C
n.349T>C
n.515T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.1138T>C
n.1902T>C
n.685T>C
 gnomAD v4
20g.3910709T>GCA408115101PANK2c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.611T>G
n.349T>G
n.515T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.1138T>G
n.1902T>G
n.685T>G
20g.3910710G>ACA9750770PANK2c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.612G>A
n.350G>A
n.516G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.1139G>A
n.1903G>A
n.686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910710G>CCA408115102PANK2c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.612G>C
n.350G>C
n.516G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.1139G>C
n.1903G>C
n.686G>C
 dbSNP
20g.3910710G=CA2346796974PANK2c.785G= (p.Cys262=)
c.1115G= (p.Cys372=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.612G=
n.350G=
n.516G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.242G= (p.Cys81=)
c.746G= (p.Cys249=)
c.500G= (p.Cys167=)
n.1139G=
n.1903G=
n.686G=
20g.3910710G>TCA408115103PANK2c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.612G>T
n.350G>T
n.516G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.1139G>T
n.1903G>T
n.686G>T
20g.3910711T>ACA408115104PANK2c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.613T>A
n.351T>A
n.517T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.1140T>A
n.1904T>A
n.687T>A
20g.3910711T>CCA509422808PANK2c.786T>C (p.Cys262=)
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.613T>C
n.351T>C
n.517T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.243T>C (p.Cys81=)
c.747T>C (p.Cys249=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.1140T>C
n.1904T>C
n.687T>C
20g.3910711T>GCA408115105PANK2c.786T>G (p.Cys262Trp)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.613T>G
n.351T>G
n.517T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.1140T>G
n.1904T>G
n.687T>G
20g.3910712C>ACA408115108PANK2c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.614C>A
n.352C>A
n.518C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.1141C>A
n.1905C>A
n.688C>A
20g.3910712C=CA2346796975PANK2c.787C= (p.Gln263=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.614C=
n.352C=
n.518C=
c.-192C= (n.-192C=)
c.244C= (p.Gln82=)
c.748C= (p.Gln250=)
c.502C= (p.Gln168=)
n.1141C=
n.1905C=
n.688C=
20g.3910712C>GCA408115107PANK2c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.614C>G
n.352C>G
n.518C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.1141C>G
n.1905C>G
n.688C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910712C>TCA408115106PANK2c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.614C>T
n.352C>T
n.518C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.1141C>T
n.1905C>T
n.688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910713A>CCA408115109PANK2c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.615A>C
n.353A>C
n.519A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.1142A>C
n.1906A>C
n.689A>C
20g.3910713A>GCA408115111PANK2c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.615A>G
n.353A>G
n.519A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.1142A>G
n.1906A>G
n.689A>G
 gnomAD v4
20g.3910713A>TCA408115110PANK2c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.615A>T
n.353A>T
n.519A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.1142A>T
n.1906A>T
n.689A>T
20g.3910714G>ACA509422809PANK2c.789G>A (p.Gln263=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.616G>A
n.354G>A
n.520G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.1143G>A
n.1907G>A
n.690G>A
20g.3910714G>CCA9750771PANK2c.789G>C (p.Gln263His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.616G>C
n.354G>C
n.520G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.1143G>C
n.1907G>C
n.690G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910714G=CA2346796976PANK2c.789G= (p.Gln263=)
c.1119G= (p.Gln373=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.616G=
n.354G=
n.520G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.504G= (p.Gln168=)
n.1143G=
n.1907G=
n.690G=
20g.3910714G>TCA408115112PANK2c.789G>T (p.Gln263His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.616G>T
n.354G>T
n.520G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.1143G>T
n.1907G>T
n.690G>T
20g.3910715A>CCA408115114PANK2c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.617A>C
n.355A>C
n.521A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1144A>C
n.1908A>C
n.691A>C
20g.3910715A>GCA408115115PANK2c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.617A>G
n.355A>G
n.521A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1144A>G
n.1908A>G
n.691A>G
20g.3910715A>TCA408115117PANK2c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.617A>T
n.355A>T
n.521A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1144A>T
n.1908A>T
n.691A>T
20g.3910716A>CCA408115119PANK2c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.618A>C
n.356A>C
n.522A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1145A>C
n.1909A>C
n.692A>C
20g.3910716A>GCA408115121PANK2c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.618A>G
n.356A>G
n.522A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1145A>G
n.1909A>G
n.692A>G
 gnomAD v4
20g.3910716A>TCA408115123PANK2c.791A>T (p.Lys264Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.618A>T
n.356A>T
n.522A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.1145A>T
n.1909A>T
n.692A>T
20g.3910717G>ACA509422810PANK2c.792G>A (p.Lys264=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.619G>A
n.357G>A
n.523G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.1146G>A
n.1910G>A
n.693G>A
20g.3910717G>CCA408115124PANK2c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.619G>C
n.357G>C
n.523G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.1146G>C
n.1910G>C
n.693G>C
20g.3910717G>TCA408115126PANK2c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.619G>T
n.357G>T
n.523G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.1146G>T
n.1910G>T
n.693G>T
20g.3910718T>ACA408115128PANK2c.793T>A (p.Leu265Ile)
c.1123T>A (p.Leu375Ile)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.620T>A
n.358T>A
n.524T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.508T>A (p.Leu170Ile)
n.1147T>A
n.1911T>A
n.694T>A
20g.3910718T>CCA509422812PANK2c.793T>C (p.Leu265=)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.620T>C
n.358T>C
n.524T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.754T>C (p.Leu252=)
c.508T>C (p.Leu170=)
n.1147T>C
n.1911T>C
n.694T>C
20g.3910718T>GCA408115131PANK2c.793T>G (p.Leu265Val)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.620T>G
n.358T>G
n.524T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.1147T>G
n.1911T>G
n.694T>G
 gnomAD v4
20g.3910719_3910747delCA2695229258PANK2c.794_822del (p.Leu265SerfsTer11)
c.1124_1152del (p.Leu375SerfsTer11)
c.*135_*163del (n.*135_*163del)
c.*424_*452del (n.*424_*452del)
c.621_649del
n.359_387del
n.525_553del
c.-185_-157del (n.-185_-157del)
c.251_279del (p.Leu84SerfsTer11)
c.755_783del (p.Leu252SerfsTer11)
c.509_537del (p.Leu170SerfsTer11)
n.1148_1176del
n.1912_1940del
n.695_723del
20g.3910719T>ACA408115133PANK2c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.621T>A
n.359T>A
n.525T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.1148T>A
n.1912T>A
n.695T>A
20g.3910719T>CCA408115135PANK2c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.621T>C
n.359T>C
n.525T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.1148T>C
n.1912T>C
n.695T>C
20g.3910719T>GCA408115137PANK2c.794T>G (p.Leu265Ter)
c.1124T>G (p.Leu375Ter)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.621T>G
n.359T>G
n.525T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
n.1148T>G
n.1912T>G
n.695T>G
20g.3910720A>CCA408115139PANK2c.795A>C (p.Leu265Phe)
c.1125A>C (p.Leu375Phe)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.622A>C
n.360A>C
n.526A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.510A>C (p.Leu170Phe)
n.1149A>C
n.1913A>C
n.696A>C
20g.3910720A>GCA509422813PANK2c.795A>G (p.Leu265=)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.622A>G
n.360A>G
n.526A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.252A>G (p.Leu84=)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.510A>G (p.Leu170=)
n.1149A>G
n.1913A>G
n.696A>G
20g.3910720A>TCA408115141PANK2c.795A>T (p.Leu265Phe)
c.1125A>T (p.Leu375Phe)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.622A>T
n.360A>T
n.526A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.510A>T (p.Leu170Phe)
n.1149A>T
n.1913A>T
n.696A>T
20g.3910721C>ACA408115143PANK2c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.623C>A
n.361C>A
n.527C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.1150C>A
n.1914C>A
n.697C>A
20g.3910721C>GCA408115145PANK2c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.623C>G
n.361C>G
n.527C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.1150C>G
n.1914C>G
n.697C>G
 gnomAD v4
20g.3910721C>TCA408115147PANK2c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.623C>T
n.361C>T
n.527C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.1150C>T
n.1914C>T
n.697C>T
20g.3910722C>ACA408115149PANK2c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.624C>A
n.362C>A
n.528C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
n.1151C>A
n.1915C>A
n.698C>A
20g.3910722C=CA2346796977PANK2c.797C= (p.Pro266=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.624C=
n.362C=
n.528C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.758C= (p.Pro253=)
c.512C= (p.Pro171=)
n.1151C=
n.1915C=
n.698C=
20g.3910722C>GCA408115150PANK2c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.624C>G
n.362C>G
n.528C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.1151C>G
n.1915C>G
n.698C>G
20g.3910722C>TCA9750772PANK2c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.624C>T
n.362C>T
n.528C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.1151C>T
n.1915C>T
n.698C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910723A>CCA509422814PANK2c.798A>C (p.Pro266=)
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.625A>C
n.363A>C
n.529A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.759A>C (p.Pro253=)
c.513A>C (p.Pro171=)
n.1152A>C
n.1916A>C
n.699A>C
20g.3910723A>GCA509422815PANK2c.798A>G (p.Pro266=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.625A>G
n.363A>G
n.529A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.513A>G (p.Pro171=)
n.1152A>G
n.1916A>G
n.699A>G
20g.3910723A>TCA509422816PANK2c.798A>T (p.Pro266=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.625A>T
n.363A>T
n.529A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.759A>T (p.Pro253=)
c.513A>T (p.Pro171=)
n.1152A>T
n.1916A>T
n.699A>T
20g.3910724T>ACA408115152PANK2c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.626T>A
n.364T>A
n.530T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.1153T>A
n.1917T>A
n.700T>A
20g.3910724T>CCA408115153PANK2c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.626T>C
n.364T>C
n.530T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.1153T>C
n.1917T>C
n.700T>C
20g.3910724T>GCA408115154PANK2c.799T>G (p.Phe267Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.626T>G
n.364T>G
n.530T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.1153T>G
n.1917T>G
n.700T>G
20g.3910725T>ACA408115156PANK2c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.627T>A
n.365T>A
n.531T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.1154T>A
n.1918T>A
n.701T>A
20g.3910725T>CCA408115157PANK2c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.627T>C
n.365T>C
n.531T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.1154T>C
n.1918T>C
n.701T>C
20g.3910725T>GCA408115159PANK2c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.627T>G
n.365T>G
n.531T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.1154T>G
n.1918T>G
n.701T>G
20g.3910726T>ACA408115162PANK2c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.628T>A
n.366T>A
n.532T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.1155T>A
n.1919T>A
n.702T>A
20g.3910726T>CCA509422817PANK2c.801T>C (p.Phe267=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.628T>C
n.366T>C
n.532T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.762T>C (p.Phe254=)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.1155T>C
n.1919T>C
n.702T>C
20g.3910726T>GCA408115167PANK2c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.628T>G
n.366T>G
n.532T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.1155T>G
n.1919T>G
n.702T>G
20g.3910727G>ACA408115169PANK2c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.629G>A
n.367G>A
n.533G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.1156G>A
n.1920G>A
n.703G>A
 gnomAD v4
20g.3910727G>CCA408115171PANK2c.802G>C (p.Asp268His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.629G>C
n.367G>C
n.533G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.1156G>C
n.1920G>C
n.703G>C
20g.3910727G>TCA408115173PANK2c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.629G>T
n.367G>T
n.533G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.1156G>T
n.1920G>T
n.703G>T
 ClinVar
20g.3910728A=CA2346796978PANK2c.803A= (p.Asp268=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.630A=
n.368A=
n.534A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.764A= (p.Asp255=)
c.518A= (p.Asp173=)
n.1157A=
n.1921A=
n.704A=
20g.3910728A>CCA408115175PANK2c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.630A>C
n.368A>C
n.534A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.1157A>C
n.1921A>C
n.704A>C
20g.3910728A>GCA9750773PANK2c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.630A>G
n.368A>G
n.534A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.1157A>G
n.1921A>G
n.704A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910728A>TCA408115176PANK2c.803A>T (p.Asp268Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.630A>T
n.368A>T
n.534A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.1157A>T
n.1921A>T
n.704A>T
 gnomAD v4
20g.3910729T>ACA408115179PANK2c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.631T>A
n.369T>A
n.535T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.1158T>A
n.1922T>A
n.705T>A
20g.3910729T>CCA509422818PANK2c.804T>C (p.Asp268=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.631T>C
n.369T>C
n.535T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.519T>C (p.Asp173=)
n.1158T>C
n.1922T>C
n.705T>C
20g.3910729T>GCA408115180PANK2c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.631T>G
n.369T>G
n.535T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.1158T>G
n.1922T>G
n.705T>G
20g.3910731delCA2697547289PANK2c.806del (p.Leu269Ter)
c.1136del (p.Leu379Ter)
c.*147del (n.*147del)
c.*436del (n.*436del)
c.633del
n.371del
n.537del
c.-173del (n.-173del)
c.263del (p.Leu88Ter)
c.767del (p.Leu256Ter)
c.521del (p.Leu174Ter)
n.1160del
n.1924del
n.707del
 ClinVar
20g.3910730T>ACA408115182PANK2c.805T>A (p.Leu269Met)
c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.632T>A
n.370T>A
n.536T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.1159T>A
n.1923T>A
n.706T>A
20g.3910730T>CCA509422819PANK2c.805T>C (p.Leu269=)
c.1135T>C (p.Leu379=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.632T>C
n.370T>C
n.536T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.520T>C (p.Leu174=)
n.1159T>C
n.1923T>C
n.706T>C
 gnomAD v4
20g.3910730T>GCA408115183PANK2c.805T>G (p.Leu269Val)
c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.632T>G
n.370T>G
n.536T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.1159T>G
n.1923T>G
n.706T>G
20g.3910731T>ACA408115186PANK2c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.633T>A
n.371T>A
n.537T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.1160T>A
n.1924T>A
n.707T>A
20g.3910731T>CCA408115188PANK2c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.633T>C
n.371T>C
n.537T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.1160T>C
n.1924T>C
n.707T>C
20g.3910731T>GCA408115189PANK2c.806T>G (p.Leu269Trp)
c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.633T>G
n.371T>G
n.537T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.1160T>G
n.1924T>G
n.707T>G
 gnomAD v4
20g.3910732G>ACA509422820PANK2c.807G>A (p.Leu269=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.634G>A
n.372G>A
n.538G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1161G>A
n.1925G>A
n.708G>A
20g.3910732G>CCA408115192PANK2c.807G>C (p.Leu269Phe)
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.634G>C
n.372G>C
n.538G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.1161G>C
n.1925G>C
n.708G>C
20g.3910732G>TCA408115193PANK2c.807G>T (p.Leu269Phe)
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.634G>T
n.372G>T
n.538G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.1161G>T
n.1925G>T
n.708G>T
20g.3910733A>CCA408115195PANK2c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.635A>C
n.373A>C
n.539A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.1162A>C
n.1926A>C
n.709A>C
20g.3910733A>GCA408115197PANK2c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.635A>G
n.373A>G
n.539A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.1162A>G
n.1926A>G
n.709A>G
20g.3910733A>TCA408115199PANK2c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.635A>T
n.373A>T
n.539A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.1162A>T
n.1926A>T
n.709A>T
20g.3910734A>CCA408115200PANK2c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.636A>C
n.374A>C
n.540A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.1163A>C
n.1927A>C
n.710A>C
20g.3910734A>GCA408115201PANK2c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.636A>G
n.374A>G
n.540A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.1163A>G
n.1927A>G
n.710A>G
20g.3910734A>TCA408115202PANK2c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.636A>T
n.374A>T
n.540A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.1163A>T
n.1927A>T
n.710A>T
20g.3910735A>CCA408115204PANK2c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.637A>C
n.375A>C
n.541A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.1164A>C
n.1928A>C
n.711A>C
20g.3910735A>GCA509422821PANK2c.810A>G (p.Lys270=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.637A>G
n.375A>G
n.541A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.771A>G (p.Lys257=)
c.525A>G (p.Lys175=)
n.1164A>G
n.1928A>G
n.711A>G
20g.3910735A>TCA408115206PANK2c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.637A>T
n.375A>T
n.541A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.1164A>T
n.1928A>T
n.711A>T
20g.3910736A>CCA408115208PANK2c.811A>C (p.Asn271His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.638A>C
n.376A>C
n.542A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.526A>C (p.Asn176His)
n.1165A>C
n.1929A>C
n.712A>C
20g.3910736A>GCA408115209PANK2c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.638A>G
n.376A>G
n.542A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.1165A>G
n.1929A>G
n.712A>G
20g.3910736A>TCA408115211PANK2c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.638A>T
n.376A>T
n.542A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.1165A>T
n.1929A>T
n.712A>T
20g.3910737A>CCA408115217PANK2c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.639A>C
n.377A>C
n.543A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.1166A>C
n.1930A>C
n.713A>C
20g.3910737A>GCA408115215PANK2c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.639A>G
n.377A>G
n.543A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.1166A>G
n.1930A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
20g.3910737A>TCA408115213PANK2c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.639A>T
n.377A>T
n.543A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.1166A>T
n.1930A>T
n.713A>T
20g.3910738T>ACA408115219PANK2c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.640T>A
n.378T>A
n.544T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.1167T>A
n.1931T>A
n.714T>A
20g.3910738T>CCA509422822PANK2c.813T>C (p.Asn271=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.640T>C
n.378T>C
n.544T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
c.774T>C (p.Asn258=)
c.528T>C (p.Asn176=)
n.1167T>C
n.1931T>C
n.714T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.3910738T>GCA408115221PANK2c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.640T>G
n.378T>G
n.544T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.1167T>G
n.1931T>G
n.714T>G
20g.3910739C>ACA408115224PANK2c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.641C>A
n.379C>A
n.545C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1168C>A
n.1932C>A
n.715C>A
20g.3910739C>GCA408115225PANK2c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.641C>G
n.379C>G
n.545C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1168C>G
n.1932C>G
n.715C>G
20g.3910739C>TCA408115227PANK2c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.641C>T
n.379C>T
n.545C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1168C>T
n.1932C>T
n.715C>T
20g.3910740C>ACA408115229PANK2c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.642C>A
n.380C>A
n.546C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.1169C>A
n.1933C>A
n.716C>A
20g.3910740C=CA2346796979PANK2c.815C= (p.Pro272=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.642C=
n.380C=
n.546C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.1169C=
n.1933C=
n.716C=
20g.3910740C>GCA408115231PANK2c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.642C>G
n.380C>G
n.546C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1169C>G
n.1933C>G
n.716C>G
20g.3910740C>TCA9750774PANK2c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.642C>T
n.380C>T
n.546C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1169C>T
n.1933C>T
n.716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3910741G>ACA9750775PANK2c.816G>A (p.Pro272=)
c.1146G>A (p.Pro382=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.643G>A
n.381G>A
n.547G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.273G>A (p.Pro91=)
c.777G>A (p.Pro259=)
c.531G>A (p.Pro177=)
n.1170G>A
n.1934G>A
n.717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910741G>CCA509422823PANK2c.816G>C (p.Pro272=)
c.1146G>C (p.Pro382=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.643G>C
n.381G>C
n.547G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.273G>C (p.Pro91=)
c.777G>C (p.Pro259=)
c.531G>C (p.Pro177=)
n.1170G>C
n.1934G>C
n.717G>C
20g.3910741G=CA2346796980PANK2c.816G= (p.Pro272=)
c.1146G= (p.Pro382=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.643G=
n.381G=
n.547G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.273G= (p.Pro91=)
c.777G= (p.Pro259=)
c.531G= (p.Pro177=)
n.1170G=
n.1934G=
n.717G=
20g.3910741G>TCA509422824PANK2c.816G>T (p.Pro272=)
c.1146G>T (p.Pro382=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.643G>T
n.381G>T
n.547G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.273G>T (p.Pro91=)
c.777G>T (p.Pro259=)
c.531G>T (p.Pro177=)
n.1170G>T
n.1934G>T
n.717G>T
20g.3910742T>ACA408115235PANK2c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.644T>A
n.382T>A
n.548T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.1171T>A
n.1935T>A
n.718T>A
20g.3910742T>CCA408115236PANK2c.817T>C (p.Tyr273His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.644T>C
n.382T>C
n.548T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1171T>C
n.1935T>C
n.718T>C
 ClinVar
20g.3910742T>GCA408115244PANK2c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.644T>G
n.382T>G
n.548T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1171T>G
n.1935T>G
n.718T>G
20g.3910742dupCA645616017PANK2c.817dup (p.Tyr273LeufsTer13)
c.1147dup (p.Tyr383LeufsTer13)
c.*158dup (n.*158dup)
c.*447dup (n.*447dup)
c.644dup
n.382dup
n.548dup
c.-162dup (n.-162dup)
c.274dup (p.Tyr92LeufsTer13)
c.778dup (p.Tyr260LeufsTer13)
c.532dup (p.Tyr178LeufsTer13)
n.1171dup
n.1935dup
n.718dup
 COSMIC
20g.3910743A>CCA408115246PANK2c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.645A>C
n.383A>C
n.549A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.1172A>C
n.1936A>C
n.719A>C
20g.3910743A>GCA408115248PANK2c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.645A>G
n.383A>G
n.549A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.1172A>G
n.1936A>G
n.719A>G
20g.3910743A>TCA408115250PANK2c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.645A>T
n.383A>T
n.549A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.1172A>T
n.1936A>T
n.719A>T
20g.3910744T>ACA9750776PANK2c.819T>A (p.Tyr273Ter)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.646T>A
n.384T>A
n.550T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
n.1173T>A
n.1937T>A
n.720T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910744T>CCA509422825PANK2c.819T>C (p.Tyr273=)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.646T>C
n.384T>C
n.550T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.276T>C (p.Tyr92=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.534T>C (p.Tyr178=)
n.1173T>C
n.1937T>C
n.720T>C
 ClinVar
20g.3910744T>GCA408115252PANK2c.819T>G (p.Tyr273Ter)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.646T>G
n.384T>G
n.550T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
n.1173T>G
n.1937T>G
n.720T>G
20g.3910744T=CA2346796981PANK2c.819T= (p.Tyr273=)
c.1149T= (p.Tyr383=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.646T=
n.384T=
n.550T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.276T= (p.Tyr92=)
c.780T= (p.Tyr260=)
c.534T= (p.Tyr178=)
n.1173T=
n.1937T=
n.720T=
20g.3910745C>ACA408115256PANK2c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.647C>A
n.385C>A
n.551C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1174C>A
n.1938C>A
n.721C>A
20g.3910745C=CA2346796982PANK2c.820C= (p.Pro274=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.647C=
n.385C=
n.551C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.1174C=
n.1938C=
n.721C=
20g.3910745C>GCA408115257PANK2c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.647C>G
n.385C>G
n.551C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1174C>G
n.1938C>G
n.721C>G
20g.3910745C>TCA311035103PANK2c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.647C>T
n.385C>T
n.551C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1174C>T
n.1938C>T
n.721C>T
 dbSNP
20g.3910745_3910746insTCA311035105PANK2c.820_821insT (p.Pro274LeufsTer12)
c.1150_1151insT (p.Pro384LeufsTer12)
c.*161_*162insT (n.*161_*162insT)
c.*450_*451insT (n.*450_*451insT)
c.647_648insT
n.385_386insT
n.551_552insT
c.-159_-158insT (n.-159_-158insT)
c.277_278insT (p.Pro93LeufsTer12)
c.781_782insT (p.Pro261LeufsTer12)
c.535_536insT (p.Pro179LeufsTer12)
n.1174_1175insT
n.1938_1939insT
n.721_722insT
20g.3910746C>ACA408115262PANK2c.821C>A (p.Pro274His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.648C>A
n.386C>A
n.552C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.1175C>A
n.1939C>A
n.722C>A
 COSMIC
20g.3910746C=CA2346796983PANK2c.821C= (p.Pro274=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.648C=
n.386C=
n.552C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.1175C=
n.1939C=
n.722C=
20g.3910746C>GCA408115264PANK2c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.648C>G
n.386C>G
n.552C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1175C>G
n.1939C>G
n.722C>G
20g.3910746C>TCA408115267PANK2c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.648C>T
n.386C>T
n.552C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1175C>T
n.1939C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
20g.3910747T>ACA509422828PANK2c.822T>A (p.Pro274=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.649T>A
n.387T>A
n.553T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.537T>A (p.Pro179=)
n.1176T>A
n.1940T>A
n.723T>A
20g.3910747T>CCA509422827PANK2c.822T>C (p.Pro274=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.649T>C
n.387T>C
n.553T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.537T>C (p.Pro179=)
n.1176T>C
n.1940T>C
n.723T>C
20g.3910747T>GCA509422826PANK2c.822T>G (p.Pro274=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.649T>G
n.387T>G
n.553T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.537T>G (p.Pro179=)
n.1176T>G
n.1940T>G
n.723T>G
20g.3910747dupCA9750777PANK2c.822dup (p.Leu275SerfsTer11)
c.1152dup (p.Leu385SerfsTer11)
c.*163dup (n.*163dup)
c.*452dup (n.*452dup)
c.649dup
n.387dup
n.553dup
c.-157dup (n.-157dup)
c.279dup (p.Leu94SerfsTer11)
c.783dup (p.Leu262SerfsTer11)
c.537dup (p.Leu180SerfsTer11)
n.1176dup
n.1940dup
n.723dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910748C>ACA408115270PANK2c.823C>A (p.Leu275Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.650C>A
n.388C>A
n.554C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1177C>A
n.1941C>A
n.724C>A
 ClinVar
20g.3910748C=CA2346796984PANK2c.823C= (p.Leu275=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.650C=
n.388C=
n.554C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.538C= (p.Leu180=)
n.1177C=
n.1941C=
n.724C=
20g.3910748C>GCA408115272PANK2c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.650C>G
n.388C>G
n.554C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1177C>G
n.1941C>G
n.724C>G
20g.3910748C>TCA9750778PANK2c.823C>T (p.Leu275=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.650C>T
n.388C>T
n.554C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.1177C>T
n.1941C>T
n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910748delinsTTCA2695229259PANK2c.823delinsTT (p.Leu275PhefsTer11)
c.1153delinsTT (p.Leu385PhefsTer11)
c.*164delinsTT (n.*164delinsTT)
c.*453delinsTT (n.*453delinsTT)
c.650delinsTT
n.388delinsTT
n.554delinsTT
c.-156delinsTT (n.-156delinsTT)
c.280delinsTT (p.Leu94PhefsTer11)
c.784delinsTT (p.Leu262PhefsTer11)
c.538delinsTT (p.Leu180PhefsTer11)
n.1177delinsTT
n.1941delinsTT
n.724delinsTT
20g.3910749T>ACA408115280PANK2c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.651T>A
n.389T>A
n.555T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1178T>A
n.1942T>A
n.725T>A
20g.3910749T>CCA408115282PANK2c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.651T>C
n.389T>C
n.555T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1178T>C
n.1942T>C
n.725T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910749T>GCA408115277PANK2c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.651T>G
n.389T>G
n.555T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1178T>G
n.1942T>G
n.725T>G
20g.3910749T=CA2346796985PANK2c.824T= (p.Leu275=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.651T=
n.389T=
n.555T=
c.-155T= (n.-155T=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.539T= (p.Leu180=)
n.1178T=
n.1942T=
n.725T=
20g.3910749_3910750insTTCA2695229260PANK2c.824_825insTT (p.Leu276CysfsTer4)
c.1154_1155insTT (p.Leu386CysfsTer4)
c.*165_*166insTT (n.*165_*166insTT)
c.*454_*455insTT (n.*454_*455insTT)
c.651_652insTT
n.389_390insTT
n.555_556insTT
c.-155_-154insTT (n.-155_-154insTT)
c.281_282insTT (p.Leu95CysfsTer4)
c.785_786insTT (p.Leu263CysfsTer4)
c.539_540insTT (p.Leu181CysfsTer4)
n.1178_1179insTT
n.1942_1943insTT
n.725_726insTT
20g.3910750G>ACA509422831PANK2c.825G>A (p.Leu275=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.652G>A
n.390G>A
n.556G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.1179G>A
n.1943G>A
n.726G>A
20g.3910750G>CCA509422830PANK2c.825G>C (p.Leu275=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.652G>C
n.390G>C
n.556G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1179G>C
n.1943G>C
n.726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910750G=CA2346796986PANK2c.825G= (p.Leu275=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.652G=
n.390G=
n.556G=
c.-154G= (n.-154G=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.786G= (p.Leu262=)
c.540G= (p.Leu180=)
n.1179G=
n.1943G=
n.726G=
20g.3910750G>TCA9750779PANK2c.825G>T (p.Leu275=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.652G>T
n.390G>T
n.556G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.1179G>T
n.1943G>T
n.726G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910751C>ACA408115288PANK2c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.653C>A
n.391C>A
n.557C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.1180C>A
n.1944C>A
n.727C>A
20g.3910751C>GCA408115292PANK2c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.653C>G
n.391C>G
n.557C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1180C>G
n.1944C>G
n.727C>G
20g.3910751C>TCA408115294PANK2c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.653C>T
n.391C>T
n.557C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.1180C>T
n.1944C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
20g.3910752T>ACA408115298PANK2c.827T>A (p.Leu276His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.654T>A
n.392T>A
n.558T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.1181T>A
n.1945T>A
n.728T>A
20g.3910752T>CCA408115299PANK2c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.654T>C
n.392T>C
n.558T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1181T>C
n.1945T>C
n.728T>C
20g.3910752T>GCA408115302PANK2c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.654T>G
n.392T>G
n.558T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1181T>G
n.1945T>G
n.728T>G
20g.3910753T>ACA509422832PANK2c.828T>A (p.Leu276=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.655T>A
n.393T>A
n.559T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.285T>A (p.Leu95=)
c.789T>A (p.Leu263=)
c.543T>A (p.Leu181=)
n.1182T>A
n.1946T>A
n.729T>A
20g.3910753T>CCA509422833PANK2c.828T>C (p.Leu276=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.655T>C
n.393T>C
n.559T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.285T>C (p.Leu95=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.543T>C (p.Leu181=)
n.1182T>C
n.1946T>C
n.729T>C
20g.3910753T>GCA509422834PANK2c.828T>G (p.Leu276=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.655T>G
n.393T>G
n.559T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.285T>G (p.Leu95=)
c.789T>G (p.Leu263=)
c.543T>G (p.Leu181=)
n.1182T>G
n.1946T>G
n.729T>G
20g.3910754C>ACA408115304PANK2c.829C>A (p.Leu277Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.656C>A
n.394C>A
n.560C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.1183C>A
n.1947C>A
n.730C>A
20g.3910754C>GCA408115305PANK2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.656C>G
n.394C>G
n.560C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1183C>G
n.1947C>G
n.730C>G
20g.3910754C>TCA509422835PANK2c.829C>T (p.Leu277=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.656C>T
n.394C>T
n.560C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.1183C>T
n.1947C>T
n.730C>T
20g.3910755T>ACA408115307PANK2c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.657T>A
n.395T>A
n.561T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.1184T>A
n.1948T>A
n.731T>A
20g.3910755T>CCA408115310PANK2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.657T>C
n.395T>C
n.561T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1184T>C
n.1948T>C
n.731T>C
20g.3910755T>GCA408115313PANK2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.657T>G
n.395T>G
n.561T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1184T>G
n.1948T>G
n.731T>G
20g.3910755T=CA2346796987PANK2c.830T= (p.Leu277=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.657T=
n.395T=
n.561T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.1184T=
n.1948T=
n.731T=
20g.3910756G>ACA509422836PANK2c.831G>A (p.Leu277=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.658G>A
n.396G>A
n.562G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.1185G>A
n.1949G>A
n.732G>A
 dbSNP
20g.3910756G>CCA509422838PANK2c.831G>C (p.Leu277=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.658G>C
n.396G>C
n.562G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.1185G>C
n.1949G>C
n.732G>C
20g.3910756G=CA2346796988PANK2c.831G= (p.Leu277=)
c.1161G= (p.Leu387=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.658G=
n.396G=
n.562G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.288G= (p.Leu96=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.546G= (p.Leu182=)
n.1185G=
n.1949G=
n.732G=
20g.3910756G>TCA509422837PANK2c.831G>T (p.Leu277=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.658G>T
n.396G>T
n.562G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.1185G>T
n.1949G>T
n.732G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910757dupCA1139666625PANK2c.832dup (p.Val278GlyfsTer8)
c.1162dup (p.Val388GlyfsTer8)
c.*173dup (n.*173dup)
c.*462dup (n.*462dup)
c.659dup
n.397dup
n.563dup
c.-147dup (n.-147dup)
c.289dup (p.Val97GlyfsTer8)
c.793dup (p.Val265GlyfsTer8)
c.547dup (p.Val183GlyfsTer8)
n.1186dup
n.1950dup
n.733dup
 ClinVar dbSNP
20g.3910757G>ACA408115317PANK2c.832G>A (p.Val278Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.659G>A
n.397G>A
n.563G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1186G>A
n.1950G>A
n.733G>A
20g.3910757G>CCA408115318PANK2c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.659G>C
n.397G>C
n.563G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1186G>C
n.1950G>C
n.733G>C
20g.3910757G>TCA408115316PANK2c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.659G>T
n.397G>T
n.563G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1186G>T
n.1950G>T
n.733G>T
20g.3910758T>ACA408115321PANK2c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.660T>A
n.398T>A
n.564T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1187T>A
n.1951T>A
n.734T>A
20g.3910758T>CCA408115323PANK2c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.660T>C
n.398T>C
n.564T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1187T>C
n.1951T>C
n.734T>C
20g.3910758T>GCA408115324PANK2c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.660T>G
n.398T>G
n.564T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1187T>G
n.1951T>G
n.734T>G
20g.3910759G>ACA509422840PANK2c.834G>A (p.Val278=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.661G>A
n.399G>A
n.565G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.549G>A (p.Val183=)
n.1188G>A
n.1952G>A
n.735G>A
 gnomAD v4
20g.3910759G>CCA509422841PANK2c.834G>C (p.Val278=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.661G>C
n.399G>C
n.565G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.549G>C (p.Val183=)
n.1188G>C
n.1952G>C
n.735G>C
20g.3910759G>TCA509422842PANK2c.834G>T (p.Val278=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.661G>T
n.399G>T
n.565G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.549G>T (p.Val183=)
n.1188G>T
n.1952G>T
n.735G>T
20g.3910760A>CCA408115327PANK2c.835A>C (p.Asn279His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.662A>C
n.400A>C
n.566A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.796A>C (p.Asn266His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.1189A>C
n.1953A>C
n.736A>C
20g.3910760A>GCA408115332PANK2c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.662A>G
n.400A>G
n.566A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.1189A>G
n.1953A>G
n.736A>G
20g.3910760A>TCA408115337PANK2c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.662A>T
n.400A>T
n.566A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.1189A>T
n.1953A>T
n.736A>T
20g.3910761A>CCA408115339PANK2c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.663A>C
n.401A>C
n.567A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.1190A>C
n.1954A>C
n.737A>C
20g.3910761A>GCA408115348PANK2c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.663A>G
n.401A>G
n.567A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.1190A>G
n.1954A>G
n.737A>G
20g.3910761A>TCA408115341PANK2c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.663A>T
n.401A>T
n.567A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.1190A>T
n.1954A>T
n.737A>T
20g.3910762C>ACA408115351PANK2c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.664C>A
n.402C>A
n.568C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.1191C>A
n.1955C>A
n.738C>A
20g.3910762C>GCA408115352PANK2c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.664C>G
n.402C>G
n.568C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.1191C>G
n.1955C>G
n.738C>G
20g.3910762C>TCA509422843PANK2c.837C>T (p.Asn279=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.664C>T
n.402C>T
n.568C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.798C>T (p.Asn266=)
c.552C>T (p.Asn184=)
n.1191C>T
n.1955C>T
n.738C>T
20g.3910763A=CA2346796989PANK2c.838A= (p.Ile280=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.665A=
n.403A=
n.569A=
c.-141A= (n.-141A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.553A= (p.Ile185=)
n.1192A=
n.1956A=
n.739A=
20g.3910763A>CCA408115355PANK2c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.665A>C
n.403A>C
n.569A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.1192A>C
n.1956A>C
n.739A>C
20g.3910763A>GCA408115358PANK2c.838A>G (p.Ile280Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.665A>G
n.403A>G
n.569A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.1192A>G
n.1956A>G
n.739A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910763A>TCA408115360PANK2c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.665A>T
n.403A>T
n.569A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.1192A>T
n.1956A>T
n.739A>T
20g.3910763_3910766dupCA2695229261PANK2c.838_841dup (p.Gly281AspfsTer6)
c.1168_1171dup (p.Gly391AspfsTer6)
c.*179_*182dup (n.*179_*182dup)
c.*468_*471dup (n.*468_*471dup)
c.665_668dup
n.403_406dup
n.569_572dup
c.-141_-138dup (n.-141_-138dup)
c.295_298dup (p.Gly100AspfsTer6)
c.799_802dup (p.Gly268AspfsTer6)
c.553_556dup (p.Gly186AspfsTer6)
n.1192_1195dup
n.1956_1959dup
n.739_742dup
20g.3910764T>ACA9750780PANK2c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.666T>A
n.404T>A
n.570T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.1193T>A
n.1957T>A
n.740T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910764T>CCA408115362PANK2c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.666T>C
n.404T>C
n.570T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.1193T>C
n.1957T>C
n.740T>C
20g.3910764T>GCA408115361PANK2c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.666T>G
n.404T>G
n.570T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.1193T>G
n.1957T>G
n.740T>G
20g.3910764T=CA2346796990PANK2c.839T= (p.Ile280=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.666T=
n.404T=
n.570T=
c.-140T= (n.-140T=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.1193T=
n.1957T=
n.740T=

Number of alleles fetched