Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3910562_3910564delCA634198393PANK2c.652-15_652-13del (n.652-15_652-13del)
c.982-15_982-13del (n.982-15_982-13del)
c.509-15_509-13del (n.509-15_509-13del)
c.*282-15_*282-13del (n.*282-15_*282-13del)
c.479-15_479-13del
c.470-15_470-13del (n.470-15_470-13del)
n.217-15_217-13del
n.383-15_383-13del
c.-327-15_-327-13del (n.-327-15_-327-13del)
c.109-15_109-13del (n.109-15_109-13del)
c.613-15_613-13del (n.613-15_613-13del)
c.367-15_367-13del (n.367-15_367-13del)
n.1006-15_1006-13del
n.1770-15_1770-13del
n.553-15_553-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910564_3910569delinsTATTTCCA2346796904PANK2c.652-13_652-8delinsTATTTC (n.652-13_652-8delinsTATTTC)
c.982-13_982-8delinsTATTTC (n.982-13_982-8delinsTATTTC)
c.509-13_509-8delinsTATTTC (n.509-13_509-8delinsTATTTC)
c.*282-13_*282-8delinsTATTTC (n.*282-13_*282-8delinsTATTTC)
c.479-13_479-8delinsTATTTC
c.470-13_470-8delinsTATTTC (n.470-13_470-8delinsTATTTC)
n.217-13_217-8delinsTATTTC
n.383-13_383-8delinsTATTTC
c.-327-13_-327-8delinsTATTTC (n.-327-13_-327-8delinsTATTTC)
c.109-13_109-8delinsTATTTC (n.109-13_109-8delinsTATTTC)
c.613-13_613-8delinsTATTTC (n.613-13_613-8delinsTATTTC)
c.367-13_367-8delinsTATTTC (n.367-13_367-8delinsTATTTC)
n.1006-13_1006-8delinsTATTTC
n.1770-13_1770-8delinsTATTTC
n.553-13_553-8delinsTATTTC
20g.3910565A>GCA2740096982PANK2c.652-12A>G (n.652-12A>G)
c.982-12A>G (n.982-12A>G)
c.509-12A>G (n.509-12A>G)
c.*282-12A>G (n.*282-12A>G)
c.479-12A>G
c.470-12A>G (n.470-12A>G)
n.217-12A>G
n.383-12A>G
c.-327-12A>G (n.-327-12A>G)
c.109-12A>G (n.109-12A>G)
c.613-12A>G (n.613-12A>G)
c.367-12A>G (n.367-12A>G)
n.1006-12A>G
n.1770-12A>G
n.553-12A>G
 ClinVar
20g.3910568_3910572delCA634198398PANK2c.652-9_652-5del (n.652-9_652-5del)
c.982-9_982-5del (n.982-9_982-5del)
c.509-9_509-5del (n.509-9_509-5del)
c.*282-9_*282-5del (n.*282-9_*282-5del)
c.479-9_479-5del
c.470-9_470-5del (n.470-9_470-5del)
n.217-9_217-5del
n.383-9_383-5del
c.-327-9_-327-5del (n.-327-9_-327-5del)
c.109-9_109-5del (n.109-9_109-5del)
c.613-9_613-5del (n.613-9_613-5del)
c.367-9_367-5del (n.367-9_367-5del)
n.1006-9_1006-5del
n.1770-9_1770-5del
n.553-9_553-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910566T>CCA9750746PANK2c.652-11T>C (n.652-11T>C)
c.982-11T>C (n.982-11T>C)
c.509-11T>C (n.509-11T>C)
c.*282-11T>C (n.*282-11T>C)
c.479-11T>C
c.470-11T>C (n.470-11T>C)
n.217-11T>C
n.383-11T>C
c.-327-11T>C (n.-327-11T>C)
c.109-11T>C (n.109-11T>C)
c.613-11T>C (n.613-11T>C)
c.367-11T>C (n.367-11T>C)
n.1006-11T>C
n.1770-11T>C
n.553-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910566T=CA2346796905PANK2c.652-11T= (n.652-11T=)
c.982-11T= (n.982-11T=)
c.509-11T= (n.509-11T=)
c.*282-11T= (n.*282-11T=)
c.479-11T=
c.470-11T= (n.470-11T=)
n.217-11T=
n.383-11T=
c.-327-11T= (n.-327-11T=)
c.109-11T= (n.109-11T=)
c.613-11T= (n.613-11T=)
c.367-11T= (n.367-11T=)
n.1006-11T=
n.1770-11T=
n.553-11T=
20g.3910567T>CCA1014894495PANK2c.652-10T>C (n.652-10T>C)
c.982-10T>C (n.982-10T>C)
c.509-10T>C (n.509-10T>C)
c.*282-10T>C (n.*282-10T>C)
c.479-10T>C
c.470-10T>C (n.470-10T>C)
n.217-10T>C
n.383-10T>C
c.-327-10T>C (n.-327-10T>C)
c.109-10T>C (n.109-10T>C)
c.613-10T>C (n.613-10T>C)
c.367-10T>C (n.367-10T>C)
n.1006-10T>C
n.1770-10T>C
n.553-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910567T=CA2346796906PANK2c.652-10T= (n.652-10T=)
c.982-10T= (n.982-10T=)
c.509-10T= (n.509-10T=)
c.*282-10T= (n.*282-10T=)
c.479-10T=
c.470-10T= (n.470-10T=)
n.217-10T=
n.383-10T=
c.-327-10T= (n.-327-10T=)
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.613-10T= (n.613-10T=)
c.367-10T= (n.367-10T=)
n.1006-10T=
n.1770-10T=
n.553-10T=
20g.3910569_3910572delCA2651768413PANK2c.652-8_652-5del (n.652-8_652-5del)
c.982-8_982-5del (n.982-8_982-5del)
c.509-8_509-5del (n.509-8_509-5del)
c.*282-8_*282-5del (n.*282-8_*282-5del)
c.479-8_479-5del
c.470-8_470-5del (n.470-8_470-5del)
n.217-8_217-5del
n.383-8_383-5del
c.-327-8_-327-5del (n.-327-8_-327-5del)
c.109-8_109-5del (n.109-8_109-5del)
c.613-8_613-5del (n.613-8_613-5del)
c.367-8_367-5del (n.367-8_367-5del)
n.1006-8_1006-5del
n.1770-8_1770-5del
n.553-8_553-5del
 gnomAD v4
20g.3910569C>TCA2577329700PANK2c.652-8C>T (n.652-8C>T)
c.982-8C>T (n.982-8C>T)
c.509-8C>T (n.509-8C>T)
c.*282-8C>T (n.*282-8C>T)
c.479-8C>T
c.470-8C>T (n.470-8C>T)
n.217-8C>T
n.383-8C>T
c.-327-8C>T (n.-327-8C>T)
c.109-8C>T (n.109-8C>T)
c.613-8C>T (n.613-8C>T)
c.367-8C>T (n.367-8C>T)
n.1006-8C>T
n.1770-8C>T
n.553-8C>T
 gnomAD v4
20g.3910570A=CA2346796907PANK2c.652-7A= (n.652-7A=)
c.982-7A= (n.982-7A=)
c.509-7A= (n.509-7A=)
c.*282-7A= (n.*282-7A=)
c.479-7A=
c.470-7A= (n.470-7A=)
n.217-7A=
n.383-7A=
c.-327-7A= (n.-327-7A=)
c.109-7A= (n.109-7A=)
c.613-7A= (n.613-7A=)
c.367-7A= (n.367-7A=)
n.1006-7A=
n.1770-7A=
n.553-7A=
20g.3910570A>GCA9750747PANK2c.652-7A>G (n.652-7A>G)
c.982-7A>G (n.982-7A>G)
c.509-7A>G (n.509-7A>G)
c.*282-7A>G (n.*282-7A>G)
c.479-7A>G
c.470-7A>G (n.470-7A>G)
n.217-7A>G
n.383-7A>G
c.-327-7A>G (n.-327-7A>G)
c.109-7A>G (n.109-7A>G)
c.613-7A>G (n.613-7A>G)
c.367-7A>G (n.367-7A>G)
n.1006-7A>G
n.1770-7A>G
n.553-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910571T>ACA2651768414PANK2c.652-6T>A (n.652-6T>A)
c.982-6T>A (n.982-6T>A)
c.509-6T>A (n.509-6T>A)
c.*282-6T>A (n.*282-6T>A)
c.479-6T>A
c.470-6T>A (n.470-6T>A)
n.217-6T>A
n.383-6T>A
c.-327-6T>A (n.-327-6T>A)
c.109-6T>A (n.109-6T>A)
c.613-6T>A (n.613-6T>A)
c.367-6T>A (n.367-6T>A)
n.1006-6T>A
n.1770-6T>A
n.553-6T>A
 gnomAD v4
20g.3910572_3910574delinsTACCA2346796908PANK2c.652-5_652-3delinsTAC (n.652-5_652-3delinsTAC)
c.982-5_982-3delinsTAC (n.982-5_982-3delinsTAC)
c.509-5_509-3delinsTAC (n.509-5_509-3delinsTAC)
c.*282-5_*282-3delinsTAC (n.*282-5_*282-3delinsTAC)
c.479-5_479-3delinsTAC
c.470-5_470-3delinsTAC (n.470-5_470-3delinsTAC)
n.217-5_217-3delinsTAC
n.383-5_383-3delinsTAC
c.-327-5_-327-3delinsTAC (n.-327-5_-327-3delinsTAC)
c.109-5_109-3delinsTAC (n.109-5_109-3delinsTAC)
c.613-5_613-3delinsTAC (n.613-5_613-3delinsTAC)
c.367-5_367-3delinsTAC (n.367-5_367-3delinsTAC)
n.1006-5_1006-3delinsTAC
n.1770-5_1770-3delinsTAC
n.553-5_553-3delinsTAC
20g.3910574_3910575delCA744217268PANK2c.652-3_652-2del (n.652-3_652-2del)
c.982-3_982-2del (n.982-3_982-2del)
c.509-3_509-2del (n.509-3_509-2del)
c.*282-3_*282-2del (n.*282-3_*282-2del)
c.479-3_479-2del
c.470-3_470-2del (n.470-3_470-2del)
n.217-3_217-2del
n.383-3_383-2del
c.-327-3_-327-2del (n.-327-3_-327-2del)
c.109-3_109-2del (n.109-3_109-2del)
c.613-3_613-2del (n.613-3_613-2del)
c.367-3_367-2del (n.367-3_367-2del)
n.1006-3_1006-2del
n.1770-3_1770-2del
n.553-3_553-2del
 dbSNP
20g.3910574C=CA2346796909PANK2c.652-3C= (n.652-3C=)
c.982-3C= (n.982-3C=)
c.509-3C= (n.509-3C=)
c.*282-3C= (n.*282-3C=)
c.479-3C=
c.470-3C= (n.470-3C=)
n.217-3C=
n.383-3C=
c.-327-3C= (n.-327-3C=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.613-3C= (n.613-3C=)
c.367-3C= (n.367-3C=)
n.1006-3C=
n.1770-3C=
n.553-3C=
20g.3910574C>GCA2651768415PANK2c.652-3C>G (n.652-3C>G)
c.982-3C>G (n.982-3C>G)
c.509-3C>G (n.509-3C>G)
c.*282-3C>G (n.*282-3C>G)
c.479-3C>G
c.470-3C>G (n.470-3C>G)
n.217-3C>G
n.383-3C>G
c.-327-3C>G (n.-327-3C>G)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.613-3C>G (n.613-3C>G)
c.367-3C>G (n.367-3C>G)
n.1006-3C>G
n.1770-3C>G
n.553-3C>G
 gnomAD v4
20g.3910574C>TCA9750748PANK2c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.982-3C>T (n.982-3C>T)
c.509-3C>T (n.509-3C>T)
c.*282-3C>T (n.*282-3C>T)
c.479-3C>T
c.470-3C>T (n.470-3C>T)
n.217-3C>T
n.383-3C>T
c.-327-3C>T (n.-327-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.613-3C>T (n.613-3C>T)
c.367-3C>T (n.367-3C>T)
n.1006-3C>T
n.1770-3C>T
n.553-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910575A>CCA408114317PANK2c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.982-2A>C (n.982-2A>C)
c.509-2A>C (n.509-2A>C)
c.*282-2A>C (n.*282-2A>C)
c.479-2A>C
c.470-2A>C (n.470-2A>C)
n.217-2A>C
n.383-2A>C
c.-327-2A>C (n.-327-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
c.367-2A>C (n.367-2A>C)
n.1006-2A>C
n.1770-2A>C
n.553-2A>C
20g.3910575A>GCA408114320PANK2c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.982-2A>G (n.982-2A>G)
c.509-2A>G (n.509-2A>G)
c.*282-2A>G (n.*282-2A>G)
c.479-2A>G
c.470-2A>G (n.470-2A>G)
n.217-2A>G
n.383-2A>G
c.-327-2A>G (n.-327-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
c.367-2A>G (n.367-2A>G)
n.1006-2A>G
n.1770-2A>G
n.553-2A>G
 ClinVar
20g.3910575A>TCA408114322PANK2c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.982-2A>T (n.982-2A>T)
c.509-2A>T (n.509-2A>T)
c.*282-2A>T (n.*282-2A>T)
c.479-2A>T
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
n.217-2A>T
n.383-2A>T
c.-327-2A>T (n.-327-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
c.367-2A>T (n.367-2A>T)
n.1006-2A>T
n.1770-2A>T
n.553-2A>T
20g.3910576G>ACA408114324PANK2c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.982-1G>A (n.982-1G>A)
c.509-1G>A (n.509-1G>A)
c.*282-1G>A (n.*282-1G>A)
c.479-1G>A
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
n.217-1G>A
n.383-1G>A
c.-327-1G>A (n.-327-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
c.367-1G>A (n.367-1G>A)
n.1006-1G>A
n.1770-1G>A
n.553-1G>A
20g.3910576G>CCA408114325PANK2c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.982-1G>C (n.982-1G>C)
c.509-1G>C (n.509-1G>C)
c.*282-1G>C (n.*282-1G>C)
c.479-1G>C
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
n.217-1G>C
n.383-1G>C
c.-327-1G>C (n.-327-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
c.367-1G>C (n.367-1G>C)
n.1006-1G>C
n.1770-1G>C
n.553-1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3910576G>TCA408114327PANK2c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.982-1G>T (n.982-1G>T)
c.509-1G>T (n.509-1G>T)
c.*282-1G>T (n.*282-1G>T)
c.479-1G>T
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
n.217-1G>T
n.383-1G>T
c.-327-1G>T (n.-327-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
n.1006-1G>T
n.1770-1G>T
n.553-1G>T
20g.3910577A=CA2346796910PANK2c.652A= (p.Ile218=)
c.982A= (p.Ile328=)
c.509A= (p.Asp170=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.479A=
c.470A= (p.Asp157=)
n.217A=
n.383A=
c.-327A= (n.-327A=)
c.109A= (p.Ile37=)
c.613A= (p.Ile205=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.1006A=
n.1770A=
n.553A=
20g.3910577A>CCA408114332PANK2c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.479A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.217A>C
n.383A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.1006A>C
n.1770A>C
n.553A>C
20g.3910577A>GCA408114330PANK2c.652A>G (p.Ile218Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.479A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.217A>G
n.383A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.1006A>G
n.1770A>G
n.553A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910577A>TCA408114329PANK2c.652A>T (p.Ile218Leu)
c.982A>T (p.Ile328Leu)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.479A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.217A>T
n.383A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.109A>T (p.Ile37Leu)
c.613A>T (p.Ile205Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.1006A>T
n.1770A>T
n.553A>T
20g.3910578T>ACA408114334PANK2c.653T>A (p.Ile218Lys)
c.983T>A (p.Ile328Lys)
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.480T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.218T>A
n.384T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.110T>A (p.Ile37Lys)
c.614T>A (p.Ile205Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.1007T>A
n.1771T>A
n.554T>A
20g.3910578T>CCA408114336PANK2c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.510T>C (p.Asp170=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.480T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
n.218T>C
n.384T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.1007T>C
n.1771T>C
n.554T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910578T>GCA408114338PANK2c.653T>G (p.Ile218Arg)
c.983T>G (p.Ile328Arg)
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.480T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.218T>G
n.384T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.110T>G (p.Ile37Arg)
c.614T>G (p.Ile205Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.1007T>G
n.1771T>G
n.554T>G
20g.3910578T=CA2346796911PANK2c.653T= (p.Ile218=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.510T= (p.Asp170=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.480T=
c.471T= (p.Asp157=)
n.218T=
n.384T=
c.-326T= (n.-326T=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.614T= (p.Ile205=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.1007T=
n.1771T=
n.554T=
20g.3910579A=CA2346796912PANK2c.654A= (p.Ile218=)
c.984A= (p.Ile328=)
c.511A= (p.Arg171=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.481A=
c.472A= (p.Arg158=)
n.219A=
n.385A=
c.-325A= (n.-325A=)
c.111A= (p.Ile37=)
c.615A= (p.Ile205=)
c.369A= (p.Ile123=)
n.1008A=
n.1772A=
n.555A=
20g.3910579A>CCA509422695PANK2c.654A>C (p.Ile218=)
c.984A>C (p.Ile328=)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.481A>C
c.472A>C (p.Arg158=)
n.219A>C
n.385A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.111A>C (p.Ile37=)
c.615A>C (p.Ile205=)
c.369A>C (p.Ile123=)
n.1008A>C
n.1772A>C
n.555A>C
20g.3910579A>GCA408114340PANK2c.654A>G (p.Ile218Met)
c.984A>G (p.Ile328Met)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.481A>G
c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.219A>G
n.385A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.111A>G (p.Ile37Met)
c.615A>G (p.Ile205Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
n.1008A>G
n.1772A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910579A>TCA509422694PANK2c.654A>T (p.Ile218=)
c.984A>T (p.Ile328=)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.481A>T
c.472A>T (p.Arg158Trp)
n.219A>T
n.385A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.111A>T (p.Ile37=)
c.615A>T (p.Ile205=)
c.369A>T (p.Ile123=)
n.1008A>T
n.1772A>T
n.555A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910580G>ACA408114343PANK2c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.482G>A
c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.220G>A
n.386G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.1009G>A
n.1773G>A
n.556G>A
20g.3910580G>CCA408114344PANK2c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.482G>C
c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.220G>C
n.386G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.1009G>C
n.1773G>C
n.556G>C
20g.3910580G>TCA408114345PANK2c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.482G>T
c.473G>T (p.Arg158Met)
n.220G>T
n.386G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.1009G>T
n.1773G>T
n.556G>T
 ClinVar dbSNP
20g.3910581G>ACA408114347PANK2c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.483G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
n.221G>A
n.387G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.1010G>A
n.1774G>A
n.557G>A
20g.3910581G>CCA408114348PANK2c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.483G>C
c.474G>C (p.Arg158Ser)
n.221G>C
n.387G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.1010G>C
n.1774G>C
n.557G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910581G=CA2346796913PANK2c.656G= (p.Gly219=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.513G= (p.Arg171=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.483G=
c.474G= (p.Arg158=)
n.221G=
n.387G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.1010G=
n.1774G=
n.557G=
20g.3910581G>TCA408114350PANK2c.656G>T (p.Gly219Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.483G>T
c.474G>T (p.Arg158Ser)
n.221G>T
n.387G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.1010G>T
n.1774G>T
n.557G>T
20g.3910582T>ACA509422696PANK2c.657T>A (p.Gly219=)
c.987T>A (p.Gly329=)
c.514T>A (p.Ter172Arg)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.484T>A
c.475T>A (p.Ter159Arg)
n.222T>A
n.388T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.114T>A (p.Gly38=)
c.618T>A (p.Gly206=)
c.372T>A (p.Gly124=)
n.1011T>A
n.1775T>A
n.558T>A
20g.3910582T>CCA509422697PANK2c.657T>C (p.Gly219=)
c.987T>C (p.Gly329=)
c.514T>C (p.Ter172Arg)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.484T>C
c.475T>C (p.Ter159Arg)
n.222T>C
n.388T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.114T>C (p.Gly38=)
c.618T>C (p.Gly206=)
c.372T>C (p.Gly124=)
n.1011T>C
n.1775T>C
n.558T>C
20g.3910582T>GCA509422698PANK2c.657T>G (p.Gly219=)
c.987T>G (p.Gly329=)
c.514T>G (p.Ter172Gly)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.484T>G
c.475T>G (p.Ter159Gly)
n.222T>G
n.388T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.114T>G (p.Gly38=)
c.618T>G (p.Gly206=)
c.372T>G (p.Gly124=)
n.1011T>G
n.1775T>G
n.558T>G
20g.3910583G>ACA408114352PANK2c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.515G>A (p.Ter172=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.485G>A
c.476G>A (p.Ter159=)
n.223G>A
n.389G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.1012G>A
n.1776G>A
n.559G>A
20g.3910583G>CCA408114353PANK2c.658G>C (p.Asp220His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.515G>C (p.Ter172Ser)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.485G>C
c.476G>C (p.Ter159Ser)
n.223G>C
n.389G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.1012G>C
n.1776G>C
n.559G>C
20g.3910583G>TCA408114356PANK2c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.515G>T (p.Ter172Leu)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.485G>T
c.476G>T (p.Ter159Leu)
n.223G>T
n.389G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.1012G>T
n.1776G>T
n.559G>T
20g.3910584A=CA2346796914PANK2c.659A= (p.Asp220=)
c.989A= (p.Asp330=)
c.516A= (p.Ter172=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.486A=
c.477A= (p.Ter159=)
n.224A=
n.390A=
c.-320A= (n.-320A=)
c.116A= (p.Asp39=)
c.620A= (p.Asp207=)
c.374A= (p.Asp125=)
n.1013A=
n.1777A=
n.560A=
20g.3910584A>CCA408114359PANK2c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.516A>C (p.Ter172Cys)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.486A>C
c.477A>C (p.Ter159Cys)
n.224A>C
n.390A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.1013A>C
n.1777A>C
n.560A>C
20g.3910584A>GCA408114360PANK2c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.516A>G (p.Ter172Trp)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.486A>G
c.477A>G (p.Ter159Trp)
n.224A>G
n.390A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.1013A>G
n.1777A>G
n.560A>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.3910584A>TCA408114358PANK2c.659A>T (p.Asp220Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.516A>T (p.Ter172Cys)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.486A>T
c.477A>T (p.Ter159Cys)
n.224A>T
n.390A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.1013A>T
n.1777A>T
n.560A>T
20g.3910585T>ACA408114362PANK2c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.487T>A
n.225T>A
n.391T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.1014T>A
n.1778T>A
n.561T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910585T>CCA509422700PANK2c.660T>C (p.Asp220=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.487T>C
n.225T>C
n.391T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
c.621T>C (p.Asp207=)
c.375T>C (p.Asp125=)
n.1014T>C
n.1778T>C
n.561T>C
20g.3910585T>GCA408114364PANK2c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.487T>G
n.225T>G
n.391T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.1014T>G
n.1778T>G
n.561T>G
20g.3910585T=CA2346796915PANK2c.660T= (p.Asp220=)
c.990T= (p.Asp330=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.487T=
n.225T=
n.391T=
c.-319T= (n.-319T=)
c.117T= (p.Asp39=)
c.621T= (p.Asp207=)
c.375T= (p.Asp125=)
n.1014T=
n.1778T=
n.561T=
20g.3910586C>ACA408114366PANK2c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.488C>A
n.226C>A
n.392C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.1015C>A
n.1779C>A
n.562C>A
20g.3910586C>GCA408114368PANK2c.661C>G (p.Leu221Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.488C>G
n.226C>G
n.392C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1015C>G
n.1779C>G
n.562C>G
20g.3910586C>TCA408114370PANK2c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.488C>T
n.226C>T
n.392C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.1015C>T
n.1779C>T
n.562C>T
20g.3910587T>ACA408114371PANK2c.662T>A (p.Leu221His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.489T>A
n.227T>A
n.393T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.377T>A (p.Leu126His)
n.1016T>A
n.1780T>A
n.563T>A
20g.3910587T>CCA408114373PANK2c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.489T>C
n.227T>C
n.393T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1016T>C
n.1780T>C
n.563T>C
20g.3910587T>GCA408114375PANK2c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.489T>G
n.227T>G
n.393T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1016T>G
n.1780T>G
n.563T>G
20g.3910588T>ACA509422702PANK2c.663T>A (p.Leu221=)
c.993T>A (p.Leu331=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.490T>A
n.228T>A
n.394T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.120T>A (p.Leu40=)
c.624T>A (p.Leu208=)
c.378T>A (p.Leu126=)
n.1017T>A
n.1781T>A
n.564T>A
20g.3910588T>CCA509422703PANK2c.663T>C (p.Leu221=)
c.993T>C (p.Leu331=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.490T>C
n.228T>C
n.394T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.120T>C (p.Leu40=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.378T>C (p.Leu126=)
n.1017T>C
n.1781T>C
n.564T>C
20g.3910588T>GCA509422704PANK2c.663T>G (p.Leu221=)
c.993T>G (p.Leu331=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.490T>G
n.228T>G
n.394T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.120T>G (p.Leu40=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.378T>G (p.Leu126=)
n.1017T>G
n.1781T>G
n.564T>G
20g.3910589C>ACA408114376PANK2c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.491C>A
n.229C>A
n.395C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.1018C>A
n.1782C>A
n.565C>A
20g.3910589C=CA2346796916PANK2c.664C= (p.Gln222=)
c.994C= (p.Gln332=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.491C=
n.229C=
n.395C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.121C= (p.Gln41=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.379C= (p.Gln127=)
n.1018C=
n.1782C=
n.565C=
20g.3910589C>GCA9750749PANK2c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.491C>G
n.229C>G
n.395C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.1018C>G
n.1782C>G
n.565C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910589C>TCA408114379PANK2c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.491C>T
n.229C>T
n.395C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1018C>T
n.1782C>T
n.565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3910590A>CCA408114382PANK2c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.492A>C
n.230A>C
n.396A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1019A>C
n.1783A>C
n.566A>C
20g.3910590A>GCA408114385PANK2c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.492A>G
n.230A>G
n.396A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1019A>G
n.1783A>G
n.566A>G
20g.3910590A>TCA408114387PANK2c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.492A>T
n.230A>T
n.396A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1019A>T
n.1783A>T
n.566A>T
 ClinVar
20g.3910591G>ACA509422705PANK2c.666G>A (p.Gln222=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.493G>A
n.231G>A
n.397G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.381G>A (p.Gln127=)
n.1020G>A
n.1784G>A
n.567G>A
 gnomAD v4
20g.3910591G>CCA408114392PANK2c.666G>C (p.Gln222His)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.493G>C
n.231G>C
n.397G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.381G>C (p.Gln127His)
n.1020G>C
n.1784G>C
n.567G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910591G=CA2346796917PANK2c.666G= (p.Gln222=)
c.996G= (p.Gln332=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.493G=
n.231G=
n.397G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.123G= (p.Gln41=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.381G= (p.Gln127=)
n.1020G=
n.1784G=
n.567G=
20g.3910591G>TCA408114391PANK2c.666G>T (p.Gln222His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.493G>T
n.231G>T
n.397G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.381G>T (p.Gln127His)
n.1020G>T
n.1784G>T
n.567G>T
20g.3910592C>ACA408114396PANK2c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.494C>A
n.232C>A
n.398C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.1021C>A
n.1785C>A
n.568C>A
20g.3910592C>GCA408114399PANK2c.667C>G (p.Leu223Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.494C>G
n.232C>G
n.398C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.1021C>G
n.1785C>G
n.568C>G
20g.3910592C>TCA408114402PANK2c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.494C>T
n.232C>T
n.398C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.1021C>T
n.1785C>T
n.568C>T
20g.3910593T>ACA408114407PANK2c.668T>A (p.Leu223His)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.495T>A
n.233T>A
n.399T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.1022T>A
n.1786T>A
n.569T>A
20g.3910593T>CCA408114411PANK2c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.495T>C
n.233T>C
n.399T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1022T>C
n.1786T>C
n.569T>C
20g.3910593T>GCA408114413PANK2c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.495T>G
n.233T>G
n.399T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1022T>G
n.1786T>G
n.569T>G
20g.3910594T>ACA509422706PANK2c.669T>A (p.Leu223=)
c.999T>A (p.Leu333=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.496T>A
n.234T>A
n.400T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.126T>A (p.Leu42=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.384T>A (p.Leu128=)
n.1023T>A
n.1787T>A
n.570T>A
20g.3910594T>CCA509422707PANK2c.669T>C (p.Leu223=)
c.999T>C (p.Leu333=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.496T>C
n.234T>C
n.400T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.126T>C (p.Leu42=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.384T>C (p.Leu128=)
n.1023T>C
n.1787T>C
n.570T>C
20g.3910594T>GCA509422708PANK2c.669T>G (p.Leu223=)
c.999T>G (p.Leu333=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.496T>G
n.234T>G
n.400T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.126T>G (p.Leu42=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.384T>G (p.Leu128=)
n.1023T>G
n.1787T>G
n.570T>G
20g.3910595T>ACA408114415PANK2c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.497T>A
n.235T>A
n.401T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.1024T>A
n.1788T>A
n.571T>A
20g.3910595T>CCA408114418PANK2c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.497T>C
n.235T>C
n.401T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.1024T>C
n.1788T>C
n.571T>C
20g.3910595T>GCA408114422PANK2c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.497T>G
n.235T>G
n.401T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.1024T>G
n.1788T>G
n.571T>G
20g.3910596G>ACA408114425PANK2c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.498G>A
n.236G>A
n.402G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.1025G>A
n.1789G>A
n.572G>A
20g.3910596G>CCA408114428PANK2c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.498G>C
n.236G>C
n.402G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.1025G>C
n.1789G>C
n.572G>C
20g.3910596G>TCA408114430PANK2c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.498G>T
n.236G>T
n.402G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.1025G>T
n.1789G>T
n.572G>T
20g.3910597C>ACA408114435PANK2c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.499C>A
n.237C>A
n.403C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
c.387C>A (p.Cys129Ter)
n.1026C>A
n.1790C>A
n.573C>A
20g.3910597C>GCA408114433PANK2c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.499C>G
n.237C>G
n.403C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
c.387C>G (p.Cys129Trp)
n.1026C>G
n.1790C>G
n.573C>G
 gnomAD v4
20g.3910597C>TCA509422709PANK2c.672C>T (p.Cys224=)
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.499C>T
n.237C>T
n.403C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.129C>T (p.Cys43=)
c.633C>T (p.Cys211=)
c.387C>T (p.Cys129=)
n.1026C>T
n.1790C>T
n.573C>T
20g.3910598A>CCA408114439PANK2c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.500A>C
n.238A>C
n.404A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.1027A>C
n.1791A>C
n.574A>C
20g.3910598A>GCA408114441PANK2c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.500A>G
n.238A>G
n.404A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.1027A>G
n.1791A>G
n.574A>G
20g.3910598A>TCA408114442PANK2c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.500A>T
n.238A>T
n.404A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.1027A>T
n.1791A>T
n.574A>T
20g.3910599A>CCA408114444PANK2c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.501A>C
n.239A>C
n.405A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.1028A>C
n.1792A>C
n.575A>C
20g.3910599A>GCA408114446PANK2c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.501A>G
n.239A>G
n.405A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.1028A>G
n.1792A>G
n.575A>G
20g.3910599A>TCA408114449PANK2c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.501A>T
n.239A>T
n.405A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
n.1028A>T
n.1792A>T
n.575A>T
20g.3910600A=CA2346796918PANK2c.675A= (p.Lys225=)
c.1005A= (p.Lys335=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.502A=
n.240A=
n.406A=
c.-304A= (n.-304A=)
c.132A= (p.Lys44=)
c.636A= (p.Lys212=)
c.390A= (p.Lys130=)
n.1029A=
n.1793A=
n.576A=
20g.3910600A>CCA408114451PANK2c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.502A>C
n.240A>C
n.406A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
n.1029A>C
n.1793A>C
n.576A>C
20g.3910600A>GCA509422711PANK2c.675A>G (p.Lys225=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.502A>G
n.240A>G
n.406A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.636A>G (p.Lys212=)
c.390A>G (p.Lys130=)
n.1029A>G
n.1793A>G
n.576A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910600A>TCA408114452PANK2c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.502A>T
n.240A>T
n.406A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
n.1029A>T
n.1793A>T
n.576A>T
20g.3910601C>ACA408114454PANK2c.676C>A (p.Leu226Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.503C>A
n.241C>A
n.407C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1030C>A
n.1794C>A
n.577C>A
20g.3910601C=CA2346796919PANK2c.676C= (p.Leu226=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.503C=
n.241C=
n.407C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1030C=
n.1794C=
n.577C=
20g.3910601C>GCA408114456PANK2c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.503C>G
n.241C>G
n.407C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1030C>G
n.1794C>G
n.577C>G
20g.3910601C>TCA9750750PANK2c.676C>T (p.Leu226=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.503C>T
n.241C>T
n.407C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1030C>T
n.1794C>T
n.577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3910602T>ACA408114459PANK2c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.504T>A
n.242T>A
n.408T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1031T>A
n.1795T>A
n.578T>A
20g.3910602T>CCA408114462PANK2c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.504T>C
n.242T>C
n.408T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1031T>C
n.1795T>C
n.578T>C
20g.3910602T>GCA408114467PANK2c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.504T>G
n.242T>G
n.408T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1031T>G
n.1795T>G
n.578T>G
20g.3910603G>ACA9750751PANK2c.678G>A (p.Leu226=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.505G>A
n.243G>A
n.409G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1032G>A
n.1796G>A
n.579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910603G>CCA509422713PANK2c.678G>C (p.Leu226=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.505G>C
n.243G>C
n.409G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1032G>C
n.1796G>C
n.579G>C
20g.3910603G=CA2346796920PANK2c.678G= (p.Leu226=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.505G=
n.243G=
n.409G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.639G= (p.Leu213=)
c.393G= (p.Leu131=)
n.1032G=
n.1796G=
n.579G=
20g.3910603G>TCA509422714PANK2c.678G>T (p.Leu226=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.505G>T
n.243G>T
n.409G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1032G>T
n.1796G>T
n.579G>T
20g.3910604G>ACA9750752PANK2c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.506G>A
n.244G>A
n.410G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.1033G>A
n.1797G>A
n.580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3910604G>CCA408114472PANK2c.679G>C (p.Asp227His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.506G>C
n.244G>C
n.410G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.1033G>C
n.1797G>C
n.580G>C
20g.3910604G=CA2346796921PANK2c.679G= (p.Asp227=)
c.1009G= (p.Asp337=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.506G=
n.244G=
n.410G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.136G= (p.Asp46=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.394G= (p.Asp132=)
n.1033G=
n.1797G=
n.580G=
20g.3910604G>TCA408114474PANK2c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.506G>T
n.244G>T
n.410G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.1033G>T
n.1797G>T
n.580G>T
20g.3910605A>CCA408114479PANK2c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.507A>C
n.245A>C
n.411A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.1034A>C
n.1798A>C
n.581A>C
20g.3910605A>GCA408114482PANK2c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.507A>G
n.245A>G
n.411A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.1034A>G
n.1798A>G
n.581A>G
 gnomAD v4
20g.3910605A>TCA408114483PANK2c.680A>T (p.Asp227Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.507A>T
n.245A>T
n.411A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.1034A>T
n.1798A>T
n.581A>T
20g.3910606T>ACA408114485PANK2c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.508T>A
n.246T>A
n.412T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.1035T>A
n.1799T>A
n.582T>A
20g.3910606T>CCA509422715PANK2c.681T>C (p.Asp227=)
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.508T>C
n.246T>C
n.412T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.138T>C (p.Asp46=)
c.642T>C (p.Asp214=)
c.396T>C (p.Asp132=)
n.1035T>C
n.1799T>C
n.582T>C
20g.3910606T>GCA408114486PANK2c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.508T>G
n.246T>G
n.412T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.1035T>G
n.1799T>G
n.582T>G
20g.3910607G>ACA408114489PANK2c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.509G>A
n.247G>A
n.413G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1036G>A
n.1800G>A
n.583G>A
 COSMIC
20g.3910607G>CCA408114491PANK2c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.509G>C
n.247G>C
n.413G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1036G>C
n.1800G>C
n.583G>C
20g.3910607G>TCA408114501PANK2c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.509G>T
n.247G>T
n.413G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1036G>T
n.1800G>T
n.583G>T
 ClinVar dbSNP
20g.3910608A>CCA408114504PANK2c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.510A>C
n.248A>C
n.414A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1037A>C
n.1801A>C
n.584A>C
20g.3910608A>GCA408114506PANK2c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.510A>G
n.248A>G
n.414A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1037A>G
n.1801A>G
n.584A>G
20g.3910608A>TCA408114514PANK2c.683A>T (p.Glu228Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.510A>T
n.248A>T
n.414A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1037A>T
n.1801A>T
n.584A>T
20g.3910609A>CCA408114522PANK2c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.511A>C
n.249A>C
n.415A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.1038A>C
n.1802A>C
n.585A>C
20g.3910609A>GCA509422716PANK2c.684A>G (p.Glu228=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.511A>G
n.249A>G
n.415A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.399A>G (p.Glu133=)
n.1038A>G
n.1802A>G
n.585A>G
 gnomAD v4
20g.3910609A>TCA408114520PANK2c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.511A>T
n.249A>T
n.415A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.1038A>T
n.1802A>T
n.585A>T
20g.3910610C>ACA408114525PANK2c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.512C>A
n.250C>A
n.416C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.1039C>A
n.1803C>A
n.586C>A
20g.3910610C=CA2346796922PANK2c.685C= (p.Leu229=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.512C=
n.250C=
n.416C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.400C= (p.Leu134=)
n.1039C=
n.1803C=
n.586C=
20g.3910610C>GCA408114528PANK2c.685C>G (p.Leu229Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.512C>G
n.250C>G
n.416C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1039C>G
n.1803C>G
n.586C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910610C>TCA509422717PANK2c.685C>T (p.Leu229=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.512C>T
n.250C>T
n.416C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.1039C>T
n.1803C>T
n.586C>T
20g.3910611T>ACA408114531PANK2c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.513T>A
n.251T>A
n.417T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.1040T>A
n.1804T>A
n.587T>A
20g.3910611T>CCA408114538PANK2c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.513T>C
n.251T>C
n.417T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1040T>C
n.1804T>C
n.587T>C
20g.3910611T>GCA408114533PANK2c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.513T>G
n.251T>G
n.417T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1040T>G
n.1804T>G
n.587T>G
20g.3910612A>CCA509422718PANK2c.687A>C (p.Leu229=)
c.1017A>C (p.Leu339=)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.514A>C
n.252A>C
n.418A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.144A>C (p.Leu48=)
c.648A>C (p.Leu216=)
c.402A>C (p.Leu134=)
n.1041A>C
n.1805A>C
n.588A>C
20g.3910612A>GCA509422719PANK2c.687A>G (p.Leu229=)
c.1017A>G (p.Leu339=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.514A>G
n.252A>G
n.418A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.648A>G (p.Leu216=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.1041A>G
n.1805A>G
n.588A>G
 ClinVar
20g.3910612A>TCA509422720PANK2c.687A>T (p.Leu229=)
c.1017A>T (p.Leu339=)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.514A>T
n.252A>T
n.418A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.144A>T (p.Leu48=)
c.648A>T (p.Leu216=)
c.402A>T (p.Leu134=)
n.1041A>T
n.1805A>T
n.588A>T
20g.3910612_3910615delinsGCTTTGCAAATTCGCA2695229256PANK2c.687_690delinsGCTTTGCAAATTCG (p.Asp230LeufsTer14)
c.1017_1020delinsGCTTTGCAAATTCG (p.Asp340LeufsTer14)
c.*28_*31delinsGCTTTGCAAATTCG (n.*28_*31delinsGCTTTGCAAATTCG)
c.*317_*320delinsGCTTTGCAAATTCG (n.*317_*320delinsGCTTTGCAAATTCG)
c.514_517delinsGCTTTGCAAATTCG
n.252_255delinsGCTTTGCAAATTCG
n.418_421delinsGCTTTGCAAATTCG
c.-292_-289delinsGCTTTGCAAATTCG (n.-292_-289delinsGCTTTGCAAATTCG)
c.144_147delinsGCTTTGCAAATTCG (p.Asp49LeufsTer14)
c.648_651delinsGCTTTGCAAATTCG (p.Asp217LeufsTer14)
c.402_405delinsGCTTTGCAAATTCG (p.Asp135LeufsTer14)
n.1041_1044delinsGCTTTGCAAATTCG
n.1805_1808delinsGCTTTGCAAATTCG
n.588_591delinsGCTTTGCAAATTCG
20g.3910613G>ACA408114541PANK2c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.515G>A
n.253G>A
n.419G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1042G>A
n.1806G>A
n.589G>A
20g.3910613G>CCA408114543PANK2c.688G>C (p.Asp230His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.515G>C
n.253G>C
n.419G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1042G>C
n.1806G>C
n.589G>C
20g.3910613G>TCA408114545PANK2c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.515G>T
n.253G>T
n.419G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1042G>T
n.1806G>T
n.589G>T
20g.3910614A>CCA408114547PANK2c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.516A>C
n.254A>C
n.420A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1043A>C
n.1807A>C
n.590A>C
20g.3910614A>GCA408114549PANK2c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.516A>G
n.254A>G
n.420A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1043A>G
n.1807A>G
n.590A>G
20g.3910614A>TCA408114552PANK2c.689A>T (p.Asp230Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.516A>T
n.254A>T
n.420A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1043A>T
n.1807A>T
n.590A>T
20g.3910615T>ACA408114554PANK2c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.517T>A
n.255T>A
n.421T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1044T>A
n.1808T>A
n.591T>A
20g.3910615T>CCA9750753PANK2c.690T>C (p.Asp230=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.517T>C
n.255T>C
n.421T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
c.651T>C (p.Asp217=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1044T>C
n.1808T>C
n.591T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3910615T>GCA408114561PANK2c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.517T>G
n.255T>G
n.421T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1044T>G
n.1808T>G
n.591T>G
20g.3910615T=CA2346796923PANK2c.690T= (p.Asp230=)
c.1020T= (p.Asp340=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.517T=
n.255T=
n.421T=
c.-289T= (n.-289T=)
c.147T= (p.Asp49=)
c.651T= (p.Asp217=)
c.405T= (p.Asp135=)
n.1044T=
n.1808T=
n.591T=
20g.3910618_3910621delCA2651768416PANK2c.693_696del (p.Cys231Ter)
c.1023_1026del (p.Cys341Ter)
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.*323_*326del (n.*323_*326del)
c.520_523del
n.258_261del
n.424_427del
c.-286_-283del (n.-286_-283del)
c.150_153del (p.Cys50Ter)
c.654_657del (p.Cys218Ter)
c.408_411del (p.Cys136Ter)
n.1047_1050del
n.1811_1814del
n.594_597del
 gnomAD v4
20g.3910616T>ACA408114563PANK2c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.518T>A
n.256T>A
n.422T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.1045T>A
n.1809T>A
n.592T>A
20g.3910616T>CCA408114566PANK2c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.518T>C
n.256T>C
n.422T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.1045T>C
n.1809T>C
n.592T>C
20g.3910616T>GCA408114567PANK2c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.518T>G
n.256T>G
n.422T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.1045T>G
n.1809T>G
n.592T>G
20g.3910617G>ACA408114577PANK2c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.519G>A
n.257G>A
n.423G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.1046G>A
n.1810G>A
n.593G>A
20g.3910617G>CCA408114571PANK2c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.519G>C
n.257G>C
n.423G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.1046G>C
n.1810G>C
n.593G>C
20g.3910617G>TCA408114574PANK2c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.519G>T
n.257G>T
n.423G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.1046G>T
n.1810G>T
n.593G>T
20g.3910618C>ACA408114580PANK2c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.520C>A
n.258C>A
n.424C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
n.1047C>A
n.1811C>A
n.594C>A
20g.3910618C>GCA408114583PANK2c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.520C>G
n.258C>G
n.424C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
n.1047C>G
n.1811C>G
n.594C>G
20g.3910618C>TCA509422725PANK2c.693C>T (p.Cys231=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.520C>T
n.258C>T
n.424C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.408C>T (p.Cys136=)
n.1047C>T
n.1811C>T
n.594C>T
20g.3910619T>ACA408114586PANK2c.694T>A (p.Leu232Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.521T>A
n.259T>A
n.425T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
c.409T>A (p.Leu137Met)
n.1048T>A
n.1812T>A
n.595T>A
 gnomAD v4
20g.3910619T>CCA9750754PANK2c.694T>C (p.Leu232=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.521T>C
n.259T>C
n.425T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.151T>C (p.Leu51=)
c.655T>C (p.Leu219=)
c.409T>C (p.Leu137=)
n.1048T>C
n.1812T>C
n.595T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910619T>GCA408114587PANK2c.694T>G (p.Leu232Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.521T>G
n.259T>G
n.425T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
n.1048T>G
n.1812T>G
n.595T>G
20g.3910619T=CA2346796924PANK2c.694T= (p.Leu232=)
c.1024T= (p.Leu342=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.521T=
n.259T=
n.425T=
c.-285T= (n.-285T=)
c.151T= (p.Leu51=)
c.655T= (p.Leu219=)
c.409T= (p.Leu137=)
n.1048T=
n.1812T=
n.595T=
20g.3910620T>ACA408114594PANK2c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.522T>A
n.260T>A
n.426T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
n.1049T>A
n.1813T>A
n.596T>A
20g.3910620T>CCA408114596PANK2c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.522T>C
n.260T>C
n.426T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
n.1049T>C
n.1813T>C
n.596T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910620T>GCA408114599PANK2c.695T>G (p.Leu232Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.522T>G
n.260T>G
n.426T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
c.410T>G (p.Leu137Trp)
n.1049T>G
n.1813T>G
n.596T>G
20g.3910620T=CA2346796925PANK2c.695T= (p.Leu232=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.522T=
n.260T=
n.426T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.1049T=
n.1813T=
n.596T=
20g.3910621G>ACA509422726PANK2c.696G>A (p.Leu232=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.523G>A
n.261G>A
n.427G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1050G>A
n.1814G>A
n.597G>A
 ClinVar COSMIC
20g.3910621G>CCA408114602PANK2c.696G>C (p.Leu232Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.523G>C
n.261G>C
n.427G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.411G>C (p.Leu137Phe)
n.1050G>C
n.1814G>C
n.597G>C
20g.3910621G>TCA408114603PANK2c.696G>T (p.Leu232Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.523G>T
n.261G>T
n.427G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.411G>T (p.Leu137Phe)
n.1050G>T
n.1814G>T
n.597G>T
 gnomAD v4
20g.3910622A>CCA408114606PANK2c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.524A>C
n.262A>C
n.428A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1051A>C
n.1815A>C
n.598A>C
20g.3910622A>GCA408114605PANK2c.697A>G (p.Ile233Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.524A>G
n.262A>G
n.428A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1051A>G
n.1815A>G
n.598A>G
20g.3910622A>TCA408114604PANK2c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.524A>T
n.262A>T
n.428A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1051A>T
n.1815A>T
n.598A>T
20g.3910623T>ACA408114607PANK2c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.525T>A
n.263T>A
n.429T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1052T>A
n.1816T>A
n.599T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910623T>CCA408114613PANK2c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.525T>C
n.263T>C
n.429T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1052T>C
n.1816T>C
n.599T>C
20g.3910623T>GCA408114615PANK2c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.525T>G
n.263T>G
n.429T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1052T>G
n.1816T>G
n.599T>G
20g.3910623T=CA2346796926PANK2c.698T= (p.Ile233=)
c.1028T= (p.Ile343=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.525T=
n.263T=
n.429T=
c.-281T= (n.-281T=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.1052T=
n.1816T=
n.599T=
20g.3910624C>ACA509422727PANK2c.699C>A (p.Ile233=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.526C>A
n.264C>A
n.430C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.156C>A (p.Ile52=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.1053C>A
n.1817C>A
n.600C>A
 gnomAD v4
20g.3910624C=CA2346796927PANK2c.699C= (p.Ile233=)
c.1029C= (p.Ile343=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.526C=
n.264C=
n.430C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.156C= (p.Ile52=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.414C= (p.Ile138=)
n.1053C=
n.1817C=
n.600C=
20g.3910624C>GCA408114618PANK2c.699C>G (p.Ile233Met)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.526C>G
n.264C>G
n.430C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.156C>G (p.Ile52Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.1053C>G
n.1817C>G
n.600C>G
 gnomAD v4
20g.3910624C>TCA509422728PANK2c.699C>T (p.Ile233=)
c.1029C>T (p.Ile343=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.526C>T
n.264C>T
n.430C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.156C>T (p.Ile52=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.1053C>T
n.1817C>T
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910625A>CCA408114620PANK2c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.527A>C
n.265A>C
n.431A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.1054A>C
n.1818A>C
n.601A>C
20g.3910625A>GCA408114622PANK2c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.527A>G
n.265A>G
n.431A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.1054A>G
n.1818A>G
n.601A>G
 gnomAD v4
20g.3910625A>TCA408114625PANK2c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.527A>T
n.265A>T
n.431A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.1054A>T
n.1818A>T
n.601A>T
20g.3910626A=CA2346796928PANK2c.701A= (p.Lys234=)
c.1031A= (p.Lys344=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.528A=
n.266A=
n.432A=
c.-278A= (n.-278A=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.662A= (p.Lys221=)
c.416A= (p.Lys139=)
n.1055A=
n.1819A=
n.602A=
20g.3910626A>CCA9750755PANK2c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.528A>C
n.266A>C
n.432A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1055A>C
n.1819A>C
n.602A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910626A>GCA408114629PANK2c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.528A>G
n.266A>G
n.432A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.1055A>G
n.1819A>G
n.602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910626A>TCA408114634PANK2c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.528A>T
n.266A>T
n.432A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.1055A>T
n.1819A>T
n.602A>T
20g.3910627A>CCA408114637PANK2c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.529A>C
n.267A>C
n.433A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.1056A>C
n.1820A>C
n.603A>C
20g.3910627A>GCA509422729PANK2c.702A>G (p.Lys234=)
c.1032A>G (p.Lys344=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.529A>G
n.267A>G
n.433A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.417A>G (p.Lys139=)
n.1056A>G
n.1820A>G
n.603A>G
20g.3910627A>TCA408114640PANK2c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.529A>T
n.267A>T
n.433A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.1056A>T
n.1820A>T
n.603A>T
20g.3910628G>ACA408114645PANK2c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.530G>A
n.268G>A
n.434G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.1057G>A
n.1821G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910628G>CCA408114643PANK2c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.530G>C
n.268G>C
n.434G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.1057G>C
n.1821G>C
n.604G>C
20g.3910628G=CA2346796929PANK2c.703G= (p.Gly235=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.530G=
n.268G=
n.434G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.1057G=
n.1821G=
n.604G=
20g.3910628G>TCA408114642PANK2c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.530G>T
n.268G>T
n.434G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.1057G>T
n.1821G>T
n.604G>T
20g.3910629G>ACA408114649PANK2c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.531G>A
n.269G>A
n.435G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.1058G>A
n.1822G>A
n.605G>A
20g.3910629G>CCA408114651PANK2c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.531G>C
n.269G>C
n.435G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1058G>C
n.1822G>C
n.605G>C
20g.3910629G>TCA408114653PANK2c.704G>T (p.Gly235Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.531G>T
n.269G>T
n.435G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.1058G>T
n.1822G>T
n.605G>T
20g.3910630A=CA2346796930PANK2c.705A= (p.Gly235=)
c.1035A= (p.Gly345=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.532A=
n.270A=
n.436A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.162A= (p.Gly54=)
c.666A= (p.Gly222=)
c.420A= (p.Gly140=)
n.1059A=
n.1823A=
n.606A=
20g.3910630A>CCA509422732PANK2c.705A>C (p.Gly235=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.532A>C
n.270A>C
n.436A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.162A>C (p.Gly54=)
c.666A>C (p.Gly222=)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.1059A>C
n.1823A>C
n.606A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910630A>GCA509422731PANK2c.705A>G (p.Gly235=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.532A>G
n.270A>G
n.436A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.162A>G (p.Gly54=)
c.666A>G (p.Gly222=)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.1059A>G
n.1823A>G
n.606A>G
20g.3910630A>TCA509422730PANK2c.705A>T (p.Gly235=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.532A>T
n.270A>T
n.436A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.162A>T (p.Gly54=)
c.666A>T (p.Gly222=)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.1059A>T
n.1823A>T
n.606A>T
 dbSNP
20g.3910631A=CA2346796931PANK2c.706A= (p.Ile236=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.533A=
n.271A=
n.437A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.667A= (p.Ile223=)
c.421A= (p.Ile141=)
n.1060A=
n.1824A=
n.607A=
20g.3910631A>CCA408114656PANK2c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.533A>C
n.271A>C
n.437A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1060A>C
n.1824A>C
n.607A>C
20g.3910631A>GCA408114659PANK2c.706A>G (p.Ile236Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.533A>G
n.271A>G
n.437A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1060A>G
n.1824A>G
n.607A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3910631A>TCA408114661PANK2c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.533A>T
n.271A>T
n.437A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1060A>T
n.1824A>T
n.607A>T
20g.3910632T>ACA408114666PANK2c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.534T>A
n.272T>A
n.438T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1061T>A
n.1825T>A
n.608T>A
20g.3910632T>CCA408114667PANK2c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.534T>C
n.272T>C
n.438T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1061T>C
n.1825T>C
n.608T>C
20g.3910632T>GCA408114669PANK2c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.534T>G
n.272T>G
n.438T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1061T>G
n.1825T>G
n.608T>G
20g.3910633T>ACA509422733PANK2c.708T>A (p.Ile236=)
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.535T>A
n.273T>A
n.439T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
c.669T>A (p.Ile223=)
c.423T>A (p.Ile141=)
n.1062T>A
n.1826T>A
n.609T>A
20g.3910633T>CCA509422734PANK2c.708T>C (p.Ile236=)
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.535T>C
n.273T>C
n.439T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.669T>C (p.Ile223=)
c.423T>C (p.Ile141=)
n.1062T>C
n.1826T>C
n.609T>C
20g.3910633T>GCA408114672PANK2c.708T>G (p.Ile236Met)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.535T>G
n.273T>G
n.439T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.1062T>G
n.1826T>G
n.609T>G
20g.3910634T>ACA408114674PANK2c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.536T>A
n.274T>A
n.440T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.670T>A (p.Leu224Ile)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
n.1063T>A
n.1827T>A
n.610T>A
20g.3910634T>CCA9750756PANK2c.709T>C (p.Leu237=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.536T>C
n.274T>C
n.440T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.670T>C (p.Leu224=)
c.424T>C (p.Leu142=)
n.1063T>C
n.1827T>C
n.610T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910634T>GCA408114679PANK2c.709T>G (p.Leu237Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.536T>G
n.274T>G
n.440T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.424T>G (p.Leu142Val)
n.1063T>G
n.1827T>G
n.610T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910634T=CA2346796932PANK2c.709T= (p.Leu237=)
c.1039T= (p.Leu347=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.536T=
n.274T=
n.440T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.166T= (p.Leu56=)
c.670T= (p.Leu224=)
c.424T= (p.Leu142=)
n.1063T=
n.1827T=
n.610T=
20g.3910635T>ACA408114688PANK2c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.537T>A
n.275T>A
n.441T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.1064T>A
n.1828T>A
n.611T>A
20g.3910635T>CCA408114685PANK2c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.537T>C
n.275T>C
n.441T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.1064T>C
n.1828T>C
n.611T>C
 ClinVar
20g.3910635T>GCA408114682PANK2c.710T>G (p.Leu237Ter)
c.1040T>G (p.Leu347Ter)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.537T>G
n.275T>G
n.441T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.671T>G (p.Leu224Ter)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
n.1064T>G
n.1828T>G
n.611T>G
20g.3910636A>CCA408114693PANK2c.711A>C (p.Leu237Phe)
c.1041A>C (p.Leu347Phe)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.538A>C
n.276A>C
n.442A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.672A>C (p.Leu224Phe)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
n.1065A>C
n.1829A>C
n.612A>C
20g.3910636A>GCA509422736PANK2c.711A>G (p.Leu237=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.538A>G
n.276A>G
n.442A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.426A>G (p.Leu142=)
n.1065A>G
n.1829A>G
n.612A>G
 gnomAD v4
20g.3910636A>TCA408114690PANK2c.711A>T (p.Leu237Phe)
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.538A>T
n.276A>T
n.442A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.672A>T (p.Leu224Phe)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
n.1065A>T
n.1829A>T
n.612A>T
20g.3910637T>ACA408114702PANK2c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.539T>A
n.277T>A
n.443T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.1066T>A
n.1830T>A
n.613T>A
20g.3910637T>CCA408114698PANK2c.712T>C (p.Tyr238His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.539T>C
n.277T>C
n.443T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.1066T>C
n.1830T>C
n.613T>C
20g.3910637T>GCA408114700PANK2c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.539T>G
n.277T>G
n.443T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.1066T>G
n.1830T>G
n.613T>G
20g.3910638A=CA2346796933PANK2c.713A= (p.Tyr238=)
c.1043A= (p.Tyr348=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.540A=
n.278A=
n.444A=
c.-266A= (n.-266A=)
c.170A= (p.Tyr57=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.428A= (p.Tyr143=)
n.1067A=
n.1831A=
n.614A=
20g.3910638A>CCA408114707PANK2c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.540A>C
n.278A>C
n.444A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.1067A>C
n.1831A>C
n.614A>C
20g.3910638A>GCA408114709PANK2c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.540A>G
n.278A>G
n.444A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.1067A>G
n.1831A>G
n.614A>G
20g.3910638A>TCA311035049PANK2c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.540A>T
n.278A>T
n.444A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.1067A>T
n.1831A>T
n.614A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910639C>ACA408114712PANK2c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.541C>A
n.279C>A
n.445C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.1068C>A
n.1832C>A
n.615C>A
20g.3910639C=CA2346796934PANK2c.714C= (p.Tyr238=)
c.1044C= (p.Tyr348=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.541C=
n.279C=
n.445C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.675C= (p.Tyr225=)
c.429C= (p.Tyr143=)
n.1068C=
n.1832C=
n.615C=
20g.3910639C>GCA408114715PANK2c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.541C>G
n.279C>G
n.445C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.1068C>G
n.1832C>G
n.615C>G
20g.3910639C>TCA509422737PANK2c.714C>T (p.Tyr238=)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.541C>T
n.279C>T
n.445C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.1068C>T
n.1832C>T
n.615C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910640A=CA2346796935PANK2c.715A= (p.Ile239=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.542A=
n.280A=
n.446A=
c.-264A= (n.-264A=)
c.172A= (p.Ile58=)
c.676A= (p.Ile226=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.1069A=
n.1833A=
n.616A=
20g.3910640A>CCA408114721PANK2c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.542A>C
n.280A>C
n.446A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.1069A>C
n.1833A>C
n.616A>C
20g.3910640A>GCA311035050PANK2c.715A>G (p.Ile239Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.542A>G
n.280A>G
n.446A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.1069A>G
n.1833A>G
n.616A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910640A>TCA408114725PANK2c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.542A>T
n.280A>T
n.446A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.1069A>T
n.1833A>T
n.616A>T
 gnomAD v4
20g.3910641T>ACA408114728PANK2c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.543T>A
n.281T>A
n.447T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.1070T>A
n.1834T>A
n.617T>A
20g.3910641T>CCA408114731PANK2c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.543T>C
n.281T>C
n.447T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1070T>C
n.1834T>C
n.617T>C
 COSMIC
20g.3910641T>GCA408114733PANK2c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.543T>G
n.281T>G
n.447T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.1070T>G
n.1834T>G
n.617T>G
20g.3910642dupCA2695229257PANK2c.717dup (p.Asp240Ter)
c.1047dup (p.Asp350Ter)
c.*58dup (n.*58dup)
c.*347dup (n.*347dup)
c.544dup
n.282dup
n.448dup
c.-262dup (n.-262dup)
c.174dup (p.Asp59Ter)
c.678dup (p.Asp227Ter)
c.432dup (p.Asp145Ter)
n.1071dup
n.1835dup
n.618dup
20g.3910642T>ACA509422739PANK2c.717T>A (p.Ile239=)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.544T>A
n.282T>A
n.448T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.174T>A (p.Ile58=)
c.678T>A (p.Ile226=)
c.432T>A (p.Ile144=)
n.1071T>A
n.1835T>A
n.618T>A
20g.3910642T>CCA509422740PANK2c.717T>C (p.Ile239=)
c.1047T>C (p.Ile349=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.544T>C
n.282T>C
n.448T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.174T>C (p.Ile58=)
c.678T>C (p.Ile226=)
c.432T>C (p.Ile144=)
n.1071T>C
n.1835T>C
n.618T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3910642T>GCA408114736PANK2c.717T>G (p.Ile239Met)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.544T>G
n.282T>G
n.448T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.678T>G (p.Ile226Met)
c.432T>G (p.Ile144Met)
n.1071T>G
n.1835T>G
n.618T>G
20g.3910642T=CA2346796936PANK2c.717T= (p.Ile239=)
c.1047T= (p.Ile349=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.544T=
n.282T=
n.448T=
c.-262T= (n.-262T=)
c.174T= (p.Ile58=)
c.678T= (p.Ile226=)
c.432T= (p.Ile144=)
n.1071T=
n.1835T=
n.618T=
20g.3910643G>ACA408114739PANK2c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.545G>A
n.283G>A
n.449G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1072G>A
n.1836G>A
n.619G>A
20g.3910643G>CCA408114741PANK2c.718G>C (p.Asp240His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.545G>C
n.283G>C
n.449G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1072G>C
n.1836G>C
n.619G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910643G=CA2346796938PANK2c.718G= (p.Asp240=)
c.1048G= (p.Asp350=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.545G=
n.283G=
n.449G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.679G= (p.Asp227=)
c.433G= (p.Asp145=)
n.1072G=
n.1836G=
n.619G=
20g.3910643G>TCA408114743PANK2c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.545G>T
n.283G>T
n.449G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1072G>T
n.1836G>T
n.619G>T
 gnomAD v4
20g.3910643_3910644delinsGACA2346796937PANK2c.718_719delinsGA (p.Asp240=)
c.1048_1049delinsGA (p.Asp350=)
c.*59_*60delinsGA (n.*59_*60delinsGA)
c.*348_*349delinsGA (n.*348_*349delinsGA)
c.545_546delinsGA
n.283_284delinsGA
n.449_450delinsGA
c.-261_-260delinsGA (n.-261_-260delinsGA)
c.175_176delinsGA (p.Asp59=)
c.679_680delinsGA (p.Asp227=)
c.433_434delinsGA (p.Asp145=)
n.1072_1073delinsGA
n.1836_1837delinsGA
n.619_620delinsGA
20g.3910644delCA744217411PANK2c.719del (p.Asp240AlafsTer30)
c.1049del (p.Asp350AlafsTer30)
c.*60del (n.*60del)
c.*349del (n.*349del)
c.546del
n.284del
n.450del
c.-260del (n.-260del)
c.176del (p.Asp59AlafsTer30)
c.680del (p.Asp227AlafsTer30)
c.434del (p.Asp145AlafsTer30)
n.1073del
n.1837del
n.620del
 dbSNP
20g.3910644A>CCA408114747PANK2c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.546A>C
n.284A>C
n.450A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1073A>C
n.1837A>C
n.620A>C
20g.3910644A>GCA408114749PANK2c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.546A>G
n.284A>G
n.450A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1073A>G
n.1837A>G
n.620A>G
20g.3910644A>TCA408114751PANK2c.719A>T (p.Asp240Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.546A>T
n.284A>T
n.450A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1073A>T
n.1837A>T
n.620A>T
20g.3910645C>ACA408114755PANK2c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.547C>A
n.285C>A
n.451C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.1074C>A
n.1838C>A
n.621C>A
20g.3910645C=CA2346796939PANK2c.720C= (p.Asp240=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.547C=
n.285C=
n.451C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.177C= (p.Asp59=)
c.681C= (p.Asp227=)
c.435C= (p.Asp145=)
n.1074C=
n.1838C=
n.621C=
20g.3910645C>GCA408114758PANK2c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.547C>G
n.285C>G
n.451C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.1074C>G
n.1838C>G
n.621C>G
20g.3910645C>TCA9750757PANK2c.720C>T (p.Asp240=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.547C>T
n.285C>T
n.451C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.1074C>T
n.1838C>T
n.621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910646T>ACA408114762PANK2c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.548T>A
n.286T>A
n.452T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.1075T>A
n.1839T>A
n.622T>A
20g.3910646T>CCA116918PANK2c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.548T>C
n.286T>C
n.452T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.1075T>C
n.1839T>C
n.622T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3910646T>GCA408114767PANK2c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.548T>G
n.286T>G
n.452T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.1075T>G
n.1839T>G
n.622T>G
20g.3910646T=CA2346796940PANK2c.721T= (p.Ser241=)
c.1051T= (p.Ser351=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.548T=
n.286T=
n.452T=
c.-258T= (n.-258T=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.682T= (p.Ser228=)
c.436T= (p.Ser146=)
n.1075T=
n.1839T=
n.622T=
20g.3910648_3910651delCA2651768417PANK2c.723_726del (p.Val242AspfsTer27)
c.1053_1056del (p.Val352AspfsTer27)
c.*64_*67del (n.*64_*67del)
c.*353_*356del (n.*353_*356del)
c.550_553del
n.288_291del
n.454_457del
c.-256_-253del (n.-256_-253del)
c.180_183del (p.Val61AspfsTer27)
c.684_687del (p.Val229AspfsTer27)
c.438_441del (p.Val147AspfsTer27)
n.1077_1080del
n.1841_1844del
n.624_627del
 gnomAD v4
20g.3910647C>ACA408114773PANK2c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.549C>A
n.287C>A
n.453C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
n.1076C>A
n.1840C>A
n.623C>A
20g.3910647C=CA2346796941PANK2c.722C= (p.Ser241=)
c.1052C= (p.Ser351=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.549C=
n.287C=
n.453C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.1076C=
n.1840C=
n.623C=
20g.3910647C>GCA408114775PANK2c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.1052C>G (p.Ser351Ter)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.549C>G
n.287C>G
n.453C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.179C>G (p.Ser60Ter)
c.683C>G (p.Ser228Ter)
c.437C>G (p.Ser146Ter)
n.1076C>G
n.1840C>G
n.623C>G
20g.3910647C>TCA408114770PANK2c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.549C>T
n.287C>T
n.453C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
n.1076C>T
n.1840C>T
n.623C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910648A=CA2346796942PANK2c.723A= (p.Ser241=)
c.1053A= (p.Ser351=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.550A=
n.288A=
n.454A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.180A= (p.Ser60=)
c.684A= (p.Ser228=)
c.438A= (p.Ser146=)
n.1077A=
n.1841A=
n.624A=
20g.3910648A>CCA509422747PANK2c.723A>C (p.Ser241=)
c.1053A>C (p.Ser351=)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.550A>C
n.288A>C
n.454A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.180A>C (p.Ser60=)
c.684A>C (p.Ser228=)
c.438A>C (p.Ser146=)
n.1077A>C
n.1841A>C
n.624A>C
20g.3910648A>GCA509422746PANK2c.723A>G (p.Ser241=)
c.1053A>G (p.Ser351=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.550A>G
n.288A>G
n.454A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.180A>G (p.Ser60=)
c.684A>G (p.Ser228=)
c.438A>G (p.Ser146=)
n.1077A>G
n.1841A>G
n.624A>G
 ClinVar dbSNP
20g.3910648A>TCA509422745PANK2c.723A>T (p.Ser241=)
c.1053A>T (p.Ser351=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.550A>T
n.288A>T
n.454A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.180A>T (p.Ser60=)
c.684A>T (p.Ser228=)
c.438A>T (p.Ser146=)
n.1077A>T
n.1841A>T
n.624A>T
20g.3910649G>ACA9750758PANK2c.724G>A (p.Val242Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.551G>A
n.289G>A
n.455G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.1078G>A
n.1842G>A
n.625G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910649G>CCA408114778PANK2c.724G>C (p.Val242Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.551G>C
n.289G>C
n.455G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.1078G>C
n.1842G>C
n.625G>C
20g.3910649G=CA2346796943PANK2c.724G= (p.Val242=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.551G=
n.289G=
n.455G=
c.-255G= (n.-255G=)
c.181G= (p.Val61=)
c.685G= (p.Val229=)
c.439G= (p.Val147=)
n.1078G=
n.1842G=
n.625G=
20g.3910649G>TCA408114780PANK2c.724G>T (p.Val242Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.551G>T
n.289G>T
n.455G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.1078G>T
n.1842G>T
n.625G>T
20g.3910650T>ACA408114782PANK2c.725T>A (p.Val242Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.552T>A
n.290T>A
n.456T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.1079T>A
n.1843T>A
n.626T>A
20g.3910650T>CCA408114783PANK2c.725T>C (p.Val242Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.552T>C
n.290T>C
n.456T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1079T>C
n.1843T>C
n.626T>C
20g.3910650T>GCA408114784PANK2c.725T>G (p.Val242Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.552T>G
n.290T>G
n.456T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1079T>G
n.1843T>G
n.626T>G
20g.3910651C>ACA509422748PANK2c.726C>A (p.Val242=)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.553C>A
n.291C>A
n.457C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.183C>A (p.Val61=)
c.687C>A (p.Val229=)
c.441C>A (p.Val147=)
n.1080C>A
n.1844C>A
n.627C>A
 gnomAD v4
20g.3910651C=CA2346796944PANK2c.726C= (p.Val242=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.553C=
n.291C=
n.457C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.183C= (p.Val61=)
c.687C= (p.Val229=)
c.441C= (p.Val147=)
n.1080C=
n.1844C=
n.627C=
20g.3910651C>GCA509422749PANK2c.726C>G (p.Val242=)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.553C>G
n.291C>G
n.457C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.183C>G (p.Val61=)
c.687C>G (p.Val229=)
c.441C>G (p.Val147=)
n.1080C>G
n.1844C>G
n.627C>G
 gnomAD v4
20g.3910651C>TCA9750759PANK2c.726C>T (p.Val242=)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.553C>T
n.291C>T
n.457C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.183C>T (p.Val61=)
c.687C>T (p.Val229=)
c.441C>T (p.Val147=)
n.1080C>T
n.1844C>T
n.627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3910652G>ACA408114786PANK2c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.554G>A
n.292G>A
n.458G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.1081G>A
n.1845G>A
n.628G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3910652G>CCA408114788PANK2c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.554G>C
n.292G>C
n.458G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.1081G>C
n.1845G>C
n.628G>C
20g.3910652G=CA2346796945PANK2c.727G= (p.Gly243=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.554G=
n.292G=
n.458G=
c.-252G= (n.-252G=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.442G= (p.Gly148=)
n.1081G=
n.1845G=
n.628G=
20g.3910652G>TCA408114790PANK2c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.554G>T
n.292G>T
n.458G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.442G>T (p.Gly148Ter)
n.1081G>T
n.1845G>T
n.628G>T
20g.3910653G>ACA408114792PANK2c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.555G>A
n.293G>A
n.459G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.1082G>A
n.1846G>A
n.629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3910653G>CCA408114793PANK2c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.555G>C
n.293G>C
n.459G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.1082G>C
n.1846G>C
n.629G>C
20g.3910653G>TCA408114795PANK2c.728G>T (p.Gly243Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.555G>T
n.293G>T
n.459G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.1082G>T
n.1846G>T
n.629G>T
20g.3910654A>CCA509422750PANK2c.729A>C (p.Gly243=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.556A>C
n.294A>C
n.460A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.444A>C (p.Gly148=)
n.1083A>C
n.1847A>C
n.630A>C
20g.3910654A>GCA509422751PANK2c.729A>G (p.Gly243=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.556A>G
n.294A>G
n.460A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.444A>G (p.Gly148=)
n.1083A>G
n.1847A>G
n.630A>G
20g.3910654A>TCA509422752PANK2c.729A>T (p.Gly243=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.556A>T
n.294A>T
n.460A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.444A>T (p.Gly148=)
n.1083A>T
n.1847A>T
n.630A>T
20g.3910655T>ACA408114800PANK2c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.557T>A
n.295T>A
n.461T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.1084T>A
n.1848T>A
n.631T>A
20g.3910655T>CCA408114799PANK2c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.557T>C
n.295T>C
n.461T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.1084T>C
n.1848T>C
n.631T>C
20g.3910655T>GCA408114797PANK2c.730T>G (p.Phe244Val)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.557T>G
n.295T>G
n.461T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1084T>G
n.1848T>G
n.631T>G
20g.3910656T>ACA408114802PANK2c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.558T>A
n.296T>A
n.462T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.1085T>A
n.1849T>A
n.632T>A
20g.3910656T>CCA408114804PANK2c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.558T>C
n.296T>C
n.462T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.1085T>C
n.1849T>C
n.632T>C
20g.3910656T>GCA408114806PANK2c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.558T>G
n.296T>G
n.462T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1085T>G
n.1849T>G
n.632T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910656T=CA2346796946PANK2c.731T= (p.Phe244=)
c.1061T= (p.Phe354=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.558T=
n.296T=
n.462T=
c.-248T= (n.-248T=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.692T= (p.Phe231=)
c.446T= (p.Phe149=)
n.1085T=
n.1849T=
n.632T=
20g.3910657C>ACA408114807PANK2c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.559C>A
n.297C>A
n.463C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.1086C>A
n.1850C>A
n.633C>A
20g.3910657C>GCA408114809PANK2c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.559C>G
n.297C>G
n.463C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.1086C>G
n.1850C>G
n.633C>G
20g.3910657C>TCA509422756PANK2c.732C>T (p.Phe244=)
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.559C>T
n.297C>T
n.463C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.189C>T (p.Phe63=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.1086C>T
n.1850C>T
n.633C>T
20g.3910658A>CCA408114811PANK2c.733A>C (p.Asn245His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.560A>C
n.298A>C
n.464A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1087A>C
n.1851A>C
n.634A>C
20g.3910658A>GCA408114813PANK2c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.560A>G
n.298A>G
n.464A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1087A>G
n.1851A>G
n.634A>G
 gnomAD v4
20g.3910658A>TCA408114815PANK2c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.560A>T
n.298A>T
n.464A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1087A>T
n.1851A>T
n.634A>T
20g.3910659A=CA2346796947PANK2c.734A= (p.Asn245=)
c.1064A= (p.Asn355=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.561A=
n.299A=
n.465A=
c.-245A= (n.-245A=)
c.191A= (p.Asn64=)
c.695A= (p.Asn232=)
c.449A= (p.Asn150=)
n.1088A=
n.1852A=
n.635A=
20g.3910659A>CCA408114818PANK2c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.561A>C
n.299A>C
n.465A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1088A>C
n.1852A>C
n.635A>C
20g.3910659A>GCA9750760PANK2c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.561A>G
n.299A>G
n.465A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1088A>G
n.1852A>G
n.635A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910659A>TCA408114822PANK2c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.561A>T
n.299A>T
n.465A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1088A>T
n.1852A>T
n.635A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3910660T>ACA408114825PANK2c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.562T>A
n.300T>A
n.466T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.1089T>A
n.1853T>A
n.636T>A
20g.3910660T>CCA509422759PANK2c.735T>C (p.Asn245=)
c.1065T>C (p.Asn355=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.562T>C
n.300T>C
n.466T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.450T>C (p.Asn150=)
n.1089T>C
n.1853T>C
n.636T>C
20g.3910660T>GCA408114828PANK2c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.562T>G
n.300T>G
n.466T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.1089T>G
n.1853T>G
n.636T>G
20g.3910661G>ACA408114834PANK2c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.563G>A
n.301G>A
n.467G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.1090G>A
n.1854G>A
n.637G>A
 gnomAD v4
20g.3910661G>CCA408114837PANK2c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.563G>C
n.301G>C
n.467G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1090G>C
n.1854G>C
n.637G>C
20g.3910661G>TCA408114832PANK2c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.563G>T
n.301G>T
n.467G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.1090G>T
n.1854G>T
n.637G>T
20g.3910662G>ACA408114840PANK2c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.564G>A
n.302G>A
n.468G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.1091G>A
n.1855G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3910662G>CCA408114846PANK2c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.564G>C
n.302G>C
n.468G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1091G>C
n.1855G>C
n.638G>C
20g.3910662G>TCA408114842PANK2c.737G>T (p.Gly246Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.564G>T
n.302G>T
n.468G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1091G>T
n.1855G>T
n.638G>T
20g.3910663A=CA2346796948PANK2c.738A= (p.Gly246=)
c.1068A= (p.Gly356=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.565A=
n.303A=
n.469A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.195A= (p.Gly65=)
c.699A= (p.Gly233=)
c.453A= (p.Gly151=)
n.1092A=
n.1856A=
n.639A=
20g.3910663A>CCA509422761PANK2c.738A>C (p.Gly246=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.565A>C
n.303A>C
n.469A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.453A>C (p.Gly151=)
n.1092A>C
n.1856A>C
n.639A>C
20g.3910663A>GCA509422762PANK2c.738A>G (p.Gly246=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.565A>G
n.303A>G
n.469A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.453A>G (p.Gly151=)
n.1092A>G
n.1856A>G
n.639A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3910663A>TCA509422763PANK2c.738A>T (p.Gly246=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.565A>T
n.303A>T
n.469A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.453A>T (p.Gly151=)
n.1092A>T
n.1856A>T
n.639A>T
20g.3910664C>ACA509422764PANK2c.739C>A (p.Arg247=)
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.566C>A
n.304C>A
n.470C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.700C>A (p.Arg234=)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.1093C>A
n.1857C>A
n.640C>A
20g.3910664C=CA2346796949PANK2c.739C= (p.Arg247=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.566C=
n.304C=
n.470C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.1093C=
n.1857C=
n.640C=
20g.3910664C>GCA408114849PANK2c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.566C>G
n.304C>G
n.470C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.1093C>G
n.1857C>G
n.640C>G
20g.3910664C>TCA9750761PANK2c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.566C>T
n.304C>T
n.470C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.1093C>T
n.1857C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched