Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3908238C>A | CA408112937 | PANK2 | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.508+103C>A (n.508+103C>A) c.*281+103C>A (n.*281+103C>A) c.438C>A c.469+103C>A (n.469+103C>A) n.382+103C>A c.-328+103C>A (n.-328+103C>A) c.68C>A (p.Thr23Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.838+103C>A (n.838+103C>A) n.1005+103C>A n.1102C>A n.552+103C>A | |
20 | g.3908238C= | CA2346795754 | PANK2 | c.611C= (p.Thr204=) c.941C= (p.Thr314=) c.508+103C= (n.508+103C=) c.*281+103C= (n.*281+103C=) c.438C= c.469+103C= (n.469+103C=) n.382+103C= c.-328+103C= (n.-328+103C=) c.68C= (p.Thr23=) c.572C= (p.Thr191=) c.326C= (p.Thr109=) c.838+103C= (n.838+103C=) n.1005+103C= n.1102C= n.552+103C= | |
20 | g.3908238C>G | CA408112939 | PANK2 | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.508+103C>G (n.508+103C>G) c.*281+103C>G (n.*281+103C>G) c.438C>G c.469+103C>G (n.469+103C>G) n.382+103C>G c.-328+103C>G (n.-328+103C>G) c.68C>G (p.Thr23Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.838+103C>G (n.838+103C>G) n.1005+103C>G n.1102C>G n.552+103C>G | dbSNP |
20 | g.3908238C>T | CA408112936 | PANK2 | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.508+103C>T (n.508+103C>T) c.*281+103C>T (n.*281+103C>T) c.438C>T c.469+103C>T (n.469+103C>T) n.382+103C>T c.-328+103C>T (n.-328+103C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.838+103C>T (n.838+103C>T) n.1005+103C>T n.1102C>T n.552+103C>T | |
20 | g.3908239T>A | CA509422572 | PANK2 | c.612T>A (p.Thr204=) c.942T>A (p.Thr314=) c.508+104T>A (n.508+104T>A) c.*281+104T>A (n.*281+104T>A) c.439T>A c.469+104T>A (n.469+104T>A) n.382+104T>A c.-328+104T>A (n.-328+104T>A) c.69T>A (p.Thr23=) c.573T>A (p.Thr191=) c.327T>A (p.Thr109=) c.838+104T>A (n.838+104T>A) n.1005+104T>A n.1103T>A n.552+104T>A | |
20 | g.3908239T>C | CA509422573 | PANK2 | c.612T>C (p.Thr204=) c.942T>C (p.Thr314=) c.508+104T>C (n.508+104T>C) c.*281+104T>C (n.*281+104T>C) c.439T>C c.469+104T>C (n.469+104T>C) n.382+104T>C c.-328+104T>C (n.-328+104T>C) c.69T>C (p.Thr23=) c.573T>C (p.Thr191=) c.327T>C (p.Thr109=) c.838+104T>C (n.838+104T>C) n.1005+104T>C n.1103T>C n.552+104T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908239T>G | CA509422574 | PANK2 | c.612T>G (p.Thr204=) c.942T>G (p.Thr314=) c.508+104T>G (n.508+104T>G) c.*281+104T>G (n.*281+104T>G) c.439T>G c.469+104T>G (n.469+104T>G) n.382+104T>G c.-328+104T>G (n.-328+104T>G) c.69T>G (p.Thr23=) c.573T>G (p.Thr191=) c.327T>G (p.Thr109=) c.838+104T>G (n.838+104T>G) n.1005+104T>G n.1103T>G n.552+104T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908240G>A | CA408112943 | PANK2 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.508+105G>A (n.508+105G>A) c.*281+105G>A (n.*281+105G>A) c.440G>A c.469+105G>A (n.469+105G>A) n.382+105G>A c.-328+105G>A (n.-328+105G>A) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.838+105G>A (n.838+105G>A) n.1005+105G>A n.1104G>A n.552+105G>A | |
20 | g.3908240G>C | CA408112946 | PANK2 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.508+105G>C (n.508+105G>C) c.*281+105G>C (n.*281+105G>C) c.440G>C c.469+105G>C (n.469+105G>C) n.382+105G>C c.-328+105G>C (n.-328+105G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.838+105G>C (n.838+105G>C) n.1005+105G>C n.1104G>C n.552+105G>C | |
20 | g.3908240G>T | CA408112948 | PANK2 | c.613G>T (p.Gly205Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.508+105G>T (n.508+105G>T) c.*281+105G>T (n.*281+105G>T) c.440G>T c.469+105G>T (n.469+105G>T) n.382+105G>T c.-328+105G>T (n.-328+105G>T) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.838+105G>T (n.838+105G>T) n.1005+105G>T n.1104G>T n.552+105G>T | |
20 | g.3908241_3908249del | CA2695229255 | PANK2 | c.614_622del (p.Gly205_Gly207del) c.944_952del (p.Gly315_Gly317del) c.508+106_508+114del (n.508+106_508+114del) c.*281+106_*281+114del (n.*281+106_*281+114del) c.441_449del c.469+106_469+114del (n.469+106_469+114del) n.382+106_382+114del c.-328+106_-328+114del (n.-328+106_-328+114del) c.71_79del (p.Gly24_Gly26del) c.575_583del (p.Gly192_Gly194del) c.329_337del (p.Gly110_Gly112del) c.838+106_838+114del (n.838+106_838+114del) n.1005+106_1005+114del n.1105_1113del n.552+106_552+114del | |
20 | g.3908241G>A | CA408112949 | PANK2 | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.508+106G>A (n.508+106G>A) c.*281+106G>A (n.*281+106G>A) c.441G>A c.469+106G>A (n.469+106G>A) n.382+106G>A c.-328+106G>A (n.-328+106G>A) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.838+106G>A (n.838+106G>A) n.1005+106G>A n.1105G>A n.552+106G>A | |
20 | g.3908241G>C | CA408112951 | PANK2 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.508+106G>C (n.508+106G>C) c.*281+106G>C (n.*281+106G>C) c.441G>C c.469+106G>C (n.469+106G>C) n.382+106G>C c.-328+106G>C (n.-328+106G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.838+106G>C (n.838+106G>C) n.1005+106G>C n.1105G>C n.552+106G>C | |
20 | g.3908241G>T | CA408112954 | PANK2 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.508+106G>T (n.508+106G>T) c.*281+106G>T (n.*281+106G>T) c.441G>T c.469+106G>T (n.469+106G>T) n.382+106G>T c.-328+106G>T (n.-328+106G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.838+106G>T (n.838+106G>T) n.1005+106G>T n.1105G>T n.552+106G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908242A>C | CA509422575 | PANK2 | c.615A>C (p.Gly205=) c.945A>C (p.Gly315=) c.508+107A>C (n.508+107A>C) c.*281+107A>C (n.*281+107A>C) c.442A>C c.469+107A>C (n.469+107A>C) n.382+107A>C c.-328+107A>C (n.-328+107A>C) c.72A>C (p.Gly24=) c.576A>C (p.Gly192=) c.330A>C (p.Gly110=) c.838+107A>C (n.838+107A>C) n.1005+107A>C n.1106A>C n.552+107A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908242A>G | CA509422576 | PANK2 | c.615A>G (p.Gly205=) c.945A>G (p.Gly315=) c.508+107A>G (n.508+107A>G) c.*281+107A>G (n.*281+107A>G) c.442A>G c.469+107A>G (n.469+107A>G) n.382+107A>G c.-328+107A>G (n.-328+107A>G) c.72A>G (p.Gly24=) c.576A>G (p.Gly192=) c.330A>G (p.Gly110=) c.838+107A>G (n.838+107A>G) n.1005+107A>G n.1106A>G n.552+107A>G | |
20 | g.3908242A>T | CA509422577 | PANK2 | c.615A>T (p.Gly205=) c.945A>T (p.Gly315=) c.508+107A>T (n.508+107A>T) c.*281+107A>T (n.*281+107A>T) c.442A>T c.469+107A>T (n.469+107A>T) n.382+107A>T c.-328+107A>T (n.-328+107A>T) c.72A>T (p.Gly24=) c.576A>T (p.Gly192=) c.330A>T (p.Gly110=) c.838+107A>T (n.838+107A>T) n.1005+107A>T n.1106A>T n.552+107A>T | |
20 | g.3908243G>A | CA408112956 | PANK2 | c.616G>A (p.Gly206Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.508+108G>A (n.508+108G>A) c.*281+108G>A (n.*281+108G>A) c.443G>A c.469+108G>A (n.469+108G>A) n.382+108G>A c.-328+108G>A (n.-328+108G>A) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.838+108G>A (n.838+108G>A) n.1005+108G>A n.1107G>A n.552+108G>A | |
20 | g.3908243G>C | CA408112960 | PANK2 | c.616G>C (p.Gly206Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.508+108G>C (n.508+108G>C) c.*281+108G>C (n.*281+108G>C) c.443G>C c.469+108G>C (n.469+108G>C) n.382+108G>C c.-328+108G>C (n.-328+108G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.838+108G>C (n.838+108G>C) n.1005+108G>C n.1107G>C n.552+108G>C | |
20 | g.3908243G>T | CA408112959 | PANK2 | c.616G>T (p.Gly206Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.508+108G>T (n.508+108G>T) c.*281+108G>T (n.*281+108G>T) c.443G>T c.469+108G>T (n.469+108G>T) n.382+108G>T c.-328+108G>T (n.-328+108G>T) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.838+108G>T (n.838+108G>T) n.1005+108G>T n.1107G>T n.552+108G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908244G>A | CA9750723 | PANK2 | c.617G>A (p.Gly206Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.508+109G>A (n.508+109G>A) c.*281+109G>A (n.*281+109G>A) c.444G>A c.469+109G>A (n.469+109G>A) n.382+109G>A c.-328+109G>A (n.-328+109G>A) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.838+109G>A (n.838+109G>A) n.1005+109G>A n.1108G>A n.552+109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3908244G>C | CA408112964 | PANK2 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.508+109G>C (n.508+109G>C) c.*281+109G>C (n.*281+109G>C) c.444G>C c.469+109G>C (n.469+109G>C) n.382+109G>C c.-328+109G>C (n.-328+109G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.838+109G>C (n.838+109G>C) n.1005+109G>C n.1108G>C n.552+109G>C | |
20 | g.3908244G= | CA2346795755 | PANK2 | c.617G= (p.Gly206=) c.947G= (p.Gly316=) c.508+109G= (n.508+109G=) c.*281+109G= (n.*281+109G=) c.444G= c.469+109G= (n.469+109G=) n.382+109G= c.-328+109G= (n.-328+109G=) c.74G= (p.Gly25=) c.578G= (p.Gly193=) c.332G= (p.Gly111=) c.838+109G= (n.838+109G=) n.1005+109G= n.1108G= n.552+109G= | |
20 | g.3908244G>T | CA408112967 | PANK2 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.508+109G>T (n.508+109G>T) c.*281+109G>T (n.*281+109G>T) c.444G>T c.469+109G>T (n.469+109G>T) n.382+109G>T c.-328+109G>T (n.-328+109G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.838+109G>T (n.838+109G>T) n.1005+109G>T n.1108G>T n.552+109G>T | |
20 | g.3908245T>A | CA509422578 | PANK2 | c.618T>A (p.Gly206=) c.948T>A (p.Gly316=) c.508+110T>A (n.508+110T>A) c.*281+110T>A (n.*281+110T>A) c.445T>A c.469+110T>A (n.469+110T>A) n.382+110T>A c.-328+110T>A (n.-328+110T>A) c.75T>A (p.Gly25=) c.579T>A (p.Gly193=) c.333T>A (p.Gly111=) c.838+110T>A (n.838+110T>A) n.1005+110T>A n.1109T>A n.552+110T>A | |
20 | g.3908245T>C | CA509422579 | PANK2 | c.618T>C (p.Gly206=) c.948T>C (p.Gly316=) c.508+110T>C (n.508+110T>C) c.*281+110T>C (n.*281+110T>C) c.445T>C c.469+110T>C (n.469+110T>C) n.382+110T>C c.-328+110T>C (n.-328+110T>C) c.75T>C (p.Gly25=) c.579T>C (p.Gly193=) c.333T>C (p.Gly111=) c.838+110T>C (n.838+110T>C) n.1005+110T>C n.1109T>C n.552+110T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908245T>G | CA9750724 | PANK2 | c.618T>G (p.Gly206=) c.948T>G (p.Gly316=) c.508+110T>G (n.508+110T>G) c.*281+110T>G (n.*281+110T>G) c.445T>G c.469+110T>G (n.469+110T>G) n.382+110T>G c.-328+110T>G (n.-328+110T>G) c.75T>G (p.Gly25=) c.579T>G (p.Gly193=) c.333T>G (p.Gly111=) c.838+110T>G (n.838+110T>G) n.1005+110T>G n.1109T>G n.552+110T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908245T= | CA2346795756 | PANK2 | c.618T= (p.Gly206=) c.948T= (p.Gly316=) c.508+110T= (n.508+110T=) c.*281+110T= (n.*281+110T=) c.445T= c.469+110T= (n.469+110T=) n.382+110T= c.-328+110T= (n.-328+110T=) c.75T= (p.Gly25=) c.579T= (p.Gly193=) c.333T= (p.Gly111=) c.838+110T= (n.838+110T=) n.1005+110T= n.1109T= n.552+110T= | |
20 | g.3908246G>A | CA408112978 | PANK2 | c.619G>A (p.Gly207Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.508+111G>A (n.508+111G>A) c.*281+111G>A (n.*281+111G>A) c.446G>A c.469+111G>A (n.469+111G>A) n.382+111G>A c.-328+111G>A (n.-328+111G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.838+111G>A (n.838+111G>A) n.1005+111G>A n.1110G>A n.552+111G>A | |
20 | g.3908246G>C | CA408112976 | PANK2 | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.508+111G>C (n.508+111G>C) c.*281+111G>C (n.*281+111G>C) c.446G>C c.469+111G>C (n.469+111G>C) n.382+111G>C c.-328+111G>C (n.-328+111G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.838+111G>C (n.838+111G>C) n.1005+111G>C n.1110G>C n.552+111G>C | |
20 | g.3908246G>T | CA408112973 | PANK2 | c.619G>T (p.Gly207Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) c.508+111G>T (n.508+111G>T) c.*281+111G>T (n.*281+111G>T) c.446G>T c.469+111G>T (n.469+111G>T) n.382+111G>T c.-328+111G>T (n.-328+111G>T) c.76G>T (p.Gly26Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.838+111G>T (n.838+111G>T) n.1005+111G>T n.1110G>T n.552+111G>T | |
20 | g.3908247G>A | CA408112981 | PANK2 | c.620G>A (p.Gly207Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.508+112G>A (n.508+112G>A) c.*281+112G>A (n.*281+112G>A) c.447G>A c.469+112G>A (n.469+112G>A) n.382+112G>A c.-328+112G>A (n.-328+112G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.838+112G>A (n.838+112G>A) n.1005+112G>A n.1111G>A n.552+112G>A | |
20 | g.3908247G>C | CA408112994 | PANK2 | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.508+112G>C (n.508+112G>C) c.*281+112G>C (n.*281+112G>C) c.447G>C c.469+112G>C (n.469+112G>C) n.382+112G>C c.-328+112G>C (n.-328+112G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.838+112G>C (n.838+112G>C) n.1005+112G>C n.1111G>C n.552+112G>C | |
20 | g.3908247G>T | CA408112996 | PANK2 | c.620G>T (p.Gly207Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.508+112G>T (n.508+112G>T) c.*281+112G>T (n.*281+112G>T) c.447G>T c.469+112G>T (n.469+112G>T) n.382+112G>T c.-328+112G>T (n.-328+112G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.838+112G>T (n.838+112G>T) n.1005+112G>T n.1111G>T n.552+112G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908248A>C | CA509422580 | PANK2 | c.621A>C (p.Gly207=) c.951A>C (p.Gly317=) c.508+113A>C (n.508+113A>C) c.*281+113A>C (n.*281+113A>C) c.448A>C c.469+113A>C (n.469+113A>C) n.382+113A>C c.-328+113A>C (n.-328+113A>C) c.78A>C (p.Gly26=) c.582A>C (p.Gly194=) c.336A>C (p.Gly112=) c.838+113A>C (n.838+113A>C) n.1005+113A>C n.1112A>C n.552+113A>C | |
20 | g.3908248A>G | CA509422581 | PANK2 | c.621A>G (p.Gly207=) c.951A>G (p.Gly317=) c.508+113A>G (n.508+113A>G) c.*281+113A>G (n.*281+113A>G) c.448A>G c.469+113A>G (n.469+113A>G) n.382+113A>G c.-328+113A>G (n.-328+113A>G) c.78A>G (p.Gly26=) c.582A>G (p.Gly194=) c.336A>G (p.Gly112=) c.838+113A>G (n.838+113A>G) n.1005+113A>G n.1112A>G n.552+113A>G | |
20 | g.3908248A>T | CA509422582 | PANK2 | c.621A>T (p.Gly207=) c.951A>T (p.Gly317=) c.508+113A>T (n.508+113A>T) c.*281+113A>T (n.*281+113A>T) c.448A>T c.469+113A>T (n.469+113A>T) n.382+113A>T c.-328+113A>T (n.-328+113A>T) c.78A>T (p.Gly26=) c.582A>T (p.Gly194=) c.336A>T (p.Gly112=) c.838+113A>T (n.838+113A>T) n.1005+113A>T n.1112A>T n.552+113A>T | |
20 | g.3908249G>A | CA408112999 | PANK2 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.508+114G>A (n.508+114G>A) c.*281+114G>A (n.*281+114G>A) c.449G>A c.469+114G>A (n.469+114G>A) n.382+114G>A c.-328+114G>A (n.-328+114G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.838+114G>A (n.838+114G>A) n.1005+114G>A n.1113G>A n.552+114G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908249G>C | CA408113001 | PANK2 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.508+114G>C (n.508+114G>C) c.*281+114G>C (n.*281+114G>C) c.449G>C c.469+114G>C (n.469+114G>C) n.382+114G>C c.-328+114G>C (n.-328+114G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.838+114G>C (n.838+114G>C) n.1005+114G>C n.1113G>C n.552+114G>C | |
20 | g.3908249G>T | CA408113003 | PANK2 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.508+114G>T (n.508+114G>T) c.*281+114G>T (n.*281+114G>T) c.449G>T c.469+114G>T (n.469+114G>T) n.382+114G>T c.-328+114G>T (n.-328+114G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.838+114G>T (n.838+114G>T) n.1005+114G>T n.1113G>T n.552+114G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908250C>A | CA408113013 | PANK2 | c.623C>A (p.Ala208Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.508+115C>A (n.508+115C>A) c.*281+115C>A (n.*281+115C>A) c.450C>A c.469+115C>A (n.469+115C>A) n.382+115C>A c.-328+115C>A (n.-328+115C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.838+115C>A (n.838+115C>A) n.1005+115C>A n.1114C>A n.552+115C>A | |
20 | g.3908250C= | CA2346795757 | PANK2 | c.623C= (p.Ala208=) c.953C= (p.Ala318=) c.508+115C= (n.508+115C=) c.*281+115C= (n.*281+115C=) c.450C= c.469+115C= (n.469+115C=) n.382+115C= c.-328+115C= (n.-328+115C=) c.80C= (p.Ala27=) c.584C= (p.Ala195=) c.338C= (p.Ala113=) c.838+115C= (n.838+115C=) n.1005+115C= n.1114C= n.552+115C= | |
20 | g.3908250C>G | CA408113008 | PANK2 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.508+115C>G (n.508+115C>G) c.*281+115C>G (n.*281+115C>G) c.450C>G c.469+115C>G (n.469+115C>G) n.382+115C>G c.-328+115C>G (n.-328+115C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.838+115C>G (n.838+115C>G) n.1005+115C>G n.1114C>G n.552+115C>G | |
20 | g.3908250C>T | CA408113010 | PANK2 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.508+115C>T (n.508+115C>T) c.*281+115C>T (n.*281+115C>T) c.450C>T c.469+115C>T (n.469+115C>T) n.382+115C>T c.-328+115C>T (n.-328+115C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.838+115C>T (n.838+115C>T) n.1005+115C>T n.1114C>T n.552+115C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908251G>A | CA9750725 | PANK2 | c.624G>A (p.Ala208=) c.954G>A (p.Ala318=) c.508+116G>A (n.508+116G>A) c.*281+116G>A (n.*281+116G>A) c.451G>A c.469+116G>A (n.469+116G>A) n.382+116G>A c.-328+116G>A (n.-328+116G>A) c.81G>A (p.Ala27=) c.585G>A (p.Ala195=) c.339G>A (p.Ala113=) c.838+116G>A (n.838+116G>A) n.1005+116G>A n.1115G>A n.552+116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908251G>C | CA9750726 | PANK2 | c.624G>C (p.Ala208=) c.954G>C (p.Ala318=) c.508+116G>C (n.508+116G>C) c.*281+116G>C (n.*281+116G>C) c.451G>C c.469+116G>C (n.469+116G>C) n.382+116G>C c.-328+116G>C (n.-328+116G>C) c.81G>C (p.Ala27=) c.585G>C (p.Ala195=) c.339G>C (p.Ala113=) c.838+116G>C (n.838+116G>C) n.1005+116G>C n.1115G>C n.552+116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908251G= | CA2346795758 | PANK2 | c.624G= (p.Ala208=) c.954G= (p.Ala318=) c.508+116G= (n.508+116G=) c.*281+116G= (n.*281+116G=) c.451G= c.469+116G= (n.469+116G=) n.382+116G= c.-328+116G= (n.-328+116G=) c.81G= (p.Ala27=) c.585G= (p.Ala195=) c.339G= (p.Ala113=) c.838+116G= (n.838+116G=) n.1005+116G= n.1115G= n.552+116G= | |
20 | g.3908251G>T | CA311034299 | PANK2 | c.624G>T (p.Ala208=) c.954G>T (p.Ala318=) c.508+116G>T (n.508+116G>T) c.*281+116G>T (n.*281+116G>T) c.451G>T c.469+116G>T (n.469+116G>T) n.382+116G>T c.-328+116G>T (n.-328+116G>T) c.81G>T (p.Ala27=) c.585G>T (p.Ala195=) c.339G>T (p.Ala113=) c.838+116G>T (n.838+116G>T) n.1005+116G>T n.1115G>T n.552+116G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908252T>A | CA408113021 | PANK2 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.508+117T>A (n.508+117T>A) c.*281+117T>A (n.*281+117T>A) c.452T>A c.469+117T>A (n.469+117T>A) n.382+117T>A c.-328+117T>A (n.-328+117T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.838+117T>A (n.838+117T>A) n.1005+117T>A n.1116T>A n.552+117T>A | |
20 | g.3908252T>C | CA408113024 | PANK2 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.508+117T>C (n.508+117T>C) c.*281+117T>C (n.*281+117T>C) c.452T>C c.469+117T>C (n.469+117T>C) n.382+117T>C c.-328+117T>C (n.-328+117T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) c.586T>C (p.Tyr196His) c.340T>C (p.Tyr114His) c.838+117T>C (n.838+117T>C) n.1005+117T>C n.1116T>C n.552+117T>C | |
20 | g.3908252T>G | CA408113027 | PANK2 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.508+117T>G (n.508+117T>G) c.*281+117T>G (n.*281+117T>G) c.452T>G c.469+117T>G (n.469+117T>G) n.382+117T>G c.-328+117T>G (n.-328+117T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.838+117T>G (n.838+117T>G) n.1005+117T>G n.1116T>G n.552+117T>G | |
20 | g.3908253A>C | CA408113036 | PANK2 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.508+118A>C (n.508+118A>C) c.*281+118A>C (n.*281+118A>C) c.453A>C c.469+118A>C (n.469+118A>C) n.382+118A>C c.-328+118A>C (n.-328+118A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.838+118A>C (n.838+118A>C) n.1005+118A>C n.1117A>C n.552+118A>C | |
20 | g.3908253A>G | CA408113030 | PANK2 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.508+118A>G (n.508+118A>G) c.*281+118A>G (n.*281+118A>G) c.453A>G c.469+118A>G (n.469+118A>G) n.382+118A>G c.-328+118A>G (n.-328+118A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.838+118A>G (n.838+118A>G) n.1005+118A>G n.1117A>G n.552+118A>G | |
20 | g.3908253A>T | CA408113033 | PANK2 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.508+118A>T (n.508+118A>T) c.*281+118A>T (n.*281+118A>T) c.453A>T c.469+118A>T (n.469+118A>T) n.382+118A>T c.-328+118A>T (n.-328+118A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.838+118A>T (n.838+118A>T) n.1005+118A>T n.1117A>T n.552+118A>T | |
20 | g.3908254C>A | CA408113038 | PANK2 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.508+119C>A (n.508+119C>A) c.*281+119C>A (n.*281+119C>A) c.454C>A c.469+119C>A (n.469+119C>A) n.382+119C>A c.-328+119C>A (n.-328+119C>A) c.84C>A (p.Tyr28Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.838+119C>A (n.838+119C>A) n.1005+119C>A n.1118C>A n.552+119C>A | |
20 | g.3908254C>G | CA408113040 | PANK2 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.508+119C>G (n.508+119C>G) c.*281+119C>G (n.*281+119C>G) c.454C>G c.469+119C>G (n.469+119C>G) n.382+119C>G c.-328+119C>G (n.-328+119C>G) c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.838+119C>G (n.838+119C>G) n.1005+119C>G n.1118C>G n.552+119C>G | |
20 | g.3908254C>T | CA509422583 | PANK2 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.508+119C>T (n.508+119C>T) c.*281+119C>T (n.*281+119C>T) c.454C>T c.469+119C>T (n.469+119C>T) n.382+119C>T c.-328+119C>T (n.-328+119C>T) c.84C>T (p.Tyr28=) c.588C>T (p.Tyr196=) c.342C>T (p.Tyr114=) c.838+119C>T (n.838+119C>T) n.1005+119C>T n.1118C>T n.552+119C>T | |
20 | g.3908255A>C | CA408113042 | PANK2 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.508+120A>C (n.508+120A>C) c.*281+120A>C (n.*281+120A>C) c.455A>C c.469+120A>C (n.469+120A>C) n.382+120A>C c.-328+120A>C (n.-328+120A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.838+120A>C (n.838+120A>C) n.1005+120A>C n.1119A>C n.552+120A>C | |
20 | g.3908255A>G | CA408113044 | PANK2 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.508+120A>G (n.508+120A>G) c.*281+120A>G (n.*281+120A>G) c.455A>G c.469+120A>G (n.469+120A>G) n.382+120A>G c.-328+120A>G (n.-328+120A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.838+120A>G (n.838+120A>G) n.1005+120A>G n.1119A>G n.552+120A>G | |
20 | g.3908255A>T | CA408113046 | PANK2 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.508+120A>T (n.508+120A>T) c.*281+120A>T (n.*281+120A>T) c.455A>T c.469+120A>T (n.469+120A>T) n.382+120A>T c.-328+120A>T (n.-328+120A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.838+120A>T (n.838+120A>T) n.1005+120A>T n.1119A>T n.552+120A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908256A= | CA2346795759 | PANK2 | c.629A= (p.Lys210=) c.959A= (p.Lys320=) c.508+121A= (n.508+121A=) c.*281+121A= (n.*281+121A=) c.456A= c.469+121A= (n.469+121A=) n.382+121A= c.-328+121A= (n.-328+121A=) c.86A= (p.Lys29=) c.590A= (p.Lys197=) c.344A= (p.Lys115=) c.838+121A= (n.838+121A=) n.1005+121A= n.1120A= n.552+121A= | |
20 | g.3908256A>C | CA408113050 | PANK2 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.508+121A>C (n.508+121A>C) c.*281+121A>C (n.*281+121A>C) c.456A>C c.469+121A>C (n.469+121A>C) n.382+121A>C c.-328+121A>C (n.-328+121A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.838+121A>C (n.838+121A>C) n.1005+121A>C n.1120A>C n.552+121A>C | |
20 | g.3908256A>G | CA408113052 | PANK2 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.508+121A>G (n.508+121A>G) c.*281+121A>G (n.*281+121A>G) c.456A>G c.469+121A>G (n.469+121A>G) n.382+121A>G c.-328+121A>G (n.-328+121A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.838+121A>G (n.838+121A>G) n.1005+121A>G n.1120A>G n.552+121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908256A>T | CA408113057 | PANK2 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.508+121A>T (n.508+121A>T) c.*281+121A>T (n.*281+121A>T) c.456A>T c.469+121A>T (n.469+121A>T) n.382+121A>T c.-328+121A>T (n.-328+121A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.838+121A>T (n.838+121A>T) n.1005+121A>T n.1120A>T n.552+121A>T | |
20 | g.3908257A>C | CA408113058 | PANK2 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.508+122A>C (n.508+122A>C) c.*281+122A>C (n.*281+122A>C) c.457A>C c.469+122A>C (n.469+122A>C) n.382+122A>C c.-328+122A>C (n.-328+122A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.838+122A>C (n.838+122A>C) n.1005+122A>C n.1121A>C n.552+122A>C | |
20 | g.3908257A>G | CA509422584 | PANK2 | c.630A>G (p.Lys210=) c.960A>G (p.Lys320=) c.508+122A>G (n.508+122A>G) c.*281+122A>G (n.*281+122A>G) c.457A>G c.469+122A>G (n.469+122A>G) n.382+122A>G c.-328+122A>G (n.-328+122A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.591A>G (p.Lys197=) c.345A>G (p.Lys115=) c.838+122A>G (n.838+122A>G) n.1005+122A>G n.1121A>G n.552+122A>G | |
20 | g.3908257A>T | CA408113060 | PANK2 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.508+122A>T (n.508+122A>T) c.*281+122A>T (n.*281+122A>T) c.457A>T c.469+122A>T (n.469+122A>T) n.382+122A>T c.-328+122A>T (n.-328+122A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.838+122A>T (n.838+122A>T) n.1005+122A>T n.1121A>T n.552+122A>T | |
20 | g.3908258T>A | CA408113064 | PANK2 | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.508+123T>A (n.508+123T>A) c.*281+123T>A (n.*281+123T>A) c.458T>A c.469+123T>A (n.469+123T>A) n.382+123T>A c.-328+123T>A (n.-328+123T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.838+123T>A (n.838+123T>A) n.1005+123T>A n.1122T>A n.552+123T>A | |
20 | g.3908258T>C | CA408113066 | PANK2 | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.508+123T>C (n.508+123T>C) c.*281+123T>C (n.*281+123T>C) c.458T>C c.469+123T>C (n.469+123T>C) n.382+123T>C c.-328+123T>C (n.-328+123T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.838+123T>C (n.838+123T>C) n.1005+123T>C n.1122T>C n.552+123T>C | |
20 | g.3908258T>G | CA408113069 | PANK2 | c.631T>G (p.Phe211Val) c.961T>G (p.Phe321Val) c.508+123T>G (n.508+123T>G) c.*281+123T>G (n.*281+123T>G) c.458T>G c.469+123T>G (n.469+123T>G) n.382+123T>G c.-328+123T>G (n.-328+123T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.346T>G (p.Phe116Val) c.838+123T>G (n.838+123T>G) n.1005+123T>G n.1122T>G n.552+123T>G | |
20 | g.3908259T>A | CA408113073 | PANK2 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.508+124T>A (n.508+124T>A) c.*281+124T>A (n.*281+124T>A) c.459T>A c.469+124T>A (n.469+124T>A) n.382+124T>A c.-328+124T>A (n.-328+124T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.838+124T>A (n.838+124T>A) n.1005+124T>A n.1123T>A n.552+124T>A | |
20 | g.3908259T>C | CA408113079 | PANK2 | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.508+124T>C (n.508+124T>C) c.*281+124T>C (n.*281+124T>C) c.459T>C c.469+124T>C (n.469+124T>C) n.382+124T>C c.-328+124T>C (n.-328+124T>C) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.838+124T>C (n.838+124T>C) n.1005+124T>C n.1123T>C n.552+124T>C | |
20 | g.3908259T>G | CA408113076 | PANK2 | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.508+124T>G (n.508+124T>G) c.*281+124T>G (n.*281+124T>G) c.459T>G c.469+124T>G (n.469+124T>G) n.382+124T>G c.-328+124T>G (n.-328+124T>G) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.838+124T>G (n.838+124T>G) n.1005+124T>G n.1123T>G n.552+124T>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3908260T>A | CA408113082 | PANK2 | c.633T>A (p.Phe211Leu) c.963T>A (p.Phe321Leu) c.508+125T>A (n.508+125T>A) c.*281+125T>A (n.*281+125T>A) c.460T>A c.469+125T>A (n.469+125T>A) n.382+125T>A c.-328+125T>A (n.-328+125T>A) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.838+125T>A (n.838+125T>A) n.1005+125T>A n.1124T>A n.552+125T>A | |
20 | g.3908260T>C | CA509422585 | PANK2 | c.633T>C (p.Phe211=) c.963T>C (p.Phe321=) c.508+125T>C (n.508+125T>C) c.*281+125T>C (n.*281+125T>C) c.460T>C c.469+125T>C (n.469+125T>C) n.382+125T>C c.-328+125T>C (n.-328+125T>C) c.90T>C (p.Phe30=) c.594T>C (p.Phe198=) c.348T>C (p.Phe116=) c.838+125T>C (n.838+125T>C) n.1005+125T>C n.1124T>C n.552+125T>C | |
20 | g.3908260T>G | CA408113084 | PANK2 | c.633T>G (p.Phe211Leu) c.963T>G (p.Phe321Leu) c.508+125T>G (n.508+125T>G) c.*281+125T>G (n.*281+125T>G) c.460T>G c.469+125T>G (n.469+125T>G) n.382+125T>G c.-328+125T>G (n.-328+125T>G) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.838+125T>G (n.838+125T>G) n.1005+125T>G n.1124T>G n.552+125T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908261G>A | CA408113088 | PANK2 | c.634G>A (p.Glu212Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.508+126G>A (n.508+126G>A) c.*281+126G>A (n.*281+126G>A) c.461G>A c.469+126G>A (n.469+126G>A) n.382+126G>A c.-328+126G>A (n.-328+126G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.838+126G>A (n.838+126G>A) n.1005+126G>A n.1125G>A n.552+126G>A | COSMIC |
20 | g.3908261G>C | CA408113090 | PANK2 | c.634G>C (p.Glu212Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.508+126G>C (n.508+126G>C) c.*281+126G>C (n.*281+126G>C) c.461G>C c.469+126G>C (n.469+126G>C) n.382+126G>C c.-328+126G>C (n.-328+126G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.838+126G>C (n.838+126G>C) n.1005+126G>C n.1125G>C n.552+126G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908261G>T | CA408113092 | PANK2 | c.634G>T (p.Glu212Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.508+126G>T (n.508+126G>T) c.*281+126G>T (n.*281+126G>T) c.461G>T c.469+126G>T (n.469+126G>T) n.382+126G>T c.-328+126G>T (n.-328+126G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.838+126G>T (n.838+126G>T) n.1005+126G>T n.1125G>T n.552+126G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908262A= | CA2346795760 | PANK2 | c.635A= (p.Glu212=) c.965A= (p.Glu322=) c.508+127A= (n.508+127A=) c.*281+127A= (n.*281+127A=) c.462A= c.469+127A= (n.469+127A=) n.382+127A= c.-328+127A= (n.-328+127A=) c.92A= (p.Glu31=) c.596A= (p.Glu199=) c.350A= (p.Glu117=) c.838+127A= (n.838+127A=) n.1005+127A= n.1126A= n.552+127A= | |
20 | g.3908262A>C | CA408113096 | PANK2 | c.635A>C (p.Glu212Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.508+127A>C (n.508+127A>C) c.*281+127A>C (n.*281+127A>C) c.462A>C c.469+127A>C (n.469+127A>C) n.382+127A>C c.-328+127A>C (n.-328+127A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.838+127A>C (n.838+127A>C) n.1005+127A>C n.1126A>C n.552+127A>C | |
20 | g.3908262A>G | CA9750727 | PANK2 | c.635A>G (p.Glu212Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.508+127A>G (n.508+127A>G) c.*281+127A>G (n.*281+127A>G) c.462A>G c.469+127A>G (n.469+127A>G) n.382+127A>G c.-328+127A>G (n.-328+127A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.838+127A>G (n.838+127A>G) n.1005+127A>G n.1126A>G n.552+127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908262A>T | CA408113103 | PANK2 | c.635A>T (p.Glu212Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.508+127A>T (n.508+127A>T) c.*281+127A>T (n.*281+127A>T) c.462A>T c.469+127A>T (n.469+127A>T) n.382+127A>T c.-328+127A>T (n.-328+127A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.838+127A>T (n.838+127A>T) n.1005+127A>T n.1126A>T n.552+127A>T | |
20 | g.3908263G>A | CA509422586 | PANK2 | c.636G>A (p.Glu212=) c.966G>A (p.Glu322=) c.508+128G>A (n.508+128G>A) c.*281+128G>A (n.*281+128G>A) c.463G>A c.469+128G>A (n.469+128G>A) n.382+128G>A c.-328+128G>A (n.-328+128G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.597G>A (p.Glu199=) c.351G>A (p.Glu117=) c.838+128G>A (n.838+128G>A) n.1005+128G>A n.1127G>A n.552+128G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3908263G>C | CA408113106 | PANK2 | c.636G>C (p.Glu212Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.508+128G>C (n.508+128G>C) c.*281+128G>C (n.*281+128G>C) c.463G>C c.469+128G>C (n.469+128G>C) n.382+128G>C c.-328+128G>C (n.-328+128G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.838+128G>C (n.838+128G>C) n.1005+128G>C n.1127G>C n.552+128G>C | |
20 | g.3908263G= | CA2346795761 | PANK2 | c.636G= (p.Glu212=) c.966G= (p.Glu322=) c.508+128G= (n.508+128G=) c.*281+128G= (n.*281+128G=) c.463G= c.469+128G= (n.469+128G=) n.382+128G= c.-328+128G= (n.-328+128G=) c.93G= (p.Glu31=) c.597G= (p.Glu199=) c.351G= (p.Glu117=) c.838+128G= (n.838+128G=) n.1005+128G= n.1127G= n.552+128G= | |
20 | g.3908263G>T | CA311034304 | PANK2 | c.636G>T (p.Glu212Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.508+128G>T (n.508+128G>T) c.*281+128G>T (n.*281+128G>T) c.463G>T c.469+128G>T (n.469+128G>T) n.382+128G>T c.-328+128G>T (n.-328+128G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.838+128G>T (n.838+128G>T) n.1005+128G>T n.1127G>T n.552+128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908264C>A | CA408113111 | PANK2 | c.637C>A (p.Gln213Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.508+129C>A (n.508+129C>A) c.*281+129C>A (n.*281+129C>A) c.464C>A c.469+129C>A (n.469+129C>A) n.382+129C>A c.-328+129C>A (n.-328+129C>A) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.838+129C>A (n.838+129C>A) n.1005+129C>A n.1128C>A n.552+129C>A | |
20 | g.3908264C>G | CA408113113 | PANK2 | c.637C>G (p.Gln213Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.508+129C>G (n.508+129C>G) c.*281+129C>G (n.*281+129C>G) c.464C>G c.469+129C>G (n.469+129C>G) n.382+129C>G c.-328+129C>G (n.-328+129C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.838+129C>G (n.838+129C>G) n.1005+129C>G n.1128C>G n.552+129C>G | |
20 | g.3908264C>T | CA408113116 | PANK2 | c.637C>T (p.Gln213Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.508+129C>T (n.508+129C>T) c.*281+129C>T (n.*281+129C>T) c.464C>T c.469+129C>T (n.469+129C>T) n.382+129C>T c.-328+129C>T (n.-328+129C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.838+129C>T (n.838+129C>T) n.1005+129C>T n.1128C>T n.552+129C>T | |
20 | g.3908265A>C | CA408113120 | PANK2 | c.638A>C (p.Gln213Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.508+130A>C (n.508+130A>C) c.*281+130A>C (n.*281+130A>C) c.465A>C c.469+130A>C (n.469+130A>C) n.382+130A>C c.-328+130A>C (n.-328+130A>C) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.838+130A>C (n.838+130A>C) n.1005+130A>C n.1129A>C n.552+130A>C | |
20 | g.3908265A>G | CA408113125 | PANK2 | c.638A>G (p.Gln213Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.508+130A>G (n.508+130A>G) c.*281+130A>G (n.*281+130A>G) c.465A>G c.469+130A>G (n.469+130A>G) n.382+130A>G c.-328+130A>G (n.-328+130A>G) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.838+130A>G (n.838+130A>G) n.1005+130A>G n.1129A>G n.552+130A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908265A>T | CA408113123 | PANK2 | c.638A>T (p.Gln213Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.508+130A>T (n.508+130A>T) c.*281+130A>T (n.*281+130A>T) c.465A>T c.469+130A>T (n.469+130A>T) n.382+130A>T c.-328+130A>T (n.-328+130A>T) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.838+130A>T (n.838+130A>T) n.1005+130A>T n.1129A>T n.552+130A>T | |
20 | g.3908266G>A | CA509422587 | PANK2 | c.639G>A (p.Gln213=) c.969G>A (p.Gln323=) c.508+131G>A (n.508+131G>A) c.*281+131G>A (n.*281+131G>A) c.466G>A c.469+131G>A (n.469+131G>A) n.382+131G>A c.-328+131G>A (n.-328+131G>A) c.96G>A (p.Gln32=) c.600G>A (p.Gln200=) c.354G>A (p.Gln118=) c.838+131G>A (n.838+131G>A) n.1005+131G>A n.1130G>A n.552+131G>A | COSMIC |
20 | g.3908266G>C | CA408113128 | PANK2 | c.639G>C (p.Gln213His) c.969G>C (p.Gln323His) c.508+131G>C (n.508+131G>C) c.*281+131G>C (n.*281+131G>C) c.466G>C c.469+131G>C (n.469+131G>C) n.382+131G>C c.-328+131G>C (n.-328+131G>C) c.96G>C (p.Gln32His) c.600G>C (p.Gln200His) c.354G>C (p.Gln118His) c.838+131G>C (n.838+131G>C) n.1005+131G>C n.1130G>C n.552+131G>C | |
20 | g.3908266G>T | CA408113131 | PANK2 | c.639G>T (p.Gln213His) c.969G>T (p.Gln323His) c.508+131G>T (n.508+131G>T) c.*281+131G>T (n.*281+131G>T) c.466G>T c.469+131G>T (n.469+131G>T) n.382+131G>T c.-328+131G>T (n.-328+131G>T) c.96G>T (p.Gln32His) c.600G>T (p.Gln200His) c.354G>T (p.Gln118His) c.838+131G>T (n.838+131G>T) n.1005+131G>T n.1130G>T n.552+131G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908267G>A | CA408113134 | PANK2 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.508+132G>A (n.508+132G>A) c.*281+132G>A (n.*281+132G>A) c.467G>A c.469+132G>A (n.469+132G>A) n.382+132G>A c.-328+132G>A (n.-328+132G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.838+132G>A (n.838+132G>A) n.1005+132G>A n.1131G>A n.552+132G>A | |
20 | g.3908267G>C | CA408113137 | PANK2 | c.640G>C (p.Asp214His) c.970G>C (p.Asp324His) c.508+132G>C (n.508+132G>C) c.*281+132G>C (n.*281+132G>C) c.467G>C c.469+132G>C (n.469+132G>C) n.382+132G>C c.-328+132G>C (n.-328+132G>C) c.97G>C (p.Asp33His) c.601G>C (p.Asp201His) c.355G>C (p.Asp119His) c.838+132G>C (n.838+132G>C) n.1005+132G>C n.1131G>C n.552+132G>C | |
20 | g.3908267G= | CA2346795762 | PANK2 | c.640G= (p.Asp214=) c.970G= (p.Asp324=) c.508+132G= (n.508+132G=) c.*281+132G= (n.*281+132G=) c.467G= c.469+132G= (n.469+132G=) n.382+132G= c.-328+132G= (n.-328+132G=) c.97G= (p.Asp33=) c.601G= (p.Asp201=) c.355G= (p.Asp119=) c.838+132G= (n.838+132G=) n.1005+132G= n.1131G= n.552+132G= | |
20 | g.3908267G>T | CA311034307 | PANK2 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.508+132G>T (n.508+132G>T) c.*281+132G>T (n.*281+132G>T) c.467G>T c.469+132G>T (n.469+132G>T) n.382+132G>T c.-328+132G>T (n.-328+132G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.838+132G>T (n.838+132G>T) n.1005+132G>T n.1131G>T n.552+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3908269T>G | CA408113154 | PANK2 | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.508+134T>G (n.508+134T>G) c.*281+134T>G (n.*281+134T>G) c.469T>G c.469+134T>G (n.469+134T>G) n.382+134T>G c.-328+134T>G (n.-328+134T>G) c.99T>G (p.Asp33Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.838+134T>G (n.838+134T>G) n.1005+134T>G n.1133T>G n.552+134T>G | |
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20 | g.3908270T>G | CA408113157 | PANK2 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.508+135T>G (n.508+135T>G) c.*281+135T>G (n.*281+135T>G) c.470T>G c.469+135T>G (n.469+135T>G) n.382+135T>G c.-328+135T>G (n.-328+135T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.838+135T>G (n.838+135T>G) n.1005+135T>G n.1134T>G n.552+135T>G | |
20 | g.3908271T>A | CA408113164 | PANK2 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.508+136T>A (n.508+136T>A) c.*281+136T>A (n.*281+136T>A) c.471T>A c.469+136T>A (n.469+136T>A) n.382+136T>A c.-328+136T>A (n.-328+136T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.838+136T>A (n.838+136T>A) n.1005+136T>A n.1135T>A n.552+136T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908271T>C | CA408113169 | PANK2 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.508+136T>C (n.508+136T>C) c.*281+136T>C (n.*281+136T>C) c.471T>C c.469+136T>C (n.469+136T>C) n.382+136T>C c.-328+136T>C (n.-328+136T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.838+136T>C (n.838+136T>C) n.1005+136T>C n.1135T>C n.552+136T>C | |
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20 | g.3908272T>C | CA509422590 | PANK2 | c.645T>C (p.Phe215=) c.975T>C (p.Phe325=) c.508+137T>C (n.508+137T>C) c.*281+137T>C (n.*281+137T>C) c.472T>C c.469+137T>C (n.469+137T>C) n.382+137T>C c.-328+137T>C (n.-328+137T>C) c.102T>C (p.Phe34=) c.606T>C (p.Phe202=) c.360T>C (p.Phe120=) c.838+137T>C (n.838+137T>C) n.1005+137T>C n.1136T>C n.552+137T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908272T>G | CA408113175 | PANK2 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.508+137T>G (n.508+137T>G) c.*281+137T>G (n.*281+137T>G) c.472T>G c.469+137T>G (n.469+137T>G) n.382+137T>G c.-328+137T>G (n.-328+137T>G) c.102T>G (p.Phe34Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.838+137T>G (n.838+137T>G) n.1005+137T>G n.1136T>G n.552+137T>G | |
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20 | g.3908273C>G | CA408113181 | PANK2 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.508+138C>G (n.508+138C>G) c.*281+138C>G (n.*281+138C>G) c.473C>G c.469+138C>G (n.469+138C>G) n.382+138C>G c.-328+138C>G (n.-328+138C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.838+138C>G (n.838+138C>G) n.1005+138C>G n.1137C>G n.552+138C>G | |
20 | g.3908273C>T | CA408113183 | PANK2 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.508+138C>T (n.508+138C>T) c.*281+138C>T (n.*281+138C>T) c.473C>T c.469+138C>T (n.469+138C>T) n.382+138C>T c.-328+138C>T (n.-328+138C>T) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.838+138C>T (n.838+138C>T) n.1005+138C>T n.1137C>T n.552+138C>T | |
20 | g.3908274T>A | CA408113187 | PANK2 | c.647T>A (p.Leu216His) c.977T>A (p.Leu326His) c.508+139T>A (n.508+139T>A) c.*281+139T>A (n.*281+139T>A) c.474T>A c.469+139T>A (n.469+139T>A) n.382+139T>A c.-328+139T>A (n.-328+139T>A) c.104T>A (p.Leu35His) c.608T>A (p.Leu203His) c.362T>A (p.Leu121His) c.838+139T>A (n.838+139T>A) n.1005+139T>A n.1138T>A n.552+139T>A | |
20 | g.3908274T>C | CA408113194 | PANK2 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.508+139T>C (n.508+139T>C) c.*281+139T>C (n.*281+139T>C) c.474T>C c.469+139T>C (n.469+139T>C) n.382+139T>C c.-328+139T>C (n.-328+139T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.838+139T>C (n.838+139T>C) n.1005+139T>C n.1138T>C n.552+139T>C | |
20 | g.3908274T>G | CA9750728 | PANK2 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.508+139T>G (n.508+139T>G) c.*281+139T>G (n.*281+139T>G) c.474T>G c.469+139T>G (n.469+139T>G) n.382+139T>G c.-328+139T>G (n.-328+139T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.838+139T>G (n.838+139T>G) n.1005+139T>G n.1138T>G n.552+139T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3908275C>A | CA509422593 | PANK2 | c.648C>A (p.Leu216=) c.978C>A (p.Leu326=) c.508+140C>A (n.508+140C>A) c.*281+140C>A (n.*281+140C>A) c.475C>A c.469+140C>A (n.469+140C>A) n.382+140C>A c.-328+140C>A (n.-328+140C>A) c.105C>A (p.Leu35=) c.609C>A (p.Leu203=) c.363C>A (p.Leu121=) c.838+140C>A (n.838+140C>A) n.1005+140C>A n.1139C>A n.552+140C>A | |
20 | g.3908275C>G | CA509422592 | PANK2 | c.648C>G (p.Leu216=) c.978C>G (p.Leu326=) c.508+140C>G (n.508+140C>G) c.*281+140C>G (n.*281+140C>G) c.475C>G c.469+140C>G (n.469+140C>G) n.382+140C>G c.-328+140C>G (n.-328+140C>G) c.105C>G (p.Leu35=) c.609C>G (p.Leu203=) c.363C>G (p.Leu121=) c.838+140C>G (n.838+140C>G) n.1005+140C>G n.1139C>G n.552+140C>G | |
20 | g.3908275C>T | CA509422591 | PANK2 | c.648C>T (p.Leu216=) c.978C>T (p.Leu326=) c.508+140C>T (n.508+140C>T) c.*281+140C>T (n.*281+140C>T) c.475C>T c.469+140C>T (n.469+140C>T) n.382+140C>T c.-328+140C>T (n.-328+140C>T) c.105C>T (p.Leu35=) c.609C>T (p.Leu203=) c.363C>T (p.Leu121=) c.838+140C>T (n.838+140C>T) n.1005+140C>T n.1139C>T n.552+140C>T | |
20 | g.3908276A>C | CA408113200 | PANK2 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.508+141A>C (n.508+141A>C) c.*281+141A>C (n.*281+141A>C) c.476A>C c.469+141A>C (n.469+141A>C) n.382+141A>C c.-328+141A>C (n.-328+141A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.838+141A>C (n.838+141A>C) n.1005+141A>C n.1140A>C n.552+141A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908276A>G | CA408113202 | PANK2 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.508+141A>G (n.508+141A>G) c.*281+141A>G (n.*281+141A>G) c.476A>G c.469+141A>G (n.469+141A>G) n.382+141A>G c.-328+141A>G (n.-328+141A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.838+141A>G (n.838+141A>G) n.1005+141A>G n.1140A>G n.552+141A>G | |
20 | g.3908276A>T | CA408113204 | PANK2 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.508+141A>T (n.508+141A>T) c.*281+141A>T (n.*281+141A>T) c.476A>T c.469+141A>T (n.469+141A>T) n.382+141A>T c.-328+141A>T (n.-328+141A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.838+141A>T (n.838+141A>T) n.1005+141A>T n.1140A>T n.552+141A>T | |
20 | g.3908277C>A | CA408113207 | PANK2 | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.508+142C>A (n.508+142C>A) c.*281+142C>A (n.*281+142C>A) c.477C>A c.469+142C>A (n.469+142C>A) n.382+142C>A c.-328+142C>A (n.-328+142C>A) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.838+142C>A (n.838+142C>A) n.1005+142C>A n.1141C>A n.552+142C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908277C>G | CA408113210 | PANK2 | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.508+142C>G (n.508+142C>G) c.*281+142C>G (n.*281+142C>G) c.477C>G c.469+142C>G (n.469+142C>G) n.382+142C>G c.-328+142C>G (n.-328+142C>G) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.838+142C>G (n.838+142C>G) n.1005+142C>G n.1141C>G n.552+142C>G | |
20 | g.3908277C>T | CA408113212 | PANK2 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.508+142C>T (n.508+142C>T) c.*281+142C>T (n.*281+142C>T) c.477C>T c.469+142C>T (n.469+142C>T) n.382+142C>T c.-328+142C>T (n.-328+142C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.838+142C>T (n.838+142C>T) n.1005+142C>T n.1141C>T n.552+142C>T | |
20 | g.3908277_3908279delinsCAG | CA2346795764 | PANK2 | c.650_651+1delinsCAG c.980_981+1delinsCAG c.508+142_508+144delinsCAG (n.508+142_508+144delinsCAG) c.*281+142_*281+144delinsCAG (n.*281+142_*281+144delinsCAG) c.477_478+1delinsCAG c.469+142_469+144delinsCAG (n.469+142_469+144delinsCAG) n.382+142_382+144delinsCAG c.-328+142_-328+144delinsCAG (n.-328+142_-328+144delinsCAG) c.107_108+1delinsCAG c.611_612+1delinsCAG c.365_366+1delinsCAG c.838+142_838+144delinsCAG (n.838+142_838+144delinsCAG) c.980_982delinsCAG (p.Thr327=) n.1005+142_1005+144delinsCAG n.1141_1143delinsCAG n.552+142_552+144delinsCAG | |
20 | g.3908278A>C | CA509422594 | PANK2 | c.651A>C (p.Thr217=) c.981A>C (p.Thr327=) c.508+143A>C (n.508+143A>C) c.*281+143A>C (n.*281+143A>C) c.478A>C c.469+143A>C (n.469+143A>C) n.382+143A>C c.-328+143A>C (n.-328+143A>C) c.108A>C (p.Thr36=) c.612A>C (p.Thr204=) c.366A>C (p.Thr122=) c.838+143A>C (n.838+143A>C) n.1005+143A>C n.1142A>C n.552+143A>C | |
20 | g.3908278A>G | CA509422595 | PANK2 | c.651A>G (p.Thr217=) c.981A>G (p.Thr327=) c.508+143A>G (n.508+143A>G) c.*281+143A>G (n.*281+143A>G) c.478A>G c.469+143A>G (n.469+143A>G) n.382+143A>G c.-328+143A>G (n.-328+143A>G) c.108A>G (p.Thr36=) c.612A>G (p.Thr204=) c.366A>G (p.Thr122=) c.838+143A>G (n.838+143A>G) n.1005+143A>G n.1142A>G n.552+143A>G | |
20 | g.3908278A>T | CA509422596 | PANK2 | c.651A>T (p.Thr217=) c.981A>T (p.Thr327=) c.508+143A>T (n.508+143A>T) c.*281+143A>T (n.*281+143A>T) c.478A>T c.469+143A>T (n.469+143A>T) n.382+143A>T c.-328+143A>T (n.-328+143A>T) c.108A>T (p.Thr36=) c.612A>T (p.Thr204=) c.366A>T (p.Thr122=) c.838+143A>T (n.838+143A>T) n.1005+143A>T n.1142A>T n.552+143A>T | |
20 | g.3908278_3908279del | CA744215838 | PANK2 | c.651_651+1del c.981_981+1del c.508+143_508+144del (n.508+143_508+144del) c.*281+143_*281+144del (n.*281+143_*281+144del) c.478_478+1del c.469+143_469+144del (n.469+143_469+144del) n.382+143_382+144del c.-328+143_-328+144del (n.-328+143_-328+144del) c.108_108+1del c.612_612+1del c.366_366+1del c.838+143_838+144del (n.838+143_838+144del) c.981_982del (p.Val328MetfsTer13) n.1005+143_1005+144del n.1142_1143del n.552+143_552+144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908279G>A | CA408113220 | PANK2 | c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.508+144G>A (n.508+144G>A) c.*281+144G>A (n.*281+144G>A) c.478+1G>A c.469+144G>A (n.469+144G>A) n.382+144G>A c.-328+144G>A (n.-328+144G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.838+144G>A (n.838+144G>A) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1005+144G>A n.1143G>A n.552+144G>A | COSMIC |
20 | g.3908279G>C | CA408113216 | PANK2 | c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.508+144G>C (n.508+144G>C) c.*281+144G>C (n.*281+144G>C) c.478+1G>C c.469+144G>C (n.469+144G>C) n.382+144G>C c.-328+144G>C (n.-328+144G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.838+144G>C (n.838+144G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1005+144G>C n.1143G>C n.552+144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908279G= | CA2346795765 | PANK2 | c.651+1G= (n.651+1G=) c.981+1G= (n.981+1G=) c.508+144G= (n.508+144G=) c.*281+144G= (n.*281+144G=) c.478+1G= c.469+144G= (n.469+144G=) n.382+144G= c.-328+144G= (n.-328+144G=) c.108+1G= (n.108+1G=) c.612+1G= (n.612+1G=) c.366+1G= (n.366+1G=) c.838+144G= (n.838+144G=) c.982G= (p.Val328=) n.1005+144G= n.1143G= n.552+144G= | |
20 | g.3908279G>T | CA408113218 | PANK2 | c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.508+144G>T (n.508+144G>T) c.*281+144G>T (n.*281+144G>T) c.478+1G>T c.469+144G>T (n.469+144G>T) n.382+144G>T c.-328+144G>T (n.-328+144G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.838+144G>T (n.838+144G>T) c.982G>T (p.Val328Leu) n.1005+144G>T n.1143G>T n.552+144G>T | |
20 | g.3908280T>A | CA408113223 | PANK2 | c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.508+145T>A (n.508+145T>A) c.*281+145T>A (n.*281+145T>A) c.478+2T>A c.469+145T>A (n.469+145T>A) n.382+145T>A c.-328+145T>A (n.-328+145T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.838+145T>A (n.838+145T>A) c.983T>A (p.Val328Glu) n.1005+145T>A n.1144T>A n.552+145T>A | |
20 | g.3908280T>C | CA408113226 | PANK2 | c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.508+145T>C (n.508+145T>C) c.*281+145T>C (n.*281+145T>C) c.478+2T>C c.469+145T>C (n.469+145T>C) n.382+145T>C c.-328+145T>C (n.-328+145T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.838+145T>C (n.838+145T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1005+145T>C n.1144T>C n.552+145T>C | |
20 | g.3908280T>G | CA408113228 | PANK2 | c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.508+145T>G (n.508+145T>G) c.*281+145T>G (n.*281+145T>G) c.478+2T>G c.469+145T>G (n.469+145T>G) n.382+145T>G c.-328+145T>G (n.-328+145T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.838+145T>G (n.838+145T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1005+145T>G n.1144T>G n.552+145T>G | |
20 | g.3908281A= | CA2346795766 | PANK2 | c.651+3A= (n.651+3A=) c.981+3A= (n.981+3A=) c.508+146A= (n.508+146A=) c.*281+146A= (n.*281+146A=) c.478+3A= c.469+146A= (n.469+146A=) n.382+146A= c.-328+146A= (n.-328+146A=) c.108+3A= (n.108+3A=) c.612+3A= (n.612+3A=) c.366+3A= (n.366+3A=) c.838+146A= (n.838+146A=) c.984A= (p.Val328=) n.1005+146A= n.1145A= n.552+146A= | |
20 | g.3908281A>C | CA2573156938 | PANK2 | c.651+3A>C (n.651+3A>C) c.981+3A>C (n.981+3A>C) c.508+146A>C (n.508+146A>C) c.*281+146A>C (n.*281+146A>C) c.478+3A>C c.469+146A>C (n.469+146A>C) n.382+146A>C c.-328+146A>C (n.-328+146A>C) c.108+3A>C (n.108+3A>C) c.612+3A>C (n.612+3A>C) c.366+3A>C (n.366+3A>C) c.838+146A>C (n.838+146A>C) c.984A>C (p.Val328=) n.1005+146A>C n.1145A>C n.552+146A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.3908281A>G | CA645369748 | PANK2 | c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.508+146A>G (n.508+146A>G) c.*281+146A>G (n.*281+146A>G) c.478+3A>G c.469+146A>G (n.469+146A>G) n.382+146A>G c.-328+146A>G (n.-328+146A>G) c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.612+3A>G (n.612+3A>G) c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.838+146A>G (n.838+146A>G) c.984A>G (p.Val328=) n.1005+146A>G n.1145A>G n.552+146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908282T>C | CA2538724661 | PANK2 | c.651+4T>C (n.651+4T>C) c.981+4T>C (n.981+4T>C) c.508+147T>C (n.508+147T>C) c.*281+147T>C (n.*281+147T>C) c.478+4T>C c.469+147T>C (n.469+147T>C) n.382+147T>C c.-328+147T>C (n.-328+147T>C) c.108+4T>C (n.108+4T>C) c.612+4T>C (n.612+4T>C) c.366+4T>C (n.366+4T>C) c.838+147T>C (n.838+147T>C) c.985T>C (p.Cys329Arg) n.1005+147T>C n.1146T>C n.552+147T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908282_3908283insA | CA2815081982 | PANK2 | c.651+4_651+5insA (n.651+4_651+5insA) c.981+4_981+5insA (n.981+4_981+5insA) c.508+147_508+148insA (n.508+147_508+148insA) c.*281+147_*281+148insA (n.*281+147_*281+148insA) c.478+4_478+5insA c.469+147_469+148insA (n.469+147_469+148insA) n.382+147_382+148insA c.-328+147_-328+148insA (n.-328+147_-328+148insA) c.108+4_108+5insA (n.108+4_108+5insA) c.612+4_612+5insA (n.612+4_612+5insA) c.366+4_366+5insA (n.366+4_366+5insA) c.838+147_838+148insA (n.838+147_838+148insA) c.985_986insA (p.Cys329Ter) n.1005+147_1005+148insA n.1146_1147insA n.552+147_552+148insA | |
20 | g.3908283G>C | CA2651767949 | PANK2 | c.651+5G>C (n.651+5G>C) c.981+5G>C (n.981+5G>C) c.508+148G>C (n.508+148G>C) c.*281+148G>C (n.*281+148G>C) c.478+5G>C c.469+148G>C (n.469+148G>C) n.382+148G>C c.-328+148G>C (n.-328+148G>C) c.108+5G>C (n.108+5G>C) c.612+5G>C (n.612+5G>C) c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.838+148G>C (n.838+148G>C) c.986G>C (p.Cys329Ser) n.1005+148G>C n.1147G>C n.552+148G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908284C>A | CA2577329670 | PANK2 | c.651+6C>A (n.651+6C>A) c.981+6C>A (n.981+6C>A) c.508+149C>A (n.508+149C>A) c.*281+149C>A (n.*281+149C>A) c.478+6C>A c.469+149C>A (n.469+149C>A) n.382+149C>A c.-328+149C>A (n.-328+149C>A) c.108+6C>A (n.108+6C>A) c.612+6C>A (n.612+6C>A) c.366+6C>A (n.366+6C>A) c.838+149C>A (n.838+149C>A) c.987C>A (p.Cys329Ter) n.1005+149C>A n.1148C>A n.552+149C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908284C= | CA2346795767 | PANK2 | c.651+6C= (n.651+6C=) c.981+6C= (n.981+6C=) c.508+149C= (n.508+149C=) c.*281+149C= (n.*281+149C=) c.478+6C= c.469+149C= (n.469+149C=) n.382+149C= c.-328+149C= (n.-328+149C=) c.108+6C= (n.108+6C=) c.612+6C= (n.612+6C=) c.366+6C= (n.366+6C=) c.838+149C= (n.838+149C=) c.987C= (p.Cys329=) n.1005+149C= n.1148C= n.552+149C= | |
20 | g.3908284C>G | CA2815081984 | PANK2 | c.651+6C>G (n.651+6C>G) c.981+6C>G (n.981+6C>G) c.508+149C>G (n.508+149C>G) c.*281+149C>G (n.*281+149C>G) c.478+6C>G c.469+149C>G (n.469+149C>G) n.382+149C>G c.-328+149C>G (n.-328+149C>G) c.108+6C>G (n.108+6C>G) c.612+6C>G (n.612+6C>G) c.366+6C>G (n.366+6C>G) c.838+149C>G (n.838+149C>G) c.987C>G (p.Cys329Trp) n.1005+149C>G n.1148C>G n.552+149C>G | |
20 | g.3908284C>T | CA744215842 | PANK2 | c.651+6C>T (n.651+6C>T) c.981+6C>T (n.981+6C>T) c.508+149C>T (n.508+149C>T) c.*281+149C>T (n.*281+149C>T) c.478+6C>T c.469+149C>T (n.469+149C>T) n.382+149C>T c.-328+149C>T (n.-328+149C>T) c.108+6C>T (n.108+6C>T) c.612+6C>T (n.612+6C>T) c.366+6C>T (n.366+6C>T) c.838+149C>T (n.838+149C>T) c.987C>T (p.Cys329=) n.1005+149C>T n.1148C>T n.552+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908285A= | CA2346795768 | PANK2 | c.651+7A= (n.651+7A=) c.981+7A= (n.981+7A=) c.508+150A= (n.508+150A=) c.*281+150A= (n.*281+150A=) c.478+7A= c.469+150A= (n.469+150A=) n.382+150A= c.-328+150A= (n.-328+150A=) c.108+7A= (n.108+7A=) c.612+7A= (n.612+7A=) c.366+7A= (n.366+7A=) c.838+150A= (n.838+150A=) c.988A= (p.Ile330=) n.1005+150A= n.1149A= n.552+150A= | |
20 | g.3908285A>G | CA9750729 | PANK2 | c.651+7A>G (n.651+7A>G) c.981+7A>G (n.981+7A>G) c.508+150A>G (n.508+150A>G) c.*281+150A>G (n.*281+150A>G) c.478+7A>G c.469+150A>G (n.469+150A>G) n.382+150A>G c.-328+150A>G (n.-328+150A>G) c.108+7A>G (n.108+7A>G) c.612+7A>G (n.612+7A>G) c.366+7A>G (n.366+7A>G) c.838+150A>G (n.838+150A>G) c.988A>G (p.Ile330Val) n.1005+150A>G n.1149A>G n.552+150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908285A>T | CA2651767950 | PANK2 | c.651+7A>T (n.651+7A>T) c.981+7A>T (n.981+7A>T) c.508+150A>T (n.508+150A>T) c.*281+150A>T (n.*281+150A>T) c.478+7A>T c.469+150A>T (n.469+150A>T) n.382+150A>T c.-328+150A>T (n.-328+150A>T) c.108+7A>T (n.108+7A>T) c.612+7A>T (n.612+7A>T) c.366+7A>T (n.366+7A>T) c.838+150A>T (n.838+150A>T) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1005+150A>T n.1149A>T n.552+150A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908291del | CA645616015 | PANK2 | c.651+13del (n.651+13del) c.981+13del (n.981+13del) c.508+156del (n.508+156del) c.*281+156del (n.*281+156del) c.478+13del c.469+156del (n.469+156del) n.382+156del c.-328+156del (n.-328+156del) c.108+13del (n.108+13del) c.612+13del (n.612+13del) c.366+13del (n.366+13del) c.838+156del (n.838+156del) c.994del (p.Ter332SerextTer20) n.1005+156del n.1155del n.552+156del | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908286_3908287insAGG | CA2815081986 | PANK2 | c.651+8_651+9insAGG (n.651+8_651+9insAGG) c.981+8_981+9insAGG (n.981+8_981+9insAGG) c.508+151_508+152insAGG (n.508+151_508+152insAGG) c.*281+151_*281+152insAGG (n.*281+151_*281+152insAGG) c.478+8_478+9insAGG c.469+151_469+152insAGG (n.469+151_469+152insAGG) n.382+151_382+152insAGG c.-328+151_-328+152insAGG (n.-328+151_-328+152insAGG) c.108+8_108+9insAGG (n.108+8_108+9insAGG) c.612+8_612+9insAGG (n.612+8_612+9insAGG) c.366+8_366+9insAGG (n.366+8_366+9insAGG) c.838+151_838+152insAGG (n.838+151_838+152insAGG) c.989_990insAGG (p.Ile330_Phe331insGly) n.1005+151_1005+152insAGG n.1150_1151insAGG n.552+151_552+152insAGG | |
20 | g.3908287T>C | CA634197532 | PANK2 | c.651+9T>C (n.651+9T>C) c.981+9T>C (n.981+9T>C) c.508+152T>C (n.508+152T>C) c.*281+152T>C (n.*281+152T>C) c.478+9T>C c.469+152T>C (n.469+152T>C) n.382+152T>C c.-328+152T>C (n.-328+152T>C) c.108+9T>C (n.108+9T>C) c.612+9T>C (n.612+9T>C) c.366+9T>C (n.366+9T>C) c.838+152T>C (n.838+152T>C) c.990T>C (p.Ile330=) n.1005+152T>C n.1151T>C n.552+152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908287T= | CA2346795769 | PANK2 | c.651+9T= (n.651+9T=) c.981+9T= (n.981+9T=) c.508+152T= (n.508+152T=) c.*281+152T= (n.*281+152T=) c.478+9T= c.469+152T= (n.469+152T=) n.382+152T= c.-328+152T= (n.-328+152T=) c.108+9T= (n.108+9T=) c.612+9T= (n.612+9T=) c.366+9T= (n.366+9T=) c.838+152T= (n.838+152T=) c.990T= (p.Ile330=) n.1005+152T= n.1151T= n.552+152T= | |
20 | g.3908288_3908300del | CA2815081987 | PANK2 | c.651+10_651+22del (n.651+10_651+22del) c.981+10_981+22del (n.981+10_981+22del) c.508+153_508+165del (n.508+153_508+165del) c.*281+153_*281+165del (n.*281+153_*281+165del) c.478+10_478+22del c.469+153_469+165del (n.469+153_469+165del) n.382+153_382+165del c.-328+153_-328+165del (n.-328+153_-328+165del) c.108+10_108+22del (n.108+10_108+22del) c.612+10_612+22del (n.612+10_612+22del) c.366+10_366+22del (n.366+10_366+22del) c.838+153_838+165del (n.838+153_838+165del) c.991_*7del (n.[c.991_*7del;Phe331ThrfsTer17]) n.1005+153_1005+165del n.1152_1164del n.552+153_552+165del | |
20 | g.3908287_3908288insACG | CA2815081988 | PANK2 | c.651+9_651+10insACG (n.651+9_651+10insACG) c.981+9_981+10insACG (n.981+9_981+10insACG) c.508+152_508+153insACG (n.508+152_508+153insACG) c.*281+152_*281+153insACG (n.*281+152_*281+153insACG) c.478+9_478+10insACG c.469+152_469+153insACG (n.469+152_469+153insACG) n.382+152_382+153insACG c.-328+152_-328+153insACG (n.-328+152_-328+153insACG) c.108+9_108+10insACG (n.108+9_108+10insACG) c.612+9_612+10insACG (n.612+9_612+10insACG) c.366+9_366+10insACG (n.366+9_366+10insACG) c.838+152_838+153insACG (n.838+152_838+153insACG) c.990_991insACG (p.Ile330_Phe331insThr) n.1005+152_1005+153insACG n.1151_1152insACG n.552+152_552+153insACG | |
20 | g.3908289T>C | CA2651767951 | PANK2 | c.651+11T>C (n.651+11T>C) c.981+11T>C (n.981+11T>C) c.508+154T>C (n.508+154T>C) c.*281+154T>C (n.*281+154T>C) c.478+11T>C c.469+154T>C (n.469+154T>C) n.382+154T>C c.-328+154T>C (n.-328+154T>C) c.108+11T>C (n.108+11T>C) c.612+11T>C (n.612+11T>C) c.366+11T>C (n.366+11T>C) c.838+154T>C (n.838+154T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1005+154T>C n.1153T>C n.552+154T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908290T>C | CA9750730 | PANK2 | c.651+12T>C (n.651+12T>C) c.981+12T>C (n.981+12T>C) c.508+155T>C (n.508+155T>C) c.*281+155T>C (n.*281+155T>C) c.478+12T>C c.469+155T>C (n.469+155T>C) n.382+155T>C c.-328+155T>C (n.-328+155T>C) c.108+12T>C (n.108+12T>C) c.612+12T>C (n.612+12T>C) c.366+12T>C (n.366+12T>C) c.838+155T>C (n.838+155T>C) c.993T>C (p.Phe331=) n.1005+155T>C n.1154T>C n.552+155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908290T= | CA2346795770 | PANK2 | c.651+12T= (n.651+12T=) c.981+12T= (n.981+12T=) c.508+155T= (n.508+155T=) c.*281+155T= (n.*281+155T=) c.478+12T= c.469+155T= (n.469+155T=) n.382+155T= c.-328+155T= (n.-328+155T=) c.108+12T= (n.108+12T=) c.612+12T= (n.612+12T=) c.366+12T= (n.366+12T=) c.838+155T= (n.838+155T=) c.993T= (p.Phe331=) n.1005+155T= n.1154T= n.552+155T= | |
20 | g.3908291T>A | CA2651767953 | PANK2 | c.651+13T>A (n.651+13T>A) c.981+13T>A (n.981+13T>A) c.508+156T>A (n.508+156T>A) c.*281+156T>A (n.*281+156T>A) c.478+13T>A c.469+156T>A (n.469+156T>A) n.382+156T>A c.-328+156T>A (n.-328+156T>A) c.108+13T>A (n.108+13T>A) c.612+13T>A (n.612+13T>A) c.366+13T>A (n.366+13T>A) c.838+156T>A (n.838+156T>A) c.994T>A (p.Ter332Lys) n.1005+156T>A n.1155T>A n.552+156T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908291T>C | CA2651767952 | PANK2 | c.651+13T>C (n.651+13T>C) c.981+13T>C (n.981+13T>C) c.508+156T>C (n.508+156T>C) c.*281+156T>C (n.*281+156T>C) c.478+13T>C c.469+156T>C (n.469+156T>C) n.382+156T>C c.-328+156T>C (n.-328+156T>C) c.108+13T>C (n.108+13T>C) c.612+13T>C (n.612+13T>C) c.366+13T>C (n.366+13T>C) c.838+156T>C (n.838+156T>C) c.994T>C (p.Ter332Gln) n.1005+156T>C n.1155T>C n.552+156T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908293G>T | CA2651767954 | PANK2 | c.651+15G>T (n.651+15G>T) c.981+15G>T (n.981+15G>T) c.508+158G>T (n.508+158G>T) c.*281+158G>T (n.*281+158G>T) c.478+15G>T c.469+158G>T (n.469+158G>T) n.382+158G>T c.-328+158G>T (n.-328+158G>T) c.108+15G>T (n.108+15G>T) c.612+15G>T (n.612+15G>T) c.366+15G>T (n.366+15G>T) c.838+158G>T (n.838+158G>T) c.996G>T (p.Ter332Tyr) n.1005+158G>T n.1157G>T n.552+158G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908294C>G | CA2739277046 | PANK2 | c.651+16C>G (n.651+16C>G) c.981+16C>G (n.981+16C>G) c.508+159C>G (n.508+159C>G) c.*281+159C>G (n.*281+159C>G) c.478+16C>G c.469+159C>G (n.469+159C>G) n.382+159C>G c.-328+159C>G (n.-328+159C>G) c.108+16C>G (n.108+16C>G) c.612+16C>G (n.612+16C>G) c.366+16C>G (n.366+16C>G) c.838+159C>G (n.838+159C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1005+159C>G n.1158C>G n.552+159C>G | ClinVar |
20 | g.3908295T>C | CA2577329671 | PANK2 | c.651+17T>C (n.651+17T>C) c.981+17T>C (n.981+17T>C) c.508+160T>C (n.508+160T>C) c.*281+160T>C (n.*281+160T>C) c.478+17T>C c.469+160T>C (n.469+160T>C) n.382+160T>C c.-328+160T>C (n.-328+160T>C) c.108+17T>C (n.108+17T>C) c.612+17T>C (n.612+17T>C) c.366+17T>C (n.366+17T>C) c.838+160T>C (n.838+160T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.1005+160T>C n.1159T>C n.552+160T>C | |
20 | g.3908295_3908297delinsTTA | CA2346795771 | PANK2 | c.651+17_651+19delinsTTA (n.651+17_651+19delinsTTA) c.981+17_981+19delinsTTA (n.981+17_981+19delinsTTA) c.508+160_508+162delinsTTA (n.508+160_508+162delinsTTA) c.*281+160_*281+162delinsTTA (n.*281+160_*281+162delinsTTA) c.478+17_478+19delinsTTA c.469+160_469+162delinsTTA (n.469+160_469+162delinsTTA) n.382+160_382+162delinsTTA c.-328+160_-328+162delinsTTA (n.-328+160_-328+162delinsTTA) c.108+17_108+19delinsTTA (n.108+17_108+19delinsTTA) c.612+17_612+19delinsTTA (n.612+17_612+19delinsTTA) c.366+17_366+19delinsTTA (n.366+17_366+19delinsTTA) c.838+160_838+162delinsTTA (n.838+160_838+162delinsTTA) c.*2_*4delinsTTA (n.*2_*4delinsTTA) n.1005+160_1005+162delinsTTA n.1159_1161delinsTTA n.552+160_552+162delinsTTA | |
20 | g.3908300_3908301del | CA2346795772 | PANK2 | c.651+22_651+23del (n.651+22_651+23del) c.981+22_981+23del (n.981+22_981+23del) c.508+165_508+166del (n.508+165_508+166del) c.*281+165_*281+166del (n.*281+165_*281+166del) c.478+22_478+23del c.469+165_469+166del (n.469+165_469+166del) n.382+165_382+166del c.-328+165_-328+166del (n.-328+165_-328+166del) c.108+22_108+23del (n.108+22_108+23del) c.612+22_612+23del (n.612+22_612+23del) c.366+22_366+23del (n.366+22_366+23del) c.838+165_838+166del (n.838+165_838+166del) c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.1005+165_1005+166del n.1164_1165del n.552+165_552+166del | dbSNP |
20 | g.3908297A>G | CA2651767955 | PANK2 | c.651+19A>G (n.651+19A>G) c.981+19A>G (n.981+19A>G) c.508+162A>G (n.508+162A>G) c.*281+162A>G (n.*281+162A>G) c.478+19A>G c.469+162A>G (n.469+162A>G) n.382+162A>G c.-328+162A>G (n.-328+162A>G) c.108+19A>G (n.108+19A>G) c.612+19A>G (n.612+19A>G) c.366+19A>G (n.366+19A>G) c.838+162A>G (n.838+162A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1005+162A>G n.1161A>G n.552+162A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3908299A= | CA2346795773 | PANK2 | c.651+21A= (n.651+21A=) c.981+21A= (n.981+21A=) c.508+164A= (n.508+164A=) c.*281+164A= (n.*281+164A=) c.478+21A= c.469+164A= (n.469+164A=) n.382+164A= c.-328+164A= (n.-328+164A=) c.108+21A= (n.108+21A=) c.612+21A= (n.612+21A=) c.366+21A= (n.366+21A=) c.838+164A= (n.838+164A=) c.*6A= (n.*6A=) n.1005+164A= n.1163A= n.552+164A= | |
20 | g.3908299A>G | CA744215860 | PANK2 | c.651+21A>G (n.651+21A>G) c.981+21A>G (n.981+21A>G) c.508+164A>G (n.508+164A>G) c.*281+164A>G (n.*281+164A>G) c.478+21A>G c.469+164A>G (n.469+164A>G) n.382+164A>G c.-328+164A>G (n.-328+164A>G) c.108+21A>G (n.108+21A>G) c.612+21A>G (n.612+21A>G) c.366+21A>G (n.366+21A>G) c.838+164A>G (n.838+164A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1005+164A>G n.1163A>G n.552+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908300T>C | CA634197535 | PANK2 | c.651+22T>C (n.651+22T>C) c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.508+165T>C (n.508+165T>C) c.*281+165T>C (n.*281+165T>C) c.478+22T>C c.469+165T>C (n.469+165T>C) n.382+165T>C c.-328+165T>C (n.-328+165T>C) c.108+22T>C (n.108+22T>C) c.612+22T>C (n.612+22T>C) c.366+22T>C (n.366+22T>C) c.838+165T>C (n.838+165T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1005+165T>C n.1164T>C n.552+165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908300T= | CA2346795774 | PANK2 | c.651+22T= (n.651+22T=) c.981+22T= (n.981+22T=) c.508+165T= (n.508+165T=) c.*281+165T= (n.*281+165T=) c.478+22T= c.469+165T= (n.469+165T=) n.382+165T= c.-328+165T= (n.-328+165T=) c.108+22T= (n.108+22T=) c.612+22T= (n.612+22T=) c.366+22T= (n.366+22T=) c.838+165T= (n.838+165T=) c.*7T= (n.*7T=) n.1005+165T= n.1164T= n.552+165T= | |
20 | g.3908301A>G | CA2577329672 | PANK2 | c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.981+23A>G (n.981+23A>G) c.508+166A>G (n.508+166A>G) c.*281+166A>G (n.*281+166A>G) c.478+23A>G c.469+166A>G (n.469+166A>G) n.382+166A>G c.-328+166A>G (n.-328+166A>G) c.108+23A>G (n.108+23A>G) c.612+23A>G (n.612+23A>G) c.366+23A>G (n.366+23A>G) c.838+166A>G (n.838+166A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1005+166A>G n.1165A>G n.552+166A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908301_3908302insACT | CA2815081991 | PANK2 | c.651+23_651+24insACT (n.651+23_651+24insACT) c.981+23_981+24insACT (n.981+23_981+24insACT) c.508+166_508+167insACT (n.508+166_508+167insACT) c.*281+166_*281+167insACT (n.*281+166_*281+167insACT) c.478+23_478+24insACT c.469+166_469+167insACT (n.469+166_469+167insACT) n.382+166_382+167insACT c.-328+166_-328+167insACT (n.-328+166_-328+167insACT) c.108+23_108+24insACT (n.108+23_108+24insACT) c.612+23_612+24insACT (n.612+23_612+24insACT) c.366+23_366+24insACT (n.366+23_366+24insACT) c.838+166_838+167insACT (n.838+166_838+167insACT) c.*8_*9insACT (n.*8_*9insACT) n.1005+166_1005+167insACT n.1165_1166insACT n.552+166_552+167insACT | |
20 | g.3908302C>A | CA311034315 | PANK2 | c.651+24C>A (n.651+24C>A) c.981+24C>A (n.981+24C>A) c.508+167C>A (n.508+167C>A) c.*281+167C>A (n.*281+167C>A) c.478+24C>A c.469+167C>A (n.469+167C>A) n.382+167C>A c.-328+167C>A (n.-328+167C>A) c.108+24C>A (n.108+24C>A) c.612+24C>A (n.612+24C>A) c.366+24C>A (n.366+24C>A) c.838+167C>A (n.838+167C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1005+167C>A n.1166C>A n.552+167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908302C= | CA2346795775 | PANK2 | c.651+24C= (n.651+24C=) c.981+24C= (n.981+24C=) c.508+167C= (n.508+167C=) c.*281+167C= (n.*281+167C=) c.478+24C= c.469+167C= (n.469+167C=) n.382+167C= c.-328+167C= (n.-328+167C=) c.108+24C= (n.108+24C=) c.612+24C= (n.612+24C=) c.366+24C= (n.366+24C=) c.838+167C= (n.838+167C=) c.*9C= (n.*9C=) n.1005+167C= n.1166C= n.552+167C= | |
20 | g.3908302C>T | CA2651767956 | PANK2 | c.651+24C>T (n.651+24C>T) c.981+24C>T (n.981+24C>T) c.508+167C>T (n.508+167C>T) c.*281+167C>T (n.*281+167C>T) c.478+24C>T c.469+167C>T (n.469+167C>T) n.382+167C>T c.-328+167C>T (n.-328+167C>T) c.108+24C>T (n.108+24C>T) c.612+24C>T (n.612+24C>T) c.366+24C>T (n.366+24C>T) c.838+167C>T (n.838+167C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1005+167C>T n.1166C>T n.552+167C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908303A= | CA2346795776 | PANK2 | c.651+25A= (n.651+25A=) c.981+25A= (n.981+25A=) c.508+168A= (n.508+168A=) c.*281+168A= (n.*281+168A=) c.478+25A= c.469+168A= (n.469+168A=) n.382+168A= c.-328+168A= (n.-328+168A=) c.108+25A= (n.108+25A=) c.612+25A= (n.612+25A=) c.366+25A= (n.366+25A=) c.838+168A= (n.838+168A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1005+168A= n.1167A= n.552+168A= | |
20 | g.3908303A>C | CA634197537 | PANK2 | c.651+25A>C (n.651+25A>C) c.981+25A>C (n.981+25A>C) c.508+168A>C (n.508+168A>C) c.*281+168A>C (n.*281+168A>C) c.478+25A>C c.469+168A>C (n.469+168A>C) n.382+168A>C c.-328+168A>C (n.-328+168A>C) c.108+25A>C (n.108+25A>C) c.612+25A>C (n.612+25A>C) c.366+25A>C (n.366+25A>C) c.838+168A>C (n.838+168A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1005+168A>C n.1167A>C n.552+168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908303A>G | CA2577329673 | PANK2 | c.651+25A>G (n.651+25A>G) c.981+25A>G (n.981+25A>G) c.508+168A>G (n.508+168A>G) c.*281+168A>G (n.*281+168A>G) c.478+25A>G c.469+168A>G (n.469+168A>G) n.382+168A>G c.-328+168A>G (n.-328+168A>G) c.108+25A>G (n.108+25A>G) c.612+25A>G (n.612+25A>G) c.366+25A>G (n.366+25A>G) c.838+168A>G (n.838+168A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1005+168A>G n.1167A>G n.552+168A>G | |
20 | g.3908304A>T | CA2577329674 | PANK2 | c.651+26A>T (n.651+26A>T) c.981+26A>T (n.981+26A>T) c.508+169A>T (n.508+169A>T) c.*281+169A>T (n.*281+169A>T) c.478+26A>T c.469+169A>T (n.469+169A>T) n.382+169A>T c.-328+169A>T (n.-328+169A>T) c.108+26A>T (n.108+26A>T) c.612+26A>T (n.612+26A>T) c.366+26A>T (n.366+26A>T) c.838+169A>T (n.838+169A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.1005+169A>T n.1168A>T n.552+169A>T | |
20 | g.3908305T>C | CA2815081992 | PANK2 | c.651+27T>C (n.651+27T>C) c.981+27T>C (n.981+27T>C) c.508+170T>C (n.508+170T>C) c.*281+170T>C (n.*281+170T>C) c.478+27T>C c.469+170T>C (n.469+170T>C) n.382+170T>C c.-328+170T>C (n.-328+170T>C) c.108+27T>C (n.108+27T>C) c.612+27T>C (n.612+27T>C) c.366+27T>C (n.366+27T>C) c.838+170T>C (n.838+170T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.1005+170T>C n.1169T>C n.552+170T>C | |
20 | g.3908306T>G | CA9750731 | PANK2 | c.651+28T>G (n.651+28T>G) c.981+28T>G (n.981+28T>G) c.508+171T>G (n.508+171T>G) c.*281+171T>G (n.*281+171T>G) c.478+28T>G c.469+171T>G (n.469+171T>G) n.382+171T>G c.-328+171T>G (n.-328+171T>G) c.108+28T>G (n.108+28T>G) c.612+28T>G (n.612+28T>G) c.366+28T>G (n.366+28T>G) c.838+171T>G (n.838+171T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1005+171T>G n.1170T>G n.552+171T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908306T= | CA2346795777 | PANK2 | c.651+28T= (n.651+28T=) c.981+28T= (n.981+28T=) c.508+171T= (n.508+171T=) c.*281+171T= (n.*281+171T=) c.478+28T= c.469+171T= (n.469+171T=) n.382+171T= c.-328+171T= (n.-328+171T=) c.108+28T= (n.108+28T=) c.612+28T= (n.612+28T=) c.366+28T= (n.366+28T=) c.838+171T= (n.838+171T=) c.*13T= (n.*13T=) n.1005+171T= n.1170T= n.552+171T= | |
20 | g.3908307T>A | CA2577329675 | PANK2 | c.651+29T>A (n.651+29T>A) c.981+29T>A (n.981+29T>A) c.508+172T>A (n.508+172T>A) c.*281+172T>A (n.*281+172T>A) c.478+29T>A c.469+172T>A (n.469+172T>A) n.382+172T>A c.-328+172T>A (n.-328+172T>A) c.108+29T>A (n.108+29T>A) c.612+29T>A (n.612+29T>A) c.366+29T>A (n.366+29T>A) c.838+172T>A (n.838+172T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1005+172T>A n.1171T>A n.552+172T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908308A= | CA2346795778 | PANK2 | c.651+30A= (n.651+30A=) c.981+30A= (n.981+30A=) c.508+173A= (n.508+173A=) c.*281+173A= (n.*281+173A=) c.478+30A= c.469+173A= (n.469+173A=) n.382+173A= c.-328+173A= (n.-328+173A=) c.108+30A= (n.108+30A=) c.612+30A= (n.612+30A=) c.366+30A= (n.366+30A=) c.838+173A= (n.838+173A=) c.*15A= (n.*15A=) n.1005+173A= n.1172A= n.552+173A= | |
20 | g.3908308A>G | CA634197539 | PANK2 | c.651+30A>G (n.651+30A>G) c.981+30A>G (n.981+30A>G) c.508+173A>G (n.508+173A>G) c.*281+173A>G (n.*281+173A>G) c.478+30A>G c.469+173A>G (n.469+173A>G) n.382+173A>G c.-328+173A>G (n.-328+173A>G) c.108+30A>G (n.108+30A>G) c.612+30A>G (n.612+30A>G) c.366+30A>G (n.366+30A>G) c.838+173A>G (n.838+173A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1005+173A>G n.1172A>G n.552+173A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3908310G>A | CA2651767957 | PANK2 | c.651+32G>A (n.651+32G>A) c.981+32G>A (n.981+32G>A) c.508+175G>A (n.508+175G>A) c.*281+175G>A (n.*281+175G>A) c.478+32G>A c.469+175G>A (n.469+175G>A) n.382+175G>A c.-328+175G>A (n.-328+175G>A) c.108+32G>A (n.108+32G>A) c.612+32G>A (n.612+32G>A) c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.838+175G>A (n.838+175G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1005+175G>A n.1174G>A n.552+175G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908311G>A | CA2577329676 | PANK2 | c.651+33G>A (n.651+33G>A) c.981+33G>A (n.981+33G>A) c.508+176G>A (n.508+176G>A) c.*281+176G>A (n.*281+176G>A) c.478+33G>A c.469+176G>A (n.469+176G>A) n.382+176G>A c.-328+176G>A (n.-328+176G>A) c.108+33G>A (n.108+33G>A) c.612+33G>A (n.612+33G>A) c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.838+176G>A (n.838+176G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1005+176G>A n.1175G>A n.552+176G>A | |
20 | g.3908312T>G | CA2577329677 | PANK2 | c.651+34T>G (n.651+34T>G) c.981+34T>G (n.981+34T>G) c.508+177T>G (n.508+177T>G) c.*281+177T>G (n.*281+177T>G) c.478+34T>G c.469+177T>G (n.469+177T>G) n.382+177T>G c.-328+177T>G (n.-328+177T>G) c.108+34T>G (n.108+34T>G) c.612+34T>G (n.612+34T>G) c.366+34T>G (n.366+34T>G) c.838+177T>G (n.838+177T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1005+177T>G n.1176T>G n.552+177T>G | |
20 | g.3908313A>C | CA2577329678 | PANK2 | c.651+35A>C (n.651+35A>C) c.981+35A>C (n.981+35A>C) c.508+178A>C (n.508+178A>C) c.*281+178A>C (n.*281+178A>C) c.478+35A>C c.469+178A>C (n.469+178A>C) n.382+178A>C c.-328+178A>C (n.-328+178A>C) c.108+35A>C (n.108+35A>C) c.612+35A>C (n.612+35A>C) c.366+35A>C (n.366+35A>C) c.838+178A>C (n.838+178A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.1005+178A>C n.1177A>C n.552+178A>C | |
20 | g.3908314_3908315delinsAT | CA2346795779 | PANK2 | c.651+36_651+37delinsAT (n.651+36_651+37delinsAT) c.981+36_981+37delinsAT (n.981+36_981+37delinsAT) c.508+179_508+180delinsAT (n.508+179_508+180delinsAT) c.*281+179_*281+180delinsAT (n.*281+179_*281+180delinsAT) c.478+36_478+37delinsAT c.469+179_469+180delinsAT (n.469+179_469+180delinsAT) n.382+179_382+180delinsAT c.-328+179_-328+180delinsAT (n.-328+179_-328+180delinsAT) c.108+36_108+37delinsAT (n.108+36_108+37delinsAT) c.612+36_612+37delinsAT (n.612+36_612+37delinsAT) c.366+36_366+37delinsAT (n.366+36_366+37delinsAT) c.838+179_838+180delinsAT (n.838+179_838+180delinsAT) c.*21_*22delinsAT (n.*21_*22delinsAT) n.1005+179_1005+180delinsAT n.1178_1179delinsAT n.552+179_552+180delinsAT | |
20 | g.3908317del | CA2346795780 | PANK2 | c.651+39del (n.651+39del) c.981+39del (n.981+39del) c.508+182del (n.508+182del) c.*281+182del (n.*281+182del) c.478+39del c.469+182del (n.469+182del) n.382+182del c.-328+182del (n.-328+182del) c.108+39del (n.108+39del) c.612+39del (n.612+39del) c.366+39del (n.366+39del) c.838+182del (n.838+182del) c.*24del (n.*24del) n.1005+182del n.1181del n.552+182del | dbSNP |
20 | g.3908315_3908319delinsTTTGA | CA2346795781 | PANK2 | c.651+37_651+41delinsTTTGA (n.651+37_651+41delinsTTTGA) c.981+37_981+41delinsTTTGA (n.981+37_981+41delinsTTTGA) c.508+180_508+184delinsTTTGA (n.508+180_508+184delinsTTTGA) c.*281+180_*281+184delinsTTTGA (n.*281+180_*281+184delinsTTTGA) c.478+37_478+41delinsTTTGA c.469+180_469+184delinsTTTGA (n.469+180_469+184delinsTTTGA) n.382+180_382+184delinsTTTGA c.-328+180_-328+184delinsTTTGA (n.-328+180_-328+184delinsTTTGA) c.108+37_108+41delinsTTTGA (n.108+37_108+41delinsTTTGA) c.612+37_612+41delinsTTTGA (n.612+37_612+41delinsTTTGA) c.366+37_366+41delinsTTTGA (n.366+37_366+41delinsTTTGA) c.838+180_838+184delinsTTTGA (n.838+180_838+184delinsTTTGA) c.*22_*26delinsTTTGA (n.*22_*26delinsTTTGA) n.1005+180_1005+184delinsTTTGA n.1179_1183delinsTTTGA n.552+180_552+184delinsTTTGA | |
20 | g.3908315_3908316insAG | CA2815081994 | PANK2 | c.651+37_651+38insAG (n.651+37_651+38insAG) c.981+37_981+38insAG (n.981+37_981+38insAG) c.508+180_508+181insAG (n.508+180_508+181insAG) c.*281+180_*281+181insAG (n.*281+180_*281+181insAG) c.478+37_478+38insAG c.469+180_469+181insAG (n.469+180_469+181insAG) n.382+180_382+181insAG c.-328+180_-328+181insAG (n.-328+180_-328+181insAG) c.108+37_108+38insAG (n.108+37_108+38insAG) c.612+37_612+38insAG (n.612+37_612+38insAG) c.366+37_366+38insAG (n.366+37_366+38insAG) c.838+180_838+181insAG (n.838+180_838+181insAG) c.*22_*23insAG (n.*22_*23insAG) n.1005+180_1005+181insAG n.1179_1180insAG n.552+180_552+181insAG | |
20 | g.3908316T>C | CA2552864066 | PANK2 | c.651+38T>C (n.651+38T>C) c.981+38T>C (n.981+38T>C) c.508+181T>C (n.508+181T>C) c.*281+181T>C (n.*281+181T>C) c.478+38T>C c.469+181T>C (n.469+181T>C) n.382+181T>C c.-328+181T>C (n.-328+181T>C) c.108+38T>C (n.108+38T>C) c.612+38T>C (n.612+38T>C) c.366+38T>C (n.366+38T>C) c.838+181T>C (n.838+181T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1005+181T>C n.1180T>C n.552+181T>C | |
20 | g.3908319_3908322del | CA634197540 | PANK2 | c.651+41_651+44del (n.651+41_651+44del) c.981+41_981+44del (n.981+41_981+44del) c.508+184_508+187del (n.508+184_508+187del) c.*281+184_*281+187del (n.*281+184_*281+187del) c.478+41_478+44del c.469+184_469+187del (n.469+184_469+187del) n.382+184_382+187del c.-328+184_-328+187del (n.-328+184_-328+187del) c.108+41_108+44del (n.108+41_108+44del) c.612+41_612+44del (n.612+41_612+44del) c.366+41_366+44del (n.366+41_366+44del) c.838+184_838+187del (n.838+184_838+187del) c.*26_*29del (n.*26_*29del) n.1005+184_1005+187del n.1183_1186del n.552+184_552+187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908317T>A | CA2815081995 | PANK2 | c.651+39T>A (n.651+39T>A) c.981+39T>A (n.981+39T>A) c.508+182T>A (n.508+182T>A) c.*281+182T>A (n.*281+182T>A) c.478+39T>A c.469+182T>A (n.469+182T>A) n.382+182T>A c.-328+182T>A (n.-328+182T>A) c.108+39T>A (n.108+39T>A) c.612+39T>A (n.612+39T>A) c.366+39T>A (n.366+39T>A) c.838+182T>A (n.838+182T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1005+182T>A n.1181T>A n.552+182T>A | |
20 | g.3908318del | CA2815081996 | PANK2 | c.651+40del (n.651+40del) c.981+40del (n.981+40del) c.508+183del (n.508+183del) c.*281+183del (n.*281+183del) c.478+40del c.469+183del (n.469+183del) n.382+183del c.-328+183del (n.-328+183del) c.108+40del (n.108+40del) c.612+40del (n.612+40del) c.366+40del (n.366+40del) c.838+183del (n.838+183del) c.*25del (n.*25del) n.1005+183del n.1182del n.552+183del | |
20 | g.3908318G>A | CA634197542 | PANK2 | c.651+40G>A (n.651+40G>A) c.981+40G>A (n.981+40G>A) c.508+183G>A (n.508+183G>A) c.*281+183G>A (n.*281+183G>A) c.478+40G>A c.469+183G>A (n.469+183G>A) n.382+183G>A c.-328+183G>A (n.-328+183G>A) c.108+40G>A (n.108+40G>A) c.612+40G>A (n.612+40G>A) c.366+40G>A (n.366+40G>A) c.838+183G>A (n.838+183G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1005+183G>A n.1182G>A n.552+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908318G>C | CA2577329679 | PANK2 | c.651+40G>C (n.651+40G>C) c.981+40G>C (n.981+40G>C) c.508+183G>C (n.508+183G>C) c.*281+183G>C (n.*281+183G>C) c.478+40G>C c.469+183G>C (n.469+183G>C) n.382+183G>C c.-328+183G>C (n.-328+183G>C) c.108+40G>C (n.108+40G>C) c.612+40G>C (n.612+40G>C) c.366+40G>C (n.366+40G>C) c.838+183G>C (n.838+183G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1005+183G>C n.1182G>C n.552+183G>C | |
20 | g.3908318G= | CA2346795782 | PANK2 | c.651+40G= (n.651+40G=) c.981+40G= (n.981+40G=) c.508+183G= (n.508+183G=) c.*281+183G= (n.*281+183G=) c.478+40G= c.469+183G= (n.469+183G=) n.382+183G= c.-328+183G= (n.-328+183G=) c.108+40G= (n.108+40G=) c.612+40G= (n.612+40G=) c.366+40G= (n.366+40G=) c.838+183G= (n.838+183G=) c.*25G= (n.*25G=) n.1005+183G= n.1182G= n.552+183G= | |
20 | g.3908319A>G | CA2815081997 | PANK2 | c.651+41A>G (n.651+41A>G) c.981+41A>G (n.981+41A>G) c.508+184A>G (n.508+184A>G) c.*281+184A>G (n.*281+184A>G) c.478+41A>G c.469+184A>G (n.469+184A>G) n.382+184A>G c.-328+184A>G (n.-328+184A>G) c.108+41A>G (n.108+41A>G) c.612+41A>G (n.612+41A>G) c.366+41A>G (n.366+41A>G) c.838+184A>G (n.838+184A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1005+184A>G n.1183A>G n.552+184A>G | |
20 | g.3908320T>C | CA2815081999 | PANK2 | c.651+42T>C (n.651+42T>C) c.981+42T>C (n.981+42T>C) c.508+185T>C (n.508+185T>C) c.*281+185T>C (n.*281+185T>C) c.478+42T>C c.469+185T>C (n.469+185T>C) n.382+185T>C c.-328+185T>C (n.-328+185T>C) c.108+42T>C (n.108+42T>C) c.612+42T>C (n.612+42T>C) c.366+42T>C (n.366+42T>C) c.838+185T>C (n.838+185T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1005+185T>C n.1184T>C n.552+185T>C | |
20 | g.3908321_3908322insAGA | CA2815082000 | PANK2 | c.651+43_651+44insAGA (n.651+43_651+44insAGA) c.981+43_981+44insAGA (n.981+43_981+44insAGA) c.508+186_508+187insAGA (n.508+186_508+187insAGA) c.*281+186_*281+187insAGA (n.*281+186_*281+187insAGA) c.478+43_478+44insAGA c.469+186_469+187insAGA (n.469+186_469+187insAGA) n.382+186_382+187insAGA c.-328+186_-328+187insAGA (n.-328+186_-328+187insAGA) c.108+43_108+44insAGA (n.108+43_108+44insAGA) c.612+43_612+44insAGA (n.612+43_612+44insAGA) c.366+43_366+44insAGA (n.366+43_366+44insAGA) c.838+186_838+187insAGA (n.838+186_838+187insAGA) c.*28_*29insAGA (n.*28_*29insAGA) n.1005+186_1005+187insAGA n.1185_1186insAGA n.552+186_552+187insAGA | |
20 | g.3908322G>A | CA9750732 | PANK2 | c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.981+44G>A (n.981+44G>A) c.508+187G>A (n.508+187G>A) c.*281+187G>A (n.*281+187G>A) c.478+44G>A c.469+187G>A (n.469+187G>A) n.382+187G>A c.-328+187G>A (n.-328+187G>A) c.108+44G>A (n.108+44G>A) c.612+44G>A (n.612+44G>A) c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.838+187G>A (n.838+187G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1005+187G>A n.1186G>A n.552+187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908322G= | CA2346795783 | PANK2 | c.651+44G= (n.651+44G=) c.981+44G= (n.981+44G=) c.508+187G= (n.508+187G=) c.*281+187G= (n.*281+187G=) c.478+44G= c.469+187G= (n.469+187G=) n.382+187G= c.-328+187G= (n.-328+187G=) c.108+44G= (n.108+44G=) c.612+44G= (n.612+44G=) c.366+44G= (n.366+44G=) c.838+187G= (n.838+187G=) c.*29G= (n.*29G=) n.1005+187G= n.1186G= n.552+187G= | |
20 | g.3908322G>T | CA1014893422 | PANK2 | c.651+44G>T (n.651+44G>T) c.981+44G>T (n.981+44G>T) c.508+187G>T (n.508+187G>T) c.*281+187G>T (n.*281+187G>T) c.478+44G>T c.469+187G>T (n.469+187G>T) n.382+187G>T c.-328+187G>T (n.-328+187G>T) c.108+44G>T (n.108+44G>T) c.612+44G>T (n.612+44G>T) c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.838+187G>T (n.838+187G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1005+187G>T n.1186G>T n.552+187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908324T>A | CA2577329680 | PANK2 | c.651+46T>A (n.651+46T>A) c.981+46T>A (n.981+46T>A) c.508+189T>A (n.508+189T>A) c.*281+189T>A (n.*281+189T>A) c.478+46T>A c.469+189T>A (n.469+189T>A) n.382+189T>A c.-328+189T>A (n.-328+189T>A) c.108+46T>A (n.108+46T>A) c.612+46T>A (n.612+46T>A) c.366+46T>A (n.366+46T>A) c.838+189T>A (n.838+189T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1005+189T>A n.1188T>A n.552+189T>A | |
20 | g.3908329dup | CA2651767958 | PANK2 | c.651+51dup (n.651+51dup) c.981+51dup (n.981+51dup) c.508+194dup (n.508+194dup) c.*281+194dup (n.*281+194dup) c.478+51dup c.469+194dup (n.469+194dup) n.382+194dup c.-328+194dup (n.-328+194dup) c.108+51dup (n.108+51dup) c.612+51dup (n.612+51dup) c.366+51dup (n.366+51dup) c.838+194dup (n.838+194dup) c.*36dup (n.*36dup) n.1005+194dup n.1193dup n.552+194dup | gnomAD v4 |
20 | g.3908326A>G | CA2530778427 | PANK2 | c.651+48A>G (n.651+48A>G) c.981+48A>G (n.981+48A>G) c.508+191A>G (n.508+191A>G) c.*281+191A>G (n.*281+191A>G) c.478+48A>G c.469+191A>G (n.469+191A>G) n.382+191A>G c.-328+191A>G (n.-328+191A>G) c.108+48A>G (n.108+48A>G) c.612+48A>G (n.612+48A>G) c.366+48A>G (n.366+48A>G) c.838+191A>G (n.838+191A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.1005+191A>G n.1190A>G n.552+191A>G | |
20 | g.3908329A= | CA2346795784 | PANK2 | c.651+51A= (n.651+51A=) c.981+51A= (n.981+51A=) c.508+194A= (n.508+194A=) c.*281+194A= (n.*281+194A=) c.478+51A= c.469+194A= (n.469+194A=) n.382+194A= c.-328+194A= (n.-328+194A=) c.108+51A= (n.108+51A=) c.612+51A= (n.612+51A=) c.366+51A= (n.366+51A=) c.838+194A= (n.838+194A=) c.*36A= (n.*36A=) n.1005+194A= n.1193A= n.552+194A= | |
20 | g.3908329A>G | CA9750733 | PANK2 | c.651+51A>G (n.651+51A>G) c.981+51A>G (n.981+51A>G) c.508+194A>G (n.508+194A>G) c.*281+194A>G (n.*281+194A>G) c.478+51A>G c.469+194A>G (n.469+194A>G) n.382+194A>G c.-328+194A>G (n.-328+194A>G) c.108+51A>G (n.108+51A>G) c.612+51A>G (n.612+51A>G) c.366+51A>G (n.366+51A>G) c.838+194A>G (n.838+194A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1005+194A>G n.1193A>G n.552+194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908330T>A | CA1014893434 | PANK2 | c.651+52T>A (n.651+52T>A) c.981+52T>A (n.981+52T>A) c.508+195T>A (n.508+195T>A) c.*281+195T>A (n.*281+195T>A) c.478+52T>A c.469+195T>A (n.469+195T>A) n.382+195T>A c.-328+195T>A (n.-328+195T>A) c.108+52T>A (n.108+52T>A) c.612+52T>A (n.612+52T>A) c.366+52T>A (n.366+52T>A) c.838+195T>A (n.838+195T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1005+195T>A n.1194T>A n.552+195T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908332A= | CA2346795785 | PANK2 | c.651+54A= (n.651+54A=) c.981+54A= (n.981+54A=) c.508+197A= (n.508+197A=) c.*281+197A= (n.*281+197A=) c.478+54A= c.469+197A= (n.469+197A=) n.382+197A= c.-328+197A= (n.-328+197A=) c.108+54A= (n.108+54A=) c.612+54A= (n.612+54A=) c.366+54A= (n.366+54A=) c.838+197A= (n.838+197A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1005+197A= n.1196A= n.552+197A= | |
20 | g.3908332A>T | CA1014893436 | PANK2 | c.651+54A>T (n.651+54A>T) c.981+54A>T (n.981+54A>T) c.508+197A>T (n.508+197A>T) c.*281+197A>T (n.*281+197A>T) c.478+54A>T c.469+197A>T (n.469+197A>T) n.382+197A>T c.-328+197A>T (n.-328+197A>T) c.108+54A>T (n.108+54A>T) c.612+54A>T (n.612+54A>T) c.366+54A>T (n.366+54A>T) c.838+197A>T (n.838+197A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1005+197A>T n.1196A>T n.552+197A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908333T>C | CA1014893454 | PANK2 | c.651+55T>C (n.651+55T>C) c.981+55T>C (n.981+55T>C) c.508+198T>C (n.508+198T>C) c.*281+198T>C (n.*281+198T>C) c.478+55T>C c.469+198T>C (n.469+198T>C) n.382+198T>C c.-328+198T>C (n.-328+198T>C) c.108+55T>C (n.108+55T>C) c.612+55T>C (n.612+55T>C) c.366+55T>C (n.366+55T>C) c.838+198T>C (n.838+198T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1005+198T>C n.1197T>C n.552+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908333T= | CA2346795786 | PANK2 | c.651+55T= (n.651+55T=) c.981+55T= (n.981+55T=) c.508+198T= (n.508+198T=) c.*281+198T= (n.*281+198T=) c.478+55T= c.469+198T= (n.469+198T=) n.382+198T= c.-328+198T= (n.-328+198T=) c.108+55T= (n.108+55T=) c.612+55T= (n.612+55T=) c.366+55T= (n.366+55T=) c.838+198T= (n.838+198T=) c.*40T= (n.*40T=) n.1005+198T= n.1197T= n.552+198T= | |
20 | g.3908334del | CA2815082003 | PANK2 | c.651+56del (n.651+56del) c.981+56del (n.981+56del) c.508+199del (n.508+199del) c.*281+199del (n.*281+199del) c.478+56del c.469+199del (n.469+199del) n.382+199del c.-328+199del (n.-328+199del) c.108+56del (n.108+56del) c.612+56del (n.612+56del) c.366+56del (n.366+56del) c.838+199del (n.838+199del) c.*41del (n.*41del) n.1005+199del n.1198del n.552+199del | |
20 | g.3908334G>A | CA2547273278 | PANK2 | c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.981+56G>A (n.981+56G>A) c.508+199G>A (n.508+199G>A) c.*281+199G>A (n.*281+199G>A) c.478+56G>A c.469+199G>A (n.469+199G>A) n.382+199G>A c.-328+199G>A (n.-328+199G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.612+56G>A (n.612+56G>A) c.366+56G>A (n.366+56G>A) c.838+199G>A (n.838+199G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1005+199G>A n.1198G>A n.552+199G>A | gnomAD v4 |
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