Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3908227_3908233delCA10575486PANK2c.600_606del (p.Phe201ProfsTer16)
c.930_936del (p.Phe311ProfsTer16)
c.508+92_508+98del (n.508+92_508+98del)
c.*281+92_*281+98del (n.*281+92_*281+98del)
c.427_433del
c.469+92_469+98del (n.469+92_469+98del)
n.382+92_382+98del
c.-328+92_-328+98del (n.-328+92_-328+98del)
c.57_63del (p.Phe20ProfsTer16)
c.561_567del (p.Phe188ProfsTer16)
c.315_321del (p.Phe106ProfsTer16)
c.838+92_838+98del (n.838+92_838+98del)
c.930_936del (p.Phe311ProfsTer?)
n.1005+92_1005+98del
n.1091_1097del
n.552+92_552+98del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908231dupCA634197522PANK2c.604dup (p.Cys202LeufsTer11)
c.934dup (p.Cys312LeufsTer11)
c.508+96dup (n.508+96dup)
c.*281+96dup (n.*281+96dup)
c.431dup
c.469+96dup (n.469+96dup)
n.382+96dup
c.-328+96dup (n.-328+96dup)
c.61dup (p.Cys21LeufsTer11)
c.565dup (p.Cys189LeufsTer11)
c.319dup (p.Cys107LeufsTer11)
c.838+96dup (n.838+96dup)
n.1005+96dup
n.1095dup
n.552+96dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908230_3908231delCA2651767948PANK2c.603_604del (p.Phe201LeufsTer11)
c.933_934del (p.Phe311LeufsTer11)
c.508+95_508+96del (n.508+95_508+96del)
c.*281+95_*281+96del (n.*281+95_*281+96del)
c.430_431del
c.469+95_469+96del (n.469+95_469+96del)
n.382+95_382+96del
c.-328+95_-328+96del (n.-328+95_-328+96del)
c.60_61del (p.Phe20LeufsTer11)
c.564_565del (p.Phe188LeufsTer11)
c.318_319del (p.Phe106LeufsTer11)
c.838+95_838+96del (n.838+95_838+96del)
n.1005+95_1005+96del
n.1094_1095del
n.552+95_552+96del
 gnomAD v4
20g.3908231T>ACA408112904PANK2c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.508+96T>A (n.508+96T>A)
c.*281+96T>A (n.*281+96T>A)
c.431T>A
c.469+96T>A (n.469+96T>A)
n.382+96T>A
c.-328+96T>A (n.-328+96T>A)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.838+96T>A (n.838+96T>A)
n.1005+96T>A
n.1095T>A
n.552+96T>A
20g.3908231T>CCA408112906PANK2c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.508+96T>C (n.508+96T>C)
c.*281+96T>C (n.*281+96T>C)
c.431T>C
c.469+96T>C (n.469+96T>C)
n.382+96T>C
c.-328+96T>C (n.-328+96T>C)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.838+96T>C (n.838+96T>C)
n.1005+96T>C
n.1095T>C
n.552+96T>C
20g.3908231T>GCA408112908PANK2c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.508+96T>G (n.508+96T>G)
c.*281+96T>G (n.*281+96T>G)
c.431T>G
c.469+96T>G (n.469+96T>G)
n.382+96T>G
c.-328+96T>G (n.-328+96T>G)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.838+96T>G (n.838+96T>G)
n.1005+96T>G
n.1095T>G
n.552+96T>G
20g.3908232G>ACA408112912PANK2c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.508+97G>A (n.508+97G>A)
c.*281+97G>A (n.*281+97G>A)
c.432G>A
c.469+97G>A (n.469+97G>A)
n.382+97G>A
c.-328+97G>A (n.-328+97G>A)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.838+97G>A (n.838+97G>A)
n.1005+97G>A
n.1096G>A
n.552+97G>A
 dbSNP
20g.3908232G>CCA408112914PANK2c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.508+97G>C (n.508+97G>C)
c.*281+97G>C (n.*281+97G>C)
c.432G>C
c.469+97G>C (n.469+97G>C)
n.382+97G>C
c.-328+97G>C (n.-328+97G>C)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.838+97G>C (n.838+97G>C)
n.1005+97G>C
n.1096G>C
n.552+97G>C
20g.3908232G>TCA408112910PANK2c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.508+97G>T (n.508+97G>T)
c.*281+97G>T (n.*281+97G>T)
c.432G>T
c.469+97G>T (n.469+97G>T)
n.382+97G>T
c.-328+97G>T (n.-328+97G>T)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.838+97G>T (n.838+97G>T)
n.1005+97G>T
n.1096G>T
n.552+97G>T
20g.3908233T>ACA408112916PANK2c.606T>A (p.Cys202Ter)
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.508+98T>A (n.508+98T>A)
c.*281+98T>A (n.*281+98T>A)
c.433T>A
c.469+98T>A (n.469+98T>A)
n.382+98T>A
c.-328+98T>A (n.-328+98T>A)
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.838+98T>A (n.838+98T>A)
n.1005+98T>A
n.1097T>A
n.552+98T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908233T>CCA509422568PANK2c.606T>C (p.Cys202=)
c.936T>C (p.Cys312=)
c.508+98T>C (n.508+98T>C)
c.*281+98T>C (n.*281+98T>C)
c.433T>C
c.469+98T>C (n.469+98T>C)
n.382+98T>C
c.-328+98T>C (n.-328+98T>C)
c.63T>C (p.Cys21=)
c.567T>C (p.Cys189=)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.838+98T>C (n.838+98T>C)
n.1005+98T>C
n.1097T>C
n.552+98T>C
20g.3908233T>GCA408112918PANK2c.606T>G (p.Cys202Trp)
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.508+98T>G (n.508+98T>G)
c.*281+98T>G (n.*281+98T>G)
c.433T>G
c.469+98T>G (n.469+98T>G)
n.382+98T>G
c.-328+98T>G (n.-328+98T>G)
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.838+98T>G (n.838+98T>G)
n.1005+98T>G
n.1097T>G
n.552+98T>G
20g.3908233T=CA2346795751PANK2c.606T= (p.Cys202=)
c.936T= (p.Cys312=)
c.508+98T= (n.508+98T=)
c.*281+98T= (n.*281+98T=)
c.433T=
c.469+98T= (n.469+98T=)
n.382+98T=
c.-328+98T= (n.-328+98T=)
c.63T= (p.Cys21=)
c.567T= (p.Cys189=)
c.321T= (p.Cys107=)
c.838+98T= (n.838+98T=)
n.1005+98T=
n.1097T=
n.552+98T=
20g.3908234G>ACA9750722PANK2c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.508+99G>A (n.508+99G>A)
c.*281+99G>A (n.*281+99G>A)
c.434G>A
c.469+99G>A (n.469+99G>A)
n.382+99G>A
c.-328+99G>A (n.-328+99G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.838+99G>A (n.838+99G>A)
n.1005+99G>A
n.1098G>A
n.552+99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3908234G>CCA408112921PANK2c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.508+99G>C (n.508+99G>C)
c.*281+99G>C (n.*281+99G>C)
c.434G>C
c.469+99G>C (n.469+99G>C)
n.382+99G>C
c.-328+99G>C (n.-328+99G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.838+99G>C (n.838+99G>C)
n.1005+99G>C
n.1098G>C
n.552+99G>C
20g.3908234G=CA2346795752PANK2c.607G= (p.Ala203=)
c.937G= (p.Ala313=)
c.508+99G= (n.508+99G=)
c.*281+99G= (n.*281+99G=)
c.434G=
c.469+99G= (n.469+99G=)
n.382+99G=
c.-328+99G= (n.-328+99G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.838+99G= (n.838+99G=)
n.1005+99G=
n.1098G=
n.552+99G=
20g.3908234G>TCA408112923PANK2c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.508+99G>T (n.508+99G>T)
c.*281+99G>T (n.*281+99G>T)
c.434G>T
c.469+99G>T (n.469+99G>T)
n.382+99G>T
c.-328+99G>T (n.-328+99G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.838+99G>T (n.838+99G>T)
n.1005+99G>T
n.1098G>T
n.552+99G>T
 gnomAD v4
20g.3908235C>ACA408112925PANK2c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.508+100C>A (n.508+100C>A)
c.*281+100C>A (n.*281+100C>A)
c.435C>A
c.469+100C>A (n.469+100C>A)
n.382+100C>A
c.-328+100C>A (n.-328+100C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.838+100C>A (n.838+100C>A)
n.1005+100C>A
n.1099C>A
n.552+100C>A
20g.3908235C>GCA408112927PANK2c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.508+100C>G (n.508+100C>G)
c.*281+100C>G (n.*281+100C>G)
c.435C>G
c.469+100C>G (n.469+100C>G)
n.382+100C>G
c.-328+100C>G (n.-328+100C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.838+100C>G (n.838+100C>G)
n.1005+100C>G
n.1099C>G
n.552+100C>G
20g.3908235C>TCA408112929PANK2c.608C>T (p.Ala203Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.508+100C>T (n.508+100C>T)
c.*281+100C>T (n.*281+100C>T)
c.435C>T
c.469+100C>T (n.469+100C>T)
n.382+100C>T
c.-328+100C>T (n.-328+100C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.838+100C>T (n.838+100C>T)
n.1005+100C>T
n.1099C>T
n.552+100C>T
 gnomAD v4
20g.3908236C>ACA509422569PANK2c.609C>A (p.Ala203=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.508+101C>A (n.508+101C>A)
c.*281+101C>A (n.*281+101C>A)
c.436C>A
c.469+101C>A (n.469+101C>A)
n.382+101C>A
c.-328+101C>A (n.-328+101C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.838+101C>A (n.838+101C>A)
n.1005+101C>A
n.1100C>A
n.552+101C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908236C=CA2346795753PANK2c.609C= (p.Ala203=)
c.939C= (p.Ala313=)
c.508+101C= (n.508+101C=)
c.*281+101C= (n.*281+101C=)
c.436C=
c.469+101C= (n.469+101C=)
n.382+101C=
c.-328+101C= (n.-328+101C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.570C= (p.Ala190=)
c.324C= (p.Ala108=)
c.838+101C= (n.838+101C=)
n.1005+101C=
n.1100C=
n.552+101C=
20g.3908236C>GCA509422570PANK2c.609C>G (p.Ala203=)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.508+101C>G (n.508+101C>G)
c.*281+101C>G (n.*281+101C>G)
c.436C>G
c.469+101C>G (n.469+101C>G)
n.382+101C>G
c.-328+101C>G (n.-328+101C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.838+101C>G (n.838+101C>G)
n.1005+101C>G
n.1100C>G
n.552+101C>G
20g.3908236C>TCA509422571PANK2c.609C>T (p.Ala203=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.508+101C>T (n.508+101C>T)
c.*281+101C>T (n.*281+101C>T)
c.436C>T
c.469+101C>T (n.469+101C>T)
n.382+101C>T
c.-328+101C>T (n.-328+101C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.838+101C>T (n.838+101C>T)
n.1005+101C>T
n.1100C>T
n.552+101C>T
 gnomAD v4
20g.3908237A>CCA408112930PANK2c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.508+102A>C (n.508+102A>C)
c.*281+102A>C (n.*281+102A>C)
c.437A>C
c.469+102A>C (n.469+102A>C)
n.382+102A>C
c.-328+102A>C (n.-328+102A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.838+102A>C (n.838+102A>C)
n.1005+102A>C
n.1101A>C
n.552+102A>C
20g.3908237A>GCA408112932PANK2c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.508+102A>G (n.508+102A>G)
c.*281+102A>G (n.*281+102A>G)
c.437A>G
c.469+102A>G (n.469+102A>G)
n.382+102A>G
c.-328+102A>G (n.-328+102A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.838+102A>G (n.838+102A>G)
n.1005+102A>G
n.1101A>G
n.552+102A>G
20g.3908237A>TCA408112934PANK2c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.508+102A>T (n.508+102A>T)
c.*281+102A>T (n.*281+102A>T)
c.437A>T
c.469+102A>T (n.469+102A>T)
n.382+102A>T
c.-328+102A>T (n.-328+102A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.838+102A>T (n.838+102A>T)
n.1005+102A>T
n.1101A>T
n.552+102A>T
20g.3908238C>ACA408112937PANK2c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.508+103C>A (n.508+103C>A)
c.*281+103C>A (n.*281+103C>A)
c.438C>A
c.469+103C>A (n.469+103C>A)
n.382+103C>A
c.-328+103C>A (n.-328+103C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.838+103C>A (n.838+103C>A)
n.1005+103C>A
n.1102C>A
n.552+103C>A
20g.3908238C=CA2346795754PANK2c.611C= (p.Thr204=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.508+103C= (n.508+103C=)
c.*281+103C= (n.*281+103C=)
c.438C=
c.469+103C= (n.469+103C=)
n.382+103C=
c.-328+103C= (n.-328+103C=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.838+103C= (n.838+103C=)
n.1005+103C=
n.1102C=
n.552+103C=
20g.3908238C>GCA408112939PANK2c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.508+103C>G (n.508+103C>G)
c.*281+103C>G (n.*281+103C>G)
c.438C>G
c.469+103C>G (n.469+103C>G)
n.382+103C>G
c.-328+103C>G (n.-328+103C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.838+103C>G (n.838+103C>G)
n.1005+103C>G
n.1102C>G
n.552+103C>G
 dbSNP
20g.3908238C>TCA408112936PANK2c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.508+103C>T (n.508+103C>T)
c.*281+103C>T (n.*281+103C>T)
c.438C>T
c.469+103C>T (n.469+103C>T)
n.382+103C>T
c.-328+103C>T (n.-328+103C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.838+103C>T (n.838+103C>T)
n.1005+103C>T
n.1102C>T
n.552+103C>T
20g.3908239T>ACA509422572PANK2c.612T>A (p.Thr204=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.508+104T>A (n.508+104T>A)
c.*281+104T>A (n.*281+104T>A)
c.439T>A
c.469+104T>A (n.469+104T>A)
n.382+104T>A
c.-328+104T>A (n.-328+104T>A)
c.69T>A (p.Thr23=)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.327T>A (p.Thr109=)
c.838+104T>A (n.838+104T>A)
n.1005+104T>A
n.1103T>A
n.552+104T>A
20g.3908239T>CCA509422573PANK2c.612T>C (p.Thr204=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.508+104T>C (n.508+104T>C)
c.*281+104T>C (n.*281+104T>C)
c.439T>C
c.469+104T>C (n.469+104T>C)
n.382+104T>C
c.-328+104T>C (n.-328+104T>C)
c.69T>C (p.Thr23=)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.327T>C (p.Thr109=)
c.838+104T>C (n.838+104T>C)
n.1005+104T>C
n.1103T>C
n.552+104T>C
 gnomAD v4
20g.3908239T>GCA509422574PANK2c.612T>G (p.Thr204=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.508+104T>G (n.508+104T>G)
c.*281+104T>G (n.*281+104T>G)
c.439T>G
c.469+104T>G (n.469+104T>G)
n.382+104T>G
c.-328+104T>G (n.-328+104T>G)
c.69T>G (p.Thr23=)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.327T>G (p.Thr109=)
c.838+104T>G (n.838+104T>G)
n.1005+104T>G
n.1103T>G
n.552+104T>G
 gnomAD v4
20g.3908240G>ACA408112943PANK2c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.508+105G>A (n.508+105G>A)
c.*281+105G>A (n.*281+105G>A)
c.440G>A
c.469+105G>A (n.469+105G>A)
n.382+105G>A
c.-328+105G>A (n.-328+105G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.838+105G>A (n.838+105G>A)
n.1005+105G>A
n.1104G>A
n.552+105G>A
20g.3908240G>CCA408112946PANK2c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.508+105G>C (n.508+105G>C)
c.*281+105G>C (n.*281+105G>C)
c.440G>C
c.469+105G>C (n.469+105G>C)
n.382+105G>C
c.-328+105G>C (n.-328+105G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.838+105G>C (n.838+105G>C)
n.1005+105G>C
n.1104G>C
n.552+105G>C
20g.3908240G>TCA408112948PANK2c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.508+105G>T (n.508+105G>T)
c.*281+105G>T (n.*281+105G>T)
c.440G>T
c.469+105G>T (n.469+105G>T)
n.382+105G>T
c.-328+105G>T (n.-328+105G>T)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.838+105G>T (n.838+105G>T)
n.1005+105G>T
n.1104G>T
n.552+105G>T
20g.3908241_3908249delCA2695229255PANK2c.614_622del (p.Gly205_Gly207del)
c.944_952del (p.Gly315_Gly317del)
c.508+106_508+114del (n.508+106_508+114del)
c.*281+106_*281+114del (n.*281+106_*281+114del)
c.441_449del
c.469+106_469+114del (n.469+106_469+114del)
n.382+106_382+114del
c.-328+106_-328+114del (n.-328+106_-328+114del)
c.71_79del (p.Gly24_Gly26del)
c.575_583del (p.Gly192_Gly194del)
c.329_337del (p.Gly110_Gly112del)
c.838+106_838+114del (n.838+106_838+114del)
n.1005+106_1005+114del
n.1105_1113del
n.552+106_552+114del
20g.3908241G>ACA408112949PANK2c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.508+106G>A (n.508+106G>A)
c.*281+106G>A (n.*281+106G>A)
c.441G>A
c.469+106G>A (n.469+106G>A)
n.382+106G>A
c.-328+106G>A (n.-328+106G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.838+106G>A (n.838+106G>A)
n.1005+106G>A
n.1105G>A
n.552+106G>A
20g.3908241G>CCA408112951PANK2c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.508+106G>C (n.508+106G>C)
c.*281+106G>C (n.*281+106G>C)
c.441G>C
c.469+106G>C (n.469+106G>C)
n.382+106G>C
c.-328+106G>C (n.-328+106G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.838+106G>C (n.838+106G>C)
n.1005+106G>C
n.1105G>C
n.552+106G>C
20g.3908241G>TCA408112954PANK2c.614G>T (p.Gly205Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.508+106G>T (n.508+106G>T)
c.*281+106G>T (n.*281+106G>T)
c.441G>T
c.469+106G>T (n.469+106G>T)
n.382+106G>T
c.-328+106G>T (n.-328+106G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.838+106G>T (n.838+106G>T)
n.1005+106G>T
n.1105G>T
n.552+106G>T
 gnomAD v4
20g.3908242A>CCA509422575PANK2c.615A>C (p.Gly205=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.508+107A>C (n.508+107A>C)
c.*281+107A>C (n.*281+107A>C)
c.442A>C
c.469+107A>C (n.469+107A>C)
n.382+107A>C
c.-328+107A>C (n.-328+107A>C)
c.72A>C (p.Gly24=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.838+107A>C (n.838+107A>C)
n.1005+107A>C
n.1106A>C
n.552+107A>C
 gnomAD v4
20g.3908242A>GCA509422576PANK2c.615A>G (p.Gly205=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.508+107A>G (n.508+107A>G)
c.*281+107A>G (n.*281+107A>G)
c.442A>G
c.469+107A>G (n.469+107A>G)
n.382+107A>G
c.-328+107A>G (n.-328+107A>G)
c.72A>G (p.Gly24=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.838+107A>G (n.838+107A>G)
n.1005+107A>G
n.1106A>G
n.552+107A>G
20g.3908242A>TCA509422577PANK2c.615A>T (p.Gly205=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.508+107A>T (n.508+107A>T)
c.*281+107A>T (n.*281+107A>T)
c.442A>T
c.469+107A>T (n.469+107A>T)
n.382+107A>T
c.-328+107A>T (n.-328+107A>T)
c.72A>T (p.Gly24=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.838+107A>T (n.838+107A>T)
n.1005+107A>T
n.1106A>T
n.552+107A>T
20g.3908243G>ACA408112956PANK2c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.508+108G>A (n.508+108G>A)
c.*281+108G>A (n.*281+108G>A)
c.443G>A
c.469+108G>A (n.469+108G>A)
n.382+108G>A
c.-328+108G>A (n.-328+108G>A)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.838+108G>A (n.838+108G>A)
n.1005+108G>A
n.1107G>A
n.552+108G>A
20g.3908243G>CCA408112960PANK2c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.508+108G>C (n.508+108G>C)
c.*281+108G>C (n.*281+108G>C)
c.443G>C
c.469+108G>C (n.469+108G>C)
n.382+108G>C
c.-328+108G>C (n.-328+108G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.838+108G>C (n.838+108G>C)
n.1005+108G>C
n.1107G>C
n.552+108G>C
20g.3908243G>TCA408112959PANK2c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.508+108G>T (n.508+108G>T)
c.*281+108G>T (n.*281+108G>T)
c.443G>T
c.469+108G>T (n.469+108G>T)
n.382+108G>T
c.-328+108G>T (n.-328+108G>T)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.838+108G>T (n.838+108G>T)
n.1005+108G>T
n.1107G>T
n.552+108G>T
 gnomAD v4
20g.3908244G>ACA9750723PANK2c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.508+109G>A (n.508+109G>A)
c.*281+109G>A (n.*281+109G>A)
c.444G>A
c.469+109G>A (n.469+109G>A)
n.382+109G>A
c.-328+109G>A (n.-328+109G>A)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.838+109G>A (n.838+109G>A)
n.1005+109G>A
n.1108G>A
n.552+109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3908244G>CCA408112964PANK2c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.508+109G>C (n.508+109G>C)
c.*281+109G>C (n.*281+109G>C)
c.444G>C
c.469+109G>C (n.469+109G>C)
n.382+109G>C
c.-328+109G>C (n.-328+109G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.838+109G>C (n.838+109G>C)
n.1005+109G>C
n.1108G>C
n.552+109G>C
20g.3908244G=CA2346795755PANK2c.617G= (p.Gly206=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.508+109G= (n.508+109G=)
c.*281+109G= (n.*281+109G=)
c.444G=
c.469+109G= (n.469+109G=)
n.382+109G=
c.-328+109G= (n.-328+109G=)
c.74G= (p.Gly25=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.838+109G= (n.838+109G=)
n.1005+109G=
n.1108G=
n.552+109G=
20g.3908244G>TCA408112967PANK2c.617G>T (p.Gly206Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.508+109G>T (n.508+109G>T)
c.*281+109G>T (n.*281+109G>T)
c.444G>T
c.469+109G>T (n.469+109G>T)
n.382+109G>T
c.-328+109G>T (n.-328+109G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.838+109G>T (n.838+109G>T)
n.1005+109G>T
n.1108G>T
n.552+109G>T
20g.3908245T>ACA509422578PANK2c.618T>A (p.Gly206=)
c.948T>A (p.Gly316=)
c.508+110T>A (n.508+110T>A)
c.*281+110T>A (n.*281+110T>A)
c.445T>A
c.469+110T>A (n.469+110T>A)
n.382+110T>A
c.-328+110T>A (n.-328+110T>A)
c.75T>A (p.Gly25=)
c.579T>A (p.Gly193=)
c.333T>A (p.Gly111=)
c.838+110T>A (n.838+110T>A)
n.1005+110T>A
n.1109T>A
n.552+110T>A
20g.3908245T>CCA509422579PANK2c.618T>C (p.Gly206=)
c.948T>C (p.Gly316=)
c.508+110T>C (n.508+110T>C)
c.*281+110T>C (n.*281+110T>C)
c.445T>C
c.469+110T>C (n.469+110T>C)
n.382+110T>C
c.-328+110T>C (n.-328+110T>C)
c.75T>C (p.Gly25=)
c.579T>C (p.Gly193=)
c.333T>C (p.Gly111=)
c.838+110T>C (n.838+110T>C)
n.1005+110T>C
n.1109T>C
n.552+110T>C
 gnomAD v4
20g.3908245T>GCA9750724PANK2c.618T>G (p.Gly206=)
c.948T>G (p.Gly316=)
c.508+110T>G (n.508+110T>G)
c.*281+110T>G (n.*281+110T>G)
c.445T>G
c.469+110T>G (n.469+110T>G)
n.382+110T>G
c.-328+110T>G (n.-328+110T>G)
c.75T>G (p.Gly25=)
c.579T>G (p.Gly193=)
c.333T>G (p.Gly111=)
c.838+110T>G (n.838+110T>G)
n.1005+110T>G
n.1109T>G
n.552+110T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908245T=CA2346795756PANK2c.618T= (p.Gly206=)
c.948T= (p.Gly316=)
c.508+110T= (n.508+110T=)
c.*281+110T= (n.*281+110T=)
c.445T=
c.469+110T= (n.469+110T=)
n.382+110T=
c.-328+110T= (n.-328+110T=)
c.75T= (p.Gly25=)
c.579T= (p.Gly193=)
c.333T= (p.Gly111=)
c.838+110T= (n.838+110T=)
n.1005+110T=
n.1109T=
n.552+110T=
20g.3908246G>ACA408112978PANK2c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.508+111G>A (n.508+111G>A)
c.*281+111G>A (n.*281+111G>A)
c.446G>A
c.469+111G>A (n.469+111G>A)
n.382+111G>A
c.-328+111G>A (n.-328+111G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.838+111G>A (n.838+111G>A)
n.1005+111G>A
n.1110G>A
n.552+111G>A
20g.3908246G>CCA408112976PANK2c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.508+111G>C (n.508+111G>C)
c.*281+111G>C (n.*281+111G>C)
c.446G>C
c.469+111G>C (n.469+111G>C)
n.382+111G>C
c.-328+111G>C (n.-328+111G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.838+111G>C (n.838+111G>C)
n.1005+111G>C
n.1110G>C
n.552+111G>C
20g.3908246G>TCA408112973PANK2c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.949G>T (p.Gly317Ter)
c.508+111G>T (n.508+111G>T)
c.*281+111G>T (n.*281+111G>T)
c.446G>T
c.469+111G>T (n.469+111G>T)
n.382+111G>T
c.-328+111G>T (n.-328+111G>T)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.838+111G>T (n.838+111G>T)
n.1005+111G>T
n.1110G>T
n.552+111G>T
20g.3908247G>ACA408112981PANK2c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.508+112G>A (n.508+112G>A)
c.*281+112G>A (n.*281+112G>A)
c.447G>A
c.469+112G>A (n.469+112G>A)
n.382+112G>A
c.-328+112G>A (n.-328+112G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.838+112G>A (n.838+112G>A)
n.1005+112G>A
n.1111G>A
n.552+112G>A
20g.3908247G>CCA408112994PANK2c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.508+112G>C (n.508+112G>C)
c.*281+112G>C (n.*281+112G>C)
c.447G>C
c.469+112G>C (n.469+112G>C)
n.382+112G>C
c.-328+112G>C (n.-328+112G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.838+112G>C (n.838+112G>C)
n.1005+112G>C
n.1111G>C
n.552+112G>C
20g.3908247G>TCA408112996PANK2c.620G>T (p.Gly207Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.508+112G>T (n.508+112G>T)
c.*281+112G>T (n.*281+112G>T)
c.447G>T
c.469+112G>T (n.469+112G>T)
n.382+112G>T
c.-328+112G>T (n.-328+112G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.838+112G>T (n.838+112G>T)
n.1005+112G>T
n.1111G>T
n.552+112G>T
 gnomAD v4
20g.3908248A>CCA509422580PANK2c.621A>C (p.Gly207=)
c.951A>C (p.Gly317=)
c.508+113A>C (n.508+113A>C)
c.*281+113A>C (n.*281+113A>C)
c.448A>C
c.469+113A>C (n.469+113A>C)
n.382+113A>C
c.-328+113A>C (n.-328+113A>C)
c.78A>C (p.Gly26=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.838+113A>C (n.838+113A>C)
n.1005+113A>C
n.1112A>C
n.552+113A>C
20g.3908248A>GCA509422581PANK2c.621A>G (p.Gly207=)
c.951A>G (p.Gly317=)
c.508+113A>G (n.508+113A>G)
c.*281+113A>G (n.*281+113A>G)
c.448A>G
c.469+113A>G (n.469+113A>G)
n.382+113A>G
c.-328+113A>G (n.-328+113A>G)
c.78A>G (p.Gly26=)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.838+113A>G (n.838+113A>G)
n.1005+113A>G
n.1112A>G
n.552+113A>G
20g.3908248A>TCA509422582PANK2c.621A>T (p.Gly207=)
c.951A>T (p.Gly317=)
c.508+113A>T (n.508+113A>T)
c.*281+113A>T (n.*281+113A>T)
c.448A>T
c.469+113A>T (n.469+113A>T)
n.382+113A>T
c.-328+113A>T (n.-328+113A>T)
c.78A>T (p.Gly26=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.838+113A>T (n.838+113A>T)
n.1005+113A>T
n.1112A>T
n.552+113A>T
20g.3908249G>ACA408112999PANK2c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.508+114G>A (n.508+114G>A)
c.*281+114G>A (n.*281+114G>A)
c.449G>A
c.469+114G>A (n.469+114G>A)
n.382+114G>A
c.-328+114G>A (n.-328+114G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.838+114G>A (n.838+114G>A)
n.1005+114G>A
n.1113G>A
n.552+114G>A
 gnomAD v4
20g.3908249G>CCA408113001PANK2c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.508+114G>C (n.508+114G>C)
c.*281+114G>C (n.*281+114G>C)
c.449G>C
c.469+114G>C (n.469+114G>C)
n.382+114G>C
c.-328+114G>C (n.-328+114G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.838+114G>C (n.838+114G>C)
n.1005+114G>C
n.1113G>C
n.552+114G>C
20g.3908249G>TCA408113003PANK2c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.508+114G>T (n.508+114G>T)
c.*281+114G>T (n.*281+114G>T)
c.449G>T
c.469+114G>T (n.469+114G>T)
n.382+114G>T
c.-328+114G>T (n.-328+114G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.838+114G>T (n.838+114G>T)
n.1005+114G>T
n.1113G>T
n.552+114G>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908250C>ACA408113013PANK2c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.508+115C>A (n.508+115C>A)
c.*281+115C>A (n.*281+115C>A)
c.450C>A
c.469+115C>A (n.469+115C>A)
n.382+115C>A
c.-328+115C>A (n.-328+115C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.838+115C>A (n.838+115C>A)
n.1005+115C>A
n.1114C>A
n.552+115C>A
20g.3908250C=CA2346795757PANK2c.623C= (p.Ala208=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.508+115C= (n.508+115C=)
c.*281+115C= (n.*281+115C=)
c.450C=
c.469+115C= (n.469+115C=)
n.382+115C=
c.-328+115C= (n.-328+115C=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.838+115C= (n.838+115C=)
n.1005+115C=
n.1114C=
n.552+115C=
20g.3908250C>GCA408113008PANK2c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.508+115C>G (n.508+115C>G)
c.*281+115C>G (n.*281+115C>G)
c.450C>G
c.469+115C>G (n.469+115C>G)
n.382+115C>G
c.-328+115C>G (n.-328+115C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.838+115C>G (n.838+115C>G)
n.1005+115C>G
n.1114C>G
n.552+115C>G
20g.3908250C>TCA408113010PANK2c.623C>T (p.Ala208Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.508+115C>T (n.508+115C>T)
c.*281+115C>T (n.*281+115C>T)
c.450C>T
c.469+115C>T (n.469+115C>T)
n.382+115C>T
c.-328+115C>T (n.-328+115C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.838+115C>T (n.838+115C>T)
n.1005+115C>T
n.1114C>T
n.552+115C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3908251G>ACA9750725PANK2c.624G>A (p.Ala208=)
c.954G>A (p.Ala318=)
c.508+116G>A (n.508+116G>A)
c.*281+116G>A (n.*281+116G>A)
c.451G>A
c.469+116G>A (n.469+116G>A)
n.382+116G>A
c.-328+116G>A (n.-328+116G>A)
c.81G>A (p.Ala27=)
c.585G>A (p.Ala195=)
c.339G>A (p.Ala113=)
c.838+116G>A (n.838+116G>A)
n.1005+116G>A
n.1115G>A
n.552+116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908251G>CCA9750726PANK2c.624G>C (p.Ala208=)
c.954G>C (p.Ala318=)
c.508+116G>C (n.508+116G>C)
c.*281+116G>C (n.*281+116G>C)
c.451G>C
c.469+116G>C (n.469+116G>C)
n.382+116G>C
c.-328+116G>C (n.-328+116G>C)
c.81G>C (p.Ala27=)
c.585G>C (p.Ala195=)
c.339G>C (p.Ala113=)
c.838+116G>C (n.838+116G>C)
n.1005+116G>C
n.1115G>C
n.552+116G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908251G=CA2346795758PANK2c.624G= (p.Ala208=)
c.954G= (p.Ala318=)
c.508+116G= (n.508+116G=)
c.*281+116G= (n.*281+116G=)
c.451G=
c.469+116G= (n.469+116G=)
n.382+116G=
c.-328+116G= (n.-328+116G=)
c.81G= (p.Ala27=)
c.585G= (p.Ala195=)
c.339G= (p.Ala113=)
c.838+116G= (n.838+116G=)
n.1005+116G=
n.1115G=
n.552+116G=
20g.3908251G>TCA311034299PANK2c.624G>T (p.Ala208=)
c.954G>T (p.Ala318=)
c.508+116G>T (n.508+116G>T)
c.*281+116G>T (n.*281+116G>T)
c.451G>T
c.469+116G>T (n.469+116G>T)
n.382+116G>T
c.-328+116G>T (n.-328+116G>T)
c.81G>T (p.Ala27=)
c.585G>T (p.Ala195=)
c.339G>T (p.Ala113=)
c.838+116G>T (n.838+116G>T)
n.1005+116G>T
n.1115G>T
n.552+116G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908252T>ACA408113021PANK2c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.508+117T>A (n.508+117T>A)
c.*281+117T>A (n.*281+117T>A)
c.452T>A
c.469+117T>A (n.469+117T>A)
n.382+117T>A
c.-328+117T>A (n.-328+117T>A)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.838+117T>A (n.838+117T>A)
n.1005+117T>A
n.1116T>A
n.552+117T>A
20g.3908252T>CCA408113024PANK2c.625T>C (p.Tyr209His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.508+117T>C (n.508+117T>C)
c.*281+117T>C (n.*281+117T>C)
c.452T>C
c.469+117T>C (n.469+117T>C)
n.382+117T>C
c.-328+117T>C (n.-328+117T>C)
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.838+117T>C (n.838+117T>C)
n.1005+117T>C
n.1116T>C
n.552+117T>C
20g.3908252T>GCA408113027PANK2c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.508+117T>G (n.508+117T>G)
c.*281+117T>G (n.*281+117T>G)
c.452T>G
c.469+117T>G (n.469+117T>G)
n.382+117T>G
c.-328+117T>G (n.-328+117T>G)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.838+117T>G (n.838+117T>G)
n.1005+117T>G
n.1116T>G
n.552+117T>G
20g.3908253A>CCA408113036PANK2c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.508+118A>C (n.508+118A>C)
c.*281+118A>C (n.*281+118A>C)
c.453A>C
c.469+118A>C (n.469+118A>C)
n.382+118A>C
c.-328+118A>C (n.-328+118A>C)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.838+118A>C (n.838+118A>C)
n.1005+118A>C
n.1117A>C
n.552+118A>C
20g.3908253A>GCA408113030PANK2c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.508+118A>G (n.508+118A>G)
c.*281+118A>G (n.*281+118A>G)
c.453A>G
c.469+118A>G (n.469+118A>G)
n.382+118A>G
c.-328+118A>G (n.-328+118A>G)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.838+118A>G (n.838+118A>G)
n.1005+118A>G
n.1117A>G
n.552+118A>G
20g.3908253A>TCA408113033PANK2c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.508+118A>T (n.508+118A>T)
c.*281+118A>T (n.*281+118A>T)
c.453A>T
c.469+118A>T (n.469+118A>T)
n.382+118A>T
c.-328+118A>T (n.-328+118A>T)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.838+118A>T (n.838+118A>T)
n.1005+118A>T
n.1117A>T
n.552+118A>T
20g.3908254C>ACA408113038PANK2c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.508+119C>A (n.508+119C>A)
c.*281+119C>A (n.*281+119C>A)
c.454C>A
c.469+119C>A (n.469+119C>A)
n.382+119C>A
c.-328+119C>A (n.-328+119C>A)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.838+119C>A (n.838+119C>A)
n.1005+119C>A
n.1118C>A
n.552+119C>A
20g.3908254C>GCA408113040PANK2c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.508+119C>G (n.508+119C>G)
c.*281+119C>G (n.*281+119C>G)
c.454C>G
c.469+119C>G (n.469+119C>G)
n.382+119C>G
c.-328+119C>G (n.-328+119C>G)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.838+119C>G (n.838+119C>G)
n.1005+119C>G
n.1118C>G
n.552+119C>G
20g.3908254C>TCA509422583PANK2c.627C>T (p.Tyr209=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.508+119C>T (n.508+119C>T)
c.*281+119C>T (n.*281+119C>T)
c.454C>T
c.469+119C>T (n.469+119C>T)
n.382+119C>T
c.-328+119C>T (n.-328+119C>T)
c.84C>T (p.Tyr28=)
c.588C>T (p.Tyr196=)
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.838+119C>T (n.838+119C>T)
n.1005+119C>T
n.1118C>T
n.552+119C>T
20g.3908255A>CCA408113042PANK2c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.508+120A>C (n.508+120A>C)
c.*281+120A>C (n.*281+120A>C)
c.455A>C
c.469+120A>C (n.469+120A>C)
n.382+120A>C
c.-328+120A>C (n.-328+120A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.838+120A>C (n.838+120A>C)
n.1005+120A>C
n.1119A>C
n.552+120A>C
20g.3908255A>GCA408113044PANK2c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.508+120A>G (n.508+120A>G)
c.*281+120A>G (n.*281+120A>G)
c.455A>G
c.469+120A>G (n.469+120A>G)
n.382+120A>G
c.-328+120A>G (n.-328+120A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.838+120A>G (n.838+120A>G)
n.1005+120A>G
n.1119A>G
n.552+120A>G
20g.3908255A>TCA408113046PANK2c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.508+120A>T (n.508+120A>T)
c.*281+120A>T (n.*281+120A>T)
c.455A>T
c.469+120A>T (n.469+120A>T)
n.382+120A>T
c.-328+120A>T (n.-328+120A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.838+120A>T (n.838+120A>T)
n.1005+120A>T
n.1119A>T
n.552+120A>T
 gnomAD v4
20g.3908256A=CA2346795759PANK2c.629A= (p.Lys210=)
c.959A= (p.Lys320=)
c.508+121A= (n.508+121A=)
c.*281+121A= (n.*281+121A=)
c.456A=
c.469+121A= (n.469+121A=)
n.382+121A=
c.-328+121A= (n.-328+121A=)
c.86A= (p.Lys29=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.838+121A= (n.838+121A=)
n.1005+121A=
n.1120A=
n.552+121A=
20g.3908256A>CCA408113050PANK2c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.508+121A>C (n.508+121A>C)
c.*281+121A>C (n.*281+121A>C)
c.456A>C
c.469+121A>C (n.469+121A>C)
n.382+121A>C
c.-328+121A>C (n.-328+121A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.838+121A>C (n.838+121A>C)
n.1005+121A>C
n.1120A>C
n.552+121A>C
20g.3908256A>GCA408113052PANK2c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.508+121A>G (n.508+121A>G)
c.*281+121A>G (n.*281+121A>G)
c.456A>G
c.469+121A>G (n.469+121A>G)
n.382+121A>G
c.-328+121A>G (n.-328+121A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.838+121A>G (n.838+121A>G)
n.1005+121A>G
n.1120A>G
n.552+121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908256A>TCA408113057PANK2c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.508+121A>T (n.508+121A>T)
c.*281+121A>T (n.*281+121A>T)
c.456A>T
c.469+121A>T (n.469+121A>T)
n.382+121A>T
c.-328+121A>T (n.-328+121A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.838+121A>T (n.838+121A>T)
n.1005+121A>T
n.1120A>T
n.552+121A>T
20g.3908257A>CCA408113058PANK2c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.508+122A>C (n.508+122A>C)
c.*281+122A>C (n.*281+122A>C)
c.457A>C
c.469+122A>C (n.469+122A>C)
n.382+122A>C
c.-328+122A>C (n.-328+122A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.838+122A>C (n.838+122A>C)
n.1005+122A>C
n.1121A>C
n.552+122A>C
20g.3908257A>GCA509422584PANK2c.630A>G (p.Lys210=)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.508+122A>G (n.508+122A>G)
c.*281+122A>G (n.*281+122A>G)
c.457A>G
c.469+122A>G (n.469+122A>G)
n.382+122A>G
c.-328+122A>G (n.-328+122A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.838+122A>G (n.838+122A>G)
n.1005+122A>G
n.1121A>G
n.552+122A>G
20g.3908257A>TCA408113060PANK2c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.508+122A>T (n.508+122A>T)
c.*281+122A>T (n.*281+122A>T)
c.457A>T
c.469+122A>T (n.469+122A>T)
n.382+122A>T
c.-328+122A>T (n.-328+122A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.838+122A>T (n.838+122A>T)
n.1005+122A>T
n.1121A>T
n.552+122A>T
20g.3908258T>ACA408113064PANK2c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.508+123T>A (n.508+123T>A)
c.*281+123T>A (n.*281+123T>A)
c.458T>A
c.469+123T>A (n.469+123T>A)
n.382+123T>A
c.-328+123T>A (n.-328+123T>A)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.838+123T>A (n.838+123T>A)
n.1005+123T>A
n.1122T>A
n.552+123T>A
20g.3908258T>CCA408113066PANK2c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.508+123T>C (n.508+123T>C)
c.*281+123T>C (n.*281+123T>C)
c.458T>C
c.469+123T>C (n.469+123T>C)
n.382+123T>C
c.-328+123T>C (n.-328+123T>C)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.838+123T>C (n.838+123T>C)
n.1005+123T>C
n.1122T>C
n.552+123T>C
20g.3908258T>GCA408113069PANK2c.631T>G (p.Phe211Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.508+123T>G (n.508+123T>G)
c.*281+123T>G (n.*281+123T>G)
c.458T>G
c.469+123T>G (n.469+123T>G)
n.382+123T>G
c.-328+123T>G (n.-328+123T>G)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.838+123T>G (n.838+123T>G)
n.1005+123T>G
n.1122T>G
n.552+123T>G
20g.3908259T>ACA408113073PANK2c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.508+124T>A (n.508+124T>A)
c.*281+124T>A (n.*281+124T>A)
c.459T>A
c.469+124T>A (n.469+124T>A)
n.382+124T>A
c.-328+124T>A (n.-328+124T>A)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.838+124T>A (n.838+124T>A)
n.1005+124T>A
n.1123T>A
n.552+124T>A
20g.3908259T>CCA408113079PANK2c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.508+124T>C (n.508+124T>C)
c.*281+124T>C (n.*281+124T>C)
c.459T>C
c.469+124T>C (n.469+124T>C)
n.382+124T>C
c.-328+124T>C (n.-328+124T>C)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.838+124T>C (n.838+124T>C)
n.1005+124T>C
n.1123T>C
n.552+124T>C
20g.3908259T>GCA408113076PANK2c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.508+124T>G (n.508+124T>G)
c.*281+124T>G (n.*281+124T>G)
c.459T>G
c.469+124T>G (n.469+124T>G)
n.382+124T>G
c.-328+124T>G (n.-328+124T>G)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.838+124T>G (n.838+124T>G)
n.1005+124T>G
n.1123T>G
n.552+124T>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3908260T>ACA408113082PANK2c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.963T>A (p.Phe321Leu)
c.508+125T>A (n.508+125T>A)
c.*281+125T>A (n.*281+125T>A)
c.460T>A
c.469+125T>A (n.469+125T>A)
n.382+125T>A
c.-328+125T>A (n.-328+125T>A)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.838+125T>A (n.838+125T>A)
n.1005+125T>A
n.1124T>A
n.552+125T>A
20g.3908260T>CCA509422585PANK2c.633T>C (p.Phe211=)
c.963T>C (p.Phe321=)
c.508+125T>C (n.508+125T>C)
c.*281+125T>C (n.*281+125T>C)
c.460T>C
c.469+125T>C (n.469+125T>C)
n.382+125T>C
c.-328+125T>C (n.-328+125T>C)
c.90T>C (p.Phe30=)
c.594T>C (p.Phe198=)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.838+125T>C (n.838+125T>C)
n.1005+125T>C
n.1124T>C
n.552+125T>C
20g.3908260T>GCA408113084PANK2c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.963T>G (p.Phe321Leu)
c.508+125T>G (n.508+125T>G)
c.*281+125T>G (n.*281+125T>G)
c.460T>G
c.469+125T>G (n.469+125T>G)
n.382+125T>G
c.-328+125T>G (n.-328+125T>G)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.838+125T>G (n.838+125T>G)
n.1005+125T>G
n.1124T>G
n.552+125T>G
 gnomAD v4
20g.3908261G>ACA408113088PANK2c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.508+126G>A (n.508+126G>A)
c.*281+126G>A (n.*281+126G>A)
c.461G>A
c.469+126G>A (n.469+126G>A)
n.382+126G>A
c.-328+126G>A (n.-328+126G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.838+126G>A (n.838+126G>A)
n.1005+126G>A
n.1125G>A
n.552+126G>A
 COSMIC
20g.3908261G>CCA408113090PANK2c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.508+126G>C (n.508+126G>C)
c.*281+126G>C (n.*281+126G>C)
c.461G>C
c.469+126G>C (n.469+126G>C)
n.382+126G>C
c.-328+126G>C (n.-328+126G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.838+126G>C (n.838+126G>C)
n.1005+126G>C
n.1125G>C
n.552+126G>C
 gnomAD v4
20g.3908261G>TCA408113092PANK2c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.508+126G>T (n.508+126G>T)
c.*281+126G>T (n.*281+126G>T)
c.461G>T
c.469+126G>T (n.469+126G>T)
n.382+126G>T
c.-328+126G>T (n.-328+126G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.838+126G>T (n.838+126G>T)
n.1005+126G>T
n.1125G>T
n.552+126G>T
 gnomAD v4
20g.3908262A=CA2346795760PANK2c.635A= (p.Glu212=)
c.965A= (p.Glu322=)
c.508+127A= (n.508+127A=)
c.*281+127A= (n.*281+127A=)
c.462A=
c.469+127A= (n.469+127A=)
n.382+127A=
c.-328+127A= (n.-328+127A=)
c.92A= (p.Glu31=)
c.596A= (p.Glu199=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.838+127A= (n.838+127A=)
n.1005+127A=
n.1126A=
n.552+127A=
20g.3908262A>CCA408113096PANK2c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.508+127A>C (n.508+127A>C)
c.*281+127A>C (n.*281+127A>C)
c.462A>C
c.469+127A>C (n.469+127A>C)
n.382+127A>C
c.-328+127A>C (n.-328+127A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.838+127A>C (n.838+127A>C)
n.1005+127A>C
n.1126A>C
n.552+127A>C
20g.3908262A>GCA9750727PANK2c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.508+127A>G (n.508+127A>G)
c.*281+127A>G (n.*281+127A>G)
c.462A>G
c.469+127A>G (n.469+127A>G)
n.382+127A>G
c.-328+127A>G (n.-328+127A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.838+127A>G (n.838+127A>G)
n.1005+127A>G
n.1126A>G
n.552+127A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908262A>TCA408113103PANK2c.635A>T (p.Glu212Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.508+127A>T (n.508+127A>T)
c.*281+127A>T (n.*281+127A>T)
c.462A>T
c.469+127A>T (n.469+127A>T)
n.382+127A>T
c.-328+127A>T (n.-328+127A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.838+127A>T (n.838+127A>T)
n.1005+127A>T
n.1126A>T
n.552+127A>T
20g.3908263G>ACA509422586PANK2c.636G>A (p.Glu212=)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.508+128G>A (n.508+128G>A)
c.*281+128G>A (n.*281+128G>A)
c.463G>A
c.469+128G>A (n.469+128G>A)
n.382+128G>A
c.-328+128G>A (n.-328+128G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.838+128G>A (n.838+128G>A)
n.1005+128G>A
n.1127G>A
n.552+128G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.3908263G>CCA408113106PANK2c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.508+128G>C (n.508+128G>C)
c.*281+128G>C (n.*281+128G>C)
c.463G>C
c.469+128G>C (n.469+128G>C)
n.382+128G>C
c.-328+128G>C (n.-328+128G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.838+128G>C (n.838+128G>C)
n.1005+128G>C
n.1127G>C
n.552+128G>C
20g.3908263G=CA2346795761PANK2c.636G= (p.Glu212=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.508+128G= (n.508+128G=)
c.*281+128G= (n.*281+128G=)
c.463G=
c.469+128G= (n.469+128G=)
n.382+128G=
c.-328+128G= (n.-328+128G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.838+128G= (n.838+128G=)
n.1005+128G=
n.1127G=
n.552+128G=
20g.3908263G>TCA311034304PANK2c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.508+128G>T (n.508+128G>T)
c.*281+128G>T (n.*281+128G>T)
c.463G>T
c.469+128G>T (n.469+128G>T)
n.382+128G>T
c.-328+128G>T (n.-328+128G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.838+128G>T (n.838+128G>T)
n.1005+128G>T
n.1127G>T
n.552+128G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908264C>ACA408113111PANK2c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.508+129C>A (n.508+129C>A)
c.*281+129C>A (n.*281+129C>A)
c.464C>A
c.469+129C>A (n.469+129C>A)
n.382+129C>A
c.-328+129C>A (n.-328+129C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.838+129C>A (n.838+129C>A)
n.1005+129C>A
n.1128C>A
n.552+129C>A
20g.3908264C>GCA408113113PANK2c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.508+129C>G (n.508+129C>G)
c.*281+129C>G (n.*281+129C>G)
c.464C>G
c.469+129C>G (n.469+129C>G)
n.382+129C>G
c.-328+129C>G (n.-328+129C>G)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.838+129C>G (n.838+129C>G)
n.1005+129C>G
n.1128C>G
n.552+129C>G
20g.3908264C>TCA408113116PANK2c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.508+129C>T (n.508+129C>T)
c.*281+129C>T (n.*281+129C>T)
c.464C>T
c.469+129C>T (n.469+129C>T)
n.382+129C>T
c.-328+129C>T (n.-328+129C>T)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.838+129C>T (n.838+129C>T)
n.1005+129C>T
n.1128C>T
n.552+129C>T
20g.3908265A>CCA408113120PANK2c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.508+130A>C (n.508+130A>C)
c.*281+130A>C (n.*281+130A>C)
c.465A>C
c.469+130A>C (n.469+130A>C)
n.382+130A>C
c.-328+130A>C (n.-328+130A>C)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.838+130A>C (n.838+130A>C)
n.1005+130A>C
n.1129A>C
n.552+130A>C
20g.3908265A>GCA408113125PANK2c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.508+130A>G (n.508+130A>G)
c.*281+130A>G (n.*281+130A>G)
c.465A>G
c.469+130A>G (n.469+130A>G)
n.382+130A>G
c.-328+130A>G (n.-328+130A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.838+130A>G (n.838+130A>G)
n.1005+130A>G
n.1129A>G
n.552+130A>G
 gnomAD v4
20g.3908265A>TCA408113123PANK2c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.508+130A>T (n.508+130A>T)
c.*281+130A>T (n.*281+130A>T)
c.465A>T
c.469+130A>T (n.469+130A>T)
n.382+130A>T
c.-328+130A>T (n.-328+130A>T)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.838+130A>T (n.838+130A>T)
n.1005+130A>T
n.1129A>T
n.552+130A>T
20g.3908266G>ACA509422587PANK2c.639G>A (p.Gln213=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.508+131G>A (n.508+131G>A)
c.*281+131G>A (n.*281+131G>A)
c.466G>A
c.469+131G>A (n.469+131G>A)
n.382+131G>A
c.-328+131G>A (n.-328+131G>A)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.838+131G>A (n.838+131G>A)
n.1005+131G>A
n.1130G>A
n.552+131G>A
 COSMIC
20g.3908266G>CCA408113128PANK2c.639G>C (p.Gln213His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.508+131G>C (n.508+131G>C)
c.*281+131G>C (n.*281+131G>C)
c.466G>C
c.469+131G>C (n.469+131G>C)
n.382+131G>C
c.-328+131G>C (n.-328+131G>C)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.838+131G>C (n.838+131G>C)
n.1005+131G>C
n.1130G>C
n.552+131G>C
20g.3908266G>TCA408113131PANK2c.639G>T (p.Gln213His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.508+131G>T (n.508+131G>T)
c.*281+131G>T (n.*281+131G>T)
c.466G>T
c.469+131G>T (n.469+131G>T)
n.382+131G>T
c.-328+131G>T (n.-328+131G>T)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.838+131G>T (n.838+131G>T)
n.1005+131G>T
n.1130G>T
n.552+131G>T
 gnomAD v4
20g.3908267G>ACA408113134PANK2c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.508+132G>A (n.508+132G>A)
c.*281+132G>A (n.*281+132G>A)
c.467G>A
c.469+132G>A (n.469+132G>A)
n.382+132G>A
c.-328+132G>A (n.-328+132G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.838+132G>A (n.838+132G>A)
n.1005+132G>A
n.1131G>A
n.552+132G>A
20g.3908267G>CCA408113137PANK2c.640G>C (p.Asp214His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.508+132G>C (n.508+132G>C)
c.*281+132G>C (n.*281+132G>C)
c.467G>C
c.469+132G>C (n.469+132G>C)
n.382+132G>C
c.-328+132G>C (n.-328+132G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.838+132G>C (n.838+132G>C)
n.1005+132G>C
n.1131G>C
n.552+132G>C
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 gnomAD v4
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c.104T>A (p.Leu35His)
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n.552+139T>A
20g.3908274T>CCA408113194PANK2c.647T>C (p.Leu216Pro)
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c.104T>C (p.Leu35Pro)
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20g.3908274T>GCA9750728PANK2c.647T>G (p.Leu216Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.3908275C>ACA509422593PANK2c.648C>A (p.Leu216=)
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c.105C>A (p.Leu35=)
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20g.3908275C>GCA509422592PANK2c.648C>G (p.Leu216=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.508+140C>G (n.508+140C>G)
c.*281+140C>G (n.*281+140C>G)
c.475C>G
c.469+140C>G (n.469+140C>G)
n.382+140C>G
c.-328+140C>G (n.-328+140C>G)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.838+140C>G (n.838+140C>G)
n.1005+140C>G
n.1139C>G
n.552+140C>G
20g.3908275C>TCA509422591PANK2c.648C>T (p.Leu216=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.508+140C>T (n.508+140C>T)
c.*281+140C>T (n.*281+140C>T)
c.475C>T
c.469+140C>T (n.469+140C>T)
n.382+140C>T
c.-328+140C>T (n.-328+140C>T)
c.105C>T (p.Leu35=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.838+140C>T (n.838+140C>T)
n.1005+140C>T
n.1139C>T
n.552+140C>T
20g.3908276A>CCA408113200PANK2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.508+141A>C (n.508+141A>C)
c.*281+141A>C (n.*281+141A>C)
c.476A>C
c.469+141A>C (n.469+141A>C)
n.382+141A>C
c.-328+141A>C (n.-328+141A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.838+141A>C (n.838+141A>C)
n.1005+141A>C
n.1140A>C
n.552+141A>C
 gnomAD v4
20g.3908276A>GCA408113202PANK2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.508+141A>G (n.508+141A>G)
c.*281+141A>G (n.*281+141A>G)
c.476A>G
c.469+141A>G (n.469+141A>G)
n.382+141A>G
c.-328+141A>G (n.-328+141A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.838+141A>G (n.838+141A>G)
n.1005+141A>G
n.1140A>G
n.552+141A>G
20g.3908276A>TCA408113204PANK2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.508+141A>T (n.508+141A>T)
c.*281+141A>T (n.*281+141A>T)
c.476A>T
c.469+141A>T (n.469+141A>T)
n.382+141A>T
c.-328+141A>T (n.-328+141A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.838+141A>T (n.838+141A>T)
n.1005+141A>T
n.1140A>T
n.552+141A>T
20g.3908277C>ACA408113207PANK2c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.508+142C>A (n.508+142C>A)
c.*281+142C>A (n.*281+142C>A)
c.477C>A
c.469+142C>A (n.469+142C>A)
n.382+142C>A
c.-328+142C>A (n.-328+142C>A)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.838+142C>A (n.838+142C>A)
n.1005+142C>A
n.1141C>A
n.552+142C>A
 gnomAD v4
20g.3908277C>GCA408113210PANK2c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.508+142C>G (n.508+142C>G)
c.*281+142C>G (n.*281+142C>G)
c.477C>G
c.469+142C>G (n.469+142C>G)
n.382+142C>G
c.-328+142C>G (n.-328+142C>G)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.838+142C>G (n.838+142C>G)
n.1005+142C>G
n.1141C>G
n.552+142C>G
20g.3908277C>TCA408113212PANK2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.508+142C>T (n.508+142C>T)
c.*281+142C>T (n.*281+142C>T)
c.477C>T
c.469+142C>T (n.469+142C>T)
n.382+142C>T
c.-328+142C>T (n.-328+142C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.838+142C>T (n.838+142C>T)
n.1005+142C>T
n.1141C>T
n.552+142C>T
20g.3908277_3908279delinsCAGCA2346795764PANK2c.650_651+1delinsCAG
c.980_981+1delinsCAG
c.508+142_508+144delinsCAG (n.508+142_508+144delinsCAG)
c.*281+142_*281+144delinsCAG (n.*281+142_*281+144delinsCAG)
c.477_478+1delinsCAG
c.469+142_469+144delinsCAG (n.469+142_469+144delinsCAG)
n.382+142_382+144delinsCAG
c.-328+142_-328+144delinsCAG (n.-328+142_-328+144delinsCAG)
c.107_108+1delinsCAG
c.611_612+1delinsCAG
c.365_366+1delinsCAG
c.838+142_838+144delinsCAG (n.838+142_838+144delinsCAG)
c.980_982delinsCAG (p.Thr327=)
n.1005+142_1005+144delinsCAG
n.1141_1143delinsCAG
n.552+142_552+144delinsCAG
20g.3908278A>CCA509422594PANK2c.651A>C (p.Thr217=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.508+143A>C (n.508+143A>C)
c.*281+143A>C (n.*281+143A>C)
c.478A>C
c.469+143A>C (n.469+143A>C)
n.382+143A>C
c.-328+143A>C (n.-328+143A>C)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.612A>C (p.Thr204=)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.838+143A>C (n.838+143A>C)
n.1005+143A>C
n.1142A>C
n.552+143A>C
20g.3908278A>GCA509422595PANK2c.651A>G (p.Thr217=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.508+143A>G (n.508+143A>G)
c.*281+143A>G (n.*281+143A>G)
c.478A>G
c.469+143A>G (n.469+143A>G)
n.382+143A>G
c.-328+143A>G (n.-328+143A>G)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.612A>G (p.Thr204=)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.838+143A>G (n.838+143A>G)
n.1005+143A>G
n.1142A>G
n.552+143A>G
20g.3908278A>TCA509422596PANK2c.651A>T (p.Thr217=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.508+143A>T (n.508+143A>T)
c.*281+143A>T (n.*281+143A>T)
c.478A>T
c.469+143A>T (n.469+143A>T)
n.382+143A>T
c.-328+143A>T (n.-328+143A>T)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.612A>T (p.Thr204=)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.838+143A>T (n.838+143A>T)
n.1005+143A>T
n.1142A>T
n.552+143A>T
20g.3908278_3908279delCA744215838PANK2c.651_651+1del
c.981_981+1del
c.508+143_508+144del (n.508+143_508+144del)
c.*281+143_*281+144del (n.*281+143_*281+144del)
c.478_478+1del
c.469+143_469+144del (n.469+143_469+144del)
n.382+143_382+144del
c.-328+143_-328+144del (n.-328+143_-328+144del)
c.108_108+1del
c.612_612+1del
c.366_366+1del
c.838+143_838+144del (n.838+143_838+144del)
c.981_982del (p.Val328MetfsTer13)
n.1005+143_1005+144del
n.1142_1143del
n.552+143_552+144del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908279G>ACA408113220PANK2c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.981+1G>A (n.981+1G>A)
c.508+144G>A (n.508+144G>A)
c.*281+144G>A (n.*281+144G>A)
c.478+1G>A
c.469+144G>A (n.469+144G>A)
n.382+144G>A
c.-328+144G>A (n.-328+144G>A)
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
c.838+144G>A (n.838+144G>A)
c.982G>A (p.Val328Ile)
n.1005+144G>A
n.1143G>A
n.552+144G>A
 COSMIC
20g.3908279G>CCA408113216PANK2c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.981+1G>C (n.981+1G>C)
c.508+144G>C (n.508+144G>C)
c.*281+144G>C (n.*281+144G>C)
c.478+1G>C
c.469+144G>C (n.469+144G>C)
n.382+144G>C
c.-328+144G>C (n.-328+144G>C)
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.838+144G>C (n.838+144G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1005+144G>C
n.1143G>C
n.552+144G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908279G=CA2346795765PANK2c.651+1G= (n.651+1G=)
c.981+1G= (n.981+1G=)
c.508+144G= (n.508+144G=)
c.*281+144G= (n.*281+144G=)
c.478+1G=
c.469+144G= (n.469+144G=)
n.382+144G=
c.-328+144G= (n.-328+144G=)
c.108+1G= (n.108+1G=)
c.612+1G= (n.612+1G=)
c.366+1G= (n.366+1G=)
c.838+144G= (n.838+144G=)
c.982G= (p.Val328=)
n.1005+144G=
n.1143G=
n.552+144G=
20g.3908279G>TCA408113218PANK2c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.981+1G>T (n.981+1G>T)
c.508+144G>T (n.508+144G>T)
c.*281+144G>T (n.*281+144G>T)
c.478+1G>T
c.469+144G>T (n.469+144G>T)
n.382+144G>T
c.-328+144G>T (n.-328+144G>T)
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.838+144G>T (n.838+144G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.1005+144G>T
n.1143G>T
n.552+144G>T
20g.3908280T>ACA408113223PANK2c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.981+2T>A (n.981+2T>A)
c.508+145T>A (n.508+145T>A)
c.*281+145T>A (n.*281+145T>A)
c.478+2T>A
c.469+145T>A (n.469+145T>A)
n.382+145T>A
c.-328+145T>A (n.-328+145T>A)
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.838+145T>A (n.838+145T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.1005+145T>A
n.1144T>A
n.552+145T>A
20g.3908280T>CCA408113226PANK2c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.981+2T>C (n.981+2T>C)
c.508+145T>C (n.508+145T>C)
c.*281+145T>C (n.*281+145T>C)
c.478+2T>C
c.469+145T>C (n.469+145T>C)
n.382+145T>C
c.-328+145T>C (n.-328+145T>C)
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.838+145T>C (n.838+145T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1005+145T>C
n.1144T>C
n.552+145T>C
20g.3908280T>GCA408113228PANK2c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.981+2T>G (n.981+2T>G)
c.508+145T>G (n.508+145T>G)
c.*281+145T>G (n.*281+145T>G)
c.478+2T>G
c.469+145T>G (n.469+145T>G)
n.382+145T>G
c.-328+145T>G (n.-328+145T>G)
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.838+145T>G (n.838+145T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1005+145T>G
n.1144T>G
n.552+145T>G
20g.3908281A=CA2346795766PANK2c.651+3A= (n.651+3A=)
c.981+3A= (n.981+3A=)
c.508+146A= (n.508+146A=)
c.*281+146A= (n.*281+146A=)
c.478+3A=
c.469+146A= (n.469+146A=)
n.382+146A=
c.-328+146A= (n.-328+146A=)
c.108+3A= (n.108+3A=)
c.612+3A= (n.612+3A=)
c.366+3A= (n.366+3A=)
c.838+146A= (n.838+146A=)
c.984A= (p.Val328=)
n.1005+146A=
n.1145A=
n.552+146A=
20g.3908281A>CCA2573156938PANK2c.651+3A>C (n.651+3A>C)
c.981+3A>C (n.981+3A>C)
c.508+146A>C (n.508+146A>C)
c.*281+146A>C (n.*281+146A>C)
c.478+3A>C
c.469+146A>C (n.469+146A>C)
n.382+146A>C
c.-328+146A>C (n.-328+146A>C)
c.108+3A>C (n.108+3A>C)
c.612+3A>C (n.612+3A>C)
c.366+3A>C (n.366+3A>C)
c.838+146A>C (n.838+146A>C)
c.984A>C (p.Val328=)
n.1005+146A>C
n.1145A>C
n.552+146A>C
 ClinVar dbSNP
20g.3908281A>GCA645369748PANK2c.651+3A>G (n.651+3A>G)
c.981+3A>G (n.981+3A>G)
c.508+146A>G (n.508+146A>G)
c.*281+146A>G (n.*281+146A>G)
c.478+3A>G
c.469+146A>G (n.469+146A>G)
n.382+146A>G
c.-328+146A>G (n.-328+146A>G)
c.108+3A>G (n.108+3A>G)
c.612+3A>G (n.612+3A>G)
c.366+3A>G (n.366+3A>G)
c.838+146A>G (n.838+146A>G)
c.984A>G (p.Val328=)
n.1005+146A>G
n.1145A>G
n.552+146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908282T>CCA2538724661PANK2c.651+4T>C (n.651+4T>C)
c.981+4T>C (n.981+4T>C)
c.508+147T>C (n.508+147T>C)
c.*281+147T>C (n.*281+147T>C)
c.478+4T>C
c.469+147T>C (n.469+147T>C)
n.382+147T>C
c.-328+147T>C (n.-328+147T>C)
c.108+4T>C (n.108+4T>C)
c.612+4T>C (n.612+4T>C)
c.366+4T>C (n.366+4T>C)
c.838+147T>C (n.838+147T>C)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.1005+147T>C
n.1146T>C
n.552+147T>C
 gnomAD v4
20g.3908282_3908283insACA2815081982PANK2c.651+4_651+5insA (n.651+4_651+5insA)
c.981+4_981+5insA (n.981+4_981+5insA)
c.508+147_508+148insA (n.508+147_508+148insA)
c.*281+147_*281+148insA (n.*281+147_*281+148insA)
c.478+4_478+5insA
c.469+147_469+148insA (n.469+147_469+148insA)
n.382+147_382+148insA
c.-328+147_-328+148insA (n.-328+147_-328+148insA)
c.108+4_108+5insA (n.108+4_108+5insA)
c.612+4_612+5insA (n.612+4_612+5insA)
c.366+4_366+5insA (n.366+4_366+5insA)
c.838+147_838+148insA (n.838+147_838+148insA)
c.985_986insA (p.Cys329Ter)
n.1005+147_1005+148insA
n.1146_1147insA
n.552+147_552+148insA
20g.3908283G>CCA2651767949PANK2c.651+5G>C (n.651+5G>C)
c.981+5G>C (n.981+5G>C)
c.508+148G>C (n.508+148G>C)
c.*281+148G>C (n.*281+148G>C)
c.478+5G>C
c.469+148G>C (n.469+148G>C)
n.382+148G>C
c.-328+148G>C (n.-328+148G>C)
c.108+5G>C (n.108+5G>C)
c.612+5G>C (n.612+5G>C)
c.366+5G>C (n.366+5G>C)
c.838+148G>C (n.838+148G>C)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.1005+148G>C
n.1147G>C
n.552+148G>C
 gnomAD v4
20g.3908284C>ACA2577329670PANK2c.651+6C>A (n.651+6C>A)
c.981+6C>A (n.981+6C>A)
c.508+149C>A (n.508+149C>A)
c.*281+149C>A (n.*281+149C>A)
c.478+6C>A
c.469+149C>A (n.469+149C>A)
n.382+149C>A
c.-328+149C>A (n.-328+149C>A)
c.108+6C>A (n.108+6C>A)
c.612+6C>A (n.612+6C>A)
c.366+6C>A (n.366+6C>A)
c.838+149C>A (n.838+149C>A)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
n.1005+149C>A
n.1148C>A
n.552+149C>A
 gnomAD v4
20g.3908284C=CA2346795767PANK2c.651+6C= (n.651+6C=)
c.981+6C= (n.981+6C=)
c.508+149C= (n.508+149C=)
c.*281+149C= (n.*281+149C=)
c.478+6C=
c.469+149C= (n.469+149C=)
n.382+149C=
c.-328+149C= (n.-328+149C=)
c.108+6C= (n.108+6C=)
c.612+6C= (n.612+6C=)
c.366+6C= (n.366+6C=)
c.838+149C= (n.838+149C=)
c.987C= (p.Cys329=)
n.1005+149C=
n.1148C=
n.552+149C=
20g.3908284C>GCA2815081984PANK2c.651+6C>G (n.651+6C>G)
c.981+6C>G (n.981+6C>G)
c.508+149C>G (n.508+149C>G)
c.*281+149C>G (n.*281+149C>G)
c.478+6C>G
c.469+149C>G (n.469+149C>G)
n.382+149C>G
c.-328+149C>G (n.-328+149C>G)
c.108+6C>G (n.108+6C>G)
c.612+6C>G (n.612+6C>G)
c.366+6C>G (n.366+6C>G)
c.838+149C>G (n.838+149C>G)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
n.1005+149C>G
n.1148C>G
n.552+149C>G
20g.3908284C>TCA744215842PANK2c.651+6C>T (n.651+6C>T)
c.981+6C>T (n.981+6C>T)
c.508+149C>T (n.508+149C>T)
c.*281+149C>T (n.*281+149C>T)
c.478+6C>T
c.469+149C>T (n.469+149C>T)
n.382+149C>T
c.-328+149C>T (n.-328+149C>T)
c.108+6C>T (n.108+6C>T)
c.612+6C>T (n.612+6C>T)
c.366+6C>T (n.366+6C>T)
c.838+149C>T (n.838+149C>T)
c.987C>T (p.Cys329=)
n.1005+149C>T
n.1148C>T
n.552+149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908285A=CA2346795768PANK2c.651+7A= (n.651+7A=)
c.981+7A= (n.981+7A=)
c.508+150A= (n.508+150A=)
c.*281+150A= (n.*281+150A=)
c.478+7A=
c.469+150A= (n.469+150A=)
n.382+150A=
c.-328+150A= (n.-328+150A=)
c.108+7A= (n.108+7A=)
c.612+7A= (n.612+7A=)
c.366+7A= (n.366+7A=)
c.838+150A= (n.838+150A=)
c.988A= (p.Ile330=)
n.1005+150A=
n.1149A=
n.552+150A=
20g.3908285A>GCA9750729PANK2c.651+7A>G (n.651+7A>G)
c.981+7A>G (n.981+7A>G)
c.508+150A>G (n.508+150A>G)
c.*281+150A>G (n.*281+150A>G)
c.478+7A>G
c.469+150A>G (n.469+150A>G)
n.382+150A>G
c.-328+150A>G (n.-328+150A>G)
c.108+7A>G (n.108+7A>G)
c.612+7A>G (n.612+7A>G)
c.366+7A>G (n.366+7A>G)
c.838+150A>G (n.838+150A>G)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1005+150A>G
n.1149A>G
n.552+150A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908285A>TCA2651767950PANK2c.651+7A>T (n.651+7A>T)
c.981+7A>T (n.981+7A>T)
c.508+150A>T (n.508+150A>T)
c.*281+150A>T (n.*281+150A>T)
c.478+7A>T
c.469+150A>T (n.469+150A>T)
n.382+150A>T
c.-328+150A>T (n.-328+150A>T)
c.108+7A>T (n.108+7A>T)
c.612+7A>T (n.612+7A>T)
c.366+7A>T (n.366+7A>T)
c.838+150A>T (n.838+150A>T)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1005+150A>T
n.1149A>T
n.552+150A>T
 gnomAD v4
20g.3908291delCA645616015PANK2c.651+13del (n.651+13del)
c.981+13del (n.981+13del)
c.508+156del (n.508+156del)
c.*281+156del (n.*281+156del)
c.478+13del
c.469+156del (n.469+156del)
n.382+156del
c.-328+156del (n.-328+156del)
c.108+13del (n.108+13del)
c.612+13del (n.612+13del)
c.366+13del (n.366+13del)
c.838+156del (n.838+156del)
c.994del (p.Ter332SerextTer20)
n.1005+156del
n.1155del
n.552+156del
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908286_3908287insAGGCA2815081986PANK2c.651+8_651+9insAGG (n.651+8_651+9insAGG)
c.981+8_981+9insAGG (n.981+8_981+9insAGG)
c.508+151_508+152insAGG (n.508+151_508+152insAGG)
c.*281+151_*281+152insAGG (n.*281+151_*281+152insAGG)
c.478+8_478+9insAGG
c.469+151_469+152insAGG (n.469+151_469+152insAGG)
n.382+151_382+152insAGG
c.-328+151_-328+152insAGG (n.-328+151_-328+152insAGG)
c.108+8_108+9insAGG (n.108+8_108+9insAGG)
c.612+8_612+9insAGG (n.612+8_612+9insAGG)
c.366+8_366+9insAGG (n.366+8_366+9insAGG)
c.838+151_838+152insAGG (n.838+151_838+152insAGG)
c.989_990insAGG (p.Ile330_Phe331insGly)
n.1005+151_1005+152insAGG
n.1150_1151insAGG
n.552+151_552+152insAGG
20g.3908287T>CCA634197532PANK2c.651+9T>C (n.651+9T>C)
c.981+9T>C (n.981+9T>C)
c.508+152T>C (n.508+152T>C)
c.*281+152T>C (n.*281+152T>C)
c.478+9T>C
c.469+152T>C (n.469+152T>C)
n.382+152T>C
c.-328+152T>C (n.-328+152T>C)
c.108+9T>C (n.108+9T>C)
c.612+9T>C (n.612+9T>C)
c.366+9T>C (n.366+9T>C)
c.838+152T>C (n.838+152T>C)
c.990T>C (p.Ile330=)
n.1005+152T>C
n.1151T>C
n.552+152T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908287T=CA2346795769PANK2c.651+9T= (n.651+9T=)
c.981+9T= (n.981+9T=)
c.508+152T= (n.508+152T=)
c.*281+152T= (n.*281+152T=)
c.478+9T=
c.469+152T= (n.469+152T=)
n.382+152T=
c.-328+152T= (n.-328+152T=)
c.108+9T= (n.108+9T=)
c.612+9T= (n.612+9T=)
c.366+9T= (n.366+9T=)
c.838+152T= (n.838+152T=)
c.990T= (p.Ile330=)
n.1005+152T=
n.1151T=
n.552+152T=
20g.3908288_3908300delCA2815081987PANK2c.651+10_651+22del (n.651+10_651+22del)
c.981+10_981+22del (n.981+10_981+22del)
c.508+153_508+165del (n.508+153_508+165del)
c.*281+153_*281+165del (n.*281+153_*281+165del)
c.478+10_478+22del
c.469+153_469+165del (n.469+153_469+165del)
n.382+153_382+165del
c.-328+153_-328+165del (n.-328+153_-328+165del)
c.108+10_108+22del (n.108+10_108+22del)
c.612+10_612+22del (n.612+10_612+22del)
c.366+10_366+22del (n.366+10_366+22del)
c.838+153_838+165del (n.838+153_838+165del)
c.991_*7del (n.[c.991_*7del;Phe331ThrfsTer17])
n.1005+153_1005+165del
n.1152_1164del
n.552+153_552+165del
20g.3908287_3908288insACGCA2815081988PANK2c.651+9_651+10insACG (n.651+9_651+10insACG)
c.981+9_981+10insACG (n.981+9_981+10insACG)
c.508+152_508+153insACG (n.508+152_508+153insACG)
c.*281+152_*281+153insACG (n.*281+152_*281+153insACG)
c.478+9_478+10insACG
c.469+152_469+153insACG (n.469+152_469+153insACG)
n.382+152_382+153insACG
c.-328+152_-328+153insACG (n.-328+152_-328+153insACG)
c.108+9_108+10insACG (n.108+9_108+10insACG)
c.612+9_612+10insACG (n.612+9_612+10insACG)
c.366+9_366+10insACG (n.366+9_366+10insACG)
c.838+152_838+153insACG (n.838+152_838+153insACG)
c.990_991insACG (p.Ile330_Phe331insThr)
n.1005+152_1005+153insACG
n.1151_1152insACG
n.552+152_552+153insACG
20g.3908289T>CCA2651767951PANK2c.651+11T>C (n.651+11T>C)
c.981+11T>C (n.981+11T>C)
c.508+154T>C (n.508+154T>C)
c.*281+154T>C (n.*281+154T>C)
c.478+11T>C
c.469+154T>C (n.469+154T>C)
n.382+154T>C
c.-328+154T>C (n.-328+154T>C)
c.108+11T>C (n.108+11T>C)
c.612+11T>C (n.612+11T>C)
c.366+11T>C (n.366+11T>C)
c.838+154T>C (n.838+154T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1005+154T>C
n.1153T>C
n.552+154T>C
 gnomAD v4
20g.3908290T>CCA9750730PANK2c.651+12T>C (n.651+12T>C)
c.981+12T>C (n.981+12T>C)
c.508+155T>C (n.508+155T>C)
c.*281+155T>C (n.*281+155T>C)
c.478+12T>C
c.469+155T>C (n.469+155T>C)
n.382+155T>C
c.-328+155T>C (n.-328+155T>C)
c.108+12T>C (n.108+12T>C)
c.612+12T>C (n.612+12T>C)
c.366+12T>C (n.366+12T>C)
c.838+155T>C (n.838+155T>C)
c.993T>C (p.Phe331=)
n.1005+155T>C
n.1154T>C
n.552+155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908290T=CA2346795770PANK2c.651+12T= (n.651+12T=)
c.981+12T= (n.981+12T=)
c.508+155T= (n.508+155T=)
c.*281+155T= (n.*281+155T=)
c.478+12T=
c.469+155T= (n.469+155T=)
n.382+155T=
c.-328+155T= (n.-328+155T=)
c.108+12T= (n.108+12T=)
c.612+12T= (n.612+12T=)
c.366+12T= (n.366+12T=)
c.838+155T= (n.838+155T=)
c.993T= (p.Phe331=)
n.1005+155T=
n.1154T=
n.552+155T=
20g.3908291T>ACA2651767953PANK2c.651+13T>A (n.651+13T>A)
c.981+13T>A (n.981+13T>A)
c.508+156T>A (n.508+156T>A)
c.*281+156T>A (n.*281+156T>A)
c.478+13T>A
c.469+156T>A (n.469+156T>A)
n.382+156T>A
c.-328+156T>A (n.-328+156T>A)
c.108+13T>A (n.108+13T>A)
c.612+13T>A (n.612+13T>A)
c.366+13T>A (n.366+13T>A)
c.838+156T>A (n.838+156T>A)
c.994T>A (p.Ter332Lys)
n.1005+156T>A
n.1155T>A
n.552+156T>A
 gnomAD v4
20g.3908291T>CCA2651767952PANK2c.651+13T>C (n.651+13T>C)
c.981+13T>C (n.981+13T>C)
c.508+156T>C (n.508+156T>C)
c.*281+156T>C (n.*281+156T>C)
c.478+13T>C
c.469+156T>C (n.469+156T>C)
n.382+156T>C
c.-328+156T>C (n.-328+156T>C)
c.108+13T>C (n.108+13T>C)
c.612+13T>C (n.612+13T>C)
c.366+13T>C (n.366+13T>C)
c.838+156T>C (n.838+156T>C)
c.994T>C (p.Ter332Gln)
n.1005+156T>C
n.1155T>C
n.552+156T>C
 gnomAD v4
20g.3908293G>TCA2651767954PANK2c.651+15G>T (n.651+15G>T)
c.981+15G>T (n.981+15G>T)
c.508+158G>T (n.508+158G>T)
c.*281+158G>T (n.*281+158G>T)
c.478+15G>T
c.469+158G>T (n.469+158G>T)
n.382+158G>T
c.-328+158G>T (n.-328+158G>T)
c.108+15G>T (n.108+15G>T)
c.612+15G>T (n.612+15G>T)
c.366+15G>T (n.366+15G>T)
c.838+158G>T (n.838+158G>T)
c.996G>T (p.Ter332Tyr)
n.1005+158G>T
n.1157G>T
n.552+158G>T
 gnomAD v4
20g.3908294C>GCA2739277046PANK2c.651+16C>G (n.651+16C>G)
c.981+16C>G (n.981+16C>G)
c.508+159C>G (n.508+159C>G)
c.*281+159C>G (n.*281+159C>G)
c.478+16C>G
c.469+159C>G (n.469+159C>G)
n.382+159C>G
c.-328+159C>G (n.-328+159C>G)
c.108+16C>G (n.108+16C>G)
c.612+16C>G (n.612+16C>G)
c.366+16C>G (n.366+16C>G)
c.838+159C>G (n.838+159C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1005+159C>G
n.1158C>G
n.552+159C>G
 ClinVar
20g.3908295T>CCA2577329671PANK2c.651+17T>C (n.651+17T>C)
c.981+17T>C (n.981+17T>C)
c.508+160T>C (n.508+160T>C)
c.*281+160T>C (n.*281+160T>C)
c.478+17T>C
c.469+160T>C (n.469+160T>C)
n.382+160T>C
c.-328+160T>C (n.-328+160T>C)
c.108+17T>C (n.108+17T>C)
c.612+17T>C (n.612+17T>C)
c.366+17T>C (n.366+17T>C)
c.838+160T>C (n.838+160T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1005+160T>C
n.1159T>C
n.552+160T>C
20g.3908295_3908297delinsTTACA2346795771PANK2c.651+17_651+19delinsTTA (n.651+17_651+19delinsTTA)
c.981+17_981+19delinsTTA (n.981+17_981+19delinsTTA)
c.508+160_508+162delinsTTA (n.508+160_508+162delinsTTA)
c.*281+160_*281+162delinsTTA (n.*281+160_*281+162delinsTTA)
c.478+17_478+19delinsTTA
c.469+160_469+162delinsTTA (n.469+160_469+162delinsTTA)
n.382+160_382+162delinsTTA
c.-328+160_-328+162delinsTTA (n.-328+160_-328+162delinsTTA)
c.108+17_108+19delinsTTA (n.108+17_108+19delinsTTA)
c.612+17_612+19delinsTTA (n.612+17_612+19delinsTTA)
c.366+17_366+19delinsTTA (n.366+17_366+19delinsTTA)
c.838+160_838+162delinsTTA (n.838+160_838+162delinsTTA)
c.*2_*4delinsTTA (n.*2_*4delinsTTA)
n.1005+160_1005+162delinsTTA
n.1159_1161delinsTTA
n.552+160_552+162delinsTTA
20g.3908300_3908301delCA2346795772PANK2c.651+22_651+23del (n.651+22_651+23del)
c.981+22_981+23del (n.981+22_981+23del)
c.508+165_508+166del (n.508+165_508+166del)
c.*281+165_*281+166del (n.*281+165_*281+166del)
c.478+22_478+23del
c.469+165_469+166del (n.469+165_469+166del)
n.382+165_382+166del
c.-328+165_-328+166del (n.-328+165_-328+166del)
c.108+22_108+23del (n.108+22_108+23del)
c.612+22_612+23del (n.612+22_612+23del)
c.366+22_366+23del (n.366+22_366+23del)
c.838+165_838+166del (n.838+165_838+166del)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
n.1005+165_1005+166del
n.1164_1165del
n.552+165_552+166del
 dbSNP
20g.3908297A>GCA2651767955PANK2c.651+19A>G (n.651+19A>G)
c.981+19A>G (n.981+19A>G)
c.508+162A>G (n.508+162A>G)
c.*281+162A>G (n.*281+162A>G)
c.478+19A>G
c.469+162A>G (n.469+162A>G)
n.382+162A>G
c.-328+162A>G (n.-328+162A>G)
c.108+19A>G (n.108+19A>G)
c.612+19A>G (n.612+19A>G)
c.366+19A>G (n.366+19A>G)
c.838+162A>G (n.838+162A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1005+162A>G
n.1161A>G
n.552+162A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3908299A=CA2346795773PANK2c.651+21A= (n.651+21A=)
c.981+21A= (n.981+21A=)
c.508+164A= (n.508+164A=)
c.*281+164A= (n.*281+164A=)
c.478+21A=
c.469+164A= (n.469+164A=)
n.382+164A=
c.-328+164A= (n.-328+164A=)
c.108+21A= (n.108+21A=)
c.612+21A= (n.612+21A=)
c.366+21A= (n.366+21A=)
c.838+164A= (n.838+164A=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.1005+164A=
n.1163A=
n.552+164A=
20g.3908299A>GCA744215860PANK2c.651+21A>G (n.651+21A>G)
c.981+21A>G (n.981+21A>G)
c.508+164A>G (n.508+164A>G)
c.*281+164A>G (n.*281+164A>G)
c.478+21A>G
c.469+164A>G (n.469+164A>G)
n.382+164A>G
c.-328+164A>G (n.-328+164A>G)
c.108+21A>G (n.108+21A>G)
c.612+21A>G (n.612+21A>G)
c.366+21A>G (n.366+21A>G)
c.838+164A>G (n.838+164A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1005+164A>G
n.1163A>G
n.552+164A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908300T>CCA634197535PANK2c.651+22T>C (n.651+22T>C)
c.981+22T>C (n.981+22T>C)
c.508+165T>C (n.508+165T>C)
c.*281+165T>C (n.*281+165T>C)
c.478+22T>C
c.469+165T>C (n.469+165T>C)
n.382+165T>C
c.-328+165T>C (n.-328+165T>C)
c.108+22T>C (n.108+22T>C)
c.612+22T>C (n.612+22T>C)
c.366+22T>C (n.366+22T>C)
c.838+165T>C (n.838+165T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1005+165T>C
n.1164T>C
n.552+165T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908300T=CA2346795774PANK2c.651+22T= (n.651+22T=)
c.981+22T= (n.981+22T=)
c.508+165T= (n.508+165T=)
c.*281+165T= (n.*281+165T=)
c.478+22T=
c.469+165T= (n.469+165T=)
n.382+165T=
c.-328+165T= (n.-328+165T=)
c.108+22T= (n.108+22T=)
c.612+22T= (n.612+22T=)
c.366+22T= (n.366+22T=)
c.838+165T= (n.838+165T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.1005+165T=
n.1164T=
n.552+165T=
20g.3908301A>GCA2577329672PANK2c.651+23A>G (n.651+23A>G)
c.981+23A>G (n.981+23A>G)
c.508+166A>G (n.508+166A>G)
c.*281+166A>G (n.*281+166A>G)
c.478+23A>G
c.469+166A>G (n.469+166A>G)
n.382+166A>G
c.-328+166A>G (n.-328+166A>G)
c.108+23A>G (n.108+23A>G)
c.612+23A>G (n.612+23A>G)
c.366+23A>G (n.366+23A>G)
c.838+166A>G (n.838+166A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1005+166A>G
n.1165A>G
n.552+166A>G
 gnomAD v4
20g.3908301_3908302insACTCA2815081991PANK2c.651+23_651+24insACT (n.651+23_651+24insACT)
c.981+23_981+24insACT (n.981+23_981+24insACT)
c.508+166_508+167insACT (n.508+166_508+167insACT)
c.*281+166_*281+167insACT (n.*281+166_*281+167insACT)
c.478+23_478+24insACT
c.469+166_469+167insACT (n.469+166_469+167insACT)
n.382+166_382+167insACT
c.-328+166_-328+167insACT (n.-328+166_-328+167insACT)
c.108+23_108+24insACT (n.108+23_108+24insACT)
c.612+23_612+24insACT (n.612+23_612+24insACT)
c.366+23_366+24insACT (n.366+23_366+24insACT)
c.838+166_838+167insACT (n.838+166_838+167insACT)
c.*8_*9insACT (n.*8_*9insACT)
n.1005+166_1005+167insACT
n.1165_1166insACT
n.552+166_552+167insACT
20g.3908302C>ACA311034315PANK2c.651+24C>A (n.651+24C>A)
c.981+24C>A (n.981+24C>A)
c.508+167C>A (n.508+167C>A)
c.*281+167C>A (n.*281+167C>A)
c.478+24C>A
c.469+167C>A (n.469+167C>A)
n.382+167C>A
c.-328+167C>A (n.-328+167C>A)
c.108+24C>A (n.108+24C>A)
c.612+24C>A (n.612+24C>A)
c.366+24C>A (n.366+24C>A)
c.838+167C>A (n.838+167C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1005+167C>A
n.1166C>A
n.552+167C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908302C=CA2346795775PANK2c.651+24C= (n.651+24C=)
c.981+24C= (n.981+24C=)
c.508+167C= (n.508+167C=)
c.*281+167C= (n.*281+167C=)
c.478+24C=
c.469+167C= (n.469+167C=)
n.382+167C=
c.-328+167C= (n.-328+167C=)
c.108+24C= (n.108+24C=)
c.612+24C= (n.612+24C=)
c.366+24C= (n.366+24C=)
c.838+167C= (n.838+167C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1005+167C=
n.1166C=
n.552+167C=
20g.3908302C>TCA2651767956PANK2c.651+24C>T (n.651+24C>T)
c.981+24C>T (n.981+24C>T)
c.508+167C>T (n.508+167C>T)
c.*281+167C>T (n.*281+167C>T)
c.478+24C>T
c.469+167C>T (n.469+167C>T)
n.382+167C>T
c.-328+167C>T (n.-328+167C>T)
c.108+24C>T (n.108+24C>T)
c.612+24C>T (n.612+24C>T)
c.366+24C>T (n.366+24C>T)
c.838+167C>T (n.838+167C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1005+167C>T
n.1166C>T
n.552+167C>T
 gnomAD v4
20g.3908303A=CA2346795776PANK2c.651+25A= (n.651+25A=)
c.981+25A= (n.981+25A=)
c.508+168A= (n.508+168A=)
c.*281+168A= (n.*281+168A=)
c.478+25A=
c.469+168A= (n.469+168A=)
n.382+168A=
c.-328+168A= (n.-328+168A=)
c.108+25A= (n.108+25A=)
c.612+25A= (n.612+25A=)
c.366+25A= (n.366+25A=)
c.838+168A= (n.838+168A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.1005+168A=
n.1167A=
n.552+168A=
20g.3908303A>CCA634197537PANK2c.651+25A>C (n.651+25A>C)
c.981+25A>C (n.981+25A>C)
c.508+168A>C (n.508+168A>C)
c.*281+168A>C (n.*281+168A>C)
c.478+25A>C
c.469+168A>C (n.469+168A>C)
n.382+168A>C
c.-328+168A>C (n.-328+168A>C)
c.108+25A>C (n.108+25A>C)
c.612+25A>C (n.612+25A>C)
c.366+25A>C (n.366+25A>C)
c.838+168A>C (n.838+168A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1005+168A>C
n.1167A>C
n.552+168A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908303A>GCA2577329673PANK2c.651+25A>G (n.651+25A>G)
c.981+25A>G (n.981+25A>G)
c.508+168A>G (n.508+168A>G)
c.*281+168A>G (n.*281+168A>G)
c.478+25A>G
c.469+168A>G (n.469+168A>G)
n.382+168A>G
c.-328+168A>G (n.-328+168A>G)
c.108+25A>G (n.108+25A>G)
c.612+25A>G (n.612+25A>G)
c.366+25A>G (n.366+25A>G)
c.838+168A>G (n.838+168A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1005+168A>G
n.1167A>G
n.552+168A>G
20g.3908304A>TCA2577329674PANK2c.651+26A>T (n.651+26A>T)
c.981+26A>T (n.981+26A>T)
c.508+169A>T (n.508+169A>T)
c.*281+169A>T (n.*281+169A>T)
c.478+26A>T
c.469+169A>T (n.469+169A>T)
n.382+169A>T
c.-328+169A>T (n.-328+169A>T)
c.108+26A>T (n.108+26A>T)
c.612+26A>T (n.612+26A>T)
c.366+26A>T (n.366+26A>T)
c.838+169A>T (n.838+169A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.1005+169A>T
n.1168A>T
n.552+169A>T
20g.3908305T>CCA2815081992PANK2c.651+27T>C (n.651+27T>C)
c.981+27T>C (n.981+27T>C)
c.508+170T>C (n.508+170T>C)
c.*281+170T>C (n.*281+170T>C)
c.478+27T>C
c.469+170T>C (n.469+170T>C)
n.382+170T>C
c.-328+170T>C (n.-328+170T>C)
c.108+27T>C (n.108+27T>C)
c.612+27T>C (n.612+27T>C)
c.366+27T>C (n.366+27T>C)
c.838+170T>C (n.838+170T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1005+170T>C
n.1169T>C
n.552+170T>C
20g.3908306T>GCA9750731PANK2c.651+28T>G (n.651+28T>G)
c.981+28T>G (n.981+28T>G)
c.508+171T>G (n.508+171T>G)
c.*281+171T>G (n.*281+171T>G)
c.478+28T>G
c.469+171T>G (n.469+171T>G)
n.382+171T>G
c.-328+171T>G (n.-328+171T>G)
c.108+28T>G (n.108+28T>G)
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c.366+28T>G (n.366+28T>G)
c.838+171T>G (n.838+171T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1005+171T>G
n.1170T>G
n.552+171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908306T=CA2346795777PANK2c.651+28T= (n.651+28T=)
c.981+28T= (n.981+28T=)
c.508+171T= (n.508+171T=)
c.*281+171T= (n.*281+171T=)
c.478+28T=
c.469+171T= (n.469+171T=)
n.382+171T=
c.-328+171T= (n.-328+171T=)
c.108+28T= (n.108+28T=)
c.612+28T= (n.612+28T=)
c.366+28T= (n.366+28T=)
c.838+171T= (n.838+171T=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.1005+171T=
n.1170T=
n.552+171T=
20g.3908307T>ACA2577329675PANK2c.651+29T>A (n.651+29T>A)
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c.508+172T>A (n.508+172T>A)
c.*281+172T>A (n.*281+172T>A)
c.478+29T>A
c.469+172T>A (n.469+172T>A)
n.382+172T>A
c.-328+172T>A (n.-328+172T>A)
c.108+29T>A (n.108+29T>A)
c.612+29T>A (n.612+29T>A)
c.366+29T>A (n.366+29T>A)
c.838+172T>A (n.838+172T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1005+172T>A
n.1171T>A
n.552+172T>A
 gnomAD v4
20g.3908308A=CA2346795778PANK2c.651+30A= (n.651+30A=)
c.981+30A= (n.981+30A=)
c.508+173A= (n.508+173A=)
c.*281+173A= (n.*281+173A=)
c.478+30A=
c.469+173A= (n.469+173A=)
n.382+173A=
c.-328+173A= (n.-328+173A=)
c.108+30A= (n.108+30A=)
c.612+30A= (n.612+30A=)
c.366+30A= (n.366+30A=)
c.838+173A= (n.838+173A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.1005+173A=
n.1172A=
n.552+173A=
20g.3908308A>GCA634197539PANK2c.651+30A>G (n.651+30A>G)
c.981+30A>G (n.981+30A>G)
c.508+173A>G (n.508+173A>G)
c.*281+173A>G (n.*281+173A>G)
c.478+30A>G
c.469+173A>G (n.469+173A>G)
n.382+173A>G
c.-328+173A>G (n.-328+173A>G)
c.108+30A>G (n.108+30A>G)
c.612+30A>G (n.612+30A>G)
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c.838+173A>G (n.838+173A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1005+173A>G
n.1172A>G
n.552+173A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.3908310G>ACA2651767957PANK2c.651+32G>A (n.651+32G>A)
c.981+32G>A (n.981+32G>A)
c.508+175G>A (n.508+175G>A)
c.*281+175G>A (n.*281+175G>A)
c.478+32G>A
c.469+175G>A (n.469+175G>A)
n.382+175G>A
c.-328+175G>A (n.-328+175G>A)
c.108+32G>A (n.108+32G>A)
c.612+32G>A (n.612+32G>A)
c.366+32G>A (n.366+32G>A)
c.838+175G>A (n.838+175G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1005+175G>A
n.1174G>A
n.552+175G>A
 gnomAD v4
20g.3908311G>ACA2577329676PANK2c.651+33G>A (n.651+33G>A)
c.981+33G>A (n.981+33G>A)
c.508+176G>A (n.508+176G>A)
c.*281+176G>A (n.*281+176G>A)
c.478+33G>A
c.469+176G>A (n.469+176G>A)
n.382+176G>A
c.-328+176G>A (n.-328+176G>A)
c.108+33G>A (n.108+33G>A)
c.612+33G>A (n.612+33G>A)
c.366+33G>A (n.366+33G>A)
c.838+176G>A (n.838+176G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1005+176G>A
n.1175G>A
n.552+176G>A
20g.3908312T>GCA2577329677PANK2c.651+34T>G (n.651+34T>G)
c.981+34T>G (n.981+34T>G)
c.508+177T>G (n.508+177T>G)
c.*281+177T>G (n.*281+177T>G)
c.478+34T>G
c.469+177T>G (n.469+177T>G)
n.382+177T>G
c.-328+177T>G (n.-328+177T>G)
c.108+34T>G (n.108+34T>G)
c.612+34T>G (n.612+34T>G)
c.366+34T>G (n.366+34T>G)
c.838+177T>G (n.838+177T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1005+177T>G
n.1176T>G
n.552+177T>G
20g.3908313A>CCA2577329678PANK2c.651+35A>C (n.651+35A>C)
c.981+35A>C (n.981+35A>C)
c.508+178A>C (n.508+178A>C)
c.*281+178A>C (n.*281+178A>C)
c.478+35A>C
c.469+178A>C (n.469+178A>C)
n.382+178A>C
c.-328+178A>C (n.-328+178A>C)
c.108+35A>C (n.108+35A>C)
c.612+35A>C (n.612+35A>C)
c.366+35A>C (n.366+35A>C)
c.838+178A>C (n.838+178A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1005+178A>C
n.1177A>C
n.552+178A>C
20g.3908314_3908315delinsATCA2346795779PANK2c.651+36_651+37delinsAT (n.651+36_651+37delinsAT)
c.981+36_981+37delinsAT (n.981+36_981+37delinsAT)
c.508+179_508+180delinsAT (n.508+179_508+180delinsAT)
c.*281+179_*281+180delinsAT (n.*281+179_*281+180delinsAT)
c.478+36_478+37delinsAT
c.469+179_469+180delinsAT (n.469+179_469+180delinsAT)
n.382+179_382+180delinsAT
c.-328+179_-328+180delinsAT (n.-328+179_-328+180delinsAT)
c.108+36_108+37delinsAT (n.108+36_108+37delinsAT)
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c.366+36_366+37delinsAT (n.366+36_366+37delinsAT)
c.838+179_838+180delinsAT (n.838+179_838+180delinsAT)
c.*21_*22delinsAT (n.*21_*22delinsAT)
n.1005+179_1005+180delinsAT
n.1178_1179delinsAT
n.552+179_552+180delinsAT
20g.3908317delCA2346795780PANK2c.651+39del (n.651+39del)
c.981+39del (n.981+39del)
c.508+182del (n.508+182del)
c.*281+182del (n.*281+182del)
c.478+39del
c.469+182del (n.469+182del)
n.382+182del
c.-328+182del (n.-328+182del)
c.108+39del (n.108+39del)
c.612+39del (n.612+39del)
c.366+39del (n.366+39del)
c.838+182del (n.838+182del)
c.*24del (n.*24del)
n.1005+182del
n.1181del
n.552+182del
 dbSNP
20g.3908315_3908319delinsTTTGACA2346795781PANK2c.651+37_651+41delinsTTTGA (n.651+37_651+41delinsTTTGA)
c.981+37_981+41delinsTTTGA (n.981+37_981+41delinsTTTGA)
c.508+180_508+184delinsTTTGA (n.508+180_508+184delinsTTTGA)
c.*281+180_*281+184delinsTTTGA (n.*281+180_*281+184delinsTTTGA)
c.478+37_478+41delinsTTTGA
c.469+180_469+184delinsTTTGA (n.469+180_469+184delinsTTTGA)
n.382+180_382+184delinsTTTGA
c.-328+180_-328+184delinsTTTGA (n.-328+180_-328+184delinsTTTGA)
c.108+37_108+41delinsTTTGA (n.108+37_108+41delinsTTTGA)
c.612+37_612+41delinsTTTGA (n.612+37_612+41delinsTTTGA)
c.366+37_366+41delinsTTTGA (n.366+37_366+41delinsTTTGA)
c.838+180_838+184delinsTTTGA (n.838+180_838+184delinsTTTGA)
c.*22_*26delinsTTTGA (n.*22_*26delinsTTTGA)
n.1005+180_1005+184delinsTTTGA
n.1179_1183delinsTTTGA
n.552+180_552+184delinsTTTGA
20g.3908315_3908316insAGCA2815081994PANK2c.651+37_651+38insAG (n.651+37_651+38insAG)
c.981+37_981+38insAG (n.981+37_981+38insAG)
c.508+180_508+181insAG (n.508+180_508+181insAG)
c.*281+180_*281+181insAG (n.*281+180_*281+181insAG)
c.478+37_478+38insAG
c.469+180_469+181insAG (n.469+180_469+181insAG)
n.382+180_382+181insAG
c.-328+180_-328+181insAG (n.-328+180_-328+181insAG)
c.108+37_108+38insAG (n.108+37_108+38insAG)
c.612+37_612+38insAG (n.612+37_612+38insAG)
c.366+37_366+38insAG (n.366+37_366+38insAG)
c.838+180_838+181insAG (n.838+180_838+181insAG)
c.*22_*23insAG (n.*22_*23insAG)
n.1005+180_1005+181insAG
n.1179_1180insAG
n.552+180_552+181insAG
20g.3908316T>CCA2552864066PANK2c.651+38T>C (n.651+38T>C)
c.981+38T>C (n.981+38T>C)
c.508+181T>C (n.508+181T>C)
c.*281+181T>C (n.*281+181T>C)
c.478+38T>C
c.469+181T>C (n.469+181T>C)
n.382+181T>C
c.-328+181T>C (n.-328+181T>C)
c.108+38T>C (n.108+38T>C)
c.612+38T>C (n.612+38T>C)
c.366+38T>C (n.366+38T>C)
c.838+181T>C (n.838+181T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1005+181T>C
n.1180T>C
n.552+181T>C
20g.3908319_3908322delCA634197540PANK2c.651+41_651+44del (n.651+41_651+44del)
c.981+41_981+44del (n.981+41_981+44del)
c.508+184_508+187del (n.508+184_508+187del)
c.*281+184_*281+187del (n.*281+184_*281+187del)
c.478+41_478+44del
c.469+184_469+187del (n.469+184_469+187del)
n.382+184_382+187del
c.-328+184_-328+187del (n.-328+184_-328+187del)
c.108+41_108+44del (n.108+41_108+44del)
c.612+41_612+44del (n.612+41_612+44del)
c.366+41_366+44del (n.366+41_366+44del)
c.838+184_838+187del (n.838+184_838+187del)
c.*26_*29del (n.*26_*29del)
n.1005+184_1005+187del
n.1183_1186del
n.552+184_552+187del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908317T>ACA2815081995PANK2c.651+39T>A (n.651+39T>A)
c.981+39T>A (n.981+39T>A)
c.508+182T>A (n.508+182T>A)
c.*281+182T>A (n.*281+182T>A)
c.478+39T>A
c.469+182T>A (n.469+182T>A)
n.382+182T>A
c.-328+182T>A (n.-328+182T>A)
c.108+39T>A (n.108+39T>A)
c.612+39T>A (n.612+39T>A)
c.366+39T>A (n.366+39T>A)
c.838+182T>A (n.838+182T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1005+182T>A
n.1181T>A
n.552+182T>A
20g.3908318delCA2815081996PANK2c.651+40del (n.651+40del)
c.981+40del (n.981+40del)
c.508+183del (n.508+183del)
c.*281+183del (n.*281+183del)
c.478+40del
c.469+183del (n.469+183del)
n.382+183del
c.-328+183del (n.-328+183del)
c.108+40del (n.108+40del)
c.612+40del (n.612+40del)
c.366+40del (n.366+40del)
c.838+183del (n.838+183del)
c.*25del (n.*25del)
n.1005+183del
n.1182del
n.552+183del
20g.3908318G>ACA634197542PANK2c.651+40G>A (n.651+40G>A)
c.981+40G>A (n.981+40G>A)
c.508+183G>A (n.508+183G>A)
c.*281+183G>A (n.*281+183G>A)
c.478+40G>A
c.469+183G>A (n.469+183G>A)
n.382+183G>A
c.-328+183G>A (n.-328+183G>A)
c.108+40G>A (n.108+40G>A)
c.612+40G>A (n.612+40G>A)
c.366+40G>A (n.366+40G>A)
c.838+183G>A (n.838+183G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1005+183G>A
n.1182G>A
n.552+183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908318G>CCA2577329679PANK2c.651+40G>C (n.651+40G>C)
c.981+40G>C (n.981+40G>C)
c.508+183G>C (n.508+183G>C)
c.*281+183G>C (n.*281+183G>C)
c.478+40G>C
c.469+183G>C (n.469+183G>C)
n.382+183G>C
c.-328+183G>C (n.-328+183G>C)
c.108+40G>C (n.108+40G>C)
c.612+40G>C (n.612+40G>C)
c.366+40G>C (n.366+40G>C)
c.838+183G>C (n.838+183G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1005+183G>C
n.1182G>C
n.552+183G>C
20g.3908318G=CA2346795782PANK2c.651+40G= (n.651+40G=)
c.981+40G= (n.981+40G=)
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c.*281+183G= (n.*281+183G=)
c.478+40G=
c.469+183G= (n.469+183G=)
n.382+183G=
c.-328+183G= (n.-328+183G=)
c.108+40G= (n.108+40G=)
c.612+40G= (n.612+40G=)
c.366+40G= (n.366+40G=)
c.838+183G= (n.838+183G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.1005+183G=
n.1182G=
n.552+183G=
20g.3908319A>GCA2815081997PANK2c.651+41A>G (n.651+41A>G)
c.981+41A>G (n.981+41A>G)
c.508+184A>G (n.508+184A>G)
c.*281+184A>G (n.*281+184A>G)
c.478+41A>G
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n.382+184A>G
c.-328+184A>G (n.-328+184A>G)
c.108+41A>G (n.108+41A>G)
c.612+41A>G (n.612+41A>G)
c.366+41A>G (n.366+41A>G)
c.838+184A>G (n.838+184A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1005+184A>G
n.1183A>G
n.552+184A>G
20g.3908320T>CCA2815081999PANK2c.651+42T>C (n.651+42T>C)
c.981+42T>C (n.981+42T>C)
c.508+185T>C (n.508+185T>C)
c.*281+185T>C (n.*281+185T>C)
c.478+42T>C
c.469+185T>C (n.469+185T>C)
n.382+185T>C
c.-328+185T>C (n.-328+185T>C)
c.108+42T>C (n.108+42T>C)
c.612+42T>C (n.612+42T>C)
c.366+42T>C (n.366+42T>C)
c.838+185T>C (n.838+185T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1005+185T>C
n.1184T>C
n.552+185T>C
20g.3908321_3908322insAGACA2815082000PANK2c.651+43_651+44insAGA (n.651+43_651+44insAGA)
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c.838+186_838+187insAGA (n.838+186_838+187insAGA)
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n.1005+186_1005+187insAGA
n.1185_1186insAGA
n.552+186_552+187insAGA
20g.3908322G>ACA9750732PANK2c.651+44G>A (n.651+44G>A)
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c.478+44G>A
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n.382+187G>A
c.-328+187G>A (n.-328+187G>A)
c.108+44G>A (n.108+44G>A)
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c.366+44G>A (n.366+44G>A)
c.838+187G>A (n.838+187G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1005+187G>A
n.1186G>A
n.552+187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908322G=CA2346795783PANK2c.651+44G= (n.651+44G=)
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n.1005+187G>T
n.1186G>T
n.552+187G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908324T>ACA2577329680PANK2c.651+46T>A (n.651+46T>A)
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c.478+46T>A
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n.382+189T>A
c.-328+189T>A (n.-328+189T>A)
c.108+46T>A (n.108+46T>A)
c.612+46T>A (n.612+46T>A)
c.366+46T>A (n.366+46T>A)
c.838+189T>A (n.838+189T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1005+189T>A
n.1188T>A
n.552+189T>A
20g.3908329dupCA2651767958PANK2c.651+51dup (n.651+51dup)
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n.1005+194dup
n.1193dup
n.552+194dup
 gnomAD v4
20g.3908326A>GCA2530778427PANK2c.651+48A>G (n.651+48A>G)
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n.552+191A>G
20g.3908329A=CA2346795784PANK2c.651+51A= (n.651+51A=)
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n.1005+194A=
n.1193A=
n.552+194A=
20g.3908329A>GCA9750733PANK2c.651+51A>G (n.651+51A>G)
c.981+51A>G (n.981+51A>G)
c.508+194A>G (n.508+194A>G)
c.*281+194A>G (n.*281+194A>G)
c.478+51A>G
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n.382+194A>G
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c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1005+194A>G
n.1193A>G
n.552+194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908330T>ACA1014893434PANK2c.651+52T>A (n.651+52T>A)
c.981+52T>A (n.981+52T>A)
c.508+195T>A (n.508+195T>A)
c.*281+195T>A (n.*281+195T>A)
c.478+52T>A
c.469+195T>A (n.469+195T>A)
n.382+195T>A
c.-328+195T>A (n.-328+195T>A)
c.108+52T>A (n.108+52T>A)
c.612+52T>A (n.612+52T>A)
c.366+52T>A (n.366+52T>A)
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c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1005+195T>A
n.1194T>A
n.552+195T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched