Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3908030C>ACA408112376PANK2c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.230C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.277C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.900C>A
n.894C>A
n.447C>A
20g.3908030C>GCA408112374PANK2c.403C>G (p.Leu135Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.230C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.277C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.900C>G
n.894C>G
n.447C>G
20g.3908030C>TCA408112375PANK2c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.230C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.277C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.900C>T
n.894C>T
n.447C>T
20g.3908031T>ACA408112377PANK2c.404T>A (p.Leu135His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.231T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
n.278T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.901T>A
n.895T>A
n.448T>A
20g.3908031T>CCA408112379PANK2c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.231T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.278T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.901T>C
n.895T>C
n.448T>C
20g.3908031T>GCA408112378PANK2c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.231T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.278T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.901T>G
n.895T>G
n.448T>G
20g.3908032dupCA2695229252PANK2c.405dup (p.Lys136Ter)
c.735dup (p.Lys246Ter)
c.*178dup (n.*178dup)
c.232dup
c.366dup (p.Lys123Ter)
n.279dup
c.-431dup (n.-431dup)
c.-139dup (n.-139dup)
c.120dup (p.Lys41Ter)
n.902dup
n.896dup
n.449dup
20g.3908032T>ACA509422291PANK2c.405T>A (p.Leu135=)
c.735T>A (p.Leu245=)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.232T>A
c.366T>A (p.Leu122=)
n.279T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.120T>A (p.Leu40=)
n.902T>A
n.896T>A
n.449T>A
20g.3908032T>CCA509422292PANK2c.405T>C (p.Leu135=)
c.735T>C (p.Leu245=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.232T>C
c.366T>C (p.Leu122=)
n.279T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.120T>C (p.Leu40=)
n.902T>C
n.896T>C
n.449T>C
20g.3908032T>GCA509422293PANK2c.405T>G (p.Leu135=)
c.735T>G (p.Leu245=)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.232T>G
c.366T>G (p.Leu122=)
n.279T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.120T>G (p.Leu40=)
n.902T>G
n.896T>G
n.449T>G
20g.3908033A=CA2346795656PANK2c.406A= (p.Lys136=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.233A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.280A=
c.-430A= (n.-430A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.121A= (p.Lys41=)
n.903A=
n.897A=
n.450A=
20g.3908033A>CCA408112380PANK2c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.233A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.280A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.903A>C
n.897A>C
n.450A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908033A>GCA408112381PANK2c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.233A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.280A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.903A>G
n.897A>G
n.450A>G
20g.3908033A>TCA408112382PANK2c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.233A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.280A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.903A>T
n.897A>T
n.450A>T
20g.3908036delCA2695229253PANK2c.409del (p.Ser137AlafsTer6)
c.739del (p.Ser247AlafsTer6)
c.*182del (n.*182del)
c.236del
c.370del (p.Ser124AlafsTer6)
n.283del
c.-427del (n.-427del)
c.-135del (n.-135del)
c.124del (p.Ser42AlafsTer6)
n.906del
n.900del
n.453del
20g.3908035_3908036delCA2651766271PANK2c.408_409del (p.Ser137HisfsTer?)
c.738_739del (p.Ser247HisfsTer?)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
c.235_236del
c.369_370del (p.Ser124HisfsTer?)
n.282_283del
c.-428_-427del (n.-428_-427del)
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
c.123_124del (p.Ser42HisfsTer?)
n.905_906del
n.899_900del
n.452_453del
 gnomAD v4
20g.3908034A>CCA408112383PANK2c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.234A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.281A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.904A>C
n.898A>C
n.451A>C
20g.3908034A>GCA408112384PANK2c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.234A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.281A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.904A>G
n.898A>G
n.451A>G
 gnomAD v4
20g.3908034A>TCA408112385PANK2c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.234A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.281A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.904A>T
n.898A>T
n.451A>T
20g.3908035A>CCA408112386PANK2c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.235A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.282A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.905A>C
n.899A>C
n.452A>C
20g.3908035A>GCA509422294PANK2c.408A>G (p.Lys136=)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.235A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.282A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.123A>G (p.Lys41=)
n.905A>G
n.899A>G
n.452A>G
20g.3908035A>TCA408112387PANK2c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.235A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.282A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.905A>T
n.899A>T
n.452A>T
20g.3908036A>CCA408112388PANK2c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.236A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.283A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.906A>C
n.900A>C
n.453A>C
20g.3908036A>GCA408112389PANK2c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.236A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.283A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.906A>G
n.900A>G
n.453A>G
20g.3908036A>TCA408112390PANK2c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.236A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.283A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.906A>T
n.900A>T
n.453A>T
20g.3908037G>ACA9750683PANK2c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.237G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.284G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.907G>A
n.901G>A
n.454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908037G>CCA408112391PANK2c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.237G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.284G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.907G>C
n.901G>C
n.454G>C
20g.3908037G=CA2346795657PANK2c.410G= (p.Ser137=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.237G=
c.371G= (p.Ser124=)
n.284G=
c.-426G= (n.-426G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.125G= (p.Ser42=)
n.907G=
n.901G=
n.454G=
20g.3908037G>TCA408112392PANK2c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.237G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.284G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.907G>T
n.901G>T
n.454G>T
20g.3908038C>ACA408112393PANK2c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.238C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.285C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.908C>A
n.902C>A
n.455C>A
20g.3908038C>GCA408112394PANK2c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.238C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.285C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.908C>G
n.902C>G
n.455C>G
20g.3908038C>TCA509422296PANK2c.411C>T (p.Ser137=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.238C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.285C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.908C>T
n.902C>T
n.455C>T
 gnomAD v4
20g.3908039A>CCA408112395PANK2c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.239A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.286A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.909A>C
n.903A>C
n.456A>C
20g.3908039A>GCA408112396PANK2c.412A>G (p.Ile138Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.239A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.286A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.909A>G
n.903A>G
n.456A>G
20g.3908039A>TCA408112397PANK2c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.239A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.286A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.909A>T
n.903A>T
n.456A>T
20g.3908040T>ACA408112398PANK2c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.240T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.287T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.910T>A
n.904T>A
n.457T>A
20g.3908040T>CCA408112399PANK2c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.240T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.287T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.910T>C
n.904T>C
n.457T>C
20g.3908040T>GCA408112400PANK2c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.240T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.287T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.910T>G
n.904T>G
n.457T>G
20g.3908041T>ACA509422299PANK2c.414T>A (p.Ile138=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.241T>A
c.375T>A (p.Ile125=)
n.288T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.129T>A (p.Ile43=)
n.911T>A
n.905T>A
n.458T>A
20g.3908041T>CCA509422300PANK2c.414T>C (p.Ile138=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.241T>C
c.375T>C (p.Ile125=)
n.288T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.129T>C (p.Ile43=)
n.911T>C
n.905T>C
n.458T>C
20g.3908041T>GCA408112401PANK2c.414T>G (p.Ile138Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.241T>G
c.375T>G (p.Ile125Met)
n.288T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.911T>G
n.905T>G
n.458T>G
20g.3908041T=CA2346795658PANK2c.414T= (p.Ile138=)
c.744T= (p.Ile248=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.241T=
c.375T= (p.Ile125=)
n.288T=
c.-422T= (n.-422T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.129T= (p.Ile43=)
n.911T=
n.905T=
n.458T=
20g.3908042C>ACA509422301PANK2c.415C>A (p.Arg139=)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.242C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
n.289C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.912C>A
n.906C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
20g.3908042C=CA2346795659PANK2c.415C= (p.Arg139=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.242C=
c.376C= (p.Arg126=)
n.289C=
c.-421C= (n.-421C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.912C=
n.906C=
n.459C=
20g.3908042C>GCA408112402PANK2c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.242C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.289C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.912C>G
n.906C>G
n.459C>G
20g.3908042C>TCA9750684PANK2c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.242C>T
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.289C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.912C>T
n.906C>T
n.459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908042dupCA2651766296PANK2c.415dup (p.Arg139ProfsTer?)
c.745dup (p.Arg249ProfsTer?)
c.*188dup (n.*188dup)
c.242dup
c.376dup (p.Arg126ProfsTer?)
n.289dup
c.-421dup (n.-421dup)
c.-129dup (n.-129dup)
c.130dup (p.Arg44ProfsTer?)
n.912dup
n.906dup
n.459dup
 gnomAD v4
20g.3908042_3908122dupCA634331140PANK2c.415_495dup (p.Leu165_Cys166insArgLysTyrLeuThrSerAsnValAlaTyrGlySerThrGlyIleArgAspValHisLeuGluLeuLysAspLeuThrLeu)
c.745_825dup (p.Leu275_Cys276insArgLysTyrLeuThrSerAsnValAlaTyrGlySerThrGlyIleArgAspValHisLeuGluLeuLysAspLeuThrLeu)
c.*188_*268dup (n.*188_*268dup)
c.242_322dup
c.376_456dup (p.Leu152_Cys153insArgLysTyrLeuThrSerAsnValAlaTyrGlySerThrGlyIleArgAspValHisLeuGluLeuLysAspLeuThrLeu)
n.289_369dup
c.-421_-341dup (n.-421_-341dup)
c.-129_-49dup (n.-129_-49dup)
c.130_210dup (p.Leu70_Cys71insArgLysTyrLeuThrSerAsnValAlaTyrGlySerThrGlyIleArgAspValHisLeuGluLeuLysAspLeuThrLeu)
n.912_992dup
n.906_986dup
n.459_539dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908043G>ACA408112403PANK2c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.243G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.290G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.913G>A
n.907G>A
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908043G>CCA408112404PANK2c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.243G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.290G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.913G>C
n.907G>C
n.460G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.3908043G=CA2346795660PANK2c.416G= (p.Arg139=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.243G=
c.377G= (p.Arg126=)
n.290G=
c.-420G= (n.-420G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.913G=
n.907G=
n.460G=
20g.3908043G>TCA408112405PANK2c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.243G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.290G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.913G>T
n.907G>T
n.460G>T
20g.3908044delCA2651766304PANK2c.417del (p.Lys140SerfsTer3)
c.747del (p.Lys250SerfsTer3)
c.*190del (n.*190del)
c.244del
c.378del (p.Lys127SerfsTer3)
n.291del
c.-419del (n.-419del)
c.-127del (n.-127del)
c.132del (p.Lys45SerfsTer3)
n.914del
n.908del
n.461del
 gnomAD v4
20g.3908044G>ACA9750685PANK2c.417G>A (p.Arg139=)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.244G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
n.291G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.914G>A
n.908G>A
n.461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908044G>CCA509422305PANK2c.417G>C (p.Arg139=)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.244G>C
c.378G>C (p.Arg126=)
n.291G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.914G>C
n.908G>C
n.461G>C
20g.3908044G=CA2346795661PANK2c.417G= (p.Arg139=)
c.747G= (p.Arg249=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.244G=
c.378G= (p.Arg126=)
n.291G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.132G= (p.Arg44=)
n.914G=
n.908G=
n.461G=
20g.3908044G>TCA509422306PANK2c.417G>T (p.Arg139=)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.244G>T
c.378G>T (p.Arg126=)
n.291G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.914G>T
n.908G>T
n.461G>T
20g.3908045A>CCA408112408PANK2c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.245A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.292A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.915A>C
n.909A>C
n.462A>C
20g.3908045A>GCA408112406PANK2c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.245A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.292A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.915A>G
n.909A>G
n.462A>G
20g.3908045A>TCA408112407PANK2c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.245A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.292A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.915A>T
n.909A>T
n.462A>T
20g.3908046delCA2695229254PANK2c.419del (p.Lys140SerfsTer3)
c.749del (p.Lys250SerfsTer3)
c.*192del (n.*192del)
c.246del
c.380del (p.Lys127SerfsTer3)
n.293del
c.-417del (n.-417del)
c.-125del (n.-125del)
c.134del (p.Lys45SerfsTer3)
n.916del
n.910del
n.463del
20g.3908046A>CCA408112409PANK2c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.246A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.293A>C
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.916A>C
n.910A>C
n.463A>C
20g.3908046A>GCA408112410PANK2c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.246A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.293A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.916A>G
n.910A>G
n.463A>G
20g.3908046A>TCA408112411PANK2c.419A>T (p.Lys140Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.246A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.293A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.916A>T
n.910A>T
n.463A>T
20g.3908047G>ACA509422310PANK2c.420G>A (p.Lys140=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.247G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
n.294G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.917G>A
n.911G>A
n.464G>A
 COSMIC
20g.3908047G>CCA408112412PANK2c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.247G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.294G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.917G>C
n.911G>C
n.464G>C
20g.3908047G>TCA408112413PANK2c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.247G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.294G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.917G>T
n.911G>T
n.464G>T
20g.3908048T>ACA408112414PANK2c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.248T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.295T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.918T>A
n.912T>A
n.465T>A
20g.3908048T>CCA408112415PANK2c.421T>C (p.Tyr141His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.248T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.295T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.918T>C
n.912T>C
n.465T>C
20g.3908048T>GCA408112416PANK2c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.248T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.295T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.918T>G
n.912T>G
n.465T>G
 gnomAD v4
20g.3908048T=CA2346795662PANK2c.421T= (p.Tyr141=)
c.751T= (p.Tyr251=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.248T=
c.382T= (p.Tyr128=)
n.295T=
c.-415T= (n.-415T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.136T= (p.Tyr46=)
n.918T=
n.912T=
n.465T=
20g.3908049A=CA2346795664PANK2c.422A= (p.Tyr141=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.249A=
c.383A= (p.Tyr128=)
n.296A=
c.-414A= (n.-414A=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
n.919A=
n.913A=
n.466A=
20g.3908049A>CCA408112417PANK2c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.249A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.296A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.919A>C
n.913A>C
n.466A>C
20g.3908049A>GCA9750686PANK2c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.249A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.296A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.919A>G
n.913A>G
n.466A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908049A>TCA408112418PANK2c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.249A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.296A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.919A>T
n.913A>T
n.466A>T
20g.3908049dupCA2346795663PANK2c.422dup (p.Tyr141Ter)
c.752dup (p.Tyr251Ter)
c.*195dup (n.*195dup)
c.249dup
c.383dup (p.Tyr128Ter)
n.296dup
c.-414dup (n.-414dup)
c.-122dup (n.-122dup)
c.137dup (p.Tyr46Ter)
n.919dup
n.913dup
n.466dup
 dbSNP
20g.3908050C>ACA408112420PANK2c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.250C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.297C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
n.920C>A
n.914C>A
n.467C>A
20g.3908050C>GCA408112419PANK2c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.250C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.297C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
n.920C>G
n.914C>G
n.467C>G
20g.3908050C>TCA509422312PANK2c.423C>T (p.Tyr141=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.250C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.297C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.138C>T (p.Tyr46=)
n.920C>T
n.914C>T
n.467C>T
 gnomAD v4
20g.3908051C>ACA408112421PANK2c.424C>A (p.Leu142Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.251C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.298C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.921C>A
n.915C>A
n.468C>A
20g.3908051C>GCA408112422PANK2c.424C>G (p.Leu142Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.251C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.298C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.921C>G
n.915C>G
n.468C>G
20g.3908051C>TCA509422313PANK2c.424C>T (p.Leu142=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.251C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.298C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.921C>T
n.915C>T
n.468C>T
20g.3908052T>ACA408112423PANK2c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.252T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.299T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.922T>A
n.916T>A
n.469T>A
 ClinVar
20g.3908052T>CCA408112424PANK2c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.252T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.299T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.922T>C
n.916T>C
n.469T>C
20g.3908052T>GCA408112425PANK2c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.252T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.299T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.922T>G
n.916T>G
n.469T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908053G>ACA509422314PANK2c.426G>A (p.Leu142=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.253G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.300G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.923G>A
n.917G>A
n.470G>A
20g.3908053G>CCA509422315PANK2c.426G>C (p.Leu142=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.253G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
n.300G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.923G>C
n.917G>C
n.470G>C
 gnomAD v4
20g.3908053G>TCA509422316PANK2c.426G>T (p.Leu142=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.253G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
n.300G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.923G>T
n.917G>T
n.470G>T
20g.3908054A>CCA408112426PANK2c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.254A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.301A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.924A>C
n.918A>C
n.471A>C
20g.3908054A>GCA408112427PANK2c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.254A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.301A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.924A>G
n.918A>G
n.471A>G
20g.3908054A>TCA408112428PANK2c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.254A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.301A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.924A>T
n.918A>T
n.471A>T
20g.3908055C>ACA408112429PANK2c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.255C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.302C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.925C>A
n.919C>A
n.472C>A
20g.3908055C=CA2346795665PANK2c.428C= (p.Thr143=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.255C=
c.389C= (p.Thr130=)
n.302C=
c.-408C= (n.-408C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.925C=
n.919C=
n.472C=
20g.3908055C>GCA408112430PANK2c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.255C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.302C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.925C>G
n.919C>G
n.472C>G
 dbSNP
20g.3908055C>TCA408112431PANK2c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.255C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.302C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.925C>T
n.919C>T
n.472C>T
 dbSNP
20g.3908056C>ACA9750687PANK2c.429C>A (p.Thr143=)
c.759C>A (p.Thr253=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.256C>A
c.390C>A (p.Thr130=)
n.303C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.144C>A (p.Thr48=)
n.926C>A
n.920C>A
n.473C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908056C=CA2346795666PANK2c.429C= (p.Thr143=)
c.759C= (p.Thr253=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.256C=
c.390C= (p.Thr130=)
n.303C=
c.-407C= (n.-407C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.144C= (p.Thr48=)
n.926C=
n.920C=
n.473C=
20g.3908056C>GCA509422320PANK2c.429C>G (p.Thr143=)
c.759C>G (p.Thr253=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.256C>G
c.390C>G (p.Thr130=)
n.303C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.144C>G (p.Thr48=)
n.926C>G
n.920C>G
n.473C>G
20g.3908056C>TCA9750688PANK2c.429C>T (p.Thr143=)
c.759C>T (p.Thr253=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.256C>T
c.390C>T (p.Thr130=)
n.303C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.144C>T (p.Thr48=)
n.926C>T
n.920C>T
n.473C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908057T>ACA408112432PANK2c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.257T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.304T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.927T>A
n.921T>A
n.474T>A
20g.3908057T>CCA408112433PANK2c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.257T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.304T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.927T>C
n.921T>C
n.474T>C
20g.3908057T>GCA9750689PANK2c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.257T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.304T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.927T>G
n.921T>G
n.474T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908057T=CA2346795667PANK2c.430T= (p.Ser144=)
c.760T= (p.Ser254=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.257T=
c.391T= (p.Ser131=)
n.304T=
c.-406T= (n.-406T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.145T= (p.Ser49=)
n.927T=
n.921T=
n.474T=
20g.3908058C>ACA408112434PANK2c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.258C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.305C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.928C>A
n.922C>A
n.475C>A
20g.3908058C>GCA408112436PANK2c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.258C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.305C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.928C>G
n.922C>G
n.475C>G
20g.3908058C>TCA408112435PANK2c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.258C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.305C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.928C>T
n.922C>T
n.475C>T
 ClinVar
20g.3908059C>ACA509422323PANK2c.432C>A (p.Ser144=)
c.762C>A (p.Ser254=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.259C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
n.306C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.929C>A
n.923C>A
n.476C>A
20g.3908059C>GCA509422321PANK2c.432C>G (p.Ser144=)
c.762C>G (p.Ser254=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.259C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
n.306C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.929C>G
n.923C>G
n.476C>G
20g.3908059C>TCA509422322PANK2c.432C>T (p.Ser144=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.259C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
n.306C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.929C>T
n.923C>T
n.476C>T
20g.3908060A=CA2346795668PANK2c.433A= (p.Asn145=)
c.763A= (p.Asn255=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.260A=
c.394A= (p.Asn132=)
n.307A=
c.-403A= (n.-403A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.148A= (p.Asn50=)
n.930A=
n.924A=
n.477A=
20g.3908060A>CCA408112437PANK2c.433A>C (p.Asn145His)
c.763A>C (p.Asn255His)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.260A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
n.307A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.930A>C
n.924A>C
n.477A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908060A>GCA408112439PANK2c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.260A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.307A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.930A>G
n.924A>G
n.477A>G
20g.3908060A>TCA408112438PANK2c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.260A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.307A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.930A>T
n.924A>T
n.477A>T
20g.3908061delCA2577329663PANK2c.434del (p.Asn145MetfsTer16)
c.764del (p.Asn255MetfsTer16)
c.*207del (n.*207del)
c.261del
c.395del (p.Asn132MetfsTer16)
n.308del
c.-402del (n.-402del)
c.-110del (n.-110del)
c.149del (p.Asn50MetfsTer16)
n.931del
n.925del
n.478del
20g.3908061A=CA2346795669PANK2c.434A= (p.Asn145=)
c.764A= (p.Asn255=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.261A=
c.395A= (p.Asn132=)
n.308A=
c.-402A= (n.-402A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.149A= (p.Asn50=)
n.931A=
n.925A=
n.478A=
20g.3908061A>CCA408112440PANK2c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.261A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.308A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.931A>C
n.925A>C
n.478A>C
20g.3908061A>GCA9750690PANK2c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.261A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.308A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.931A>G
n.925A>G
n.478A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908061A>TCA408112441PANK2c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.261A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.308A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.931A>T
n.925A>T
n.478A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908062T>ACA408112442PANK2c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.262T>A
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.309T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.932T>A
n.926T>A
n.479T>A
20g.3908062T>CCA509422327PANK2c.435T>C (p.Asn145=)
c.765T>C (p.Asn255=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.262T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
n.309T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.932T>C
n.926T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
20g.3908062T>GCA408112443PANK2c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.262T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.309T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.932T>G
n.926T>G
n.479T>G
20g.3908063G>ACA408112444PANK2c.436G>A (p.Val146Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.263G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
n.310G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.933G>A
n.927G>A
n.480G>A
20g.3908063G>CCA408112445PANK2c.436G>C (p.Val146Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.263G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.310G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.933G>C
n.927G>C
n.480G>C
20g.3908063G>TCA408112446PANK2c.436G>T (p.Val146Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.263G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.310G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.933G>T
n.927G>T
n.480G>T
20g.3908064T>ACA408112447PANK2c.437T>A (p.Val146Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.264T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.311T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.934T>A
n.928T>A
n.481T>A
20g.3908064T>CCA311034235PANK2c.437T>C (p.Val146Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.264T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.311T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.934T>C
n.928T>C
n.481T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908064T>GCA408112448PANK2c.437T>G (p.Val146Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.264T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.311T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.934T>G
n.928T>G
n.481T>G
20g.3908064T=CA2346795670PANK2c.437T= (p.Val146=)
c.767T= (p.Val256=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.264T=
c.398T= (p.Val133=)
n.311T=
c.-399T= (n.-399T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.152T= (p.Val51=)
n.934T=
n.928T=
n.481T=
20g.3908065G>ACA509422332PANK2c.438G>A (p.Val146=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.265G>A
c.399G>A (p.Val133=)
n.312G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
n.935G>A
n.929G>A
n.482G>A
20g.3908065G>CCA509422331PANK2c.438G>C (p.Val146=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.265G>C
c.399G>C (p.Val133=)
n.312G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
n.935G>C
n.929G>C
n.482G>C
20g.3908065G>TCA509422333PANK2c.438G>T (p.Val146=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.265G>T
c.399G>T (p.Val133=)
n.312G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
n.935G>T
n.929G>T
n.482G>T
20g.3908066G>ACA408112451PANK2c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.266G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.313G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.936G>A
n.930G>A
n.483G>A
20g.3908066G>CCA408112449PANK2c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.266G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.313G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.936G>C
n.930G>C
n.483G>C
20g.3908066G>TCA408112450PANK2c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.266G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.313G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.936G>T
n.930G>T
n.483G>T
20g.3908067C>ACA408112452PANK2c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.267C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.314C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.937C>A
n.931C>A
n.484C>A
20g.3908067C=CA2346795671PANK2c.440C= (p.Ala147=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.267C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.314C=
c.-396C= (n.-396C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.155C= (p.Ala52=)
n.937C=
n.931C=
n.484C=
20g.3908067C>GCA408112453PANK2c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.267C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.314C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.937C>G
n.931C>G
n.484C>G
20g.3908067C>TCA9750691PANK2c.440C>T (p.Ala147Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.267C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.314C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.937C>T
n.931C>T
n.484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908067_3908068insCTCA634331141PANK2c.440_441insCT (p.Tyr148PhefsTer14)
c.770_771insCT (p.Tyr258PhefsTer14)
c.*213_*214insCT (n.*213_*214insCT)
c.267_268insCT
c.401_402insCT (p.Tyr135PhefsTer14)
n.314_315insCT
c.-396_-395insCT (n.-396_-395insCT)
c.-104_-103insCT (n.-104_-103insCT)
c.155_156insCT (p.Tyr53PhefsTer14)
n.937_938insCT
n.931_932insCT
n.484_485insCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908068T>ACA9750692PANK2c.441T>A (p.Ala147=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.268T>A
c.402T>A (p.Ala134=)
n.315T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.156T>A (p.Ala52=)
n.938T>A
n.932T>A
n.485T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908068T>CCA509422334PANK2c.441T>C (p.Ala147=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.268T>C
c.402T>C (p.Ala134=)
n.315T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.156T>C (p.Ala52=)
n.938T>C
n.932T>C
n.485T>C
20g.3908068T>GCA509422336PANK2c.441T>G (p.Ala147=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.268T>G
c.402T>G (p.Ala134=)
n.315T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.156T>G (p.Ala52=)
n.938T>G
n.932T>G
n.485T>G
 ClinVar
20g.3908068T=CA2346795672PANK2c.441T= (p.Ala147=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.268T=
c.402T= (p.Ala134=)
n.315T=
c.-395T= (n.-395T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.156T= (p.Ala52=)
n.938T=
n.932T=
n.485T=
20g.3908069T>ACA408112454PANK2c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.269T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.316T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.939T>A
n.933T>A
n.486T>A
20g.3908069T>CCA408112455PANK2c.442T>C (p.Tyr148His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.269T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.316T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.939T>C
n.933T>C
n.486T>C
 gnomAD v4
20g.3908069T>GCA408112456PANK2c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.269T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.316T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.939T>G
n.933T>G
n.486T>G
 gnomAD v4
20g.3908070A=CA2346795673PANK2c.443A= (p.Tyr148=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.270A=
c.404A= (p.Tyr135=)
n.317A=
c.-393A= (n.-393A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.940A=
n.934A=
n.487A=
20g.3908070A>CCA408112457PANK2c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.270A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.317A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.940A>C
n.934A>C
n.487A>C
20g.3908070A>GCA9750693PANK2c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.270A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.317A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.940A>G
n.934A>G
n.487A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3908070A>TCA408112458PANK2c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.270A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.317A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.940A>T
n.934A>T
n.487A>T
20g.3908071T>ACA408112460PANK2c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.271T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.318T>A
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.941T>A
n.935T>A
n.488T>A
20g.3908071T>CCA311034242PANK2c.444T>C (p.Tyr148=)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.271T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.318T>C
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.941T>C
n.935T>C
n.488T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908071T>GCA408112459PANK2c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.271T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.318T>G
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.941T>G
n.935T>G
n.488T>G
20g.3908071T=CA2346795674PANK2c.444T= (p.Tyr148=)
c.774T= (p.Tyr258=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.271T=
c.405T= (p.Tyr135=)
n.318T=
c.-392T= (n.-392T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.159T= (p.Tyr53=)
n.941T=
n.935T=
n.488T=
20g.3908072G>ACA408112461PANK2c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.272G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.319G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.942G>A
n.936G>A
n.489G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.3908072G>CCA408112462PANK2c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.272G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.319G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.942G>C
n.936G>C
n.489G>C
20g.3908072G>TCA408112463PANK2c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.272G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.319G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.942G>T
n.936G>T
n.489G>T
20g.3908073G>ACA408112464PANK2c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.273G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.320G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.943G>A
n.937G>A
n.490G>A
20g.3908073G>CCA408112465PANK2c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.273G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.320G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.943G>C
n.937G>C
n.490G>C
20g.3908073G>TCA408112466PANK2c.446G>T (p.Gly149Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.273G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.320G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.943G>T
n.937G>T
n.490G>T
20g.3908074G>ACA509422340PANK2c.447G>A (p.Gly149=)
c.777G>A (p.Gly259=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.274G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
n.321G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.944G>A
n.938G>A
n.491G>A
20g.3908074G>CCA509422341PANK2c.447G>C (p.Gly149=)
c.777G>C (p.Gly259=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.274G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
n.321G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.944G>C
n.938G>C
n.491G>C
20g.3908074G=CA2346795675PANK2c.447G= (p.Gly149=)
c.777G= (p.Gly259=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.274G=
c.408G= (p.Gly136=)
n.321G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.162G= (p.Gly54=)
n.944G=
n.938G=
n.491G=
20g.3908074G>TCA509422342PANK2c.447G>T (p.Gly149=)
c.777G>T (p.Gly259=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.274G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
n.321G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.944G>T
n.938G>T
n.491G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908075T>ACA408112467PANK2c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.275T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.322T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.945T>A
n.939T>A
n.492T>A
20g.3908075T>CCA408112468PANK2c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.275T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.322T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.945T>C
n.939T>C
n.492T>C
20g.3908075T>GCA408112469PANK2c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.275T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.322T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.945T>G
n.939T>G
n.492T>G
20g.3908075dupCA2519801276PANK2c.448dup (p.Ser150PhefsTer?)
c.778dup (p.Ser260PhefsTer?)
c.448dup (p.Ser150PhefsTer22)
c.*221dup (n.*221dup)
c.275dup
c.409dup (p.Ser137PhefsTer22)
n.322dup
c.-388dup (n.-388dup)
c.-96dup (n.-96dup)
c.409dup (p.Ser137PhefsTer?)
c.163dup (p.Ser55PhefsTer?)
n.945dup
n.939dup
n.492dup
20g.3908076C>ACA408112470PANK2c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.276C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.323C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.946C>A
n.940C>A
n.493C>A
20g.3908076C=CA2346795676PANK2c.449C= (p.Ser150=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.276C=
c.410C= (p.Ser137=)
n.323C=
c.-387C= (n.-387C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.164C= (p.Ser55=)
n.946C=
n.940C=
n.493C=
20g.3908076C>GCA408112471PANK2c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.276C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.323C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.946C>G
n.940C>G
n.493C>G
20g.3908076C>TCA408112472PANK2c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.276C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.323C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.946C>T
n.940C>T
n.493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908076_3908077insAAAACA2511498604PANK2c.449_450insAAAA (p.Thr151LysfsTer?)
c.779_780insAAAA (p.Thr261LysfsTer?)
c.449_450insAAAA (p.Thr151LysfsTer22)
c.*222_*223insAAAA (n.*222_*223insAAAA)
c.276_277insAAAA
c.410_411insAAAA (p.Thr138LysfsTer22)
n.323_324insAAAA
c.-387_-386insAAAA (n.-387_-386insAAAA)
c.-95_-94insAAAA (n.-95_-94insAAAA)
c.410_411insAAAA (p.Thr138LysfsTer?)
c.164_165insAAAA (p.Thr56LysfsTer?)
n.946_947insAAAA
n.940_941insAAAA
n.493_494insAAAA
20g.3908077T>ACA509422346PANK2c.450T>A (p.Ser150=)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.277T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
n.324T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.947T>A
n.941T>A
n.494T>A
20g.3908077T>CCA509422347PANK2c.450T>C (p.Ser150=)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.277T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
n.324T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.947T>C
n.941T>C
n.494T>C
 ClinVar dbSNP
20g.3908077T>GCA509422348PANK2c.450T>G (p.Ser150=)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.277T>G
c.411T>G (p.Ser137=)
n.324T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
n.947T>G
n.941T>G
n.494T>G
20g.3908077T=CA2346795677PANK2c.450T= (p.Ser150=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.277T=
c.411T= (p.Ser137=)
n.324T=
c.-386T= (n.-386T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.947T=
n.941T=
n.494T=
20g.3908078A=CA2346795678PANK2c.451A= (p.Thr151=)
c.781A= (p.Thr261=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.278A=
c.412A= (p.Thr138=)
n.325A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.166A= (p.Thr56=)
n.948A=
n.942A=
n.495A=
20g.3908078A>CCA408112474PANK2c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.278A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.325A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.948A>C
n.942A>C
n.495A>C
20g.3908078A>GCA9750694PANK2c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.278A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.325A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.948A>G
n.942A>G
n.495A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908078A>TCA408112473PANK2c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.278A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.325A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.948A>T
n.942A>T
n.495A>T
20g.3908079C>ACA408112475PANK2c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.279C>A
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.326C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.949C>A
n.943C>A
n.496C>A
20g.3908079C>GCA408112476PANK2c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.279C>G
c.413C>G (p.Thr138Arg)
n.326C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.949C>G
n.943C>G
n.496C>G
 gnomAD v4
20g.3908079C>TCA408112477PANK2c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.279C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.326C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.949C>T
n.943C>T
n.496C>T
20g.3908080A>CCA509422351PANK2c.453A>C (p.Thr151=)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.280A>C
c.414A>C (p.Thr138=)
n.327A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.168A>C (p.Thr56=)
n.950A>C
n.944A>C
n.497A>C
20g.3908080A>GCA509422353PANK2c.453A>G (p.Thr151=)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.280A>G
c.414A>G (p.Thr138=)
n.327A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.168A>G (p.Thr56=)
n.950A>G
n.944A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
20g.3908080A>TCA509422354PANK2c.453A>T (p.Thr151=)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.280A>T
c.414A>T (p.Thr138=)
n.327A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.168A>T (p.Thr56=)
n.950A>T
n.944A>T
n.497A>T
20g.3908081G>ACA408112478PANK2c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.281G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.328G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.951G>A
n.945G>A
n.498G>A
20g.3908081G>CCA408112479PANK2c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.281G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.328G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.951G>C
n.945G>C
n.498G>C
20g.3908081G>TCA408112480PANK2c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.281G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.328G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.951G>T
n.945G>T
n.498G>T
20g.3908082G>ACA408112481PANK2c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.282G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.329G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.952G>A
n.946G>A
n.499G>A
 gnomAD v4
20g.3908082G>CCA408112482PANK2c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.282G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.329G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.952G>C
n.946G>C
n.499G>C
20g.3908082G>TCA408112483PANK2c.455G>T (p.Gly152Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.282G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.329G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.952G>T
n.946G>T
n.499G>T
20g.3908083C>ACA509422355PANK2c.456C>A (p.Gly152=)
c.786C>A (p.Gly262=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.283C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.330C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.953C>A
n.947C>A
n.500C>A
 dbSNP
20g.3908083C=CA2346795679PANK2c.456C= (p.Gly152=)
c.786C= (p.Gly262=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.283C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.330C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.171C= (p.Gly57=)
n.953C=
n.947C=
n.500C=
20g.3908083C>GCA509422356PANK2c.456C>G (p.Gly152=)
c.786C>G (p.Gly262=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.283C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.330C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.953C>G
n.947C>G
n.500C>G
20g.3908083C>TCA509422357PANK2c.456C>T (p.Gly152=)
c.786C>T (p.Gly262=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.283C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.330C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.953C>T
n.947C>T
n.500C>T
 gnomAD v4
20g.3908084A=CA2346795680PANK2c.457A= (p.Ile153=)
c.787A= (p.Ile263=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.284A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.331A=
c.-379A= (n.-379A=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.172A= (p.Ile58=)
n.954A=
n.948A=
n.501A=
20g.3908084A>CCA408112484PANK2c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.284A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.331A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.954A>C
n.948A>C
n.501A>C
20g.3908084A>GCA408112485PANK2c.457A>G (p.Ile153Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.284A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.331A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.954A>G
n.948A>G
n.501A>G
20g.3908084A>TCA9750695PANK2c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.284A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.331A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.954A>T
n.948A>T
n.501A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908085T>ACA408112488PANK2c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.285T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.332T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.955T>A
n.949T>A
n.502T>A
20g.3908085T>CCA408112487PANK2c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.285T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.332T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.955T>C
n.949T>C
n.502T>C
20g.3908085T>GCA408112486PANK2c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.285T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.332T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.955T>G
n.949T>G
n.502T>G
20g.3908086T>ACA509422362PANK2c.459T>A (p.Ile153=)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.286T>A
c.420T>A (p.Ile140=)
n.333T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.174T>A (p.Ile58=)
n.956T>A
n.950T>A
n.503T>A
20g.3908086T>CCA509422363PANK2c.459T>C (p.Ile153=)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.286T>C
c.420T>C (p.Ile140=)
n.333T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.174T>C (p.Ile58=)
n.956T>C
n.950T>C
n.503T>C
20g.3908086T>GCA408112489PANK2c.459T>G (p.Ile153Met)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.286T>G
c.420T>G (p.Ile140Met)
n.333T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.956T>G
n.950T>G
n.503T>G
20g.3908087C>ACA509422364PANK2c.460C>A (p.Arg154=)
c.790C>A (p.Arg264=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.287C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
n.334C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
n.957C>A
n.951C>A
n.504C>A
20g.3908087C=CA2346795681PANK2c.460C= (p.Arg154=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.287C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.334C=
c.-376C= (n.-376C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.175C= (p.Arg59=)
n.957C=
n.951C=
n.504C=
20g.3908087C>GCA408112490PANK2c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.287C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.334C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.957C>G
n.951C>G
n.504C>G
20g.3908087C>TCA253211PANK2c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.790C>T (p.Arg264Trp)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.287C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.334C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.957C>T
n.951C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908088G>ACA9750696PANK2c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.288G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.335G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.958G>A
n.952G>A
n.505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908088G>CCA408112491PANK2c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.288G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.335G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.958G>C
n.952G>C
n.505G>C
20g.3908088G=CA2346795682PANK2c.461G= (p.Arg154=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.288G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.335G=
c.-375G= (n.-375G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.958G=
n.952G=
n.505G=
20g.3908088G>TCA408112492PANK2c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.288G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.335G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.958G>T
n.952G>T
n.505G>T
20g.3908089G>ACA509422368PANK2c.462G>A (p.Arg154=)
c.792G>A (p.Arg264=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.289G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.336G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.177G>A (p.Arg59=)
n.959G>A
n.953G>A
n.506G>A
 dbSNP
20g.3908089G>CCA509422369PANK2c.462G>C (p.Arg154=)
c.792G>C (p.Arg264=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.289G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
n.336G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.177G>C (p.Arg59=)
n.959G>C
n.953G>C
n.506G>C
20g.3908089G=CA2346795683PANK2c.462G= (p.Arg154=)
c.792G= (p.Arg264=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.289G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.336G=
c.-374G= (n.-374G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.177G= (p.Arg59=)
n.959G=
n.953G=
n.506G=
20g.3908089G>TCA509422370PANK2c.462G>T (p.Arg154=)
c.792G>T (p.Arg264=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.289G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.336G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.177G>T (p.Arg59=)
n.959G>T
n.953G>T
n.506G>T
20g.3908090G>ACA408112493PANK2c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.290G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.337G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.960G>A
n.954G>A
n.507G>A
 gnomAD v4
20g.3908090G>CCA408112494PANK2c.463G>C (p.Asp155His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.290G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
n.337G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.178G>C (p.Asp60His)
n.960G>C
n.954G>C
n.507G>C
20g.3908090G>TCA408112495PANK2c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.290G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.337G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.960G>T
n.954G>T
n.507G>T
20g.3908091A>CCA408112496PANK2c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.291A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.338A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.961A>C
n.955A>C
n.508A>C
20g.3908091A>GCA408112497PANK2c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.291A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.338A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.961A>G
n.955A>G
n.508A>G
20g.3908091A>TCA408112498PANK2c.464A>T (p.Asp155Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.291A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.338A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.961A>T
n.955A>T
n.508A>T
 ClinVar
20g.3908092C>ACA408112499PANK2c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.292C>A
c.426C>A (p.Asp142Glu)
n.339C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
n.962C>A
n.956C>A
n.509C>A
 dbSNP
20g.3908092C=CA2346795684PANK2c.465C= (p.Asp155=)
c.795C= (p.Asp265=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.292C=
c.426C= (p.Asp142=)
n.339C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.180C= (p.Asp60=)
n.962C=
n.956C=
n.509C=
20g.3908092C>GCA408112500PANK2c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.292C>G
c.426C>G (p.Asp142Glu)
n.339C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
n.962C>G
n.956C>G
n.509C>G
20g.3908092C>TCA509422373PANK2c.465C>T (p.Asp155=)
c.795C>T (p.Asp265=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.292C>T
c.426C>T (p.Asp142=)
n.339C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.180C>T (p.Asp60=)
n.962C>T
n.956C>T
n.509C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908093G>ACA9750697PANK2c.466G>A (p.Val156Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.293G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
n.340G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.963G>A
n.957G>A
n.510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908093G>CCA408112501PANK2c.466G>C (p.Val156Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.293G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.340G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.963G>C
n.957G>C
n.510G>C
20g.3908093G=CA2346795685PANK2c.466G= (p.Val156=)
c.796G= (p.Val266=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.293G=
c.427G= (p.Val143=)
n.340G=
c.-370G= (n.-370G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.181G= (p.Val61=)
n.963G=
n.957G=
n.510G=
20g.3908093G>TCA408112502PANK2c.466G>T (p.Val156Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.293G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.340G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.963G>T
n.957G>T
n.510G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908094T>ACA408112503PANK2c.467T>A (p.Val156Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.294T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.341T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.964T>A
n.958T>A
n.511T>A
20g.3908094T>CCA408112504PANK2c.467T>C (p.Val156Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.294T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.341T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.964T>C
n.958T>C
n.511T>C
20g.3908094T>GCA408112505PANK2c.467T>G (p.Val156Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.294T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.341T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.964T>G
n.958T>G
n.511T>G
20g.3908095G>ACA509422383PANK2c.468G>A (p.Val156=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.295G>A
c.429G>A (p.Val143=)
n.342G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
n.965G>A
n.959G>A
n.512G>A
 dbSNP
20g.3908095G>CCA509422384PANK2c.468G>C (p.Val156=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.295G>C
c.429G>C (p.Val143=)
n.342G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
n.965G>C
n.959G>C
n.512G>C
20g.3908095G=CA2346795686PANK2c.468G= (p.Val156=)
c.798G= (p.Val266=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.295G=
c.429G= (p.Val143=)
n.342G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.183G= (p.Val61=)
n.965G=
n.959G=
n.512G=
20g.3908095G>TCA509422385PANK2c.468G>T (p.Val156=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.295G>T
c.429G>T (p.Val143=)
n.342G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
n.965G>T
n.959G>T
n.512G>T
20g.3908096C>ACA408112506PANK2c.469C>A (p.His157Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.296C>A
c.430C>A (p.His144Asn)
n.343C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.966C>A
n.960C>A
n.513C>A
20g.3908096C>GCA408112507PANK2c.469C>G (p.His157Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.296C>G
c.430C>G (p.His144Asp)
n.343C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.966C>G
n.960C>G
n.513C>G
20g.3908096C>TCA408112508PANK2c.469C>T (p.His157Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.296C>T
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.343C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.966C>T
n.960C>T
n.513C>T
20g.3908097A=CA2346795687PANK2c.470A= (p.His157=)
c.800A= (p.His267=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.297A=
c.431A= (p.His144=)
n.344A=
c.-366A= (n.-366A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.185A= (p.His62=)
n.967A=
n.961A=
n.514A=
20g.3908097A>CCA9750698PANK2c.470A>C (p.His157Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.297A>C
c.431A>C (p.His144Pro)
n.344A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.967A>C
n.961A>C
n.514A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908097A>GCA408112509PANK2c.470A>G (p.His157Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.297A>G
c.431A>G (p.His144Arg)
n.344A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.967A>G
n.961A>G
n.514A>G
20g.3908097A>TCA408112510PANK2c.470A>T (p.His157Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.297A>T
c.431A>T (p.His144Leu)
n.344A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.967A>T
n.961A>T
n.514A>T
20g.3908098C>ACA408112511PANK2c.471C>A (p.His157Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.298C>A
c.432C>A (p.His144Gln)
n.345C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.186C>A (p.His62Gln)
n.968C>A
n.962C>A
n.515C>A
 gnomAD v4
20g.3908098C>GCA408112512PANK2c.471C>G (p.His157Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.298C>G
c.432C>G (p.His144Gln)
n.345C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.186C>G (p.His62Gln)
n.968C>G
n.962C>G
n.515C>G
 gnomAD v4
20g.3908098C>TCA509422389PANK2c.471C>T (p.His157=)
c.801C>T (p.His267=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.298C>T
c.432C>T (p.His144=)
n.345C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.186C>T (p.His62=)
n.968C>T
n.962C>T
n.515C>T
20g.3908099C>ACA408112514PANK2c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.299C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.346C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.969C>A
n.963C>A
n.516C>A
20g.3908099C=CA2346795688PANK2c.472C= (p.Leu158=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.299C=
c.433C= (p.Leu145=)
n.346C=
c.-364C= (n.-364C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.969C=
n.963C=
n.516C=
20g.3908099C>GCA408112515PANK2c.472C>G (p.Leu158Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.299C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.346C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.969C>G
n.963C>G
n.516C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908099C>TCA408112513PANK2c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.299C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.346C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.969C>T
n.963C>T
n.516C>T
20g.3908100T>ACA408112516PANK2c.473T>A (p.Leu158His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.300T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
n.347T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.970T>A
n.964T>A
n.517T>A
20g.3908100T>CCA408112517PANK2c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.300T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.347T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.970T>C
n.964T>C
n.517T>C
20g.3908100T>GCA408112518PANK2c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.300T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.347T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.970T>G
n.964T>G
n.517T>G
20g.3908101C>ACA509422393PANK2c.474C>A (p.Leu158=)
c.804C>A (p.Leu268=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.301C>A
c.435C>A (p.Leu145=)
n.348C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.971C>A
n.965C>A
n.518C>A
20g.3908101C=CA2346795689PANK2c.474C= (p.Leu158=)
c.804C= (p.Leu268=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.301C=
c.435C= (p.Leu145=)
n.348C=
c.-362C= (n.-362C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.971C=
n.965C=
n.518C=
20g.3908101C>GCA509422391PANK2c.474C>G (p.Leu158=)
c.804C>G (p.Leu268=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.301C>G
c.435C>G (p.Leu145=)
n.348C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.971C>G
n.965C>G
n.518C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908101C>TCA9750699PANK2c.474C>T (p.Leu158=)
c.804C>T (p.Leu268=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.301C>T
c.435C>T (p.Leu145=)
n.348C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.971C>T
n.965C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908101_3908110delinsCGAGCTGAAGCA2346795690PANK2c.474_483delinsCGAGCTGAAG (p.Leu158=)
c.804_813delinsCGAGCTGAAG (p.Leu268=)
c.*247_*256delinsCGAGCTGAAG (n.*247_*256delinsCGAGCTGAAG)
c.301_310delinsCGAGCTGAAG
c.435_444delinsCGAGCTGAAG (p.Leu145=)
n.348_357delinsCGAGCTGAAG
c.-362_-353delinsCGAGCTGAAG (n.-362_-353delinsCGAGCTGAAG)
c.-70_-61delinsCGAGCTGAAG (n.-70_-61delinsCGAGCTGAAG)
c.189_198delinsCGAGCTGAAG (p.Leu63=)
n.971_980delinsCGAGCTGAAG
n.965_974delinsCGAGCTGAAG
n.518_527delinsCGAGCTGAAG
20g.3908102delCA2815081965PANK2c.475del (p.Glu159SerfsTer2)
c.805del (p.Glu269SerfsTer2)
c.*248del (n.*248del)
c.302del
c.436del (p.Glu146SerfsTer2)
n.349del
c.-361del (n.-361del)
c.-69del (n.-69del)
c.190del (p.Glu64SerfsTer2)
n.972del
n.966del
n.519del
20g.3908102G>ACA408112519PANK2c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.302G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.349G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.972G>A
n.966G>A
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908102G>CCA9750701PANK2c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.302G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.349G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.972G>C
n.966G>C
n.519G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908102G=CA2346795691PANK2c.475G= (p.Glu159=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.302G=
c.436G= (p.Glu146=)
n.349G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.972G=
n.966G=
n.519G=
20g.3908102G>TCA408112520PANK2c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.302G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.349G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.972G>T
n.966G>T
n.519G>T
20g.3908104_3908112delCA9750700PANK2c.477_485del (p.Glu159_Lys161del)
c.807_815del (p.Glu269_Lys271del)
c.*250_*258del (n.*250_*258del)
c.304_312del
c.438_446del (p.Glu146_Lys148del)
n.351_359del
c.-359_-351del (n.-359_-351del)
c.-67_-59del (n.-67_-59del)
c.192_200del (p.Glu64_Lys66del)
n.974_982del
n.968_976del
n.521_529del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908103A>CCA408112521PANK2c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.303A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.350A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.973A>C
n.967A>C
n.520A>C
20g.3908103A>GCA408112522PANK2c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.303A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.350A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.973A>G
n.967A>G
n.520A>G
 COSMIC
20g.3908103A>TCA408112523PANK2c.476A>T (p.Glu159Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.303A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.350A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.973A>T
n.967A>T
n.520A>T
20g.3908104G>ACA509422398PANK2c.477G>A (p.Glu159=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.304G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.351G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.974G>A
n.968G>A
n.521G>A
 ClinVar
20g.3908104G>CCA408112524PANK2c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.304G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.351G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.974G>C
n.968G>C
n.521G>C
20g.3908104G>TCA408112525PANK2c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.304G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.351G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.974G>T
n.968G>T
n.521G>T
20g.3908105C>ACA408112527PANK2c.478C>A (p.Leu160Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.305C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.352C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.975C>A
n.969C>A
n.522C>A
20g.3908105C>GCA408112526PANK2c.478C>G (p.Leu160Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.305C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.352C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.975C>G
n.969C>G
n.522C>G
 gnomAD v4
20g.3908105C>TCA509422400PANK2c.478C>T (p.Leu160=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.305C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
n.352C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
n.975C>T
n.969C>T
n.522C>T
20g.3908109_3908117delCA2651767945PANK2c.482_490del (p.Lys161_Leu163del)
c.812_820del (p.Lys271_Leu273del)
c.*255_*263del (n.*255_*263del)
c.309_317del
c.443_451del (p.Lys148_Leu150del)
n.356_364del
c.-354_-346del (n.-354_-346del)
c.-62_-54del (n.-62_-54del)
c.197_205del (p.Lys66_Leu68del)
n.979_987del
n.973_981del
n.526_534del
 gnomAD v4
20g.3908106T>ACA408112528PANK2c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.306T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.353T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.976T>A
n.970T>A
n.523T>A
20g.3908106T>CCA9750702PANK2c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.306T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.353T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.976T>C
n.970T>C
n.523T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908106T>GCA408112529PANK2c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.306T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.353T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.976T>G
n.970T>G
n.523T>G
20g.3908106T=CA2346795692PANK2c.479T= (p.Leu160=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.306T=
c.440T= (p.Leu147=)
n.353T=
c.-357T= (n.-357T=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.976T=
n.970T=
n.523T=
20g.3908107G>ACA509422403PANK2c.480G>A (p.Leu160=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.307G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.354G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.977G>A
n.971G>A
n.524G>A
20g.3908107G>CCA509422405PANK2c.480G>C (p.Leu160=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.307G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.354G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
n.977G>C
n.971G>C
n.524G>C
20g.3908107G>TCA509422406PANK2c.480G>T (p.Leu160=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.307G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
n.354G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
n.977G>T
n.971G>T
n.524G>T
20g.3908108A>CCA408112530PANK2c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.308A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.355A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.978A>C
n.972A>C
n.525A>C
20g.3908108A>GCA408112531PANK2c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.308A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.355A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.978A>G
n.972A>G
n.525A>G
20g.3908108A>TCA408112532PANK2c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.308A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.355A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.978A>T
n.972A>T
n.525A>T
20g.3908109A=CA2346795693PANK2c.482A= (p.Lys161=)
c.812A= (p.Lys271=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.309A=
c.443A= (p.Lys148=)
n.356A=
c.-354A= (n.-354A=)
c.-62A= (n.-62A=)
c.197A= (p.Lys66=)
n.979A=
n.973A=
n.526A=
20g.3908109A>CCA9750703PANK2c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.309A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.356A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.979A>C
n.973A>C
n.526A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3908109A>GCA408112533PANK2c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.309A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.356A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.979A>G
n.973A>G
n.526A>G
20g.3908109A>TCA408112534PANK2c.482A>T (p.Lys161Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.309A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.356A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.979A>T
n.973A>T
n.526A>T
20g.3908110G>ACA509422410PANK2c.483G>A (p.Lys161=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.310G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
n.357G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.980G>A
n.974G>A
n.527G>A
20g.3908110G>CCA408112535PANK2c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.310G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.357G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.980G>C
n.974G>C
n.527G>C
20g.3908110G>TCA408112536PANK2c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.310G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.357G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.980G>T
n.974G>T
n.527G>T
20g.3908111G>ACA408112537PANK2c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.311G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.358G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.981G>A
n.975G>A
n.528G>A
20g.3908111G>CCA408112538PANK2c.484G>C (p.Asp162His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.311G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.358G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.981G>C
n.975G>C
n.528G>C
20g.3908111G>TCA408112539PANK2c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.311G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.358G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.981G>T
n.975G>T
n.528G>T
20g.3908112A>CCA408112541PANK2c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.312A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.359A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.982A>C
n.976A>C
n.529A>C
20g.3908112A>GCA408112542PANK2c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.312A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.359A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.982A>G
n.976A>G
n.529A>G
 gnomAD v4
20g.3908112A>TCA408112540PANK2c.485A>T (p.Asp162Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.312A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.359A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.982A>T
n.976A>T
n.529A>T
 gnomAD v4
20g.3908113C>ACA408112544PANK2c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.313C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.360C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.983C>A
n.977C>A
n.530C>A
20g.3908113C>GCA408112543PANK2c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.313C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.360C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.983C>G
n.977C>G
n.530C>G
20g.3908113C>TCA509422415PANK2c.486C>T (p.Asp162=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.313C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.360C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.201C>T (p.Asp67=)
n.983C>T
n.977C>T
n.530C>T
 gnomAD v4
20g.3908114C>ACA408112546PANK2c.487C>A (p.Leu163Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.314C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.361C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.984C>A
n.978C>A
n.531C>A
20g.3908114C=CA2346795694PANK2c.487C= (p.Leu163=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.314C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.361C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.984C=
n.978C=
n.531C=
20g.3908114C>GCA408112545PANK2c.487C>G (p.Leu163Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.314C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.361C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.984C>G
n.978C>G
n.531C>G
 dbSNP
20g.3908114C>TCA509422417PANK2c.487C>T (p.Leu163=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.314C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.361C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.984C>T
n.978C>T
n.531C>T
 gnomAD v4
20g.3908115T>ACA408112549PANK2c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.315T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.362T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.985T>A
n.979T>A
n.532T>A
20g.3908115T>CCA408112547PANK2c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.315T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.362T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.985T>C
n.979T>C
n.532T>C
20g.3908115T>GCA408112548PANK2c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.315T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.362T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.985T>G
n.979T>G
n.532T>G
20g.3908116G>ACA9750704PANK2c.489G>A (p.Leu163=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.316G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.363G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.986G>A
n.980G>A
n.533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908116G>CCA509422421PANK2c.489G>C (p.Leu163=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.316G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.363G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.986G>C
n.980G>C
n.533G>C
20g.3908116G=CA2346795695PANK2c.489G= (p.Leu163=)
c.819G= (p.Leu273=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.316G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.363G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.204G= (p.Leu68=)
n.986G=
n.980G=
n.533G=
20g.3908116G>TCA509422422PANK2c.489G>T (p.Leu163=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.316G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.363G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.986G>T
n.980G>T
n.533G>T
20g.3908117A>CCA408112550PANK2c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.317A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.364A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.987A>C
n.981A>C
n.534A>C
20g.3908117A>GCA408112551PANK2c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.317A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.364A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.987A>G
n.981A>G
n.534A>G
20g.3908117A>TCA408112552PANK2c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.317A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.364A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.987A>T
n.981A>T
n.534A>T
20g.3908117_3908119delinsACTCA2346795696PANK2c.490_492delinsACT (p.Thr164=)
c.820_822delinsACT (p.Thr274=)
c.*263_*265delinsACT (n.*263_*265delinsACT)
c.317_319delinsACT
c.451_453delinsACT (p.Thr151=)
n.364_366delinsACT
c.-346_-344delinsACT (n.-346_-344delinsACT)
c.-54_-52delinsACT (n.-54_-52delinsACT)
c.205_207delinsACT (p.Thr69=)
n.987_989delinsACT
n.981_983delinsACT
n.534_536delinsACT
20g.3908118C>ACA408112553PANK2c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.318C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.365C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.988C>A
n.982C>A
n.535C>A
20g.3908118C=CA2346795697PANK2c.491C= (p.Thr164=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.318C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.365C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.206C= (p.Thr69=)
n.988C=
n.982C=
n.535C=
20g.3908118C>GCA408112554PANK2c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.318C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.365C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.988C>G
n.982C>G
n.535C>G
20g.3908118C>TCA408112555PANK2c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.318C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.365C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.988C>T
n.982C>T
n.535C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908120_3908121delCA9750705PANK2c.493_494del (p.Leu165ValfsTer16)
c.823_824del (p.Leu275ValfsTer16)
c.493_494del (p.Leu165ValfsTer6)
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.320_321del
c.454_455del (p.Leu152ValfsTer6)
n.367_368del
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
c.454_455del (p.Leu152ValfsTer16)
c.208_209del (p.Leu70ValfsTer16)
c.823_824del (p.Leu275ValfsTer?)
n.990_991del
n.984_985del
n.537_538del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908119T>ACA509422424PANK2c.492T>A (p.Thr164=)
c.822T>A (p.Thr274=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.319T>A
c.453T>A (p.Thr151=)
n.366T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
n.989T>A
n.983T>A
n.536T>A
20g.3908119T>CCA509422425PANK2c.492T>C (p.Thr164=)
c.822T>C (p.Thr274=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.319T>C
c.453T>C (p.Thr151=)
n.366T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
n.989T>C
n.983T>C
n.536T>C
20g.3908119T>GCA509422427PANK2c.492T>G (p.Thr164=)
c.822T>G (p.Thr274=)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.319T>G
c.453T>G (p.Thr151=)
n.366T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
n.989T>G
n.983T>G
n.536T>G
20g.3908120C>ACA408112556PANK2c.493C>A (p.Leu165Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.320C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.367C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.990C>A
n.984C>A
n.537C>A
20g.3908120C=CA2346795698PANK2c.493C= (p.Leu165=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.320C=
c.454C= (p.Leu152=)
n.367C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.208C= (p.Leu70=)
n.990C=
n.984C=
n.537C=
20g.3908120C>GCA408112557PANK2c.493C>G (p.Leu165Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.320C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.367C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.990C>G
n.984C>G
n.537C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908120C>TCA509422430PANK2c.493C>T (p.Leu165=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.320C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
n.367C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.990C>T
n.984C>T
n.537C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.3908120_3908122delinsCTGCA2346795699PANK2c.493_495delinsCTG (p.Leu165=)
c.823_825delinsCTG (p.Leu275=)
c.*266_*268delinsCTG (n.*266_*268delinsCTG)
c.320_322delinsCTG
c.454_456delinsCTG (p.Leu152=)
n.367_369delinsCTG
c.-343_-341delinsCTG (n.-343_-341delinsCTG)
c.-51_-49delinsCTG (n.-51_-49delinsCTG)
c.208_210delinsCTG (p.Leu70=)
n.990_992delinsCTG
n.984_986delinsCTG
n.537_539delinsCTG
20g.3908121T>ACA408112560PANK2c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.321T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.368T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.991T>A
n.985T>A
n.538T>A
20g.3908121T>CCA408112559PANK2c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.321T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.368T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.991T>C
n.985T>C
n.538T>C
20g.3908121T>GCA408112558PANK2c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.321T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.368T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.991T>G
n.985T>G
n.538T>G
20g.3908125_3908126delCA9750706PANK2c.498_499del (p.Cys166TrpfsTer15)
c.828_829del (p.Cys276TrpfsTer15)
c.498_499del (p.Cys166TrpfsTer5)
c.*271_*272del (n.*271_*272del)
c.325_326del
c.459_460del (p.Cys153TrpfsTer5)
n.372_373del
c.-338_-337del (n.-338_-337del)
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
c.459_460del (p.Cys153TrpfsTer15)
c.213_214del (p.Cys71TrpfsTer15)
c.828_829del (p.Cys276TrpfsTer?)
n.995_996del
n.989_990del
n.542_543del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908122G>ACA509422433PANK2c.495G>A (p.Leu165=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.322G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.369G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.992G>A
n.986G>A
n.539G>A
 gnomAD v4
20g.3908122G>CCA509422431PANK2c.495G>C (p.Leu165=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.322G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
n.369G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.992G>C
n.986G>C
n.539G>C
 gnomAD v4
20g.3908122G>TCA509422432PANK2c.495G>T (p.Leu165=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.322G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
n.369G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.992G>T
n.986G>T
n.539G>T
20g.3908122_3908123insCGGAAGTACCTGACCTCCAACA2651767946PANK2c.495_496insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (p.Cys166ArgfsTer?)
c.825_826insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (p.Cys276ArgfsTer?)
c.*268_*269insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (n.*268_*269insCGGAAGTACCTGACCTCCAA)
c.322_323insCGGAAGTACCTGACCTCCAA
c.456_457insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (p.Cys153ArgfsTer?)
n.369_370insCGGAAGTACCTGACCTCCAA
c.-341_-340insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (n.-341_-340insCGGAAGTACCTGACCTCCAA)
c.-49_-48insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (n.-49_-48insCGGAAGTACCTGACCTCCAA)
c.210_211insCGGAAGTACCTGACCTCCAA (p.Cys71ArgfsTer?)
n.992_993insCGGAAGTACCTGACCTCCAA
n.986_987insCGGAAGTACCTGACCTCCAA
n.539_540insCGGAAGTACCTGACCTCCAA
 gnomAD v4
20g.3908123T>ACA408112561PANK2c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.323T>A
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.370T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.993T>A
n.987T>A
n.540T>A
20g.3908123T>CCA408112562PANK2c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.323T>C
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.370T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.993T>C
n.987T>C
n.540T>C
20g.3908123T>GCA408112563PANK2c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.323T>G
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.370T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.993T>G
n.987T>G
n.540T>G
20g.3908124G>ACA408112564PANK2c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.324G>A
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.371G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.994G>A
n.988G>A
n.541G>A
20g.3908124G>CCA408112565PANK2c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.324G>C
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.371G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.994G>C
n.988G>C
n.541G>C
20g.3908124G>TCA408112566PANK2c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.324G>T
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.371G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.994G>T
n.988G>T
n.541G>T
20g.3908125T>ACA408112567PANK2c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.325T>A
c.459T>A (p.Cys153Ter)
n.372T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.995T>A
n.989T>A
n.542T>A
20g.3908125T>CCA509422436PANK2c.498T>C (p.Cys166=)
c.828T>C (p.Cys276=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.325T>C
c.459T>C (p.Cys153=)
n.372T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.213T>C (p.Cys71=)
n.995T>C
n.989T>C
n.542T>C
20g.3908125T>GCA408112568PANK2c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.325T>G
c.459T>G (p.Cys153Trp)
n.372T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.213T>G (p.Cys71Trp)
n.995T>G
n.989T>G
n.542T>G
20g.3908126G>ACA408112569PANK2c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.326G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.373G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.996G>A
n.990G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
20g.3908126G>CCA408112570PANK2c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.326G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.373G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.996G>C
n.990G>C
n.543G>C
20g.3908126G>TCA408112571PANK2c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.326G>T
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.373G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.996G>T
n.990G>T
n.543G>T
20g.3908127G>ACA408112574PANK2c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.327G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.374G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.997G>A
n.991G>A
n.544G>A
20g.3908127G>CCA408112573PANK2c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.327G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.374G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.997G>C
n.991G>C
n.544G>C
20g.3908127G>TCA408112572PANK2c.500G>T (p.Gly167Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.327G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.374G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.997G>T
n.991G>T
n.544G>T
20g.3908128A=CA2346795700PANK2c.501A= (p.Gly167=)
c.831A= (p.Gly277=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.328A=
c.462A= (p.Gly154=)
n.375A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.216A= (p.Gly72=)
n.998A=
n.992A=
n.545A=
20g.3908128A>CCA509422439PANK2c.501A>C (p.Gly167=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.328A>C
c.462A>C (p.Gly154=)
n.375A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.998A>C
n.992A>C
n.545A>C
20g.3908128A>GCA509422440PANK2c.501A>G (p.Gly167=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.328A>G
c.462A>G (p.Gly154=)
n.375A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.998A>G
n.992A>G
n.545A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908128A>TCA509422442PANK2c.501A>T (p.Gly167=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.328A>T
c.462A>T (p.Gly154=)
n.375A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.998A>T
n.992A>T
n.545A>T
20g.3908129C>ACA408112575PANK2c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.329C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.376C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.999C>A
n.993C>A
n.546C>A
20g.3908129C=CA2346795701PANK2c.502C= (p.Arg168=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.329C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.376C=
c.-334C= (n.-334C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.999C=
n.993C=
n.546C=
20g.3908129C>GCA408112576PANK2c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.329C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.376C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.999C>G
n.993C>G
n.546C>G
 gnomAD v4
20g.3908129C>TCA116922PANK2c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.329C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.376C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.999C>T
n.993C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908129_3908130delinsACCA2580098004PANK2c.502_503delinsAC (p.Arg168Thr)
c.832_833delinsAC (p.Arg278Thr)
c.*275_*276delinsAC (n.*275_*276delinsAC)
c.329_330delinsAC
c.463_464delinsAC (p.Arg155Thr)
n.376_377delinsAC
c.-334_-333delinsAC (n.-334_-333delinsAC)
c.-42_-41delinsAC (n.-42_-41delinsAC)
c.217_218delinsAC (p.Arg73Thr)
n.999_1000delinsAC
n.993_994delinsAC
n.546_547delinsAC
 ClinVar
20g.3908130G>ACA408112577PANK2c.503G>A (p.Arg168His)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.330G>A
c.464G>A (p.Arg155His)
n.377G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.1000G>A
n.994G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908130G>CCA408112578PANK2c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.330G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.377G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.1000G>C
n.994G>C
n.547G>C
20g.3908130G=CA2346795702PANK2c.503G= (p.Arg168=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.330G=
c.464G= (p.Arg155=)
n.377G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.1000G=
n.994G=
n.547G=
20g.3908130G>TCA408112579PANK2c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.330G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.377G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.1000G>T
n.994G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched