Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3907837C>G | CA2651766103 | PANK2 | c.299-89C>G (n.299-89C>G) c.629-89C>G (n.629-89C>G) c.*72-89C>G (n.*72-89C>G) c.126-89C>G c.260-89C>G (n.260-89C>G) n.173-89C>G c.-537-89C>G (n.-537-89C>G) c.-245-89C>G (n.-245-89C>G) c.14-89C>G (n.14-89C>G) n.796-89C>G n.790-89C>G n.343-89C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907839A= | CA2346795585 | PANK2 | c.299-87A= (n.299-87A=) c.629-87A= (n.629-87A=) c.*72-87A= (n.*72-87A=) c.126-87A= c.260-87A= (n.260-87A=) n.173-87A= c.-537-87A= (n.-537-87A=) c.-245-87A= (n.-245-87A=) c.14-87A= (n.14-87A=) n.796-87A= n.790-87A= n.343-87A= | |
20 | g.3907839A>G | CA744214959 | PANK2 | c.299-87A>G (n.299-87A>G) c.629-87A>G (n.629-87A>G) c.*72-87A>G (n.*72-87A>G) c.126-87A>G c.260-87A>G (n.260-87A>G) n.173-87A>G c.-537-87A>G (n.-537-87A>G) c.-245-87A>G (n.-245-87A>G) c.14-87A>G (n.14-87A>G) n.796-87A>G n.790-87A>G n.343-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907840G>A | CA311034179 | PANK2 | c.299-86G>A (n.299-86G>A) c.629-86G>A (n.629-86G>A) c.*72-86G>A (n.*72-86G>A) c.126-86G>A c.260-86G>A (n.260-86G>A) n.173-86G>A c.-537-86G>A (n.-537-86G>A) c.-245-86G>A (n.-245-86G>A) c.14-86G>A (n.14-86G>A) n.796-86G>A n.790-86G>A n.343-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907841C>A | CA2577329653 | PANK2 | c.299-85C>A (n.299-85C>A) c.629-85C>A (n.629-85C>A) c.*72-85C>A (n.*72-85C>A) c.126-85C>A c.260-85C>A (n.260-85C>A) n.173-85C>A c.-537-85C>A (n.-537-85C>A) c.-245-85C>A (n.-245-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.796-85C>A n.790-85C>A n.343-85C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C= | CA2346795587 | PANK2 | c.299-85C= (n.299-85C=) c.629-85C= (n.629-85C=) c.*72-85C= (n.*72-85C=) c.126-85C= c.260-85C= (n.260-85C=) n.173-85C= c.-537-85C= (n.-537-85C=) c.-245-85C= (n.-245-85C=) c.14-85C= (n.14-85C=) n.796-85C= n.790-85C= n.343-85C= | |
20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C>T | CA1014908120 | PANK2 | c.299-85C>T (n.299-85C>T) c.629-85C>T (n.629-85C>T) c.*72-85C>T (n.*72-85C>T) c.126-85C>T c.260-85C>T (n.260-85C>T) n.173-85C>T c.-537-85C>T (n.-537-85C>T) c.-245-85C>T (n.-245-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.796-85C>T n.790-85C>T n.343-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907842G>A | CA311034181 | PANK2 | c.299-84G>A (n.299-84G>A) c.629-84G>A (n.629-84G>A) c.*72-84G>A (n.*72-84G>A) c.126-84G>A c.260-84G>A (n.260-84G>A) n.173-84G>A c.-537-84G>A (n.-537-84G>A) c.-245-84G>A (n.-245-84G>A) c.14-84G>A (n.14-84G>A) n.796-84G>A n.790-84G>A n.343-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907842G= | CA2346795588 | PANK2 | c.299-84G= (n.299-84G=) c.629-84G= (n.629-84G=) c.*72-84G= (n.*72-84G=) c.126-84G= c.260-84G= (n.260-84G=) n.173-84G= c.-537-84G= (n.-537-84G=) c.-245-84G= (n.-245-84G=) c.14-84G= (n.14-84G=) n.796-84G= n.790-84G= n.343-84G= | |
20 | g.3907845T>G | CA2651766108 | PANK2 | c.299-81T>G (n.299-81T>G) c.629-81T>G (n.629-81T>G) c.*72-81T>G (n.*72-81T>G) c.126-81T>G c.260-81T>G (n.260-81T>G) n.173-81T>G c.-537-81T>G (n.-537-81T>G) c.-245-81T>G (n.-245-81T>G) c.14-81T>G (n.14-81T>G) n.796-81T>G n.790-81T>G n.343-81T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907850T>A | CA311034182 | PANK2 | c.299-76T>A (n.299-76T>A) c.629-76T>A (n.629-76T>A) c.*72-76T>A (n.*72-76T>A) c.126-76T>A c.260-76T>A (n.260-76T>A) n.173-76T>A c.-537-76T>A (n.-537-76T>A) c.-245-76T>A (n.-245-76T>A) c.14-76T>A (n.14-76T>A) n.796-76T>A n.790-76T>A n.343-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907850T= | CA2346795589 | PANK2 | c.299-76T= (n.299-76T=) c.629-76T= (n.629-76T=) c.*72-76T= (n.*72-76T=) c.126-76T= c.260-76T= (n.260-76T=) n.173-76T= c.-537-76T= (n.-537-76T=) c.-245-76T= (n.-245-76T=) c.14-76T= (n.14-76T=) n.796-76T= n.790-76T= n.343-76T= | |
20 | g.3907852A= | CA2346795590 | PANK2 | c.299-74A= (n.299-74A=) c.629-74A= (n.629-74A=) c.*72-74A= (n.*72-74A=) c.126-74A= c.260-74A= (n.260-74A=) n.173-74A= c.-537-74A= (n.-537-74A=) c.-245-74A= (n.-245-74A=) c.14-74A= (n.14-74A=) n.796-74A= n.790-74A= n.343-74A= | |
20 | g.3907852A>G | CA2346795591 | PANK2 | c.299-74A>G (n.299-74A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.*72-74A>G (n.*72-74A>G) c.126-74A>G c.260-74A>G (n.260-74A>G) n.173-74A>G c.-537-74A>G (n.-537-74A>G) c.-245-74A>G (n.-245-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.796-74A>G n.790-74A>G n.343-74A>G | dbSNP |
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20 | g.3907855_3907863del | CA2651766110 | PANK2 | c.299-71_299-63del (n.299-71_299-63del) c.629-71_629-63del (n.629-71_629-63del) c.*72-71_*72-63del (n.*72-71_*72-63del) c.126-71_126-63del c.260-71_260-63del (n.260-71_260-63del) n.173-71_173-63del c.-537-71_-537-63del (n.-537-71_-537-63del) c.-245-71_-245-63del (n.-245-71_-245-63del) c.14-71_14-63del (n.14-71_14-63del) n.796-71_796-63del n.790-71_790-63del n.343-71_343-63del | gnomAD v4 |
20 | g.3907856G>A | CA2346795593 | PANK2 | c.299-70G>A (n.299-70G>A) c.629-70G>A (n.629-70G>A) c.*72-70G>A (n.*72-70G>A) c.126-70G>A c.260-70G>A (n.260-70G>A) n.173-70G>A c.-537-70G>A (n.-537-70G>A) c.-245-70G>A (n.-245-70G>A) c.14-70G>A (n.14-70G>A) n.796-70G>A n.790-70G>A n.343-70G>A | dbSNP |
20 | g.3907856G= | CA2346795592 | PANK2 | c.299-70G= (n.299-70G=) c.629-70G= (n.629-70G=) c.*72-70G= (n.*72-70G=) c.126-70G= c.260-70G= (n.260-70G=) n.173-70G= c.-537-70G= (n.-537-70G=) c.-245-70G= (n.-245-70G=) c.14-70G= (n.14-70G=) n.796-70G= n.790-70G= n.343-70G= | |
20 | g.3907856G>T | CA2651766111 | PANK2 | c.299-70G>T (n.299-70G>T) c.629-70G>T (n.629-70G>T) c.*72-70G>T (n.*72-70G>T) c.126-70G>T c.260-70G>T (n.260-70G>T) n.173-70G>T c.-537-70G>T (n.-537-70G>T) c.-245-70G>T (n.-245-70G>T) c.14-70G>T (n.14-70G>T) n.796-70G>T n.790-70G>T n.343-70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907857C>T | CA2577329655 | PANK2 | c.299-69C>T (n.299-69C>T) c.629-69C>T (n.629-69C>T) c.*72-69C>T (n.*72-69C>T) c.126-69C>T c.260-69C>T (n.260-69C>T) n.173-69C>T c.-537-69C>T (n.-537-69C>T) c.-245-69C>T (n.-245-69C>T) c.14-69C>T (n.14-69C>T) n.796-69C>T n.790-69C>T n.343-69C>T | |
20 | g.3907858T>A | CA2651766113 | PANK2 | c.299-68T>A (n.299-68T>A) c.629-68T>A (n.629-68T>A) c.*72-68T>A (n.*72-68T>A) c.126-68T>A c.260-68T>A (n.260-68T>A) n.173-68T>A c.-537-68T>A (n.-537-68T>A) c.-245-68T>A (n.-245-68T>A) c.14-68T>A (n.14-68T>A) n.796-68T>A n.790-68T>A n.343-68T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907858T>C | CA2346795595 | PANK2 | c.299-68T>C (n.299-68T>C) c.629-68T>C (n.629-68T>C) c.*72-68T>C (n.*72-68T>C) c.126-68T>C c.260-68T>C (n.260-68T>C) n.173-68T>C c.-537-68T>C (n.-537-68T>C) c.-245-68T>C (n.-245-68T>C) c.14-68T>C (n.14-68T>C) n.796-68T>C n.790-68T>C n.343-68T>C | dbSNP |
20 | g.3907858T= | CA2346795594 | PANK2 | c.299-68T= (n.299-68T=) c.629-68T= (n.629-68T=) c.*72-68T= (n.*72-68T=) c.126-68T= c.260-68T= (n.260-68T=) n.173-68T= c.-537-68T= (n.-537-68T=) c.-245-68T= (n.-245-68T=) c.14-68T= (n.14-68T=) n.796-68T= n.790-68T= n.343-68T= | |
20 | g.3907859A= | CA2346795596 | PANK2 | c.299-67A= (n.299-67A=) c.629-67A= (n.629-67A=) c.*72-67A= (n.*72-67A=) c.126-67A= c.260-67A= (n.260-67A=) n.173-67A= c.-537-67A= (n.-537-67A=) c.-245-67A= (n.-245-67A=) c.14-67A= (n.14-67A=) n.796-67A= n.790-67A= n.343-67A= | |
20 | g.3907859A>C | CA1014908132 | PANK2 | c.299-67A>C (n.299-67A>C) c.629-67A>C (n.629-67A>C) c.*72-67A>C (n.*72-67A>C) c.126-67A>C c.260-67A>C (n.260-67A>C) n.173-67A>C c.-537-67A>C (n.-537-67A>C) c.-245-67A>C (n.-245-67A>C) c.14-67A>C (n.14-67A>C) n.796-67A>C n.790-67A>C n.343-67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907859A>G | CA311034186 | PANK2 | c.299-67A>G (n.299-67A>G) c.629-67A>G (n.629-67A>G) c.*72-67A>G (n.*72-67A>G) c.126-67A>G c.260-67A>G (n.260-67A>G) n.173-67A>G c.-537-67A>G (n.-537-67A>G) c.-245-67A>G (n.-245-67A>G) c.14-67A>G (n.14-67A>G) n.796-67A>G n.790-67A>G n.343-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907860C>T | CA2651766115 | PANK2 | c.299-66C>T (n.299-66C>T) c.629-66C>T (n.629-66C>T) c.*72-66C>T (n.*72-66C>T) c.126-66C>T c.260-66C>T (n.260-66C>T) n.173-66C>T c.-537-66C>T (n.-537-66C>T) c.-245-66C>T (n.-245-66C>T) c.14-66C>T (n.14-66C>T) n.796-66C>T n.790-66C>T n.343-66C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3907875del | CA634331092 | PANK2 | c.299-51del (n.299-51del) c.629-51del (n.629-51del) c.*72-51del (n.*72-51del) c.126-51del c.260-51del (n.260-51del) n.173-51del c.-537-51del (n.-537-51del) c.-245-51del (n.-245-51del) c.14-51del (n.14-51del) n.796-51del n.790-51del n.343-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907877T>C | CA9750665 | PANK2 | c.299-49T>C (n.299-49T>C) c.629-49T>C (n.629-49T>C) c.*72-49T>C (n.*72-49T>C) c.126-49T>C c.260-49T>C (n.260-49T>C) n.173-49T>C c.-537-49T>C (n.-537-49T>C) c.-245-49T>C (n.-245-49T>C) c.14-49T>C (n.14-49T>C) n.796-49T>C n.790-49T>C n.343-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3907879A>T | CA2577329659 | PANK2 | c.299-47A>T (n.299-47A>T) c.629-47A>T (n.629-47A>T) c.*72-47A>T (n.*72-47A>T) c.126-47A>T c.260-47A>T (n.260-47A>T) n.173-47A>T c.-537-47A>T (n.-537-47A>T) c.-245-47A>T (n.-245-47A>T) c.14-47A>T (n.14-47A>T) n.796-47A>T n.790-47A>T n.343-47A>T | |
20 | g.3907883T>C | CA2651766129 | PANK2 | c.299-43T>C (n.299-43T>C) c.629-43T>C (n.629-43T>C) c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.126-43T>C c.260-43T>C (n.260-43T>C) n.173-43T>C c.-537-43T>C (n.-537-43T>C) c.-245-43T>C (n.-245-43T>C) c.14-43T>C (n.14-43T>C) n.796-43T>C n.790-43T>C n.343-43T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.3907884T= | CA2346795601 | PANK2 | c.299-42T= (n.299-42T=) c.629-42T= (n.629-42T=) c.*72-42T= (n.*72-42T=) c.126-42T= c.260-42T= (n.260-42T=) n.173-42T= c.-537-42T= (n.-537-42T=) c.-245-42T= (n.-245-42T=) c.14-42T= (n.14-42T=) n.796-42T= n.790-42T= n.343-42T= | |
20 | g.3907886A= | CA2346795602 | PANK2 | c.299-40A= (n.299-40A=) c.629-40A= (n.629-40A=) c.*72-40A= (n.*72-40A=) c.126-40A= c.260-40A= (n.260-40A=) n.173-40A= c.-537-40A= (n.-537-40A=) c.-245-40A= (n.-245-40A=) c.14-40A= (n.14-40A=) n.796-40A= n.790-40A= n.343-40A= | |
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20 | g.3907893A>G | CA2651766134 | PANK2 | c.299-33A>G (n.299-33A>G) c.629-33A>G (n.629-33A>G) c.*72-33A>G (n.*72-33A>G) c.126-33A>G c.260-33A>G (n.260-33A>G) n.173-33A>G c.-537-33A>G (n.-537-33A>G) c.-245-33A>G (n.-245-33A>G) c.14-33A>G (n.14-33A>G) n.796-33A>G n.790-33A>G n.343-33A>G | gnomAD v4 |
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20 | g.3907894G>T | CA2540360475 | PANK2 | c.299-32G>T (n.299-32G>T) c.629-32G>T (n.629-32G>T) c.*72-32G>T (n.*72-32G>T) c.126-32G>T c.260-32G>T (n.260-32G>T) n.173-32G>T c.-537-32G>T (n.-537-32G>T) c.-245-32G>T (n.-245-32G>T) c.14-32G>T (n.14-32G>T) n.796-32G>T n.790-32G>T n.343-32G>T | |
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20 | g.3907897G>A | CA2651766140 | PANK2 | c.299-29G>A (n.299-29G>A) c.629-29G>A (n.629-29G>A) c.*72-29G>A (n.*72-29G>A) c.126-29G>A c.260-29G>A (n.260-29G>A) n.173-29G>A c.-537-29G>A (n.-537-29G>A) c.-245-29G>A (n.-245-29G>A) c.14-29G>A (n.14-29G>A) n.796-29G>A n.790-29G>A n.343-29G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907898T>C | CA2651766141 | PANK2 | c.299-28T>C (n.299-28T>C) c.629-28T>C (n.629-28T>C) c.*72-28T>C (n.*72-28T>C) c.126-28T>C c.260-28T>C (n.260-28T>C) n.173-28T>C c.-537-28T>C (n.-537-28T>C) c.-245-28T>C (n.-245-28T>C) c.14-28T>C (n.14-28T>C) n.796-28T>C n.790-28T>C n.343-28T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907900C>A | CA2651766143 | PANK2 | c.299-26C>A (n.299-26C>A) c.629-26C>A (n.629-26C>A) c.*72-26C>A (n.*72-26C>A) c.126-26C>A c.260-26C>A (n.260-26C>A) n.173-26C>A c.-537-26C>A (n.-537-26C>A) c.-245-26C>A (n.-245-26C>A) c.14-26C>A (n.14-26C>A) n.796-26C>A n.790-26C>A n.343-26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907900C= | CA2346795606 | PANK2 | c.299-26C= (n.299-26C=) c.629-26C= (n.629-26C=) c.*72-26C= (n.*72-26C=) c.126-26C= c.260-26C= (n.260-26C=) n.173-26C= c.-537-26C= (n.-537-26C=) c.-245-26C= (n.-245-26C=) c.14-26C= (n.14-26C=) n.796-26C= n.790-26C= n.343-26C= | |
20 | g.3907900C>G | CA2346795607 | PANK2 | c.299-26C>G (n.299-26C>G) c.629-26C>G (n.629-26C>G) c.*72-26C>G (n.*72-26C>G) c.126-26C>G c.260-26C>G (n.260-26C>G) n.173-26C>G c.-537-26C>G (n.-537-26C>G) c.-245-26C>G (n.-245-26C>G) c.14-26C>G (n.14-26C>G) n.796-26C>G n.790-26C>G n.343-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3907906T>G | CA2651766153 | PANK2 | c.299-20T>G (n.299-20T>G) c.629-20T>G (n.629-20T>G) c.*72-20T>G (n.*72-20T>G) c.126-20T>G c.260-20T>G (n.260-20T>G) n.173-20T>G c.-537-20T>G (n.-537-20T>G) c.-245-20T>G (n.-245-20T>G) c.14-20T>G (n.14-20T>G) n.796-20T>G n.790-20T>G n.343-20T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907907_3907908delinsAT | CA2346795610 | PANK2 | c.299-19_299-18delinsAT (n.299-19_299-18delinsAT) c.629-19_629-18delinsAT (n.629-19_629-18delinsAT) c.*72-19_*72-18delinsAT (n.*72-19_*72-18delinsAT) c.126-19_126-18delinsAT c.260-19_260-18delinsAT (n.260-19_260-18delinsAT) n.173-19_173-18delinsAT c.-537-19_-537-18delinsAT (n.-537-19_-537-18delinsAT) c.-245-19_-245-18delinsAT (n.-245-19_-245-18delinsAT) c.14-19_14-18delinsAT (n.14-19_14-18delinsAT) n.796-19_796-18delinsAT n.790-19_790-18delinsAT n.343-19_343-18delinsAT | |
20 | g.3907908T>C | CA2555273606 | PANK2 | c.299-18T>C (n.299-18T>C) c.629-18T>C (n.629-18T>C) c.*72-18T>C (n.*72-18T>C) c.126-18T>C c.260-18T>C (n.260-18T>C) n.173-18T>C c.-537-18T>C (n.-537-18T>C) c.-245-18T>C (n.-245-18T>C) c.14-18T>C (n.14-18T>C) n.796-18T>C n.790-18T>C n.343-18T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3907912del | CA9750671 | PANK2 | c.299-14del (n.299-14del) c.629-14del (n.629-14del) c.*72-14del (n.*72-14del) c.126-14del c.260-14del (n.260-14del) n.173-14del c.-537-14del (n.-537-14del) c.-245-14del (n.-245-14del) c.14-14del (n.14-14del) n.796-14del n.790-14del n.343-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3907910T>C | CA2346795612 | PANK2 | c.299-16T>C (n.299-16T>C) c.629-16T>C (n.629-16T>C) c.*72-16T>C (n.*72-16T>C) c.126-16T>C c.260-16T>C (n.260-16T>C) n.173-16T>C c.-537-16T>C (n.-537-16T>C) c.-245-16T>C (n.-245-16T>C) c.14-16T>C (n.14-16T>C) n.796-16T>C n.790-16T>C n.343-16T>C | dbSNP |
20 | g.3907910T= | CA2346795611 | PANK2 | c.299-16T= (n.299-16T=) c.629-16T= (n.629-16T=) c.*72-16T= (n.*72-16T=) c.126-16T= c.260-16T= (n.260-16T=) n.173-16T= c.-537-16T= (n.-537-16T=) c.-245-16T= (n.-245-16T=) c.14-16T= (n.14-16T=) n.796-16T= n.790-16T= n.343-16T= | |
20 | g.3907912T>C | CA634331095 | PANK2 | c.299-14T>C (n.299-14T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) c.*72-14T>C (n.*72-14T>C) c.126-14T>C c.260-14T>C (n.260-14T>C) n.173-14T>C c.-537-14T>C (n.-537-14T>C) c.-245-14T>C (n.-245-14T>C) c.14-14T>C (n.14-14T>C) n.796-14T>C n.790-14T>C n.343-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3907912T= | CA2346795613 | PANK2 | c.299-14T= (n.299-14T=) c.629-14T= (n.629-14T=) c.*72-14T= (n.*72-14T=) c.126-14T= c.260-14T= (n.260-14T=) n.173-14T= c.-537-14T= (n.-537-14T=) c.-245-14T= (n.-245-14T=) c.14-14T= (n.14-14T=) n.796-14T= n.790-14T= n.343-14T= | |
20 | g.3907912_3907913insTC | CA2346795614 | PANK2 | c.299-14_299-13insTC (n.299-14_299-13insTC) c.629-14_629-13insTC (n.629-14_629-13insTC) c.*72-14_*72-13insTC (n.*72-14_*72-13insTC) c.126-14_126-13insTC c.260-14_260-13insTC (n.260-14_260-13insTC) n.173-14_173-13insTC c.-537-14_-537-13insTC (n.-537-14_-537-13insTC) c.-245-14_-245-13insTC (n.-245-14_-245-13insTC) c.14-14_14-13insTC (n.14-14_14-13insTC) n.796-14_796-13insTC n.790-14_790-13insTC n.343-14_343-13insTC | dbSNP |
20 | g.3907914T>C | CA311034203 | PANK2 | c.299-12T>C (n.299-12T>C) c.629-12T>C (n.629-12T>C) c.*72-12T>C (n.*72-12T>C) c.126-12T>C c.260-12T>C (n.260-12T>C) n.173-12T>C c.-537-12T>C (n.-537-12T>C) c.-245-12T>C (n.-245-12T>C) c.14-12T>C (n.14-12T>C) n.796-12T>C n.790-12T>C n.343-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907914T>G | CA2651766157 | PANK2 | c.299-12T>G (n.299-12T>G) c.629-12T>G (n.629-12T>G) c.*72-12T>G (n.*72-12T>G) c.126-12T>G c.260-12T>G (n.260-12T>G) n.173-12T>G c.-537-12T>G (n.-537-12T>G) c.-245-12T>G (n.-245-12T>G) c.14-12T>G (n.14-12T>G) n.796-12T>G n.790-12T>G n.343-12T>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3907914T= | CA2346795615 | PANK2 | c.299-12T= (n.299-12T=) c.629-12T= (n.629-12T=) c.*72-12T= (n.*72-12T=) c.126-12T= c.260-12T= (n.260-12T=) n.173-12T= c.-537-12T= (n.-537-12T=) c.-245-12T= (n.-245-12T=) c.14-12T= (n.14-12T=) n.796-12T= n.790-12T= n.343-12T= | |
20 | g.3907916C= | CA2346795616 | PANK2 | c.299-10C= (n.299-10C=) c.629-10C= (n.629-10C=) c.*72-10C= (n.*72-10C=) c.126-10C= c.260-10C= (n.260-10C=) n.173-10C= c.-537-10C= (n.-537-10C=) c.-245-10C= (n.-245-10C=) c.14-10C= (n.14-10C=) n.796-10C= n.790-10C= n.343-10C= | |
20 | g.3907916C>G | CA2651766158 | PANK2 | c.299-10C>G (n.299-10C>G) c.629-10C>G (n.629-10C>G) c.*72-10C>G (n.*72-10C>G) c.126-10C>G c.260-10C>G (n.260-10C>G) n.173-10C>G c.-537-10C>G (n.-537-10C>G) c.-245-10C>G (n.-245-10C>G) c.14-10C>G (n.14-10C>G) n.796-10C>G n.790-10C>G n.343-10C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907916C>T | CA1014908144 | PANK2 | c.299-10C>T (n.299-10C>T) c.629-10C>T (n.629-10C>T) c.*72-10C>T (n.*72-10C>T) c.126-10C>T c.260-10C>T (n.260-10C>T) n.173-10C>T c.-537-10C>T (n.-537-10C>T) c.-245-10C>T (n.-245-10C>T) c.14-10C>T (n.14-10C>T) n.796-10C>T n.790-10C>T n.343-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907917C>A | CA2569768158 | PANK2 | c.299-9C>A (n.299-9C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) c.*72-9C>A (n.*72-9C>A) c.126-9C>A c.260-9C>A (n.260-9C>A) n.173-9C>A c.-537-9C>A (n.-537-9C>A) c.-245-9C>A (n.-245-9C>A) c.14-9C>A (n.14-9C>A) n.796-9C>A n.790-9C>A n.343-9C>A | |
20 | g.3907917C= | CA2346795617 | PANK2 | c.299-9C= (n.299-9C=) c.629-9C= (n.629-9C=) c.*72-9C= (n.*72-9C=) c.126-9C= c.260-9C= (n.260-9C=) n.173-9C= c.-537-9C= (n.-537-9C=) c.-245-9C= (n.-245-9C=) c.14-9C= (n.14-9C=) n.796-9C= n.790-9C= n.343-9C= | |
20 | g.3907917C>G | CA2346795618 | PANK2 | c.299-9C>G (n.299-9C>G) c.629-9C>G (n.629-9C>G) c.*72-9C>G (n.*72-9C>G) c.126-9C>G c.260-9C>G (n.260-9C>G) n.173-9C>G c.-537-9C>G (n.-537-9C>G) c.-245-9C>G (n.-245-9C>G) c.14-9C>G (n.14-9C>G) n.796-9C>G n.790-9C>G n.343-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907917C>T | CA2563498671 | PANK2 | c.299-9C>T (n.299-9C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) c.*72-9C>T (n.*72-9C>T) c.126-9C>T c.260-9C>T (n.260-9C>T) n.173-9C>T c.-537-9C>T (n.-537-9C>T) c.-245-9C>T (n.-245-9C>T) c.14-9C>T (n.14-9C>T) n.796-9C>T n.790-9C>T n.343-9C>T | |
20 | g.3907918C>T | CA2555780033 | PANK2 | c.299-8C>T (n.299-8C>T) c.629-8C>T (n.629-8C>T) c.*72-8C>T (n.*72-8C>T) c.126-8C>T c.260-8C>T (n.260-8C>T) n.173-8C>T c.-537-8C>T (n.-537-8C>T) c.-245-8C>T (n.-245-8C>T) c.14-8C>T (n.14-8C>T) n.796-8C>T n.790-8C>T n.343-8C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3907919_3907922del | CA2736360618 | PANK2 | c.299-7_299-4del (n.299-7_299-4del) c.629-7_629-4del (n.629-7_629-4del) c.*72-7_*72-4del (n.*72-7_*72-4del) c.126-7_126-4del c.260-7_260-4del (n.260-7_260-4del) n.173-7_173-4del c.-537-7_-537-4del (n.-537-7_-537-4del) c.-245-7_-245-4del (n.-245-7_-245-4del) c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del) n.796-7_796-4del n.790-7_790-4del n.343-7_343-4del | dbSNP |
20 | g.3907920A= | CA2346795619 | PANK2 | c.299-6A= (n.299-6A=) c.629-6A= (n.629-6A=) c.*72-6A= (n.*72-6A=) c.126-6A= c.260-6A= (n.260-6A=) n.173-6A= c.-537-6A= (n.-537-6A=) c.-245-6A= (n.-245-6A=) c.14-6A= (n.14-6A=) n.796-6A= n.790-6A= n.343-6A= | |
20 | g.3907920A>G | CA311034205 | PANK2 | c.299-6A>G (n.299-6A>G) c.629-6A>G (n.629-6A>G) c.*72-6A>G (n.*72-6A>G) c.126-6A>G c.260-6A>G (n.260-6A>G) n.173-6A>G c.-537-6A>G (n.-537-6A>G) c.-245-6A>G (n.-245-6A>G) c.14-6A>G (n.14-6A>G) n.796-6A>G n.790-6A>G n.343-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907921T>C | CA2577329662 | PANK2 | c.299-5T>C (n.299-5T>C) c.629-5T>C (n.629-5T>C) c.*72-5T>C (n.*72-5T>C) c.126-5T>C c.260-5T>C (n.260-5T>C) n.173-5T>C c.-537-5T>C (n.-537-5T>C) c.-245-5T>C (n.-245-5T>C) c.14-5T>C (n.14-5T>C) n.796-5T>C n.790-5T>C n.343-5T>C | |
20 | g.3907922T>C | CA2346795621 | PANK2 | c.299-4T>C (n.299-4T>C) c.629-4T>C (n.629-4T>C) c.*72-4T>C (n.*72-4T>C) c.126-4T>C c.260-4T>C (n.260-4T>C) n.173-4T>C c.-537-4T>C (n.-537-4T>C) c.-245-4T>C (n.-245-4T>C) c.14-4T>C (n.14-4T>C) n.796-4T>C n.790-4T>C n.343-4T>C | dbSNP |
20 | g.3907922T>G | CA634331096 | PANK2 | c.299-4T>G (n.299-4T>G) c.629-4T>G (n.629-4T>G) c.*72-4T>G (n.*72-4T>G) c.126-4T>G c.260-4T>G (n.260-4T>G) n.173-4T>G c.-537-4T>G (n.-537-4T>G) c.-245-4T>G (n.-245-4T>G) c.14-4T>G (n.14-4T>G) n.796-4T>G n.790-4T>G n.343-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3907922T= | CA2346795620 | PANK2 | c.299-4T= (n.299-4T=) c.629-4T= (n.629-4T=) c.*72-4T= (n.*72-4T=) c.126-4T= c.260-4T= (n.260-4T=) n.173-4T= c.-537-4T= (n.-537-4T=) c.-245-4T= (n.-245-4T=) c.14-4T= (n.14-4T=) n.796-4T= n.790-4T= n.343-4T= | |
20 | g.3907924A>C | CA408112040 | PANK2 | c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.126-2A>C c.260-2A>C (n.260-2A>C) n.173-2A>C c.-537-2A>C (n.-537-2A>C) c.-245-2A>C (n.-245-2A>C) c.14-2A>C (n.14-2A>C) n.796-2A>C n.790-2A>C n.343-2A>C | |
20 | g.3907924A>G | CA408112050 | PANK2 | c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.126-2A>G c.260-2A>G (n.260-2A>G) n.173-2A>G c.-537-2A>G (n.-537-2A>G) c.-245-2A>G (n.-245-2A>G) c.14-2A>G (n.14-2A>G) n.796-2A>G n.790-2A>G n.343-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907924A>T | CA408112062 | PANK2 | c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.126-2A>T c.260-2A>T (n.260-2A>T) n.173-2A>T c.-537-2A>T (n.-537-2A>T) c.-245-2A>T (n.-245-2A>T) c.14-2A>T (n.14-2A>T) n.796-2A>T n.790-2A>T n.343-2A>T | |
20 | g.3907925G>A | CA408112069 | PANK2 | c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.126-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) n.173-1G>A c.-537-1G>A (n.-537-1G>A) c.-245-1G>A (n.-245-1G>A) c.14-1G>A (n.14-1G>A) n.796-1G>A n.790-1G>A n.343-1G>A | ClinVar |
20 | g.3907925G>C | CA408112068 | PANK2 | c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.126-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) n.173-1G>C c.-537-1G>C (n.-537-1G>C) c.-245-1G>C (n.-245-1G>C) c.14-1G>C (n.14-1G>C) n.796-1G>C n.790-1G>C n.343-1G>C | |
20 | g.3907925G>T | CA408112066 | PANK2 | c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.126-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) n.173-1G>T c.-537-1G>T (n.-537-1G>T) c.-245-1G>T (n.-245-1G>T) c.14-1G>T (n.14-1G>T) n.796-1G>T n.790-1G>T n.343-1G>T | |
20 | g.3907926T>A | CA408112072 | PANK2 | c.299T>A (p.Leu100His) c.629T>A (p.Leu210His) c.*72T>A (n.*72T>A) c.126T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.173T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.796T>A n.790T>A n.343T>A | |
20 | g.3907926T>C | CA408112076 | PANK2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.126T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.173T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.796T>C n.790T>C n.343T>C | |
20 | g.3907926T>G | CA408112074 | PANK2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.126T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.173T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.796T>G n.790T>G n.343T>G | |
20 | g.3907927T>A | CA509422176 | PANK2 | c.300T>A (p.Leu100=) c.630T>A (p.Leu210=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.127T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.174T>A c.-536T>A (n.-536T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.15T>A (p.Phe5Leu) n.797T>A n.791T>A n.344T>A | |
20 | g.3907927T>C | CA509422177 | PANK2 | c.300T>C (p.Leu100=) c.630T>C (p.Leu210=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.127T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.174T>C c.-536T>C (n.-536T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.15T>C (p.Phe5=) n.797T>C n.791T>C n.344T>C | |
20 | g.3907927T>G | CA509422178 | PANK2 | c.300T>G (p.Leu100=) c.630T>G (p.Leu210=) c.*73T>G (n.*73T>G) c.127T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.174T>G c.-536T>G (n.-536T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.15T>G (p.Phe5Leu) n.797T>G n.791T>G n.344T>G | |
20 | g.3907928T>A | CA408112080 | PANK2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) c.128T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.175T>A c.-535T>A (n.-535T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) n.798T>A n.792T>A n.345T>A | |
20 | g.3907928T>C | CA408112081 | PANK2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) c.128T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.175T>C c.-535T>C (n.-535T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.798T>C n.792T>C n.345T>C | |
20 | g.3907928T>G | CA408112082 | PANK2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.128T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.175T>G c.-535T>G (n.-535T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) n.798T>G n.792T>G n.345T>G | |
20 | g.3907929T>A | CA408112085 | PANK2 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*75T>A (n.*75T>A) c.129T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.176T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.799T>A n.793T>A n.346T>A | |
20 | g.3907929T>C | CA408112087 | PANK2 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.129T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.176T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.17T>C (p.Phe6Ser) n.799T>C n.793T>C n.346T>C | |
20 | g.3907929T>G | CA408112089 | PANK2 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*75T>G (n.*75T>G) c.129T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.176T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.17T>G (p.Phe6Cys) n.799T>G n.793T>G n.346T>G | |
20 | g.3907930T>A | CA408112092 | PANK2 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.130T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.177T>A c.-533T>A (n.-533T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.18T>A (p.Phe6Leu) n.800T>A n.794T>A n.347T>A | |
20 | g.3907930T>C | CA509422181 | PANK2 | c.303T>C (p.Phe101=) c.633T>C (p.Phe211=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.130T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.177T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.18T>C (p.Phe6=) n.800T>C n.794T>C n.347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907930T>G | CA408112094 | PANK2 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.*76T>G (n.*76T>G) c.130T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) n.177T>G c.-533T>G (n.-533T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.18T>G (p.Phe6Leu) n.800T>G n.794T>G n.347T>G | |
20 | g.3907930T= | CA2346795622 | PANK2 | c.303T= (p.Phe101=) c.633T= (p.Phe211=) c.*76T= (n.*76T=) c.130T= c.264T= (p.Phe88=) n.177T= c.-533T= (n.-533T=) c.-241T= (n.-241T=) c.18T= (p.Phe6=) n.800T= n.794T= n.347T= | |
20 | g.3907931C>A | CA408112096 | PANK2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.131C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.178C>A c.-532C>A (n.-532C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.801C>A n.795C>A n.348C>A | |
20 | g.3907931C>G | CA408112099 | PANK2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.131C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.178C>G c.-532C>G (n.-532C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.801C>G n.795C>G n.348C>G | |
20 | g.3907931C>T | CA408112101 | PANK2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.131C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.178C>T c.-532C>T (n.-532C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.801C>T n.795C>T n.348C>T | |
20 | g.3907932C>A | CA408112107 | PANK2 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*78C>A (n.*78C>A) c.132C>A c.266C>A (p.Pro89Gln) n.179C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.20C>A (p.Pro7Gln) n.802C>A n.796C>A n.349C>A | |
20 | g.3907932C>G | CA408112103 | PANK2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.132C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.179C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.802C>G n.796C>G n.349C>G | |
20 | g.3907932C>T | CA408112105 | PANK2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.132C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.179C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.802C>T n.796C>T n.349C>T | COSMIC |
20 | g.3907933A= | CA2346795623 | PANK2 | c.306A= (p.Pro102=) c.636A= (p.Pro212=) c.*79A= (n.*79A=) c.133A= c.267A= (p.Pro89=) n.180A= c.-530A= (n.-530A=) c.-238A= (n.-238A=) c.21A= (p.Pro7=) n.803A= n.797A= n.350A= | |
20 | g.3907933A>C | CA9750672 | PANK2 | c.306A>C (p.Pro102=) c.636A>C (p.Pro212=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.133A>C c.267A>C (p.Pro89=) n.180A>C c.-530A>C (n.-530A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.21A>C (p.Pro7=) n.803A>C n.797A>C n.350A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3907933A>G | CA509422183 | PANK2 | c.306A>G (p.Pro102=) c.636A>G (p.Pro212=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.133A>G c.267A>G (p.Pro89=) n.180A>G c.-530A>G (n.-530A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.21A>G (p.Pro7=) n.803A>G n.797A>G n.350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3907933A>T | CA509422184 | PANK2 | c.306A>T (p.Pro102=) c.636A>T (p.Pro212=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.133A>T c.267A>T (p.Pro89=) n.180A>T c.-530A>T (n.-530A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.21A>T (p.Pro7=) n.803A>T n.797A>T n.350A>T | |
20 | g.3907934T>A | CA408112110 | PANK2 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.*80T>A (n.*80T>A) c.134T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) n.181T>A c.-529T>A (n.-529T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.22T>A (p.Trp8Arg) n.804T>A n.798T>A n.351T>A | |
20 | g.3907934T>C | CA408112112 | PANK2 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.*80T>C (n.*80T>C) c.134T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) n.181T>C c.-529T>C (n.-529T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.22T>C (p.Trp8Arg) n.804T>C n.798T>C n.351T>C | |
20 | g.3907934T>G | CA408112113 | PANK2 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.*80T>G (n.*80T>G) c.134T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) n.181T>G c.-529T>G (n.-529T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.22T>G (p.Trp8Gly) n.804T>G n.798T>G n.351T>G | |
20 | g.3907935G>A | CA408112118 | PANK2 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.*81G>A (n.*81G>A) c.135G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) n.182G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.23G>A (p.Trp8Ter) n.805G>A n.799G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907935G>C | CA408112120 | PANK2 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.*81G>C (n.*81G>C) c.135G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) n.182G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.23G>C (p.Trp8Ser) n.805G>C n.799G>C n.352G>C | |
20 | g.3907935G= | CA2346795624 | PANK2 | c.308G= (p.Trp103=) c.638G= (p.Trp213=) c.*81G= (n.*81G=) c.135G= c.269G= (p.Trp90=) n.182G= c.-528G= (n.-528G=) c.-236G= (n.-236G=) c.23G= (p.Trp8=) n.805G= n.799G= n.352G= | |
20 | g.3907935G>T | CA408112122 | PANK2 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.135G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) n.182G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.23G>T (p.Trp8Leu) n.805G>T n.799G>T n.352G>T | |
20 | g.3907936G>A | CA408112124 | PANK2 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.*82G>A (n.*82G>A) c.136G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) n.183G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.24G>A (p.Trp8Ter) n.806G>A n.800G>A n.353G>A | |
20 | g.3907936G>C | CA408112125 | PANK2 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.*82G>C (n.*82G>C) c.136G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) n.183G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.24G>C (p.Trp8Cys) n.806G>C n.800G>C n.353G>C | |
20 | g.3907936G>T | CA408112126 | PANK2 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.*82G>T (n.*82G>T) c.136G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) n.183G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.24G>T (p.Trp8Cys) n.806G>T n.800G>T n.353G>T | |
20 | g.3907937T>A | CA408112129 | PANK2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.137T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.184T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.807T>A n.801T>A n.354T>A | |
20 | g.3907937T>C | CA408112130 | PANK2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*83T>C (n.*83T>C) c.137T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.184T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.807T>C n.801T>C n.354T>C | |
20 | g.3907937T>G | CA408112127 | PANK2 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*83T>G (n.*83T>G) c.137T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.184T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) n.807T>G n.801T>G n.354T>G |