UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3907829T>C | CA2651766097 | PANK2 | c.299-97T>C (n.299-97T>C) c.629-97T>C (n.629-97T>C) c.*72-97T>C (n.*72-97T>C) c.126-97T>C c.260-97T>C (n.260-97T>C) n.173-97T>C c.-537-97T>C (n.-537-97T>C) c.-245-97T>C (n.-245-97T>C) c.14-97T>C (n.14-97T>C) n.796-97T>C n.790-97T>C n.343-97T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907830G>T | CA2577329651 | PANK2 | c.299-96G>T (n.299-96G>T) c.629-96G>T (n.629-96G>T) c.*72-96G>T (n.*72-96G>T) c.126-96G>T c.260-96G>T (n.260-96G>T) n.173-96G>T c.-537-96G>T (n.-537-96G>T) c.-245-96G>T (n.-245-96G>T) c.14-96G>T (n.14-96G>T) n.796-96G>T n.790-96G>T n.343-96G>T | |
| 20 | g.3907832A>C | CA2651766098 | PANK2 | c.299-94A>C (n.299-94A>C) c.629-94A>C (n.629-94A>C) c.*72-94A>C (n.*72-94A>C) c.126-94A>C c.260-94A>C (n.260-94A>C) n.173-94A>C c.-537-94A>C (n.-537-94A>C) c.-245-94A>C (n.-245-94A>C) c.14-94A>C (n.14-94A>C) n.796-94A>C n.790-94A>C n.343-94A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907834del | CA2577329652 | PANK2 | c.299-92del (n.299-92del) c.629-92del (n.629-92del) c.*72-92del (n.*72-92del) c.126-92del c.260-92del (n.260-92del) n.173-92del c.-537-92del (n.-537-92del) c.-245-92del (n.-245-92del) c.14-92del (n.14-92del) n.796-92del n.790-92del n.343-92del | |
| 20 | g.3907833A>G | CA2651766099 | PANK2 | c.299-93A>G (n.299-93A>G) c.629-93A>G (n.629-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.126-93A>G c.260-93A>G (n.260-93A>G) n.173-93A>G c.-537-93A>G (n.-537-93A>G) c.-245-93A>G (n.-245-93A>G) c.14-93A>G (n.14-93A>G) n.796-93A>G n.790-93A>G n.343-93A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907834A= | CA2346795582 | PANK2 | c.299-92A= (n.299-92A=) c.629-92A= (n.629-92A=) c.*72-92A= (n.*72-92A=) c.126-92A= c.260-92A= (n.260-92A=) n.173-92A= c.-537-92A= (n.-537-92A=) c.-245-92A= (n.-245-92A=) c.14-92A= (n.14-92A=) n.796-92A= n.790-92A= n.343-92A= | |
| 20 | g.3907834A>G | CA1014908086 | PANK2 | c.299-92A>G (n.299-92A>G) c.629-92A>G (n.629-92A>G) c.*72-92A>G (n.*72-92A>G) c.126-92A>G c.260-92A>G (n.260-92A>G) n.173-92A>G c.-537-92A>G (n.-537-92A>G) c.-245-92A>G (n.-245-92A>G) c.14-92A>G (n.14-92A>G) n.796-92A>G n.790-92A>G n.343-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907835C>A | CA311034176 | PANK2 | c.299-91C>A (n.299-91C>A) c.629-91C>A (n.629-91C>A) c.*72-91C>A (n.*72-91C>A) c.126-91C>A c.260-91C>A (n.260-91C>A) n.173-91C>A c.-537-91C>A (n.-537-91C>A) c.-245-91C>A (n.-245-91C>A) c.14-91C>A (n.14-91C>A) n.796-91C>A n.790-91C>A n.343-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907835C= | CA2346795583 | PANK2 | c.299-91C= (n.299-91C=) c.629-91C= (n.629-91C=) c.*72-91C= (n.*72-91C=) c.126-91C= c.260-91C= (n.260-91C=) n.173-91C= c.-537-91C= (n.-537-91C=) c.-245-91C= (n.-245-91C=) c.14-91C= (n.14-91C=) n.796-91C= n.790-91C= n.343-91C= | |
| 20 | g.3907835C>T | CA2651766101 | PANK2 | c.299-91C>T (n.299-91C>T) c.629-91C>T (n.629-91C>T) c.*72-91C>T (n.*72-91C>T) c.126-91C>T c.260-91C>T (n.260-91C>T) n.173-91C>T c.-537-91C>T (n.-537-91C>T) c.-245-91C>T (n.-245-91C>T) c.14-91C>T (n.14-91C>T) n.796-91C>T n.790-91C>T n.343-91C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907836C= | CA2346795584 | PANK2 | c.299-90C= (n.299-90C=) c.629-90C= (n.629-90C=) c.*72-90C= (n.*72-90C=) c.126-90C= c.260-90C= (n.260-90C=) n.173-90C= c.-537-90C= (n.-537-90C=) c.-245-90C= (n.-245-90C=) c.14-90C= (n.14-90C=) n.796-90C= n.790-90C= n.343-90C= | |
| 20 | g.3907836C>G | CA1014908094 | PANK2 | c.299-90C>G (n.299-90C>G) c.629-90C>G (n.629-90C>G) c.*72-90C>G (n.*72-90C>G) c.126-90C>G c.260-90C>G (n.260-90C>G) n.173-90C>G c.-537-90C>G (n.-537-90C>G) c.-245-90C>G (n.-245-90C>G) c.14-90C>G (n.14-90C>G) n.796-90C>G n.790-90C>G n.343-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907837C>A | CA2651766105 | PANK2 | c.299-89C>A (n.299-89C>A) c.629-89C>A (n.629-89C>A) c.*72-89C>A (n.*72-89C>A) c.126-89C>A c.260-89C>A (n.260-89C>A) n.173-89C>A c.-537-89C>A (n.-537-89C>A) c.-245-89C>A (n.-245-89C>A) c.14-89C>A (n.14-89C>A) n.796-89C>A n.790-89C>A n.343-89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907837C>G | CA2651766103 | PANK2 | c.299-89C>G (n.299-89C>G) c.629-89C>G (n.629-89C>G) c.*72-89C>G (n.*72-89C>G) c.126-89C>G c.260-89C>G (n.260-89C>G) n.173-89C>G c.-537-89C>G (n.-537-89C>G) c.-245-89C>G (n.-245-89C>G) c.14-89C>G (n.14-89C>G) n.796-89C>G n.790-89C>G n.343-89C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907839A= | CA2346795585 | PANK2 | c.299-87A= (n.299-87A=) c.629-87A= (n.629-87A=) c.*72-87A= (n.*72-87A=) c.126-87A= c.260-87A= (n.260-87A=) n.173-87A= c.-537-87A= (n.-537-87A=) c.-245-87A= (n.-245-87A=) c.14-87A= (n.14-87A=) n.796-87A= n.790-87A= n.343-87A= | |
| 20 | g.3907839A>G | CA744214959 | PANK2 | c.299-87A>G (n.299-87A>G) c.629-87A>G (n.629-87A>G) c.*72-87A>G (n.*72-87A>G) c.126-87A>G c.260-87A>G (n.260-87A>G) n.173-87A>G c.-537-87A>G (n.-537-87A>G) c.-245-87A>G (n.-245-87A>G) c.14-87A>G (n.14-87A>G) n.796-87A>G n.790-87A>G n.343-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907840G>A | CA311034179 | PANK2 | c.299-86G>A (n.299-86G>A) c.629-86G>A (n.629-86G>A) c.*72-86G>A (n.*72-86G>A) c.126-86G>A c.260-86G>A (n.260-86G>A) n.173-86G>A c.-537-86G>A (n.-537-86G>A) c.-245-86G>A (n.-245-86G>A) c.14-86G>A (n.14-86G>A) n.796-86G>A n.790-86G>A n.343-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907840G= | CA2346795586 | PANK2 | c.299-86G= (n.299-86G=) c.629-86G= (n.629-86G=) c.*72-86G= (n.*72-86G=) c.126-86G= c.260-86G= (n.260-86G=) n.173-86G= c.-537-86G= (n.-537-86G=) c.-245-86G= (n.-245-86G=) c.14-86G= (n.14-86G=) n.796-86G= n.790-86G= n.343-86G= | |
| 20 | g.3907841C>A | CA2577329653 | PANK2 | c.299-85C>A (n.299-85C>A) c.629-85C>A (n.629-85C>A) c.*72-85C>A (n.*72-85C>A) c.126-85C>A c.260-85C>A (n.260-85C>A) n.173-85C>A c.-537-85C>A (n.-537-85C>A) c.-245-85C>A (n.-245-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.796-85C>A n.790-85C>A n.343-85C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907841C= | CA2346795587 | PANK2 | c.299-85C= (n.299-85C=) c.629-85C= (n.629-85C=) c.*72-85C= (n.*72-85C=) c.126-85C= c.260-85C= (n.260-85C=) n.173-85C= c.-537-85C= (n.-537-85C=) c.-245-85C= (n.-245-85C=) c.14-85C= (n.14-85C=) n.796-85C= n.790-85C= n.343-85C= | |
| 20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907841C>T | CA1014908120 | PANK2 | c.299-85C>T (n.299-85C>T) c.629-85C>T (n.629-85C>T) c.*72-85C>T (n.*72-85C>T) c.126-85C>T c.260-85C>T (n.260-85C>T) n.173-85C>T c.-537-85C>T (n.-537-85C>T) c.-245-85C>T (n.-245-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.796-85C>T n.790-85C>T n.343-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907842G>A | CA311034181 | PANK2 | c.299-84G>A (n.299-84G>A) c.629-84G>A (n.629-84G>A) c.*72-84G>A (n.*72-84G>A) c.126-84G>A c.260-84G>A (n.260-84G>A) n.173-84G>A c.-537-84G>A (n.-537-84G>A) c.-245-84G>A (n.-245-84G>A) c.14-84G>A (n.14-84G>A) n.796-84G>A n.790-84G>A n.343-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907842G= | CA2346795588 | PANK2 | c.299-84G= (n.299-84G=) c.629-84G= (n.629-84G=) c.*72-84G= (n.*72-84G=) c.126-84G= c.260-84G= (n.260-84G=) n.173-84G= c.-537-84G= (n.-537-84G=) c.-245-84G= (n.-245-84G=) c.14-84G= (n.14-84G=) n.796-84G= n.790-84G= n.343-84G= | |
| 20 | g.3907845T>G | CA2651766108 | PANK2 | c.299-81T>G (n.299-81T>G) c.629-81T>G (n.629-81T>G) c.*72-81T>G (n.*72-81T>G) c.126-81T>G c.260-81T>G (n.260-81T>G) n.173-81T>G c.-537-81T>G (n.-537-81T>G) c.-245-81T>G (n.-245-81T>G) c.14-81T>G (n.14-81T>G) n.796-81T>G n.790-81T>G n.343-81T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907850T>A | CA311034182 | PANK2 | c.299-76T>A (n.299-76T>A) c.629-76T>A (n.629-76T>A) c.*72-76T>A (n.*72-76T>A) c.126-76T>A c.260-76T>A (n.260-76T>A) n.173-76T>A c.-537-76T>A (n.-537-76T>A) c.-245-76T>A (n.-245-76T>A) c.14-76T>A (n.14-76T>A) n.796-76T>A n.790-76T>A n.343-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907850T= | CA2346795589 | PANK2 | c.299-76T= (n.299-76T=) c.629-76T= (n.629-76T=) c.*72-76T= (n.*72-76T=) c.126-76T= c.260-76T= (n.260-76T=) n.173-76T= c.-537-76T= (n.-537-76T=) c.-245-76T= (n.-245-76T=) c.14-76T= (n.14-76T=) n.796-76T= n.790-76T= n.343-76T= | |
| 20 | g.3907852A= | CA2346795590 | PANK2 | c.299-74A= (n.299-74A=) c.629-74A= (n.629-74A=) c.*72-74A= (n.*72-74A=) c.126-74A= c.260-74A= (n.260-74A=) n.173-74A= c.-537-74A= (n.-537-74A=) c.-245-74A= (n.-245-74A=) c.14-74A= (n.14-74A=) n.796-74A= n.790-74A= n.343-74A= | |
| 20 | g.3907852A>G | CA2346795591 | PANK2 | c.299-74A>G (n.299-74A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.*72-74A>G (n.*72-74A>G) c.126-74A>G c.260-74A>G (n.260-74A>G) n.173-74A>G c.-537-74A>G (n.-537-74A>G) c.-245-74A>G (n.-245-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.796-74A>G n.790-74A>G n.343-74A>G | dbSNP |
| 20 | g.3907853G>A | CA2577329654 | PANK2 | c.299-73G>A (n.299-73G>A) c.629-73G>A (n.629-73G>A) c.*72-73G>A (n.*72-73G>A) c.126-73G>A c.260-73G>A (n.260-73G>A) n.173-73G>A c.-537-73G>A (n.-537-73G>A) c.-245-73G>A (n.-245-73G>A) c.14-73G>A (n.14-73G>A) n.796-73G>A n.790-73G>A n.343-73G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907855_3907863del | CA2651766110 | PANK2 | c.299-71_299-63del (n.299-71_299-63del) c.629-71_629-63del (n.629-71_629-63del) c.*72-71_*72-63del (n.*72-71_*72-63del) c.126-71_126-63del c.260-71_260-63del (n.260-71_260-63del) n.173-71_173-63del c.-537-71_-537-63del (n.-537-71_-537-63del) c.-245-71_-245-63del (n.-245-71_-245-63del) c.14-71_14-63del (n.14-71_14-63del) n.796-71_796-63del n.790-71_790-63del n.343-71_343-63del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907901T>G | CA9750670 | PANK2 | c.299-25T>G (n.299-25T>G) c.629-25T>G (n.629-25T>G) c.*72-25T>G (n.*72-25T>G) c.126-25T>G c.260-25T>G (n.260-25T>G) n.173-25T>G c.-537-25T>G (n.-537-25T>G) c.-245-25T>G (n.-245-25T>G) c.14-25T>G (n.14-25T>G) n.796-25T>G n.790-25T>G n.343-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907901T= | CA2346795608 | PANK2 | c.299-25T= (n.299-25T=) c.629-25T= (n.629-25T=) c.*72-25T= (n.*72-25T=) c.126-25T= c.260-25T= (n.260-25T=) n.173-25T= c.-537-25T= (n.-537-25T=) c.-245-25T= (n.-245-25T=) c.14-25T= (n.14-25T=) n.796-25T= n.790-25T= n.343-25T= | |
| 20 | g.3907901_3907902del | CA2577329661 | PANK2 | c.299-25_299-24del (n.299-25_299-24del) c.629-25_629-24del (n.629-25_629-24del) c.*72-25_*72-24del (n.*72-25_*72-24del) c.126-25_126-24del c.260-25_260-24del (n.260-25_260-24del) n.173-25_173-24del c.-537-25_-537-24del (n.-537-25_-537-24del) c.-245-25_-245-24del (n.-245-25_-245-24del) c.14-25_14-24del (n.14-25_14-24del) n.796-25_796-24del n.790-25_790-24del n.343-25_343-24del | |
| 20 | g.3907902G>T | CA2651766149 | PANK2 | c.299-24G>T (n.299-24G>T) c.629-24G>T (n.629-24G>T) c.*72-24G>T (n.*72-24G>T) c.126-24G>T c.260-24G>T (n.260-24G>T) n.173-24G>T c.-537-24G>T (n.-537-24G>T) c.-245-24G>T (n.-245-24G>T) c.14-24G>T (n.14-24G>T) n.796-24G>T n.790-24G>T n.343-24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907903A= | CA2346795609 | PANK2 | c.299-23A= (n.299-23A=) c.629-23A= (n.629-23A=) c.*72-23A= (n.*72-23A=) c.126-23A= c.260-23A= (n.260-23A=) n.173-23A= c.-537-23A= (n.-537-23A=) c.-245-23A= (n.-245-23A=) c.14-23A= (n.14-23A=) n.796-23A= n.790-23A= n.343-23A= | |
| 20 | g.3907903A>C | CA634331094 | PANK2 | c.299-23A>C (n.299-23A>C) c.629-23A>C (n.629-23A>C) c.*72-23A>C (n.*72-23A>C) c.126-23A>C c.260-23A>C (n.260-23A>C) n.173-23A>C c.-537-23A>C (n.-537-23A>C) c.-245-23A>C (n.-245-23A>C) c.14-23A>C (n.14-23A>C) n.796-23A>C n.790-23A>C n.343-23A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3907903A>G | CA2651766150 | PANK2 | c.299-23A>G (n.299-23A>G) c.629-23A>G (n.629-23A>G) c.*72-23A>G (n.*72-23A>G) c.126-23A>G c.260-23A>G (n.260-23A>G) n.173-23A>G c.-537-23A>G (n.-537-23A>G) c.-245-23A>G (n.-245-23A>G) c.14-23A>G (n.14-23A>G) n.796-23A>G n.790-23A>G n.343-23A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907904C>T | CA2651766151 | PANK2 | c.299-22C>T (n.299-22C>T) c.629-22C>T (n.629-22C>T) c.*72-22C>T (n.*72-22C>T) c.126-22C>T c.260-22C>T (n.260-22C>T) n.173-22C>T c.-537-22C>T (n.-537-22C>T) c.-245-22C>T (n.-245-22C>T) c.14-22C>T (n.14-22C>T) n.796-22C>T n.790-22C>T n.343-22C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907907_3907910del | CA2651766152 | PANK2 | c.299-19_299-16del (n.299-19_299-16del) c.629-19_629-16del (n.629-19_629-16del) c.*72-19_*72-16del (n.*72-19_*72-16del) c.126-19_126-16del c.260-19_260-16del (n.260-19_260-16del) n.173-19_173-16del c.-537-19_-537-16del (n.-537-19_-537-16del) c.-245-19_-245-16del (n.-245-19_-245-16del) c.14-19_14-16del (n.14-19_14-16del) n.796-19_796-16del n.790-19_790-16del n.343-19_343-16del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907906T>G | CA2651766153 | PANK2 | c.299-20T>G (n.299-20T>G) c.629-20T>G (n.629-20T>G) c.*72-20T>G (n.*72-20T>G) c.126-20T>G c.260-20T>G (n.260-20T>G) n.173-20T>G c.-537-20T>G (n.-537-20T>G) c.-245-20T>G (n.-245-20T>G) c.14-20T>G (n.14-20T>G) n.796-20T>G n.790-20T>G n.343-20T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907907_3907908delinsAT | CA2346795610 | PANK2 | c.299-19_299-18delinsAT (n.299-19_299-18delinsAT) c.629-19_629-18delinsAT (n.629-19_629-18delinsAT) c.*72-19_*72-18delinsAT (n.*72-19_*72-18delinsAT) c.126-19_126-18delinsAT c.260-19_260-18delinsAT (n.260-19_260-18delinsAT) n.173-19_173-18delinsAT c.-537-19_-537-18delinsAT (n.-537-19_-537-18delinsAT) c.-245-19_-245-18delinsAT (n.-245-19_-245-18delinsAT) c.14-19_14-18delinsAT (n.14-19_14-18delinsAT) n.796-19_796-18delinsAT n.790-19_790-18delinsAT n.343-19_343-18delinsAT | |
| 20 | g.3907908T>C | CA2555273606 | PANK2 | c.299-18T>C (n.299-18T>C) c.629-18T>C (n.629-18T>C) c.*72-18T>C (n.*72-18T>C) c.126-18T>C c.260-18T>C (n.260-18T>C) n.173-18T>C c.-537-18T>C (n.-537-18T>C) c.-245-18T>C (n.-245-18T>C) c.14-18T>C (n.14-18T>C) n.796-18T>C n.790-18T>C n.343-18T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907912del | CA9750671 | PANK2 | c.299-14del (n.299-14del) c.629-14del (n.629-14del) c.*72-14del (n.*72-14del) c.126-14del c.260-14del (n.260-14del) n.173-14del c.-537-14del (n.-537-14del) c.-245-14del (n.-245-14del) c.14-14del (n.14-14del) n.796-14del n.790-14del n.343-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907910T>C | CA2346795612 | PANK2 | c.299-16T>C (n.299-16T>C) c.629-16T>C (n.629-16T>C) c.*72-16T>C (n.*72-16T>C) c.126-16T>C c.260-16T>C (n.260-16T>C) n.173-16T>C c.-537-16T>C (n.-537-16T>C) c.-245-16T>C (n.-245-16T>C) c.14-16T>C (n.14-16T>C) n.796-16T>C n.790-16T>C n.343-16T>C | dbSNP |
| 20 | g.3907910T= | CA2346795611 | PANK2 | c.299-16T= (n.299-16T=) c.629-16T= (n.629-16T=) c.*72-16T= (n.*72-16T=) c.126-16T= c.260-16T= (n.260-16T=) n.173-16T= c.-537-16T= (n.-537-16T=) c.-245-16T= (n.-245-16T=) c.14-16T= (n.14-16T=) n.796-16T= n.790-16T= n.343-16T= | |
| 20 | g.3907912T>C | CA634331095 | PANK2 | c.299-14T>C (n.299-14T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) c.*72-14T>C (n.*72-14T>C) c.126-14T>C c.260-14T>C (n.260-14T>C) n.173-14T>C c.-537-14T>C (n.-537-14T>C) c.-245-14T>C (n.-245-14T>C) c.14-14T>C (n.14-14T>C) n.796-14T>C n.790-14T>C n.343-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907912T= | CA2346795613 | PANK2 | c.299-14T= (n.299-14T=) c.629-14T= (n.629-14T=) c.*72-14T= (n.*72-14T=) c.126-14T= c.260-14T= (n.260-14T=) n.173-14T= c.-537-14T= (n.-537-14T=) c.-245-14T= (n.-245-14T=) c.14-14T= (n.14-14T=) n.796-14T= n.790-14T= n.343-14T= | |
| 20 | g.3907912_3907913insTC | CA2346795614 | PANK2 | c.299-14_299-13insTC (n.299-14_299-13insTC) c.629-14_629-13insTC (n.629-14_629-13insTC) c.*72-14_*72-13insTC (n.*72-14_*72-13insTC) c.126-14_126-13insTC c.260-14_260-13insTC (n.260-14_260-13insTC) n.173-14_173-13insTC c.-537-14_-537-13insTC (n.-537-14_-537-13insTC) c.-245-14_-245-13insTC (n.-245-14_-245-13insTC) c.14-14_14-13insTC (n.14-14_14-13insTC) n.796-14_796-13insTC n.790-14_790-13insTC n.343-14_343-13insTC | dbSNP |
| 20 | g.3907914T>C | CA311034203 | PANK2 | c.299-12T>C (n.299-12T>C) c.629-12T>C (n.629-12T>C) c.*72-12T>C (n.*72-12T>C) c.126-12T>C c.260-12T>C (n.260-12T>C) n.173-12T>C c.-537-12T>C (n.-537-12T>C) c.-245-12T>C (n.-245-12T>C) c.14-12T>C (n.14-12T>C) n.796-12T>C n.790-12T>C n.343-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907914T>G | CA2651766157 | PANK2 | c.299-12T>G (n.299-12T>G) c.629-12T>G (n.629-12T>G) c.*72-12T>G (n.*72-12T>G) c.126-12T>G c.260-12T>G (n.260-12T>G) n.173-12T>G c.-537-12T>G (n.-537-12T>G) c.-245-12T>G (n.-245-12T>G) c.14-12T>G (n.14-12T>G) n.796-12T>G n.790-12T>G n.343-12T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.3907914T= | CA2346795615 | PANK2 | c.299-12T= (n.299-12T=) c.629-12T= (n.629-12T=) c.*72-12T= (n.*72-12T=) c.126-12T= c.260-12T= (n.260-12T=) n.173-12T= c.-537-12T= (n.-537-12T=) c.-245-12T= (n.-245-12T=) c.14-12T= (n.14-12T=) n.796-12T= n.790-12T= n.343-12T= | |
| 20 | g.3907916C= | CA2346795616 | PANK2 | c.299-10C= (n.299-10C=) c.629-10C= (n.629-10C=) c.*72-10C= (n.*72-10C=) c.126-10C= c.260-10C= (n.260-10C=) n.173-10C= c.-537-10C= (n.-537-10C=) c.-245-10C= (n.-245-10C=) c.14-10C= (n.14-10C=) n.796-10C= n.790-10C= n.343-10C= | |
| 20 | g.3907916C>G | CA2651766158 | PANK2 | c.299-10C>G (n.299-10C>G) c.629-10C>G (n.629-10C>G) c.*72-10C>G (n.*72-10C>G) c.126-10C>G c.260-10C>G (n.260-10C>G) n.173-10C>G c.-537-10C>G (n.-537-10C>G) c.-245-10C>G (n.-245-10C>G) c.14-10C>G (n.14-10C>G) n.796-10C>G n.790-10C>G n.343-10C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907916C>T | CA1014908144 | PANK2 | c.299-10C>T (n.299-10C>T) c.629-10C>T (n.629-10C>T) c.*72-10C>T (n.*72-10C>T) c.126-10C>T c.260-10C>T (n.260-10C>T) n.173-10C>T c.-537-10C>T (n.-537-10C>T) c.-245-10C>T (n.-245-10C>T) c.14-10C>T (n.14-10C>T) n.796-10C>T n.790-10C>T n.343-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907917C>A | CA2569768158 | PANK2 | c.299-9C>A (n.299-9C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) c.*72-9C>A (n.*72-9C>A) c.126-9C>A c.260-9C>A (n.260-9C>A) n.173-9C>A c.-537-9C>A (n.-537-9C>A) c.-245-9C>A (n.-245-9C>A) c.14-9C>A (n.14-9C>A) n.796-9C>A n.790-9C>A n.343-9C>A | |
| 20 | g.3907917C= | CA2346795617 | PANK2 | c.299-9C= (n.299-9C=) c.629-9C= (n.629-9C=) c.*72-9C= (n.*72-9C=) c.126-9C= c.260-9C= (n.260-9C=) n.173-9C= c.-537-9C= (n.-537-9C=) c.-245-9C= (n.-245-9C=) c.14-9C= (n.14-9C=) n.796-9C= n.790-9C= n.343-9C= | |
| 20 | g.3907917C>G | CA2346795618 | PANK2 | c.299-9C>G (n.299-9C>G) c.629-9C>G (n.629-9C>G) c.*72-9C>G (n.*72-9C>G) c.126-9C>G c.260-9C>G (n.260-9C>G) n.173-9C>G c.-537-9C>G (n.-537-9C>G) c.-245-9C>G (n.-245-9C>G) c.14-9C>G (n.14-9C>G) n.796-9C>G n.790-9C>G n.343-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3907917C>T | CA2563498671 | PANK2 | c.299-9C>T (n.299-9C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) c.*72-9C>T (n.*72-9C>T) c.126-9C>T c.260-9C>T (n.260-9C>T) n.173-9C>T c.-537-9C>T (n.-537-9C>T) c.-245-9C>T (n.-245-9C>T) c.14-9C>T (n.14-9C>T) n.796-9C>T n.790-9C>T n.343-9C>T | |
| 20 | g.3907918C>T | CA2555780033 | PANK2 | c.299-8C>T (n.299-8C>T) c.629-8C>T (n.629-8C>T) c.*72-8C>T (n.*72-8C>T) c.126-8C>T c.260-8C>T (n.260-8C>T) n.173-8C>T c.-537-8C>T (n.-537-8C>T) c.-245-8C>T (n.-245-8C>T) c.14-8C>T (n.14-8C>T) n.796-8C>T n.790-8C>T n.343-8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907919_3907922del | CA2736360618 | PANK2 | c.299-7_299-4del (n.299-7_299-4del) c.629-7_629-4del (n.629-7_629-4del) c.*72-7_*72-4del (n.*72-7_*72-4del) c.126-7_126-4del c.260-7_260-4del (n.260-7_260-4del) n.173-7_173-4del c.-537-7_-537-4del (n.-537-7_-537-4del) c.-245-7_-245-4del (n.-245-7_-245-4del) c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del) n.796-7_796-4del n.790-7_790-4del n.343-7_343-4del | dbSNP |
| 20 | g.3907920A= | CA2346795619 | PANK2 | c.299-6A= (n.299-6A=) c.629-6A= (n.629-6A=) c.*72-6A= (n.*72-6A=) c.126-6A= c.260-6A= (n.260-6A=) n.173-6A= c.-537-6A= (n.-537-6A=) c.-245-6A= (n.-245-6A=) c.14-6A= (n.14-6A=) n.796-6A= n.790-6A= n.343-6A= | |
| 20 | g.3907920A>G | CA311034205 | PANK2 | c.299-6A>G (n.299-6A>G) c.629-6A>G (n.629-6A>G) c.*72-6A>G (n.*72-6A>G) c.126-6A>G c.260-6A>G (n.260-6A>G) n.173-6A>G c.-537-6A>G (n.-537-6A>G) c.-245-6A>G (n.-245-6A>G) c.14-6A>G (n.14-6A>G) n.796-6A>G n.790-6A>G n.343-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3907921T>C | CA2577329662 | PANK2 | c.299-5T>C (n.299-5T>C) c.629-5T>C (n.629-5T>C) c.*72-5T>C (n.*72-5T>C) c.126-5T>C c.260-5T>C (n.260-5T>C) n.173-5T>C c.-537-5T>C (n.-537-5T>C) c.-245-5T>C (n.-245-5T>C) c.14-5T>C (n.14-5T>C) n.796-5T>C n.790-5T>C n.343-5T>C | |
| 20 | g.3907922T>C | CA2346795621 | PANK2 | c.299-4T>C (n.299-4T>C) c.629-4T>C (n.629-4T>C) c.*72-4T>C (n.*72-4T>C) c.126-4T>C c.260-4T>C (n.260-4T>C) n.173-4T>C c.-537-4T>C (n.-537-4T>C) c.-245-4T>C (n.-245-4T>C) c.14-4T>C (n.14-4T>C) n.796-4T>C n.790-4T>C n.343-4T>C | dbSNP |
| 20 | g.3907922T>G | CA634331096 | PANK2 | c.299-4T>G (n.299-4T>G) c.629-4T>G (n.629-4T>G) c.*72-4T>G (n.*72-4T>G) c.126-4T>G c.260-4T>G (n.260-4T>G) n.173-4T>G c.-537-4T>G (n.-537-4T>G) c.-245-4T>G (n.-245-4T>G) c.14-4T>G (n.14-4T>G) n.796-4T>G n.790-4T>G n.343-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907922T= | CA2346795620 | PANK2 | c.299-4T= (n.299-4T=) c.629-4T= (n.629-4T=) c.*72-4T= (n.*72-4T=) c.126-4T= c.260-4T= (n.260-4T=) n.173-4T= c.-537-4T= (n.-537-4T=) c.-245-4T= (n.-245-4T=) c.14-4T= (n.14-4T=) n.796-4T= n.790-4T= n.343-4T= | |
| 20 | g.3907924A>C | CA408112040 | PANK2 | c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.126-2A>C c.260-2A>C (n.260-2A>C) n.173-2A>C c.-537-2A>C (n.-537-2A>C) c.-245-2A>C (n.-245-2A>C) c.14-2A>C (n.14-2A>C) n.796-2A>C n.790-2A>C n.343-2A>C | |
| 20 | g.3907924A>G | CA408112050 | PANK2 | c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.126-2A>G c.260-2A>G (n.260-2A>G) n.173-2A>G c.-537-2A>G (n.-537-2A>G) c.-245-2A>G (n.-245-2A>G) c.14-2A>G (n.14-2A>G) n.796-2A>G n.790-2A>G n.343-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907924A>T | CA408112062 | PANK2 | c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.126-2A>T c.260-2A>T (n.260-2A>T) n.173-2A>T c.-537-2A>T (n.-537-2A>T) c.-245-2A>T (n.-245-2A>T) c.14-2A>T (n.14-2A>T) n.796-2A>T n.790-2A>T n.343-2A>T | |
| 20 | g.3907925G>A | CA408112069 | PANK2 | c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.126-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) n.173-1G>A c.-537-1G>A (n.-537-1G>A) c.-245-1G>A (n.-245-1G>A) c.14-1G>A (n.14-1G>A) n.796-1G>A n.790-1G>A n.343-1G>A | ClinVar |
| 20 | g.3907925G>C | CA408112068 | PANK2 | c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.126-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) n.173-1G>C c.-537-1G>C (n.-537-1G>C) c.-245-1G>C (n.-245-1G>C) c.14-1G>C (n.14-1G>C) n.796-1G>C n.790-1G>C n.343-1G>C | |
| 20 | g.3907925G>T | CA408112066 | PANK2 | c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.126-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) n.173-1G>T c.-537-1G>T (n.-537-1G>T) c.-245-1G>T (n.-245-1G>T) c.14-1G>T (n.14-1G>T) n.796-1G>T n.790-1G>T n.343-1G>T | |
| 20 | g.3907926T>A | CA408112072 | PANK2 | c.299T>A (p.Leu100His) c.629T>A (p.Leu210His) c.*72T>A (n.*72T>A) c.126T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.173T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.796T>A n.790T>A n.343T>A | |
| 20 | g.3907926T>C | CA408112076 | PANK2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.126T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.173T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.796T>C n.790T>C n.343T>C | |
| 20 | g.3907926T>G | CA408112074 | PANK2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.126T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.173T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.796T>G n.790T>G n.343T>G | |
| 20 | g.3907927T>A | CA509422176 | PANK2 | c.300T>A (p.Leu100=) c.630T>A (p.Leu210=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.127T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.174T>A c.-536T>A (n.-536T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.15T>A (p.Phe5Leu) n.797T>A n.791T>A n.344T>A | |
| 20 | g.3907927T>C | CA509422177 | PANK2 | c.300T>C (p.Leu100=) c.630T>C (p.Leu210=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.127T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.174T>C c.-536T>C (n.-536T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.15T>C (p.Phe5=) n.797T>C n.791T>C n.344T>C | |
| 20 | g.3907927T>G | CA509422178 | PANK2 | c.300T>G (p.Leu100=) c.630T>G (p.Leu210=) c.*73T>G (n.*73T>G) c.127T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.174T>G c.-536T>G (n.-536T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.15T>G (p.Phe5Leu) n.797T>G n.791T>G n.344T>G | |
| 20 | g.3907928T>A | CA408112080 | PANK2 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*74T>A (n.*74T>A) c.128T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.175T>A c.-535T>A (n.-535T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) n.798T>A n.792T>A n.345T>A | |
| 20 | g.3907928T>C | CA408112081 | PANK2 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*74T>C (n.*74T>C) c.128T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.175T>C c.-535T>C (n.-535T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.798T>C n.792T>C n.345T>C | |
| 20 | g.3907928T>G | CA408112082 | PANK2 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.128T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.175T>G c.-535T>G (n.-535T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) n.798T>G n.792T>G n.345T>G |