Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3907743_3907745del | CA744214924 | PANK2 | c.299-183_299-181del (n.299-183_299-181del) c.629-183_629-181del (n.629-183_629-181del) c.*72-183_*72-181del (n.*72-183_*72-181del) c.126-183_126-181del c.260-183_260-181del (n.260-183_260-181del) n.173-183_173-181del c.-537-183_-537-181del (n.-537-183_-537-181del) c.-245-183_-245-181del (n.-245-183_-245-181del) c.14-183_14-181del (n.14-183_14-181del) n.796-183_796-181del n.790-183_790-181del n.343-183_343-181del | dbSNP |
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20 | g.3907745_3907747del | CA744214928 | PANK2 | c.299-181_299-179del (n.299-181_299-179del) c.629-181_629-179del (n.629-181_629-179del) c.*72-181_*72-179del (n.*72-181_*72-179del) c.126-181_126-179del c.260-181_260-179del (n.260-181_260-179del) n.173-181_173-179del c.-537-181_-537-179del (n.-537-181_-537-179del) c.-245-181_-245-179del (n.-245-181_-245-179del) c.14-181_14-179del (n.14-181_14-179del) n.796-181_796-179del n.790-181_790-179del n.343-181_343-179del | dbSNP |
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20 | g.3907745A>G | CA311034142 | PANK2 | c.299-181A>G (n.299-181A>G) c.629-181A>G (n.629-181A>G) c.*72-181A>G (n.*72-181A>G) c.126-181A>G c.260-181A>G (n.260-181A>G) n.173-181A>G c.-537-181A>G (n.-537-181A>G) c.-245-181A>G (n.-245-181A>G) c.14-181A>G (n.14-181A>G) n.796-181A>G n.790-181A>G n.343-181A>G | dbSNP |
20 | g.3907745_3907746delinsAT | CA2346795541 | PANK2 | c.299-181_299-180delinsAT (n.299-181_299-180delinsAT) c.629-181_629-180delinsAT (n.629-181_629-180delinsAT) c.*72-181_*72-180delinsAT (n.*72-181_*72-180delinsAT) c.126-181_126-180delinsAT c.260-181_260-180delinsAT (n.260-181_260-180delinsAT) n.173-181_173-180delinsAT c.-537-181_-537-180delinsAT (n.-537-181_-537-180delinsAT) c.-245-181_-245-180delinsAT (n.-245-181_-245-180delinsAT) c.14-181_14-180delinsAT (n.14-181_14-180delinsAT) n.796-181_796-180delinsAT n.790-181_790-180delinsAT n.343-181_343-180delinsAT | |
20 | g.3907746T>C | CA744214931 | PANK2 | c.299-180T>C (n.299-180T>C) c.629-180T>C (n.629-180T>C) c.*72-180T>C (n.*72-180T>C) c.126-180T>C c.260-180T>C (n.260-180T>C) n.173-180T>C c.-537-180T>C (n.-537-180T>C) c.-245-180T>C (n.-245-180T>C) c.14-180T>C (n.14-180T>C) n.796-180T>C n.790-180T>C n.343-180T>C | dbSNP |
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20 | g.3907754_3907755dup | CA2815081932 | PANK2 | c.299-172_299-171dup (n.299-172_299-171dup) c.629-172_629-171dup (n.629-172_629-171dup) c.*72-172_*72-171dup (n.*72-172_*72-171dup) c.126-172_126-171dup c.260-172_260-171dup (n.260-172_260-171dup) n.173-172_173-171dup c.-537-172_-537-171dup (n.-537-172_-537-171dup) c.-245-172_-245-171dup (n.-245-172_-245-171dup) c.14-172_14-171dup (n.14-172_14-171dup) n.796-172_796-171dup n.790-172_790-171dup n.343-172_343-171dup | |
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20 | g.3907806del | CA2651766068 | PANK2 | c.299-120del (n.299-120del) c.629-120del (n.629-120del) c.*72-120del (n.*72-120del) c.126-120del c.260-120del (n.260-120del) n.173-120del c.-537-120del (n.-537-120del) c.-245-120del (n.-245-120del) c.14-120del (n.14-120del) n.796-120del n.790-120del n.343-120del | gnomAD v4 |
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20 | g.3907807T>C | CA657389848 | PANK2 | c.299-119T>C (n.299-119T>C) c.629-119T>C (n.629-119T>C) c.*72-119T>C (n.*72-119T>C) c.126-119T>C c.260-119T>C (n.260-119T>C) n.173-119T>C c.-537-119T>C (n.-537-119T>C) c.-245-119T>C (n.-245-119T>C) c.14-119T>C (n.14-119T>C) n.796-119T>C n.790-119T>C n.343-119T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.3907815A>T | CA2651766089 | PANK2 | c.299-111A>T (n.299-111A>T) c.629-111A>T (n.629-111A>T) c.*72-111A>T (n.*72-111A>T) c.126-111A>T c.260-111A>T (n.260-111A>T) n.173-111A>T c.-537-111A>T (n.-537-111A>T) c.-245-111A>T (n.-245-111A>T) c.14-111A>T (n.14-111A>T) n.796-111A>T n.790-111A>T n.343-111A>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3907832A>C | CA2651766098 | PANK2 | c.299-94A>C (n.299-94A>C) c.629-94A>C (n.629-94A>C) c.*72-94A>C (n.*72-94A>C) c.126-94A>C c.260-94A>C (n.260-94A>C) n.173-94A>C c.-537-94A>C (n.-537-94A>C) c.-245-94A>C (n.-245-94A>C) c.14-94A>C (n.14-94A>C) n.796-94A>C n.790-94A>C n.343-94A>C | gnomAD v4 |
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20 | g.3907833A>G | CA2651766099 | PANK2 | c.299-93A>G (n.299-93A>G) c.629-93A>G (n.629-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.126-93A>G c.260-93A>G (n.260-93A>G) n.173-93A>G c.-537-93A>G (n.-537-93A>G) c.-245-93A>G (n.-245-93A>G) c.14-93A>G (n.14-93A>G) n.796-93A>G n.790-93A>G n.343-93A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907834A= | CA2346795582 | PANK2 | c.299-92A= (n.299-92A=) c.629-92A= (n.629-92A=) c.*72-92A= (n.*72-92A=) c.126-92A= c.260-92A= (n.260-92A=) n.173-92A= c.-537-92A= (n.-537-92A=) c.-245-92A= (n.-245-92A=) c.14-92A= (n.14-92A=) n.796-92A= n.790-92A= n.343-92A= | |
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20 | g.3907835C= | CA2346795583 | PANK2 | c.299-91C= (n.299-91C=) c.629-91C= (n.629-91C=) c.*72-91C= (n.*72-91C=) c.126-91C= c.260-91C= (n.260-91C=) n.173-91C= c.-537-91C= (n.-537-91C=) c.-245-91C= (n.-245-91C=) c.14-91C= (n.14-91C=) n.796-91C= n.790-91C= n.343-91C= | |
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20 | g.3907836C= | CA2346795584 | PANK2 | c.299-90C= (n.299-90C=) c.629-90C= (n.629-90C=) c.*72-90C= (n.*72-90C=) c.126-90C= c.260-90C= (n.260-90C=) n.173-90C= c.-537-90C= (n.-537-90C=) c.-245-90C= (n.-245-90C=) c.14-90C= (n.14-90C=) n.796-90C= n.790-90C= n.343-90C= | |
20 | g.3907836C>G | CA1014908094 | PANK2 | c.299-90C>G (n.299-90C>G) c.629-90C>G (n.629-90C>G) c.*72-90C>G (n.*72-90C>G) c.126-90C>G c.260-90C>G (n.260-90C>G) n.173-90C>G c.-537-90C>G (n.-537-90C>G) c.-245-90C>G (n.-245-90C>G) c.14-90C>G (n.14-90C>G) n.796-90C>G n.790-90C>G n.343-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3907837C>G | CA2651766103 | PANK2 | c.299-89C>G (n.299-89C>G) c.629-89C>G (n.629-89C>G) c.*72-89C>G (n.*72-89C>G) c.126-89C>G c.260-89C>G (n.260-89C>G) n.173-89C>G c.-537-89C>G (n.-537-89C>G) c.-245-89C>G (n.-245-89C>G) c.14-89C>G (n.14-89C>G) n.796-89C>G n.790-89C>G n.343-89C>G | gnomAD v4 |
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20 | g.3907840G>A | CA311034179 | PANK2 | c.299-86G>A (n.299-86G>A) c.629-86G>A (n.629-86G>A) c.*72-86G>A (n.*72-86G>A) c.126-86G>A c.260-86G>A (n.260-86G>A) n.173-86G>A c.-537-86G>A (n.-537-86G>A) c.-245-86G>A (n.-245-86G>A) c.14-86G>A (n.14-86G>A) n.796-86G>A n.790-86G>A n.343-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907840G= | CA2346795586 | PANK2 | c.299-86G= (n.299-86G=) c.629-86G= (n.629-86G=) c.*72-86G= (n.*72-86G=) c.126-86G= c.260-86G= (n.260-86G=) n.173-86G= c.-537-86G= (n.-537-86G=) c.-245-86G= (n.-245-86G=) c.14-86G= (n.14-86G=) n.796-86G= n.790-86G= n.343-86G= | |
20 | g.3907841C>A | CA2577329653 | PANK2 | c.299-85C>A (n.299-85C>A) c.629-85C>A (n.629-85C>A) c.*72-85C>A (n.*72-85C>A) c.126-85C>A c.260-85C>A (n.260-85C>A) n.173-85C>A c.-537-85C>A (n.-537-85C>A) c.-245-85C>A (n.-245-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.796-85C>A n.790-85C>A n.343-85C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C= | CA2346795587 | PANK2 | c.299-85C= (n.299-85C=) c.629-85C= (n.629-85C=) c.*72-85C= (n.*72-85C=) c.126-85C= c.260-85C= (n.260-85C=) n.173-85C= c.-537-85C= (n.-537-85C=) c.-245-85C= (n.-245-85C=) c.14-85C= (n.14-85C=) n.796-85C= n.790-85C= n.343-85C= | |
20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3907841C>T | CA1014908120 | PANK2 | c.299-85C>T (n.299-85C>T) c.629-85C>T (n.629-85C>T) c.*72-85C>T (n.*72-85C>T) c.126-85C>T c.260-85C>T (n.260-85C>T) n.173-85C>T c.-537-85C>T (n.-537-85C>T) c.-245-85C>T (n.-245-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.796-85C>T n.790-85C>T n.343-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907842G>A | CA311034181 | PANK2 | c.299-84G>A (n.299-84G>A) c.629-84G>A (n.629-84G>A) c.*72-84G>A (n.*72-84G>A) c.126-84G>A c.260-84G>A (n.260-84G>A) n.173-84G>A c.-537-84G>A (n.-537-84G>A) c.-245-84G>A (n.-245-84G>A) c.14-84G>A (n.14-84G>A) n.796-84G>A n.790-84G>A n.343-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3907842G= | CA2346795588 | PANK2 | c.299-84G= (n.299-84G=) c.629-84G= (n.629-84G=) c.*72-84G= (n.*72-84G=) c.126-84G= c.260-84G= (n.260-84G=) n.173-84G= c.-537-84G= (n.-537-84G=) c.-245-84G= (n.-245-84G=) c.14-84G= (n.14-84G=) n.796-84G= n.790-84G= n.343-84G= |