Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.39067268T>A | CA389535280 | SEC23A | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) | |
14 | g.39067268T>C | CA259543502 | SEC23A | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) | dbSNP |
14 | g.39067268T>G | CA7161938 | SEC23A | c.1132A>C (p.Asn378His) c.526A>C (p.Asn176His) c.1045A>C (p.Asn349His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.39067268T= | CA2130612188 | SEC23A | c.1132A= (p.Asn378=) c.526A= (p.Asn176=) c.1045A= (p.Asn349=) | |
14 | g.39067269G>A | CA486103602 | SEC23A | c.1131C>T (p.Phe377=) c.525C>T (p.Phe175=) c.1044C>T (p.Phe348=) | |
14 | g.39067269G>C | CA389535281 | SEC23A | c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu) | |
14 | g.39067269G>T | CA389535282 | SEC23A | c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu) | |
14 | g.39067270A>C | CA389535283 | SEC23A | c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) | |
14 | g.39067270A>G | CA389535284 | SEC23A | c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) | |
14 | g.39067270A>T | CA389535285 | SEC23A | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) | |
14 | g.39067271A>C | CA389535286 | SEC23A | c.1129T>G (p.Phe377Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) | |
14 | g.39067271A>G | CA389535288 | SEC23A | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) | |
14 | g.39067271A>T | CA389535287 | SEC23A | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) | |
14 | g.39067272A>C | CA486103603 | SEC23A | c.1128T>G (p.Ser376=) c.522T>G (p.Ser174=) c.1041T>G (p.Ser347=) | |
14 | g.39067272A>G | CA486103604 | SEC23A | c.1128T>C (p.Ser376=) c.522T>C (p.Ser174=) c.1041T>C (p.Ser347=) | |
14 | g.39067272A>T | CA486103605 | SEC23A | c.1128T>A (p.Ser376=) c.522T>A (p.Ser174=) c.1041T>A (p.Ser347=) | |
14 | g.39067273G>A | CA389535289 | SEC23A | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) | |
14 | g.39067273G>C | CA389535290 | SEC23A | c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067273G= | CA2130612193 | SEC23A | c.1127C= (p.Ser376=) c.521C= (p.Ser174=) c.1040C= (p.Ser347=) | |
14 | g.39067273G>T | CA389535291 | SEC23A | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) | |
14 | g.39067274A>C | CA389535292 | SEC23A | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) | |
14 | g.39067274A>G | CA389535293 | SEC23A | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) | |
14 | g.39067274A>T | CA389535294 | SEC23A | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) | |
14 | g.39067275A>C | CA389535295 | SEC23A | c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) | |
14 | g.39067275A>G | CA486103606 | SEC23A | c.1125T>C (p.Asp375=) c.519T>C (p.Asp173=) c.1038T>C (p.Asp346=) | |
14 | g.39067275A>T | CA389535296 | SEC23A | c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) | |
14 | g.39067276T>A | CA389535297 | SEC23A | c.1124A>T (p.Asp375Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) | |
14 | g.39067276T>C | CA389535298 | SEC23A | c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) | |
14 | g.39067276T>G | CA389535299 | SEC23A | c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) | |
14 | g.39067277C>A | CA389535300 | SEC23A | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.39067277C= | CA2130612197 | SEC23A | c.1123G= (p.Asp375=) c.517G= (p.Asp173=) c.1036G= (p.Asp346=) | |
14 | g.39067277C>G | CA389535302 | SEC23A | c.1123G>C (p.Asp375His) c.517G>C (p.Asp173His) c.1036G>C (p.Asp346His) | |
14 | g.39067277C>T | CA389535301 | SEC23A | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) | |
14 | g.39067278A>C | CA486103607 | SEC23A | c.1122T>G (p.Gly374=) c.516T>G (p.Gly172=) c.1035T>G (p.Gly345=) | |
14 | g.39067278A>G | CA486103608 | SEC23A | c.1122T>C (p.Gly374=) c.516T>C (p.Gly172=) c.1035T>C (p.Gly345=) | |
14 | g.39067278A>T | CA486103609 | SEC23A | c.1122T>A (p.Gly374=) c.516T>A (p.Gly172=) c.1035T>A (p.Gly345=) | |
14 | g.39067279C>A | CA389535303 | SEC23A | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) | |
14 | g.39067279C>G | CA389535304 | SEC23A | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) | |
14 | g.39067279C>T | CA389535305 | SEC23A | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) | |
14 | g.39067280C>A | CA389535306 | SEC23A | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) | |
14 | g.39067280C>G | CA389535307 | SEC23A | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) | |
14 | g.39067280C>T | CA389535308 | SEC23A | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) | |
14 | g.39067281C>A | CA389535309 | SEC23A | c.1119G>T (p.Met373Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) | |
14 | g.39067281C>G | CA389535310 | SEC23A | c.1119G>C (p.Met373Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) | |
14 | g.39067281C>T | CA389535311 | SEC23A | c.1119G>A (p.Met373Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) | |
14 | g.39067282A>C | CA389535312 | SEC23A | c.1118T>G (p.Met373Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) | |
14 | g.39067282A>G | CA389535313 | SEC23A | c.1118T>C (p.Met373Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) | |
14 | g.39067282A>T | CA389535314 | SEC23A | c.1118T>A (p.Met373Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) | |
14 | g.39067283T>A | CA389535317 | SEC23A | c.1117A>T (p.Met373Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) | |
14 | g.39067283T>C | CA389535315 | SEC23A | c.1117A>G (p.Met373Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.1030A>G (p.Met344Val) | gnomAD v4 |
14 | g.39067283T>G | CA389535316 | SEC23A | c.1117A>C (p.Met373Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) | |
14 | g.39067284T>A | CA486103612 | SEC23A | c.1116A>T (p.Val372=) c.510A>T (p.Val170=) c.1029A>T (p.Val343=) | |
14 | g.39067284T>C | CA486103610 | SEC23A | c.1116A>G (p.Val372=) c.510A>G (p.Val170=) c.1029A>G (p.Val343=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.39067284T>G | CA486103611 | SEC23A | c.1116A>C (p.Val372=) c.510A>C (p.Val170=) c.1029A>C (p.Val343=) | |
14 | g.39067284T= | CA2130612201 | SEC23A | c.1116A= (p.Val372=) c.510A= (p.Val170=) c.1029A= (p.Val343=) | |
14 | g.39067285A>C | CA389535318 | SEC23A | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) | |
14 | g.39067285A>G | CA389535319 | SEC23A | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.39067285A>T | CA389535320 | SEC23A | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) | |
14 | g.39067286C>A | CA389535321 | SEC23A | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) | |
14 | g.39067286C>G | CA389535322 | SEC23A | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) | |
14 | g.39067286C>T | CA389535323 | SEC23A | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.39067287C>A | CA389535324 | SEC23A | c.1113G>T (p.Met371Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) | |
14 | g.39067287C>G | CA389535325 | SEC23A | c.1113G>C (p.Met371Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) | |
14 | g.39067287C>T | CA389535326 | SEC23A | c.1113G>A (p.Met371Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) | |
14 | g.39067288A= | CA2130612204 | SEC23A | c.1112T= (p.Met371=) c.506T= (p.Met169=) c.1025T= (p.Met342=) | |
14 | g.39067288A>C | CA389535327 | SEC23A | c.1112T>G (p.Met371Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) | |
14 | g.39067288A>G | CA259543521 | SEC23A | c.1112T>C (p.Met371Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) | dbSNP |
14 | g.39067288A>T | CA389535328 | SEC23A | c.1112T>A (p.Met371Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) | |
14 | g.39067289T>A | CA389535330 | SEC23A | c.1111A>T (p.Met371Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.39067289T>C | CA389535331 | SEC23A | c.1111A>G (p.Met371Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.1024A>G (p.Met342Val) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.39067289T>G | CA389535329 | SEC23A | c.1111A>C (p.Met371Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) | |
14 | g.39067289T= | CA2130612206 | SEC23A | c.1111A= (p.Met371=) c.505A= (p.Met169=) c.1024A= (p.Met342=) | |
14 | g.39067290G>A | CA486103613 | SEC23A | c.1110C>T (p.Tyr370=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.1023C>T (p.Tyr341=) | |
14 | g.39067290G>C | CA389535333 | SEC23A | c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) | |
14 | g.39067290G>T | CA389535332 | SEC23A | c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) | |
14 | g.39067291T>A | CA389535334 | SEC23A | c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) | |
14 | g.39067291T>C | CA7161939 | SEC23A | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067291T>G | CA389535335 | SEC23A | c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) | |
14 | g.39067291T= | CA2130612208 | SEC23A | c.1109A= (p.Tyr370=) c.503A= (p.Tyr168=) c.1022A= (p.Tyr341=) | |
14 | g.39067292A= | CA2130612211 | SEC23A | c.1108T= (p.Tyr370=) c.502T= (p.Tyr168=) c.1021T= (p.Tyr341=) | |
14 | g.39067292A>C | CA389535336 | SEC23A | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) | |
14 | g.39067292A>G | CA389535337 | SEC23A | c.1108T>C (p.Tyr370His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.1021T>C (p.Tyr341His) | |
14 | g.39067292A>T | CA7161940 | SEC23A | c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067293T>A | CA486103614 | SEC23A | c.1107A>T (p.Gly369=) c.501A>T (p.Gly167=) c.1020A>T (p.Gly340=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067293T>C | CA486103615 | SEC23A | c.1107A>G (p.Gly369=) c.501A>G (p.Gly167=) c.1020A>G (p.Gly340=) | |
14 | g.39067293T>G | CA486103616 | SEC23A | c.1107A>C (p.Gly369=) c.501A>C (p.Gly167=) c.1020A>C (p.Gly340=) | |
14 | g.39067293T= | CA2130612214 | SEC23A | c.1107A= (p.Gly369=) c.501A= (p.Gly167=) c.1020A= (p.Gly340=) | |
14 | g.39067294C>A | CA389535338 | SEC23A | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) | gnomAD v4 |
14 | g.39067294C>G | CA389535339 | SEC23A | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) | |
14 | g.39067294C>T | CA389535340 | SEC23A | c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.39067295C>A | CA389535341 | SEC23A | c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) | |
14 | g.39067295C= | CA2130612217 | SEC23A | c.1105G= (p.Gly369=) c.499G= (p.Gly167=) c.1018G= (p.Gly340=) | |
14 | g.39067295C>G | CA389535342 | SEC23A | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) | |
14 | g.39067295C>T | CA389535343 | SEC23A | c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.39067296T>A | CA486103617 | SEC23A | c.1104A>T (p.Gly368=) c.498A>T (p.Gly166=) c.1017A>T (p.Gly339=) | |
14 | g.39067296T>C | CA486103618 | SEC23A | c.1104A>G (p.Gly368=) c.498A>G (p.Gly166=) c.1017A>G (p.Gly339=) | |
14 | g.39067296T>G | CA486103619 | SEC23A | c.1104A>C (p.Gly368=) c.498A>C (p.Gly166=) c.1017A>C (p.Gly339=) | |
14 | g.39067297C>A | CA389535346 | SEC23A | c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) | |
14 | g.39067297C>G | CA389535344 | SEC23A | c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) | |
14 | g.39067297C>T | CA389535345 | SEC23A | c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) | |
14 | g.39067298T>A | CA389535347 | SEC23A | c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) | |
14 | g.39067298T>C | CA389535348 | SEC23A | c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) | |
14 | g.39067298T>G | CA389535349 | SEC23A | c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) | |
14 | g.39067299G>A | CA962191707 | SEC23A | c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.1017-3C>T (n.1017-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067299G= | CA2130612218 | SEC23A | c.1104-3C= (n.1104-3C=) c.498-3C= (n.498-3C=) c.1017-3C= (n.1017-3C=) | |
14 | g.39067299G>T | CA2575512135 | SEC23A | c.1104-3C>A (n.1104-3C>A) c.498-3C>A (n.498-3C>A) c.1017-3C>A (n.1017-3C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067300C>A | CA2624640117 | SEC23A | c.1104-4G>T (n.1104-4G>T) c.498-4G>T (n.498-4G>T) c.1017-4G>T (n.1017-4G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.39067302T>A | CA613543308 | SEC23A | c.1104-6A>T (n.1104-6A>T) c.498-6A>T (n.498-6A>T) c.1017-6A>T (n.1017-6A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067302T= | CA2130612219 | SEC23A | c.1104-6A= (n.1104-6A=) c.498-6A= (n.498-6A=) c.1017-6A= (n.1017-6A=) | |
14 | g.39067303G>A | CA613543309 | SEC23A | c.1104-7C>T (n.1104-7C>T) c.498-7C>T (n.498-7C>T) c.1017-7C>T (n.1017-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067303G= | CA2130612221 | SEC23A | c.1104-7C= (n.1104-7C=) c.498-7C= (n.498-7C=) c.1017-7C= (n.1017-7C=) | |
14 | g.39067304G>A | CA613543310 | SEC23A | c.1104-8C>T (n.1104-8C>T) c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.1017-8C>T (n.1017-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067304G>C | CA7161941 | SEC23A | c.1104-8C>G (n.1104-8C>G) c.498-8C>G (n.498-8C>G) c.1017-8C>G (n.1017-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067304G= | CA2130612224 | SEC23A | c.1104-8C= (n.1104-8C=) c.498-8C= (n.498-8C=) c.1017-8C= (n.1017-8C=) | |
14 | g.39067305A= | CA2130612226 | SEC23A | c.1104-9T= (n.1104-9T=) c.498-9T= (n.498-9T=) c.1017-9T= (n.1017-9T=) | |
14 | g.39067305A>G | CA2130612227 | SEC23A | c.1104-9T>C (n.1104-9T>C) c.498-9T>C (n.498-9T>C) c.1017-9T>C (n.1017-9T>C) | dbSNP |
14 | g.39067308G>A | CA613543311 | SEC23A | c.1104-12C>T (n.1104-12C>T) c.498-12C>T (n.498-12C>T) c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067308G= | CA2130612230 | SEC23A | c.1104-12C= (n.1104-12C=) c.498-12C= (n.498-12C=) c.1017-12C= (n.1017-12C=) | |
14 | g.39067311C>A | CA613543312 | SEC23A | c.1104-15G>T (n.1104-15G>T) c.498-15G>T (n.498-15G>T) c.1017-15G>T (n.1017-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067311C= | CA2130612233 | SEC23A | c.1104-15G= (n.1104-15G=) c.498-15G= (n.498-15G=) c.1017-15G= (n.1017-15G=) | |
14 | g.39067312A= | CA2130612237 | SEC23A | c.1104-16T= (n.1104-16T=) c.498-16T= (n.498-16T=) c.1017-16T= (n.1017-16T=) | |
14 | g.39067312A>G | CA962191713 | SEC23A | c.1104-16T>C (n.1104-16T>C) c.498-16T>C (n.498-16T>C) c.1017-16T>C (n.1017-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067318del | CA655707904 | SEC23A | c.1104-16del (n.1104-16del) c.498-16del (n.498-16del) c.1017-16del (n.1017-16del) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.39067313A= | CA2130612239 | SEC23A | c.1104-17T= (n.1104-17T=) c.498-17T= (n.498-17T=) c.1017-17T= (n.1017-17T=) | |
14 | g.39067313A>G | CA2130612240 | SEC23A | c.1104-17T>C (n.1104-17T>C) c.498-17T>C (n.498-17T>C) c.1017-17T>C (n.1017-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.39067318_39067319delinsAC | CA2130612241 | SEC23A | c.1104-23_1104-22delinsGT (n.1104-23_1104-22delinsGT) c.498-23_498-22delinsGT (n.498-23_498-22delinsGT) c.1017-23_1017-22delinsGT (n.1017-23_1017-22delinsGT) | |
14 | g.39067319del | CA7161942 | SEC23A | c.1104-23del (n.1104-23del) c.498-23del (n.498-23del) c.1017-23del (n.1017-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067319C>A | CA2624640122 | SEC23A | c.1104-23G>T (n.1104-23G>T) c.498-23G>T (n.498-23G>T) c.1017-23G>T (n.1017-23G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.39067319C= | CA2130612244 | SEC23A | c.1104-23G= (n.1104-23G=) c.498-23G= (n.498-23G=) c.1017-23G= (n.1017-23G=) | |
14 | g.39067319C>T | CA7161943 | SEC23A | c.1104-23G>A (n.1104-23G>A) c.498-23G>A (n.498-23G>A) c.1017-23G>A (n.1017-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067320_39067321insCCAA | CA2801261270 | SEC23A | c.1104-24_1104-23insTGGT (n.1104-24_1104-23insTGGT) c.498-24_498-23insTGGT (n.498-24_498-23insTGGT) c.1017-24_1017-23insTGGT (n.1017-24_1017-23insTGGT) | |
14 | g.39067322_39067323insCAAAC | CA2801261271 | SEC23A | c.1104-24_1104-23insTGGTT (n.1104-24_1104-23insTGGTT) c.498-24_498-23insTGGTT (n.498-24_498-23insTGGTT) c.1017-24_1017-23insTGGTT (n.1017-24_1017-23insTGGTT) | |
14 | g.39067322C>T | CA2624640124 | SEC23A | c.1104-26G>A (n.1104-26G>A) c.498-26G>A (n.498-26G>A) c.1017-26G>A (n.1017-26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067324T>A | CA7161944 | SEC23A | c.1104-28A>T (n.1104-28A>T) c.498-28A>T (n.498-28A>T) c.1017-28A>T (n.1017-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.39067324T>C | CA2575512136 | SEC23A | c.1104-28A>G (n.1104-28A>G) c.498-28A>G (n.498-28A>G) c.1017-28A>G (n.1017-28A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.39067324T= | CA2130612247 | SEC23A | c.1104-28A= (n.1104-28A=) c.498-28A= (n.498-28A=) c.1017-28A= (n.1017-28A=) | |
14 | g.39067326C= | CA2130612251 | SEC23A | c.1104-30G= (n.1104-30G=) c.498-30G= (n.498-30G=) c.1017-30G= (n.1017-30G=) | |
14 | g.39067326C>T | CA7161945 | SEC23A | c.1104-30G>A (n.1104-30G>A) c.498-30G>A (n.498-30G>A) c.1017-30G>A (n.1017-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067327T>C | CA2801261272 | SEC23A | c.1104-31A>G (n.1104-31A>G) c.498-31A>G (n.498-31A>G) c.1017-31A>G (n.1017-31A>G) | |
14 | g.39067327T>G | CA613543313 | SEC23A | c.1104-31A>C (n.1104-31A>C) c.498-31A>C (n.498-31A>C) c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067327T= | CA2130612253 | SEC23A | c.1104-31A= (n.1104-31A=) c.498-31A= (n.498-31A=) c.1017-31A= (n.1017-31A=) | |
14 | g.39067328T>C | CA2801261273 | SEC23A | c.1104-32A>G (n.1104-32A>G) c.498-32A>G (n.498-32A>G) c.1017-32A>G (n.1017-32A>G) | |
14 | g.39067329G>A | CA2624640129 | SEC23A | c.1104-33C>T (n.1104-33C>T) c.498-33C>T (n.498-33C>T) c.1017-33C>T (n.1017-33C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.39067329G>T | CA2624640128 | SEC23A | c.1104-33C>A (n.1104-33C>A) c.498-33C>A (n.498-33C>A) c.1017-33C>A (n.1017-33C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067330A= | CA2130612255 | SEC23A | c.1104-34T= (n.1104-34T=) c.498-34T= (n.498-34T=) c.1017-34T= (n.1017-34T=) | |
14 | g.39067330A>G | CA613543314 | SEC23A | c.1104-34T>C (n.1104-34T>C) c.498-34T>C (n.498-34T>C) c.1017-34T>C (n.1017-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067332A= | CA2130612257 | SEC23A | c.1104-36T= (n.1104-36T=) c.498-36T= (n.498-36T=) c.1017-36T= (n.1017-36T=) | |
14 | g.39067332A>T | CA2624640130 | SEC23A | c.1104-36T>A (n.1104-36T>A) c.498-36T>A (n.498-36T>A) c.1017-36T>A (n.1017-36T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067332_39067333insTGTG | CA2130612260 | SEC23A | c.1104-37_1104-36insCACA (n.1104-37_1104-36insCACA) c.498-37_498-36insCACA (n.498-37_498-36insCACA) c.1017-37_1017-36insCACA (n.1017-37_1017-36insCACA) | dbSNP |
14 | g.39067333C= | CA2130612261 | SEC23A | c.1104-37G= (n.1104-37G=) c.498-37G= (n.498-37G=) c.1017-37G= (n.1017-37G=) | |
14 | g.39067333C>T | CA259543537 | SEC23A | c.1104-37G>A (n.1104-37G>A) c.498-37G>A (n.498-37G>A) c.1017-37G>A (n.1017-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067333_39067334insG | CA2130612264 | SEC23A | c.1104-38_1104-37insC (n.1104-38_1104-37insC) c.498-38_498-37insC (n.498-38_498-37insC) c.1017-38_1017-37insC (n.1017-38_1017-37insC) | dbSNP |
14 | g.39067334A= | CA2130612265 | SEC23A | c.1104-38T= (n.1104-38T=) c.498-38T= (n.498-38T=) c.1017-38T= (n.1017-38T=) | |
14 | g.39067334A>G | CA7161946 | SEC23A | c.1104-38T>C (n.1104-38T>C) c.498-38T>C (n.498-38T>C) c.1017-38T>C (n.1017-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067334_39067335insTAT | CA2130612268 | SEC23A | c.1104-39_1104-38insATA (n.1104-39_1104-38insATA) c.498-39_498-38insATA (n.498-39_498-38insATA) c.1017-39_1017-38insATA (n.1017-39_1017-38insATA) | dbSNP |
14 | g.39067335G>T | CA2624640132 | SEC23A | c.1104-39C>A (n.1104-39C>A) c.498-39C>A (n.498-39C>A) c.1017-39C>A (n.1017-39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067336T>C | CA2624640133 | SEC23A | c.1104-40A>G (n.1104-40A>G) c.498-40A>G (n.498-40A>G) c.1017-40A>G (n.1017-40A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.39067337T>A | CA613543315 | SEC23A | c.1104-41A>T (n.1104-41A>T) c.498-41A>T (n.498-41A>T) c.1017-41A>T (n.1017-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067337T= | CA2130612270 | SEC23A | c.1104-41A= (n.1104-41A=) c.498-41A= (n.498-41A=) c.1017-41A= (n.1017-41A=) | |
14 | g.39067338A= | CA2130612273 | SEC23A | c.1104-42T= (n.1104-42T=) c.498-42T= (n.498-42T=) c.1017-42T= (n.1017-42T=) | |
14 | g.39067338A>C | CA613543316 | SEC23A | c.1104-42T>G (n.1104-42T>G) c.498-42T>G (n.498-42T>G) c.1017-42T>G (n.1017-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067338A>G | CA2624640134 | SEC23A | c.1104-42T>C (n.1104-42T>C) c.498-42T>C (n.498-42T>C) c.1017-42T>C (n.1017-42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.39067338A>T | CA7161947 | SEC23A | c.1104-42T>A (n.1104-42T>A) c.498-42T>A (n.498-42T>A) c.1017-42T>A (n.1017-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067339C= | CA2130612276 | SEC23A | c.1104-43G= (n.1104-43G=) c.498-43G= (n.498-43G=) c.1017-43G= (n.1017-43G=) | |
14 | g.39067339C>T | CA7161948 | SEC23A | c.1104-43G>A (n.1104-43G>A) c.498-43G>A (n.498-43G>A) c.1017-43G>A (n.1017-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067341G>A | CA7161949 | SEC23A | c.1104-45C>T (n.1104-45C>T) c.498-45C>T (n.498-45C>T) c.1017-45C>T (n.1017-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067341G= | CA2130612278 | SEC23A | c.1104-45C= (n.1104-45C=) c.498-45C= (n.498-45C=) c.1017-45C= (n.1017-45C=) | |
14 | g.39067341_39067342insTGTCA | CA2624640137 | SEC23A | c.1104-46_1104-45insTGACA (n.1104-46_1104-45insTGACA) c.498-46_498-45insTGACA (n.498-46_498-45insTGACA) c.1017-46_1017-45insTGACA (n.1017-46_1017-45insTGACA) | gnomAD v4 |
14 | g.39067343G>A | CA7161950 | SEC23A | c.1104-47C>T (n.1104-47C>T) c.498-47C>T (n.498-47C>T) c.1017-47C>T (n.1017-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.39067343G= | CA2130612279 | SEC23A | c.1104-47C= (n.1104-47C=) c.498-47C= (n.498-47C=) c.1017-47C= (n.1017-47C=) | |
14 | g.39067343G>T | CA2624640139 | SEC23A | c.1104-47C>A (n.1104-47C>A) c.498-47C>A (n.498-47C>A) c.1017-47C>A (n.1017-47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067344T>C | CA7161951 | SEC23A | c.1104-48A>G (n.1104-48A>G) c.498-48A>G (n.498-48A>G) c.1017-48A>G (n.1017-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067344T>G | CA7161952 | SEC23A | c.1104-48A>C (n.1104-48A>C) c.498-48A>C (n.498-48A>C) c.1017-48A>C (n.1017-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067344T= | CA2130612282 | SEC23A | c.1104-48A= (n.1104-48A=) c.498-48A= (n.498-48A=) c.1017-48A= (n.1017-48A=) | |
14 | g.39067346C= | CA2130612287 | SEC23A | c.1104-50G= (n.1104-50G=) c.498-50G= (n.498-50G=) c.1017-50G= (n.1017-50G=) | |
14 | g.39067346C>T | CA7161953 | SEC23A | c.1104-50G>A (n.1104-50G>A) c.498-50G>A (n.498-50G>A) c.1017-50G>A (n.1017-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067347G>A | CA7161954 | SEC23A | c.1104-51C>T (n.1104-51C>T) c.498-51C>T (n.498-51C>T) c.1017-51C>T (n.1017-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067347G= | CA2130612289 | SEC23A | c.1104-51C= (n.1104-51C=) c.498-51C= (n.498-51C=) c.1017-51C= (n.1017-51C=) | |
14 | g.39067347G>T | CA2624640140 | SEC23A | c.1104-51C>A (n.1104-51C>A) c.498-51C>A (n.498-51C>A) c.1017-51C>A (n.1017-51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067348T>C | CA2130612293 | SEC23A | c.1104-52A>G (n.1104-52A>G) c.498-52A>G (n.498-52A>G) c.1017-52A>G (n.1017-52A>G) | dbSNP |
14 | g.39067348T= | CA2130612291 | SEC23A | c.1104-52A= (n.1104-52A=) c.498-52A= (n.498-52A=) c.1017-52A= (n.1017-52A=) | |
14 | g.39067349G>T | CA2624640141 | SEC23A | c.1104-53C>A (n.1104-53C>A) c.498-53C>A (n.498-53C>A) c.1017-53C>A (n.1017-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067350T>C | CA259543589 | SEC23A | c.1104-54A>G (n.1104-54A>G) c.498-54A>G (n.498-54A>G) c.1017-54A>G (n.1017-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067350T= | CA2130612295 | SEC23A | c.1104-54A= (n.1104-54A=) c.498-54A= (n.498-54A=) c.1017-54A= (n.1017-54A=) | |
14 | g.39067354A= | CA2130612297 | SEC23A | c.1104-58T= (n.1104-58T=) c.498-58T= (n.498-58T=) c.1017-58T= (n.1017-58T=) | |
14 | g.39067354A>G | CA2130612298 | SEC23A | c.1104-58T>C (n.1104-58T>C) c.498-58T>C (n.498-58T>C) c.1017-58T>C (n.1017-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.39067355A>C | CA2624640143 | SEC23A | c.1104-59T>G (n.1104-59T>G) c.498-59T>G (n.498-59T>G) c.1017-59T>G (n.1017-59T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.39067357A= | CA2130612300 | SEC23A | c.1104-61T= (n.1104-61T=) c.498-61T= (n.498-61T=) c.1017-61T= (n.1017-61T=) | |
14 | g.39067357A>T | CA2130612301 | SEC23A | c.1104-61T>A (n.1104-61T>A) c.498-61T>A (n.498-61T>A) c.1017-61T>A (n.1017-61T>A) | dbSNP |
14 | g.39067358T>C | CA2575512137 | SEC23A | c.1104-62A>G (n.1104-62A>G) c.498-62A>G (n.498-62A>G) c.1017-62A>G (n.1017-62A>G) | |
14 | g.39067359C>A | CA259543590 | SEC23A | c.1104-63G>T (n.1104-63G>T) c.498-63G>T (n.498-63G>T) c.1017-63G>T (n.1017-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067359C= | CA2130612303 | SEC23A | c.1104-63G= (n.1104-63G=) c.498-63G= (n.498-63G=) c.1017-63G= (n.1017-63G=) | |
14 | g.39067359C>G | CA2624640145 | SEC23A | c.1104-63G>C (n.1104-63G>C) c.498-63G>C (n.498-63G>C) c.1017-63G>C (n.1017-63G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.39067359C>T | CA2130612304 | SEC23A | c.1104-63G>A (n.1104-63G>A) c.498-63G>A (n.498-63G>A) c.1017-63G>A (n.1017-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.39067360G>A | CA613543317 | SEC23A | c.1104-64C>T (n.1104-64C>T) c.498-64C>T (n.498-64C>T) c.1017-64C>T (n.1017-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067360G= | CA2130612306 | SEC23A | c.1104-64C= (n.1104-64C=) c.498-64C= (n.498-64C=) c.1017-64C= (n.1017-64C=) | |
14 | g.39067360G>T | CA2624640147 | SEC23A | c.1104-64C>A (n.1104-64C>A) c.498-64C>A (n.498-64C>A) c.1017-64C>A (n.1017-64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067361T>A | CA2575512138 | SEC23A | c.1104-65A>T (n.1104-65A>T) c.498-65A>T (n.498-65A>T) c.1017-65A>T (n.1017-65A>T) | |
14 | g.39067361T>C | CA2575512139 | SEC23A | c.1104-65A>G (n.1104-65A>G) c.498-65A>G (n.498-65A>G) c.1017-65A>G (n.1017-65A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.39067362A= | CA2130612308 | SEC23A | c.1104-66T= (n.1104-66T=) c.498-66T= (n.498-66T=) c.1017-66T= (n.1017-66T=) | |
14 | g.39067362A>G | CA259543591 | SEC23A | c.1104-66T>C (n.1104-66T>C) c.498-66T>C (n.498-66T>C) c.1017-66T>C (n.1017-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067363G>A | CA2575512140 | SEC23A | c.1104-67C>T (n.1104-67C>T) c.498-67C>T (n.498-67C>T) c.1017-67C>T (n.1017-67C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.39067363G>T | CA2624640151 | SEC23A | c.1104-67C>A (n.1104-67C>A) c.498-67C>A (n.498-67C>A) c.1017-67C>A (n.1017-67C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067365A= | CA2130612310 | SEC23A | c.1104-69T= (n.1104-69T=) c.498-69T= (n.498-69T=) c.1017-69T= (n.1017-69T=) | |
14 | g.39067365A>G | CA962191735 | SEC23A | c.1104-69T>C (n.1104-69T>C) c.498-69T>C (n.498-69T>C) c.1017-69T>C (n.1017-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.39067365A>T | CA2575512141 | SEC23A | c.1104-69T>A (n.1104-69T>A) c.498-69T>A (n.498-69T>A) c.1017-69T>A (n.1017-69T>A) | |
14 | g.39067366G>T | CA2624640152 | SEC23A | c.1104-70C>A (n.1104-70C>A) c.498-70C>A (n.498-70C>A) c.1017-70C>A (n.1017-70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.39067367A>G | CA2801261278 | SEC23A | c.1104-71T>C (n.1104-71T>C) c.498-71T>C (n.498-71T>C) c.1017-71T>C (n.1017-71T>C) | |
14 | g.39067368A= | CA2130612311 | SEC23A | c.1104-72T= (n.1104-72T=) c.498-72T= (n.498-72T=) c.1017-72T= (n.1017-72T=) | |
14 | g.39067368A>C | CA2130612312 | SEC23A | c.1104-72T>G (n.1104-72T>G) c.498-72T>G (n.498-72T>G) c.1017-72T>G (n.1017-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |