Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.213A>G
n.455A>G
c.548A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
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c.427A>G (p.Arg143Gly)
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2g.39056764T>GCA425780023SOS1n.475A>C
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n.213A>C
n.455A>C
c.548A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.541A>C (p.Arg181=)
c.427A>C (p.Arg143=)
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n.212A>G
n.454A>G
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c.540A>G (p.Val180=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056765T>GCA425780030SOS1n.474A>C
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2g.39056765T=CA1246155156SOS1n.474A=
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c.447A= (p.Val149=)
c.276A= (p.Val92=)
c.540A= (p.Val180=)
c.426A= (p.Val142=)
c.423A= (p.Val141=)
2g.39056766A>CCA346373532SOS1n.473T>G
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2g.39056766A>GCA346373533SOS1n.473T>C
n.1284T>C
n.211T>C
n.453T>C
c.546T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
2g.39056766A>TCA346373534SOS1n.473T>A
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n.453T>A
c.546T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
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c.422T>A (p.Val141Glu)
2g.39056767C>ACA346373535SOS1n.472G>T
n.1283G>T
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n.452G>T
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c.538G= (p.Val180=)
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c.421G= (p.Val141=)
2g.39056767C>GCA346373536SOS1n.472G>C
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n.210G>C
n.452G>C
c.545G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
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c.421G>C (p.Val141Leu)
2g.39056767C>TCA346373537SOS1n.472G>A
n.1283G>A
n.210G>A
n.452G>A
c.545G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451T>G
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c.420T>G (p.Tyr140Ter)
2g.39056768A>GCA425780048SOS1n.471T>C
n.1282T>C
n.209T>C
n.451T>C
c.544T>C
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.537T>C (p.Tyr179=)
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
 ClinVar gnomAD v4
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n.1282T>A
n.209T>A
n.451T>A
c.544T>A
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
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2g.39056769T>ACA346373542SOS1n.470A>T
n.1281A>T
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2g.39056769T>CCA346373541SOS1n.470A>G
n.1281A>G
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c.543A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
2g.39056769T>GCA346373540SOS1n.470A>C
n.1281A>C
n.208A>C
n.450A>C
c.543A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
2g.39056770A>CCA346373543SOS1n.469T>G
n.1280T>G
n.207T>G
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2g.39056770A>GCA346373544SOS1n.469T>C
n.1280T>C
n.207T>C
n.449T>C
c.542T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
2g.39056770A>TCA346373545SOS1n.469T>A
n.1280T>A
n.207T>A
n.449T>A
c.542T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
2g.39056771A>CCA346373546SOS1n.468T>G
n.1279T>G
n.206T>G
n.448T>G
c.541T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
2g.39056771A>GCA425780675SOS1n.468T>C
n.1279T>C
n.206T>C
n.448T>C
c.541T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
c.270T>C (p.Asn90=)
c.534T>C (p.Asn178=)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.417T>C (p.Asn139=)
2g.39056771A>TCA346373547SOS1n.468T>A
n.1279T>A
n.206T>A
n.448T>A
c.541T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
2g.39056772T>ACA346373548SOS1n.467A>T
n.1278A>T
n.205A>T
n.447A>T
c.540A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
 ClinVar COSMIC
2g.39056772T>CCA346373549SOS1n.467A>G
n.1278A>G
n.205A>G
n.447A>G
c.540A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056772T>GCA346373550SOS1n.467A>C
n.1278A>C
n.205A>C
n.447A>C
c.540A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
2g.39056772T=CA1246155158SOS1n.467A=
n.1278A=
n.205A=
n.447A=
c.540A=
c.440A= (p.Asn147=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.416A= (p.Asn139=)
2g.39056773T>ACA346373551SOS1n.466A>T
n.1277A>T
n.204A>T
n.446A>T
c.539A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
2g.39056773T>CCA346373552SOS1n.466A>G
n.1277A>G
n.204A>G
n.446A>G
c.539A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
2g.39056773T>GCA346373553SOS1n.466A>C
n.1277A>C
n.204A>C
n.446A>C
c.539A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.415A>C (p.Asn139His)
2g.39056774C>ACA425780694SOS1n.465G>T
n.1276G>T
n.203G>T
n.445G>T
c.538G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.267G>T (p.Gly89=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.414G>T (p.Gly138=)
 gnomAD v4
2g.39056774C>GCA425780696SOS1n.465G>C
n.1276G>C
n.203G>C
n.445G>C
c.538G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.267G>C (p.Gly89=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.414G>C (p.Gly138=)
2g.39056774C>TCA425780698SOS1n.465G>A
n.1276G>A
n.203G>A
n.445G>A
c.538G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.267G>A (p.Gly89=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.414G>A (p.Gly138=)
2g.39056775C>ACA346373556SOS1n.464G>T
n.1275G>T
n.202G>T
n.444G>T
c.537G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
2g.39056775C>GCA346373555SOS1n.464G>C
n.1275G>C
n.202G>C
n.444G>C
c.537G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
2g.39056775C>TCA346373554SOS1n.464G>A
n.1275G>A
n.202G>A
n.444G>A
c.537G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
 COSMIC
2g.39056776C>ACA346373557SOS1n.463G>T
n.1274G>T
n.201G>T
n.443G>T
c.536G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
2g.39056776C>GCA346373558SOS1n.463G>C
n.1274G>C
n.201G>C
n.443G>C
c.536G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
2g.39056776C>TCA346373559SOS1n.463G>A
n.1274G>A
n.201G>A
n.443G>A
c.536G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
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2g.39056777A>CCA425780716SOS1n.462T>G
n.1273T>G
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n.442T>G
c.535T>G
c.435T>G (p.Val145=)
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2g.39056777A>GCA425780718SOS1n.462T>C
n.1273T>C
n.200T>C
n.442T>C
c.535T>C
c.435T>C (p.Val145=)
c.264T>C (p.Val88=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.414T>C (p.Val138=)
c.411T>C (p.Val137=)
2g.39056777A>TCA425780721SOS1n.462T>A
n.1273T>A
n.200T>A
n.442T>A
c.535T>A
c.435T>A (p.Val145=)
c.264T>A (p.Val88=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.414T>A (p.Val138=)
c.411T>A (p.Val137=)
2g.39056778A>CCA346373560SOS1n.461T>G
n.1272T>G
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n.441T>G
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2g.39056778A>GCA346373561SOS1n.461T>C
n.1272T>C
n.199T>C
n.441T>C
c.534T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
2g.39056778A>TCA346373562SOS1n.461T>A
n.1272T>A
n.199T>A
n.441T>A
c.534T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
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c.410T>A (p.Val137Asp)
2g.39056779C>ACA346373565SOS1n.460G>T
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n.1271G=
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c.433G= (p.Val145=)
c.262G= (p.Val88=)
c.526G= (p.Val176=)
c.412G= (p.Val138=)
c.409G= (p.Val137=)
2g.39056779C>GCA346373563SOS1n.460G>C
n.1271G>C
n.198G>C
n.440G>C
c.533G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
2g.39056779C>TCA346373564SOS1n.460G>A
n.1271G>A
n.198G>A
n.440G>A
c.533G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.39056780C>ACA425780739SOS1n.459G>T
n.1270G>T
n.197G>T
n.439G>T
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c.432G>T (p.Leu144=)
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c.411G>T (p.Leu137=)
c.408G>T (p.Leu136=)
2g.39056780C>GCA425780745SOS1n.459G>C
n.1270G>C
n.197G>C
n.439G>C
c.532G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.408G>C (p.Leu136=)
2g.39056780C>TCA425780741SOS1n.459G>A
n.1270G>A
n.197G>A
n.439G>A
c.532G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.408G>A (p.Leu136=)
 gnomAD v4
2g.39056781A>CCA346373566SOS1n.458T>G
n.1269T>G
n.196T>G
n.438T>G
c.531T>G
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c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
2g.39056781A>GCA346373567SOS1n.458T>C
n.1269T>C
n.196T>C
n.438T>C
c.531T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
2g.39056781A>TCA346373568SOS1n.458T>A
n.1269T>A
n.196T>A
n.438T>A
c.531T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
2g.39056782G>ACA425780756SOS1n.457C>T
n.1268C>T
n.195C>T
n.437C>T
c.530C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.406C>T (p.Leu136=)
2g.39056782G>CCA346373569SOS1n.457C>G
n.1268C>G
n.195C>G
n.437C>G
c.530C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
2g.39056782G>TCA346373570SOS1n.457C>A
n.1268C>A
n.195C>A
n.437C>A
c.530C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
 gnomAD v4
2g.39056783C>ACA346373571SOS1n.456G>T
n.1267G>T
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n.436G>T
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c.429G>T (p.Lys143Asn)
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2g.39056783C=CA1246155160SOS1n.456G=
n.1267G=
n.194G=
n.436G=
c.529G=
c.429G= (p.Lys143=)
c.258G= (p.Lys86=)
c.522G= (p.Lys174=)
c.408G= (p.Lys136=)
c.405G= (p.Lys135=)
2g.39056783C>GCA346373572SOS1n.456G>C
n.1267G>C
n.194G>C
n.436G>C
c.529G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
2g.39056783C>TCA1624792SOS1n.456G>A
n.1267G>A
n.194G>A
n.436G>A
c.529G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.522G>A (p.Lys174=)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.405G>A (p.Lys135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056784T>ACA346373573SOS1n.455A>T
n.1266A>T
n.193A>T
n.435A>T
c.528A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
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c.521A>T (p.Lys174Met)
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c.404A>T (p.Lys135Met)
2g.39056784T>CCA346373574SOS1n.455A>G
n.1266A>G
n.193A>G
n.435A>G
c.528A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
2g.39056784T>GCA346373575SOS1n.455A>C
n.1266A>C
n.193A>C
n.435A>C
c.528A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
2g.39056785T>ACA346373576SOS1n.454A>T
n.1265A>T
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c.427A>T (p.Lys143Ter)
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2g.39056785T>CCA346373577SOS1n.454A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39056785T>GCA346373578SOS1n.454A>C
n.1265A>C
n.192A>C
n.434A>C
c.527A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
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2g.39056785T=CA1246155161SOS1n.454A=
n.1265A=
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c.427A= (p.Lys143=)
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c.520A= (p.Lys174=)
c.406A= (p.Lys136=)
c.403A= (p.Lys135=)
2g.39056786T>ACA346373579SOS1n.453A>T
n.1264A>T
n.191A>T
n.433A>T
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c.426A>T (p.Leu142Phe)
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c.402A>T (p.Leu134Phe)
2g.39056786T>CCA425780787SOS1n.453A>G
n.1264A>G
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n.433A>G
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c.426A>G (p.Leu142=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.519A>G (p.Leu173=)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.402A>G (p.Leu134=)
2g.39056786T>GCA346373580SOS1n.453A>C
n.1264A>C
n.191A>C
n.433A>C
c.526A>C
c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.402A>C (p.Leu134Phe)
2g.39056787A>CCA346373581SOS1n.452T>G
n.1263T>G
n.190T>G
n.432T>G
c.525T>G
c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.401T>G (p.Leu134Ter)
2g.39056787A>GCA346373582SOS1n.452T>C
n.1263T>C
n.190T>C
n.432T>C
c.525T>C
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
2g.39056787A>TCA346373583SOS1n.452T>A
n.1263T>A
n.190T>A
n.432T>A
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c.425T>A (p.Leu142Ter)
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c.404T>A (p.Leu135Ter)
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2g.39056788A>CCA346373584SOS1n.451T>G
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c.424T>G (p.Leu142Val)
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c.403T>G (p.Leu135Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
2g.39056788A>GCA425780797SOS1n.451T>C
n.1262T>C
n.189T>C
n.431T>C
c.524T>C
c.424T>C (p.Leu142=)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.400T>C (p.Leu134=)
2g.39056788A>TCA346373585SOS1n.451T>A
n.1262T>A
n.189T>A
n.431T>A
c.524T>A
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c.517T>A (p.Leu173Ile)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.400T>A (p.Leu134Ile)
2g.39056789A>CCA346373586SOS1n.450T>G
n.1261T>G
n.188T>G
n.430T>G
c.523T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
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c.516T>G (p.Ile172Met)
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.399T>G (p.Ile133Met)
2g.39056789A>GCA425780804SOS1n.450T>C
n.1261T>C
n.188T>C
n.430T>C
c.523T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
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c.516T>C (p.Ile172=)
c.402T>C (p.Ile134=)
c.399T>C (p.Ile133=)
2g.39056789A>TCA425780806SOS1n.450T>A
n.1261T>A
n.188T>A
n.430T>A
c.523T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.402T>A (p.Ile134=)
c.399T>A (p.Ile133=)
2g.39056790A>CCA346373587SOS1n.449T>G
n.1260T>G
n.187T>G
n.429T>G
c.522T>G
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c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
2g.39056790A>GCA346373588SOS1n.449T>C
n.1260T>C
n.187T>C
n.429T>C
c.522T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
2g.39056790A>TCA346373589SOS1n.449T>A
n.1260T>A
n.187T>A
n.429T>A
c.522T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
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n.1259A>T
n.186A>T
n.428A>T
c.521A>T
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c.250A>T (p.Ile84Phe)
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c.397A>T (p.Ile133Phe)
2g.39056791T>CCA346373591SOS1n.448A>G
n.1259A>G
n.186A>G
n.428A>G
c.521A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
 gnomAD v4
2g.39056791T>GCA346373592SOS1n.448A>C
n.1259A>C
n.186A>C
n.428A>C
c.521A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
2g.39056792G>ACA425780823SOS1n.447C>T
n.1258C>T
n.185C>T
n.427C>T
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c.420C>T (p.Asp140=)
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c.513C>T (p.Asp171=)
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n.185C>G
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c.420C= (p.Asp140=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.513C= (p.Asp171=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.396C= (p.Asp132=)
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n.1258C>A
n.185C>A
n.427C>A
c.520C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.39056793T>CCA346373596SOS1n.446A>G
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n.426A>G
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c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
2g.39056793T>GCA346373597SOS1n.446A>C
n.1257A>C
n.184A>C
n.426A>C
c.519A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
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2g.39056795T>ACA425780847SOS1n.444A>T
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2g.39056795T>CCA425780843SOS1n.444A>G
n.1255A>G
n.182A>G
n.424A>G
c.517A>G
c.417A>G (p.Ala139=)
c.246A>G (p.Ala82=)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.396A>G (p.Ala132=)
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 gnomAD v4
2g.39056795T>GCA425780844SOS1n.444A>C
n.1255A>C
n.182A>C
n.424A>C
c.517A>C
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2g.39056796G>ACA346373601SOS1n.443C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.39056796G=CA1246155163SOS1n.443C=
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c.395C= (p.Ala132=)
c.392C= (p.Ala131=)
2g.39056796G>TCA346373602SOS1n.443C>A
n.1254C>A
n.181C>A
n.423C>A
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c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
 gnomAD v4
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c.415G>T (p.Ala139Ser)
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2g.39056797C>GCA346373605SOS1n.442G>C
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2g.39056797C>TCA346373606SOS1n.442G>A
n.1253G>A
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n.422G>A
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c.415G>A (p.Ala139Thr)
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c.508G>A (p.Ala170Thr)
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c.391G>A (p.Ala131Thr)
2g.39056798A>CCA425780864SOS1n.441T>G
n.1252T>G
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c.414T>G (p.Ser138=)
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c.390T>G (p.Ser130=)
2g.39056798A>GCA425780866SOS1n.441T>C
n.1252T>C
n.179T>C
n.421T>C
c.514T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.390T>C (p.Ser130=)
 gnomAD v4
2g.39056798A>TCA425780869SOS1n.441T>A
n.1252T>A
n.179T>A
n.421T>A
c.514T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
c.243T>A (p.Ser81=)
c.507T>A (p.Ser169=)
c.393T>A (p.Ser131=)
c.390T>A (p.Ser130=)
2g.39056799G>ACA346373607SOS1n.440C>T
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c.413C>T (p.Ser138Phe)
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c.392C>T (p.Ser131Phe)
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2g.39056799G>CCA346373608SOS1n.440C>G
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c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
2g.39056799G>TCA346373609SOS1n.440C>A
n.1251C>A
n.178C>A
n.420C>A
c.513C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
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2g.39056800A>CCA346373610SOS1n.439T>G
n.1250T>G
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c.512T>G
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c.388T>G (p.Ser130Ala)
2g.39056800A>GCA346373611SOS1n.439T>C
n.1250T>C
n.177T>C
n.419T>C
c.512T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
2g.39056800A>TCA346373612SOS1n.439T>A
n.1250T>A
n.177T>A
n.419T>A
c.512T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
2g.39056801A=CA1246155164SOS1n.438T=
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c.387T= (p.Ile129=)
2g.39056801A>CCA346373613SOS1n.438T>G
n.1249T>G
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c.511T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
c.387T>G (p.Ile129Met)
2g.39056801A>GCA1624793SOS1n.438T>C
n.1249T>C
n.176T>C
n.418T>C
c.511T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
c.240T>C (p.Ile80=)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.390T>C (p.Ile130=)
c.387T>C (p.Ile129=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056801A>TCA425780887SOS1n.438T>A
n.1249T>A
n.176T>A
n.418T>A
c.511T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
c.240T>A (p.Ile80=)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.390T>A (p.Ile130=)
c.387T>A (p.Ile129=)
 dbSNP
2g.39056802A>CCA346373614SOS1n.437T>G
n.1248T>G
n.175T>G
n.417T>G
c.510T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
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c.386T>G (p.Ile129Ser)
2g.39056802A>GCA346373616SOS1n.437T>C
n.1248T>C
n.175T>C
n.417T>C
c.510T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
2g.39056802A>TCA346373615SOS1n.437T>A
n.1248T>A
n.175T>A
n.417T>A
c.510T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
2g.39056803T>ACA346373617SOS1n.436A>T
n.1247A>T
n.174A>T
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c.385A>T (p.Ile129Phe)
2g.39056803T>CCA346373618SOS1n.436A>G
n.1247A>G
n.174A>G
n.416A>G
c.509A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
2g.39056803T>GCA346373619SOS1n.436A>C
n.1247A>C
n.174A>C
n.416A>C
c.509A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056803T=CA1246155165SOS1n.436A=
n.1247A=
n.174A=
n.416A=
c.509A=
c.409A= (p.Ile137=)
c.238A= (p.Ile80=)
c.502A= (p.Ile168=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.385A= (p.Ile129=)
2g.39056804G>ACA425780903SOS1n.435C>T
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c.384C>T (p.Tyr128=)
2g.39056804G>CCA346373620SOS1n.435C>G
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c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
2g.39056804G>TCA346373621SOS1n.435C>A
n.1246C>A
n.173C>A
n.415C>A
c.508C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
 gnomAD v4
2g.39056805T>ACA346373622SOS1n.434A>T
n.1245A>T
n.172A>T
n.414A>T
c.507A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
2g.39056805T>CCA346373623SOS1n.434A>G
n.1245A>G
n.172A>G
n.414A>G
c.507A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056805T>GCA346373624SOS1n.434A>C
n.1245A>C
n.172A>C
n.414A>C
c.507A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
2g.39056805T=CA1246155166SOS1n.434A=
n.1245A=
n.172A=
n.414A=
c.507A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.500A= (p.Tyr167=)
c.386A= (p.Tyr129=)
c.383A= (p.Tyr128=)
2g.39056806A=CA1246155167SOS1n.433T=
n.1244T=
n.171T=
n.413T=
c.506T=
c.406T= (p.Tyr136=)
c.235T= (p.Tyr79=)
c.499T= (p.Tyr167=)
c.385T= (p.Tyr129=)
c.382T= (p.Tyr128=)
2g.39056806A>CCA346373625SOS1n.433T>G
n.1244T>G
n.171T>G
n.413T>G
c.506T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
2g.39056806A>GCA346373626SOS1n.433T>C
n.1244T>C
n.171T>C
n.413T>C
c.506T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
 ClinVar dbSNP
2g.39056806A>TCA346373627SOS1n.433T>A
n.1244T>A
n.171T>A
n.413T>A
c.506T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
 dbSNP
2g.39056807T>ACA346373628SOS1n.432A>T
n.1243A>T
n.170A>T
n.412A>T
c.505A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
2g.39056807T>CCA425780925SOS1n.432A>G
n.1243A>G
n.170A>G
n.412A>G
c.505A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.384A>G (p.Glu128=)
c.381A>G (p.Glu127=)
 gnomAD v4
2g.39056807T>GCA346373629SOS1n.432A>C
n.1243A>C
n.170A>C
n.412A>C
c.505A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
2g.39056808T>ACA346373630SOS1n.431A>T
n.1242A>T
n.169A>T
n.411A>T
c.504A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
2g.39056808T>CCA346373632SOS1n.431A>G
n.1242A>G
n.169A>G
n.411A>G
c.504A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
2g.39056808T>GCA346373631SOS1n.431A>C
n.1242A>C
n.169A>C
n.411A>C
c.504A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
2g.39056809C>ACA346373633SOS1n.430G>T
n.1241G>T
n.168G>T
n.410G>T
c.503G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
2g.39056809C>GCA346373634SOS1n.430G>C
n.1241G>C
n.168G>C
n.410G>C
c.503G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
2g.39056809C>TCA346373635SOS1n.430G>A
n.1241G>A
n.168G>A
n.410G>A
c.503G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
 gnomAD v4
2g.39056810T>ACA346373636SOS1n.429A>T
n.1240A>T
n.167A>T
n.409A>T
c.502A>T
c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.231A>T (p.Leu77Phe)
c.495A>T (p.Leu165Phe)
c.381A>T (p.Leu127Phe)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
2g.39056810T>CCA425780944SOS1n.429A>G
n.1240A>G
n.167A>G
n.409A>G
c.502A>G
c.402A>G (p.Leu134=)
c.231A>G (p.Leu77=)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.378A>G (p.Leu126=)
2g.39056810T>GCA346373637SOS1n.429A>C
n.1240A>C
n.167A>C
n.409A>C
c.502A>C
c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.231A>C (p.Leu77Phe)
c.495A>C (p.Leu165Phe)
c.381A>C (p.Leu127Phe)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
2g.39056811A>CCA346373638SOS1n.428T>G
n.1239T>G
n.166T>G
n.408T>G
c.501T>G
c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.230T>G (p.Leu77Ter)
c.494T>G (p.Leu165Ter)
c.380T>G (p.Leu127Ter)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
2g.39056811A>GCA346373639SOS1n.428T>C
n.1239T>C
n.166T>C
n.408T>C
c.501T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
2g.39056811A>TCA346373640SOS1n.428T>A
n.1239T>A
n.166T>A
n.408T>A
c.501T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
2g.39056812A=CA1246155168SOS1n.427T=
n.1238T=
n.165T=
n.407T=
c.500T=
c.400T= (p.Leu134=)
c.229T= (p.Leu77=)
c.493T= (p.Leu165=)
c.379T= (p.Leu127=)
c.376T= (p.Leu126=)
2g.39056812A>CCA346373641SOS1n.427T>G
n.1238T>G
n.165T>G
n.407T>G
c.500T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
2g.39056812A>GCA425780953SOS1n.427T>C
n.1238T>C
n.165T>C
n.407T>C
c.500T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.229T>C (p.Leu77=)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.376T>C (p.Leu126=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056812A>TCA346373642SOS1n.427T>A
n.1238T>A
n.165T>A
n.407T>A
c.500T>A
c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.229T>A (p.Leu77Ile)
c.493T>A (p.Leu165Ile)
c.379T>A (p.Leu127Ile)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
2g.39056813G>ACA425780959SOS1n.426C>T
n.1237C>T
n.164C>T
n.406C>T
c.499C>T
c.399C>T (p.Val133=)
c.228C>T (p.Val76=)
c.492C>T (p.Val164=)
c.378C>T (p.Val126=)
c.375C>T (p.Val125=)
 gnomAD v4
2g.39056813G>CCA425780961SOS1n.426C>G
n.1237C>G
n.164C>G
n.406C>G
c.499C>G
c.399C>G (p.Val133=)
c.228C>G (p.Val76=)
c.492C>G (p.Val164=)
c.378C>G (p.Val126=)
c.375C>G (p.Val125=)
 gnomAD v4
2g.39056813G>TCA425780964SOS1n.426C>A
n.1237C>A
n.164C>A
n.406C>A
c.499C>A
c.399C>A (p.Val133=)
c.228C>A (p.Val76=)
c.492C>A (p.Val164=)
c.378C>A (p.Val126=)
c.375C>A (p.Val125=)
2g.39056814A>CCA346373645SOS1n.425T>G
n.1236T>G
n.163T>G
n.405T>G
c.498T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
2g.39056814A>GCA346373644SOS1n.425T>C
n.1236T>C
n.163T>C
n.405T>C
c.498T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
 COSMIC
2g.39056814A>TCA346373643SOS1n.425T>A
n.1236T>A
n.163T>A
n.405T>A
c.498T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
2g.39056815C>ACA346373646SOS1n.424G>T
n.1235G>T
n.162G>T
n.404G>T
c.497G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
 gnomAD v4
2g.39056815C>GCA346373648SOS1n.424G>C
n.1235G>C
n.162G>C
n.404G>C
c.497G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
2g.39056815C>TCA346373647SOS1n.424G>A
n.1235G>A
n.162G>A
n.404G>A
c.497G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
 gnomAD v4
2g.39056816T>ACA273705SOS1n.423A>T
n.1234A>T
n.161A>T
n.403A>T
c.496A>T
c.396A>T (p.Ala132=)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.372A>T (p.Ala124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056816T>CCA425780980SOS1n.423A>G
n.1234A>G
n.161A>G
n.403A>G
c.496A>G
c.396A>G (p.Ala132=)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.489A>G (p.Ala163=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.372A>G (p.Ala124=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39056816T>GCA425780983SOS1n.423A>C
n.1234A>C
n.161A>C
n.403A>C
c.496A>C
c.396A>C (p.Ala132=)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.489A>C (p.Ala163=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.372A>C (p.Ala124=)
2g.39056816T=CA1246155169SOS1n.423A=
n.1234A=
n.161A=
n.403A=
c.496A=
c.396A= (p.Ala132=)
c.225A= (p.Ala75=)
c.489A= (p.Ala163=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.372A= (p.Ala124=)
2g.39056817G>ACA346373651SOS1n.422C>T
n.1233C>T
n.160C>T
n.402C>T
c.495C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
 gnomAD v4
2g.39056817G>CCA346373649SOS1n.422C>G
n.1233C>G
n.160C>G
n.402C>G
c.495C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
2g.39056817G>TCA346373650SOS1n.422C>A
n.1233C>A
n.160C>A
n.402C>A
c.495C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
 gnomAD v4
2g.39056818C>ACA346373652SOS1n.421G>T
n.1232G>T
n.159G>T
n.401G>T
c.494G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
2g.39056818C>GCA346373653SOS1n.421G>C
n.1232G>C
n.159G>C
n.401G>C
c.494G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
2g.39056818C>TCA346373654SOS1n.421G>A
n.1232G>A
n.159G>A
n.401G>A
c.494G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
2g.39056819T>ACA425781001SOS1n.420A>T
n.1231A>T
n.158A>T
n.400A>T
c.493A>T
c.393A>T (p.Val131=)
c.222A>T (p.Val74=)
c.486A>T (p.Val162=)
c.372A>T (p.Val124=)
c.369A>T (p.Val123=)
2g.39056819T>CCA1624794SOS1n.420A>G
n.1231A>G
n.158A>G
n.400A>G
c.493A>G
c.393A>G (p.Val131=)
c.222A>G (p.Val74=)
c.486A>G (p.Val162=)
c.372A>G (p.Val124=)
c.369A>G (p.Val123=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39056819T>GCA425781005SOS1n.420A>C
n.1231A>C
n.158A>C
n.400A>C
c.493A>C
c.393A>C (p.Val131=)
c.222A>C (p.Val74=)
c.486A>C (p.Val162=)
c.372A>C (p.Val124=)
c.369A>C (p.Val123=)
2g.39056819T=CA1246155170SOS1n.420A=
n.1231A=
n.158A=
n.400A=
c.493A=
c.393A= (p.Val131=)
c.222A= (p.Val74=)
c.486A= (p.Val162=)
c.372A= (p.Val124=)
c.369A= (p.Val123=)
2g.39056820A=CA1246155171SOS1n.419T=
n.1230T=
n.157T=
n.399T=
c.492T=
c.392T= (p.Val131=)
c.221T= (p.Val74=)
c.485T= (p.Val162=)
c.371T= (p.Val124=)
c.368T= (p.Val123=)
2g.39056820A>CCA346373655SOS1n.419T>G
n.1230T>G
n.157T>G
n.399T>G
c.492T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
 ClinVar
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c.392T>C (p.Val131Ala)
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c.368T>C (p.Val123Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056820A>TCA346373656SOS1n.419T>A
n.1230T>A
n.157T>A
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c.220G>C (p.Val74Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
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c.367G>C (p.Val123Leu)
2g.39056821C>TCA346373659SOS1n.418G>A
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2g.39056822T>ACA425781024SOS1n.417A>T
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2g.39056822T>GCA425781026SOS1n.417A>C
n.1228A>C
n.155A>C
n.397A>C
c.490A>C
c.390A>C (p.Ile130=)
c.219A>C (p.Ile73=)
c.483A>C (p.Ile161=)
c.369A>C (p.Ile123=)
c.366A>C (p.Ile122=)
2g.39056823A=CA1246155172SOS1n.416T=
n.1227T=
n.154T=
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c.389T= (p.Ile130=)
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c.365T= (p.Ile122=)
2g.39056823A>CCA346373661SOS1n.416T>G
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n.396T>G
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c.365T>G (p.Ile122Arg)
2g.39056823A>GCA346373662SOS1n.416T>C
n.1227T>C
n.154T>C
n.396T>C
c.489T>C
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c.365T>C (p.Ile122Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056823A>TCA346373663SOS1n.416T>A
n.1227T>A
n.154T>A
n.396T>A
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c.389T>A (p.Ile130Lys)
c.218T>A (p.Ile73Lys)
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c.368T>A (p.Ile123Lys)
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2g.39056824T>ACA346373664SOS1n.415A>T
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c.388A>T (p.Ile130Leu)
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2g.39056824T>CCA346373665SOS1n.415A>G
n.1226A>G
n.153A>G
n.395A>G
c.488A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39056824T>GCA346373666SOS1n.415A>C
n.1226A>C
n.153A>C
n.395A>C
c.488A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
2g.39056825G>ACA1624796SOS1n.414C>T
n.1225C>T
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n.394C>T
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c.387C>T (p.Tyr129=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056825G>CCA346373667SOS1n.414C>G
n.1225C>G
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2g.39056825G=CA1246155173SOS1n.414C=
n.1225C=
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c.387C= (p.Tyr129=)
c.216C= (p.Tyr72=)
c.480C= (p.Tyr160=)
c.366C= (p.Tyr122=)
c.363C= (p.Tyr121=)
2g.39056825G>TCA346373668SOS1n.414C>A
n.1225C>A
n.152C>A
n.394C>A
c.487C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
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2g.39056826T>ACA346373669SOS1n.413A>T
n.1224A>T
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2g.39056826T>CCA346373670SOS1n.413A>G
n.1224A>G
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c.362A>G (p.Tyr121Cys)
2g.39056826T>GCA346373671SOS1n.413A>C
n.1224A>C
n.151A>C
n.393A>C
c.486A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
2g.39056827A>CCA346373673SOS1n.412T>G
n.1223T>G
n.150T>G
n.392T>G
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c.385T>G (p.Tyr129Asp)
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2g.39056827A>GCA346373674SOS1n.412T>C
n.1223T>C
n.150T>C
n.392T>C
c.485T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
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c.361T>C (p.Tyr121His)
2g.39056827A>TCA346373672SOS1n.412T>A
n.1223T>A
n.150T>A
n.392T>A
c.485T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
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c.361T>A (p.Tyr121Asn)
2g.39056829delCA2576945491SOS1n.412del
n.1223del
n.150del
n.392del
c.485del
c.385del (p.Tyr129ThrfsTer2)
c.214del (p.Tyr72ThrfsTer2)
c.478del (p.Tyr160ThrfsTer2)
c.364del (p.Tyr122ThrfsTer2)
c.361del (p.Tyr121ThrfsTer2)
2g.39056828A>CCA425781064SOS1n.411T>G
n.1222T>G
n.149T>G
n.391T>G
c.484T>G
c.384T>G (p.Val128=)
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c.360T>G (p.Val120=)
2g.39056828A>GCA425781067SOS1n.411T>C
n.1222T>C
n.149T>C
n.391T>C
c.484T>C
c.384T>C (p.Val128=)
c.213T>C (p.Val71=)
c.477T>C (p.Val159=)
c.363T>C (p.Val121=)
c.360T>C (p.Val120=)
2g.39056828A>TCA425781070SOS1n.411T>A
n.1222T>A
n.149T>A
n.391T>A
c.484T>A
c.384T>A (p.Val128=)
c.213T>A (p.Val71=)
c.477T>A (p.Val159=)
c.363T>A (p.Val121=)
c.360T>A (p.Val120=)
2g.39056829A>CCA346373675SOS1n.410T>G
n.1221T>G
n.148T>G
n.390T>G
c.483T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
 gnomAD v4
2g.39056829A>GCA346373676SOS1n.410T>C
n.1221T>C
n.148T>C
n.390T>C
c.483T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
2g.39056829A>TCA346373677SOS1n.410T>A
n.1221T>A
n.148T>A
n.390T>A
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c.383T>A (p.Val128Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
2g.39056830C>ACA346373678SOS1n.409G>T
n.1220G>T
n.147G>T
n.389G>T
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c.382G>T (p.Val128Phe)
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c.358G>T (p.Val120Phe)
2g.39056830C=CA1246155174SOS1n.409G=
n.1220G=
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c.361G= (p.Val121=)
c.358G= (p.Val120=)
2g.39056830C>GCA346373679SOS1n.409G>C
n.1220G>C
n.147G>C
n.389G>C
c.482G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
2g.39056830C>TCA1624797SOS1n.409G>A
n.1220G>A
n.147G>A
n.389G>A
c.482G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056831A>CCA425781087SOS1n.408T>G
n.1219T>G
n.146T>G
n.388T>G
c.481T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
c.210T>G (p.Ser70=)
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c.360T>G (p.Ser120=)
c.357T>G (p.Ser119=)
2g.39056831A>GCA425781090SOS1n.408T>C
n.1219T>C
n.146T>C
n.388T>C
c.481T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.357T>C (p.Ser119=)
2g.39056831A>TCA425781092SOS1n.408T>A
n.1219T>A
n.146T>A
n.388T>A
c.481T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.474T>A (p.Ser158=)
c.360T>A (p.Ser120=)
c.357T>A (p.Ser119=)
2g.39056832G>ACA346373680SOS1n.407C>T
n.1218C>T
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n.387C>T
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c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
2g.39056832G>CCA346373681SOS1n.407C>G
n.1218C>G
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n.387C>G
c.480C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
2g.39056832G>TCA346373682SOS1n.407C>A
n.1218C>A
n.145C>A
n.387C>A
c.480C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
2g.39056833A>CCA346373683SOS1n.406T>G
n.1217T>G
n.144T>G
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c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
2g.39056833A>GCA346373684SOS1n.406T>C
n.1217T>C
n.144T>C
n.386T>C
c.479T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
2g.39056833A>TCA346373685SOS1n.406T>A
n.1217T>A
n.144T>A
n.386T>A
c.479T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
2g.39056834A>CCA425781105SOS1n.405T>G
n.1216T>G
n.143T>G
n.385T>G
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c.378T>G (p.Val126=)
c.207T>G (p.Val69=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.357T>G (p.Val119=)
c.354T>G (p.Val118=)
2g.39056834A>GCA425781108SOS1n.405T>C
n.1216T>C
n.143T>C
n.385T>C
c.478T>C
c.378T>C (p.Val126=)
c.207T>C (p.Val69=)
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2g.39056834A>TCA425781110SOS1n.405T>A
n.1216T>A
n.143T>A
n.385T>A
c.478T>A
c.378T>A (p.Val126=)
c.207T>A (p.Val69=)
c.471T>A (p.Val157=)
c.357T>A (p.Val119=)
c.354T>A (p.Val118=)
2g.39056835A>CCA346373687SOS1n.404T>G
n.1215T>G
n.142T>G
n.384T>G
c.477T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
2g.39056835A>GCA346373688SOS1n.404T>C
n.1215T>C
n.142T>C
n.384T>C
c.477T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
 gnomAD v4
2g.39056835A>TCA346373686SOS1n.404T>A
n.1215T>A
n.142T>A
n.384T>A
c.477T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
2g.39056836C>ACA346373689SOS1n.403G>T
n.1214G>T
n.141G>T
n.383G>T
c.476G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
 gnomAD v4
2g.39056836C=CA1246155175SOS1n.403G=
n.1214G=
n.141G=
n.383G=
c.476G=
c.376G= (p.Val126=)
c.205G= (p.Val69=)
c.469G= (p.Val157=)
c.355G= (p.Val119=)
c.352G= (p.Val118=)
2g.39056836C>GCA346373690SOS1n.403G>C
n.1214G>C
n.141G>C
n.383G>C
c.476G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056836C>TCA1624798SOS1n.403G>A
n.1214G>A
n.141G>A
n.383G>A
c.476G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056837C>ACA346373691SOS1n.402G>T
n.1213G>T
n.140G>T
n.382G>T
c.475G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.351G>T (p.Gln117His)
2g.39056837C=CA1246155176SOS1n.402G=
n.1213G=
n.140G=
n.382G=
c.475G=
c.375G= (p.Gln125=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.468G= (p.Gln156=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.351G= (p.Gln117=)
2g.39056837C>GCA346373692SOS1n.402G>C
n.1213G>C
n.140G>C
n.382G>C
c.475G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.351G>C (p.Gln117His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056837C>TCA425781129SOS1n.402G>A
n.1213G>A
n.140G>A
n.382G>A
c.475G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.351G>A (p.Gln117=)
 ClinVar dbSNP
2g.39056838T>ACA346373695SOS1n.401A>T
n.1212A>T
n.139A>T
n.381A>T
c.474A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
2g.39056838T>CCA346373693SOS1n.401A>G
n.1212A>G
n.139A>G
n.381A>G
c.474A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
2g.39056838T>GCA346373694SOS1n.401A>C
n.1212A>C
n.139A>C
n.381A>C
c.474A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
2g.39056839G>ACA346373696SOS1n.400C>T
n.1211C>T
n.138C>T
n.380C>T
c.473C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
2g.39056839G>CCA346373697SOS1n.400C>G
n.1211C>G
n.138C>G
n.380C>G
c.473C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
2g.39056839G=CA1246155177SOS1n.400C=
n.1211C=
n.138C=
n.380C=
c.473C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.349C= (p.Gln117=)
2g.39056839G>TCA136158SOS1n.400C>A
n.1211C>A
n.138C>A
n.380C>A
c.473C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.39056840G>ACA425781143SOS1n.399C>T
n.1210C>T
n.137C>T
n.379C>T
c.472C>T
c.372C>T (p.His124=)
c.201C>T (p.His67=)
c.465C>T (p.His155=)
c.351C>T (p.His117=)
c.348C>T (p.His116=)
 gnomAD v4
2g.39056840G>CCA346373698SOS1n.399C>G
n.1210C>G
n.137C>G
n.379C>G
c.472C>G
c.372C>G (p.His124Gln)
c.201C>G (p.His67Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.351C>G (p.His117Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
2g.39056840G=CA1246155178SOS1n.399C=
n.1210C=
n.137C=
n.379C=
c.472C=
c.372C= (p.His124=)
c.201C= (p.His67=)
c.465C= (p.His155=)
c.351C= (p.His117=)
c.348C= (p.His116=)
2g.39056840G>TCA346373699SOS1n.399C>A
n.1210C>A
n.137C>A
n.379C>A
c.472C>A
c.372C>A (p.His124Gln)
c.201C>A (p.His67Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.351C>A (p.His117Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056841T>ACA346373702SOS1n.398A>T
n.1209A>T
n.136A>T
n.378A>T
c.471A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
2g.39056841T>CCA346373701SOS1n.398A>G
n.1209A>G
n.136A>G
n.378A>G
c.471A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.39056841T>GCA346373700SOS1n.398A>C
n.1209A>C
n.136A>C
n.378A>C
c.471A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
2g.39056842G>ACA346373703SOS1n.397C>T
n.1208C>T
n.135C>T
n.377C>T
c.470C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
 gnomAD v4
2g.39056842G>CCA346373705SOS1n.397C>G
n.1208C>G
n.135C>G
n.377C>G
c.470C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
2g.39056842G>TCA346373704SOS1n.397C>A
n.1208C>A
n.135C>A
n.377C>A
c.470C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
2g.39056843G>ACA425781164SOS1n.396C>T
n.1207C>T
n.134C>T
n.376C>T
c.469C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.462C>T (p.Asp154=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.345C>T (p.Asp115=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056843G>CCA346373706SOS1n.396C>G
n.1207C>G
n.134C>G
n.376C>G
c.469C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.39056843G=CA1246155179SOS1n.396C=
n.1207C=
n.134C=
n.376C=
c.469C=
c.369C= (p.Asp123=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.462C= (p.Asp154=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.345C= (p.Asp115=)
2g.39056843G>TCA346373707SOS1n.396C>A
n.1207C>A
n.134C>A
n.376C>A
c.469C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
2g.39056844T>ACA346373708SOS1n.395A>T
n.1206A>T
n.133A>T
n.375A>T
c.468A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
2g.39056844T>CCA346373709SOS1n.395A>G
n.1206A>G
n.133A>G
n.375A>G
c.468A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
2g.39056844T>GCA346373710SOS1n.395A>C
n.1206A>C
n.133A>C
n.375A>C
c.468A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
2g.39056845C>ACA346373711SOS1n.394G>T
n.1205G>T
n.132G>T
n.374G>T
c.467G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
 gnomAD v4
2g.39056845C>GCA346373712SOS1n.394G>C
n.1205G>C
n.132G>C
n.374G>C
c.467G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.343G>C (p.Asp115His)
2g.39056845C>TCA346373713SOS1n.394G>A
n.1205G>A
n.132G>A
n.374G>A
c.467G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
2g.39056846A>CCA346373714SOS1n.393T>G
n.1204T>G
n.131T>G
n.373T>G
c.466T>G
c.366T>G (p.Ile122Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
c.342T>G (p.Ile114Met)
2g.39056846A>GCA425781183SOS1n.393T>C
n.1204T>C
n.131T>C
n.373T>C
c.466T>C
c.366T>C (p.Ile122=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.459T>C (p.Ile153=)
c.345T>C (p.Ile115=)
c.342T>C (p.Ile114=)
2g.39056846A>TCA425781180SOS1n.393T>A
n.1204T>A
n.131T>A
n.373T>A
c.466T>A
c.366T>A (p.Ile122=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.459T>A (p.Ile153=)
c.345T>A (p.Ile115=)
c.342T>A (p.Ile114=)
2g.39056847A>CCA346373715SOS1n.392T>G
n.1203T>G
n.130T>G
n.372T>G
c.465T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
2g.39056847A>GCA346373716SOS1n.392T>C
n.1203T>C
n.130T>C
n.372T>C
c.465T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
 gnomAD v4
2g.39056847A>TCA346373717SOS1n.392T>A
n.1203T>A
n.130T>A
n.372T>A
c.465T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
2g.39056848T>ACA346373718SOS1n.391A>T
n.1202A>T
n.129A>T
n.371A>T
c.464A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
2g.39056848T>CCA346373720SOS1n.391A>G
n.1202A>G
n.129A>G
n.371A>G
c.464A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
 gnomAD v4
2g.39056848T>GCA346373719SOS1n.391A>C
n.1202A>C
n.129A>C
n.371A>C
c.464A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
2g.39056851delCA2658716979SOS1n.391del
n.1202del
n.129del
n.371del
c.464del
c.364del (p.Ile122LeufsTer9)
c.193del (p.Ile65LeufsTer9)
c.457del (p.Ile153LeufsTer9)
c.343del (p.Ile115LeufsTer9)
c.340del (p.Ile114LeufsTer9)
 gnomAD v4
2g.39056849T>ACA346373721SOS1n.390A>T
n.1201A>T
n.128A>T
n.370A>T
c.463A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
2g.39056849T>CCA425781205SOS1n.390A>G
n.1201A>G
n.128A>G
n.370A>G
c.463A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
c.192A>G (p.Lys64=)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.342A>G (p.Lys114=)
c.339A>G (p.Lys113=)
2g.39056849T>GCA346373722SOS1n.390A>C
n.1201A>C
n.128A>C
n.370A>C
c.463A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
2g.39056850T>ACA346373723SOS1n.389A>T
n.1200A>T
n.127A>T
n.369A>T
c.462A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
2g.39056850T>CCA346373724SOS1n.389A>G
n.1200A>G
n.127A>G
n.369A>G
c.462A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
2g.39056850T>GCA346373725SOS1n.389A>C
n.1200A>C
n.127A>C
n.369A>C
c.462A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
2g.39056851T>ACA346373726SOS1n.388A>T
n.1199A>T
n.126A>T
n.368A>T
c.461A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
2g.39056851T>CCA346373727SOS1n.388A>G
n.1199A>G
n.126A>G
n.368A>G
c.461A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
2g.39056851T>GCA346373728SOS1n.388A>C
n.1199A>C
n.126A>C
n.368A>C
c.461A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
2g.39056852A>CCA346373729SOS1n.387T>G
n.1198T>G
n.125T>G
n.367T>G
c.460T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
2g.39056852A>GCA425781224SOS1n.387T>C
n.1198T>C
n.125T>C
n.367T>C
c.460T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.189T>C (p.Tyr63=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.339T>C (p.Tyr113=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
 ClinVar
2g.39056852A>TCA346373730SOS1n.387T>A
n.1198T>A
n.125T>A
n.367T>A
c.460T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
2g.39056853T>ACA346373732SOS1n.386A>T
n.1197A>T
n.124A>T
n.366A>T
c.459A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
2g.39056853T>CCA346373733SOS1n.386A>G
n.1197A>G
n.124A>G
n.366A>G
c.459A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
2g.39056853T>GCA346373731SOS1n.386A>C
n.1197A>C
n.124A>C
n.366A>C
c.459A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
2g.39056854A>CCA346373734SOS1n.385T>G
n.1196T>G
n.123T>G
n.365T>G
c.458T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
2g.39056854A>GCA346373735SOS1n.385T>C
n.1196T>C
n.123T>C
n.365T>C
c.458T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
2g.39056854A>TCA346373736SOS1n.385T>A
n.1196T>A
n.123T>A
n.365T>A
c.458T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
2g.39056855delCA2576945494SOS1n.385del
n.1196del
n.123del
n.365del
c.458del
c.358del (p.Tyr120IlefsTer11)
c.187del (p.Tyr63IlefsTer11)
c.451del (p.Tyr151IlefsTer11)
c.337del (p.Tyr113IlefsTer11)
c.334del (p.Tyr112IlefsTer11)
 gnomAD v4
2g.39056855A>CCA425781242SOS1n.384T>G
n.1195T>G
n.122T>G
n.364T>G
c.457T>G
c.357T>G (p.Gly119=)
c.186T>G (p.Gly62=)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.336T>G (p.Gly112=)
c.333T>G (p.Gly111=)
2g.39056855A>GCA425781243SOS1n.384T>C
n.1195T>C
n.122T>C
n.364T>C
c.457T>C
c.357T>C (p.Gly119=)
c.186T>C (p.Gly62=)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.336T>C (p.Gly112=)
c.333T>C (p.Gly111=)
2g.39056855A>TCA425781247SOS1n.384T>A
n.1195T>A
n.122T>A
n.364T>A
c.457T>A
c.357T>A (p.Gly119=)
c.186T>A (p.Gly62=)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.336T>A (p.Gly112=)
c.333T>A (p.Gly111=)
2g.39056856C>ACA346373737SOS1n.383G>T
n.1194G>T
n.121G>T
n.363G>T
c.456G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
2g.39056856C=CA1246155180SOS1n.383G=
n.1194G=
n.121G=
n.363G=
c.456G=
c.356G= (p.Gly119=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.332G= (p.Gly111=)
2g.39056856C>GCA346373738SOS1n.383G>C
n.1194G>C
n.121G>C
n.363G>C
c.456G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056856C>TCA1624799SOS1n.383G>A
n.1194G>A
n.121G>A
n.363G>A
c.456G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056857C>ACA346373741SOS1n.382G>T
n.1193G>T
n.120G>T
n.362G>T
c.455G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
2g.39056857C>GCA346373739SOS1n.382G>C
n.1193G>C
n.120G>C
n.362G>C
c.455G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
 gnomAD v4
2g.39056857C>TCA346373740SOS1n.382G>A
n.1193G>A
n.120G>A
n.362G>A
c.455G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
 gnomAD v4
2g.39056858T>ACA425781262SOS1n.381A>T
n.1192A>T
n.119A>T
n.361A>T
c.454A>T
c.354A>T (p.Leu118=)
c.183A>T (p.Leu61=)
c.447A>T (p.Leu149=)
c.333A>T (p.Leu111=)
c.330A>T (p.Leu110=)
2g.39056858T>CCA425781264SOS1n.381A>G
n.1192A>G
n.119A>G
n.361A>G
c.454A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
c.183A>G (p.Leu61=)
c.447A>G (p.Leu149=)
c.333A>G (p.Leu111=)
c.330A>G (p.Leu110=)
2g.39056858T>GCA425781268SOS1n.381A>C
n.1192A>C
n.119A>C
n.361A>C
c.454A>C
c.354A>C (p.Leu118=)
c.183A>C (p.Leu61=)
c.447A>C (p.Leu149=)
c.333A>C (p.Leu111=)
c.330A>C (p.Leu110=)
 dbSNP
2g.39056858T=CA1246155181SOS1n.381A=
n.1192A=
n.119A=
n.361A=
c.454A=
c.354A= (p.Leu118=)
c.183A= (p.Leu61=)
c.447A= (p.Leu149=)
c.333A= (p.Leu111=)
c.330A= (p.Leu110=)
2g.39056859A>CCA346373742SOS1n.380T>G
n.1191T>G
n.118T>G
n.360T>G
c.453T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
2g.39056859A>GCA346373743SOS1n.380T>C
n.1191T>C
n.118T>C
n.360T>C
c.453T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
2g.39056859A>TCA346373744SOS1n.380T>A
n.1191T>A
n.118T>A
n.360T>A
c.453T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
2g.39056860G>ACA425781278SOS1n.379C>T
n.1190C>T
n.117C>T
n.359C>T
c.452C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.328C>T (p.Leu110=)
 COSMIC
2g.39056860G>CCA1624800SOS1n.379C>G
n.1190C>G
n.117C>G
n.359C>G
c.452C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39056860G=CA1246155182SOS1n.379C=
n.1190C=
n.117C=
n.359C=
c.452C=
c.352C= (p.Leu118=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.328C= (p.Leu110=)
2g.39056860G>TCA346373745SOS1n.379C>A
n.1190C>A
n.117C>A
n.359C>A
c.452C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
 dbSNP
2g.39056861G>ACA425781284SOS1n.378C>T
n.1189C>T
n.116C>T
n.358C>T
c.451C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.444C>T (p.Val148=)
c.330C>T (p.Val110=)
c.327C>T (p.Val109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39056861G>CCA425781286SOS1n.378C>G
n.1189C>G
n.116C>G
n.358C>G
c.451C>G
c.351C>G (p.Val117=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.444C>G (p.Val148=)
c.330C>G (p.Val110=)
c.327C>G (p.Val109=)
2g.39056861G>TCA425781289SOS1n.378C>A
n.1189C>A
n.116C>A
n.358C>A
c.451C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.444C>A (p.Val148=)
c.330C>A (p.Val110=)
c.327C>A (p.Val109=)
2g.39056862A=CA1246155183SOS1n.377T=
n.1188T=
n.115T=
n.357T=
c.450T=
c.350T= (p.Val117=)
c.179T= (p.Val60=)
c.443T= (p.Val148=)
c.329T= (p.Val110=)
c.326T= (p.Val109=)
2g.39056862A>CCA136140SOS1n.377T>G
n.1188T>G
n.115T>G
n.357T>G
c.450T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39056862A>GCA346373747SOS1n.377T>C
n.1188T>C
n.115T>C
n.357T>C
c.450T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
 COSMIC
2g.39056862A>TCA346373746SOS1n.377T>A
n.1188T>A
n.115T>A
n.357T>A
c.450T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.443T>A (p.Val148Asp)
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c.326T>A (p.Val109Asp)

Number of alleles fetched