Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.39023033A>CCA346366269SOS1n.1275T>G
c.162T>G (p.Asp54Glu)
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c.162T>A (p.Asp54Glu)
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c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.239T>A
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
2g.39023034delCA2573050881SOS1n.1274del
c.161del (p.Asp54ValfsTer3)
n.1615del
n.1401del
c.1283del (p.Asp428ValfsTer3)
c.1394del (p.Asp465ValfsTer3)
n.238del
c.1487del (p.Asp496ValfsTer3)
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c.1370del (p.Asp457ValfsTer3)
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c.329del (p.Asp110ValfsTer3)
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2g.39023034T>CCA346366272SOS1n.1274A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.1615A>G
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c.1487A>G (p.Asp496Gly)
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c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
 ClinVar gnomAD v4
2g.39023034T>GCA346366273SOS1n.1274A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.1615A>C
n.1401A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.238A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
2g.39023034_39023035delinsAACA1139532821SOS1n.1273_1274delinsTT
c.160_161delinsTT (p.Asp54Phe)
n.1614_1615delinsTT
n.1400_1401delinsTT
c.1282_1283delinsTT (p.Asp428Phe)
c.1393_1394delinsTT (p.Asp465Phe)
n.237_238delinsTT
c.1486_1487delinsTT (p.Asp496Phe)
c.1372_1373delinsTT (p.Asp458Phe)
c.1369_1370delinsTT (p.Asp457Phe)
c.1222_1223delinsTT (p.Asp408Phe)
c.328_329delinsTT (p.Asp110Phe)
 ClinVar
2g.39023035delCA2573050875SOS1n.1273del
c.160del (p.Asp54MetfsTer3)
n.1614del
n.1400del
c.1282del (p.Asp428MetfsTer3)
c.1393del (p.Asp465MetfsTer3)
n.237del
c.1486del (p.Asp496MetfsTer3)
c.1372del (p.Asp458MetfsTer3)
c.1369del (p.Asp457MetfsTer3)
c.1222del (p.Asp408MetfsTer3)
c.328del (p.Asp110MetfsTer3)
2g.39023035C>ACA346366274SOS1n.1273G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.1614G>T
n.1400G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.237G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
2g.39023035C>GCA346366275SOS1n.1273G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.1614G>C
n.1400G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.237G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.328G>C (p.Asp110His)
2g.39023035C>TCA346366276SOS1n.1273G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.1614G>A
n.1400G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.237G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
2g.39023036A>CCA346366277SOS1n.1272T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.1613T>G
n.1399T>G
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
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n.236T>G
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c.1371T>G (p.Phe457Leu)
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c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
2g.39023036A>GCA425866825SOS1n.1272T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
n.1613T>C
n.1399T>C
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
n.236T>C
c.1485T>C (p.Phe495=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.327T>C (p.Phe109=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023036A>TCA346366278SOS1n.1272T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.1613T>A
n.1399T>A
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
n.236T>A
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
2g.39023037A>CCA346366279SOS1n.1271T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.1612T>G
n.1398T>G
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
n.235T>G
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
2g.39023037A>GCA346366281SOS1n.1271T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.1612T>C
n.1398T>C
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
n.235T>C
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.39023037A>TCA346366280SOS1n.1271T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.1612T>A
n.1398T>A
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
n.235T>A
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
2g.39023038A>CCA346366282SOS1n.1270T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.1611T>G
n.1397T>G
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
n.234T>G
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
2g.39023038A>GCA346366284SOS1n.1270T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.1611T>C
n.1397T>C
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
n.234T>C
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
2g.39023038A>TCA346366283SOS1n.1270T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.1611T>A
n.1397T>A
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
n.234T>A
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
2g.39023039G>ACA425866826SOS1n.1269C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
n.1610C>T
n.1396C>T
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.233C>T
c.1482C>T (p.Leu494=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1365C>T (p.Leu455=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.324C>T (p.Leu108=)
2g.39023039G>CCA425866827SOS1n.1269C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
n.1610C>G
n.1396C>G
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.233C>G
c.1482C>G (p.Leu494=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1365C>G (p.Leu455=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
c.324C>G (p.Leu108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023039G=CA1246139962SOS1n.1269C=
c.156C= (p.Leu52=)
n.1610C=
n.1396C=
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1389C= (p.Leu463=)
n.233C=
c.1482C= (p.Leu494=)
c.1368C= (p.Leu456=)
c.1365C= (p.Leu455=)
c.1218C= (p.Leu406=)
c.324C= (p.Leu108=)
2g.39023039G>TCA425866828SOS1n.1269C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
n.1610C>A
n.1396C>A
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.233C>A
c.1482C>A (p.Leu494=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1365C>A (p.Leu455=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.324C>A (p.Leu108=)
2g.39023040A>CCA346366285SOS1n.1268T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1609T>G
n.1395T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.232T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
2g.39023040A>GCA346366286SOS1n.1268T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1609T>C
n.1395T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.232T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
2g.39023040A>TCA346366287SOS1n.1268T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
n.1609T>A
n.1395T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.232T>A
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.323T>A (p.Leu108His)
2g.39023041G>ACA346366288SOS1n.1267C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.1608C>T
n.1394C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.231C>T
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
2g.39023041G>CCA1624601SOS1n.1267C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1608C>G
n.1394C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.231C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023041G=CA1246139968SOS1n.1267C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.1608C=
n.1394C=
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1387C= (p.Leu463=)
n.231C=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.322C= (p.Leu108=)
2g.39023041G>TCA346366289SOS1n.1267C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.1608C>A
n.1394C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.231C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
 COSMIC
2g.39023042A>CCA346366290SOS1n.1266T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.1607T>G
n.1393T>G
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
n.230T>G
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.1362T>G (p.Phe454Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
2g.39023042A>GCA425866829SOS1n.1266T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
n.1607T>C
n.1393T>C
c.1275T>C (p.Phe425=)
c.1386T>C (p.Phe462=)
n.230T>C
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.1362T>C (p.Phe454=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.321T>C (p.Phe107=)
2g.39023042A>TCA346366291SOS1n.1266T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.1607T>A
n.1393T>A
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
n.230T>A
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.1362T>A (p.Phe454Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
2g.39023043A=CA1246139974SOS1n.1265T=
c.152T= (p.Phe51=)
n.1606T=
n.1392T=
c.1274T= (p.Phe425=)
c.1385T= (p.Phe462=)
n.229T=
c.1478T= (p.Phe493=)
c.1364T= (p.Phe455=)
c.1361T= (p.Phe454=)
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2g.39023046_39023047insCGGCGATGACCGCATGGCACAACAACAAGCCATGATGCAGCTTTACAAAGACGAGAAAATCAATCCGCTGGGCGGCTGTCTACCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGTCTGTACTGGGCATCA2550841051SOS1n.1261_1262insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG
c.148_149insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile50AsnfsTer29)
n.1602_1603insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG
n.1388_1389insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG
c.1270_1271insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile424AsnfsTer29)
c.1381_1382insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile461AsnfsTer29)
n.225_226insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG
c.1474_1475insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile492AsnfsTer29)
c.1360_1361insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile454AsnfsTer29)
c.1357_1358insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile453AsnfsTer29)
c.1210_1211insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile404AsnfsTer29)
c.316_317insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile106AsnfsTer29)
2g.39023047T>ACA346366301SOS1n.1261A>T
c.148A>T (p.Ile50Leu)
n.1602A>T
n.1388A>T
c.1270A>T (p.Ile424Leu)
c.1381A>T (p.Ile461Leu)
n.225A>T
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.1357A>T (p.Ile453Leu)
c.1210A>T (p.Ile404Leu)
c.316A>T (p.Ile106Leu)
2g.39023047T>CCA346366302SOS1n.1261A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.1602A>G
n.1388A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.225A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023047T>GCA346366303SOS1n.1261A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.1602A>C
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c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.225A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
2g.39023047T=CA1246139980SOS1n.1261A=
c.148A= (p.Ile50=)
n.1602A=
n.1388A=
c.1270A= (p.Ile424=)
c.1381A= (p.Ile461=)
n.225A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1360A= (p.Ile454=)
c.1357A= (p.Ile453=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.316A= (p.Ile106=)
2g.39023048G>ACA425866832SOS1n.1260C>T
c.147C>T (p.His49=)
n.1601C>T
n.1387C>T
c.1269C>T (p.His423=)
c.1380C>T (p.His460=)
n.224C>T
c.1473C>T (p.His491=)
c.1359C>T (p.His453=)
c.1356C>T (p.His452=)
c.1209C>T (p.His403=)
c.315C>T (p.His105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023048G>CCA346366304SOS1n.1260C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
n.1601C>G
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c.1269C>G (p.His423Gln)
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c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1356C>G (p.His452Gln)
c.1209C>G (p.His403Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
2g.39023048G=CA1246139984SOS1n.1260C=
c.147C= (p.His49=)
n.1601C=
n.1387C=
c.1269C= (p.His423=)
c.1380C= (p.His460=)
n.224C=
c.1473C= (p.His491=)
c.1359C= (p.His453=)
c.1356C= (p.His452=)
c.1209C= (p.His403=)
c.315C= (p.His105=)
2g.39023048G>TCA346366305SOS1n.1260C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
n.1601C>A
n.1387C>A
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
n.224C>A
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.1209C>A (p.His403Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
2g.39023049T>ACA346366307SOS1n.1259A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.1600A>T
n.1386A>T
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.223A>T
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
2g.39023049T>CCA346366308SOS1n.1259A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.1600A>G
n.1386A>G
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.223A>G
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
 ClinVar
2g.39023049T>GCA346366306SOS1n.1259A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.1600A>C
n.1386A>C
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.223A>C
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
2g.39023050G>ACA346366309SOS1n.1258C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.1599C>T
n.1385C>T
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.222C>T
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
 gnomAD v4
2g.39023050G>CCA346366310SOS1n.1258C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
n.1599C>G
n.1385C>G
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.222C>G
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
2g.39023050G>TCA346366311SOS1n.1258C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
n.1599C>A
n.1385C>A
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.222C>A
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
2g.39023051T>ACA346366312SOS1n.1257A>T
c.144A>T (p.Arg48Ser)
n.1598A>T
n.1384A>T
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
n.221A>T
c.1470A>T (p.Arg490Ser)
c.1356A>T (p.Arg452Ser)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.1206A>T (p.Arg402Ser)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
2g.39023051T>CCA425866833SOS1n.1257A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
n.1598A>G
n.1384A>G
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
n.221A>G
c.1470A>G (p.Arg490=)
c.1356A>G (p.Arg452=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1206A>G (p.Arg402=)
c.312A>G (p.Arg104=)
2g.39023051T>GCA346366313SOS1n.1257A>C
c.144A>C (p.Arg48Ser)
n.1598A>C
n.1384A>C
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
n.221A>C
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
c.1356A>C (p.Arg452Ser)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.1206A>C (p.Arg402Ser)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
2g.39023052C>ACA346366314SOS1n.1256G>T
c.143G>T (p.Arg48Ile)
n.1597G>T
n.1383G>T
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
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n.220G>T
c.1469G>T (p.Arg490Ile)
c.1355G>T (p.Arg452Ile)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.1205G>T (p.Arg402Ile)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
2g.39023052C>GCA346366315SOS1n.1256G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.1597G>C
n.1383G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.220G>C
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
 ClinVar
2g.39023052C>TCA346366316SOS1n.1256G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.1597G>A
n.1383G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.220G>A
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
2g.39023053T>ACA346366317SOS1n.1255A>T
c.142A>T (p.Arg48Ter)
n.1596A>T
n.1382A>T
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
n.219A>T
c.1468A>T (p.Arg490Ter)
c.1354A>T (p.Arg452Ter)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
2g.39023053T>CCA346366318SOS1n.1255A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.1596A>G
n.1382A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.219A>G
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
2g.39023053T>GCA425866834SOS1n.1255A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
n.1596A>C
n.1382A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.219A>C
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.1354A>C (p.Arg452=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.310A>C (p.Arg104=)
2g.39023054C>ACA346366319SOS1n.1254G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.1595G>T
n.1381G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.218G>T
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
2g.39023054C=CA1246139990SOS1n.1254G=
c.141G= (p.Glu47=)
n.1595G=
n.1381G=
c.1263G= (p.Glu421=)
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n.218G=
c.1467G= (p.Glu489=)
c.1353G= (p.Glu451=)
c.1350G= (p.Glu450=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.309G= (p.Glu103=)
2g.39023054C>GCA10602848SOS1n.1254G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.1595G>C
n.1381G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.218G>C
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023054C>TCA425866835SOS1n.1254G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.1595G>A
n.1381G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.218G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.309G>A (p.Glu103=)
 ClinVar
2g.39023055T>ACA346366322SOS1n.1253A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.1594A>T
n.1380A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.217A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
2g.39023055T>CCA346366320SOS1n.1253A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.1594A>G
n.1380A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.217A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
2g.39023055T>GCA346366321SOS1n.1253A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.1594A>C
n.1380A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.217A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
2g.39023056C>ACA346366323SOS1n.1252G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.1593G>T
n.1379G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.216G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
2g.39023056C>GCA346366324SOS1n.1252G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.1593G>C
n.1379G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
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c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
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c.307G>C (p.Glu103Gln)
2g.39023056C>TCA346366325SOS1n.1252G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.1593G>A
n.1379G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.216G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
 COSMIC
2g.39023057A>CCA346366326SOS1n.1251T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
n.1592T>G
n.1378T>G
c.1260T>G (p.His420Gln)
c.1371T>G (p.His457Gln)
n.215T>G
c.1464T>G (p.His488Gln)
c.1350T>G (p.His450Gln)
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c.306T>G (p.His102Gln)
2g.39023057A>GCA425866836SOS1n.1251T>C
c.138T>C (p.His46=)
n.1592T>C
n.1378T>C
c.1260T>C (p.His420=)
c.1371T>C (p.His457=)
n.215T>C
c.1464T>C (p.His488=)
c.1350T>C (p.His450=)
c.1347T>C (p.His449=)
c.1200T>C (p.His400=)
c.306T>C (p.His102=)
 dbSNP
2g.39023057A>TCA346366327SOS1n.1251T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
n.1592T>A
n.1378T>A
c.1260T>A (p.His420Gln)
c.1371T>A (p.His457Gln)
n.215T>A
c.1464T>A (p.His488Gln)
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.1347T>A (p.His449Gln)
c.1200T>A (p.His400Gln)
c.306T>A (p.His102Gln)
2g.39023058T>ACA346366328SOS1n.1250A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.1591A>T
n.1377A>T
c.1259A>T (p.His420Leu)
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n.214A>T
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
c.305A>T (p.His102Leu)
2g.39023058T>CCA16610835SOS1n.1250A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.1591A>G
n.1377A>G
c.1259A>G (p.His420Arg)
c.1370A>G (p.His457Arg)
n.214A>G
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
c.305A>G (p.His102Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.39023058T>GCA346366329SOS1n.1250A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.1591A>C
n.1377A>C
c.1259A>C (p.His420Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
n.214A>C
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
c.305A>C (p.His102Pro)
2g.39023058T=CA1246139999SOS1n.1250A=
c.137A= (p.His46=)
n.1591A=
n.1377A=
c.1259A= (p.His420=)
c.1370A= (p.His457=)
n.214A=
c.1463A= (p.His488=)
c.1349A= (p.His450=)
c.1346A= (p.His449=)
c.1199A= (p.His400=)
c.305A= (p.His102=)
2g.39023059G>ACA346366330SOS1n.1249C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.1590C>T
n.1376C>T
c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
n.213C>T
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.304C>T (p.His102Tyr)
2g.39023059G>CCA346366331SOS1n.1249C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.1590C>G
n.1376C>G
c.1258C>G (p.His420Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
n.213C>G
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.304C>G (p.His102Asp)
2g.39023059G>TCA346366332SOS1n.1249C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.1590C>A
n.1376C>A
c.1258C>A (p.His420Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
n.213C>A
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.304C>A (p.His102Asn)
2g.39023060T>ACA346366333SOS1n.1248A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.1589A>T
n.1375A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
n.212A>T
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
2g.39023060T>CCA425866837SOS1n.1248A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
n.1589A>G
n.1375A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.1368A>G (p.Lys456=)
n.212A>G
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1344A>G (p.Lys448=)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.303A>G (p.Lys101=)
2g.39023060T>GCA346366334SOS1n.1248A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.1589A>C
n.1375A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
n.212A>C
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
 gnomAD v4
2g.39023061T>ACA346366336SOS1n.1247A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.1588A>T
n.1374A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
n.211A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
2g.39023061T>CCA346366337SOS1n.1247A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.1588A>G
n.1374A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.211A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
2g.39023061T>GCA346366335SOS1n.1247A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.1588A>C
n.1374A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.211A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
2g.39023062T>ACA346366340SOS1n.1246A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.1587A>T
n.1373A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.210A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
2g.39023062T>CCA346366338SOS1n.1246A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.1587A>G
n.1373A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.210A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
2g.39023062T>GCA346366339SOS1n.1246A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.1587A>C
n.1373A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.210A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
2g.39023063G>ACA425866838SOS1n.1245C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1586C>T
n.1372C>T
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.1365C>T (p.Ala455=)
n.209C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.300C>T (p.Ala100=)
2g.39023063G>CCA425866840SOS1n.1245C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1586C>G
n.1372C>G
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.1365C>G (p.Ala455=)
n.209C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.300C>G (p.Ala100=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023063G=CA1246140004SOS1n.1245C=
c.132C= (p.Ala44=)
n.1586C=
n.1372C=
c.1254C= (p.Ala418=)
c.1365C= (p.Ala455=)
n.209C=
c.1458C= (p.Ala486=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1341C= (p.Ala447=)
c.1194C= (p.Ala398=)
c.300C= (p.Ala100=)
2g.39023063G>TCA425866839SOS1n.1245C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1586C>A
n.1372C>A
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.1365C>A (p.Ala455=)
n.209C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.300C>A (p.Ala100=)
2g.39023064G>ACA346366341SOS1n.1244C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1585C>T
n.1371C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
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n.208C>T
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c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
2g.39023064G>CCA346366342SOS1n.1244C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1585C>G
n.1371C>G
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c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.208C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
2g.39023064G>TCA346366343SOS1n.1244C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1585C>A
n.1371C>A
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.208C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
2g.39023065C>ACA346366344SOS1n.1243G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1584G>T
n.1370G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.207G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
2g.39023065C>GCA346366345SOS1n.1243G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1584G>C
n.1370G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.207G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
2g.39023065C>TCA346366346SOS1n.1243G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1584G>A
n.1370G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.207G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
2g.39023066T>ACA425866841SOS1n.1242A>T
c.129A>T (p.Gly43=)
n.1583A>T
n.1369A>T
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.206A>T
c.1455A>T (p.Gly485=)
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1338A>T (p.Gly446=)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.297A>T (p.Gly99=)
2g.39023066T>CCA45674835SOS1n.1242A>G
c.129A>G (p.Gly43=)
n.1583A>G
n.1369A>G
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.206A>G
c.1455A>G (p.Gly485=)
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1338A>G (p.Gly446=)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.297A>G (p.Gly99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023066T>GCA425866842SOS1n.1242A>C
c.129A>C (p.Gly43=)
n.1583A>C
n.1369A>C
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.206A>C
c.1455A>C (p.Gly485=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.297A>C (p.Gly99=)
2g.39023066T=CA1246140008SOS1n.1242A=
c.129A= (p.Gly43=)
n.1583A=
n.1369A=
c.1251A= (p.Gly417=)
c.1362A= (p.Gly454=)
n.206A=
c.1455A= (p.Gly485=)
c.1341A= (p.Gly447=)
c.1338A= (p.Gly446=)
c.1191A= (p.Gly397=)
c.297A= (p.Gly99=)
2g.39023067C>ACA346366347SOS1n.1241G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1582G>T
n.1368G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.205G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
2g.39023067C>GCA346366348SOS1n.1241G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1582G>C
n.1368G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.205G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
2g.39023067C>TCA346366349SOS1n.1241G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1582G>A
n.1368G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.205G>A
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
 COSMIC
2g.39023068C>ACA346366352SOS1n.1240G>T
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.1581G>T
n.1367G>T
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.204G>T
c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
2g.39023068C>GCA346366351SOS1n.1240G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1581G>C
n.1367G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.204G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
2g.39023068C>TCA346366350SOS1n.1240G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1581G>A
n.1367G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.204G>A
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
2g.39023069T>ACA425866843SOS1n.1239A>T
c.126A>T (p.Val42=)
n.1580A>T
n.1366A>T
c.1248A>T (p.Val416=)
c.1359A>T (p.Val453=)
n.203A>T
c.1452A>T (p.Val484=)
c.1338A>T (p.Val446=)
c.1335A>T (p.Val445=)
c.1188A>T (p.Val396=)
c.294A>T (p.Val98=)
2g.39023069T>CCA1624602SOS1n.1239A>G
c.126A>G (p.Val42=)
n.1580A>G
n.1366A>G
c.1248A>G (p.Val416=)
c.1359A>G (p.Val453=)
n.203A>G
c.1452A>G (p.Val484=)
c.1338A>G (p.Val446=)
c.1335A>G (p.Val445=)
c.1188A>G (p.Val396=)
c.294A>G (p.Val98=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.39023069T>GCA425866844SOS1n.1239A>C
c.126A>C (p.Val42=)
n.1580A>C
n.1366A>C
c.1248A>C (p.Val416=)
c.1359A>C (p.Val453=)
n.203A>C
c.1452A>C (p.Val484=)
c.1338A>C (p.Val446=)
c.1335A>C (p.Val445=)
c.1188A>C (p.Val396=)
c.294A>C (p.Val98=)
2g.39023069T=CA1246140012SOS1n.1239A=
c.126A= (p.Val42=)
n.1580A=
n.1366A=
c.1248A= (p.Val416=)
c.1359A= (p.Val453=)
n.203A=
c.1452A= (p.Val484=)
c.1338A= (p.Val446=)
c.1335A= (p.Val445=)
c.1188A= (p.Val396=)
c.294A= (p.Val98=)
2g.39023070A>CCA346366353SOS1n.1238T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.1579T>G
n.1365T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.202T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
2g.39023070A>GCA346366354SOS1n.1238T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.1579T>C
n.1365T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.202T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
2g.39023070A>TCA346366355SOS1n.1238T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.1579T>A
n.1365T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.202T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
2g.39023071C>ACA346366356SOS1n.1237G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.1578G>T
n.1364G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.201G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
2g.39023071C=CA1246140021SOS1n.1237G=
c.124G= (p.Val42=)
n.1578G=
n.1364G=
c.1246G= (p.Val416=)
c.1357G= (p.Val453=)
n.201G=
c.1450G= (p.Val484=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.292G= (p.Val98=)
2g.39023071C>GCA346366357SOS1n.1237G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.1578G>C
n.1364G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.201G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
2g.39023071C>TCA346366358SOS1n.1237G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.1578G>A
n.1364G>A
c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.201G>A
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023072A>CCA425866845SOS1n.1236T>G
c.123T>G (p.Arg41=)
n.1577T>G
n.1363T>G
c.1245T>G (p.Arg415=)
c.1356T>G (p.Arg452=)
n.200T>G
c.1449T>G (p.Arg483=)
c.1335T>G (p.Arg445=)
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.1185T>G (p.Arg395=)
c.291T>G (p.Arg97=)
2g.39023072A>GCA425866846SOS1n.1236T>C
c.123T>C (p.Arg41=)
n.1577T>C
n.1363T>C
c.1245T>C (p.Arg415=)
c.1356T>C (p.Arg452=)
n.200T>C
c.1449T>C (p.Arg483=)
c.1335T>C (p.Arg445=)
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.1185T>C (p.Arg395=)
c.291T>C (p.Arg97=)
2g.39023072A>TCA425866847SOS1n.1236T>A
c.123T>A (p.Arg41=)
n.1577T>A
n.1363T>A
c.1245T>A (p.Arg415=)
c.1356T>A (p.Arg452=)
n.200T>A
c.1449T>A (p.Arg483=)
c.1335T>A (p.Arg445=)
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.1185T>A (p.Arg395=)
c.291T>A (p.Arg97=)
2g.39023073C>ACA346366359SOS1n.1235G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.1576G>T
n.1362G>T
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.199G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
2g.39023073C>GCA346366360SOS1n.1235G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.1576G>C
n.1362G>C
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.199G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.39023073C>TCA346366361SOS1n.1235G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.1576G>A
n.1362G>A
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.1355G>A (p.Arg452His)
n.199G>A
c.1448G>A (p.Arg483His)
c.1334G>A (p.Arg445His)
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.290G>A (p.Arg97His)
2g.39023074G>ACA346366362SOS1n.1234C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.1575C>T
n.1361C>T
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
n.198C>T
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
c.1333C>T (p.Arg445Cys)
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
 dbSNP gnomAD v2
2g.39023074G>CCA346366363SOS1n.1234C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.1575C>G
n.1361C>G
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.198C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
2g.39023074G=CA1246140024SOS1n.1234C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.1575C=
n.1361C=
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.198C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.289C= (p.Arg97=)
2g.39023074G>TCA346366364SOS1n.1234C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.1575C>A
n.1361C>A
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.198C>A
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
c.1333C>A (p.Arg445Ser)
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
2g.39023075T>ACA425866848SOS1n.1233A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
n.1574A>T
n.1360A>T
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.197A>T
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.288A>T (p.Thr96=)
2g.39023075T>CCA425866849SOS1n.1233A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
n.1574A>G
n.1360A>G
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.197A>G
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.288A>G (p.Thr96=)
2g.39023075T>GCA425866850SOS1n.1233A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
n.1574A>C
n.1360A>C
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.197A>C
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.288A>C (p.Thr96=)
2g.39023076G>ACA45674836SOS1n.1232C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.1573C>T
n.1359C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.196C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39023076G>CCA1624603SOS1n.1232C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.1573C>G
n.1359C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.196C>G
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023076G=CA1246140032SOS1n.1232C=
c.119C= (p.Thr40=)
n.1573C=
n.1359C=
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1352C= (p.Thr451=)
n.196C=
c.1445C= (p.Thr482=)
c.1331C= (p.Thr444=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.287C= (p.Thr96=)
2g.39023076G>TCA346677SOS1n.1232C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.1573C>A
n.1359C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.196C>A
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023077T>ACA346366365SOS1n.1231A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.1572A>T
n.1358A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.195A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
 gnomAD v4
2g.39023077T>CCA346366366SOS1n.1231A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.1572A>G
n.1358A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.195A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
2g.39023077T>GCA346366367SOS1n.1231A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.1572A>C
n.1358A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.195A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
2g.39023078A=CA1246140046SOS1n.1230T=
c.117T= (p.Leu39=)
n.1571T=
n.1357T=
c.1239T= (p.Leu413=)
c.1350T= (p.Leu450=)
n.194T=
c.1443T= (p.Leu481=)
c.1329T= (p.Leu443=)
c.1326T= (p.Leu442=)
c.1179T= (p.Leu393=)
c.285T= (p.Leu95=)
2g.39023078A>CCA425866851SOS1n.1230T>G
c.117T>G (p.Leu39=)
n.1571T>G
n.1357T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.1350T>G (p.Leu450=)
n.194T>G
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.1326T>G (p.Leu442=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
c.285T>G (p.Leu95=)
 gnomAD v4
2g.39023078A>GCA1624604SOS1n.1230T>C
c.117T>C (p.Leu39=)
n.1571T>C
n.1357T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.1350T>C (p.Leu450=)
n.194T>C
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.1326T>C (p.Leu442=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
c.285T>C (p.Leu95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39023078A>TCA425866852SOS1n.1230T>A
c.117T>A (p.Leu39=)
n.1571T>A
n.1357T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.1350T>A (p.Leu450=)
n.194T>A
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.1326T>A (p.Leu442=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
c.285T>A (p.Leu95=)
2g.39023079A>CCA346366368SOS1n.1229T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.1570T>G
n.1356T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
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n.193T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
2g.39023079A>GCA346366369SOS1n.1229T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.1570T>C
n.1356T>C
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c.1349T>C (p.Leu450Pro)
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c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
 dbSNP
2g.39023079A>TCA346366370SOS1n.1229T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.1570T>A
n.1356T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
n.193T>A
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.284T>A (p.Leu95His)
2g.39023080G>ACA346366371SOS1n.1228C>T
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n.192C>T
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c.283C>T (p.Leu95Phe)
2g.39023080G>CCA346366372SOS1n.1228C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.1569C>G
n.1355C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.192C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
 COSMIC
2g.39023080G=CA1246140051SOS1n.1228C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.1569C=
n.1355C=
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c.1441C= (p.Leu481=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.283C= (p.Leu95=)
2g.39023080G>TCA346366373SOS1n.1228C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.1569C>A
n.1355C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
n.192C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
2g.39023081A>CCA425866853SOS1n.1227T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
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n.1354T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
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n.191T>G
c.1440T>G (p.Thr480=)
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c.282T>G (p.Thr94=)
2g.39023081A>GCA425866854SOS1n.1227T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.1568T>C
n.1354T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.1347T>C (p.Thr449=)
n.191T>C
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.1176T>C (p.Thr392=)
c.282T>C (p.Thr94=)
2g.39023081A>TCA425866855SOS1n.1227T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.1568T>A
n.1354T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.1347T>A (p.Thr449=)
n.191T>A
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.1176T>A (p.Thr392=)
c.282T>A (p.Thr94=)
2g.39023085_39023181dupCA1139656889SOS1n.1131_1227dup
c.18_114dup (p.Leu39SerfsTer13)
n.1472_1568dup
n.1258_1354dup
c.1140_1236dup (p.Leu413SerfsTer13)
c.1251_1347dup (p.Leu450SerfsTer13)
n.95_191dup
c.1344_1440dup (p.Leu481SerfsTer13)
c.1230_1326dup (p.Leu443SerfsTer13)
c.1227_1323dup (p.Leu442SerfsTer13)
c.1080_1176dup (p.Leu393SerfsTer13)
c.186_282dup (p.Leu95SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.39023082G>ACA346366374SOS1n.1226C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.1567C>T
n.1353C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.190C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
2g.39023082G>CCA346366375SOS1n.1226C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.1567C>G
n.1353C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.190C>G
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
2g.39023082G=CA1246140064SOS1n.1226C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.1567C=
n.1353C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1346C= (p.Thr449=)
n.190C=
c.1439C= (p.Thr480=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.281C= (p.Thr94=)
2g.39023082G>TCA346366376SOS1n.1226C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.1567C>A
n.1353C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.190C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023083T>ACA346366378SOS1n.1225A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.1566A>T
n.1352A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.189A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
2g.39023083T>CCA346366379SOS1n.1225A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.1566A>G
n.1352A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.189A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
2g.39023083T>GCA346366377SOS1n.1225A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.1566A>C
n.1352A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.189A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
2g.39023083_39023157dupCA1139656890SOS1n.1151_1225dup
c.38_112dup (p.Gly37_Thr38insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
n.1492_1566dup
n.1278_1352dup
c.1160_1234dup (p.Gly411_Thr412insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1271_1345dup (p.Gly448_Thr449insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
n.115_189dup
c.1364_1438dup (p.Gly479_Thr480insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1250_1324dup (p.Gly441_Thr442insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1247_1321dup (p.Gly440_Thr441insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.1100_1174dup (p.Gly391_Thr392insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
c.206_280dup (p.Gly93_Thr94insLysIleGlnLysAsnIleAspGlyTrpGluGlyLysAspIleGlyGlnCysCysAsnGluPheIleMetGluGly)
 ClinVar dbSNP
2g.39023084T>ACA425866857SOS1n.1224A>T
c.111A>T (p.Gly37=)
n.1565A>T
n.1351A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
n.188A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.279A>T (p.Gly93=)
2g.39023084T>CCA45674923SOS1n.1224A>G
c.111A>G (p.Gly37=)
n.1565A>G
n.1351A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
n.188A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.1320A>G (p.Gly440=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.279A>G (p.Gly93=)
 dbSNP
2g.39023084T>GCA425866856SOS1n.1224A>C
c.111A>C (p.Gly37=)
n.1565A>C
n.1351A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
n.188A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.279A>C (p.Gly93=)
 ClinVar dbSNP
2g.39023084T=CA1246140072SOS1n.1224A=
c.111A= (p.Gly37=)
n.1565A=
n.1351A=
c.1233A= (p.Gly411=)
c.1344A= (p.Gly448=)
n.188A=
c.1437A= (p.Gly479=)
c.1323A= (p.Gly441=)
c.1320A= (p.Gly440=)
c.1173A= (p.Gly391=)
c.279A= (p.Gly93=)
2g.39023085C>ACA346366380SOS1n.1223G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1564G>T
n.1350G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.187G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
 gnomAD v4
2g.39023085C>GCA346366381SOS1n.1223G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1564G>C
n.1350G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.187G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
2g.39023085C>TCA346366382SOS1n.1223G>A
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1564G>A
n.1350G>A
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.187G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
2g.39023086C>ACA346366383SOS1n.1222G>T
c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.1563G>T
n.1349G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
n.186G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
2g.39023086C>GCA346366384SOS1n.1222G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1563G>C
n.1349G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.186G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
2g.39023086C>TCA346366385SOS1n.1222G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1563G>A
n.1349G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.186G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
2g.39023087T>ACA346366387SOS1n.1221A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.1562A>T
n.1348A>T
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
n.185A>T
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
2g.39023087T>CCA425866858SOS1n.1221A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
n.1562A>G
n.1348A>G
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
n.185A>G
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.276A>G (p.Glu92=)
2g.39023087T>GCA346366386SOS1n.1221A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.1562A>C
n.1348A>C
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
n.185A>C
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
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c.1169A>G (p.Glu390Gly)
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2g.39023088T>GCA346366390SOS1n.1220A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1561A>C
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c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.184A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
2g.39023089C>ACA346366391SOS1n.1219G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
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c.274G>T (p.Glu92Ter)
2g.39023089C>GCA346366392SOS1n.1219G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1560G>C
n.1346G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.183G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
2g.39023089C>TCA346366393SOS1n.1219G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1560G>A
n.1346G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.183G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
2g.39023090C>ACA1624605SOS1n.1218G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.1559G>T
n.1345G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.182G>T
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023090C=CA1246140075SOS1n.1218G=
c.105G= (p.Met35=)
n.1559G=
n.1345G=
c.1227G= (p.Met409=)
c.1338G= (p.Met446=)
n.182G=
c.1431G= (p.Met477=)
c.1317G= (p.Met439=)
c.1314G= (p.Met438=)
c.1167G= (p.Met389=)
c.273G= (p.Met91=)
2g.39023090C>GCA346366395SOS1n.1218G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.1559G>C
n.1345G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.182G>C
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.39023090C>TCA346366394SOS1n.1218G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.1559G>A
n.1345G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.182G>A
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
 gnomAD v4
2g.39023091A=CA1246140080SOS1n.1217T=
c.104T= (p.Met35=)
n.1558T=
n.1344T=
c.1226T= (p.Met409=)
c.1337T= (p.Met446=)
n.181T=
c.1430T= (p.Met477=)
c.1316T= (p.Met439=)
c.1313T= (p.Met438=)
c.1166T= (p.Met389=)
c.272T= (p.Met91=)
2g.39023091A>CCA346366396SOS1n.1217T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.1558T>G
n.1344T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.181T>G
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
2g.39023091A>GCA346366398SOS1n.1217T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.1558T>C
n.1344T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.181T>C
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023091A>TCA346366397SOS1n.1217T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.1558T>A
n.1344T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.181T>A
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
2g.39023092T>ACA346366399SOS1n.1216A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.1557A>T
n.1343A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.180A>T
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
 COSMIC
2g.39023092T>CCA346366401SOS1n.1216A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
n.1557A>G
n.1343A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.180A>G
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.1312A>G (p.Met438Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
2g.39023092T>GCA346366400SOS1n.1216A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.1557A>C
n.1343A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.180A>C
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
2g.39023093T>ACA425866859SOS1n.1215A>T
c.102A>T (p.Ile34=)
n.1556A>T
n.1342A>T
c.1224A>T (p.Ile408=)
c.1335A>T (p.Ile445=)
n.179A>T
c.1428A>T (p.Ile476=)
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.1311A>T (p.Ile437=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
c.270A>T (p.Ile90=)
2g.39023093T>CCA346366402SOS1n.1215A>G
c.102A>G (p.Ile34Met)
n.1556A>G
n.1342A>G
c.1224A>G (p.Ile408Met)
c.1335A>G (p.Ile445Met)
n.179A>G
c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1311A>G (p.Ile437Met)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
c.270A>G (p.Ile90Met)
2g.39023093T>GCA425866860SOS1n.1215A>C
c.102A>C (p.Ile34=)
n.1556A>C
n.1342A>C
c.1224A>C (p.Ile408=)
c.1335A>C (p.Ile445=)
n.179A>C
c.1428A>C (p.Ile476=)
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.1311A>C (p.Ile437=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
c.270A>C (p.Ile90=)
2g.39023094A>CCA346366403SOS1n.1214T>G
c.101T>G (p.Ile34Arg)
n.1555T>G
n.1341T>G
c.1223T>G (p.Ile408Arg)
c.1334T>G (p.Ile445Arg)
n.178T>G
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1310T>G (p.Ile437Arg)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
2g.39023094A>GCA346366404SOS1n.1214T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.1555T>C
n.1341T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.178T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
 gnomAD v4
2g.39023094A>TCA346366405SOS1n.1214T>A
c.101T>A (p.Ile34Lys)
n.1555T>A
n.1341T>A
c.1223T>A (p.Ile408Lys)
c.1334T>A (p.Ile445Lys)
n.178T>A
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1310T>A (p.Ile437Lys)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
2g.39023095T>ACA346366406SOS1n.1213A>T
c.100A>T (p.Ile34Leu)
n.1554A>T
n.1340A>T
c.1222A>T (p.Ile408Leu)
c.1333A>T (p.Ile445Leu)
n.177A>T
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1309A>T (p.Ile437Leu)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
2g.39023095T>CCA346366407SOS1n.1213A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.1554A>G
n.1340A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.177A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
 ClinVar dbSNP
2g.39023095T>GCA346366408SOS1n.1213A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.1554A>C
n.1340A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.177A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
2g.39023096A>CCA346366409SOS1n.1212T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.1553T>G
n.1339T>G
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
n.176T>G
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
2g.39023096A>GCA425866861SOS1n.1212T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.1553T>C
n.1339T>C
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1332T>C (p.Phe444=)
n.176T>C
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
c.267T>C (p.Phe89=)
2g.39023096A>TCA346366410SOS1n.1212T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.1553T>A
n.1339T>A
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
n.176T>A
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
2g.39023097A>CCA346366411SOS1n.1211T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.1552T>G
n.1338T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.175T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
2g.39023097A>GCA346366412SOS1n.1211T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.1552T>C
n.1338T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.175T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
2g.39023097A>TCA346366413SOS1n.1211T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.1552T>A
n.1338T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.175T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
2g.39023098A>CCA346366416SOS1n.1210T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.1551T>G
n.1337T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.174T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
2g.39023098A>GCA346366414SOS1n.1210T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.1551T>C
n.1337T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.174T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
2g.39023098A>TCA346366415SOS1n.1210T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.1551T>A
n.1337T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.174T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
2g.39023099T>ACA346366417SOS1n.1209A>T
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1550A>T
n.1336A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.173A>T
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
2g.39023099T>CCA425866862SOS1n.1209A>G
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1550A>G
n.1336A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
n.173A>G
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.264A>G (p.Glu88=)
2g.39023099T>GCA346366418SOS1n.1209A>C
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1550A>C
n.1336A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.173A>C
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
2g.39023100T>ACA346366419SOS1n.1208A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1549A>T
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c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.172A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
2g.39023100T>CCA346366420SOS1n.1208A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1549A>G
n.1335A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.172A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
2g.39023100T>GCA346366421SOS1n.1208A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1549A>C
n.1335A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.172A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
 gnomAD v4
2g.39023101C>ACA346366422SOS1n.1207G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1548G>T
n.1334G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.171G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
2g.39023101C>GCA346366423SOS1n.1207G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1548G>C
n.1334G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.171G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
2g.39023101C>TCA346366424SOS1n.1207G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1548G>A
n.1334G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.171G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
2g.39023102A>CCA346366425SOS1n.1206T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
n.1547T>G
n.1333T>G
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.170T>G
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
2g.39023102A>GCA425866863SOS1n.1206T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
n.1547T>C
n.1333T>C
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
n.170T>C
c.1419T>C (p.Asn473=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.261T>C (p.Asn87=)
2g.39023102A>TCA346366426SOS1n.1206T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
n.1547T>A
n.1333T>A
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.170T>A
c.1419T>A (p.Asn473Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
2g.39023103T>ACA346366429SOS1n.1205A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
n.1546A>T
n.1332A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.169A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
2g.39023103T>CCA346366428SOS1n.1205A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.1546A>G
n.1332A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.169A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
2g.39023103T>GCA346366427SOS1n.1205A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.1546A>C
n.1332A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.169A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
2g.39023104T>ACA346366430SOS1n.1204A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.1545A>T
n.1331A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.168A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
2g.39023104T>CCA346366431SOS1n.1204A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.1545A>G
n.1331A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.168A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
2g.39023104T>GCA346366432SOS1n.1204A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
n.1545A>C
n.1331A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.168A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.259A>C (p.Asn87His)
 dbSNP
2g.39023104T=CA1246140085SOS1n.1204A=
c.91A= (p.Asn31=)
n.1545A=
n.1331A=
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1324A= (p.Asn442=)
n.168A=
c.1417A= (p.Asn473=)
c.1303A= (p.Asn435=)
c.1300A= (p.Asn434=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.259A= (p.Asn87=)
2g.39023105A>CCA346366433SOS1n.1203T>G
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.1544T>G
n.1330T>G
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
n.167T>G
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.258T>G (p.Cys86Trp)
2g.39023105A>GCA425866864SOS1n.1203T>C
c.90T>C (p.Cys30=)
n.1544T>C
n.1330T>C
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1323T>C (p.Cys441=)
n.167T>C
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1302T>C (p.Cys434=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.258T>C (p.Cys86=)
2g.39023105A>TCA346366434SOS1n.1203T>A
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.1544T>A
n.1330T>A
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
n.167T>A
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.258T>A (p.Cys86Ter)
2g.39023108_39023110dupCA916515983SOS1n.1201_1203dup
c.88_90dup (p.Cys30_Asn31insCys)
n.1542_1544dup
n.1328_1330dup
c.1210_1212dup (p.Cys404_Asn405insCys)
c.1321_1323dup (p.Cys441_Asn442insCys)
n.165_167dup
c.1414_1416dup (p.Cys472_Asn473insCys)
c.1300_1302dup (p.Cys434_Asn435insCys)
c.1297_1299dup (p.Cys433_Asn434insCys)
c.1150_1152dup (p.Cys384_Asn385insCys)
c.256_258dup (p.Cys86_Asn87insCys)
 dbSNP
2g.39023106C>ACA346366435SOS1n.1202G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1543G>T
n.1329G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.166G>T
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
 COSMIC
2g.39023106C=CA1246140094SOS1n.1202G=
c.89G= (p.Cys30=)
n.1543G=
n.1329G=
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1322G= (p.Cys441=)
n.166G=
c.1415G= (p.Cys472=)
c.1301G= (p.Cys434=)
c.1298G= (p.Cys433=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.257G= (p.Cys86=)
2g.39023106C>GCA346366436SOS1n.1202G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1543G>C
n.1329G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.166G>C
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
2g.39023106C>TCA273441SOS1n.1202G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1543G>A
n.1329G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.166G>A
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39023107A>CCA346366437SOS1n.1201T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.1542T>G
n.1328T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.165T>G
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
2g.39023107A>GCA346366438SOS1n.1201T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.1542T>C
n.1328T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.165T>C
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
 gnomAD v4
2g.39023107A>TCA346366439SOS1n.1201T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1542T>A
n.1328T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.165T>A
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
2g.39023108A>CCA346366440SOS1n.1200T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
n.1541T>G
n.1327T>G
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.1320T>G (p.Cys440Trp)
n.164T>G
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
c.255T>G (p.Cys85Trp)
2g.39023108A>GCA425866865SOS1n.1200T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
n.1541T>C
n.1327T>C
c.1209T>C (p.Cys403=)
c.1320T>C (p.Cys440=)
n.164T>C
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.255T>C (p.Cys85=)
 COSMIC
2g.39023108A>TCA346366441SOS1n.1200T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
n.1541T>A
n.1327T>A
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.1320T>A (p.Cys440Ter)
n.164T>A
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.255T>A (p.Cys85Ter)
2g.39023109C>ACA346366444SOS1n.1199G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.1540G>T
n.1326G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
n.163G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023109C=CA1246140097SOS1n.1199G=
c.86G= (p.Cys29=)
n.1540G=
n.1326G=
c.1208G= (p.Cys403=)
c.1319G= (p.Cys440=)
n.163G=
c.1412G= (p.Cys471=)
c.1298G= (p.Cys433=)
c.1295G= (p.Cys432=)
c.1148G= (p.Cys383=)
c.254G= (p.Cys85=)
2g.39023109C>GCA346366442SOS1n.1199G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.1540G>C
n.1326G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
n.163G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
2g.39023109C>TCA346366443SOS1n.1199G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.1540G>A
n.1326G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
n.163G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
2g.39023110A>CCA346366445SOS1n.1198T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.1539T>G
n.1325T>G
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
n.162T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
2g.39023110A>GCA346366446SOS1n.1198T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.1539T>C
n.1325T>C
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
n.162T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
 gnomAD v4
2g.39023110A>TCA346366447SOS1n.1198T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.1539T>A
n.1325T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
n.162T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
2g.39023111C>ACA346366448SOS1n.1197G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
n.1538G>T
n.1324G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
n.161G>T
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.252G>T (p.Gln84His)
2g.39023111C=CA1246140099SOS1n.1197G=
c.84G= (p.Gln28=)
n.1538G=
n.1324G=
c.1206G= (p.Gln402=)
c.1317G= (p.Gln439=)
n.161G=
c.1410G= (p.Gln470=)
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1293G= (p.Gln431=)
c.1146G= (p.Gln382=)
c.252G= (p.Gln84=)
2g.39023111C>GCA346366449SOS1n.1197G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
n.1538G>C
n.1324G>C
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
n.161G>C
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.252G>C (p.Gln84His)
2g.39023111C>TCA1624606SOS1n.1197G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
n.1538G>A
n.1324G>A
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
n.161G>A
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.252G>A (p.Gln84=)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.39023112T>ACA346366450SOS1n.1196A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.1537A>T
n.1323A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.160A>T
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
 gnomAD v4
2g.39023112T>CCA346366451SOS1n.1196A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.1537A>G
n.1323A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.160A>G
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023112T>GCA16042458SOS1n.1196A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.1537A>C
n.1323A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.160A>C
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.39023112T=CA1246140104SOS1n.1196A=
c.83A= (p.Gln28=)
n.1537A=
n.1323A=
c.1205A= (p.Gln402=)
c.1316A= (p.Gln439=)
n.160A=
c.1409A= (p.Gln470=)
c.1295A= (p.Gln432=)
c.1292A= (p.Gln431=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.251A= (p.Gln84=)
2g.39023113G>ACA346366452SOS1n.1195C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.1536C>T
n.1322C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.159C>T
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
2g.39023113G>CCA346366453SOS1n.1195C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.1536C>G
n.1322C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.159C>G
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
2g.39023113G>TCA346366454SOS1n.1195C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.1536C>A
n.1322C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.159C>A
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
2g.39023114T>ACA425866866SOS1n.1194A>T
c.81A>T (p.Gly27=)
n.1535A>T
n.1321A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1314A>T (p.Gly438=)
n.158A>T
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.1143A>T (p.Gly381=)
c.249A>T (p.Gly83=)
2g.39023114T>CCA425866867SOS1n.1194A>G
c.81A>G (p.Gly27=)
n.1535A>G
n.1321A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1314A>G (p.Gly438=)
n.158A>G
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.249A>G (p.Gly83=)
 COSMIC
2g.39023114T>GCA425866868SOS1n.1194A>C
c.81A>C (p.Gly27=)
n.1535A>C
n.1321A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1314A>C (p.Gly438=)
n.158A>C
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
c.249A>C (p.Gly83=)
2g.39023115C>ACA346366457SOS1n.1193G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.1534G>T
n.1320G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.157G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
2g.39023115C>GCA346366456SOS1n.1193G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.1534G>C
n.1320G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.157G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
2g.39023115C>TCA346366455SOS1n.1193G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.1534G>A
n.1320G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.157G>A
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
 gnomAD v4
2g.39023116C>ACA346366459SOS1n.1192G>T
c.79G>T (p.Gly27Ter)
n.1533G>T
n.1319G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
n.156G>T
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
2g.39023116C>GCA346366458SOS1n.1192G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.1533G>C
n.1319G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.156G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
2g.39023116C>TCA346366460SOS1n.1192G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.1533G>A
n.1319G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.156G>A
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
2g.39023117A>CCA346366461SOS1n.1191T>G
c.78T>G (p.Ile26Met)
n.1532T>G
n.1318T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.155T>G
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.246T>G (p.Ile82Met)
2g.39023117A>GCA425866869SOS1n.1191T>C
c.78T>C (p.Ile26=)
n.1532T>C
n.1318T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.155T>C
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
c.246T>C (p.Ile82=)
 gnomAD v4
2g.39023117A>TCA425866870SOS1n.1191T>A
c.78T>A (p.Ile26=)
n.1532T>A
n.1318T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.155T>A
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1140T>A (p.Ile380=)
c.246T>A (p.Ile82=)
2g.39023118A=CA1246140114SOS1n.1190T=
c.77T= (p.Ile26=)
n.1531T=
n.1317T=
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1310T= (p.Ile437=)
n.154T=
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1139T= (p.Ile380=)
c.245T= (p.Ile82=)
2g.39023118A>CCA297264SOS1n.1190T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.1531T>G
n.1317T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.154T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023118A>GCA261719SOS1n.1190T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.1531T>C
n.1317T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.154T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39023118A>TCA346366462SOS1n.1190T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.1531T>A
n.1317T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.154T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.39023119T>ACA346366463SOS1n.1189A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.1530A>T
n.1316A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.153A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39023119T>CCA346366464SOS1n.1189A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.1530A>G
n.1316A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.153A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023119T>GCA346366465SOS1n.1189A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.1530A>C
n.1316A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.153A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
2g.39023119T=CA1246140118SOS1n.1189A=
c.76A= (p.Ile26=)
n.1530A=
n.1316A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1309A= (p.Ile437=)
n.153A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.244A= (p.Ile82=)
2g.39023120G>ACA425866871SOS1n.1188C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.1529C>T
n.1315C>T
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.152C>T
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.243C>T (p.Asp81=)
2g.39023120G>CCA346366466SOS1n.1188C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.1529C>G
n.1315C>G
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.152C>G
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
2g.39023120G>TCA346366467SOS1n.1188C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.1529C>A
n.1315C>A
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.152C>A
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
2g.39023121T>ACA346366468SOS1n.1187A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.1528A>T
n.1314A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.151A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
2g.39023121T>CCA346366469SOS1n.1187A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.1528A>G
n.1314A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.151A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
2g.39023121T>GCA346366470SOS1n.1187A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.1528A>C
n.1314A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.151A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
2g.39023122C>ACA346366473SOS1n.1186G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.1527G>T
n.1313G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.150G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
2g.39023122C=CA1246140121SOS1n.1186G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.1527G=
n.1313G=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1306G= (p.Asp436=)
n.150G=
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1282G= (p.Asp428=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.241G= (p.Asp81=)
2g.39023122C>GCA346366472SOS1n.1186G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.1527G>C
n.1313G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.150G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.241G>C (p.Asp81His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39023122C>TCA346366471SOS1n.1186G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.1527G>A
n.1313G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.150G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
2g.39023123T>ACA346366474SOS1n.1185A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.1526A>T
n.1312A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
n.149A>T
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
2g.39023123T>CCA425866872SOS1n.1185A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
n.1526A>G
n.1312A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
n.149A>G
c.1398A>G (p.Lys466=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.240A>G (p.Lys80=)
2g.39023123T>GCA346366475SOS1n.1185A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.1526A>C
n.1312A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
n.149A>C
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
2g.39023124T>ACA346366476SOS1n.1184A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.1525A>T
n.1311A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
n.148A>T
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
2g.39023124T>CCA346366477SOS1n.1184A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.1525A>G
n.1311A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.148A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023124T>GCA346366478SOS1n.1184A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.1525A>C
n.1311A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.148A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
2g.39023125T>ACA346366479SOS1n.1183A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.1524A>T
n.1310A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.147A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
2g.39023125T>CCA45674947SOS1n.1183A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.1524A>G
n.1310A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.147A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023125T>GCA346366480SOS1n.1183A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.1524A>C
n.1310A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.147A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
2g.39023125T=CA1246140125SOS1n.1183A=
c.70A= (p.Lys24=)
n.1524A=
n.1310A=
c.1192A= (p.Lys398=)
c.1303A= (p.Lys435=)
n.147A=
c.1396A= (p.Lys466=)
c.1282A= (p.Lys428=)
c.1279A= (p.Lys427=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.238A= (p.Lys80=)
2g.39023126T>ACA425866875SOS1n.1182A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
n.1523A>T
n.1309A>T
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.146A>T
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.237A>T (p.Gly79=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39023126T>CCA425866874SOS1n.1182A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
n.1523A>G
n.1309A>G
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.146A>G
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.237A>G (p.Gly79=)
2g.39023126T>GCA425866873SOS1n.1182A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
n.1523A>C
n.1309A>C
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.146A>C
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.237A>C (p.Gly79=)
2g.39023127C>ACA346366481SOS1n.1181G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1522G>T
n.1308G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.145G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023127C=CA1246140134SOS1n.1181G=
c.68G= (p.Gly23=)
n.1522G=
n.1308G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.145G=
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.236G= (p.Gly79=)
2g.39023127C>GCA346366482SOS1n.1181G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1522G>C
n.1308G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.145G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
2g.39023127C>TCA346366483SOS1n.1181G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1522G>A
n.1308G>A
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.145G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39023127_39023128delinsCCCA1246140133SOS1n.1180_1181delinsGG
c.67_68delinsGG (p.Gly23=)
n.1521_1522delinsGG
n.1307_1308delinsGG
c.1189_1190delinsGG (p.Gly397=)
c.1300_1301delinsGG (p.Gly434=)
n.144_145delinsGG
c.1393_1394delinsGG (p.Gly465=)
c.1279_1280delinsGG (p.Gly427=)
c.1276_1277delinsGG (p.Gly426=)
c.1129_1130delinsGG (p.Gly377=)
c.235_236delinsGG (p.Gly79=)
2g.39023127_39023128delinsTTCA297278SOS1n.1180_1181delinsAA
c.67_68delinsAA (p.Gly23Lys)
n.1521_1522delinsAA
n.1307_1308delinsAA
c.1189_1190delinsAA (p.Gly397Lys)
c.1300_1301delinsAA (p.Gly434Lys)
n.144_145delinsAA
c.1393_1394delinsAA (p.Gly465Lys)
c.1279_1280delinsAA (p.Gly427Lys)
c.1276_1277delinsAA (p.Gly426Lys)
c.1129_1130delinsAA (p.Gly377Lys)
c.235_236delinsAA (p.Gly79Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.39023128C>ACA346366485SOS1n.1180G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.1521G>T
n.1307G>T
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.144G>T
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
2g.39023128C=CA1246140138SOS1n.1180G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.1521G=
n.1307G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.144G=
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.235G= (p.Gly79=)
2g.39023128C>GCA346366484SOS1n.1180G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1521G>C
n.1307G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.144G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.39023128C>TCA261717SOS1n.1180G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1521G>A
n.1307G>A
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.144G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39023130_39023132delCA2573051945SOS1n.1178_1180del
c.65_67del (p.Glu22del)
n.1519_1521del
n.1305_1307del
c.1187_1189del (p.Glu396del)
c.1298_1300del (p.Glu433del)
n.142_144del
c.1391_1393del (p.Glu464del)
c.1277_1279del (p.Glu426del)
c.1274_1276del (p.Glu425del)
c.1127_1129del (p.Glu376del)
c.233_235del (p.Glu78del)
 ClinVar dbSNP
2g.39023129C>ACA346366486SOS1n.1179G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.1520G>T
n.1306G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.143G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
2g.39023129C>GCA346366487SOS1n.1179G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1520G>C
n.1306G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.143G>C
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
2g.39023129C>TCA425866876SOS1n.1179G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1520G>A
n.1306G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.143G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.234G>A (p.Glu78=)
2g.39023129_39023134delCA2586964767SOS1n.1174_1179del
c.61_66del (p.Trp21_Glu22del)
n.1515_1520del
n.1301_1306del
c.1183_1188del (p.Trp395_Glu396del)
c.1294_1299del (p.Trp432_Glu433del)
n.138_143del
c.1387_1392del (p.Trp463_Glu464del)
c.1273_1278del (p.Trp425_Glu426del)
c.1270_1275del (p.Trp424_Glu425del)
c.1123_1128del (p.Trp375_Glu376del)
c.229_234del (p.Trp77_Glu78del)
2g.39023130T>ACA346366488SOS1n.1178A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1519A>T
n.1305A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.142A>T
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
2g.39023130T>CCA346366490SOS1n.1178A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1519A>G
n.1305A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.142A>G
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
2g.39023130T>GCA346366492SOS1n.1178A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1519A>C
n.1305A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.142A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
2g.39023131C>ACA346366495SOS1n.1177G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.1518G>T
n.1304G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.141G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
2g.39023131C=CA1246140144SOS1n.1177G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.1518G=
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n.141G=
c.1390G= (p.Glu464=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.232G= (p.Glu78=)
2g.39023131C>GCA346366494SOS1n.1177G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.1518G>C
n.1304G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.141G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
2g.39023131C>TCA235348SOS1n.1177G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.1518G>A
n.1304G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.141G>A
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.39023132C>ACA346366496SOS1n.1176G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.1517G>T
n.1303G>T
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
n.140G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
2g.39023132C>GCA346366497SOS1n.1176G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.1517G>C
n.1303G>C
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
n.140G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
 ClinVar
2g.39023132C>TCA346366498SOS1n.1176G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.1517G>A
n.1303G>A
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
n.140G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
2g.39023133C>ACA346366499SOS1n.1175G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.1516G>T
n.1302G>T
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
n.139G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
2g.39023133C>GCA346366500SOS1n.1175G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.1516G>C
n.1302G>C
c.1184G>C (p.Trp395Ser)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
n.139G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
2g.39023133C>TCA346366501SOS1n.1175G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.1516G>A
n.1302G>A
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
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c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.230G>A (p.Trp77Ter)

Number of alleles fetched