Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.39022777_39022780delinsCCAGCA1246139487SOS1n.1528_1531delinsCTGG
c.415_418delinsCTGG (p.Leu139=)
n.1869_1872delinsCTGG
n.1655_1658delinsCTGG
c.1537_1540delinsCTGG (p.Leu513=)
c.1648_1651delinsCTGG (p.Leu550=)
c.1741_1744delinsCTGG (p.Leu581=)
c.1627_1630delinsCTGG (p.Leu543=)
c.1624_1627delinsCTGG (p.Leu542=)
c.1477_1480delinsCTGG (p.Leu493=)
c.583_586delinsCTGG (p.Leu195=)
2g.39022778C>ACA425866601SOS1n.1530G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1871G>T
n.1657G>T
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.585G>T (p.Leu195=)
2g.39022778C>GCA425866603SOS1n.1530G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1871G>C
n.1657G>C
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.585G>C (p.Leu195=)
2g.39022778C>TCA425866604SOS1n.1530G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1871G>A
n.1657G>A
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.585G>A (p.Leu195=)
 gnomAD v4
2g.39022778_39022780delCA916082172SOS1n.1528_1530del
c.415_417del (p.Leu139del)
n.1869_1871del
n.1655_1657del
c.1537_1539del (p.Leu513del)
c.1648_1650del (p.Leu550del)
c.1741_1743del (p.Leu581del)
c.1627_1629del (p.Leu543del)
c.1624_1626del (p.Leu542del)
c.1477_1479del (p.Leu493del)
c.583_585del (p.Leu195del)
 ClinVar dbSNP
2g.39022779A=CA1246139498SOS1n.1529T=
c.416T= (p.Leu139=)
n.1870T=
n.1656T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.584T= (p.Leu195=)
2g.39022779A>CCA346365691SOS1n.1529T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1870T>G
n.1656T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022779A>GCA261724SOS1n.1529T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1870T>C
n.1656T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022779A>TCA346365692SOS1n.1529T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1870T>A
n.1656T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
2g.39022780G>ACA425866606SOS1n.1528C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.1869C>T
n.1655C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.583C>T (p.Leu195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022780G>CCA346365693SOS1n.1528C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1869C>G
n.1655C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
2g.39022780G=CA1246139506SOS1n.1528C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.1869C=
n.1655C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.583C= (p.Leu195=)
2g.39022780G>TCA346365694SOS1n.1528C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1869C>A
n.1655C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
2g.39022781T>ACA425866607SOS1n.1527A>T
c.414A>T (p.Thr138=)
n.1868A>T
n.1654A>T
c.1536A>T (p.Thr512=)
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.1740A>T (p.Thr580=)
c.1626A>T (p.Thr542=)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.1476A>T (p.Thr492=)
c.582A>T (p.Thr194=)
2g.39022781T>CCA293658SOS1n.1527A>G
c.414A>G (p.Thr138=)
n.1868A>G
n.1654A>G
c.1536A>G (p.Thr512=)
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.1740A>G (p.Thr580=)
c.1626A>G (p.Thr542=)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.1476A>G (p.Thr492=)
c.582A>G (p.Thr194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022781T>GCA425866609SOS1n.1527A>C
c.414A>C (p.Thr138=)
n.1868A>C
n.1654A>C
c.1536A>C (p.Thr512=)
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.1740A>C (p.Thr580=)
c.1626A>C (p.Thr542=)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.1476A>C (p.Thr492=)
c.582A>C (p.Thr194=)
2g.39022781T=CA1246139514SOS1n.1527A=
c.414A= (p.Thr138=)
n.1868A=
n.1654A=
c.1536A= (p.Thr512=)
c.1647A= (p.Thr549=)
c.1740A= (p.Thr580=)
c.1626A= (p.Thr542=)
c.1623A= (p.Thr541=)
c.1476A= (p.Thr492=)
c.582A= (p.Thr194=)
2g.39022782G>ACA346365695SOS1n.1526C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.1867C>T
n.1653C>T
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
 dbSNP
2g.39022782G>CCA346365696SOS1n.1526C>G
c.413C>G (p.Thr138Arg)
n.1867C>G
n.1653C>G
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
2g.39022782G=CA1246139517SOS1n.1526C=
c.413C= (p.Thr138=)
n.1867C=
n.1653C=
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1739C= (p.Thr580=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.581C= (p.Thr194=)
2g.39022782G>TCA297273SOS1n.1526C>A
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.1867C>A
n.1653C>A
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.39022783T>ACA346365697SOS1n.1525A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.1866A>T
n.1652A>T
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
2g.39022783T>CCA346365698SOS1n.1525A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.1866A>G
n.1652A>G
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022783T>GCA346365699SOS1n.1525A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.1866A>C
n.1652A>C
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
2g.39022783T=CA1246139526SOS1n.1525A=
c.412A= (p.Thr138=)
n.1866A=
n.1652A=
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1738A= (p.Thr580=)
c.1624A= (p.Thr542=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.1474A= (p.Thr492=)
c.580A= (p.Thr194=)
2g.39022784A=CA1246139530SOS1n.1524T=
c.411T= (p.Ser137=)
n.1865T=
n.1651T=
c.1533T= (p.Ser511=)
c.1644T= (p.Ser548=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.1623T= (p.Ser541=)
c.1620T= (p.Ser540=)
c.1473T= (p.Ser491=)
c.579T= (p.Ser193=)
2g.39022784A>CCA346365700SOS1n.1524T>G
c.411T>G (p.Ser137Arg)
n.1865T>G
n.1651T>G
c.1533T>G (p.Ser511Arg)
c.1644T>G (p.Ser548Arg)
c.1737T>G (p.Ser579Arg)
c.1623T>G (p.Ser541Arg)
c.1620T>G (p.Ser540Arg)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.579T>G (p.Ser193Arg)
2g.39022784A>GCA425866612SOS1n.1524T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
n.1865T>C
n.1651T>C
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1623T>C (p.Ser541=)
c.1620T>C (p.Ser540=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.579T>C (p.Ser193=)
2g.39022784A>TCA297272SOS1n.1524T>A
c.411T>A (p.Ser137Arg)
n.1865T>A
n.1651T>A
c.1533T>A (p.Ser511Arg)
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.1737T>A (p.Ser579Arg)
c.1623T>A (p.Ser541Arg)
c.1620T>A (p.Ser540Arg)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.579T>A (p.Ser193Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.39022785C>ACA346365701SOS1n.1523G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.1864G>T
n.1650G>T
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
2g.39022785C>GCA346365702SOS1n.1523G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.1864G>C
n.1650G>C
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
2g.39022785C>TCA346365703SOS1n.1523G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.1864G>A
n.1650G>A
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
 COSMIC
2g.39022786T>ACA346365704SOS1n.1522A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1863A>T
n.1649A>T
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
2g.39022786T>CCA346365705SOS1n.1522A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1863A>G
n.1649A>G
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
 COSMIC
2g.39022786T>GCA234977SOS1n.1522A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.1863A>C
n.1649A>C
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022786T=CA1246139535SOS1n.1522A=
c.409A= (p.Ser137=)
n.1863A=
n.1649A=
c.1531A= (p.Ser511=)
c.1642A= (p.Ser548=)
c.1735A= (p.Ser579=)
c.1621A= (p.Ser541=)
c.1618A= (p.Ser540=)
c.1471A= (p.Ser491=)
c.577A= (p.Ser193=)
2g.39022787C>ACA425866616SOS1n.1521G>T
c.408G>T (p.Arg136=)
n.1862G>T
n.1648G>T
c.1530G>T (p.Arg510=)
c.1641G>T (p.Arg547=)
c.1734G>T (p.Arg578=)
c.1620G>T (p.Arg540=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1470G>T (p.Arg490=)
c.576G>T (p.Arg192=)
2g.39022787C>GCA425866617SOS1n.1521G>C
c.408G>C (p.Arg136=)
n.1862G>C
n.1648G>C
c.1530G>C (p.Arg510=)
c.1641G>C (p.Arg547=)
c.1734G>C (p.Arg578=)
c.1620G>C (p.Arg540=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1470G>C (p.Arg490=)
c.576G>C (p.Arg192=)
2g.39022787C>TCA425866618SOS1n.1521G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
n.1862G>A
n.1648G>A
c.1530G>A (p.Arg510=)
c.1641G>A (p.Arg547=)
c.1734G>A (p.Arg578=)
c.1620G>A (p.Arg540=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.576G>A (p.Arg192=)
2g.39022788C>ACA346365707SOS1n.1520G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.1861G>T
n.1647G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
2g.39022788C=CA1246139542SOS1n.1520G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.1861G=
n.1647G=
c.1529G= (p.Arg510=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1619G= (p.Arg540=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.575G= (p.Arg192=)
2g.39022788C>GCA346365706SOS1n.1520G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.1861G>C
n.1647G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
2g.39022788C>TCA1624570SOS1n.1520G>A
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.1861G>A
n.1647G>A
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.1640G>A (p.Arg547Gln)
c.1733G>A (p.Arg578Gln)
c.1619G>A (p.Arg540Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.575G>A (p.Arg192Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022789G>ACA346365708SOS1n.1519C>T
c.406C>T (p.Arg136Trp)
n.1860C>T
n.1646C>T
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.1639C>T (p.Arg547Trp)
c.1732C>T (p.Arg578Trp)
c.1618C>T (p.Arg540Trp)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.574C>T (p.Arg192Trp)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022789G>CCA346365709SOS1n.1519C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.1860C>G
n.1646C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
2g.39022789G>TCA425866619SOS1n.1519C>A
c.406C>A (p.Arg136=)
n.1860C>A
n.1646C>A
c.1528C>A (p.Arg510=)
c.1639C>A (p.Arg547=)
c.1732C>A (p.Arg578=)
c.1618C>A (p.Arg540=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.574C>A (p.Arg192=)
2g.39022790G>ACA1624571SOS1n.1518C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.1859C>T
n.1645C>T
c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.1638C>T (p.Tyr546=)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.1617C>T (p.Tyr539=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022790G>CCA346365710SOS1n.1518C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.1859C>G
n.1645C>G
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
c.1638C>G (p.Tyr546Ter)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
2g.39022790G=CA1246139547SOS1n.1518C=
c.405C= (p.Tyr135=)
n.1859C=
n.1645C=
c.1527C= (p.Tyr509=)
c.1638C= (p.Tyr546=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
c.1617C= (p.Tyr539=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
c.1467C= (p.Tyr489=)
c.573C= (p.Tyr191=)
2g.39022790G>TCA346365711SOS1n.1518C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.1859C>A
n.1645C>A
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
c.1638C>A (p.Tyr546Ter)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
2g.39022791T>ACA346365712SOS1n.1517A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.1858A>T
n.1644A>T
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
2g.39022791T>CCA346365713SOS1n.1517A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.1858A>G
n.1644A>G
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
2g.39022791T>GCA346365714SOS1n.1517A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.1858A>C
n.1644A>C
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.39022792A>CCA346365715SOS1n.1516T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.1857T>G
n.1643T>G
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
2g.39022792A>GCA346365716SOS1n.1516T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.1857T>C
n.1643T>C
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.1636T>C (p.Tyr546His)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
2g.39022792A>TCA346365717SOS1n.1516T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.1857T>A
n.1643T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.1636T>A (p.Tyr546Asn)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
2g.39022793C>ACA346365718SOS1n.1515G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1856G>T
n.1642G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.570G>T (p.Gln190His)
2g.39022793C=CA1246139554SOS1n.1515G=
c.402G= (p.Gln134=)
n.1856G=
n.1642G=
c.1524G= (p.Gln508=)
c.1635G= (p.Gln545=)
c.1728G= (p.Gln576=)
c.1614G= (p.Gln538=)
c.1611G= (p.Gln537=)
c.1464G= (p.Gln488=)
c.570G= (p.Gln190=)
2g.39022793C>GCA346365719SOS1n.1515G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
n.1856G>C
n.1642G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.570G>C (p.Gln190His)
2g.39022793C>TCA425866622SOS1n.1515G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1856G>A
n.1642G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.570G>A (p.Gln190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022794T>ACA346365721SOS1n.1514A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.1855A>T
n.1641A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
2g.39022794T>CCA1624572SOS1n.1514A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.1855A>G
n.1641A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022794T>GCA346365720SOS1n.1514A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.1855A>C
n.1641A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
 gnomAD v4
2g.39022794T=CA1246139557SOS1n.1514A=
c.401A= (p.Gln134=)
n.1855A=
n.1641A=
c.1523A= (p.Gln508=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.1727A= (p.Gln576=)
c.1613A= (p.Gln538=)
c.1610A= (p.Gln537=)
c.1463A= (p.Gln488=)
c.569A= (p.Gln190=)
2g.39022794_39022802delCA2586964754SOS1n.1506_1514del
c.393_401del (p.Ile131_Gln134delinsMet)
n.1847_1855del
n.1633_1641del
c.1515_1523del (p.Ile505_Gln508delinsMet)
c.1626_1634del (p.Ile542_Gln545delinsMet)
c.1719_1727del (p.Ile573_Gln576delinsMet)
c.1605_1613del (p.Ile535_Gln538delinsMet)
c.1602_1610del (p.Ile534_Gln537delinsMet)
c.1455_1463del (p.Ile485_Gln488delinsMet)
c.561_569del (p.Ile187_Gln190delinsMet)
2g.39022795G>ACA346365722SOS1n.1513C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.1854C>T
n.1640C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
 gnomAD v4
2g.39022795G>CCA346365723SOS1n.1513C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.1854C>G
n.1640C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
2g.39022795G>TCA346365724SOS1n.1513C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.1854C>A
n.1640C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
2g.39022795_39022798delinsTTTTCA2580066438SOS1n.1510_1513delinsAAAA
c.397_400delinsAAAA (p.Leu133_Gln134delinsLysLys)
n.1851_1854delinsAAAA
n.1637_1640delinsAAAA
c.1519_1522delinsAAAA (p.Leu507_Gln508delinsLysLys)
c.1630_1633delinsAAAA (p.Leu544_Gln545delinsLysLys)
c.1723_1726delinsAAAA (p.Leu575_Gln576delinsLysLys)
c.1609_1612delinsAAAA (p.Leu537_Gln538delinsLysLys)
c.1606_1609delinsAAAA (p.Leu536_Gln537delinsLysLys)
c.1459_1462delinsAAAA (p.Leu487_Gln488delinsLysLys)
c.565_568delinsAAAA (p.Leu189_Gln190delinsLysLys)
 ClinVar dbSNP
2g.39022796T>ACA346365725SOS1n.1512A>T
c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.1853A>T
n.1639A>T
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
c.1632A>T (p.Leu544Phe)
c.1725A>T (p.Leu575Phe)
c.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.1608A>T (p.Leu536Phe)
c.1461A>T (p.Leu487Phe)
c.567A>T (p.Leu189Phe)
2g.39022796T>CCA425866623SOS1n.1512A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.1853A>G
n.1639A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
c.1632A>G (p.Leu544=)
c.1725A>G (p.Leu575=)
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.1608A>G (p.Leu536=)
c.1461A>G (p.Leu487=)
c.567A>G (p.Leu189=)
2g.39022796T>GCA346365726SOS1n.1512A>C
c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.1853A>C
n.1639A>C
c.1521A>C (p.Leu507Phe)
c.1632A>C (p.Leu544Phe)
c.1725A>C (p.Leu575Phe)
c.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.1608A>C (p.Leu536Phe)
c.1461A>C (p.Leu487Phe)
c.567A>C (p.Leu189Phe)
 dbSNP
2g.39022796T=CA1246139560SOS1n.1512A=
c.399A= (p.Leu133=)
n.1853A=
n.1639A=
c.1521A= (p.Leu507=)
c.1632A= (p.Leu544=)
c.1725A= (p.Leu575=)
c.1611A= (p.Leu537=)
c.1608A= (p.Leu536=)
c.1461A= (p.Leu487=)
c.567A= (p.Leu189=)
2g.39022797A>CCA346365727SOS1n.1511T>G
c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.1852T>G
n.1638T>G
c.1520T>G (p.Leu507Ter)
c.1631T>G (p.Leu544Ter)
c.1724T>G (p.Leu575Ter)
c.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.1607T>G (p.Leu536Ter)
c.1460T>G (p.Leu487Ter)
c.566T>G (p.Leu189Ter)
2g.39022797A>GCA346365728SOS1n.1511T>C
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.1852T>C
n.1638T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.1724T>C (p.Leu575Ser)
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
 gnomAD v4
2g.39022797A>TCA346365729SOS1n.1511T>A
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.1852T>A
n.1638T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.1724T>A (p.Leu575Ter)
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
2g.39022798A>CCA346365730SOS1n.1510T>G
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.1851T>G
n.1637T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.1723T>G (p.Leu575Val)
c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
2g.39022798A>GCA425866624SOS1n.1510T>C
c.397T>C (p.Leu133=)
n.1851T>C
n.1637T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1630T>C (p.Leu544=)
c.1723T>C (p.Leu575=)
c.1609T>C (p.Leu537=)
c.1606T>C (p.Leu536=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.565T>C (p.Leu189=)
2g.39022798A>TCA346365731SOS1n.1510T>A
c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.1851T>A
n.1637T>A
c.1519T>A (p.Leu507Ile)
c.1630T>A (p.Leu544Ile)
c.1723T>A (p.Leu575Ile)
c.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.1606T>A (p.Leu536Ile)
c.1459T>A (p.Leu487Ile)
c.565T>A (p.Leu189Ile)
2g.39022799A=CA1246139562SOS1n.1509T=
c.396T= (p.Ser132=)
n.1850T=
n.1636T=
c.1518T= (p.Ser506=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.1608T= (p.Ser536=)
c.1605T= (p.Ser535=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.564T= (p.Ser188=)
2g.39022799A>CCA425866625SOS1n.1509T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
n.1850T>G
n.1636T>G
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.1605T>G (p.Ser535=)
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.564T>G (p.Ser188=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022799A>GCA425866626SOS1n.1509T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.1850T>C
n.1636T>C
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.1605T>C (p.Ser535=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.564T>C (p.Ser188=)
2g.39022799A>TCA425866627SOS1n.1509T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
n.1850T>A
n.1636T>A
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.1605T>A (p.Ser535=)
c.1458T>A (p.Ser486=)
c.564T>A (p.Ser188=)
2g.39022800G>ACA346365732SOS1n.1508C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.1849C>T
n.1635C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
 gnomAD v4
2g.39022800G>CCA346365733SOS1n.1508C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.1849C>G
n.1635C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
 gnomAD v4
2g.39022800G>TCA346365734SOS1n.1508C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.1849C>A
n.1635C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
2g.39022801A=CA1246139566SOS1n.1507T=
c.394T= (p.Ser132=)
n.1848T=
n.1634T=
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1720T= (p.Ser574=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.1603T= (p.Ser535=)
c.1456T= (p.Ser486=)
c.562T= (p.Ser188=)
2g.39022801A>CCA346365736SOS1n.1507T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.1848T>G
n.1634T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
2g.39022801A>GCA16042484SOS1n.1507T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.1848T>C
n.1634T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022801A>TCA346365735SOS1n.1507T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.1848T>A
n.1634T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
2g.39022802T>ACA425866628SOS1n.1506A>T
c.393A>T (p.Ile131=)
n.1847A>T
n.1633A>T
c.1515A>T (p.Ile505=)
c.1626A>T (p.Ile542=)
c.1719A>T (p.Ile573=)
c.1605A>T (p.Ile535=)
c.1602A>T (p.Ile534=)
c.1455A>T (p.Ile485=)
c.561A>T (p.Ile187=)
2g.39022802T>CCA1624573SOS1n.1506A>G
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.1847A>G
n.1633A>G
c.1515A>G (p.Ile505Met)
c.1626A>G (p.Ile542Met)
c.1719A>G (p.Ile573Met)
c.1605A>G (p.Ile535Met)
c.1602A>G (p.Ile534Met)
c.1455A>G (p.Ile485Met)
c.561A>G (p.Ile187Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022802T>GCA425866629SOS1n.1506A>C
c.393A>C (p.Ile131=)
n.1847A>C
n.1633A>C
c.1515A>C (p.Ile505=)
c.1626A>C (p.Ile542=)
c.1719A>C (p.Ile573=)
c.1605A>C (p.Ile535=)
c.1602A>C (p.Ile534=)
c.1455A>C (p.Ile485=)
c.561A>C (p.Ile187=)
2g.39022802T=CA1246139571SOS1n.1506A=
c.393A= (p.Ile131=)
n.1847A=
n.1633A=
c.1515A= (p.Ile505=)
c.1626A= (p.Ile542=)
c.1719A= (p.Ile573=)
c.1605A= (p.Ile535=)
c.1602A= (p.Ile534=)
c.1455A= (p.Ile485=)
c.561A= (p.Ile187=)
2g.39022803A>CCA346365737SOS1n.1505T>G
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.1846T>G
n.1632T>G
c.1514T>G (p.Ile505Arg)
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
c.1718T>G (p.Ile573Arg)
c.1604T>G (p.Ile535Arg)
c.1601T>G (p.Ile534Arg)
c.1454T>G (p.Ile485Arg)
c.560T>G (p.Ile187Arg)
2g.39022803A>GCA346365738SOS1n.1505T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.1846T>C
n.1632T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
2g.39022803A>TCA346365739SOS1n.1505T>A
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.1846T>A
n.1632T>A
c.1514T>A (p.Ile505Lys)
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
c.1718T>A (p.Ile573Lys)
c.1604T>A (p.Ile535Lys)
c.1601T>A (p.Ile534Lys)
c.1454T>A (p.Ile485Lys)
c.560T>A (p.Ile187Lys)
2g.39022804T>ACA346365740SOS1n.1504A>T
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.1845A>T
n.1631A>T
c.1513A>T (p.Ile505Leu)
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
c.1717A>T (p.Ile573Leu)
c.1603A>T (p.Ile535Leu)
c.1600A>T (p.Ile534Leu)
c.1453A>T (p.Ile485Leu)
c.559A>T (p.Ile187Leu)
 gnomAD v4
2g.39022804T>CCA1624574SOS1n.1504A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.1845A>G
n.1631A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022804T>GCA346365741SOS1n.1504A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.1845A>C
n.1631A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
 gnomAD v4
2g.39022804T=CA1246139580SOS1n.1504A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.1845A=
n.1631A=
c.1513A= (p.Ile505=)
c.1624A= (p.Ile542=)
c.1717A= (p.Ile573=)
c.1603A= (p.Ile535=)
c.1600A= (p.Ile534=)
c.1453A= (p.Ile485=)
c.559A= (p.Ile187=)
2g.39022805C>ACA346365742SOS1n.1503G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.1844G>T
n.1630G>T
c.1512G>T (p.Leu504Phe)
c.1623G>T (p.Leu541Phe)
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
c.1602G>T (p.Leu534Phe)
c.1599G>T (p.Leu533Phe)
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
2g.39022805C=CA1246139586SOS1n.1503G=
c.390G= (p.Leu130=)
n.1844G=
n.1630G=
c.1512G= (p.Leu504=)
c.1623G= (p.Leu541=)
c.1716G= (p.Leu572=)
c.1602G= (p.Leu534=)
c.1599G= (p.Leu533=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.558G= (p.Leu186=)
2g.39022805C>GCA346365743SOS1n.1503G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.1844G>C
n.1630G>C
c.1512G>C (p.Leu504Phe)
c.1623G>C (p.Leu541Phe)
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
c.1602G>C (p.Leu534Phe)
c.1599G>C (p.Leu533Phe)
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
2g.39022805C>TCA1624575SOS1n.1503G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1844G>A
n.1630G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.558G>A (p.Leu186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39022806A>CCA346365744SOS1n.1502T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.1843T>G
n.1629T>G
c.1511T>G (p.Leu504Trp)
c.1622T>G (p.Leu541Trp)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
c.1601T>G (p.Leu534Trp)
c.1598T>G (p.Leu533Trp)
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
2g.39022806A>GCA346365745SOS1n.1502T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.1843T>C
n.1629T>C
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
2g.39022806A>TCA346365746SOS1n.1502T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.1843T>A
n.1629T>A
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
2g.39022807A=CA1246139593SOS1n.1501T=
c.388T= (p.Leu130=)
n.1842T=
n.1628T=
c.1510T= (p.Leu504=)
c.1621T= (p.Leu541=)
c.1714T= (p.Leu572=)
c.1600T= (p.Leu534=)
c.1597T= (p.Leu533=)
c.1450T= (p.Leu484=)
c.556T= (p.Leu186=)
2g.39022807A>CCA346365748SOS1n.1501T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.1842T>G
n.1628T>G
c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
2g.39022807A>GCA1624576SOS1n.1501T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.1842T>C
n.1628T>C
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
c.1600T>C (p.Leu534=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.556T>C (p.Leu186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022807A>TCA346365747SOS1n.1501T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.1842T>A
n.1628T>A
c.1510T>A (p.Leu504Met)
c.1621T>A (p.Leu541Met)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
c.1600T>A (p.Leu534Met)
c.1597T>A (p.Leu533Met)
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
2g.39022808T>ACA425866633SOS1n.1500A>T
c.387A>T (p.Ala129=)
n.1841A>T
n.1627A>T
c.1509A>T (p.Ala503=)
c.1620A>T (p.Ala540=)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1599A>T (p.Ala533=)
c.1596A>T (p.Ala532=)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.555A>T (p.Ala185=)
2g.39022808T>CCA425866632SOS1n.1500A>G
c.387A>G (p.Ala129=)
n.1841A>G
n.1627A>G
c.1509A>G (p.Ala503=)
c.1620A>G (p.Ala540=)
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1599A>G (p.Ala533=)
c.1596A>G (p.Ala532=)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.555A>G (p.Ala185=)
2g.39022808T>GCA425866631SOS1n.1500A>C
c.387A>C (p.Ala129=)
n.1841A>C
n.1627A>C
c.1509A>C (p.Ala503=)
c.1620A>C (p.Ala540=)
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1599A>C (p.Ala533=)
c.1596A>C (p.Ala532=)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.555A>C (p.Ala185=)
2g.39022809G>ACA346365749SOS1n.1499C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1840C>T
n.1626C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
 ClinVar dbSNP
2g.39022809G>CCA346365750SOS1n.1499C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1840C>G
n.1626C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
2g.39022809G>TCA346365751SOS1n.1499C>A
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.1840C>A
n.1626C>A
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.1619C>A (p.Ala540Glu)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
2g.39022810C>ACA346365752SOS1n.1498G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1839G>T
n.1625G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
2g.39022810C>GCA346365753SOS1n.1498G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1839G>C
n.1625G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
2g.39022810C>TCA346365754SOS1n.1498G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1839G>A
n.1625G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
 gnomAD v4
2g.39022811T>ACA425866635SOS1n.1497A>T
c.384A>T (p.Ala128=)
n.1838A>T
n.1624A>T
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.1617A>T (p.Ala539=)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.1596A>T (p.Ala532=)
c.1593A>T (p.Ala531=)
c.1446A>T (p.Ala482=)
c.552A>T (p.Ala184=)
2g.39022811T>CCA425866636SOS1n.1497A>G
c.384A>G (p.Ala128=)
n.1838A>G
n.1624A>G
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.1617A>G (p.Ala539=)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.1596A>G (p.Ala532=)
c.1593A>G (p.Ala531=)
c.1446A>G (p.Ala482=)
c.552A>G (p.Ala184=)
2g.39022811T>GCA425866637SOS1n.1497A>C
c.384A>C (p.Ala128=)
n.1838A>C
n.1624A>C
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.1617A>C (p.Ala539=)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.1596A>C (p.Ala532=)
c.1593A>C (p.Ala531=)
c.1446A>C (p.Ala482=)
c.552A>C (p.Ala184=)
2g.39022812G>ACA346365757SOS1n.1496C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.1837C>T
n.1623C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
2g.39022812G>CCA346365756SOS1n.1496C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.1837C>G
n.1623C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
2g.39022812G>TCA346365755SOS1n.1496C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.1837C>A
n.1623C>A
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
2g.39022813C>ACA346365758SOS1n.1495G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.1836G>T
n.1622G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
2g.39022813C>GCA346365759SOS1n.1495G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.1836G>C
n.1622G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
2g.39022813C>TCA346365760SOS1n.1495G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.1836G>A
n.1622G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
 gnomAD v4
2g.39022814C>ACA346365761SOS1n.1494G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.1835G>T
n.1621G>T
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.1614G>T (p.Met538Ile)
c.1707G>T (p.Met569Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1590G>T (p.Met530Ile)
c.1443G>T (p.Met481Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
2g.39022814C=CA1246139604SOS1n.1494G=
c.381G= (p.Met127=)
n.1835G=
n.1621G=
c.1503G= (p.Met501=)
c.1614G= (p.Met538=)
c.1707G= (p.Met569=)
c.1593G= (p.Met531=)
c.1590G= (p.Met530=)
c.1443G= (p.Met481=)
c.549G= (p.Met183=)
2g.39022814C>GCA346365762SOS1n.1494G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.1835G>C
n.1621G>C
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.1614G>C (p.Met538Ile)
c.1707G>C (p.Met569Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
c.1443G>C (p.Met481Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
2g.39022814C>TCA346365763SOS1n.1494G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.1835G>A
n.1621G>A
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.1614G>A (p.Met538Ile)
c.1707G>A (p.Met569Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
c.1443G>A (p.Met481Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022815A=CA1246139607SOS1n.1493T=
c.380T= (p.Met127=)
n.1834T=
n.1620T=
c.1502T= (p.Met501=)
c.1613T= (p.Met538=)
c.1706T= (p.Met569=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.1589T= (p.Met530=)
c.1442T= (p.Met481=)
c.548T= (p.Met183=)
2g.39022815A>CCA346365764SOS1n.1493T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.1834T>G
n.1620T>G
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.1613T>G (p.Met538Arg)
c.1706T>G (p.Met569Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
c.1442T>G (p.Met481Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
2g.39022815A>GCA346365766SOS1n.1493T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.1834T>C
n.1620T>C
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.1613T>C (p.Met538Thr)
c.1706T>C (p.Met569Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1589T>C (p.Met530Thr)
c.1442T>C (p.Met481Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022815A>TCA346365765SOS1n.1493T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.1834T>A
n.1620T>A
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.1613T>A (p.Met538Lys)
c.1706T>A (p.Met569Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
c.1442T>A (p.Met481Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
2g.39022816T>ACA346365767SOS1n.1492A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.1833A>T
n.1619A>T
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.1612A>T (p.Met538Leu)
c.1705A>T (p.Met569Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
c.1441A>T (p.Met481Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
2g.39022816T>CCA346365768SOS1n.1492A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
n.1833A>G
n.1619A>G
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.1612A>G (p.Met538Val)
c.1705A>G (p.Met569Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1588A>G (p.Met530Val)
c.1441A>G (p.Met481Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
2g.39022816T>GCA346365769SOS1n.1492A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.1833A>C
n.1619A>C
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.1612A>C (p.Met538Leu)
c.1705A>C (p.Met569Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
c.1441A>C (p.Met481Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
2g.39022817C>ACA346365770SOS1n.1491G>T
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.1832G>T
n.1618G>T
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.1440G>T (p.Trp480Cys)
c.546G>T (p.Trp182Cys)
2g.39022817C=CA1246139610SOS1n.1491G=
c.378G= (p.Trp126=)
n.1832G=
n.1618G=
c.1500G= (p.Trp500=)
c.1611G= (p.Trp537=)
c.1704G= (p.Trp568=)
c.1590G= (p.Trp530=)
c.1587G= (p.Trp529=)
c.1440G= (p.Trp480=)
c.546G= (p.Trp182=)
2g.39022817C>GCA346365771SOS1n.1491G>C
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.1832G>C
n.1618G>C
c.1500G>C (p.Trp500Cys)
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.1440G>C (p.Trp480Cys)
c.546G>C (p.Trp182Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022817C>TCA346365772SOS1n.1491G>A
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.1832G>A
n.1618G>A
c.1500G>A (p.Trp500Ter)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.1440G>A (p.Trp480Ter)
c.546G>A (p.Trp182Ter)
2g.39022818C>ACA346365773SOS1n.1490G>T
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.1831G>T
n.1617G>T
c.1499G>T (p.Trp500Leu)
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
c.545G>T (p.Trp182Leu)
2g.39022818C>GCA346365774SOS1n.1490G>C
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.1831G>C
n.1617G>C
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
c.545G>C (p.Trp182Ser)
2g.39022818C>TCA346365775SOS1n.1490G>A
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.1831G>A
n.1617G>A
c.1499G>A (p.Trp500Ter)
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
c.545G>A (p.Trp182Ter)
2g.39022819A>CCA346365776SOS1n.1489T>G
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.1830T>G
n.1616T>G
c.1498T>G (p.Trp500Gly)
c.1609T>G (p.Trp537Gly)
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
c.544T>G (p.Trp182Gly)
2g.39022819A>GCA346365777SOS1n.1489T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.1830T>C
n.1616T>C
c.1498T>C (p.Trp500Arg)
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
c.544T>C (p.Trp182Arg)
2g.39022819A>TCA346365778SOS1n.1489T>A
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.1830T>A
n.1616T>A
c.1498T>A (p.Trp500Arg)
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
c.544T>A (p.Trp182Arg)
2g.39022820A=CA1246139613SOS1n.1488T=
c.375T= (p.Asn125=)
n.1829T=
n.1615T=
c.1497T= (p.Asn499=)
c.1608T= (p.Asn536=)
c.1701T= (p.Asn567=)
c.1587T= (p.Asn529=)
c.1584T= (p.Asn528=)
c.1437T= (p.Asn479=)
c.543T= (p.Asn181=)
2g.39022820A>CCA346365779SOS1n.1488T>G
c.375T>G (p.Asn125Lys)
n.1829T>G
n.1615T>G
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
2g.39022820A>GCA1624577SOS1n.1488T>C
c.375T>C (p.Asn125=)
n.1829T>C
n.1615T>C
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.1587T>C (p.Asn529=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.543T>C (p.Asn181=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022820A>TCA346365780SOS1n.1488T>A
c.375T>A (p.Asn125Lys)
n.1829T>A
n.1615T>A
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
2g.39022821T>ACA346365781SOS1n.1487A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.1828A>T
n.1614A>T
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
2g.39022821T>CCA346365782SOS1n.1487A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.1828A>G
n.1614A>G
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022821T>GCA346365783SOS1n.1487A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.1828A>C
n.1614A>C
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
2g.39022821T=CA1246139615SOS1n.1487A=
c.374A= (p.Asn125=)
n.1828A=
n.1614A=
c.1496A= (p.Asn499=)
c.1607A= (p.Asn536=)
c.1700A= (p.Asn567=)
c.1586A= (p.Asn529=)
c.1583A= (p.Asn528=)
c.1436A= (p.Asn479=)
c.542A= (p.Asn181=)
2g.39022822T>ACA346365784SOS1n.1486A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.1827A>T
n.1613A>T
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
2g.39022822T>CCA346365785SOS1n.1486A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.1827A>G
n.1613A>G
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
2g.39022822T>GCA346365786SOS1n.1486A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
n.1827A>C
n.1613A>C
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.541A>C (p.Asn181His)
2g.39022823G>ACA425866643SOS1n.1485C>T
c.372C>T (p.Asn124=)
n.1826C>T
n.1612C>T
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1698C>T (p.Asn566=)
c.1584C>T (p.Asn528=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1434C>T (p.Asn478=)
c.540C>T (p.Asn180=)
2g.39022823G>CCA346365787SOS1n.1485C>G
c.372C>G (p.Asn124Lys)
n.1826C>G
n.1612C>G
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
c.1584C>G (p.Asn528Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
2g.39022823G>TCA346365788SOS1n.1485C>A
c.372C>A (p.Asn124Lys)
n.1826C>A
n.1612C>A
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
c.1584C>A (p.Asn528Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
2g.39022824T>ACA1624578SOS1n.1484A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
n.1825A>T
n.1611A>T
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022824T>CCA346365789SOS1n.1484A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
n.1825A>G
n.1611A>G
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
 COSMIC
2g.39022824T>GCA346365790SOS1n.1484A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
n.1825A>C
n.1611A>C
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022824T=CA1246139619SOS1n.1484A=
c.371A= (p.Asn124=)
n.1825A=
n.1611A=
c.1493A= (p.Asn498=)
c.1604A= (p.Asn535=)
c.1697A= (p.Asn566=)
c.1583A= (p.Asn528=)
c.1580A= (p.Asn527=)
c.1433A= (p.Asn478=)
c.539A= (p.Asn180=)
2g.39022825T>ACA346365791SOS1n.1483A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
n.1824A>T
n.1610A>T
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
2g.39022825T>CCA346365792SOS1n.1483A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
n.1824A>G
n.1610A>G
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
2g.39022825T>GCA346365793SOS1n.1483A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
n.1824A>C
n.1610A>C
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1696A>C (p.Asn566His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.538A>C (p.Asn180His)
2g.39022826T>ACA346365794SOS1n.1482A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.1823A>T
n.1609A>T
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
2g.39022826T>CCA425866645SOS1n.1482A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.1823A>G
n.1609A>G
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.1578A>G (p.Lys526=)
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.537A>G (p.Lys179=)
2g.39022826T>GCA346365795SOS1n.1482A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.1823A>C
n.1609A>C
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
2g.39022827T>ACA346365796SOS1n.1481A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.1822A>T
n.1608A>T
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
2g.39022827T>CCA346365797SOS1n.1481A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1822A>G
n.1608A>G
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
2g.39022827T>GCA346365798SOS1n.1481A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1822A>C
n.1608A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
2g.39022828T>ACA346365799SOS1n.1480A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1821A>T
n.1607A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
2g.39022828T>CCA346365800SOS1n.1480A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1821A>G
n.1607A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.39022828T>GCA346365801SOS1n.1480A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1821A>C
n.1607A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
2g.39022828T=CA1246139624SOS1n.1480A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.1821A=
n.1607A=
c.1489A= (p.Lys497=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.1693A= (p.Lys565=)
c.1579A= (p.Lys527=)
c.1576A= (p.Lys526=)
c.1429A= (p.Lys477=)
c.535A= (p.Lys179=)
2g.39022829C>ACA346365802SOS1n.1479G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.1820G>T
n.1606G>T
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
2g.39022829C>GCA346365803SOS1n.1479G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.1820G>C
n.1606G>C
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
2g.39022829C>TCA425866647SOS1n.1479G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
n.1820G>A
n.1606G>A
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.534G>A (p.Glu178=)
 gnomAD v4
2g.39022830T>ACA346365804SOS1n.1478A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.1819A>T
n.1605A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
2g.39022830T>CCA346365805SOS1n.1478A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.1819A>G
n.1605A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
2g.39022830T>GCA346365806SOS1n.1478A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.1819A>C
n.1605A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
2g.39022831C>ACA346365807SOS1n.1477G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.1818G>T
n.1604G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
2g.39022831C=CA1246139626SOS1n.1477G=
c.364G= (p.Glu122=)
n.1818G=
n.1604G=
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1426G= (p.Glu476=)
c.532G= (p.Glu178=)
2g.39022831C>GCA346365808SOS1n.1477G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1818G>C
n.1604G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
2g.39022831C>TCA45674592SOS1n.1477G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.1818G>A
n.1604G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022832T>ACA346365809SOS1n.1476A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.1817A>T
n.1603A>T
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
2g.39022832T>CCA425866649SOS1n.1476A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
n.1817A>G
n.1603A>G
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.531A>G (p.Glu177=)
 ClinVar
2g.39022832T>GCA346365810SOS1n.1476A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.1817A>C
n.1603A>C
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
2g.39022833T>ACA346365811SOS1n.1475A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.1816A>T
n.1602A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
2g.39022833T>CCA346365812SOS1n.1475A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1816A>G
n.1602A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
2g.39022833T>GCA346365813SOS1n.1475A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1816A>C
n.1602A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
2g.39022834C>ACA346365814SOS1n.1474G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.1815G>T
n.1601G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
2g.39022834C>GCA346365815SOS1n.1474G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.1815G>C
n.1601G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
2g.39022834C>TCA346365816SOS1n.1474G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.1815G>A
n.1601G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.39022835A>CCA425866651SOS1n.1473T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
n.1814T>G
n.1600T>G
c.1482T>G (p.Ala494=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1686T>G (p.Ala562=)
c.1572T>G (p.Ala524=)
c.1569T>G (p.Ala523=)
c.1422T>G (p.Ala474=)
c.528T>G (p.Ala176=)
2g.39022835A>GCA425866653SOS1n.1473T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
n.1814T>C
n.1600T>C
c.1482T>C (p.Ala494=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1686T>C (p.Ala562=)
c.1572T>C (p.Ala524=)
c.1569T>C (p.Ala523=)
c.1422T>C (p.Ala474=)
c.528T>C (p.Ala176=)
2g.39022835A>TCA425866652SOS1n.1473T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
n.1814T>A
n.1600T>A
c.1482T>A (p.Ala494=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1686T>A (p.Ala562=)
c.1572T>A (p.Ala524=)
c.1569T>A (p.Ala523=)
c.1422T>A (p.Ala474=)
c.528T>A (p.Ala176=)
2g.39022836G>ACA346365819SOS1n.1472C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1813C>T
n.1599C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
2g.39022836G>CCA346365818SOS1n.1472C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1813C>G
n.1599C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
2g.39022836G>TCA346365817SOS1n.1472C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1813C>A
n.1599C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
2g.39022837C>ACA346365820SOS1n.1471G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1812G>T
n.1598G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
2g.39022837C>GCA346365821SOS1n.1471G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1812G>C
n.1598G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
2g.39022837C>TCA346365822SOS1n.1471G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1812G>A
n.1598G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
 gnomAD v4
2g.39022838T>ACA425866654SOS1n.1470A>T
c.357A>T (p.Ser119=)
n.1811A>T
n.1597A>T
c.1479A>T (p.Ser493=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.1569A>T (p.Ser523=)
c.1566A>T (p.Ser522=)
c.1419A>T (p.Ser473=)
c.525A>T (p.Ser175=)
 gnomAD v4
2g.39022838T>CCA425866656SOS1n.1470A>G
c.357A>G (p.Ser119=)
n.1811A>G
n.1597A>G
c.1479A>G (p.Ser493=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.1569A>G (p.Ser523=)
c.1566A>G (p.Ser522=)
c.1419A>G (p.Ser473=)
c.525A>G (p.Ser175=)
2g.39022838T>GCA425866658SOS1n.1470A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
n.1811A>C
n.1597A>C
c.1479A>C (p.Ser493=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
c.1683A>C (p.Ser561=)
c.1569A>C (p.Ser523=)
c.1566A>C (p.Ser522=)
c.1419A>C (p.Ser473=)
c.525A>C (p.Ser175=)
2g.39022839G>ACA346365823SOS1n.1469C>T
c.356C>T (p.Ser119Leu)
n.1810C>T
n.1596C>T
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.1418C>T (p.Ser473Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
 ClinVar
2g.39022839G>CCA346365824SOS1n.1469C>G
c.356C>G (p.Ser119Ter)
n.1810C>G
n.1596C>G
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
c.1565C>G (p.Ser522Ter)
c.1418C>G (p.Ser473Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
2g.39022839G>TCA346365825SOS1n.1469C>A
c.356C>A (p.Ser119Ter)
n.1810C>A
n.1596C>A
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
 gnomAD v4
2g.39022840A>CCA346365826SOS1n.1468T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.1809T>G
n.1595T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
2g.39022840A>GCA346365828SOS1n.1468T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.1809T>C
n.1595T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
2g.39022840A>TCA346365827SOS1n.1468T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.1809T>A
n.1595T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
2g.39022841C>ACA346365829SOS1n.1467G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.1808G>T
n.1594G>T
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
2g.39022841C>GCA346365830SOS1n.1467G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.1808G>C
n.1594G>C
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
2g.39022841C>TCA425866660SOS1n.1467G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
n.1808G>A
n.1594G>A
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.522G>A (p.Lys174=)
 gnomAD v4
2g.39022842T>ACA346365831SOS1n.1466A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.1807A>T
n.1593A>T
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.521A>T (p.Lys174Met)
2g.39022842T>CCA346365832SOS1n.1466A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.1807A>G
n.1593A>G
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
2g.39022842T>GCA346365833SOS1n.1466A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.1807A>C
n.1593A>C
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
2g.39022843T>ACA346365834SOS1n.1465A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.1806A>T
n.1592A>T
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
2g.39022843T>CCA346365835SOS1n.1465A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.1806A>G
n.1592A>G
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
2g.39022843T>GCA346365836SOS1n.1465A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.1806A>C
n.1592A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
2g.39022844G>ACA425866663SOS1n.1464C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.1805C>T
n.1591C>T
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1584C>T (p.Ala528=)
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
c.519C>T (p.Ala173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022844G>CCA425866664SOS1n.1464C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1805C>G
n.1591C>G
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
c.519C>G (p.Ala173=)
2g.39022844G=CA1246139628SOS1n.1464C=
c.351C= (p.Ala117=)
n.1805C=
n.1591C=
c.1473C= (p.Ala491=)
c.1584C= (p.Ala528=)
c.1677C= (p.Ala559=)
c.1563C= (p.Ala521=)
c.1560C= (p.Ala520=)
c.1413C= (p.Ala471=)
c.519C= (p.Ala173=)
2g.39022844G>TCA425866662SOS1n.1464C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1805C>A
n.1591C>A
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
c.519C>A (p.Ala173=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022845G>ACA346365837SOS1n.1463C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1804C>T
n.1590C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
 gnomAD v4
2g.39022845G>CCA346365838SOS1n.1463C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1804C>G
n.1590C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
2g.39022845G>TCA346365839SOS1n.1463C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1804C>A
n.1590C>A
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
2g.39022846C>ACA346365840SOS1n.1462G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1803G>T
n.1589G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
2g.39022846C>GCA346365842SOS1n.1462G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1803G>C
n.1589G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
2g.39022846C>TCA346365841SOS1n.1462G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1803G>A
n.1589G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
2g.39022847A>CCA425866670SOS1n.1461T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
n.1802T>G
n.1588T>G
c.1470T>G (p.Ser490=)
c.1581T>G (p.Ser527=)
c.1674T>G (p.Ser558=)
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1410T>G (p.Ser470=)
c.516T>G (p.Ser172=)
2g.39022847A>GCA425866671SOS1n.1461T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.1802T>C
n.1588T>C
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.1581T>C (p.Ser527=)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.516T>C (p.Ser172=)
2g.39022847A>TCA425866672SOS1n.1461T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
n.1802T>A
n.1588T>A
c.1470T>A (p.Ser490=)
c.1581T>A (p.Ser527=)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1557T>A (p.Ser519=)
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.516T>A (p.Ser172=)
2g.39022848G>ACA346365843SOS1n.1460C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1801C>T
n.1587C>T
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
 COSMIC
2g.39022848G>CCA346365844SOS1n.1460C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1801C>G
n.1587C>G
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
2g.39022848G>TCA346365845SOS1n.1460C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.1801C>A
n.1587C>A
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
2g.39022849A=CA1246139630SOS1n.1459T=
c.346T= (p.Ser116=)
n.1800T=
n.1586T=
c.1468T= (p.Ser490=)
c.1579T= (p.Ser527=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.1558T= (p.Ser520=)
c.1555T= (p.Ser519=)
c.1408T= (p.Ser470=)
c.514T= (p.Ser172=)
2g.39022849A>CCA346365846SOS1n.1459T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1800T>G
n.1586T>G
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
2g.39022849A>GCA346365847SOS1n.1459T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1800T>C
n.1586T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022849A>TCA346365848SOS1n.1459T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1800T>A
n.1586T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
2g.39022850A>CCA346365849SOS1n.1458T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.1799T>G
n.1585T>G
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.1557T>G (p.Phe519Leu)
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
2g.39022850A>GCA425866675SOS1n.1458T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.1799T>C
n.1585T>C
c.1467T>C (p.Phe489=)
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.1557T>C (p.Phe519=)
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.513T>C (p.Phe171=)
2g.39022850A>TCA346365850SOS1n.1458T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.1799T>A
n.1585T>A
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
2g.39022851A>CCA346365851SOS1n.1457T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1798T>G
n.1584T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
2g.39022851A>GCA346365852SOS1n.1457T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1798T>C
n.1584T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
2g.39022851A>TCA346365853SOS1n.1457T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1798T>A
n.1584T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
2g.39022852A>CCA346365856SOS1n.1456T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1797T>G
n.1583T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
2g.39022852A>GCA346365855SOS1n.1456T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1797T>C
n.1583T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
2g.39022852A>TCA346365854SOS1n.1456T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1797T>A
n.1583T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
2g.39022853T>ACA425866738SOS1n.1455A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
n.1796A>T
n.1582A>T
c.1464A>T (p.Ile488=)
c.1575A>T (p.Ile525=)
c.1668A>T (p.Ile556=)
c.1554A>T (p.Ile518=)
c.1551A>T (p.Ile517=)
c.1404A>T (p.Ile468=)
c.510A>T (p.Ile170=)
2g.39022853T>CCA346365857SOS1n.1455A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
n.1796A>G
n.1582A>G
c.1464A>G (p.Ile488Met)
c.1575A>G (p.Ile525Met)
c.1668A>G (p.Ile556Met)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
c.1551A>G (p.Ile517Met)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
2g.39022853T>GCA425866739SOS1n.1455A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
n.1796A>C
n.1582A>C
c.1464A>C (p.Ile488=)
c.1575A>C (p.Ile525=)
c.1668A>C (p.Ile556=)
c.1554A>C (p.Ile518=)
c.1551A>C (p.Ile517=)
c.1404A>C (p.Ile468=)
c.510A>C (p.Ile170=)
2g.39022854A=CA1246139636SOS1n.1454T=
c.341T= (p.Ile114=)
n.1795T=
n.1581T=
c.1463T= (p.Ile488=)
c.1574T= (p.Ile525=)
c.1667T= (p.Ile556=)
c.1553T= (p.Ile518=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1403T= (p.Ile468=)
c.509T= (p.Ile170=)
2g.39022854A>CCA346365858SOS1n.1454T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
n.1795T>G
n.1581T>G
c.1463T>G (p.Ile488Arg)
c.1574T>G (p.Ile525Arg)
c.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
c.1550T>G (p.Ile517Arg)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
 dbSNP
2g.39022854A>GCA1624579SOS1n.1454T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.1795T>C
n.1581T>C
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022854A>TCA346365859SOS1n.1454T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
n.1795T>A
n.1581T>A
c.1463T>A (p.Ile488Lys)
c.1574T>A (p.Ile525Lys)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
c.1550T>A (p.Ile517Lys)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
2g.39022855T>ACA346365860SOS1n.1453A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
n.1794A>T
n.1580A>T
c.1462A>T (p.Ile488Leu)
c.1573A>T (p.Ile525Leu)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
c.1549A>T (p.Ile517Leu)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
2g.39022855T>CCA346365861SOS1n.1453A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.1794A>G
n.1580A>G
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022855T>GCA346365862SOS1n.1453A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.1794A>C
n.1580A>C
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
2g.39022855T=CA1246139638SOS1n.1453A=
c.340A= (p.Ile114=)
n.1794A=
n.1580A=
c.1462A= (p.Ile488=)
c.1573A= (p.Ile525=)
c.1666A= (p.Ile556=)
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.508A= (p.Ile170=)
2g.39022856A=CA1246139642SOS1n.1452T=
c.339T= (p.Val113=)
n.1793T=
n.1579T=
c.1461T= (p.Val487=)
c.1572T= (p.Val524=)
c.1665T= (p.Val555=)
c.1551T= (p.Val517=)
c.1548T= (p.Val516=)
c.1401T= (p.Val467=)
c.507T= (p.Val169=)
2g.39022856A>CCA45674600SOS1n.1452T>G
c.339T>G (p.Val113=)
n.1793T>G
n.1579T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1572T>G (p.Val524=)
c.1665T>G (p.Val555=)
c.1551T>G (p.Val517=)
c.1548T>G (p.Val516=)
c.1401T>G (p.Val467=)
c.507T>G (p.Val169=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39022856A>GCA425866740SOS1n.1452T>C
c.339T>C (p.Val113=)
n.1793T>C
n.1579T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1572T>C (p.Val524=)
c.1665T>C (p.Val555=)
c.1551T>C (p.Val517=)
c.1548T>C (p.Val516=)
c.1401T>C (p.Val467=)
c.507T>C (p.Val169=)
2g.39022856A>TCA425866741SOS1n.1452T>A
c.339T>A (p.Val113=)
n.1793T>A
n.1579T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1572T>A (p.Val524=)
c.1665T>A (p.Val555=)
c.1551T>A (p.Val517=)
c.1548T>A (p.Val516=)
c.1401T>A (p.Val467=)
c.507T>A (p.Val169=)
2g.39022857A>CCA346365863SOS1n.1451T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1792T>G
n.1578T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
2g.39022857A>GCA346365864SOS1n.1451T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1792T>C
n.1578T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
2g.39022857A>TCA346365865SOS1n.1451T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.1792T>A
n.1578T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
2g.39022858C>ACA346365866SOS1n.1450G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.1791G>T
n.1577G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1663G>T (p.Val555Phe)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
 COSMIC
2g.39022858C>GCA346365867SOS1n.1450G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1791G>C
n.1577G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
2g.39022858C>TCA346365868SOS1n.1450G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.1791G>A
n.1577G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
2g.39022859A=CA1246139645SOS1n.1449T=
c.336T= (p.Ser112=)
n.1790T=
n.1576T=
c.1458T= (p.Ser486=)
c.1569T= (p.Ser523=)
c.1662T= (p.Ser554=)
c.1548T= (p.Ser516=)
c.1545T= (p.Ser515=)
c.1398T= (p.Ser466=)
c.504T= (p.Ser168=)
2g.39022859A>CCA1624580SOS1n.1449T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
n.1790T>G
n.1576T>G
c.1458T>G (p.Ser486Arg)
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.39022859A>GCA425866742SOS1n.1449T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
n.1790T>C
n.1576T>C
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.1662T>C (p.Ser554=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.504T>C (p.Ser168=)
 dbSNP
2g.39022859A>TCA346365869SOS1n.1449T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
n.1790T>A
n.1576T>A
c.1458T>A (p.Ser486Arg)
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.1545T>A (p.Ser515Arg)
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
2g.39022860C>ACA346365870SOS1n.1448G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.1789G>T
n.1575G>T
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
2g.39022860C=CA1246139649SOS1n.1448G=
c.335G= (p.Ser112=)
n.1789G=
n.1575G=
c.1457G= (p.Ser486=)
c.1568G= (p.Ser523=)
c.1661G= (p.Ser554=)
c.1547G= (p.Ser516=)
c.1544G= (p.Ser515=)
c.1397G= (p.Ser466=)
c.503G= (p.Ser168=)
2g.39022860C>GCA346365872SOS1n.1448G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.1789G>C
n.1575G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
2g.39022860C>TCA346365871SOS1n.1448G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.1789G>A
n.1575G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022861T>ACA346365873SOS1n.1447A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.1788A>T
n.1574A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
2g.39022861T>CCA346365874SOS1n.1447A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.1788A>G
n.1574A>G
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
2g.39022861T>GCA346365875SOS1n.1447A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.1788A>C
n.1574A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
2g.39022862A=CA1246139655SOS1n.1446T=
c.333T= (p.Asn111=)
n.1787T=
n.1573T=
c.1455T= (p.Asn485=)
c.1566T= (p.Asn522=)
c.1659T= (p.Asn553=)
c.1545T= (p.Asn515=)
c.1542T= (p.Asn514=)
c.1395T= (p.Asn465=)
c.501T= (p.Asn167=)
2g.39022862A>CCA346365876SOS1n.1446T>G
c.333T>G (p.Asn111Lys)
n.1787T>G
n.1573T>G
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
2g.39022862A>GCA1624581SOS1n.1446T>C
c.333T>C (p.Asn111=)
n.1787T>C
n.1573T>C
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1566T>C (p.Asn522=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.1395T>C (p.Asn465=)
c.501T>C (p.Asn167=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022862A>TCA346365877SOS1n.1446T>A
c.333T>A (p.Asn111Lys)
n.1787T>A
n.1573T>A
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
2g.39022863T>ACA346365878SOS1n.1445A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.1786A>T
n.1572A>T
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
2g.39022863T>CCA346365879SOS1n.1445A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.1786A>G
n.1572A>G
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022863T>GCA346365880SOS1n.1445A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.1786A>C
n.1572A>C
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
2g.39022864T>ACA346365881SOS1n.1444A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.1785A>T
n.1571A>T
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
2g.39022864T>CCA346365882SOS1n.1444A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.1785A>G
n.1571A>G
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
 COSMIC
2g.39022864T>GCA1624582SOS1n.1444A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
n.1785A>C
n.1571A>C
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.499A>C (p.Asn167His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022864T=CA1246139661SOS1n.1444A=
c.331A= (p.Asn111=)
n.1785A=
n.1571A=
c.1453A= (p.Asn485=)
c.1564A= (p.Asn522=)
c.1657A= (p.Asn553=)
c.1543A= (p.Asn515=)
c.1540A= (p.Asn514=)
c.1393A= (p.Asn465=)
c.499A= (p.Asn167=)
2g.39022865T>ACA346365883SOS1n.1443A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1784A>T
n.1570A>T
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
2g.39022865T>CCA425866743SOS1n.1443A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
n.1784A>G
n.1570A>G
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.498A>G (p.Glu166=)
2g.39022865T>GCA346365884SOS1n.1443A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1784A>C
n.1570A>C
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
2g.39022866T>ACA346365885SOS1n.1442A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1783A>T
n.1569A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
2g.39022866T>CCA346365886SOS1n.1442A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1783A>G
n.1569A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
2g.39022866T>GCA346365887SOS1n.1442A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1783A>C
n.1569A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
2g.39022867C>ACA346365888SOS1n.1441G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1782G>T
n.1568G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
2g.39022867C=CA1246139668SOS1n.1441G=
c.328G= (p.Glu110=)
n.1782G=
n.1568G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.496G= (p.Glu166=)
2g.39022867C>GCA346365889SOS1n.1441G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1782G>C
n.1568G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
2g.39022867C>TCA1624583SOS1n.1441G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1782G>A
n.1568G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022868A>CCA346365890SOS1n.1440T>G
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.1781T>G
n.1567T>G
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
2g.39022868A>GCA425866744SOS1n.1440T>C
c.327T>C (p.Asp109=)
n.1781T>C
n.1567T>C
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.495T>C (p.Asp165=)
2g.39022868A>TCA346365891SOS1n.1440T>A
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.1781T>A
n.1567T>A
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.39022869T>ACA346365892SOS1n.1439A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.1780A>T
n.1566A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
 ClinVar dbSNP
2g.39022869T>CCA346365893SOS1n.1439A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.1780A>G
n.1566A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
 dbSNP gnomAD v2
2g.39022869T>GCA346365894SOS1n.1439A>C
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.1780A>C
n.1566A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.39022869T=CA1246139674SOS1n.1439A=
c.326A= (p.Asp109=)
n.1780A=
n.1566A=
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1559A= (p.Asp520=)
c.1652A= (p.Asp551=)
c.1538A= (p.Asp513=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1388A= (p.Asp463=)
c.494A= (p.Asp165=)
2g.39022870C>ACA346365895SOS1n.1438G>T
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.1779G>T
n.1565G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.39022870C=CA1246139684SOS1n.1438G=
c.325G= (p.Asp109=)
n.1779G=
n.1565G=
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1558G= (p.Asp520=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1387G= (p.Asp463=)
c.493G= (p.Asp165=)
2g.39022870C>GCA346365896SOS1n.1438G>C
c.325G>C (p.Asp109His)
n.1779G>C
n.1565G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.39022870C>TCA1624584SOS1n.1438G>A
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.1779G>A
n.1565G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022871T>ACA346365897SOS1n.1437A>T
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.1778A>T
n.1564A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
2g.39022871T>CCA1624585SOS1n.1437A>G
c.324A>G (p.Lys108=)
n.1778A>G
n.1564A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.492A>G (p.Lys164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022871T>GCA346365898SOS1n.1437A>C
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.1778A>C
n.1564A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
2g.39022871T=CA1246139690SOS1n.1437A=
c.324A= (p.Lys108=)
n.1778A=
n.1564A=
c.1446A= (p.Lys482=)
c.1557A= (p.Lys519=)
c.1650A= (p.Lys550=)
c.1536A= (p.Lys512=)
c.1533A= (p.Lys511=)
c.1386A= (p.Lys462=)
c.492A= (p.Lys164=)
2g.39022872T>ACA346365899SOS1n.1436A>T
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.1777A>T
n.1563A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
2g.39022872T>CCA346365900SOS1n.1436A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1777A>G
n.1563A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
2g.39022872T>GCA346365901SOS1n.1436A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1777A>C
n.1563A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
2g.39022873T>ACA346365902SOS1n.1435A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1776A>T
n.1562A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
2g.39022873T>CCA45674630SOS1n.1435A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1776A>G
n.1562A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
 dbSNP
2g.39022873T>GCA346365903SOS1n.1435A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1776A>C
n.1562A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
2g.39022873T=CA1246139696SOS1n.1435A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.1776A=
n.1562A=
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1555A= (p.Lys519=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1534A= (p.Lys512=)
c.1531A= (p.Lys511=)
c.1384A= (p.Lys462=)
c.490A= (p.Lys164=)
2g.39022874T>ACA346365904SOS1n.1434A>T
c.321A>T (p.Leu107Phe)
n.1775A>T
n.1561A>T
c.1443A>T (p.Leu481Phe)
c.1554A>T (p.Leu518Phe)
c.1647A>T (p.Leu549Phe)
c.1533A>T (p.Leu511Phe)
c.1530A>T (p.Leu510Phe)
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
2g.39022874T>CCA1624586SOS1n.1434A>G
c.321A>G (p.Leu107=)
n.1775A>G
n.1561A>G
c.1443A>G (p.Leu481=)
c.1554A>G (p.Leu518=)
c.1647A>G (p.Leu549=)
c.1533A>G (p.Leu511=)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1383A>G (p.Leu461=)
c.489A>G (p.Leu163=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022874T>GCA346365905SOS1n.1434A>C
c.321A>C (p.Leu107Phe)
n.1775A>C
n.1561A>C
c.1443A>C (p.Leu481Phe)
c.1554A>C (p.Leu518Phe)
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.1533A>C (p.Leu511Phe)
c.1530A>C (p.Leu510Phe)
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.489A>C (p.Leu163Phe)
2g.39022874T=CA1246139704SOS1n.1434A=
c.321A= (p.Leu107=)
n.1775A=
n.1561A=
c.1443A= (p.Leu481=)
c.1554A= (p.Leu518=)
c.1647A= (p.Leu549=)
c.1533A= (p.Leu511=)
c.1530A= (p.Leu510=)
c.1383A= (p.Leu461=)
c.489A= (p.Leu163=)
2g.39022875A>CCA346365907SOS1n.1433T>G
c.320T>G (p.Leu107Ter)
n.1774T>G
n.1560T>G
c.1442T>G (p.Leu481Ter)
c.1553T>G (p.Leu518Ter)
c.1646T>G (p.Leu549Ter)
c.1532T>G (p.Leu511Ter)
c.1529T>G (p.Leu510Ter)
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
c.488T>G (p.Leu163Ter)
2g.39022875A>GCA346365908SOS1n.1433T>C
c.320T>C (p.Leu107Ser)
n.1774T>C
n.1560T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
 gnomAD v4
2g.39022875A>TCA346365906SOS1n.1433T>A
c.320T>A (p.Leu107Ter)
n.1774T>A
n.1560T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
2g.39022876A>CCA346365909SOS1n.1432T>G
c.319T>G (p.Leu107Val)
n.1773T>G
n.1559T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1552T>G (p.Leu518Val)
n.396T>G
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
2g.39022876A>GCA425866745SOS1n.1432T>C
c.319T>C (p.Leu107=)
n.1773T>C
n.1559T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1552T>C (p.Leu518=)
n.396T>C
c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.487T>C (p.Leu163=)
2g.39022876A>TCA346365910SOS1n.1432T>A
c.319T>A (p.Leu107Ile)
n.1773T>A
n.1559T>A
c.1441T>A (p.Leu481Ile)
c.1552T>A (p.Leu518Ile)
n.396T>A
c.1645T>A (p.Leu549Ile)
c.1531T>A (p.Leu511Ile)
c.1528T>A (p.Leu510Ile)
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
c.487T>A (p.Leu163Ile)
2g.39022877A=CA1246139710SOS1n.1431T=
c.318T= (p.Ile106=)
n.1772T=
n.1558T=
c.1440T= (p.Ile480=)
c.1551T= (p.Ile517=)
n.395T=
c.1644T= (p.Ile548=)
c.1530T= (p.Ile510=)
c.1527T= (p.Ile509=)
c.1380T= (p.Ile460=)
c.486T= (p.Ile162=)
2g.39022877A>CCA346365911SOS1n.1431T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.1772T>G
n.1558T>G
c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
n.395T>G
c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.486T>G (p.Ile162Met)
2g.39022877A>GCA45674632SOS1n.1431T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
n.1772T>C
n.1558T>C
c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
n.395T>C
c.1644T>C (p.Ile548=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.486T>C (p.Ile162=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022877A>TCA425866746SOS1n.1431T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
n.1772T>A
n.1558T>A
c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
n.395T>A
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.486T>A (p.Ile162=)
2g.39022878A>CCA346365912SOS1n.1430T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.1771T>G
n.1557T>G
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.394T>G
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
2g.39022878A>GCA346365913SOS1n.1430T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.1771T>C
n.1557T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.394T>C
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
2g.39022878A>TCA346365914SOS1n.1430T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.1771T>A
n.1557T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.394T>A
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)

Number of alleles fetched