Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.515A>C (p.Glu172Ala)
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c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
 ClinVar
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2g.39022681C>GCA346365477SOS1n.1627G>C
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 gnomAD v4
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c.681T>G (p.Ser227=)
2g.39022682A>GCA425866713SOS1n.1626T>C
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c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.681T>C (p.Ser227=)
 gnomAD v4
2g.39022682A>TCA425866714SOS1n.1626T>A
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 dbSNP
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c.1745C>G (p.Ser582Cys)
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c.680C>G (p.Ser227Cys)
2g.39022683G>TCA346365480SOS1n.1625C>A
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
n.1966C>A
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c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
2g.39022684A=CA1246139316SOS1n.1624T=
c.511T= (p.Ser171=)
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c.1723T= (p.Ser575=)
c.1720T= (p.Ser574=)
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2g.39022684A>CCA346365482SOS1n.1624T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
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c.679T>G (p.Ser227Ala)
2g.39022684A>GCA346365483SOS1n.1624T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
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c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
2g.39022684A>TCA45674405SOS1n.1624T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
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c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
 dbSNP
2g.39022685G>ACA425866715SOS1n.1623C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
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 gnomAD v4
2g.39022685G>CCA346365484SOS1n.1623C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
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c.678C>G (p.Asp226Glu)
2g.39022685G>TCA346365485SOS1n.1623C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.1964C>A
n.1750C>A
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1719C>A (p.Asp573Glu)
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
2g.39022686T>ACA346365486SOS1n.1622A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1963A>T
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c.1631A>T (p.Asp544Val)
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c.1718A>T (p.Asp573Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
2g.39022686T>CCA346365488SOS1n.1622A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1963A>G
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c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
2g.39022686T>GCA346365487SOS1n.1622A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1963A>C
n.1749A>C
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
2g.39022687C>ACA346365489SOS1n.1621G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1962G>T
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c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
2g.39022687C>GCA346365490SOS1n.1621G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
n.1962G>C
n.1748G>C
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1717G>C (p.Asp573His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.676G>C (p.Asp226His)
2g.39022687C>TCA346365491SOS1n.1621G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1962G>A
n.1748G>A
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
2g.39022688A>CCA425866716SOS1n.1620T>G
c.507T>G (p.Pro169=)
n.1961T>G
n.1747T>G
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
c.1833T>G (p.Pro611=)
c.1719T>G (p.Pro573=)
c.1716T>G (p.Pro572=)
c.1569T>G (p.Pro523=)
c.675T>G (p.Pro225=)
2g.39022688A>GCA425866717SOS1n.1620T>C
c.507T>C (p.Pro169=)
n.1961T>C
n.1747T>C
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
c.1833T>C (p.Pro611=)
c.1719T>C (p.Pro573=)
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.1569T>C (p.Pro523=)
c.675T>C (p.Pro225=)
2g.39022688A>TCA425866718SOS1n.1620T>A
c.507T>A (p.Pro169=)
n.1961T>A
n.1747T>A
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.1833T>A (p.Pro611=)
c.1719T>A (p.Pro573=)
c.1716T>A (p.Pro572=)
c.1569T>A (p.Pro523=)
c.675T>A (p.Pro225=)
2g.39022689G>ACA346365492SOS1n.1619C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.1960C>T
n.1746C>T
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
2g.39022689G>CCA346365493SOS1n.1619C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.1960C>G
n.1746C>G
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022689G=CA1246139317SOS1n.1619C=
c.506C= (p.Pro169=)
n.1960C=
n.1746C=
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.674C= (p.Pro225=)
2g.39022689G>TCA346365494SOS1n.1619C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.1960C>A
n.1746C>A
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.674C>A (p.Pro225His)
2g.39022690G>ACA346365495SOS1n.1618C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.1959C>T
n.1745C>T
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
2g.39022690G>CCA346365496SOS1n.1618C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.1959C>G
n.1745C>G
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
 gnomAD v4
2g.39022690G>TCA346365497SOS1n.1618C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.1959C>A
n.1745C>A
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
2g.39022691C>ACA346365498SOS1n.1617G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1958G>T
n.1744G>T
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
2g.39022691C>GCA346365499SOS1n.1617G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1958G>C
n.1744G>C
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
2g.39022691C>TCA425866719SOS1n.1617G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1958G>A
n.1744G>A
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.672G>A (p.Glu224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022692T>ACA346365500SOS1n.1616A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1957A>T
n.1743A>T
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
2g.39022692T>CCA346365502SOS1n.1616A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1957A>G
n.1743A>G
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
2g.39022692T>GCA346365501SOS1n.1616A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1957A>C
n.1743A>C
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
 gnomAD v4
2g.39022693C>ACA346365503SOS1n.1615G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1956G>T
n.1742G>T
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
2g.39022693C=CA1246139318SOS1n.1615G=
c.502G= (p.Glu168=)
n.1956G=
n.1742G=
c.1624G= (p.Glu542=)
c.1735G= (p.Glu579=)
c.1828G= (p.Glu610=)
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1564G= (p.Glu522=)
c.670G= (p.Glu224=)
2g.39022693C>GCA346365504SOS1n.1615G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1956G>C
n.1742G>C
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
2g.39022693C>TCA346365505SOS1n.1615G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1956G>A
n.1742G>A
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
 dbSNP
2g.39022694T>ACA425866720SOS1n.1614A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
n.1955A>T
n.1741A>T
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.1734A>T (p.Ala578=)
c.1827A>T (p.Ala609=)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.1563A>T (p.Ala521=)
c.669A>T (p.Ala223=)
2g.39022694T>CCA425866721SOS1n.1614A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
n.1955A>G
n.1741A>G
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.1734A>G (p.Ala578=)
c.1827A>G (p.Ala609=)
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.1563A>G (p.Ala521=)
c.669A>G (p.Ala223=)
2g.39022694T>GCA425866722SOS1n.1614A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
n.1955A>C
n.1741A>C
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.1734A>C (p.Ala578=)
c.1827A>C (p.Ala609=)
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.1563A>C (p.Ala521=)
c.669A>C (p.Ala223=)
2g.39022695G>ACA346365506SOS1n.1613C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1954C>T
n.1740C>T
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
2g.39022695G>CCA346365507SOS1n.1613C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1954C>G
n.1740C>G
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
2g.39022695G>TCA346365508SOS1n.1613C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.1954C>A
n.1740C>A
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.1826C>A (p.Ala609Glu)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
2g.39022696C>ACA346365509SOS1n.1612G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1953G>T
n.1739G>T
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
2g.39022696C=CA1246139319SOS1n.1612G=
c.499G= (p.Ala167=)
n.1953G=
n.1739G=
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1732G= (p.Ala578=)
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.667G= (p.Ala223=)
2g.39022696C>GCA346365510SOS1n.1612G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1953G>C
n.1739G>C
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
2g.39022696C>TCA346365511SOS1n.1612G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1953G>A
n.1739G>A
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022696_39022697delinsCACA1246139320SOS1n.1611_1612delinsTG
c.498_499delinsTG (p.Phe166=)
n.1952_1953delinsTG
n.1738_1739delinsTG
c.1620_1621delinsTG (p.Phe540=)
c.1731_1732delinsTG (p.Phe577=)
c.1824_1825delinsTG (p.Phe608=)
c.1710_1711delinsTG (p.Phe570=)
c.1707_1708delinsTG (p.Phe569=)
c.1560_1561delinsTG (p.Phe520=)
c.666_667delinsTG (p.Phe222=)
2g.39022697A>CCA346365512SOS1n.1611T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.1952T>G
n.1738T>G
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
c.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
2g.39022697A>GCA425866723SOS1n.1611T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
n.1952T>C
n.1738T>C
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.1824T>C (p.Phe608=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.666T>C (p.Phe222=)
 COSMIC
2g.39022697A>TCA346365513SOS1n.1611T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.1952T>A
n.1738T>A
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
2g.39022699delCA1029593149SOS1n.1611del
c.498del (p.Phe166LeufsTer?)
n.1952del
n.1738del
c.1620del (p.Phe540LeufsTer?)
c.1731del (p.Phe577LeufsTer?)
c.1824del (p.Phe608LeufsTer?)
c.1710del (p.Phe570LeufsTer?)
c.1707del (p.Phe569LeufsTer?)
c.1560del (p.Phe520LeufsTer?)
c.666del (p.Phe222LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022698A>CCA346365516SOS1n.1610T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1951T>G
n.1737T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
2g.39022698A>GCA346365515SOS1n.1610T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1951T>C
n.1737T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
2g.39022698A>TCA346365514SOS1n.1610T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1951T>A
n.1737T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
2g.39022699A>CCA346365517SOS1n.1609T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1950T>G
n.1736T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
2g.39022699A>GCA346365518SOS1n.1609T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1950T>C
n.1736T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
2g.39022699A>TCA346365519SOS1n.1609T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1950T>A
n.1736T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
2g.39022700T>ACA346365520SOS1n.1608A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.1949A>T
n.1735A>T
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
c.1728A>T (p.Arg576Ser)
c.1821A>T (p.Arg607Ser)
c.1707A>T (p.Arg569Ser)
c.1704A>T (p.Arg568Ser)
c.1557A>T (p.Arg519Ser)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
2g.39022700T>CCA425866724SOS1n.1608A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
n.1949A>G
n.1735A>G
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.1728A>G (p.Arg576=)
c.1821A>G (p.Arg607=)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1704A>G (p.Arg568=)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.663A>G (p.Arg221=)
 ClinVar
2g.39022700T>GCA346365521SOS1n.1608A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.1949A>C
n.1735A>C
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
c.1728A>C (p.Arg576Ser)
c.1821A>C (p.Arg607Ser)
c.1707A>C (p.Arg569Ser)
c.1704A>C (p.Arg568Ser)
c.1557A>C (p.Arg519Ser)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
 COSMIC
2g.39022701C>ACA346365522SOS1n.1607G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.1948G>T
n.1734G>T
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
c.1727G>T (p.Arg576Ile)
c.1820G>T (p.Arg607Ile)
c.1706G>T (p.Arg569Ile)
c.1703G>T (p.Arg568Ile)
c.1556G>T (p.Arg519Ile)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022701C=CA1246139321SOS1n.1607G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.1948G=
n.1734G=
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1820G= (p.Arg607=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.662G= (p.Arg221=)
2g.39022701C>GCA346365523SOS1n.1607G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1948G>C
n.1734G>C
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
2g.39022701C>TCA346365524SOS1n.1607G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1948G>A
n.1734G>A
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
 COSMIC
2g.39022702T>ACA346365525SOS1n.1606A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.1947A>T
n.1733A>T
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
c.1726A>T (p.Arg576Ter)
c.1819A>T (p.Arg607Ter)
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.1702A>T (p.Arg568Ter)
c.1555A>T (p.Arg519Ter)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
2g.39022702T>CCA346365526SOS1n.1606A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1947A>G
n.1733A>G
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
2g.39022702T>GCA425866725SOS1n.1606A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1947A>C
n.1733A>C
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1726A>C (p.Arg576=)
c.1819A>C (p.Arg607=)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1702A>C (p.Arg568=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.661A>C (p.Arg221=)
2g.39022703A>CCA346365527SOS1n.1605T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
n.1946T>G
n.1732T>G
c.1614T>G (p.Tyr538Ter)
c.1725T>G (p.Tyr575Ter)
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.1554T>G (p.Tyr518Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
2g.39022703A>GCA425866726SOS1n.1605T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
n.1946T>C
n.1732T>C
c.1614T>C (p.Tyr538=)
c.1725T>C (p.Tyr575=)
c.1818T>C (p.Tyr606=)
c.1704T>C (p.Tyr568=)
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.1554T>C (p.Tyr518=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
2g.39022703A>TCA346365528SOS1n.1605T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
n.1946T>A
n.1732T>A
c.1614T>A (p.Tyr538Ter)
c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
2g.39022704T>ACA346365530SOS1n.1604A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.1945A>T
n.1731A>T
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
2g.39022704T>CCA346365531SOS1n.1604A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.1945A>G
n.1731A>G
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
2g.39022704T>GCA346365529SOS1n.1604A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.1945A>C
n.1731A>C
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
2g.39022705A>CCA346365534SOS1n.1603T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.1944T>G
n.1730T>G
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
2g.39022705A>GCA346365532SOS1n.1603T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.1944T>C
n.1730T>C
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
2g.39022705A>TCA346365533SOS1n.1603T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.1944T>A
n.1730T>A
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
2g.39022706A>CCA425866727SOS1n.1602T>G
c.489T>G (p.Val163=)
n.1943T>G
n.1729T>G
c.1611T>G (p.Val537=)
c.1722T>G (p.Val574=)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1701T>G (p.Val567=)
c.1698T>G (p.Val566=)
c.1551T>G (p.Val517=)
c.657T>G (p.Val219=)
2g.39022706A>GCA425866729SOS1n.1602T>C
c.489T>C (p.Val163=)
n.1943T>C
n.1729T>C
c.1611T>C (p.Val537=)
c.1722T>C (p.Val574=)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1701T>C (p.Val567=)
c.1698T>C (p.Val566=)
c.1551T>C (p.Val517=)
c.657T>C (p.Val219=)
2g.39022706A>TCA425866728SOS1n.1602T>A
c.489T>A (p.Val163=)
n.1943T>A
n.1729T>A
c.1611T>A (p.Val537=)
c.1722T>A (p.Val574=)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1701T>A (p.Val567=)
c.1698T>A (p.Val566=)
c.1551T>A (p.Val517=)
c.657T>A (p.Val219=)
2g.39022707A>CCA346365535SOS1n.1601T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.1942T>G
n.1728T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
2g.39022707A>GCA346365536SOS1n.1601T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.1942T>C
n.1728T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
2g.39022707A>TCA346365537SOS1n.1601T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.1942T>A
n.1728T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1700T>A (p.Val567Asp)
c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
2g.39022708C>ACA346365538SOS1n.1600G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.1941G>T
n.1727G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1720G>T (p.Val574Phe)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1699G>T (p.Val567Phe)
c.1696G>T (p.Val566Phe)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.655G>T (p.Val219Phe)
2g.39022708C=CA1246139322SOS1n.1600G=
c.487G= (p.Val163=)
n.1941G=
n.1727G=
c.1609G= (p.Val537=)
c.1720G= (p.Val574=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1699G= (p.Val567=)
c.1696G= (p.Val566=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.655G= (p.Val219=)
2g.39022708C>GCA346365539SOS1n.1600G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.1941G>C
n.1727G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
2g.39022708C>TCA183765SOS1n.1600G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.1941G>A
n.1727G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.655G>A (p.Val219Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022709A=CA1246139323SOS1n.1599T=
c.486T= (p.Asp162=)
n.1940T=
n.1726T=
c.1608T= (p.Asp536=)
c.1719T= (p.Asp573=)
c.1812T= (p.Asp604=)
c.1698T= (p.Asp566=)
c.1695T= (p.Asp565=)
c.1548T= (p.Asp516=)
c.654T= (p.Asp218=)
2g.39022709A>CCA346365540SOS1n.1599T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
n.1940T>G
n.1726T>G
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1719T>G (p.Asp573Glu)
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.1698T>G (p.Asp566Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
 gnomAD v4
2g.39022709A>GCA1624558SOS1n.1599T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
n.1940T>C
n.1726T>C
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.1719T>C (p.Asp573=)
c.1812T>C (p.Asp604=)
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.654T>C (p.Asp218=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022709A>TCA346365541SOS1n.1599T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
n.1940T>A
n.1726T>A
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1719T>A (p.Asp573Glu)
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.1698T>A (p.Asp566Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
2g.39022710T>ACA346365544SOS1n.1598A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1939A>T
n.1725A>T
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
2g.39022710T>CCA346365543SOS1n.1598A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1939A>G
n.1725A>G
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
2g.39022710T>GCA346365542SOS1n.1598A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1939A>C
n.1725A>C
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
2g.39022711C>ACA346365545SOS1n.1597G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1938G>T
n.1724G>T
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
2g.39022711C>GCA346365546SOS1n.1597G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1938G>C
n.1724G>C
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1717G>C (p.Asp573His)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.652G>C (p.Asp218His)
2g.39022711C>TCA346365547SOS1n.1597G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1938G>A
n.1724G>A
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
2g.39022712A=CA1246139326SOS1n.1596T=
c.483T= (p.Ala161=)
n.1937T=
n.1723T=
c.1605T= (p.Ala535=)
c.1716T= (p.Ala572=)
c.1809T= (p.Ala603=)
c.1695T= (p.Ala565=)
c.1692T= (p.Ala564=)
c.1545T= (p.Ala515=)
c.651T= (p.Ala217=)
2g.39022712A>CCA425866730SOS1n.1596T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
n.1937T>G
n.1723T>G
c.1605T>G (p.Ala535=)
c.1716T>G (p.Ala572=)
c.1809T>G (p.Ala603=)
c.1695T>G (p.Ala565=)
c.1692T>G (p.Ala564=)
c.1545T>G (p.Ala515=)
c.651T>G (p.Ala217=)
2g.39022712A>GCA1624559SOS1n.1596T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
n.1937T>C
n.1723T>C
c.1605T>C (p.Ala535=)
c.1716T>C (p.Ala572=)
c.1809T>C (p.Ala603=)
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.1692T>C (p.Ala564=)
c.1545T>C (p.Ala515=)
c.651T>C (p.Ala217=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39022712A>TCA425866731SOS1n.1596T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
n.1937T>A
n.1723T>A
c.1605T>A (p.Ala535=)
c.1716T>A (p.Ala572=)
c.1809T>A (p.Ala603=)
c.1695T>A (p.Ala565=)
c.1692T>A (p.Ala564=)
c.1545T>A (p.Ala515=)
c.651T>A (p.Ala217=)
2g.39022713G>ACA346365548SOS1n.1595C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1936C>T
n.1722C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
2g.39022713G>CCA346365549SOS1n.1595C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1936C>G
n.1722C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
2g.39022713G>TCA346365550SOS1n.1595C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1936C>A
n.1722C>A
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
2g.39022714C>ACA346365551SOS1n.1594G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1935G>T
n.1721G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
2g.39022714C>GCA346365552SOS1n.1594G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1935G>C
n.1721G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
2g.39022714C>TCA346365553SOS1n.1594G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1935G>A
n.1721G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
2g.39022715A>CCA346365554SOS1n.1593T>G
c.480T>G (p.Ser160Arg)
n.1934T>G
n.1720T>G
c.1602T>G (p.Ser534Arg)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.1692T>G (p.Ser564Arg)
c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.1542T>G (p.Ser514Arg)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
 gnomAD v4
2g.39022715A>GCA425866732SOS1n.1593T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.1934T>C
n.1720T>C
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1692T>C (p.Ser564=)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.648T>C (p.Ser216=)
2g.39022715A>TCA346365555SOS1n.1593T>A
c.480T>A (p.Ser160Arg)
n.1934T>A
n.1720T>A
c.1602T>A (p.Ser534Arg)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.1692T>A (p.Ser564Arg)
c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.1542T>A (p.Ser514Arg)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
2g.39022715_39022720delCA1139656888SOS1n.1588_1593del
c.475_480del (p.Pro159_Ser160del)
n.1929_1934del
n.1715_1720del
c.1597_1602del (p.Pro533_Ser534del)
c.1708_1713del (p.Pro570_Ser571del)
c.1801_1806del (p.Pro601_Ser602del)
c.1687_1692del (p.Pro563_Ser564del)
c.1684_1689del (p.Pro562_Ser563del)
c.1537_1542del (p.Pro513_Ser514del)
c.643_648del (p.Pro215_Ser216del)
 ClinVar
2g.39022716C>ACA346365557SOS1n.1592G>T
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.1933G>T
n.1719G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
2g.39022716C>GCA346365558SOS1n.1592G>C
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.1933G>C
n.1719G>C
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
2g.39022716C>TCA346365556SOS1n.1592G>A
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.1933G>A
n.1719G>A
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
2g.39022717T>ACA346365559SOS1n.1591A>T
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.1932A>T
n.1718A>T
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
2g.39022717T>CCA346365560SOS1n.1591A>G
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.1932A>G
n.1718A>G
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
2g.39022717T>GCA346365561SOS1n.1591A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.1932A>C
n.1718A>C
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.39022717T=CA1246139328SOS1n.1591A=
c.478A= (p.Ser160=)
n.1932A=
n.1718A=
c.1600A= (p.Ser534=)
c.1711A= (p.Ser571=)
c.1804A= (p.Ser602=)
c.1690A= (p.Ser564=)
c.1687A= (p.Ser563=)
c.1540A= (p.Ser514=)
c.646A= (p.Ser216=)
2g.39022718A=CA1246139331SOS1n.1590T=
c.477T= (p.Pro159=)
n.1931T=
n.1717T=
c.1599T= (p.Pro533=)
c.1710T= (p.Pro570=)
c.1803T= (p.Pro601=)
c.1689T= (p.Pro563=)
c.1686T= (p.Pro562=)
c.1539T= (p.Pro513=)
c.645T= (p.Pro215=)
2g.39022718A>CCA425866733SOS1n.1590T>G
c.477T>G (p.Pro159=)
n.1931T>G
n.1717T>G
c.1599T>G (p.Pro533=)
c.1710T>G (p.Pro570=)
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.1689T>G (p.Pro563=)
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.645T>G (p.Pro215=)
2g.39022718A>GCA45674432SOS1n.1590T>C
c.477T>C (p.Pro159=)
n.1931T>C
n.1717T>C
c.1599T>C (p.Pro533=)
c.1710T>C (p.Pro570=)
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.1689T>C (p.Pro563=)
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.645T>C (p.Pro215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022718A>TCA425866734SOS1n.1590T>A
c.477T>A (p.Pro159=)
n.1931T>A
n.1717T>A
c.1599T>A (p.Pro533=)
c.1710T>A (p.Pro570=)
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.1689T>A (p.Pro563=)
c.1686T>A (p.Pro562=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.645T>A (p.Pro215=)
2g.39022719G>ACA346365562SOS1n.1589C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.1930C>T
n.1716C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.39022719G>CCA346365563SOS1n.1589C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.1930C>G
n.1716C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
2g.39022719G>TCA346365564SOS1n.1589C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
n.1930C>A
n.1716C>A
c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1709C>A (p.Pro570His)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.644C>A (p.Pro215His)
2g.39022720G>ACA346365565SOS1n.1588C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.1929C>T
n.1715C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 ClinVar
2g.39022720G>CCA346365566SOS1n.1588C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.1929C>G
n.1715C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
2g.39022720G>TCA346365567SOS1n.1588C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.1929C>A
n.1715C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
2g.39022721C>ACA425866735SOS1n.1587G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1928G>T
n.1714G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.642G>T (p.Leu214=)
2g.39022721C=CA1246139338SOS1n.1587G=
c.474G= (p.Leu158=)
n.1928G=
n.1714G=
c.1596G= (p.Leu532=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.1800G= (p.Leu600=)
c.1686G= (p.Leu562=)
c.1683G= (p.Leu561=)
c.1536G= (p.Leu512=)
c.642G= (p.Leu214=)
2g.39022721C>GCA425866736SOS1n.1587G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1928G>C
n.1714G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.642G>C (p.Leu214=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.39022721C>TCA425866737SOS1n.1587G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1928G>A
n.1714G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.642G>A (p.Leu214=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022722A>CCA346365568SOS1n.1586T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1927T>G
n.1713T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
2g.39022722A>GCA346365569SOS1n.1586T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1927T>C
n.1713T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.39022722A>TCA346365570SOS1n.1586T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1927T>A
n.1713T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
2g.39022723G>ACA425866544SOS1n.1585C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1926C>T
n.1712C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.640C>T (p.Leu214=)
2g.39022723G>CCA1624560SOS1n.1585C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1926C>G
n.1712C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022723G=CA1246139349SOS1n.1585C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.1926C=
n.1712C=
c.1594C= (p.Leu532=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1681C= (p.Leu561=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.640C= (p.Leu214=)
2g.39022723G>TCA346365571SOS1n.1585C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1926C>A
n.1712C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
2g.39022724C>ACA346365572SOS1n.1584G>T
c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.1925G>T
n.1711G>T
c.1593G>T (p.Arg531Ser)
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.1683G>T (p.Arg561Ser)
c.1680G>T (p.Arg560Ser)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
2g.39022724C>GCA346365573SOS1n.1584G>C
c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.1925G>C
n.1711G>C
c.1593G>C (p.Arg531Ser)
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.1683G>C (p.Arg561Ser)
c.1680G>C (p.Arg560Ser)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
2g.39022724C>TCA425866546SOS1n.1584G>A
c.471G>A (p.Arg157=)
n.1925G>A
n.1711G>A
c.1593G>A (p.Arg531=)
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1683G>A (p.Arg561=)
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.639G>A (p.Arg213=)
 ClinVar
2g.39022725C>ACA346365574SOS1n.1583G>T
c.470G>T (p.Arg157Met)
n.1924G>T
n.1710G>T
c.1592G>T (p.Arg531Met)
c.1703G>T (p.Arg568Met)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.1682G>T (p.Arg561Met)
c.1679G>T (p.Arg560Met)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
2g.39022725C>GCA346365575SOS1n.1583G>C
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.1924G>C
n.1710G>C
c.1592G>C (p.Arg531Thr)
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
2g.39022725C>TCA346365576SOS1n.1583G>A
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.1924G>A
n.1710G>A
c.1592G>A (p.Arg531Lys)
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
 gnomAD v4
2g.39022726T>ACA346365577SOS1n.1582A>T
c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.1923A>T
n.1709A>T
c.1591A>T (p.Arg531Trp)
c.1702A>T (p.Arg568Trp)
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.1681A>T (p.Arg561Trp)
c.1678A>T (p.Arg560Trp)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
2g.39022726T>CCA346365578SOS1n.1582A>G
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.1923A>G
n.1709A>G
c.1591A>G (p.Arg531Gly)
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1681A>G (p.Arg561Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
2g.39022726T>GCA425866550SOS1n.1582A>C
c.469A>C (p.Arg157=)
n.1923A>C
n.1709A>C
c.1591A>C (p.Arg531=)
c.1702A>C (p.Arg568=)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1681A>C (p.Arg561=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.637A>C (p.Arg213=)
2g.39022727C>ACA346365579SOS1n.1581G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.1922G>T
n.1708G>T
c.1590G>T (p.Met530Ile)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
2g.39022727C>GCA346365580SOS1n.1581G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.1922G>C
n.1708G>C
c.1590G>C (p.Met530Ile)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
2g.39022727C>TCA346365581SOS1n.1581G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.1922G>A
n.1708G>A
c.1590G>A (p.Met530Ile)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
2g.39022728A=CA1246139355SOS1n.1580T=
c.467T= (p.Met156=)
n.1921T=
n.1707T=
c.1589T= (p.Met530=)
c.1700T= (p.Met567=)
c.1793T= (p.Met598=)
c.1679T= (p.Met560=)
c.1676T= (p.Met559=)
c.1529T= (p.Met510=)
c.635T= (p.Met212=)
2g.39022728A>CCA346365582SOS1n.1580T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.1921T>G
n.1707T>G
c.1589T>G (p.Met530Arg)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
2g.39022728A>GCA346365583SOS1n.1580T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.1921T>C
n.1707T>C
c.1589T>C (p.Met530Thr)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022728A>TCA346365584SOS1n.1580T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.1921T>A
n.1707T>A
c.1589T>A (p.Met530Lys)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
2g.39022729T>ACA346365585SOS1n.1579A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.1920A>T
n.1706A>T
c.1588A>T (p.Met530Leu)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
2g.39022729T>CCA346365586SOS1n.1579A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
n.1920A>G
n.1706A>G
c.1588A>G (p.Met530Val)
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.1792A>G (p.Met598Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
2g.39022729T>GCA346365587SOS1n.1579A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.1920A>C
n.1706A>C
c.1588A>C (p.Met530Leu)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
2g.39022730C>ACA346365588SOS1n.1578G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.1919G>T
n.1705G>T
c.1587G>T (p.Gln529His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1791G>T (p.Gln597His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.633G>T (p.Gln211His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39022730C=CA1246139359SOS1n.1578G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.1919G=
n.1705G=
c.1587G= (p.Gln529=)
c.1698G= (p.Gln566=)
c.1791G= (p.Gln597=)
c.1677G= (p.Gln559=)
c.1674G= (p.Gln558=)
c.1527G= (p.Gln509=)
c.633G= (p.Gln211=)
2g.39022730C>GCA346365589SOS1n.1578G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
n.1919G>C
n.1705G>C
c.1587G>C (p.Gln529His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
c.633G>C (p.Gln211His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022730C>TCA425866553SOS1n.1578G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.1919G>A
n.1705G>A
c.1587G>A (p.Gln529=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.633G>A (p.Gln211=)
2g.39022732_39022737dupCA2749574490SOS1n.1573_1578dup
c.460_465dup (p.Gln155_Met156insGluGln)
n.1914_1919dup
n.1700_1705dup
c.1582_1587dup (p.Gln529_Met530insGluGln)
c.1693_1698dup (p.Gln566_Met567insGluGln)
c.1786_1791dup (p.Gln597_Met598insGluGln)
c.1672_1677dup (p.Gln559_Met560insGluGln)
c.1669_1674dup (p.Gln558_Met559insGluGln)
c.1522_1527dup (p.Gln509_Met510insGluGln)
c.628_633dup (p.Gln211_Met212insGluGln)
2g.39022731T>ACA346365590SOS1n.1577A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.1918A>T
n.1704A>T
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
2g.39022731T>CCA346365592SOS1n.1577A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.1918A>G
n.1704A>G
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
2g.39022731T>GCA346365591SOS1n.1577A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.1918A>C
n.1704A>C
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
2g.39022732G>ACA346365593SOS1n.1576C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.1917C>T
n.1703C>T
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
2g.39022732G>CCA346365595SOS1n.1576C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.1917C>G
n.1703C>G
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
2g.39022732G>TCA346365594SOS1n.1576C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.1917C>A
n.1703C>A
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
2g.39022733C>ACA346365596SOS1n.1575G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.1916G>T
n.1702G>T
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
2g.39022733C>GCA346365597SOS1n.1575G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.1916G>C
n.1702G>C
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
2g.39022733C>TCA425866556SOS1n.1575G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.1916G>A
n.1702G>A
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.630G>A (p.Glu210=)
2g.39022734T>ACA346365598SOS1n.1574A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1915A>T
n.1701A>T
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
2g.39022734T>CCA346365599SOS1n.1574A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1915A>G
n.1701A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
2g.39022734T>GCA346365600SOS1n.1574A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1915A>C
n.1701A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
2g.39022735C>ACA346365601SOS1n.1573G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1914G>T
n.1700G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
2g.39022735C=CA1246139364SOS1n.1573G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.1914G=
n.1700G=
c.1582G= (p.Glu528=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1669G= (p.Glu557=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.628G= (p.Glu210=)
2g.39022735C>GCA346365602SOS1n.1573G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1914G>C
n.1700G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
 gnomAD v4
2g.39022735C>TCA346365603SOS1n.1573G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1914G>A
n.1700G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022736C>ACA346365604SOS1n.1572G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1913G>T
n.1699G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
2g.39022736C>GCA346365605SOS1n.1572G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1913G>C
n.1699G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
2g.39022736C>TCA425866560SOS1n.1572G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1913G>A
n.1699G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1785G>A (p.Glu595=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.627G>A (p.Glu209=)
2g.39022738_39022739delCA645529322SOS1n.1571_1572del
c.458_459del (p.Glu153GlyfsTer7)
n.1912_1913del
n.1698_1699del
c.1580_1581del (p.Glu527GlyfsTer7)
c.1691_1692del (p.Glu564GlyfsTer7)
c.1784_1785del (p.Glu595GlyfsTer7)
c.1670_1671del (p.Glu557GlyfsTer7)
c.1667_1668del (p.Glu556GlyfsTer7)
c.1520_1521del (p.Glu507GlyfsTer7)
c.626_627del (p.Glu209GlyfsTer7)
 COSMIC
2g.39022737T>ACA346365607SOS1n.1571A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1912A>T
n.1698A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
2g.39022737T>CCA1624561SOS1n.1571A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1912A>G
n.1698A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022737T>GCA346365606SOS1n.1571A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1912A>C
n.1698A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
 dbSNP
2g.39022737T=CA1246139367SOS1n.1571A=
c.458A= (p.Glu153=)
n.1912A=
n.1698A=
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1784A= (p.Glu595=)
c.1670A= (p.Glu557=)
c.1667A= (p.Glu556=)
c.1520A= (p.Glu507=)
c.626A= (p.Glu209=)
2g.39022738C>ACA346365608SOS1n.1570G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1911G>T
n.1697G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
2g.39022738C=CA1246139371SOS1n.1570G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.1911G=
n.1697G=
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.1783G= (p.Glu595=)
c.1669G= (p.Glu557=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.1519G= (p.Glu507=)
c.625G= (p.Glu209=)
2g.39022738C>GCA346365609SOS1n.1570G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1911G>C
n.1697G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
 gnomAD v4
2g.39022738C>TCA346365610SOS1n.1570G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1911G>A
n.1697G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022739T>ACA346365611SOS1n.1569A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.1910A>T
n.1696A>T
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
2g.39022739T>CCA1624562SOS1n.1569A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
n.1910A>G
n.1696A>G
c.1578A>G (p.Lys526=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.1518A>G (p.Lys506=)
c.624A>G (p.Lys208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39022739T>GCA346365612SOS1n.1569A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.1910A>C
n.1696A>C
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
 gnomAD v4
2g.39022739T=CA1246139375SOS1n.1569A=
c.456A= (p.Lys152=)
n.1910A=
n.1696A=
c.1578A= (p.Lys526=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.1782A= (p.Lys594=)
c.1668A= (p.Lys556=)
c.1665A= (p.Lys555=)
c.1518A= (p.Lys506=)
c.624A= (p.Lys208=)
2g.39022740T>ACA346365613SOS1n.1568A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.1909A>T
n.1695A>T
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
2g.39022740T>CCA1624563SOS1n.1568A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1909A>G
n.1695A>G
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022740T>GCA346365614SOS1n.1568A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1909A>C
n.1695A>C
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
2g.39022740T=CA1246139377SOS1n.1568A=
c.455A= (p.Lys152=)
n.1909A=
n.1695A=
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.1517A= (p.Lys506=)
c.623A= (p.Lys208=)
2g.39022741T>ACA346365615SOS1n.1567A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1908A>T
n.1694A>T
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
2g.39022741T>CCA346365616SOS1n.1567A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1908A>G
n.1694A>G
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
2g.39022741T>GCA346365617SOS1n.1567A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1908A>C
n.1694A>C
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
2g.39022742C>ACA346365618SOS1n.1566G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1907G>T
n.1693G>T
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.39022742C=CA1246139381SOS1n.1566G=
c.453G= (p.Glu151=)
n.1907G=
n.1693G=
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1779G= (p.Glu593=)
c.1665G= (p.Glu555=)
c.1662G= (p.Glu554=)
c.1515G= (p.Glu505=)
c.621G= (p.Glu207=)
2g.39022742C>GCA45674453SOS1n.1566G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1907G>C
n.1693G>C
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
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c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022742C>TCA425866565SOS1n.1566G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1907G>A
n.1693G>A
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1779G>A (p.Glu593=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.621G>A (p.Glu207=)
2g.39022743T>ACA346365619SOS1n.1565A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1906A>T
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c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
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c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
2g.39022743T>CCA346365620SOS1n.1565A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1906A>G
n.1692A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
 gnomAD v4
2g.39022743T>GCA346365621SOS1n.1565A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1906A>C
n.1692A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
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c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
2g.39022744C>ACA346365622SOS1n.1564G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1905G>T
n.1691G>T
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c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
2g.39022744C>GCA346365623SOS1n.1564G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1905G>C
n.1691G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
2g.39022744C>TCA346365624SOS1n.1564G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1905G>A
n.1691G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
2g.39022745T>ACA346365625SOS1n.1563A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
n.1904A>T
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c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
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c.1659A>T (p.Glu553Asp)
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c.618A>T (p.Glu206Asp)
2g.39022745T>CCA425866567SOS1n.1563A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
n.1904A>G
n.1690A>G
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1776A>G (p.Glu592=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.1512A>G (p.Glu504=)
c.618A>G (p.Glu206=)
2g.39022745T>GCA346365626SOS1n.1563A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
n.1904A>C
n.1690A>C
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
2g.39022746T>ACA346365627SOS1n.1562A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1903A>T
n.1689A>T
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c.1511A>T (p.Glu504Val)
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2g.39022746T>CCA1624564SOS1n.1562A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1903A>G
n.1689A>G
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022746T>GCA346365628SOS1n.1562A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1903A>C
n.1689A>C
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
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2g.39022746T=CA1246139386SOS1n.1562A=
c.449A= (p.Glu150=)
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n.1689A=
c.1571A= (p.Glu524=)
c.1682A= (p.Glu561=)
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c.1661A= (p.Glu554=)
c.1658A= (p.Glu553=)
c.1511A= (p.Glu504=)
c.617A= (p.Glu206=)
2g.39022747C>ACA346365629SOS1n.1561G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.1902G>T
n.1688G>T
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
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c.616G>T (p.Glu206Ter)
2g.39022747C=CA1246139389SOS1n.1561G=
c.448G= (p.Glu150=)
n.1902G=
n.1688G=
c.1570G= (p.Glu524=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1660G= (p.Glu554=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.1510G= (p.Glu504=)
c.616G= (p.Glu206=)
2g.39022747C>GCA346365630SOS1n.1561G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1902G>C
n.1688G>C
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
2g.39022747C>TCA346365631SOS1n.1561G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1902G>A
n.1688G>A
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022748C>ACA346365632SOS1n.1560G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
n.1901G>T
n.1687G>T
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.1680G>T (p.Gln560His)
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c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.615G>T (p.Gln205His)
2g.39022748C>GCA346365633SOS1n.1560G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
n.1901G>C
n.1687G>C
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.615G>C (p.Gln205His)
2g.39022748C>TCA425866570SOS1n.1560G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
n.1901G>A
n.1687G>A
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.615G>A (p.Gln205=)
2g.39022749T>ACA346365634SOS1n.1559A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.1900A>T
n.1686A>T
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
2g.39022749T>CCA346365635SOS1n.1559A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.1900A>G
n.1686A>G
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
2g.39022749T>GCA346365636SOS1n.1559A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.1900A>C
n.1686A>C
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
2g.39022750G>ACA346365637SOS1n.1558C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.1899C>T
n.1685C>T
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
2g.39022750G>CCA346365638SOS1n.1558C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.1899C>G
n.1685C>G
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
2g.39022750G>TCA346365639SOS1n.1558C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.1899C>A
n.1685C>A
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
2g.39022751T>ACA425866573SOS1n.1557A>T
c.444A>T (p.Leu148=)
n.1898A>T
n.1684A>T
c.1566A>T (p.Leu522=)
c.1677A>T (p.Leu559=)
c.1770A>T (p.Leu590=)
c.1656A>T (p.Leu552=)
c.1653A>T (p.Leu551=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
c.612A>T (p.Leu204=)
2g.39022751T>CCA1624565SOS1n.1557A>G
c.444A>G (p.Leu148=)
n.1898A>G
n.1684A>G
c.1566A>G (p.Leu522=)
c.1677A>G (p.Leu559=)
c.1770A>G (p.Leu590=)
c.1656A>G (p.Leu552=)
c.1653A>G (p.Leu551=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.612A>G (p.Leu204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022751T>GCA425866574SOS1n.1557A>C
c.444A>C (p.Leu148=)
n.1898A>C
n.1684A>C
c.1566A>C (p.Leu522=)
c.1677A>C (p.Leu559=)
c.1770A>C (p.Leu590=)
c.1656A>C (p.Leu552=)
c.1653A>C (p.Leu551=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
c.612A>C (p.Leu204=)
2g.39022751T=CA1246139391SOS1n.1557A=
c.444A= (p.Leu148=)
n.1898A=
n.1684A=
c.1566A= (p.Leu522=)
c.1677A= (p.Leu559=)
c.1770A= (p.Leu590=)
c.1656A= (p.Leu552=)
c.1653A= (p.Leu551=)
c.1506A= (p.Leu502=)
c.612A= (p.Leu204=)
2g.39022752A=CA1246139393SOS1n.1556T=
c.443T= (p.Leu148=)
n.1897T=
n.1683T=
c.1565T= (p.Leu522=)
c.1676T= (p.Leu559=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1655T= (p.Leu552=)
c.1652T= (p.Leu551=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.611T= (p.Leu204=)
2g.39022752A>CCA346365640SOS1n.1556T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1897T>G
n.1683T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
2g.39022752A>GCA346365641SOS1n.1556T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1897T>C
n.1683T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39022752A>TCA346365642SOS1n.1556T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1897T>A
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c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
2g.39022753G>ACA425866576SOS1n.1555C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1896C>T
n.1682C>T
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.610C>T (p.Leu204=)
2g.39022753G>CCA346365643SOS1n.1555C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1896C>G
n.1682C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
2g.39022753G>TCA346365644SOS1n.1555C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.1896C>A
n.1682C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
 ClinVar
2g.39022754C>ACA346365646SOS1n.1554G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.1895G>T
n.1681G>T
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
c.1650G>T (p.Met550Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
 gnomAD v4
2g.39022754C=CA1246139397SOS1n.1554G=
c.441G= (p.Met147=)
n.1895G=
n.1681G=
c.1563G= (p.Met521=)
c.1674G= (p.Met558=)
c.1767G= (p.Met589=)
c.1653G= (p.Met551=)
c.1650G= (p.Met550=)
c.1503G= (p.Met501=)
c.609G= (p.Met203=)
2g.39022754C>GCA346365645SOS1n.1554G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.1895G>C
n.1681G>C
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
2g.39022754C>TCA1624566SOS1n.1554G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.1895G>A
n.1681G>A
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
c.1650G>A (p.Met550Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022755A=CA1246139403SOS1n.1553T=
c.440T= (p.Met147=)
n.1894T=
n.1680T=
c.1562T= (p.Met521=)
c.1673T= (p.Met558=)
c.1766T= (p.Met589=)
c.1652T= (p.Met551=)
c.1649T= (p.Met550=)
c.1502T= (p.Met501=)
c.608T= (p.Met203=)
2g.39022755A>CCA346365647SOS1n.1553T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
n.1894T>G
n.1680T>G
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
c.1649T>G (p.Met550Arg)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.608T>G (p.Met203Arg)
2g.39022755A>GCA45674496SOS1n.1553T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.1894T>C
n.1680T>C
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022755A>TCA346365648SOS1n.1553T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.1894T>A
n.1680T>A
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
c.1649T>A (p.Met550Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
2g.39022755_39022768delinsTTCA2586964743SOS1n.1540_1553delinsAA
c.427_440delinsAA (p.Leu143_Met147delinsLys)
n.1881_1894delinsAA
n.1667_1680delinsAA
c.1549_1562delinsAA (p.Leu517_Met521delinsLys)
c.1660_1673delinsAA (p.Leu554_Met558delinsLys)
c.1753_1766delinsAA (p.Leu585_Met589delinsLys)
c.1639_1652delinsAA (p.Leu547_Met551delinsLys)
c.1636_1649delinsAA (p.Leu546_Met550delinsLys)
c.1489_1502delinsAA (p.Leu497_Met501delinsLys)
c.595_608delinsAA (p.Leu199_Met203delinsLys)
2g.39022756T>ACA346365649SOS1n.1552A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.1893A>T
n.1679A>T
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
c.1648A>T (p.Met550Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.607A>T (p.Met203Leu)
2g.39022756T>CCA1624567SOS1n.1552A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
n.1893A>G
n.1679A>G
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.1765A>G (p.Met589Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
c.1648A>G (p.Met550Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022756T>GCA346365650SOS1n.1552A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.1893A>C
n.1679A>C
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
2g.39022756T=CA1246139412SOS1n.1552A=
c.439A= (p.Met147=)
n.1893A=
n.1679A=
c.1561A= (p.Met521=)
c.1672A= (p.Met558=)
c.1765A= (p.Met589=)
c.1651A= (p.Met551=)
c.1648A= (p.Met550=)
c.1501A= (p.Met501=)
c.607A= (p.Met203=)
2g.39022757T>ACA425866578SOS1n.1551A>T
c.438A>T (p.Thr146=)
n.1892A>T
n.1678A>T
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1650A>T (p.Thr550=)
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.606A>T (p.Thr202=)
2g.39022757T>CCA425866580SOS1n.1551A>G
c.438A>G (p.Thr146=)
n.1892A>G
n.1678A>G
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1650A>G (p.Thr550=)
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.606A>G (p.Thr202=)
2g.39022757T>GCA425866581SOS1n.1551A>C
c.438A>C (p.Thr146=)
n.1892A>C
n.1678A>C
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1650A>C (p.Thr550=)
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.606A>C (p.Thr202=)
2g.39022758G>ACA346365651SOS1n.1550C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.1891C>T
n.1677C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022758G>CCA346365652SOS1n.1550C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
n.1891C>G
n.1677C>G
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022758G=CA1246139415SOS1n.1550C=
c.437C= (p.Thr146=)
n.1891C=
n.1677C=
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1649C= (p.Thr550=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.605C= (p.Thr202=)
2g.39022758G>TCA346365653SOS1n.1550C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.1891C>A
n.1677C>A
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
2g.39022759T>ACA346365654SOS1n.1549A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.1890A>T
n.1676A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
2g.39022759T>CCA346365655SOS1n.1549A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.1890A>G
n.1676A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
2g.39022759T>GCA346365656SOS1n.1549A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.1890A>C
n.1676A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022759T=CA1246139417SOS1n.1549A=
c.436A= (p.Thr146=)
n.1890A=
n.1676A=
c.1558A= (p.Thr520=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.1762A= (p.Thr588=)
c.1648A= (p.Thr550=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.604A= (p.Thr202=)
2g.39022760T>ACA425866583SOS1n.1548A>T
c.435A>T (p.Val145=)
n.1889A>T
n.1675A>T
c.1557A>T (p.Val519=)
c.1668A>T (p.Val556=)
c.1761A>T (p.Val587=)
c.1647A>T (p.Val549=)
c.1644A>T (p.Val548=)
c.1497A>T (p.Val499=)
c.603A>T (p.Val201=)
2g.39022760T>CCA425866584SOS1n.1548A>G
c.435A>G (p.Val145=)
n.1889A>G
n.1675A>G
c.1557A>G (p.Val519=)
c.1668A>G (p.Val556=)
c.1761A>G (p.Val587=)
c.1647A>G (p.Val549=)
c.1644A>G (p.Val548=)
c.1497A>G (p.Val499=)
c.603A>G (p.Val201=)
2g.39022760T>GCA235352SOS1n.1548A>C
c.435A>C (p.Val145=)
n.1889A>C
n.1675A>C
c.1557A>C (p.Val519=)
c.1668A>C (p.Val556=)
c.1761A>C (p.Val587=)
c.1647A>C (p.Val549=)
c.1644A>C (p.Val548=)
c.1497A>C (p.Val499=)
c.603A>C (p.Val201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022760T=CA1246139420SOS1n.1548A=
c.435A= (p.Val145=)
n.1889A=
n.1675A=
c.1557A= (p.Val519=)
c.1668A= (p.Val556=)
c.1761A= (p.Val587=)
c.1647A= (p.Val549=)
c.1644A= (p.Val548=)
c.1497A= (p.Val499=)
c.603A= (p.Val201=)
2g.39022761A=CA1246139423SOS1n.1547T=
c.434T= (p.Val145=)
n.1888T=
n.1674T=
c.1556T= (p.Val519=)
c.1667T= (p.Val556=)
c.1760T= (p.Val587=)
c.1646T= (p.Val549=)
c.1643T= (p.Val548=)
c.1496T= (p.Val499=)
c.602T= (p.Val201=)
2g.39022761A>CCA346365659SOS1n.1547T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1888T>G
n.1674T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
2g.39022761A>GCA346365658SOS1n.1547T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1888T>C
n.1674T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
 dbSNP
2g.39022761A>TCA346365657SOS1n.1547T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1888T>A
n.1674T>A
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1760T>A (p.Val587Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
 dbSNP
2g.39022762C>ACA346365660SOS1n.1546G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1887G>T
n.1673G>T
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1759G>T (p.Val587Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022762C=CA1246139426SOS1n.1546G=
c.433G= (p.Val145=)
n.1887G=
n.1673G=
c.1555G= (p.Val519=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1759G= (p.Val587=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1642G= (p.Val548=)
c.1495G= (p.Val499=)
c.601G= (p.Val201=)
2g.39022762C>GCA1624568SOS1n.1546G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1887G>C
n.1673G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022762C>TCA346365661SOS1n.1546G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.1887G>A
n.1673G>A
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022763A=CA1246139433SOS1n.1545T=
c.432T= (p.Asp144=)
n.1886T=
n.1672T=
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1665T= (p.Asp555=)
c.1758T= (p.Asp586=)
c.1644T= (p.Asp548=)
c.1641T= (p.Asp547=)
c.1494T= (p.Asp498=)
c.600T= (p.Asp200=)
2g.39022763A>CCA346365662SOS1n.1545T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.1886T>G
n.1672T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
2g.39022763A>GCA425866588SOS1n.1545T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
n.1886T>C
n.1672T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
c.1641T>C (p.Asp547=)
c.1494T>C (p.Asp498=)
c.600T>C (p.Asp200=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022763A>TCA346365663SOS1n.1545T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.1886T>A
n.1672T>A
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
2g.39022764T>ACA346365664SOS1n.1544A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1885A>T
n.1671A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
 gnomAD v4
2g.39022764T>CCA346365665SOS1n.1544A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1885A>G
n.1671A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
2g.39022764T>GCA346365666SOS1n.1544A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1885A>C
n.1671A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
 ClinVar
2g.39022766_39022777delCA2586964748SOS1n.1533_1544del
c.420_431del (p.Glu140_Leu143del)
n.1874_1885del
n.1660_1671del
c.1542_1553del (p.Glu514_Leu517del)
c.1653_1664del (p.Glu551_Leu554del)
c.1746_1757del (p.Glu582_Leu585del)
c.1632_1643del (p.Glu544_Leu547del)
c.1629_1640del (p.Glu543_Leu546del)
c.1482_1493del (p.Glu494_Leu497del)
c.588_599del (p.Glu196_Leu199del)
2g.39022765C>ACA346365667SOS1n.1543G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1884G>T
n.1670G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
2g.39022765C>GCA346365668SOS1n.1543G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1884G>C
n.1670G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.598G>C (p.Asp200His)
2g.39022765C>TCA346365669SOS1n.1543G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1884G>A
n.1670G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 ClinVar
2g.39022766A>CCA425866590SOS1n.1542T>G
c.429T>G (p.Leu143=)
n.1883T>G
n.1669T>G
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.1641T>G (p.Leu547=)
c.1638T>G (p.Leu546=)
c.1491T>G (p.Leu497=)
c.597T>G (p.Leu199=)
2g.39022766A>GCA425866591SOS1n.1542T>C
c.429T>C (p.Leu143=)
n.1883T>C
n.1669T>C
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.1641T>C (p.Leu547=)
c.1638T>C (p.Leu546=)
c.1491T>C (p.Leu497=)
c.597T>C (p.Leu199=)
2g.39022766A>TCA425866592SOS1n.1542T>A
c.429T>A (p.Leu143=)
n.1883T>A
n.1669T>A
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.1641T>A (p.Leu547=)
c.1638T>A (p.Leu546=)
c.1491T>A (p.Leu497=)
c.597T>A (p.Leu199=)
2g.39022767A>CCA346365670SOS1n.1541T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1882T>G
n.1668T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
 gnomAD v4
2g.39022767A>GCA346365671SOS1n.1541T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1882T>C
n.1668T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
2g.39022767A>TCA346365672SOS1n.1541T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1882T>A
n.1668T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.596T>A (p.Leu199His)
2g.39022768G>ACA1624569SOS1n.1540C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1881C>T
n.1667C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.39022768G>CCA346365674SOS1n.1540C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1881C>G
n.1667C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
2g.39022768G=CA1246139440SOS1n.1540C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.1881C=
n.1667C=
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.1753C= (p.Leu585=)
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.595C= (p.Leu199=)
2g.39022768G>TCA346365673SOS1n.1540C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1881C>A
n.1667C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.39022769C>ACA346365675SOS1n.1539G>T
c.426G>T (p.Met142Ile)
n.1880G>T
n.1666G>T
c.1548G>T (p.Met516Ile)
c.1659G>T (p.Met553Ile)
c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
c.594G>T (p.Met198Ile)
2g.39022769C=CA1246139444SOS1n.1539G=
c.426G= (p.Met142=)
n.1880G=
n.1666G=
c.1548G= (p.Met516=)
c.1659G= (p.Met553=)
c.1752G= (p.Met584=)
c.1638G= (p.Met546=)
c.1635G= (p.Met545=)
c.1488G= (p.Met496=)
c.594G= (p.Met198=)
2g.39022769C>GCA346365676SOS1n.1539G>C
c.426G>C (p.Met142Ile)
n.1880G>C
n.1666G>C
c.1548G>C (p.Met516Ile)
c.1659G>C (p.Met553Ile)
c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.1638G>C (p.Met546Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.594G>C (p.Met198Ile)
 gnomAD v4
2g.39022769C>TCA10613342SOS1n.1539G>A
c.426G>A (p.Met142Ile)
n.1880G>A
n.1666G>A
c.1548G>A (p.Met516Ile)
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.1638G>A (p.Met546Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.594G>A (p.Met198Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.39022770A=CA1246139449SOS1n.1538T=
c.425T= (p.Met142=)
n.1879T=
n.1665T=
c.1547T= (p.Met516=)
c.1658T= (p.Met553=)
c.1751T= (p.Met584=)
c.1637T= (p.Met546=)
c.1634T= (p.Met545=)
c.1487T= (p.Met496=)
c.593T= (p.Met198=)
2g.39022770A>CCA346365677SOS1n.1538T>G
c.425T>G (p.Met142Arg)
n.1879T>G
n.1665T>G
c.1547T>G (p.Met516Arg)
c.1658T>G (p.Met553Arg)
c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.1637T>G (p.Met546Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
c.593T>G (p.Met198Arg)
2g.39022770A>GCA346365678SOS1n.1538T>C
c.425T>C (p.Met142Thr)
n.1879T>C
n.1665T>C
c.1547T>C (p.Met516Thr)
c.1658T>C (p.Met553Thr)
c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.593T>C (p.Met198Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022770A>TCA346365679SOS1n.1538T>A
c.425T>A (p.Met142Lys)
n.1879T>A
n.1665T>A
c.1547T>A (p.Met516Lys)
c.1658T>A (p.Met553Lys)
c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.593T>A (p.Met198Lys)
2g.39022771T>ACA346365680SOS1n.1537A>T
c.424A>T (p.Met142Leu)
n.1878A>T
n.1664A>T
c.1546A>T (p.Met516Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.1636A>T (p.Met546Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.592A>T (p.Met198Leu)
2g.39022771T>CCA346365681SOS1n.1537A>G
c.424A>G (p.Met142Val)
n.1878A>G
n.1664A>G
c.1546A>G (p.Met516Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.1750A>G (p.Met584Val)
c.1636A>G (p.Met546Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.592A>G (p.Met198Val)
2g.39022771T>GCA346365682SOS1n.1537A>C
c.424A>C (p.Met142Leu)
n.1878A>C
n.1664A>C
c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.592A>C (p.Met198Leu)
2g.39022772C>ACA261730SOS1n.1536G>T
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.1877G>T
n.1663G>T
c.1545G>T (p.Arg515Ser)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
c.1635G>T (p.Arg545Ser)
c.1632G>T (p.Arg544Ser)
c.1485G>T (p.Arg495Ser)
c.591G>T (p.Arg197Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39022772C=CA1246139455SOS1n.1536G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.1877G=
n.1663G=
c.1545G= (p.Arg515=)
c.1656G= (p.Arg552=)
c.1749G= (p.Arg583=)
c.1635G= (p.Arg545=)
c.1632G= (p.Arg544=)
c.1485G= (p.Arg495=)
c.591G= (p.Arg197=)
2g.39022772C>GCA256580SOS1n.1536G>C
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.1877G>C
n.1663G>C
c.1545G>C (p.Arg515Ser)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
c.1635G>C (p.Arg545Ser)
c.1632G>C (p.Arg544Ser)
c.1485G>C (p.Arg495Ser)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39022772C>TCA425866597SOS1n.1536G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.1877G>A
n.1663G>A
c.1545G>A (p.Arg515=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.1749G>A (p.Arg583=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.1632G>A (p.Arg544=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
c.591G>A (p.Arg197=)
 gnomAD v4
2g.39022772_39022775delinsCCTTCA1246139460SOS1n.1533_1536delinsAAGG
c.420_423delinsAAGG (p.Glu140=)
n.1874_1877delinsAAGG
n.1660_1663delinsAAGG
c.1542_1545delinsAAGG (p.Glu514=)
c.1653_1656delinsAAGG (p.Glu551=)
c.1746_1749delinsAAGG (p.Glu582=)
c.1632_1635delinsAAGG (p.Glu544=)
c.1629_1632delinsAAGG (p.Glu543=)
c.1482_1485delinsAAGG (p.Glu494=)
c.588_591delinsAAGG (p.Glu196=)
2g.39022773C>ACA16616762SOS1n.1535G>T
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.1876G>T
n.1662G>T
c.1544G>T (p.Arg515Met)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
c.1748G>T (p.Arg583Met)
c.1634G>T (p.Arg545Met)
c.1631G>T (p.Arg544Met)
c.1484G>T (p.Arg495Met)
c.590G>T (p.Arg197Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022773C=CA1246139470SOS1n.1535G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.1876G=
n.1662G=
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.590G= (p.Arg197=)
2g.39022773C>GCA261728SOS1n.1535G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.1876G>C
n.1662G>C
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.39022773C>TCA261726SOS1n.1535G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.1876G>A
n.1662G>A
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.39022773_39022775delCA915943755SOS1n.1533_1535del
c.420_422del (p.Arg141del)
n.1874_1876del
n.1660_1662del
c.1542_1544del (p.Arg515del)
c.1653_1655del (p.Arg552del)
c.1746_1748del (p.Arg583del)
c.1632_1634del (p.Arg545del)
c.1629_1631del (p.Arg544del)
c.1482_1484del (p.Arg495del)
c.588_590del (p.Arg197del)
 ClinVar dbSNP
2g.39022774T>ACA16042455SOS1n.1534A>T
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.1875A>T
n.1661A>T
c.1543A>T (p.Arg515Trp)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
c.1633A>T (p.Arg545Trp)
c.1630A>T (p.Arg544Trp)
c.1483A>T (p.Arg495Trp)
c.589A>T (p.Arg197Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39022774T>CCA235350SOS1n.1534A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.1875A>G
n.1661A>G
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022774T>GCA425866598SOS1n.1534A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
n.1875A>C
n.1661A>C
c.1543A>C (p.Arg515=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.1630A>C (p.Arg544=)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.589A>C (p.Arg197=)
2g.39022774T=CA1246139482SOS1n.1534A=
c.421A= (p.Arg141=)
n.1875A=
n.1661A=
c.1543A= (p.Arg515=)
c.1654A= (p.Arg552=)
c.1747A= (p.Arg583=)
c.1633A= (p.Arg545=)
c.1630A= (p.Arg544=)
c.1483A= (p.Arg495=)
c.589A= (p.Arg197=)
2g.39022775T>ACA346365683SOS1n.1533A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.1874A>T
n.1660A>T
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
2g.39022775T>CCA425866599SOS1n.1533A>G
c.420A>G (p.Glu140=)
n.1874A>G
n.1660A>G
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.588A>G (p.Glu196=)
2g.39022775T>GCA346365684SOS1n.1533A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.1874A>C
n.1660A>C
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
2g.39022776T>ACA346365685SOS1n.1532A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.1873A>T
n.1659A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
2g.39022776T>CCA346365686SOS1n.1532A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.1873A>G
n.1659A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.39022776T>GCA346365687SOS1n.1532A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.1873A>C
n.1659A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
2g.39022777C>ACA346365688SOS1n.1531G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.1872G>T
n.1658G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
2g.39022777C>GCA346365689SOS1n.1531G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.1872G>C
n.1658G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
 gnomAD v4
2g.39022777C>TCA346365690SOS1n.1531G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.1872G>A
n.1658G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
 gnomAD v4
2g.39022777_39022780delinsCCAGCA1246139487SOS1n.1528_1531delinsCTGG
c.415_418delinsCTGG (p.Leu139=)
n.1869_1872delinsCTGG
n.1655_1658delinsCTGG
c.1537_1540delinsCTGG (p.Leu513=)
c.1648_1651delinsCTGG (p.Leu550=)
c.1741_1744delinsCTGG (p.Leu581=)
c.1627_1630delinsCTGG (p.Leu543=)
c.1624_1627delinsCTGG (p.Leu542=)
c.1477_1480delinsCTGG (p.Leu493=)
c.583_586delinsCTGG (p.Leu195=)

Number of alleles fetched