Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38984493A= | CA1246118341 | SOS1 | c.*1331T= (n.*1331T=) n.2124T= c.*2639T= (n.*2639T=) c.3399+2980T= (n.3399+2980T=) c.*817T= (n.*817T=) | |
2 | g.38984493A>C | CA45672493 | SOS1 | c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.2124T>G c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.3399+2980T>G (n.3399+2980T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) | dbSNP |
2 | g.38984494A= | CA1246118343 | SOS1 | c.*1330T= (n.*1330T=) n.2123T= c.*2638T= (n.*2638T=) c.3399+2979T= (n.3399+2979T=) c.*816T= (n.*816T=) | |
2 | g.38984495_38984499dup | CA1246118342 | SOS1 | c.*1326_*1330dup (n.*1326_*1330dup) n.2119_2123dup c.*2634_*2638dup (n.*2634_*2638dup) c.3399+2975_3399+2979dup (n.3399+2975_3399+2979dup) c.*812_*816dup (n.*812_*816dup) | dbSNP |
2 | g.38984495A= | CA1246118344 | SOS1 | c.*1329T= (n.*1329T=) n.2122T= c.*2637T= (n.*2637T=) c.3399+2978T= (n.3399+2978T=) c.*815T= (n.*815T=) | |
2 | g.38984495A>G | CA1246118345 | SOS1 | c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.2122T>C c.*2637T>C (n.*2637T>C) c.3399+2978T>C (n.3399+2978T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) | dbSNP |
2 | g.38984501_38984504dup | CA531990823 | SOS1 | c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup) n.2119_2122dup c.*2634_*2637dup (n.*2634_*2637dup) c.3399+2975_3399+2978dup (n.3399+2975_3399+2978dup) c.*812_*815dup (n.*812_*815dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984496C= | CA1246118346 | SOS1 | c.*1328G= (n.*1328G=) n.2121G= c.*2636G= (n.*2636G=) c.3399+2977G= (n.3399+2977G=) c.*814G= (n.*814G=) | |
2 | g.38984496C>T | CA768525290 | SOS1 | c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2121G>A c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.3399+2977G>A (n.3399+2977G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) | dbSNP |
2 | g.38984496_38984498del | CA2534890859 | SOS1 | c.*1326_*1328del (n.*1326_*1328del) n.2119_2121del c.*2634_*2636del (n.*2634_*2636del) c.3399+2975_3399+2977del (n.3399+2975_3399+2977del) c.*812_*814del (n.*812_*814del) | |
2 | g.38984496_38984498dup | CA45672499 | SOS1 | c.*1326_*1328dup (n.*1326_*1328dup) n.2119_2121dup c.*2634_*2636dup (n.*2634_*2636dup) c.3399+2975_3399+2977dup (n.3399+2975_3399+2977dup) c.*812_*814dup (n.*812_*814dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984497T>G | CA1246118348 | SOS1 | c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.2120A>C c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.3399+2976A>C (n.3399+2976A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) | dbSNP |
2 | g.38984497T= | CA1246118347 | SOS1 | c.*1327A= (n.*1327A=) n.2120A= c.*2635A= (n.*2635A=) c.3399+2976A= (n.3399+2976A=) c.*813A= (n.*813A=) | |
2 | g.38984500dup | CA2538451997 | SOS1 | c.*1324dup (n.*1324dup) n.2117dup c.*2632dup (n.*2632dup) c.3399+2973dup (n.3399+2973dup) c.*810dup (n.*810dup) | |
2 | g.38984501T>C | CA2658687422 | SOS1 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.2116A>G c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.3399+2972A>G (n.3399+2972A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.38984502del | CA2551551679 | SOS1 | c.*1323del (n.*1323del) n.2116del c.*2631del (n.*2631del) c.3399+2972del (n.3399+2972del) c.*809del (n.*809del) | gnomAD v4 |
2 | g.38984504C>A | CA2658687424 | SOS1 | c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.2113G>T c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.3399+2969G>T (n.3399+2969G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984504C= | CA1246118349 | SOS1 | c.*1320G= (n.*1320G=) n.2113G= c.*2628G= (n.*2628G=) c.3399+2969G= (n.3399+2969G=) c.*806G= (n.*806G=) | |
2 | g.38984504C>G | CA45672508 | SOS1 | c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.2113G>C c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.3399+2969G>C (n.3399+2969G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984504C>T | CA768525297 | SOS1 | c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.2113G>A c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.3399+2969G>A (n.3399+2969G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984505A= | CA1246118350 | SOS1 | c.*1319T= (n.*1319T=) n.2112T= c.*2627T= (n.*2627T=) c.3399+2968T= (n.3399+2968T=) c.*805T= (n.*805T=) | |
2 | g.38984505A>G | CA45672521 | SOS1 | c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.2112T>C c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.3399+2968T>C (n.3399+2968T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) | dbSNP |
2 | g.38984506A= | CA1246118351 | SOS1 | c.*1318T= (n.*1318T=) n.2111T= c.*2626T= (n.*2626T=) c.3399+2967T= (n.3399+2967T=) c.*804T= (n.*804T=) | |
2 | g.38984506A>C | CA1246118352 | SOS1 | c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2111T>G c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.3399+2967T>G (n.3399+2967T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) | dbSNP |
2 | g.38984509T>C | CA2569572611 | SOS1 | c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2108A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.3399+2964A>G (n.3399+2964A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) | |
2 | g.38984510T>G | CA1246118354 | SOS1 | c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2107A>C c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.3399+2963A>C (n.3399+2963A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) | dbSNP |
2 | g.38984510T= | CA1246118353 | SOS1 | c.*1314A= (n.*1314A=) n.2107A= c.*2622A= (n.*2622A=) c.3399+2963A= (n.3399+2963A=) c.*800A= (n.*800A=) | |
2 | g.38984511C>A | CA2658687425 | SOS1 | c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2106G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.3399+2962G>T (n.3399+2962G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984511C= | CA1246118355 | SOS1 | c.*1313G= (n.*1313G=) n.2106G= c.*2621G= (n.*2621G=) c.3399+2962G= (n.3399+2962G=) c.*799G= (n.*799G=) | |
2 | g.38984511C>G | CA45672532 | SOS1 | c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.2106G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.3399+2962G>C (n.3399+2962G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984512T>A | CA2658687427 | SOS1 | c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.2105A>T c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.3399+2961A>T (n.3399+2961A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984514C>T | CA2658687428 | SOS1 | c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2103G>A c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.3399+2959G>A (n.3399+2959G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984515T>C | CA10613329 | SOS1 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.2102A>G c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.3399+2958A>G (n.3399+2958A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984515T= | CA1246118356 | SOS1 | c.*1309A= (n.*1309A=) n.2102A= c.*2617A= (n.*2617A=) c.3399+2958A= (n.3399+2958A=) c.*795A= (n.*795A=) | |
2 | g.38984517A>T | CA2658687429 | SOS1 | c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.2100T>A c.*2615T>A (n.*2615T>A) c.3399+2956T>A (n.3399+2956T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984518A>C | CA2596219184 | SOS1 | c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.2099T>G c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.3399+2955T>G (n.3399+2955T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984518A>T | CA2658687431 | SOS1 | c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.2099T>A c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.3399+2955T>A (n.3399+2955T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984519A= | CA1246118357 | SOS1 | c.*1305T= (n.*1305T=) n.2098T= c.*2613T= (n.*2613T=) c.3399+2954T= (n.3399+2954T=) c.*791T= (n.*791T=) | |
2 | g.38984519A>G | CA2749573819 | SOS1 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2098T>C c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.3399+2954T>C (n.3399+2954T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) | |
2 | g.38984521_38984524dup | CA1246118358 | SOS1 | c.*1301_*1304dup (n.*1301_*1304dup) n.2094_2097dup c.*2609_*2612dup (n.*2609_*2612dup) c.3399+2950_3399+2953dup (n.3399+2950_3399+2953dup) c.*787_*790dup (n.*787_*790dup) | dbSNP |
2 | g.38984521G= | CA1246118359 | SOS1 | c.*1303C= (n.*1303C=) n.2096C= c.*2611C= (n.*2611C=) c.3399+2952C= (n.3399+2952C=) c.*789C= (n.*789C=) | |
2 | g.38984521G>T | CA10613332 | SOS1 | c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.2096C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.3399+2952C>A (n.3399+2952C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984523T>A | CA1246118361 | SOS1 | c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.2094A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.3399+2950A>T (n.3399+2950A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) | dbSNP |
2 | g.38984523T= | CA1246118360 | SOS1 | c.*1301A= (n.*1301A=) n.2094A= c.*2609A= (n.*2609A=) c.3399+2950A= (n.3399+2950A=) c.*787A= (n.*787A=) | |
2 | g.38984524A>T | CA2658687432 | SOS1 | c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.2093T>A c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.3399+2949T>A (n.3399+2949T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984525C= | CA1246118362 | SOS1 | c.*1299G= (n.*1299G=) n.2092G= c.*2607G= (n.*2607G=) c.3399+2948G= (n.3399+2948G=) c.*785G= (n.*785G=) | |
2 | g.38984525C>T | CA1246118363 | SOS1 | c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.2092G>A c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.3399+2948G>A (n.3399+2948G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) | dbSNP |
2 | g.38984526C>A | CA2658687433 | SOS1 | c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2091G>T c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.3399+2947G>T (n.3399+2947G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984529T>G | CA2658687434 | SOS1 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.2088A>C c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.3399+2944A>C (n.3399+2944A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.38984531C>A | CA2658687435 | SOS1 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2086G>T c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.3399+2942G>T (n.3399+2942G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984532T>A | CA2749573820 | SOS1 | c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2085A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) c.3399+2941A>T (n.3399+2941A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) | |
2 | g.38984532T>C | CA1246118365 | SOS1 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2085A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.3399+2941A>G (n.3399+2941A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) | dbSNP |
2 | g.38984532T= | CA1246118364 | SOS1 | c.*1292A= (n.*1292A=) n.2085A= c.*2600A= (n.*2600A=) c.3399+2941A= (n.3399+2941A=) c.*778A= (n.*778A=) | |
2 | g.38984533A= | CA1246118366 | SOS1 | c.*1291T= (n.*1291T=) n.2084T= c.*2599T= (n.*2599T=) c.3399+2940T= (n.3399+2940T=) c.*777T= (n.*777T=) | |
2 | g.38984533A>G | CA45672547 | SOS1 | c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.2084T>C c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.3399+2940T>C (n.3399+2940T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984537T>A | CA2658687436 | SOS1 | c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.2080A>T c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.3399+2936A>T (n.3399+2936A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984537T= | CA1246118367 | SOS1 | c.*1287A= (n.*1287A=) n.2080A= c.*2595A= (n.*2595A=) c.3399+2936A= (n.3399+2936A=) c.*773A= (n.*773A=) | |
2 | g.38984539dup | CA768525307 | SOS1 | c.*1286dup (n.*1286dup) n.2079dup c.*2594dup (n.*2594dup) c.3399+2935dup (n.3399+2935dup) c.*772dup (n.*772dup) | dbSNP |
2 | g.38984540C= | CA1246118368 | SOS1 | c.*1284G= (n.*1284G=) n.2077G= c.*2592G= (n.*2592G=) c.3399+2933G= (n.3399+2933G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
2 | g.38984540C>G | CA1029577238 | SOS1 | c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2077G>C c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.3399+2933G>C (n.3399+2933G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984541C= | CA1246118369 | SOS1 | c.*1283G= (n.*1283G=) n.2076G= c.*2591G= (n.*2591G=) c.3399+2932G= (n.3399+2932G=) c.*769G= (n.*769G=) | |
2 | g.38984541C>G | CA1246118370 | SOS1 | c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.2076G>C c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.3399+2932G>C (n.3399+2932G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) | dbSNP |
2 | g.38984541C>T | CA1029577239 | SOS1 | c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.2076G>A c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.3399+2932G>A (n.3399+2932G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984542A= | CA1246118371 | SOS1 | c.*1282T= (n.*1282T=) n.2075T= c.*2590T= (n.*2590T=) c.3399+2931T= (n.3399+2931T=) c.*768T= (n.*768T=) | |
2 | g.38984542A>C | CA768525314 | SOS1 | c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.2075T>G c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.3399+2931T>G (n.3399+2931T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) | dbSNP |
2 | g.38984543A= | CA1246118372 | SOS1 | c.*1281T= (n.*1281T=) n.2074T= c.*2589T= (n.*2589T=) c.3399+2930T= (n.3399+2930T=) c.*767T= (n.*767T=) | |
2 | g.38984543A>C | CA768525319 | SOS1 | c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2074T>G c.*2589T>G (n.*2589T>G) c.3399+2930T>G (n.3399+2930T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) | dbSNP |
2 | g.38984544G>A | CA45672553 | SOS1 | c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2073C>T c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.3399+2929C>T (n.3399+2929C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) | dbSNP |
2 | g.38984544G>C | CA768525322 | SOS1 | c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2073C>G c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.3399+2929C>G (n.3399+2929C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) | dbSNP |
2 | g.38984544G= | CA1246118374 | SOS1 | c.*1280C= (n.*1280C=) n.2073C= c.*2588C= (n.*2588C=) c.3399+2929C= (n.3399+2929C=) c.*766C= (n.*766C=) | |
2 | g.38984544_38984548delinsGTATC | CA1246118373 | SOS1 | c.*1276_*1280delinsGATAC (n.*1276_*1280delinsGATAC) n.2069_2073delinsGATAC c.*2584_*2588delinsGATAC (n.*2584_*2588delinsGATAC) c.3399+2925_3399+2929delinsGATAC (n.3399+2925_3399+2929delinsGATAC) c.*762_*766delinsGATAC (n.*762_*766delinsGATAC) | |
2 | g.38984545T>C | CA1029577241 | SOS1 | c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2072A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.3399+2928A>G (n.3399+2928A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984545T= | CA1246118375 | SOS1 | c.*1279A= (n.*1279A=) n.2072A= c.*2587A= (n.*2587A=) c.3399+2928A= (n.3399+2928A=) c.*765A= (n.*765A=) | |
2 | g.38984546_38984549del | CA1029577240 | SOS1 | c.*1276_*1279del (n.*1276_*1279del) n.2069_2072del c.*2584_*2587del (n.*2584_*2587del) c.3399+2925_3399+2928del (n.3399+2925_3399+2928del) c.*762_*765del (n.*762_*765del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984548C>A | CA2596219186 | SOS1 | c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.2069G>T c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.3399+2925G>T (n.3399+2925G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984548C= | CA1246118376 | SOS1 | c.*1276G= (n.*1276G=) n.2069G= c.*2584G= (n.*2584G=) c.3399+2925G= (n.3399+2925G=) c.*762G= (n.*762G=) | |
2 | g.38984548C>T | CA1246118377 | SOS1 | c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.2069G>A c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.3399+2925G>A (n.3399+2925G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) | dbSNP |
2 | g.38984551C= | CA1246118378 | SOS1 | c.*1273G= (n.*1273G=) n.2066G= c.*2581G= (n.*2581G=) c.3399+2922G= (n.3399+2922G=) c.*759G= (n.*759G=) | |
2 | g.38984551C>T | CA768525324 | SOS1 | c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2066G>A c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.3399+2922G>A (n.3399+2922G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) | dbSNP |
2 | g.38984552C>A | CA2658687437 | SOS1 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.2065G>T c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.3399+2921G>T (n.3399+2921G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984552C= | CA1246118380 | SOS1 | c.*1272G= (n.*1272G=) n.2065G= c.*2580G= (n.*2580G=) c.3399+2921G= (n.3399+2921G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
2 | g.38984552C>T | CA1246118379 | SOS1 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.2065G>A c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.3399+2921G>A (n.3399+2921G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP |
2 | g.38984554A= | CA1246118381 | SOS1 | c.*1270T= (n.*1270T=) n.2063T= c.*2578T= (n.*2578T=) c.3399+2919T= (n.3399+2919T=) c.*756T= (n.*756T=) | |
2 | g.38984554A>G | CA45672558 | SOS1 | c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.2063T>C c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.3399+2919T>C (n.3399+2919T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984555T>C | CA1246118383 | SOS1 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.2062A>G c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.3399+2918A>G (n.3399+2918A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | dbSNP |
2 | g.38984555T= | CA1246118382 | SOS1 | c.*1269A= (n.*1269A=) n.2062A= c.*2577A= (n.*2577A=) c.3399+2918A= (n.3399+2918A=) c.*755A= (n.*755A=) | |
2 | g.38984561A>G | CA2749573821 | SOS1 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2056T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.3399+2912T>C (n.3399+2912T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) | |
2 | g.38984563del | CA2541220227 | SOS1 | c.*1261del (n.*1261del) n.2054del c.*2569del (n.*2569del) c.3399+2910del (n.3399+2910del) c.*747del (n.*747del) | |
2 | g.38984564C>A | CA45672559 | SOS1 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2053G>T c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.3399+2909G>T (n.3399+2909G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984564C= | CA1246118384 | SOS1 | c.*1260G= (n.*1260G=) n.2053G= c.*2568G= (n.*2568G=) c.3399+2909G= (n.3399+2909G=) c.*746G= (n.*746G=) | |
2 | g.38984566G>T | CA2658687438 | SOS1 | c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2051C>A c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.3399+2907C>A (n.3399+2907C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984568G>T | CA2658687439 | SOS1 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2049C>A c.*2564C>A (n.*2564C>A) c.3399+2905C>A (n.3399+2905C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984570C>A | CA2658687440 | SOS1 | c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2047G>T c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.3399+2903G>T (n.3399+2903G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.38984571T>G | CA2596219187 | SOS1 | c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2046A>C c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.3399+2902A>C (n.3399+2902A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984573T>C | CA1246118386 | SOS1 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2044A>G c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.3399+2900A>G (n.3399+2900A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) | dbSNP |
2 | g.38984573T= | CA1246118385 | SOS1 | c.*1251A= (n.*1251A=) n.2044A= c.*2559A= (n.*2559A=) c.3399+2900A= (n.3399+2900A=) c.*737A= (n.*737A=) | |
2 | g.38984574A>G | CA2658687441 | SOS1 | c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.2043T>C c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.3399+2899T>C (n.3399+2899T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.38984575G>A | CA1029577242 | SOS1 | c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2042C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.3399+2898C>T (n.3399+2898C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984575G>C | CA1246118388 | SOS1 | c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.2042C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.3399+2898C>G (n.3399+2898C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) | dbSNP |
2 | g.38984575G= | CA1246118387 | SOS1 | c.*1249C= (n.*1249C=) n.2042C= c.*2557C= (n.*2557C=) c.3399+2898C= (n.3399+2898C=) c.*735C= (n.*735C=) | |
2 | g.38984576A= | CA1246118389 | SOS1 | c.*1248T= (n.*1248T=) n.2041T= c.*2556T= (n.*2556T=) c.3399+2897T= (n.3399+2897T=) c.*734T= (n.*734T=) | |
2 | g.38984576A>G | CA1246118390 | SOS1 | c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2041T>C c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.3399+2897T>C (n.3399+2897T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) | dbSNP |
2 | g.38984577T>A | CA1029577243 | SOS1 | c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.2040A>T c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.3399+2896A>T (n.3399+2896A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984577T= | CA1246118391 | SOS1 | c.*1247A= (n.*1247A=) n.2040A= c.*2555A= (n.*2555A=) c.3399+2896A= (n.3399+2896A=) c.*733A= (n.*733A=) | |
2 | g.38984579_38984582del | CA2698906989 | SOS1 | c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) n.2037_2040del c.*2552_*2555del (n.*2552_*2555del) c.3399+2893_3399+2896del (n.3399+2893_3399+2896del) c.*730_*733del (n.*730_*733del) | dbSNP |
2 | g.38984579A= | CA1246118392 | SOS1 | c.*1245T= (n.*1245T=) n.2038T= c.*2553T= (n.*2553T=) c.3399+2894T= (n.3399+2894T=) c.*731T= (n.*731T=) | |
2 | g.38984582_38984585dup | CA45672560 | SOS1 | c.*1241_*1244dup (n.*1241_*1244dup) n.2034_2037dup c.*2549_*2552dup (n.*2549_*2552dup) c.3399+2890_3399+2893dup (n.3399+2890_3399+2893dup) c.*727_*730dup (n.*727_*730dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984588G>T | CA2658687442 | SOS1 | c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2029C>A c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.3399+2885C>A (n.3399+2885C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.38984591T>G | CA45672566 | SOS1 | c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.2026A>C c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.3399+2882A>C (n.3399+2882A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38984591T= | CA1246118393 | SOS1 | c.*1233A= (n.*1233A=) n.2026A= c.*2541A= (n.*2541A=) c.3399+2882A= (n.3399+2882A=) c.*719A= (n.*719A=) | |
2 | g.38984593A= | CA1246118394 | SOS1 | c.*1231T= (n.*1231T=) n.2024T= c.*2539T= (n.*2539T=) c.3399+2880T= (n.3399+2880T=) c.*717T= (n.*717T=) | |
2 | g.38984593A>G | CA45672576 | SOS1 | c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2024T>C c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.3399+2880T>C (n.3399+2880T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |