Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38984493A=CA1246118341SOS1c.*1331T= (n.*1331T=)
n.2124T=
c.*2639T= (n.*2639T=)
c.3399+2980T= (n.3399+2980T=)
c.*817T= (n.*817T=)
2g.38984493A>CCA45672493SOS1c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.2124T>G
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.3399+2980T>G (n.3399+2980T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
dbSNP
2g.38984494A=CA1246118343SOS1c.*1330T= (n.*1330T=)
n.2123T=
c.*2638T= (n.*2638T=)
c.3399+2979T= (n.3399+2979T=)
c.*816T= (n.*816T=)
2g.38984495_38984499dupCA1246118342SOS1c.*1326_*1330dup (n.*1326_*1330dup)
n.2119_2123dup
c.*2634_*2638dup (n.*2634_*2638dup)
c.3399+2975_3399+2979dup (n.3399+2975_3399+2979dup)
c.*812_*816dup (n.*812_*816dup)
dbSNP
2g.38984495A=CA1246118344SOS1c.*1329T= (n.*1329T=)
n.2122T=
c.*2637T= (n.*2637T=)
c.3399+2978T= (n.3399+2978T=)
c.*815T= (n.*815T=)
2g.38984495A>GCA1246118345SOS1c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.2122T>C
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
c.3399+2978T>C (n.3399+2978T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
dbSNP
2g.38984501_38984504dupCA531990823SOS1c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup)
n.2119_2122dup
c.*2634_*2637dup (n.*2634_*2637dup)
c.3399+2975_3399+2978dup (n.3399+2975_3399+2978dup)
c.*812_*815dup (n.*812_*815dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984496C=CA1246118346SOS1c.*1328G= (n.*1328G=)
n.2121G=
c.*2636G= (n.*2636G=)
c.3399+2977G= (n.3399+2977G=)
c.*814G= (n.*814G=)
2g.38984496C>TCA768525290SOS1c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.2121G>A
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.3399+2977G>A (n.3399+2977G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
dbSNP
2g.38984496_38984498delCA2534890859SOS1c.*1326_*1328del (n.*1326_*1328del)
n.2119_2121del
c.*2634_*2636del (n.*2634_*2636del)
c.3399+2975_3399+2977del (n.3399+2975_3399+2977del)
c.*812_*814del (n.*812_*814del)
2g.38984496_38984498dupCA45672499SOS1c.*1326_*1328dup (n.*1326_*1328dup)
n.2119_2121dup
c.*2634_*2636dup (n.*2634_*2636dup)
c.3399+2975_3399+2977dup (n.3399+2975_3399+2977dup)
c.*812_*814dup (n.*812_*814dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984497T>GCA1246118348SOS1c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.2120A>C
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
c.3399+2976A>C (n.3399+2976A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
dbSNP
2g.38984497T=CA1246118347SOS1c.*1327A= (n.*1327A=)
n.2120A=
c.*2635A= (n.*2635A=)
c.3399+2976A= (n.3399+2976A=)
c.*813A= (n.*813A=)
2g.38984500dupCA2538451997SOS1c.*1324dup (n.*1324dup)
n.2117dup
c.*2632dup (n.*2632dup)
c.3399+2973dup (n.3399+2973dup)
c.*810dup (n.*810dup)
2g.38984501T>CCA2658687422SOS1c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.2116A>G
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.3399+2972A>G (n.3399+2972A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
gnomAD v4
2g.38984502delCA2551551679SOS1c.*1323del (n.*1323del)
n.2116del
c.*2631del (n.*2631del)
c.3399+2972del (n.3399+2972del)
c.*809del (n.*809del)
gnomAD v4
2g.38984504C>ACA2658687424SOS1c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.2113G>T
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
c.3399+2969G>T (n.3399+2969G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
gnomAD v4
2g.38984504C=CA1246118349SOS1c.*1320G= (n.*1320G=)
n.2113G=
c.*2628G= (n.*2628G=)
c.3399+2969G= (n.3399+2969G=)
c.*806G= (n.*806G=)
2g.38984504C>GCA45672508SOS1c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.2113G>C
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.3399+2969G>C (n.3399+2969G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984504C>TCA768525297SOS1c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.2113G>A
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.3399+2969G>A (n.3399+2969G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984505A=CA1246118350SOS1c.*1319T= (n.*1319T=)
n.2112T=
c.*2627T= (n.*2627T=)
c.3399+2968T= (n.3399+2968T=)
c.*805T= (n.*805T=)
2g.38984505A>GCA45672521SOS1c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.2112T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.3399+2968T>C (n.3399+2968T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
dbSNP
2g.38984506A=CA1246118351SOS1c.*1318T= (n.*1318T=)
n.2111T=
c.*2626T= (n.*2626T=)
c.3399+2967T= (n.3399+2967T=)
c.*804T= (n.*804T=)
2g.38984506A>CCA1246118352SOS1c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.2111T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
c.3399+2967T>G (n.3399+2967T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
dbSNP
2g.38984509T>CCA2569572611SOS1c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.2108A>G
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.3399+2964A>G (n.3399+2964A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
2g.38984510T>GCA1246118354SOS1c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.2107A>C
c.*2622A>C (n.*2622A>C)
c.3399+2963A>C (n.3399+2963A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
dbSNP
2g.38984510T=CA1246118353SOS1c.*1314A= (n.*1314A=)
n.2107A=
c.*2622A= (n.*2622A=)
c.3399+2963A= (n.3399+2963A=)
c.*800A= (n.*800A=)
2g.38984511C>ACA2658687425SOS1c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.2106G>T
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.3399+2962G>T (n.3399+2962G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
gnomAD v4
2g.38984511C=CA1246118355SOS1c.*1313G= (n.*1313G=)
n.2106G=
c.*2621G= (n.*2621G=)
c.3399+2962G= (n.3399+2962G=)
c.*799G= (n.*799G=)
2g.38984511C>GCA45672532SOS1c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.2106G>C
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.3399+2962G>C (n.3399+2962G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984512T>ACA2658687427SOS1c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.2105A>T
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.3399+2961A>T (n.3399+2961A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
gnomAD v4
2g.38984514C>TCA2658687428SOS1c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.2103G>A
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.3399+2959G>A (n.3399+2959G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
gnomAD v4
2g.38984515T>CCA10613329SOS1c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.2102A>G
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.3399+2958A>G (n.3399+2958A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984515T=CA1246118356SOS1c.*1309A= (n.*1309A=)
n.2102A=
c.*2617A= (n.*2617A=)
c.3399+2958A= (n.3399+2958A=)
c.*795A= (n.*795A=)
2g.38984517A>TCA2658687429SOS1c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.2100T>A
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
c.3399+2956T>A (n.3399+2956T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
gnomAD v4
2g.38984518A>CCA2596219184SOS1c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.2099T>G
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.3399+2955T>G (n.3399+2955T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984518A>TCA2658687431SOS1c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.2099T>A
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.3399+2955T>A (n.3399+2955T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
gnomAD v4
2g.38984519A=CA1246118357SOS1c.*1305T= (n.*1305T=)
n.2098T=
c.*2613T= (n.*2613T=)
c.3399+2954T= (n.3399+2954T=)
c.*791T= (n.*791T=)
2g.38984519A>GCA2749573819SOS1c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2098T>C
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.3399+2954T>C (n.3399+2954T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
2g.38984521_38984524dupCA1246118358SOS1c.*1301_*1304dup (n.*1301_*1304dup)
n.2094_2097dup
c.*2609_*2612dup (n.*2609_*2612dup)
c.3399+2950_3399+2953dup (n.3399+2950_3399+2953dup)
c.*787_*790dup (n.*787_*790dup)
dbSNP
2g.38984521G=CA1246118359SOS1c.*1303C= (n.*1303C=)
n.2096C=
c.*2611C= (n.*2611C=)
c.3399+2952C= (n.3399+2952C=)
c.*789C= (n.*789C=)
2g.38984521G>TCA10613332SOS1c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2096C>A
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.3399+2952C>A (n.3399+2952C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984523T>ACA1246118361SOS1c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.2094A>T
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
c.3399+2950A>T (n.3399+2950A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
dbSNP
2g.38984523T=CA1246118360SOS1c.*1301A= (n.*1301A=)
n.2094A=
c.*2609A= (n.*2609A=)
c.3399+2950A= (n.3399+2950A=)
c.*787A= (n.*787A=)
2g.38984524A>TCA2658687432SOS1c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.2093T>A
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.3399+2949T>A (n.3399+2949T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
gnomAD v4
2g.38984525C=CA1246118362SOS1c.*1299G= (n.*1299G=)
n.2092G=
c.*2607G= (n.*2607G=)
c.3399+2948G= (n.3399+2948G=)
c.*785G= (n.*785G=)
2g.38984525C>TCA1246118363SOS1c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.2092G>A
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
c.3399+2948G>A (n.3399+2948G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
dbSNP
2g.38984526C>ACA2658687433SOS1c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2091G>T
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
c.3399+2947G>T (n.3399+2947G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
gnomAD v4
2g.38984529T>GCA2658687434SOS1c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.2088A>C
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
c.3399+2944A>C (n.3399+2944A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
gnomAD v4
2g.38984531C>ACA2658687435SOS1c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.2086G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
c.3399+2942G>T (n.3399+2942G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
gnomAD v4
2g.38984532T>ACA2749573820SOS1c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.2085A>T
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
c.3399+2941A>T (n.3399+2941A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
2g.38984532T>CCA1246118365SOS1c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.2085A>G
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
c.3399+2941A>G (n.3399+2941A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
dbSNP
2g.38984532T=CA1246118364SOS1c.*1292A= (n.*1292A=)
n.2085A=
c.*2600A= (n.*2600A=)
c.3399+2941A= (n.3399+2941A=)
c.*778A= (n.*778A=)
2g.38984533A=CA1246118366SOS1c.*1291T= (n.*1291T=)
n.2084T=
c.*2599T= (n.*2599T=)
c.3399+2940T= (n.3399+2940T=)
c.*777T= (n.*777T=)
2g.38984533A>GCA45672547SOS1c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.2084T>C
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.3399+2940T>C (n.3399+2940T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984537T>ACA2658687436SOS1c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.2080A>T
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
c.3399+2936A>T (n.3399+2936A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
gnomAD v4
2g.38984537T=CA1246118367SOS1c.*1287A= (n.*1287A=)
n.2080A=
c.*2595A= (n.*2595A=)
c.3399+2936A= (n.3399+2936A=)
c.*773A= (n.*773A=)
2g.38984539dupCA768525307SOS1c.*1286dup (n.*1286dup)
n.2079dup
c.*2594dup (n.*2594dup)
c.3399+2935dup (n.3399+2935dup)
c.*772dup (n.*772dup)
dbSNP
2g.38984540C=CA1246118368SOS1c.*1284G= (n.*1284G=)
n.2077G=
c.*2592G= (n.*2592G=)
c.3399+2933G= (n.3399+2933G=)
c.*770G= (n.*770G=)
2g.38984540C>GCA1029577238SOS1c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.2077G>C
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.3399+2933G>C (n.3399+2933G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984541C=CA1246118369SOS1c.*1283G= (n.*1283G=)
n.2076G=
c.*2591G= (n.*2591G=)
c.3399+2932G= (n.3399+2932G=)
c.*769G= (n.*769G=)
2g.38984541C>GCA1246118370SOS1c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.2076G>C
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.3399+2932G>C (n.3399+2932G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
dbSNP
2g.38984541C>TCA1029577239SOS1c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.2076G>A
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.3399+2932G>A (n.3399+2932G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984542A=CA1246118371SOS1c.*1282T= (n.*1282T=)
n.2075T=
c.*2590T= (n.*2590T=)
c.3399+2931T= (n.3399+2931T=)
c.*768T= (n.*768T=)
2g.38984542A>CCA768525314SOS1c.*1282T>G (n.*1282T>G)
n.2075T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.3399+2931T>G (n.3399+2931T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
dbSNP
2g.38984543A=CA1246118372SOS1c.*1281T= (n.*1281T=)
n.2074T=
c.*2589T= (n.*2589T=)
c.3399+2930T= (n.3399+2930T=)
c.*767T= (n.*767T=)
2g.38984543A>CCA768525319SOS1c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2074T>G
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
c.3399+2930T>G (n.3399+2930T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
dbSNP
2g.38984544G>ACA45672553SOS1c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2073C>T
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.3399+2929C>T (n.3399+2929C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
dbSNP
2g.38984544G>CCA768525322SOS1c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2073C>G
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
c.3399+2929C>G (n.3399+2929C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
dbSNP
2g.38984544G=CA1246118374SOS1c.*1280C= (n.*1280C=)
n.2073C=
c.*2588C= (n.*2588C=)
c.3399+2929C= (n.3399+2929C=)
c.*766C= (n.*766C=)
2g.38984544_38984548delinsGTATCCA1246118373SOS1c.*1276_*1280delinsGATAC (n.*1276_*1280delinsGATAC)
n.2069_2073delinsGATAC
c.*2584_*2588delinsGATAC (n.*2584_*2588delinsGATAC)
c.3399+2925_3399+2929delinsGATAC (n.3399+2925_3399+2929delinsGATAC)
c.*762_*766delinsGATAC (n.*762_*766delinsGATAC)
2g.38984545T>CCA1029577241SOS1c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.2072A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
c.3399+2928A>G (n.3399+2928A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984545T=CA1246118375SOS1c.*1279A= (n.*1279A=)
n.2072A=
c.*2587A= (n.*2587A=)
c.3399+2928A= (n.3399+2928A=)
c.*765A= (n.*765A=)
2g.38984546_38984549delCA1029577240SOS1c.*1276_*1279del (n.*1276_*1279del)
n.2069_2072del
c.*2584_*2587del (n.*2584_*2587del)
c.3399+2925_3399+2928del (n.3399+2925_3399+2928del)
c.*762_*765del (n.*762_*765del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984548C>ACA2596219186SOS1c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2069G>T
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
c.3399+2925G>T (n.3399+2925G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984548C=CA1246118376SOS1c.*1276G= (n.*1276G=)
n.2069G=
c.*2584G= (n.*2584G=)
c.3399+2925G= (n.3399+2925G=)
c.*762G= (n.*762G=)
2g.38984548C>TCA1246118377SOS1c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2069G>A
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
c.3399+2925G>A (n.3399+2925G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
dbSNP
2g.38984551C=CA1246118378SOS1c.*1273G= (n.*1273G=)
n.2066G=
c.*2581G= (n.*2581G=)
c.3399+2922G= (n.3399+2922G=)
c.*759G= (n.*759G=)
2g.38984551C>TCA768525324SOS1c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.2066G>A
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.3399+2922G>A (n.3399+2922G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
dbSNP
2g.38984552C>ACA2658687437SOS1c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.2065G>T
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.3399+2921G>T (n.3399+2921G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
gnomAD v4
2g.38984552C=CA1246118380SOS1c.*1272G= (n.*1272G=)
n.2065G=
c.*2580G= (n.*2580G=)
c.3399+2921G= (n.3399+2921G=)
c.*758G= (n.*758G=)
2g.38984552C>TCA1246118379SOS1c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.2065G>A
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.3399+2921G>A (n.3399+2921G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
dbSNP
2g.38984554A=CA1246118381SOS1c.*1270T= (n.*1270T=)
n.2063T=
c.*2578T= (n.*2578T=)
c.3399+2919T= (n.3399+2919T=)
c.*756T= (n.*756T=)
2g.38984554A>GCA45672558SOS1c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.2063T>C
c.*2578T>C (n.*2578T>C)
c.3399+2919T>C (n.3399+2919T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984555T>CCA1246118383SOS1c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.2062A>G
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
c.3399+2918A>G (n.3399+2918A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
dbSNP
2g.38984555T=CA1246118382SOS1c.*1269A= (n.*1269A=)
n.2062A=
c.*2577A= (n.*2577A=)
c.3399+2918A= (n.3399+2918A=)
c.*755A= (n.*755A=)
2g.38984561A>GCA2749573821SOS1c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.2056T>C
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
c.3399+2912T>C (n.3399+2912T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
2g.38984563delCA2541220227SOS1c.*1261del (n.*1261del)
n.2054del
c.*2569del (n.*2569del)
c.3399+2910del (n.3399+2910del)
c.*747del (n.*747del)
2g.38984564C>ACA45672559SOS1c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.2053G>T
c.*2568G>T (n.*2568G>T)
c.3399+2909G>T (n.3399+2909G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984564C=CA1246118384SOS1c.*1260G= (n.*1260G=)
n.2053G=
c.*2568G= (n.*2568G=)
c.3399+2909G= (n.3399+2909G=)
c.*746G= (n.*746G=)
2g.38984566G>TCA2658687438SOS1c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2051C>A
c.*2566C>A (n.*2566C>A)
c.3399+2907C>A (n.3399+2907C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
gnomAD v4
2g.38984568G>TCA2658687439SOS1c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2049C>A
c.*2564C>A (n.*2564C>A)
c.3399+2905C>A (n.3399+2905C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
gnomAD v4
2g.38984570C>ACA2658687440SOS1c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.2047G>T
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.3399+2903G>T (n.3399+2903G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
gnomAD v4
2g.38984571T>GCA2596219187SOS1c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.2046A>C
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.3399+2902A>C (n.3399+2902A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984573T>CCA1246118386SOS1c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.2044A>G
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
c.3399+2900A>G (n.3399+2900A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
dbSNP
2g.38984573T=CA1246118385SOS1c.*1251A= (n.*1251A=)
n.2044A=
c.*2559A= (n.*2559A=)
c.3399+2900A= (n.3399+2900A=)
c.*737A= (n.*737A=)
2g.38984574A>GCA2658687441SOS1c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.2043T>C
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
c.3399+2899T>C (n.3399+2899T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
gnomAD v4
2g.38984575G>ACA1029577242SOS1c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.2042C>T
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.3399+2898C>T (n.3399+2898C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984575G>CCA1246118388SOS1c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.2042C>G
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.3399+2898C>G (n.3399+2898C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
dbSNP
2g.38984575G=CA1246118387SOS1c.*1249C= (n.*1249C=)
n.2042C=
c.*2557C= (n.*2557C=)
c.3399+2898C= (n.3399+2898C=)
c.*735C= (n.*735C=)
2g.38984576A=CA1246118389SOS1c.*1248T= (n.*1248T=)
n.2041T=
c.*2556T= (n.*2556T=)
c.3399+2897T= (n.3399+2897T=)
c.*734T= (n.*734T=)
2g.38984576A>GCA1246118390SOS1c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.2041T>C
c.*2556T>C (n.*2556T>C)
c.3399+2897T>C (n.3399+2897T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
dbSNP
2g.38984577T>ACA1029577243SOS1c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.2040A>T
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.3399+2896A>T (n.3399+2896A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984577T=CA1246118391SOS1c.*1247A= (n.*1247A=)
n.2040A=
c.*2555A= (n.*2555A=)
c.3399+2896A= (n.3399+2896A=)
c.*733A= (n.*733A=)
2g.38984579_38984582delCA2698906989SOS1c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del)
n.2037_2040del
c.*2552_*2555del (n.*2552_*2555del)
c.3399+2893_3399+2896del (n.3399+2893_3399+2896del)
c.*730_*733del (n.*730_*733del)
dbSNP
2g.38984579A=CA1246118392SOS1c.*1245T= (n.*1245T=)
n.2038T=
c.*2553T= (n.*2553T=)
c.3399+2894T= (n.3399+2894T=)
c.*731T= (n.*731T=)
2g.38984582_38984585dupCA45672560SOS1c.*1241_*1244dup (n.*1241_*1244dup)
n.2034_2037dup
c.*2549_*2552dup (n.*2549_*2552dup)
c.3399+2890_3399+2893dup (n.3399+2890_3399+2893dup)
c.*727_*730dup (n.*727_*730dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984588G>TCA2658687442SOS1c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.2029C>A
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.3399+2885C>A (n.3399+2885C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
gnomAD v4
2g.38984591T>GCA45672566SOS1c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.2026A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
c.3399+2882A>C (n.3399+2882A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38984591T=CA1246118393SOS1c.*1233A= (n.*1233A=)
n.2026A=
c.*2541A= (n.*2541A=)
c.3399+2882A= (n.3399+2882A=)
c.*719A= (n.*719A=)
2g.38984593A=CA1246118394SOS1c.*1231T= (n.*1231T=)
n.2024T=
c.*2539T= (n.*2539T=)
c.3399+2880T= (n.3399+2880T=)
c.*717T= (n.*717T=)
2g.38984593A>GCA45672576SOS1c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.2024T>C
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.3399+2880T>C (n.3399+2880T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched