| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.38984393G>A | CA1246118286 | SOS1 | c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2224C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.3399+3080C>T (n.3399+3080C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | dbSNP |
| 2 | g.38984393G= | CA1246118285 | SOS1 | c.*1431C= (n.*1431C=) n.2224C= c.*2739C= (n.*2739C=) c.3399+3080C= (n.3399+3080C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
| 2 | g.38984393G>T | CA2658687399 | SOS1 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2224C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.3399+3080C>A (n.3399+3080C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984394T>C | CA2658687400 | SOS1 | c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.2223A>G c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.3399+3079A>G (n.3399+3079A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.38984396C= | CA1246118287 | SOS1 | c.*1428G= (n.*1428G=) n.2221G= c.*2736G= (n.*2736G=) c.3399+3077G= (n.3399+3077G=) c.*914G= (n.*914G=) | |
| 2 | g.38984396C>G | CA531990816 | SOS1 | c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.2221G>C c.*2736G>C (n.*2736G>C) c.3399+3077G>C (n.3399+3077G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984396C>T | CA1246118288 | SOS1 | c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2221G>A c.*2736G>A (n.*2736G>A) c.3399+3077G>A (n.3399+3077G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) | dbSNP |
| 2 | g.38984398A= | CA1246118289 | SOS1 | c.*1426T= (n.*1426T=) n.2219T= c.*2734T= (n.*2734T=) c.3399+3075T= (n.3399+3075T=) c.*912T= (n.*912T=) | |
| 2 | g.38984398A>G | CA45672383 | SOS1 | c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.2219T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.3399+3075T>C (n.3399+3075T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | dbSNP |
| 2 | g.38984402T>C | CA45672392 | SOS1 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.2215A>G c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.3399+3071A>G (n.3399+3071A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984402T= | CA1246118290 | SOS1 | c.*1422A= (n.*1422A=) n.2215A= c.*2730A= (n.*2730A=) c.3399+3071A= (n.3399+3071A=) c.*908A= (n.*908A=) | |
| 2 | g.38984403G>T | CA2658687401 | SOS1 | c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2214C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.3399+3070C>A (n.3399+3070C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984406T>C | CA45672402 | SOS1 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.2211A>G c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.3399+3067A>G (n.3399+3067A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984406T>G | CA2749573813 | SOS1 | c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.2211A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.3399+3067A>C (n.3399+3067A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | |
| 2 | g.38984406T= | CA1246118291 | SOS1 | c.*1418A= (n.*1418A=) n.2211A= c.*2726A= (n.*2726A=) c.3399+3067A= (n.3399+3067A=) c.*904A= (n.*904A=) | |
| 2 | g.38984407_38984408delinsAG | CA1246118292 | SOS1 | c.*1416_*1417delinsCT (n.*1416_*1417delinsCT) n.2209_2210delinsCT c.*2724_*2725delinsCT (n.*2724_*2725delinsCT) c.3399+3065_3399+3066delinsCT (n.3399+3065_3399+3066delinsCT) c.*902_*903delinsCT (n.*902_*903delinsCT) | |
| 2 | g.38984408del | CA768525210 | SOS1 | c.*1416del (n.*1416del) n.2209del c.*2724del (n.*2724del) c.3399+3065del (n.3399+3065del) c.*902del (n.*902del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984408G>A | CA1029577233 | SOS1 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.2209C>T c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.3399+3065C>T (n.3399+3065C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984408G= | CA1246118293 | SOS1 | c.*1416C= (n.*1416C=) n.2209C= c.*2724C= (n.*2724C=) c.3399+3065C= (n.3399+3065C=) c.*902C= (n.*902C=) | |
| 2 | g.38984411T>C | CA531990818 | SOS1 | c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.2206A>G c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.3399+3062A>G (n.3399+3062A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984411T= | CA1246118294 | SOS1 | c.*1413A= (n.*1413A=) n.2206A= c.*2721A= (n.*2721A=) c.3399+3062A= (n.3399+3062A=) c.*899A= (n.*899A=) | |
| 2 | g.38984412T>C | CA1139656897 | SOS1 | c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.2205A>G c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.3399+3061A>G (n.3399+3061A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.38984412T= | CA1246118295 | SOS1 | c.*1412A= (n.*1412A=) n.2205A= c.*2720A= (n.*2720A=) c.3399+3061A= (n.3399+3061A=) c.*898A= (n.*898A=) | |
| 2 | g.38984413G>A | CA2658687403 | SOS1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.2204C>T c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.3399+3060C>T (n.3399+3060C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984414A>C | CA2749573814 | SOS1 | c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.2203T>G c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.3399+3059T>G (n.3399+3059T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) | |
| 2 | g.38984417A= | CA1246118296 | SOS1 | c.*1407T= (n.*1407T=) n.2200T= c.*2715T= (n.*2715T=) c.3399+3056T= (n.3399+3056T=) c.*893T= (n.*893T=) | |
| 2 | g.38984417A>G | CA768525214 | SOS1 | c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2200T>C c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.3399+3056T>C (n.3399+3056T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) | dbSNP |
| 2 | g.38984418_38984419delinsAG | CA1246118297 | SOS1 | c.*1405_*1406delinsCT (n.*1405_*1406delinsCT) n.2198_2199delinsCT c.*2713_*2714delinsCT (n.*2713_*2714delinsCT) c.3399+3054_3399+3055delinsCT (n.3399+3054_3399+3055delinsCT) c.*891_*892delinsCT (n.*891_*892delinsCT) | |
| 2 | g.38984419del | CA531990819 | SOS1 | c.*1405del (n.*1405del) n.2198del c.*2713del (n.*2713del) c.3399+3054del (n.3399+3054del) c.*891del (n.*891del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984419G>A | CA2658687404 | SOS1 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.2198C>T c.*2713C>T (n.*2713C>T) c.3399+3054C>T (n.3399+3054C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984422del | CA2565366781 | SOS1 | c.*1402del (n.*1402del) n.2195del c.*2710del (n.*2710del) c.3399+3051del (n.3399+3051del) c.*888del (n.*888del) | |
| 2 | g.38984422G>A | CA1246118299 | SOS1 | c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2195C>T c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.3399+3051C>T (n.3399+3051C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) | dbSNP |
| 2 | g.38984422G>C | CA2698821567 | SOS1 | c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2195C>G c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.3399+3051C>G (n.3399+3051C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) | dbSNP |
| 2 | g.38984422G= | CA1246118298 | SOS1 | c.*1402C= (n.*1402C=) n.2195C= c.*2710C= (n.*2710C=) c.3399+3051C= (n.3399+3051C=) c.*888C= (n.*888C=) | |
| 2 | g.38984424A>G | CA2658687406 | SOS1 | c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.2193T>C c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.3399+3049T>C (n.3399+3049T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984425A>C | CA2698906981 | SOS1 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.2192T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.3399+3048T>G (n.3399+3048T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) | dbSNP |
| 2 | g.38984425A>G | CA2568171429 | SOS1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.2192T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.3399+3048T>C (n.3399+3048T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) | |
| 2 | g.38984427C>A | CA2658687407 | SOS1 | c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2190G>T c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.3399+3046G>T (n.3399+3046G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984428C>A | CA45672403 | SOS1 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2189G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.3399+3045G>T (n.3399+3045G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984428C= | CA1246118300 | SOS1 | c.*1396G= (n.*1396G=) n.2189G= c.*2704G= (n.*2704G=) c.3399+3045G= (n.3399+3045G=) c.*882G= (n.*882G=) | |
| 2 | g.38984428C>G | CA768525226 | SOS1 | c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2189G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) c.3399+3045G>C (n.3399+3045G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984428C>T | CA531990820 | SOS1 | c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2189G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.3399+3045G>A (n.3399+3045G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984429T>C | CA768525237 | SOS1 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.2188A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.3399+3044A>G (n.3399+3044A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) | dbSNP |
| 2 | g.38984429T= | CA1246118301 | SOS1 | c.*1395A= (n.*1395A=) n.2188A= c.*2703A= (n.*2703A=) c.3399+3044A= (n.3399+3044A=) c.*881A= (n.*881A=) | |
| 2 | g.38984430C>A | CA2658687408 | SOS1 | c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2187G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.3399+3043G>T (n.3399+3043G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984430C>T | CA2500757496 | SOS1 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2187G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.3399+3043G>A (n.3399+3043G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) | |
| 2 | g.38984431A= | CA1246118302 | SOS1 | c.*1393T= (n.*1393T=) n.2186T= c.*2701T= (n.*2701T=) c.3399+3042T= (n.3399+3042T=) c.*879T= (n.*879T=) | |
| 2 | g.38984431A>G | CA2658687409 | SOS1 | c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.2186T>C c.*2701T>C (n.*2701T>C) c.3399+3042T>C (n.3399+3042T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984431A>T | CA768525239 | SOS1 | c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.2186T>A c.*2701T>A (n.*2701T>A) c.3399+3042T>A (n.3399+3042T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) | dbSNP |
| 2 | g.38984432dup | CA2698906982 | SOS1 | c.*1393dup (n.*1393dup) n.2186dup c.*2701dup (n.*2701dup) c.3399+3042dup (n.3399+3042dup) c.*879dup (n.*879dup) | dbSNP |
| 2 | g.38984432A>G | CA2563139396 | SOS1 | c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.2185T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.3399+3041T>C (n.3399+3041T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) | |
| 2 | g.38984433G>A | CA45672404 | SOS1 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2184C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.3399+3040C>T (n.3399+3040C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984433G= | CA1246118303 | SOS1 | c.*1391C= (n.*1391C=) n.2184C= c.*2699C= (n.*2699C=) c.3399+3040C= (n.3399+3040C=) c.*877C= (n.*877C=) | |
| 2 | g.38984433G>T | CA2658687410 | SOS1 | c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2184C>A c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.3399+3040C>A (n.3399+3040C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984434C>A | CA2658687412 | SOS1 | c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.2183G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.3399+3039G>T (n.3399+3039G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984434C>G | CA2749573815 | SOS1 | c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.2183G>C c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.3399+3039G>C (n.3399+3039G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) | |
| 2 | g.38984437G= | CA1246118304 | SOS1 | c.*1387C= (n.*1387C=) n.2180C= c.*2695C= (n.*2695C=) c.3399+3036C= (n.3399+3036C=) c.*873C= (n.*873C=) | |
| 2 | g.38984437G>T | CA531990822 | SOS1 | c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.2180C>A c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.3399+3036C>A (n.3399+3036C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984437_38984438insT | CA646622482 | SOS1 | c.*1386_*1387insA (n.*1386_*1387insA) n.2179_2180insA c.*2694_*2695insA (n.*2694_*2695insA) c.3399+3035_3399+3036insA (n.3399+3035_3399+3036insA) c.*872_*873insA (n.*872_*873insA) | COSMIC |
| 2 | g.38984438G>A | CA1246118305 | SOS1 | c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2179C>T c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.3399+3035C>T (n.3399+3035C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) | dbSNP |
| 2 | g.38984438G= | CA1246118306 | SOS1 | c.*1386C= (n.*1386C=) n.2179C= c.*2694C= (n.*2694C=) c.3399+3035C= (n.3399+3035C=) c.*872C= (n.*872C=) | |
| 2 | g.38984439T>C | CA10615416 | SOS1 | c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.2178A>G c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.3399+3034A>G (n.3399+3034A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984439T= | CA1246118307 | SOS1 | c.*1385A= (n.*1385A=) n.2178A= c.*2693A= (n.*2693A=) c.3399+3034A= (n.3399+3034A=) c.*871A= (n.*871A=) | |
| 2 | g.38984441G>A | CA1246118309 | SOS1 | c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.2176C>T c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.3399+3032C>T (n.3399+3032C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) | dbSNP |
| 2 | g.38984441G= | CA1246118308 | SOS1 | c.*1383C= (n.*1383C=) n.2176C= c.*2691C= (n.*2691C=) c.3399+3032C= (n.3399+3032C=) c.*869C= (n.*869C=) | |
| 2 | g.38984441G>T | CA2749573816 | SOS1 | c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.2176C>A c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.3399+3032C>A (n.3399+3032C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) | |
| 2 | g.38984443A= | CA1246118310 | SOS1 | c.*1381T= (n.*1381T=) n.2174T= c.*2689T= (n.*2689T=) c.3399+3030T= (n.3399+3030T=) c.*867T= (n.*867T=) | |
| 2 | g.38984443A>G | CA768525248 | SOS1 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.2174T>C c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.3399+3030T>C (n.3399+3030T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984445G>A | CA45672418 | SOS1 | c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.2172C>T c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.3399+3028C>T (n.3399+3028C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984445G= | CA1246118311 | SOS1 | c.*1379C= (n.*1379C=) n.2172C= c.*2687C= (n.*2687C=) c.3399+3028C= (n.3399+3028C=) c.*865C= (n.*865C=) | |
| 2 | g.38984447T>A | CA1246118312 | SOS1 | c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2170A>T c.*2685A>T (n.*2685A>T) c.3399+3026A>T (n.3399+3026A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) | dbSNP |
| 2 | g.38984447T= | CA1246118313 | SOS1 | c.*1377A= (n.*1377A=) n.2170A= c.*2685A= (n.*2685A=) c.3399+3026A= (n.3399+3026A=) c.*863A= (n.*863A=) | |
| 2 | g.38984448C>T | CA2566810295 | SOS1 | c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2169G>A c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.3399+3025G>A (n.3399+3025G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) | |
| 2 | g.38984450A= | CA1246118314 | SOS1 | c.*1374T= (n.*1374T=) n.2167T= c.*2682T= (n.*2682T=) c.3399+3023T= (n.3399+3023T=) c.*860T= (n.*860T=) | |
| 2 | g.38984450A>G | CA1029577234 | SOS1 | c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.2167T>C c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.3399+3023T>C (n.3399+3023T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984456dup | CA2558089732 | SOS1 | c.*1370dup (n.*1370dup) n.2163dup c.*2678dup (n.*2678dup) c.3399+3019dup (n.3399+3019dup) c.*856dup (n.*856dup) | |
| 2 | g.38984457C= | CA1246118315 | SOS1 | c.*1367G= (n.*1367G=) n.2160G= c.*2675G= (n.*2675G=) c.3399+3016G= (n.3399+3016G=) c.*853G= (n.*853G=) | |
| 2 | g.38984457C>T | CA1029577235 | SOS1 | c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2160G>A c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.3399+3016G>A (n.3399+3016G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984458C>A | CA2749573817 | SOS1 | c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2159G>T c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.3399+3015G>T (n.3399+3015G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) | |
| 2 | g.38984458C= | CA1246118316 | SOS1 | c.*1366G= (n.*1366G=) n.2159G= c.*2674G= (n.*2674G=) c.3399+3015G= (n.3399+3015G=) c.*852G= (n.*852G=) | |
| 2 | g.38984458C>G | CA1246118317 | SOS1 | c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2159G>C c.*2674G>C (n.*2674G>C) c.3399+3015G>C (n.3399+3015G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) | dbSNP |
| 2 | g.38984458C>T | CA768525255 | SOS1 | c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2159G>A c.*2674G>A (n.*2674G>A) c.3399+3015G>A (n.3399+3015G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984460T>C | CA1246118319 | SOS1 | c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2157A>G c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.3399+3013A>G (n.3399+3013A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | dbSNP |
| 2 | g.38984460T= | CA1246118318 | SOS1 | c.*1364A= (n.*1364A=) n.2157A= c.*2672A= (n.*2672A=) c.3399+3013A= (n.3399+3013A=) c.*850A= (n.*850A=) | |
| 2 | g.38984462A= | CA1246118320 | SOS1 | c.*1362T= (n.*1362T=) n.2155T= c.*2670T= (n.*2670T=) c.3399+3011T= (n.3399+3011T=) c.*848T= (n.*848T=) | |
| 2 | g.38984462A>C | CA1246118321 | SOS1 | c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2155T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.3399+3011T>G (n.3399+3011T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) | dbSNP |
| 2 | g.38984463C= | CA1246118322 | SOS1 | c.*1361G= (n.*1361G=) n.2154G= c.*2669G= (n.*2669G=) c.3399+3010G= (n.3399+3010G=) c.*847G= (n.*847G=) | |
| 2 | g.38984463C>G | CA2698821570 | SOS1 | c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2154G>C c.*2669G>C (n.*2669G>C) c.3399+3010G>C (n.3399+3010G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) | dbSNP |
| 2 | g.38984463C>T | CA1029577236 | SOS1 | c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.2154G>A c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.3399+3010G>A (n.3399+3010G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984464A= | CA1246118323 | SOS1 | c.*1360T= (n.*1360T=) n.2153T= c.*2668T= (n.*2668T=) c.3399+3009T= (n.3399+3009T=) c.*846T= (n.*846T=) | |
| 2 | g.38984464A>C | CA45672435 | SOS1 | c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.2153T>G c.*2668T>G (n.*2668T>G) c.3399+3009T>G (n.3399+3009T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984467_38984469delinsCTG | CA1246118324 | SOS1 | c.*1355_*1357delinsCAG (n.*1355_*1357delinsCAG) n.2148_2150delinsCAG c.*2663_*2665delinsCAG (n.*2663_*2665delinsCAG) c.3399+3004_3399+3006delinsCAG (n.3399+3004_3399+3006delinsCAG) c.*841_*843delinsCAG (n.*841_*843delinsCAG) | |
| 2 | g.38984469_38984470del | CA916515814 | SOS1 | c.*1355_*1356del (n.*1355_*1356del) n.2148_2149del c.*2663_*2664del (n.*2663_*2664del) c.3399+3004_3399+3005del (n.3399+3004_3399+3005del) c.*841_*842del (n.*841_*842del) | dbSNP |
| 2 | g.38984469G>C | CA45672461 | SOS1 | c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2148C>G c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.3399+3004C>G (n.3399+3004C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984469G= | CA1246118325 | SOS1 | c.*1355C= (n.*1355C=) n.2148C= c.*2663C= (n.*2663C=) c.3399+3004C= (n.3399+3004C=) c.*841C= (n.*841C=) | |
| 2 | g.38984470T>C | CA768525261 | SOS1 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.2147A>G c.*2662A>G (n.*2662A>G) c.3399+3003A>G (n.3399+3003A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984470T= | CA1246118326 | SOS1 | c.*1354A= (n.*1354A=) n.2147A= c.*2662A= (n.*2662A=) c.3399+3003A= (n.3399+3003A=) c.*840A= (n.*840A=) | |
| 2 | g.38984471A= | CA1246118327 | SOS1 | c.*1353T= (n.*1353T=) n.2146T= c.*2661T= (n.*2661T=) c.3399+3002T= (n.3399+3002T=) c.*839T= (n.*839T=) | |
| 2 | g.38984471A>G | CA1246118328 | SOS1 | c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.2146T>C c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.3399+3002T>C (n.3399+3002T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) | dbSNP |
| 2 | g.38984471dup | CA2524067144 | SOS1 | c.*1353dup (n.*1353dup) n.2146dup c.*2661dup (n.*2661dup) c.3399+3002dup (n.3399+3002dup) c.*839dup (n.*839dup) | |
| 2 | g.38984472T>C | CA2658687418 | SOS1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.2145A>G c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.3399+3001A>G (n.3399+3001A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984474C>T | CA2749573818 | SOS1 | c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.2143G>A c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.3399+2999G>A (n.3399+2999G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | |
| 2 | g.38984475T>A | CA2553603202 | SOS1 | c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2142A>T c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.3399+2998A>T (n.3399+2998A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) | dbSNP |
| 2 | g.38984475T>C | CA45672477 | SOS1 | c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2142A>G c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.3399+2998A>G (n.3399+2998A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984475T= | CA1246118329 | SOS1 | c.*1349A= (n.*1349A=) n.2142A= c.*2657A= (n.*2657A=) c.3399+2998A= (n.3399+2998A=) c.*835A= (n.*835A=) | |
| 2 | g.38984480G>A | CA2528381194 | SOS1 | c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2137C>T c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.3399+2993C>T (n.3399+2993C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984481C= | CA1246118330 | SOS1 | c.*1343G= (n.*1343G=) n.2136G= c.*2651G= (n.*2651G=) c.3399+2992G= (n.3399+2992G=) c.*829G= (n.*829G=) | |
| 2 | g.38984481C>T | CA1246118331 | SOS1 | c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2136G>A c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.3399+2992G>A (n.3399+2992G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | dbSNP |
| 2 | g.38984482T>C | CA2572825300 | SOS1 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2135A>G c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.3399+2991A>G (n.3399+2991A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) | |
| 2 | g.38984482T>G | CA768525265 | SOS1 | c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.2135A>C c.*2650A>C (n.*2650A>C) c.3399+2991A>C (n.3399+2991A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984482T= | CA1246118332 | SOS1 | c.*1342A= (n.*1342A=) n.2135A= c.*2650A= (n.*2650A=) c.3399+2991A= (n.3399+2991A=) c.*828A= (n.*828A=) | |
| 2 | g.38984483T>C | CA1246118334 | SOS1 | c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2134A>G c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.3399+2990A>G (n.3399+2990A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984483T= | CA1246118333 | SOS1 | c.*1341A= (n.*1341A=) n.2134A= c.*2649A= (n.*2649A=) c.3399+2990A= (n.3399+2990A=) c.*827A= (n.*827A=) | |
| 2 | g.38984484_38984485delinsAG | CA1246118335 | SOS1 | c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT) n.2132_2133delinsCT c.*2647_*2648delinsCT (n.*2647_*2648delinsCT) c.3399+2988_3399+2989delinsCT (n.3399+2988_3399+2989delinsCT) c.*825_*826delinsCT (n.*825_*826delinsCT) | |
| 2 | g.38984485G>A | CA1246118336 | SOS1 | c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.2132C>T c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.3399+2988C>T (n.3399+2988C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984485G= | CA1246118337 | SOS1 | c.*1339C= (n.*1339C=) n.2132C= c.*2647C= (n.*2647C=) c.3399+2988C= (n.3399+2988C=) c.*825C= (n.*825C=) | |
| 2 | g.38984486del | CA768525269 | SOS1 | c.*1339del (n.*1339del) n.2132del c.*2647del (n.*2647del) c.3399+2988del (n.3399+2988del) c.*825del (n.*825del) | dbSNP |
| 2 | g.38984486G>T | CA2658687420 | SOS1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2131C>A c.*2646C>A (n.*2646C>A) c.3399+2987C>A (n.3399+2987C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984487A= | CA1246118338 | SOS1 | c.*1337T= (n.*1337T=) n.2130T= c.*2645T= (n.*2645T=) c.3399+2986T= (n.3399+2986T=) c.*823T= (n.*823T=) | |
| 2 | g.38984492_38984493insCTTACTTA | CA1029577237 | SOS1 | c.*1336_*1337insAAGTAAGT (n.*1336_*1337insAAGTAAGT) n.2129_2130insAAGTAAGT c.*2644_*2645insAAGTAAGT (n.*2644_*2645insAAGTAAGT) c.3399+2985_3399+2986insAAGTAAGT (n.3399+2985_3399+2986insAAGTAAGT) c.*822_*823insAAGTAAGT (n.*822_*823insAAGTAAGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984489_38984492dup | CA10613328 | SOS1 | c.*1333_*1336dup (n.*1333_*1336dup) n.2126_2129dup c.*2641_*2644dup (n.*2641_*2644dup) c.3399+2982_3399+2985dup (n.3399+2982_3399+2985dup) c.*819_*822dup (n.*819_*822dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984489C>A | CA2560572020 | SOS1 | c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2128G>T c.*2643G>T (n.*2643G>T) c.3399+2984G>T (n.3399+2984G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.38984489C= | CA1246118339 | SOS1 | c.*1335G= (n.*1335G=) n.2128G= c.*2643G= (n.*2643G=) c.3399+2984G= (n.3399+2984G=) c.*821G= (n.*821G=) | |
| 2 | g.38984489_38984490insCTTA | CA45672483 | SOS1 | c.*1334_*1335insTAAG (n.*1334_*1335insTAAG) n.2127_2128insTAAG c.*2642_*2643insTAAG (n.*2642_*2643insTAAG) c.3399+2983_3399+2984insTAAG (n.3399+2983_3399+2984insTAAG) c.*820_*821insTAAG (n.*820_*821insTAAG) | dbSNP |
| 2 | g.38984490T>G | CA768525282 | SOS1 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.2127A>C c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.3399+2983A>C (n.3399+2983A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38984490T= | CA1246118340 | SOS1 | c.*1334A= (n.*1334A=) n.2127A= c.*2642A= (n.*2642A=) c.3399+2983A= (n.3399+2983A=) c.*820A= (n.*820A=) | |
| 2 | g.38984493A= | CA1246118341 | SOS1 | c.*1331T= (n.*1331T=) n.2124T= c.*2639T= (n.*2639T=) c.3399+2980T= (n.3399+2980T=) c.*817T= (n.*817T=) | |
| 2 | g.38984493A>C | CA45672493 | SOS1 | c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.2124T>G c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.3399+2980T>G (n.3399+2980T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) | dbSNP |