UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.38955472G>T | CA2673646887 | RICTOR | c.2609+123C>A (n.2609+123C>A) c.569+123C>A (n.569+123C>A) c.2561+123C>A (n.2561+123C>A) n.569+123C>A c.*1833+123C>A (n.*1833+123C>A) c.1754+123C>A (n.1754+123C>A) c.2420+123C>A (n.2420+123C>A) c.2450+123C>A (n.2450+123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955473C>A | CA2673646888 | RICTOR | c.2609+122G>T (n.2609+122G>T) c.569+122G>T (n.569+122G>T) c.2561+122G>T (n.2561+122G>T) n.569+122G>T c.*1833+122G>T (n.*1833+122G>T) c.1754+122G>T (n.1754+122G>T) c.2420+122G>T (n.2420+122G>T) c.2450+122G>T (n.2450+122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955476T>A | CA2673646889 | RICTOR | c.2609+119A>T (n.2609+119A>T) c.569+119A>T (n.569+119A>T) c.2561+119A>T (n.2561+119A>T) n.569+119A>T c.*1833+119A>T (n.*1833+119A>T) c.1754+119A>T (n.1754+119A>T) c.2420+119A>T (n.2420+119A>T) c.2450+119A>T (n.2450+119A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955478A>T | CA2673646890 | RICTOR | c.2609+117T>A (n.2609+117T>A) c.569+117T>A (n.569+117T>A) c.2561+117T>A (n.2561+117T>A) n.569+117T>A c.*1833+117T>A (n.*1833+117T>A) c.1754+117T>A (n.1754+117T>A) c.2420+117T>A (n.2420+117T>A) c.2450+117T>A (n.2450+117T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955479A>G | CA2673646891 | RICTOR | c.2609+116T>C (n.2609+116T>C) c.569+116T>C (n.569+116T>C) c.2561+116T>C (n.2561+116T>C) n.569+116T>C c.*1833+116T>C (n.*1833+116T>C) c.1754+116T>C (n.1754+116T>C) c.2420+116T>C (n.2420+116T>C) c.2450+116T>C (n.2450+116T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955481G>A | CA2673646892 | RICTOR | c.2609+114C>T (n.2609+114C>T) c.569+114C>T (n.569+114C>T) c.2561+114C>T (n.2561+114C>T) n.569+114C>T c.*1833+114C>T (n.*1833+114C>T) c.1754+114C>T (n.1754+114C>T) c.2420+114C>T (n.2420+114C>T) c.2450+114C>T (n.2450+114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955481G>T | CA2673646893 | RICTOR | c.2609+114C>A (n.2609+114C>A) c.569+114C>A (n.569+114C>A) c.2561+114C>A (n.2561+114C>A) n.569+114C>A c.*1833+114C>A (n.*1833+114C>A) c.1754+114C>A (n.1754+114C>A) c.2420+114C>A (n.2420+114C>A) c.2450+114C>A (n.2450+114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955482C>G | CA2673646894 | RICTOR | c.2609+113G>C (n.2609+113G>C) c.569+113G>C (n.569+113G>C) c.2561+113G>C (n.2561+113G>C) n.569+113G>C c.*1833+113G>C (n.*1833+113G>C) c.1754+113G>C (n.1754+113G>C) c.2420+113G>C (n.2420+113G>C) c.2450+113G>C (n.2450+113G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955482C>T | CA2673646895 | RICTOR | c.2609+113G>A (n.2609+113G>A) c.569+113G>A (n.569+113G>A) c.2561+113G>A (n.2561+113G>A) n.569+113G>A c.*1833+113G>A (n.*1833+113G>A) c.1754+113G>A (n.1754+113G>A) c.2420+113G>A (n.2420+113G>A) c.2450+113G>A (n.2450+113G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955483T>C | CA2673646896 | RICTOR | c.2609+112A>G (n.2609+112A>G) c.569+112A>G (n.569+112A>G) c.2561+112A>G (n.2561+112A>G) n.569+112A>G c.*1833+112A>G (n.*1833+112A>G) c.1754+112A>G (n.1754+112A>G) c.2420+112A>G (n.2420+112A>G) c.2450+112A>G (n.2450+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955483T>G | CA1540476028 | RICTOR | c.2609+112A>C (n.2609+112A>C) c.569+112A>C (n.569+112A>C) c.2561+112A>C (n.2561+112A>C) n.569+112A>C c.*1833+112A>C (n.*1833+112A>C) c.1754+112A>C (n.1754+112A>C) c.2420+112A>C (n.2420+112A>C) c.2450+112A>C (n.2450+112A>C) | dbSNP |
| 5 | g.38955483T= | CA1540476027 | RICTOR | c.2609+112A= (n.2609+112A=) c.569+112A= (n.569+112A=) c.2561+112A= (n.2561+112A=) n.569+112A= c.*1833+112A= (n.*1833+112A=) c.1754+112A= (n.1754+112A=) c.2420+112A= (n.2420+112A=) c.2450+112A= (n.2450+112A=) | |
| 5 | g.38955484G>A | CA2673646897 | RICTOR | c.2609+111C>T (n.2609+111C>T) c.569+111C>T (n.569+111C>T) c.2561+111C>T (n.2561+111C>T) n.569+111C>T c.*1833+111C>T (n.*1833+111C>T) c.1754+111C>T (n.1754+111C>T) c.2420+111C>T (n.2420+111C>T) c.2450+111C>T (n.2450+111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955485C>A | CA1540476030 | RICTOR | c.2609+110G>T (n.2609+110G>T) c.569+110G>T (n.569+110G>T) c.2561+110G>T (n.2561+110G>T) n.569+110G>T c.*1833+110G>T (n.*1833+110G>T) c.1754+110G>T (n.1754+110G>T) c.2420+110G>T (n.2420+110G>T) c.2450+110G>T (n.2450+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955485C= | CA1540476029 | RICTOR | c.2609+110G= (n.2609+110G=) c.569+110G= (n.569+110G=) c.2561+110G= (n.2561+110G=) n.569+110G= c.*1833+110G= (n.*1833+110G=) c.1754+110G= (n.1754+110G=) c.2420+110G= (n.2420+110G=) c.2450+110G= (n.2450+110G=) | |
| 5 | g.38955485C>T | CA117169763 | RICTOR | c.2609+110G>A (n.2609+110G>A) c.569+110G>A (n.569+110G>A) c.2561+110G>A (n.2561+110G>A) n.569+110G>A c.*1833+110G>A (n.*1833+110G>A) c.1754+110G>A (n.1754+110G>A) c.2420+110G>A (n.2420+110G>A) c.2450+110G>A (n.2450+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955486G>A | CA117169767 | RICTOR | c.2609+109C>T (n.2609+109C>T) c.569+109C>T (n.569+109C>T) c.2561+109C>T (n.2561+109C>T) n.569+109C>T c.*1833+109C>T (n.*1833+109C>T) c.1754+109C>T (n.1754+109C>T) c.2420+109C>T (n.2420+109C>T) c.2450+109C>T (n.2450+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955486G= | CA1540476031 | RICTOR | c.2609+109C= (n.2609+109C=) c.569+109C= (n.569+109C=) c.2561+109C= (n.2561+109C=) n.569+109C= c.*1833+109C= (n.*1833+109C=) c.1754+109C= (n.1754+109C=) c.2420+109C= (n.2420+109C=) c.2450+109C= (n.2450+109C=) | |
| 5 | g.38955486G>T | CA2673646898 | RICTOR | c.2609+109C>A (n.2609+109C>A) c.569+109C>A (n.569+109C>A) c.2561+109C>A (n.2561+109C>A) n.569+109C>A c.*1833+109C>A (n.*1833+109C>A) c.1754+109C>A (n.1754+109C>A) c.2420+109C>A (n.2420+109C>A) c.2450+109C>A (n.2450+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955487C>T | CA2673646899 | RICTOR | c.2609+108G>A (n.2609+108G>A) c.569+108G>A (n.569+108G>A) c.2561+108G>A (n.2561+108G>A) n.569+108G>A c.*1833+108G>A (n.*1833+108G>A) c.1754+108G>A (n.1754+108G>A) c.2420+108G>A (n.2420+108G>A) c.2450+108G>A (n.2450+108G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955488A= | CA1540476032 | RICTOR | c.2609+107T= (n.2609+107T=) c.569+107T= (n.569+107T=) c.2561+107T= (n.2561+107T=) n.569+107T= c.*1833+107T= (n.*1833+107T=) c.1754+107T= (n.1754+107T=) c.2420+107T= (n.2420+107T=) c.2450+107T= (n.2450+107T=) | |
| 5 | g.38955488A>G | CA810465942 | RICTOR | c.2609+107T>C (n.2609+107T>C) c.569+107T>C (n.569+107T>C) c.2561+107T>C (n.2561+107T>C) n.569+107T>C c.*1833+107T>C (n.*1833+107T>C) c.1754+107T>C (n.1754+107T>C) c.2420+107T>C (n.2420+107T>C) c.2450+107T>C (n.2450+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955489T>G | CA2673646900 | RICTOR | c.2609+106A>C (n.2609+106A>C) c.569+106A>C (n.569+106A>C) c.2561+106A>C (n.2561+106A>C) n.569+106A>C c.*1833+106A>C (n.*1833+106A>C) c.1754+106A>C (n.1754+106A>C) c.2420+106A>C (n.2420+106A>C) c.2450+106A>C (n.2450+106A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955491A>T | CA2673646901 | RICTOR | c.2609+104T>A (n.2609+104T>A) c.569+104T>A (n.569+104T>A) c.2561+104T>A (n.2561+104T>A) n.569+104T>A c.*1833+104T>A (n.*1833+104T>A) c.1754+104T>A (n.1754+104T>A) c.2420+104T>A (n.2420+104T>A) c.2450+104T>A (n.2450+104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955492A= | CA1540476033 | RICTOR | c.2609+103T= (n.2609+103T=) c.569+103T= (n.569+103T=) c.2561+103T= (n.2561+103T=) n.569+103T= c.*1833+103T= (n.*1833+103T=) c.1754+103T= (n.1754+103T=) c.2420+103T= (n.2420+103T=) c.2450+103T= (n.2450+103T=) | |
| 5 | g.38955492A>G | CA2673646902 | RICTOR | c.2609+103T>C (n.2609+103T>C) c.569+103T>C (n.569+103T>C) c.2561+103T>C (n.2561+103T>C) n.569+103T>C c.*1833+103T>C (n.*1833+103T>C) c.1754+103T>C (n.1754+103T>C) c.2420+103T>C (n.2420+103T>C) c.2450+103T>C (n.2450+103T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955492A>T | CA2673646903 | RICTOR | c.2609+103T>A (n.2609+103T>A) c.569+103T>A (n.569+103T>A) c.2561+103T>A (n.2561+103T>A) n.569+103T>A c.*1833+103T>A (n.*1833+103T>A) c.1754+103T>A (n.1754+103T>A) c.2420+103T>A (n.2420+103T>A) c.2450+103T>A (n.2450+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955492_38955493insAT | CA917455326 | RICTOR | c.2609+102_2609+103insAT (n.2609+102_2609+103insAT) c.569+102_569+103insAT (n.569+102_569+103insAT) c.2561+102_2561+103insAT (n.2561+102_2561+103insAT) n.569+102_569+103insAT c.*1833+102_*1833+103insAT (n.*1833+102_*1833+103insAT) c.1754+102_1754+103insAT (n.1754+102_1754+103insAT) c.2420+102_2420+103insAT (n.2420+102_2420+103insAT) c.2450+102_2450+103insAT (n.2450+102_2450+103insAT) | dbSNP |
| 5 | g.38955493G>A | CA810465951 | RICTOR | c.2609+102C>T (n.2609+102C>T) c.569+102C>T (n.569+102C>T) c.2561+102C>T (n.2561+102C>T) n.569+102C>T c.*1833+102C>T (n.*1833+102C>T) c.1754+102C>T (n.1754+102C>T) c.2420+102C>T (n.2420+102C>T) c.2450+102C>T (n.2450+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955493G= | CA1540476034 | RICTOR | c.2609+102C= (n.2609+102C=) c.569+102C= (n.569+102C=) c.2561+102C= (n.2561+102C=) n.569+102C= c.*1833+102C= (n.*1833+102C=) c.1754+102C= (n.1754+102C=) c.2420+102C= (n.2420+102C=) c.2450+102C= (n.2450+102C=) | |
| 5 | g.38955495T>C | CA117169768 | RICTOR | c.2609+100A>G (n.2609+100A>G) c.569+100A>G (n.569+100A>G) c.2561+100A>G (n.2561+100A>G) n.569+100A>G c.*1833+100A>G (n.*1833+100A>G) c.1754+100A>G (n.1754+100A>G) c.2420+100A>G (n.2420+100A>G) c.2450+100A>G (n.2450+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955495T>G | CA2673646904 | RICTOR | c.2609+100A>C (n.2609+100A>C) c.569+100A>C (n.569+100A>C) c.2561+100A>C (n.2561+100A>C) n.569+100A>C c.*1833+100A>C (n.*1833+100A>C) c.1754+100A>C (n.1754+100A>C) c.2420+100A>C (n.2420+100A>C) c.2450+100A>C (n.2450+100A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955495T= | CA1540476035 | RICTOR | c.2609+100A= (n.2609+100A=) c.569+100A= (n.569+100A=) c.2561+100A= (n.2561+100A=) n.569+100A= c.*1833+100A= (n.*1833+100A=) c.1754+100A= (n.1754+100A=) c.2420+100A= (n.2420+100A=) c.2450+100A= (n.2450+100A=) | |
| 5 | g.38955496T>C | CA1075236829 | RICTOR | c.2609+99A>G (n.2609+99A>G) c.569+99A>G (n.569+99A>G) c.2561+99A>G (n.2561+99A>G) n.569+99A>G c.*1833+99A>G (n.*1833+99A>G) c.1754+99A>G (n.1754+99A>G) c.2420+99A>G (n.2420+99A>G) c.2450+99A>G (n.2450+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955496T= | CA1540476036 | RICTOR | c.2609+99A= (n.2609+99A=) c.569+99A= (n.569+99A=) c.2561+99A= (n.2561+99A=) n.569+99A= c.*1833+99A= (n.*1833+99A=) c.1754+99A= (n.1754+99A=) c.2420+99A= (n.2420+99A=) c.2450+99A= (n.2450+99A=) | |
| 5 | g.38955497C= | CA1540476037 | RICTOR | c.2609+98G= (n.2609+98G=) c.569+98G= (n.569+98G=) c.2561+98G= (n.2561+98G=) n.569+98G= c.*1833+98G= (n.*1833+98G=) c.1754+98G= (n.1754+98G=) c.2420+98G= (n.2420+98G=) c.2450+98G= (n.2450+98G=) | |
| 5 | g.38955497C>T | CA1540476038 | RICTOR | c.2609+98G>A (n.2609+98G>A) c.569+98G>A (n.569+98G>A) c.2561+98G>A (n.2561+98G>A) n.569+98G>A c.*1833+98G>A (n.*1833+98G>A) c.1754+98G>A (n.1754+98G>A) c.2420+98G>A (n.2420+98G>A) c.2450+98G>A (n.2450+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955500C>A | CA2673646905 | RICTOR | c.2609+95G>T (n.2609+95G>T) c.569+95G>T (n.569+95G>T) c.2561+95G>T (n.2561+95G>T) n.569+95G>T c.*1833+95G>T (n.*1833+95G>T) c.1754+95G>T (n.1754+95G>T) c.2420+95G>T (n.2420+95G>T) c.2450+95G>T (n.2450+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955501C>T | CA2673646906 | RICTOR | c.2609+94G>A (n.2609+94G>A) c.569+94G>A (n.569+94G>A) c.2561+94G>A (n.2561+94G>A) n.569+94G>A c.*1833+94G>A (n.*1833+94G>A) c.1754+94G>A (n.1754+94G>A) c.2420+94G>A (n.2420+94G>A) c.2450+94G>A (n.2450+94G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955502T>C | CA2673646907 | RICTOR | c.2609+93A>G (n.2609+93A>G) c.569+93A>G (n.569+93A>G) c.2561+93A>G (n.2561+93A>G) n.569+93A>G c.*1833+93A>G (n.*1833+93A>G) c.1754+93A>G (n.1754+93A>G) c.2420+93A>G (n.2420+93A>G) c.2450+93A>G (n.2450+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955503A= | CA1540476039 | RICTOR | c.2609+92T= (n.2609+92T=) c.569+92T= (n.569+92T=) c.2561+92T= (n.2561+92T=) n.569+92T= c.*1833+92T= (n.*1833+92T=) c.1754+92T= (n.1754+92T=) c.2420+92T= (n.2420+92T=) c.2450+92T= (n.2450+92T=) | |
| 5 | g.38955503A>C | CA2673646909 | RICTOR | c.2609+92T>G (n.2609+92T>G) c.569+92T>G (n.569+92T>G) c.2561+92T>G (n.2561+92T>G) n.569+92T>G c.*1833+92T>G (n.*1833+92T>G) c.1754+92T>G (n.1754+92T>G) c.2420+92T>G (n.2420+92T>G) c.2450+92T>G (n.2450+92T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955503A>G | CA117169774 | RICTOR | c.2609+92T>C (n.2609+92T>C) c.569+92T>C (n.569+92T>C) c.2561+92T>C (n.2561+92T>C) n.569+92T>C c.*1833+92T>C (n.*1833+92T>C) c.1754+92T>C (n.1754+92T>C) c.2420+92T>C (n.2420+92T>C) c.2450+92T>C (n.2450+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955503A>T | CA2673646910 | RICTOR | c.2609+92T>A (n.2609+92T>A) c.569+92T>A (n.569+92T>A) c.2561+92T>A (n.2561+92T>A) n.569+92T>A c.*1833+92T>A (n.*1833+92T>A) c.1754+92T>A (n.1754+92T>A) c.2420+92T>A (n.2420+92T>A) c.2450+92T>A (n.2450+92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955504_38955515del | CA2673646908 | RICTOR | c.2609+81_2609+92del (n.2609+81_2609+92del) c.569+81_569+92del (n.569+81_569+92del) c.2561+81_2561+92del (n.2561+81_2561+92del) n.569+81_569+92del c.*1833+81_*1833+92del (n.*1833+81_*1833+92del) c.1754+81_1754+92del (n.1754+81_1754+92del) c.2420+81_2420+92del (n.2420+81_2420+92del) c.2450+81_2450+92del (n.2450+81_2450+92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955504T>A | CA2578295755 | RICTOR | c.2609+91A>T (n.2609+91A>T) c.569+91A>T (n.569+91A>T) c.2561+91A>T (n.2561+91A>T) n.569+91A>T c.*1833+91A>T (n.*1833+91A>T) c.1754+91A>T (n.1754+91A>T) c.2420+91A>T (n.2420+91A>T) c.2450+91A>T (n.2450+91A>T) | |
| 5 | g.38955504T>C | CA2673646911 | RICTOR | c.2609+91A>G (n.2609+91A>G) c.569+91A>G (n.569+91A>G) c.2561+91A>G (n.2561+91A>G) n.569+91A>G c.*1833+91A>G (n.*1833+91A>G) c.1754+91A>G (n.1754+91A>G) c.2420+91A>G (n.2420+91A>G) c.2450+91A>G (n.2450+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955504T>G | CA2578295754 | RICTOR | c.2609+91A>C (n.2609+91A>C) c.569+91A>C (n.569+91A>C) c.2561+91A>C (n.2561+91A>C) n.569+91A>C c.*1833+91A>C (n.*1833+91A>C) c.1754+91A>C (n.1754+91A>C) c.2420+91A>C (n.2420+91A>C) c.2450+91A>C (n.2450+91A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955505A= | CA1540476040 | RICTOR | c.2609+90T= (n.2609+90T=) c.569+90T= (n.569+90T=) c.2561+90T= (n.2561+90T=) n.569+90T= c.*1833+90T= (n.*1833+90T=) c.1754+90T= (n.1754+90T=) c.2420+90T= (n.2420+90T=) c.2450+90T= (n.2450+90T=) | |
| 5 | g.38955505A>G | CA1540476041 | RICTOR | c.2609+90T>C (n.2609+90T>C) c.569+90T>C (n.569+90T>C) c.2561+90T>C (n.2561+90T>C) n.569+90T>C c.*1833+90T>C (n.*1833+90T>C) c.1754+90T>C (n.1754+90T>C) c.2420+90T>C (n.2420+90T>C) c.2450+90T>C (n.2450+90T>C) | dbSNP |
| 5 | g.38955505A>T | CA2578295756 | RICTOR | c.2609+90T>A (n.2609+90T>A) c.569+90T>A (n.569+90T>A) c.2561+90T>A (n.2561+90T>A) n.569+90T>A c.*1833+90T>A (n.*1833+90T>A) c.1754+90T>A (n.1754+90T>A) c.2420+90T>A (n.2420+90T>A) c.2450+90T>A (n.2450+90T>A) | |
| 5 | g.38955506T>A | CA2673646912 | RICTOR | c.2609+89A>T (n.2609+89A>T) c.569+89A>T (n.569+89A>T) c.2561+89A>T (n.2561+89A>T) n.569+89A>T c.*1833+89A>T (n.*1833+89A>T) c.1754+89A>T (n.1754+89A>T) c.2420+89A>T (n.2420+89A>T) c.2450+89A>T (n.2450+89A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955507C>A | CA2673646913 | RICTOR | c.2609+88G>T (n.2609+88G>T) c.569+88G>T (n.569+88G>T) c.2561+88G>T (n.2561+88G>T) n.569+88G>T c.*1833+88G>T (n.*1833+88G>T) c.1754+88G>T (n.1754+88G>T) c.2420+88G>T (n.2420+88G>T) c.2450+88G>T (n.2450+88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955507C>T | CA2673646914 | RICTOR | c.2609+88G>A (n.2609+88G>A) c.569+88G>A (n.569+88G>A) c.2561+88G>A (n.2561+88G>A) n.569+88G>A c.*1833+88G>A (n.*1833+88G>A) c.1754+88G>A (n.1754+88G>A) c.2420+88G>A (n.2420+88G>A) c.2450+88G>A (n.2450+88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955509T>A | CA2673646915 | RICTOR | c.2609+86A>T (n.2609+86A>T) c.569+86A>T (n.569+86A>T) c.2561+86A>T (n.2561+86A>T) n.569+86A>T c.*1833+86A>T (n.*1833+86A>T) c.1754+86A>T (n.1754+86A>T) c.2420+86A>T (n.2420+86A>T) c.2450+86A>T (n.2450+86A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955509T>C | CA1540476043 | RICTOR | c.2609+86A>G (n.2609+86A>G) c.569+86A>G (n.569+86A>G) c.2561+86A>G (n.2561+86A>G) n.569+86A>G c.*1833+86A>G (n.*1833+86A>G) c.1754+86A>G (n.1754+86A>G) c.2420+86A>G (n.2420+86A>G) c.2450+86A>G (n.2450+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955509T= | CA1540476042 | RICTOR | c.2609+86A= (n.2609+86A=) c.569+86A= (n.569+86A=) c.2561+86A= (n.2561+86A=) n.569+86A= c.*1833+86A= (n.*1833+86A=) c.1754+86A= (n.1754+86A=) c.2420+86A= (n.2420+86A=) c.2450+86A= (n.2450+86A=) | |
| 5 | g.38955510G>T | CA2578295757 | RICTOR | c.2609+85C>A (n.2609+85C>A) c.569+85C>A (n.569+85C>A) c.2561+85C>A (n.2561+85C>A) n.569+85C>A c.*1833+85C>A (n.*1833+85C>A) c.1754+85C>A (n.1754+85C>A) c.2420+85C>A (n.2420+85C>A) c.2450+85C>A (n.2450+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955512del | CA2673646916 | RICTOR | c.2609+84del (n.2609+84del) c.569+84del (n.569+84del) c.2561+84del (n.2561+84del) n.569+84del c.*1833+84del (n.*1833+84del) c.1754+84del (n.1754+84del) c.2420+84del (n.2420+84del) c.2450+84del (n.2450+84del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955512T>C | CA1540476045 | RICTOR | c.2609+83A>G (n.2609+83A>G) c.569+83A>G (n.569+83A>G) c.2561+83A>G (n.2561+83A>G) n.569+83A>G c.*1833+83A>G (n.*1833+83A>G) c.1754+83A>G (n.1754+83A>G) c.2420+83A>G (n.2420+83A>G) c.2450+83A>G (n.2450+83A>G) | dbSNP |
| 5 | g.38955512T= | CA1540476044 | RICTOR | c.2609+83A= (n.2609+83A=) c.569+83A= (n.569+83A=) c.2561+83A= (n.2561+83A=) n.569+83A= c.*1833+83A= (n.*1833+83A=) c.1754+83A= (n.1754+83A=) c.2420+83A= (n.2420+83A=) c.2450+83A= (n.2450+83A=) | |
| 5 | g.38955515_38955517del | CA2673646917 | RICTOR | c.2609+80_2609+82del (n.2609+80_2609+82del) c.569+80_569+82del (n.569+80_569+82del) c.2561+80_2561+82del (n.2561+80_2561+82del) n.569+80_569+82del c.*1833+80_*1833+82del (n.*1833+80_*1833+82del) c.1754+80_1754+82del (n.1754+80_1754+82del) c.2420+80_2420+82del (n.2420+80_2420+82del) c.2450+80_2450+82del (n.2450+80_2450+82del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955514G>A | CA2765962081 | RICTOR | c.2609+81C>T (n.2609+81C>T) c.569+81C>T (n.569+81C>T) c.2561+81C>T (n.2561+81C>T) n.569+81C>T c.*1833+81C>T (n.*1833+81C>T) c.1754+81C>T (n.1754+81C>T) c.2420+81C>T (n.2420+81C>T) c.2450+81C>T (n.2450+81C>T) | |
| 5 | g.38955515A= | CA1540476046 | RICTOR | c.2609+80T= (n.2609+80T=) c.569+80T= (n.569+80T=) c.2561+80T= (n.2561+80T=) n.569+80T= c.*1833+80T= (n.*1833+80T=) c.1754+80T= (n.1754+80T=) c.2420+80T= (n.2420+80T=) c.2450+80T= (n.2450+80T=) | |
| 5 | g.38955515A>C | CA559054363 | RICTOR | c.2609+80T>G (n.2609+80T>G) c.569+80T>G (n.569+80T>G) c.2561+80T>G (n.2561+80T>G) n.569+80T>G c.*1833+80T>G (n.*1833+80T>G) c.1754+80T>G (n.1754+80T>G) c.2420+80T>G (n.2420+80T>G) c.2450+80T>G (n.2450+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.38955517G>A | CA1540476048 | RICTOR | c.2609+78C>T (n.2609+78C>T) c.569+78C>T (n.569+78C>T) c.2561+78C>T (n.2561+78C>T) n.569+78C>T c.*1833+78C>T (n.*1833+78C>T) c.1754+78C>T (n.1754+78C>T) c.2420+78C>T (n.2420+78C>T) c.2450+78C>T (n.2450+78C>T) | dbSNP |
| 5 | g.38955517G= | CA1540476047 | RICTOR | c.2609+78C= (n.2609+78C=) c.569+78C= (n.569+78C=) c.2561+78C= (n.2561+78C=) n.569+78C= c.*1833+78C= (n.*1833+78C=) c.1754+78C= (n.1754+78C=) c.2420+78C= (n.2420+78C=) c.2450+78C= (n.2450+78C=) | |
| 5 | g.38955517_38955520del | CA2673646918 | RICTOR | c.2609+75_2609+78del (n.2609+75_2609+78del) c.569+75_569+78del (n.569+75_569+78del) c.2561+75_2561+78del (n.2561+75_2561+78del) n.569+75_569+78del c.*1833+75_*1833+78del (n.*1833+75_*1833+78del) c.1754+75_1754+78del (n.1754+75_1754+78del) c.2420+75_2420+78del (n.2420+75_2420+78del) c.2450+75_2450+78del (n.2450+75_2450+78del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955518C>A | CA2673646919 | RICTOR | c.2609+77G>T (n.2609+77G>T) c.569+77G>T (n.569+77G>T) c.2561+77G>T (n.2561+77G>T) n.569+77G>T c.*1833+77G>T (n.*1833+77G>T) c.1754+77G>T (n.1754+77G>T) c.2420+77G>T (n.2420+77G>T) c.2450+77G>T (n.2450+77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955518C= | CA1540476049 | RICTOR | c.2609+77G= (n.2609+77G=) c.569+77G= (n.569+77G=) c.2561+77G= (n.2561+77G=) n.569+77G= c.*1833+77G= (n.*1833+77G=) c.1754+77G= (n.1754+77G=) c.2420+77G= (n.2420+77G=) c.2450+77G= (n.2450+77G=) | |
| 5 | g.38955518C>G | CA2673646920 | RICTOR | c.2609+77G>C (n.2609+77G>C) c.569+77G>C (n.569+77G>C) c.2561+77G>C (n.2561+77G>C) n.569+77G>C c.*1833+77G>C (n.*1833+77G>C) c.1754+77G>C (n.1754+77G>C) c.2420+77G>C (n.2420+77G>C) c.2450+77G>C (n.2450+77G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955518C>T | CA117169778 | RICTOR | c.2609+77G>A (n.2609+77G>A) c.569+77G>A (n.569+77G>A) c.2561+77G>A (n.2561+77G>A) n.569+77G>A c.*1833+77G>A (n.*1833+77G>A) c.1754+77G>A (n.1754+77G>A) c.2420+77G>A (n.2420+77G>A) c.2450+77G>A (n.2450+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955519A= | CA1540476050 | RICTOR | c.2609+76T= (n.2609+76T=) c.569+76T= (n.569+76T=) c.2561+76T= (n.2561+76T=) n.569+76T= c.*1833+76T= (n.*1833+76T=) c.1754+76T= (n.1754+76T=) c.2420+76T= (n.2420+76T=) c.2450+76T= (n.2450+76T=) | |
| 5 | g.38955519A>G | CA1075236833 | RICTOR | c.2609+76T>C (n.2609+76T>C) c.569+76T>C (n.569+76T>C) c.2561+76T>C (n.2561+76T>C) n.569+76T>C c.*1833+76T>C (n.*1833+76T>C) c.1754+76T>C (n.1754+76T>C) c.2420+76T>C (n.2420+76T>C) c.2450+76T>C (n.2450+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955520G>T | CA2578295758 | RICTOR | c.2609+75C>A (n.2609+75C>A) c.569+75C>A (n.569+75C>A) c.2561+75C>A (n.2561+75C>A) n.569+75C>A c.*1833+75C>A (n.*1833+75C>A) c.1754+75C>A (n.1754+75C>A) c.2420+75C>A (n.2420+75C>A) c.2450+75C>A (n.2450+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955521A>T | CA2673646923 | RICTOR | c.2609+74T>A (n.2609+74T>A) c.569+74T>A (n.569+74T>A) c.2561+74T>A (n.2561+74T>A) n.569+74T>A c.*1833+74T>A (n.*1833+74T>A) c.1754+74T>A (n.1754+74T>A) c.2420+74T>A (n.2420+74T>A) c.2450+74T>A (n.2450+74T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955523T>C | CA2765962082 | RICTOR | c.2609+72A>G (n.2609+72A>G) c.569+72A>G (n.569+72A>G) c.2561+72A>G (n.2561+72A>G) n.569+72A>G c.*1833+72A>G (n.*1833+72A>G) c.1754+72A>G (n.1754+72A>G) c.2420+72A>G (n.2420+72A>G) c.2450+72A>G (n.2450+72A>G) | |
| 5 | g.38955523_38955527del | CA2673646924 | RICTOR | c.2609+68_2609+72del (n.2609+68_2609+72del) c.569+68_569+72del (n.569+68_569+72del) c.2561+68_2561+72del (n.2561+68_2561+72del) n.569+68_569+72del c.*1833+68_*1833+72del (n.*1833+68_*1833+72del) c.1754+68_1754+72del (n.1754+68_1754+72del) c.2420+68_2420+72del (n.2420+68_2420+72del) c.2450+68_2450+72del (n.2450+68_2450+72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955524A>G | CA2518495719 | RICTOR | c.2609+71T>C (n.2609+71T>C) c.569+71T>C (n.569+71T>C) c.2561+71T>C (n.2561+71T>C) n.569+71T>C c.*1833+71T>C (n.*1833+71T>C) c.1754+71T>C (n.1754+71T>C) c.2420+71T>C (n.2420+71T>C) c.2450+71T>C (n.2450+71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955525T>A | CA2673646925 | RICTOR | c.2609+70A>T (n.2609+70A>T) c.569+70A>T (n.569+70A>T) c.2561+70A>T (n.2561+70A>T) n.569+70A>T c.*1833+70A>T (n.*1833+70A>T) c.1754+70A>T (n.1754+70A>T) c.2420+70A>T (n.2420+70A>T) c.2450+70A>T (n.2450+70A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955525T>G | CA2578295759 | RICTOR | c.2609+70A>C (n.2609+70A>C) c.569+70A>C (n.569+70A>C) c.2561+70A>C (n.2561+70A>C) n.569+70A>C c.*1833+70A>C (n.*1833+70A>C) c.1754+70A>C (n.1754+70A>C) c.2420+70A>C (n.2420+70A>C) c.2450+70A>C (n.2450+70A>C) | |
| 5 | g.38955526A>G | CA2673646926 | RICTOR | c.2609+69T>C (n.2609+69T>C) c.569+69T>C (n.569+69T>C) c.2561+69T>C (n.2561+69T>C) n.569+69T>C c.*1833+69T>C (n.*1833+69T>C) c.1754+69T>C (n.1754+69T>C) c.2420+69T>C (n.2420+69T>C) c.2450+69T>C (n.2450+69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955527_38955529del | CA2578295760 | RICTOR | c.2609+67_2609+69del (n.2609+67_2609+69del) c.569+67_569+69del (n.569+67_569+69del) c.2561+67_2561+69del (n.2561+67_2561+69del) n.569+67_569+69del c.*1833+67_*1833+69del (n.*1833+67_*1833+69del) c.1754+67_1754+69del (n.1754+67_1754+69del) c.2420+67_2420+69del (n.2420+67_2420+69del) c.2450+67_2450+69del (n.2450+67_2450+69del) | |
| 5 | g.38955527C>T | CA2578295761 | RICTOR | c.2609+68G>A (n.2609+68G>A) c.569+68G>A (n.569+68G>A) c.2561+68G>A (n.2561+68G>A) n.569+68G>A c.*1833+68G>A (n.*1833+68G>A) c.1754+68G>A (n.1754+68G>A) c.2420+68G>A (n.2420+68G>A) c.2450+68G>A (n.2450+68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955532del | CA2673646927 | RICTOR | c.2609+67del (n.2609+67del) c.569+67del (n.569+67del) c.2561+67del (n.2561+67del) n.569+67del c.*1833+67del (n.*1833+67del) c.1754+67del (n.1754+67del) c.2420+67del (n.2420+67del) c.2450+67del (n.2450+67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955529A>G | CA2673646928 | RICTOR | c.2609+66T>C (n.2609+66T>C) c.569+66T>C (n.569+66T>C) c.2561+66T>C (n.2561+66T>C) n.569+66T>C c.*1833+66T>C (n.*1833+66T>C) c.1754+66T>C (n.1754+66T>C) c.2420+66T>C (n.2420+66T>C) c.2450+66T>C (n.2450+66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955533C>A | CA2673646929 | RICTOR | c.2609+62G>T (n.2609+62G>T) c.569+62G>T (n.569+62G>T) c.2561+62G>T (n.2561+62G>T) n.569+62G>T c.*1833+62G>T (n.*1833+62G>T) c.1754+62G>T (n.1754+62G>T) c.2420+62G>T (n.2420+62G>T) c.2450+62G>T (n.2450+62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955534T>G | CA2673646930 | RICTOR | c.2609+61A>C (n.2609+61A>C) c.569+61A>C (n.569+61A>C) c.2561+61A>C (n.2561+61A>C) n.569+61A>C c.*1833+61A>C (n.*1833+61A>C) c.1754+61A>C (n.1754+61A>C) c.2420+61A>C (n.2420+61A>C) c.2450+61A>C (n.2450+61A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955536A>G | CA2673646932 | RICTOR | c.2609+59T>C (n.2609+59T>C) c.569+59T>C (n.569+59T>C) c.2561+59T>C (n.2561+59T>C) n.569+59T>C c.*1833+59T>C (n.*1833+59T>C) c.1754+59T>C (n.1754+59T>C) c.2420+59T>C (n.2420+59T>C) c.2450+59T>C (n.2450+59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955536_38955537insAA | CA2673646931 | RICTOR | c.2609+59_2609+60insTT (n.2609+59_2609+60insTT) c.569+59_569+60insTT (n.569+59_569+60insTT) c.2561+59_2561+60insTT (n.2561+59_2561+60insTT) n.569+59_569+60insTT c.*1833+59_*1833+60insTT (n.*1833+59_*1833+60insTT) c.1754+59_1754+60insTT (n.1754+59_1754+60insTT) c.2420+59_2420+60insTT (n.2420+59_2420+60insTT) c.2450+59_2450+60insTT (n.2450+59_2450+60insTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955540A= | CA1540476051 | RICTOR | c.2609+55T= (n.2609+55T=) c.569+55T= (n.569+55T=) c.2561+55T= (n.2561+55T=) n.569+55T= c.*1833+55T= (n.*1833+55T=) c.1754+55T= (n.1754+55T=) c.2420+55T= (n.2420+55T=) c.2450+55T= (n.2450+55T=) | |
| 5 | g.38955540A>T | CA810465967 | RICTOR | c.2609+55T>A (n.2609+55T>A) c.569+55T>A (n.569+55T>A) c.2561+55T>A (n.2561+55T>A) n.569+55T>A c.*1833+55T>A (n.*1833+55T>A) c.1754+55T>A (n.1754+55T>A) c.2420+55T>A (n.2420+55T>A) c.2450+55T>A (n.2450+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955541del | CA2673646933 | RICTOR | c.2609+54del (n.2609+54del) c.569+54del (n.569+54del) c.2561+54del (n.2561+54del) n.569+54del c.*1833+54del (n.*1833+54del) c.1754+54del (n.1754+54del) c.2420+54del (n.2420+54del) c.2450+54del (n.2450+54del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955541T>C | CA1540476053 | RICTOR | c.2609+54A>G (n.2609+54A>G) c.569+54A>G (n.569+54A>G) c.2561+54A>G (n.2561+54A>G) n.569+54A>G c.*1833+54A>G (n.*1833+54A>G) c.1754+54A>G (n.1754+54A>G) c.2420+54A>G (n.2420+54A>G) c.2450+54A>G (n.2450+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955541T= | CA1540476052 | RICTOR | c.2609+54A= (n.2609+54A=) c.569+54A= (n.569+54A=) c.2561+54A= (n.2561+54A=) n.569+54A= c.*1833+54A= (n.*1833+54A=) c.1754+54A= (n.1754+54A=) c.2420+54A= (n.2420+54A=) c.2450+54A= (n.2450+54A=) | |
| 5 | g.38955542G>A | CA117169800 | RICTOR | c.2609+53C>T (n.2609+53C>T) c.569+53C>T (n.569+53C>T) c.2561+53C>T (n.2561+53C>T) n.569+53C>T c.*1833+53C>T (n.*1833+53C>T) c.1754+53C>T (n.1754+53C>T) c.2420+53C>T (n.2420+53C>T) c.2450+53C>T (n.2450+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955542G= | CA1540476054 | RICTOR | c.2609+53C= (n.2609+53C=) c.569+53C= (n.569+53C=) c.2561+53C= (n.2561+53C=) n.569+53C= c.*1833+53C= (n.*1833+53C=) c.1754+53C= (n.1754+53C=) c.2420+53C= (n.2420+53C=) c.2450+53C= (n.2450+53C=) | |
| 5 | g.38955542G>T | CA2673646934 | RICTOR | c.2609+53C>A (n.2609+53C>A) c.569+53C>A (n.569+53C>A) c.2561+53C>A (n.2561+53C>A) n.569+53C>A c.*1833+53C>A (n.*1833+53C>A) c.1754+53C>A (n.1754+53C>A) c.2420+53C>A (n.2420+53C>A) c.2450+53C>A (n.2450+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955543T>C | CA2673646935 | RICTOR | c.2609+52A>G (n.2609+52A>G) c.569+52A>G (n.569+52A>G) c.2561+52A>G (n.2561+52A>G) n.569+52A>G c.*1833+52A>G (n.*1833+52A>G) c.1754+52A>G (n.1754+52A>G) c.2420+52A>G (n.2420+52A>G) c.2450+52A>G (n.2450+52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955544_38955547delinsTAAA | CA1540476055 | RICTOR | c.2609+48_2609+51delinsTTTA (n.2609+48_2609+51delinsTTTA) c.569+48_569+51delinsTTTA (n.569+48_569+51delinsTTTA) c.2561+48_2561+51delinsTTTA (n.2561+48_2561+51delinsTTTA) n.569+48_569+51delinsTTTA c.*1833+48_*1833+51delinsTTTA (n.*1833+48_*1833+51delinsTTTA) c.1754+48_1754+51delinsTTTA (n.1754+48_1754+51delinsTTTA) c.2420+48_2420+51delinsTTTA (n.2420+48_2420+51delinsTTTA) c.2450+48_2450+51delinsTTTA (n.2450+48_2450+51delinsTTTA) | |
| 5 | g.38955545A>T | CA2578295763 | RICTOR | c.2609+50T>A (n.2609+50T>A) c.569+50T>A (n.569+50T>A) c.2561+50T>A (n.2561+50T>A) n.569+50T>A c.*1833+50T>A (n.*1833+50T>A) c.1754+50T>A (n.1754+50T>A) c.2420+50T>A (n.2420+50T>A) c.2450+50T>A (n.2450+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955549del | CA2578295762 | RICTOR | c.2609+50del (n.2609+50del) c.569+50del (n.569+50del) c.2561+50del (n.2561+50del) n.569+50del c.*1833+50del (n.*1833+50del) c.1754+50del (n.1754+50del) c.2420+50del (n.2420+50del) c.2450+50del (n.2450+50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955547_38955549del | CA3245076 | RICTOR | c.2609+48_2609+50del (n.2609+48_2609+50del) c.569+48_569+50del (n.569+48_569+50del) c.2561+48_2561+50del (n.2561+48_2561+50del) n.569+48_569+50del c.*1833+48_*1833+50del (n.*1833+48_*1833+50del) c.1754+48_1754+50del (n.1754+48_1754+50del) c.2420+48_2420+50del (n.2420+48_2420+50del) c.2450+48_2450+50del (n.2450+48_2450+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955546_38955613del | CA2673646936 | RICTOR | c.2592_2609+50del c.552_569+50del c.2544_2561+50del n.552_569+50del c.*1816_*1833+50del c.1737_1754+50del c.2403_2420+50del c.2433_2450+50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955546A= | CA1540476056 | RICTOR | c.2609+49T= (n.2609+49T=) c.569+49T= (n.569+49T=) c.2561+49T= (n.2561+49T=) n.569+49T= c.*1833+49T= (n.*1833+49T=) c.1754+49T= (n.1754+49T=) c.2420+49T= (n.2420+49T=) c.2450+49T= (n.2450+49T=) | |
| 5 | g.38955546A>G | CA1540476057 | RICTOR | c.2609+49T>C (n.2609+49T>C) c.569+49T>C (n.569+49T>C) c.2561+49T>C (n.2561+49T>C) n.569+49T>C c.*1833+49T>C (n.*1833+49T>C) c.1754+49T>C (n.1754+49T>C) c.2420+49T>C (n.2420+49T>C) c.2450+49T>C (n.2450+49T>C) | dbSNP |
| 5 | g.38955548A= | CA1540476058 | RICTOR | c.2609+47T= (n.2609+47T=) c.569+47T= (n.569+47T=) c.2561+47T= (n.2561+47T=) n.569+47T= c.*1833+47T= (n.*1833+47T=) c.1754+47T= (n.1754+47T=) c.2420+47T= (n.2420+47T=) c.2450+47T= (n.2450+47T=) | |
| 5 | g.38955548A>T | CA3245077 | RICTOR | c.2609+47T>A (n.2609+47T>A) c.569+47T>A (n.569+47T>A) c.2561+47T>A (n.2561+47T>A) n.569+47T>A c.*1833+47T>A (n.*1833+47T>A) c.1754+47T>A (n.1754+47T>A) c.2420+47T>A (n.2420+47T>A) c.2450+47T>A (n.2450+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955549A>C | CA2673646937 | RICTOR | c.2609+46T>G (n.2609+46T>G) c.569+46T>G (n.569+46T>G) c.2561+46T>G (n.2561+46T>G) n.569+46T>G c.*1833+46T>G (n.*1833+46T>G) c.1754+46T>G (n.1754+46T>G) c.2420+46T>G (n.2420+46T>G) c.2450+46T>G (n.2450+46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955550T>A | CA810465973 | RICTOR | c.2609+45A>T (n.2609+45A>T) c.569+45A>T (n.569+45A>T) c.2561+45A>T (n.2561+45A>T) n.569+45A>T c.*1833+45A>T (n.*1833+45A>T) c.1754+45A>T (n.1754+45A>T) c.2420+45A>T (n.2420+45A>T) c.2450+45A>T (n.2450+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955550T>C | CA3245078 | RICTOR | c.2609+45A>G (n.2609+45A>G) c.569+45A>G (n.569+45A>G) c.2561+45A>G (n.2561+45A>G) n.569+45A>G c.*1833+45A>G (n.*1833+45A>G) c.1754+45A>G (n.1754+45A>G) c.2420+45A>G (n.2420+45A>G) c.2450+45A>G (n.2450+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955550T= | CA1540476059 | RICTOR | c.2609+45A= (n.2609+45A=) c.569+45A= (n.569+45A=) c.2561+45A= (n.2561+45A=) n.569+45A= c.*1833+45A= (n.*1833+45A=) c.1754+45A= (n.1754+45A=) c.2420+45A= (n.2420+45A=) c.2450+45A= (n.2450+45A=) | |
| 5 | g.38955552A= | CA1540476060 | RICTOR | c.2609+43T= (n.2609+43T=) c.569+43T= (n.569+43T=) c.2561+43T= (n.2561+43T=) n.569+43T= c.*1833+43T= (n.*1833+43T=) c.1754+43T= (n.1754+43T=) c.2420+43T= (n.2420+43T=) c.2450+43T= (n.2450+43T=) | |
| 5 | g.38955552A>G | CA559054375 | RICTOR | c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) c.569+43T>C (n.569+43T>C) c.2561+43T>C (n.2561+43T>C) n.569+43T>C c.*1833+43T>C (n.*1833+43T>C) c.1754+43T>C (n.1754+43T>C) c.2420+43T>C (n.2420+43T>C) c.2450+43T>C (n.2450+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955553T>C | CA2673646938 | RICTOR | c.2609+42A>G (n.2609+42A>G) c.569+42A>G (n.569+42A>G) c.2561+42A>G (n.2561+42A>G) n.569+42A>G c.*1833+42A>G (n.*1833+42A>G) c.1754+42A>G (n.1754+42A>G) c.2420+42A>G (n.2420+42A>G) c.2450+42A>G (n.2450+42A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955554T>A | CA2673646939 | RICTOR | c.2609+41A>T (n.2609+41A>T) c.569+41A>T (n.569+41A>T) c.2561+41A>T (n.2561+41A>T) n.569+41A>T c.*1833+41A>T (n.*1833+41A>T) c.1754+41A>T (n.1754+41A>T) c.2420+41A>T (n.2420+41A>T) c.2450+41A>T (n.2450+41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955555T>A | CA117169814 | RICTOR | c.2609+40A>T (n.2609+40A>T) c.569+40A>T (n.569+40A>T) c.2561+40A>T (n.2561+40A>T) n.569+40A>T c.*1833+40A>T (n.*1833+40A>T) c.1754+40A>T (n.1754+40A>T) c.2420+40A>T (n.2420+40A>T) c.2450+40A>T (n.2450+40A>T) | dbSNP |
| 5 | g.38955555T>C | CA2673646940 | RICTOR | c.2609+40A>G (n.2609+40A>G) c.569+40A>G (n.569+40A>G) c.2561+40A>G (n.2561+40A>G) n.569+40A>G c.*1833+40A>G (n.*1833+40A>G) c.1754+40A>G (n.1754+40A>G) c.2420+40A>G (n.2420+40A>G) c.2450+40A>G (n.2450+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955555T= | CA1540476061 | RICTOR | c.2609+40A= (n.2609+40A=) c.569+40A= (n.569+40A=) c.2561+40A= (n.2561+40A=) n.569+40A= c.*1833+40A= (n.*1833+40A=) c.1754+40A= (n.1754+40A=) c.2420+40A= (n.2420+40A=) c.2450+40A= (n.2450+40A=) | |
| 5 | g.38955557T>A | CA2673646942 | RICTOR | c.2609+38A>T (n.2609+38A>T) c.569+38A>T (n.569+38A>T) c.2561+38A>T (n.2561+38A>T) n.569+38A>T c.*1833+38A>T (n.*1833+38A>T) c.1754+38A>T (n.1754+38A>T) c.2420+38A>T (n.2420+38A>T) c.2450+38A>T (n.2450+38A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955557T>C | CA3245079 | RICTOR | c.2609+38A>G (n.2609+38A>G) c.569+38A>G (n.569+38A>G) c.2561+38A>G (n.2561+38A>G) n.569+38A>G c.*1833+38A>G (n.*1833+38A>G) c.1754+38A>G (n.1754+38A>G) c.2420+38A>G (n.2420+38A>G) c.2450+38A>G (n.2450+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955557T= | CA1540476062 | RICTOR | c.2609+38A= (n.2609+38A=) c.569+38A= (n.569+38A=) c.2561+38A= (n.2561+38A=) n.569+38A= c.*1833+38A= (n.*1833+38A=) c.1754+38A= (n.1754+38A=) c.2420+38A= (n.2420+38A=) c.2450+38A= (n.2450+38A=) | |
| 5 | g.38955558G>T | CA2578295764 | RICTOR | c.2609+37C>A (n.2609+37C>A) c.569+37C>A (n.569+37C>A) c.2561+37C>A (n.2561+37C>A) n.569+37C>A c.*1833+37C>A (n.*1833+37C>A) c.1754+37C>A (n.1754+37C>A) c.2420+37C>A (n.2420+37C>A) c.2450+37C>A (n.2450+37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955560T>C | CA3245080 | RICTOR | c.2609+35A>G (n.2609+35A>G) c.569+35A>G (n.569+35A>G) c.2561+35A>G (n.2561+35A>G) n.569+35A>G c.*1833+35A>G (n.*1833+35A>G) c.1754+35A>G (n.1754+35A>G) c.2420+35A>G (n.2420+35A>G) c.2450+35A>G (n.2450+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955560T= | CA1540476063 | RICTOR | c.2609+35A= (n.2609+35A=) c.569+35A= (n.569+35A=) c.2561+35A= (n.2561+35A=) n.569+35A= c.*1833+35A= (n.*1833+35A=) c.1754+35A= (n.1754+35A=) c.2420+35A= (n.2420+35A=) c.2450+35A= (n.2450+35A=) | |
| 5 | g.38955561G>A | CA810465984 | RICTOR | c.2609+34C>T (n.2609+34C>T) c.569+34C>T (n.569+34C>T) c.2561+34C>T (n.2561+34C>T) n.569+34C>T c.*1833+34C>T (n.*1833+34C>T) c.1754+34C>T (n.1754+34C>T) c.2420+34C>T (n.2420+34C>T) c.2450+34C>T (n.2450+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955561G= | CA1540476064 | RICTOR | c.2609+34C= (n.2609+34C=) c.569+34C= (n.569+34C=) c.2561+34C= (n.2561+34C=) n.569+34C= c.*1833+34C= (n.*1833+34C=) c.1754+34C= (n.1754+34C=) c.2420+34C= (n.2420+34C=) c.2450+34C= (n.2450+34C=) | |
| 5 | g.38955561G>T | CA2673646944 | RICTOR | c.2609+34C>A (n.2609+34C>A) c.569+34C>A (n.569+34C>A) c.2561+34C>A (n.2561+34C>A) n.569+34C>A c.*1833+34C>A (n.*1833+34C>A) c.1754+34C>A (n.1754+34C>A) c.2420+34C>A (n.2420+34C>A) c.2450+34C>A (n.2450+34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955563A>G | CA2673646945 | RICTOR | c.2609+32T>C (n.2609+32T>C) c.569+32T>C (n.569+32T>C) c.2561+32T>C (n.2561+32T>C) n.569+32T>C c.*1833+32T>C (n.*1833+32T>C) c.1754+32T>C (n.1754+32T>C) c.2420+32T>C (n.2420+32T>C) c.2450+32T>C (n.2450+32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955564C= | CA1540476065 | RICTOR | c.2609+31G= (n.2609+31G=) c.569+31G= (n.569+31G=) c.2561+31G= (n.2561+31G=) n.569+31G= c.*1833+31G= (n.*1833+31G=) c.1754+31G= (n.1754+31G=) c.2420+31G= (n.2420+31G=) c.2450+31G= (n.2450+31G=) | |
| 5 | g.38955564C>T | CA3245081 | RICTOR | c.2609+31G>A (n.2609+31G>A) c.569+31G>A (n.569+31G>A) c.2561+31G>A (n.2561+31G>A) n.569+31G>A c.*1833+31G>A (n.*1833+31G>A) c.1754+31G>A (n.1754+31G>A) c.2420+31G>A (n.2420+31G>A) c.2450+31G>A (n.2450+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955565T>C | CA2578295765 | RICTOR | c.2609+30A>G (n.2609+30A>G) c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.2561+30A>G (n.2561+30A>G) n.569+30A>G c.*1833+30A>G (n.*1833+30A>G) c.1754+30A>G (n.1754+30A>G) c.2420+30A>G (n.2420+30A>G) c.2450+30A>G (n.2450+30A>G) | |
| 5 | g.38955566A>T | CA2673646948 | RICTOR | c.2609+29T>A (n.2609+29T>A) c.569+29T>A (n.569+29T>A) c.2561+29T>A (n.2561+29T>A) n.569+29T>A c.*1833+29T>A (n.*1833+29T>A) c.1754+29T>A (n.1754+29T>A) c.2420+29T>A (n.2420+29T>A) c.2450+29T>A (n.2450+29T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955567G>T | CA2673646949 | RICTOR | c.2609+28C>A (n.2609+28C>A) c.569+28C>A (n.569+28C>A) c.2561+28C>A (n.2561+28C>A) n.569+28C>A c.*1833+28C>A (n.*1833+28C>A) c.1754+28C>A (n.1754+28C>A) c.2420+28C>A (n.2420+28C>A) c.2450+28C>A (n.2450+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955568T>C | CA3245082 | RICTOR | c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.569+27A>G (n.569+27A>G) c.2561+27A>G (n.2561+27A>G) n.569+27A>G c.*1833+27A>G (n.*1833+27A>G) c.1754+27A>G (n.1754+27A>G) c.2420+27A>G (n.2420+27A>G) c.2450+27A>G (n.2450+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955568T>G | CA559054381 | RICTOR | c.2609+27A>C (n.2609+27A>C) c.569+27A>C (n.569+27A>C) c.2561+27A>C (n.2561+27A>C) n.569+27A>C c.*1833+27A>C (n.*1833+27A>C) c.1754+27A>C (n.1754+27A>C) c.2420+27A>C (n.2420+27A>C) c.2450+27A>C (n.2450+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955568T= | CA1540476066 | RICTOR | c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.569+27A= (n.569+27A=) c.2561+27A= (n.2561+27A=) n.569+27A= c.*1833+27A= (n.*1833+27A=) c.1754+27A= (n.1754+27A=) c.2420+27A= (n.2420+27A=) c.2450+27A= (n.2450+27A=) | |
| 5 | g.38955570T>C | CA2673646952 | RICTOR | c.2609+25A>G (n.2609+25A>G) c.569+25A>G (n.569+25A>G) c.2561+25A>G (n.2561+25A>G) n.569+25A>G c.*1833+25A>G (n.*1833+25A>G) c.1754+25A>G (n.1754+25A>G) c.2420+25A>G (n.2420+25A>G) c.2450+25A>G (n.2450+25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955572A>G | CA2673646954 | RICTOR | c.2609+23T>C (n.2609+23T>C) c.569+23T>C (n.569+23T>C) c.2561+23T>C (n.2561+23T>C) n.569+23T>C c.*1833+23T>C (n.*1833+23T>C) c.1754+23T>C (n.1754+23T>C) c.2420+23T>C (n.2420+23T>C) c.2450+23T>C (n.2450+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955572A>T | CA2673646955 | RICTOR | c.2609+23T>A (n.2609+23T>A) c.569+23T>A (n.569+23T>A) c.2561+23T>A (n.2561+23T>A) n.569+23T>A c.*1833+23T>A (n.*1833+23T>A) c.1754+23T>A (n.1754+23T>A) c.2420+23T>A (n.2420+23T>A) c.2450+23T>A (n.2450+23T>A) | gnomAD v4 |