Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38909154delCA2665128531SCN11Ac.1143del (p.Ile381MetfsTer11)
c.963del (p.Ile321MetfsTer11)
c.1187del (n.1187del)
c.480del (p.Ile160MetfsTer11)
c.1518del (p.Ile506MetfsTer11)
c.1101+913del (n.1101+913del)
c.870del (p.Ile290MetfsTer11)
 gnomAD v4
3g.38909154A=CA1358724493SCN11Ac.1142T= (p.Ile381=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.1186T= (n.1186T=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.1517T= (p.Ile506=)
c.1101+912T= (n.1101+912T=)
c.869T= (p.Ile290=)
3g.38909154A>CCA352168231SCN11Ac.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.1186T>G (n.1186T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1101+912T>G (n.1101+912T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
3g.38909154A>GCA171014SCN11Ac.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.1186T>C (n.1186T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1101+912T>C (n.1101+912T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909154A>TCA352168232SCN11Ac.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.1186T>A (n.1186T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1101+912T>A (n.1101+912T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
3g.38909155T>ACA352168234SCN11Ac.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1101+911A>T (n.1101+911A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.38909155T>CCA352168235SCN11Ac.1141A>G (p.Ile381Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1101+911A>G (n.1101+911A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
3g.38909155T>GCA352168237SCN11Ac.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1101+911A>C (n.1101+911A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
3g.38909155_38909158delinsTGAACA1358724494SCN11Ac.1138_1141delinsTTCA (p.Phe380=)
c.958_961delinsTTCA (p.Phe320=)
c.1182_1185delinsTTCA (n.1182_1185delinsTTCA)
c.475_478delinsTTCA (p.Phe159=)
c.1513_1516delinsTTCA (p.Phe505=)
c.1101+908_1101+911delinsTTCA (n.1101+908_1101+911delinsTTCA)
c.865_868delinsTTCA (p.Phe289=)
3g.38909156G>ACA433141579SCN11Ac.1140C>T (p.Phe380=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.1184C>T (n.1184C>T)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1101+910C>T (n.1101+910C>T)
c.867C>T (p.Phe289=)
3g.38909156G>CCA352168239SCN11Ac.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.1184C>G (n.1184C>G)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1101+910C>G (n.1101+910C>G)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
3g.38909156G>TCA352168241SCN11Ac.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1101+910C>A (n.1101+910C>A)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
3g.38909164_38909166delCA2322384SCN11Ac.1138_1140del (p.Phe380del)
c.958_960del (p.Phe320del)
c.1182_1184del (n.1182_1184del)
c.475_477del (p.Phe159del)
c.1513_1515del (p.Phe505del)
c.1101+908_1101+910del (n.1101+908_1101+910del)
c.865_867del (p.Phe289del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38909157A>CCA352168245SCN11Ac.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1101+909T>G (n.1101+909T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
3g.38909157A>GCA352168247SCN11Ac.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1101+909T>C (n.1101+909T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
3g.38909157A>TCA352168248SCN11Ac.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1101+909T>A (n.1101+909T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
3g.38909158A>CCA352168250SCN11Ac.1138T>G (p.Phe380Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1182T>G (n.1182T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1101+908T>G (n.1101+908T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
3g.38909158A>GCA352168252SCN11Ac.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1182T>C (n.1182T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1101+908T>C (n.1101+908T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
 gnomAD v4
3g.38909158A>TCA352168254SCN11Ac.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1182T>A (n.1182T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1101+908T>A (n.1101+908T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
 gnomAD v4
3g.38909159G>ACA433141587SCN11Ac.1137C>T (p.Phe379=)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.474C>T (p.Phe158=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1101+907C>T (n.1101+907C>T)
c.864C>T (p.Phe288=)
 gnomAD v4
3g.38909159G>CCA352168256SCN11Ac.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1101+907C>G (n.1101+907C>G)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
3g.38909159G>TCA352168258SCN11Ac.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1101+907C>A (n.1101+907C>A)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
3g.38909160A>CCA352168260SCN11Ac.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1180T>G (n.1180T>G)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1101+906T>G (n.1101+906T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
3g.38909160A>GCA352168262SCN11Ac.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1180T>C (n.1180T>C)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1101+906T>C (n.1101+906T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
3g.38909160A>TCA352168263SCN11Ac.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1180T>A (n.1180T>A)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1101+906T>A (n.1101+906T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
3g.38909161A=CA1358724495SCN11Ac.1135T= (p.Phe379=)
c.955T= (p.Phe319=)
c.1179T= (n.1179T=)
c.472T= (p.Phe158=)
c.1510T= (p.Phe504=)
c.1101+905T= (n.1101+905T=)
c.862T= (p.Phe288=)
3g.38909161A>CCA352168265SCN11Ac.1135T>G (p.Phe379Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1179T>G (n.1179T>G)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1101+905T>G (n.1101+905T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
 dbSNP
3g.38909161A>GCA352168267SCN11Ac.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1179T>C (n.1179T>C)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1101+905T>C (n.1101+905T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
3g.38909161A>TCA352168269SCN11Ac.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1179T>A (n.1179T>A)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1101+905T>A (n.1101+905T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
 gnomAD v4
3g.38909162G>ACA433141594SCN11Ac.1134C>T (p.Phe378=)
c.954C>T (p.Phe318=)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
c.1101+904C>T (n.1101+904C>T)
c.861C>T (p.Phe287=)
3g.38909162G>CCA352168271SCN11Ac.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
c.1101+904C>G (n.1101+904C>G)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
3g.38909162G=CA1358724496SCN11Ac.1134C= (p.Phe378=)
c.954C= (p.Phe318=)
c.1178C= (n.1178C=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.1509C= (p.Phe503=)
c.1101+904C= (n.1101+904C=)
c.861C= (p.Phe287=)
3g.38909162G>TCA2322385SCN11Ac.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
c.1101+904C>A (n.1101+904C>A)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909163A=CA1358724497SCN11Ac.1133T= (p.Phe378=)
c.953T= (p.Phe318=)
c.1177T= (n.1177T=)
c.470T= (p.Phe157=)
c.1508T= (p.Phe503=)
c.1101+903T= (n.1101+903T=)
c.860T= (p.Phe287=)
3g.38909163A>CCA352168274SCN11Ac.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.1101+903T>G (n.1101+903T>G)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909163A>GCA352168276SCN11Ac.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1101+903T>C (n.1101+903T>C)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
3g.38909163A>TCA352168278SCN11Ac.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1101+903T>A (n.1101+903T>A)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
3g.38909164A=CA1358724498SCN11Ac.1132T= (p.Phe378=)
c.952T= (p.Phe318=)
c.1176T= (n.1176T=)
c.469T= (p.Phe157=)
c.1507T= (p.Phe503=)
c.1101+902T= (n.1101+902T=)
c.859T= (p.Phe287=)
3g.38909164A>CCA352168280SCN11Ac.1132T>G (p.Phe378Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1101+902T>G (n.1101+902T>G)
c.859T>G (p.Phe287Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909164A>GCA352168283SCN11Ac.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1101+902T>C (n.1101+902T>C)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909164A>TCA352168279SCN11Ac.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1101+902T>A (n.1101+902T>A)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
3g.38909165G>ACA433141599SCN11Ac.1131C>T (p.Val377=)
c.951C>T (p.Val317=)
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.468C>T (p.Val156=)
c.1506C>T (p.Val502=)
c.1101+901C>T (n.1101+901C>T)
c.858C>T (p.Val286=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909165G>CCA433141601SCN11Ac.1131C>G (p.Val377=)
c.951C>G (p.Val317=)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.468C>G (p.Val156=)
c.1506C>G (p.Val502=)
c.1101+901C>G (n.1101+901C>G)
c.858C>G (p.Val286=)
3g.38909165G=CA1358724499SCN11Ac.1131C= (p.Val377=)
c.951C= (p.Val317=)
c.1175C= (n.1175C=)
c.468C= (p.Val156=)
c.1506C= (p.Val502=)
c.1101+901C= (n.1101+901C=)
c.858C= (p.Val286=)
3g.38909165G>TCA433141603SCN11Ac.1131C>A (p.Val377=)
c.951C>A (p.Val317=)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.468C>A (p.Val156=)
c.1506C>A (p.Val502=)
c.1101+901C>A (n.1101+901C>A)
c.858C>A (p.Val286=)
 gnomAD v4
3g.38909166A>CCA352168286SCN11Ac.1130T>G (p.Val377Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1101+900T>G (n.1101+900T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
3g.38909166A>GCA352168288SCN11Ac.1130T>C (p.Val377Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1101+900T>C (n.1101+900T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
3g.38909166A>TCA352168289SCN11Ac.1130T>A (p.Val377Asp)
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1101+900T>A (n.1101+900T>A)
c.857T>A (p.Val286Asp)
3g.38909167C>ACA352168292SCN11Ac.1129G>T (p.Val377Phe)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.1173G>T (n.1173G>T)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1101+899G>T (n.1101+899G>T)
c.856G>T (p.Val286Phe)
3g.38909167C=CA1358724500SCN11Ac.1129G= (p.Val377=)
c.949G= (p.Val317=)
c.1173G= (n.1173G=)
c.466G= (p.Val156=)
c.1504G= (p.Val502=)
c.1101+899G= (n.1101+899G=)
c.856G= (p.Val286=)
3g.38909167C>GCA2322386SCN11Ac.1129G>C (p.Val377Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.1173G>C (n.1173G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1101+899G>C (n.1101+899G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909167C>TCA352168294SCN11Ac.1129G>A (p.Val377Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.1173G>A (n.1173G>A)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1101+899G>A (n.1101+899G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
3g.38909168T>ACA433141608SCN11Ac.1128A>T (p.Ser376=)
c.948A>T (p.Ser316=)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.465A>T (p.Ser155=)
c.1503A>T (p.Ser501=)
c.1101+898A>T (n.1101+898A>T)
c.855A>T (p.Ser285=)
 gnomAD v4
3g.38909168T>CCA433141610SCN11Ac.1128A>G (p.Ser376=)
c.948A>G (p.Ser316=)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.1503A>G (p.Ser501=)
c.1101+898A>G (n.1101+898A>G)
c.855A>G (p.Ser285=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38909168T>GCA433141612SCN11Ac.1128A>C (p.Ser376=)
c.948A>C (p.Ser316=)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.465A>C (p.Ser155=)
c.1503A>C (p.Ser501=)
c.1101+898A>C (n.1101+898A>C)
c.855A>C (p.Ser285=)
3g.38909168T=CA1358724501SCN11Ac.1128A= (p.Ser376=)
c.948A= (p.Ser316=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.465A= (p.Ser155=)
c.1503A= (p.Ser501=)
c.1101+898A= (n.1101+898A=)
c.855A= (p.Ser285=)
3g.38909169G>ACA352168300SCN11Ac.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.947C>T (p.Ser316Leu)
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1101+897C>T (n.1101+897C>T)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
3g.38909169G>CCA352168296SCN11Ac.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.947C>G (p.Ser316Ter)
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.1101+897C>G (n.1101+897C>G)
c.854C>G (p.Ser285Ter)
3g.38909169G>TCA352168298SCN11Ac.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.947C>A (p.Ser316Ter)
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1101+897C>A (n.1101+897C>A)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
3g.38909170A>CCA352168301SCN11Ac.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1101+896T>G (n.1101+896T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
 gnomAD v4
3g.38909170A>GCA352168303SCN11Ac.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1101+896T>C (n.1101+896T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
3g.38909170A>TCA352168305SCN11Ac.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1101+896T>A (n.1101+896T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
3g.38909171G>ACA433141619SCN11Ac.1125C>T (p.Tyr375=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
c.1101+895C>T (n.1101+895C>T)
c.852C>T (p.Tyr284=)
 ClinVar dbSNP
3g.38909171G>CCA352168308SCN11Ac.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
c.1101+895C>G (n.1101+895C>G)
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
3g.38909171G>TCA352168309SCN11Ac.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
c.1101+895C>A (n.1101+895C>A)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
3g.38909172T>ACA352168312SCN11Ac.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1101+894A>T (n.1101+894A>T)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
3g.38909172T>CCA352168316SCN11Ac.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1101+894A>G (n.1101+894A>G)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
3g.38909172T>GCA352168314SCN11Ac.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1101+894A>C (n.1101+894A>C)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
 gnomAD v4
3g.38909172T=CA1358724502SCN11Ac.1124A= (p.Tyr375=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.1168A= (n.1168A=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
c.1101+894A= (n.1101+894A=)
c.851A= (p.Tyr284=)
3g.38909173A=CA1358724503SCN11Ac.1123T= (p.Tyr375=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.1167T= (n.1167T=)
c.460T= (p.Tyr154=)
c.1498T= (p.Tyr500=)
c.1101+893T= (n.1101+893T=)
c.850T= (p.Tyr284=)
3g.38909173A>CCA352168318SCN11Ac.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.1101+893T>G (n.1101+893T>G)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
3g.38909173A>GCA352168320SCN11Ac.1123T>C (p.Tyr375His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1101+893T>C (n.1101+893T>C)
c.850T>C (p.Tyr284His)
 dbSNP
3g.38909173A>TCA352168322SCN11Ac.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1101+893T>A (n.1101+893T>A)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
3g.38909175_38909176dupCA1358724504SCN11Ac.1122_1123dup (p.Tyr375SerfsTer18)
c.942_943dup (p.Tyr315SerfsTer18)
c.1166_1167dup (n.1166_1167dup)
c.459_460dup (p.Tyr154SerfsTer18)
c.1497_1498dup (p.Tyr500SerfsTer18)
c.1101+892_1101+893dup (n.1101+892_1101+893dup)
c.849_850dup (p.Tyr284SerfsTer18)
 dbSNP
3g.38909174G>ACA433141624SCN11Ac.1122C>T (p.Leu374=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.1101+892C>T (n.1101+892C>T)
c.849C>T (p.Leu283=)
3g.38909174G>CCA433141625SCN11Ac.1122C>G (p.Leu374=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1101+892C>G (n.1101+892C>G)
c.849C>G (p.Leu283=)
3g.38909174G=CA1358724505SCN11Ac.1122C= (p.Leu374=)
c.942C= (p.Leu314=)
c.1166C= (n.1166C=)
c.459C= (p.Leu153=)
c.1497C= (p.Leu499=)
c.1101+892C= (n.1101+892C=)
c.849C= (p.Leu283=)
3g.38909174G>TCA433141627SCN11Ac.1122C>A (p.Leu374=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1101+892C>A (n.1101+892C>A)
c.849C>A (p.Leu283=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909175A>CCA352168324SCN11Ac.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1165T>G (n.1165T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1101+891T>G (n.1101+891T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
3g.38909175A>GCA352168326SCN11Ac.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1165T>C (n.1165T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1101+891T>C (n.1101+891T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38909175A>TCA352168328SCN11Ac.1121T>A (p.Leu374His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1165T>A (n.1165T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1101+891T>A (n.1101+891T>A)
c.848T>A (p.Leu283His)
3g.38909176G>ACA352168330SCN11Ac.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1101+890C>T (n.1101+890C>T)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909176G>CCA352168332SCN11Ac.1120C>G (p.Leu374Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1101+890C>G (n.1101+890C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
3g.38909176G=CA1358724506SCN11Ac.1120C= (p.Leu374=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1164C= (n.1164C=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1101+890C= (n.1101+890C=)
c.847C= (p.Leu283=)
3g.38909176G>TCA352168333SCN11Ac.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1101+890C>A (n.1101+890C>A)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
3g.38909177C>ACA433141633SCN11Ac.1119G>T (p.Gly373=)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.456G>T (p.Gly152=)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1101+889G>T (n.1101+889G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
3g.38909177C=CA1358724507SCN11Ac.1119G= (p.Gly373=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.1163G= (n.1163G=)
c.456G= (p.Gly152=)
c.1494G= (p.Gly498=)
c.1101+889G= (n.1101+889G=)
c.846G= (p.Gly282=)
3g.38909177C>GCA433141632SCN11Ac.1119G>C (p.Gly373=)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.456G>C (p.Gly152=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1101+889G>C (n.1101+889G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
3g.38909177C>TCA433141634SCN11Ac.1119G>A (p.Gly373=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.456G>A (p.Gly152=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1101+889G>A (n.1101+889G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909178C>ACA352168336SCN11Ac.1118G>T (p.Gly373Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1101+888G>T (n.1101+888G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
3g.38909178C>GCA352168338SCN11Ac.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1101+888G>C (n.1101+888G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
3g.38909178C>TCA352168339SCN11Ac.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1101+888G>A (n.1101+888G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
3g.38909179C>ACA352168341SCN11Ac.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1101+887G>T (n.1101+887G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
3g.38909179C>GCA352168342SCN11Ac.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1101+887G>C (n.1101+887G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
3g.38909179C>TCA352168340SCN11Ac.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1101+887G>A (n.1101+887G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
3g.38909180A=CA1358724508SCN11Ac.1116T= (p.Thr372=)
c.936T= (p.Thr312=)
c.1160T= (n.1160T=)
c.453T= (p.Thr151=)
c.1491T= (p.Thr497=)
c.1101+886T= (n.1101+886T=)
c.843T= (p.Thr281=)
3g.38909180A>CCA433141639SCN11Ac.1116T>G (p.Thr372=)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.453T>G (p.Thr151=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1101+886T>G (n.1101+886T>G)
c.843T>G (p.Thr281=)
3g.38909180A>GCA72964295SCN11Ac.1116T>C (p.Thr372=)
c.936T>C (p.Thr312=)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.453T>C (p.Thr151=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1101+886T>C (n.1101+886T>C)
c.843T>C (p.Thr281=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38909180A>TCA433141641SCN11Ac.1116T>A (p.Thr372=)
c.936T>A (p.Thr312=)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.453T>A (p.Thr151=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1101+886T>A (n.1101+886T>A)
c.843T>A (p.Thr281=)
3g.38909181G>ACA352168343SCN11Ac.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1101+885C>T (n.1101+885C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
 gnomAD v4
3g.38909181G>CCA352168345SCN11Ac.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1101+885C>G (n.1101+885C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
3g.38909181G>TCA352168344SCN11Ac.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1101+885C>A (n.1101+885C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
3g.38909181_38909185delinsGTAGTCA1358724509SCN11Ac.1111_1115delinsACTAC (p.Thr371=)
c.931_935delinsACTAC (p.Thr311=)
c.1155_1159delinsACTAC (n.1155_1159delinsACTAC)
c.448_452delinsACTAC (p.Thr150=)
c.1486_1490delinsACTAC (p.Thr496=)
c.1101+881_1101+885delinsACTAC (n.1101+881_1101+885delinsACTAC)
c.838_842delinsACTAC (p.Thr280=)
3g.38909182T>ACA352168346SCN11Ac.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1101+884A>T (n.1101+884A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
3g.38909182T>CCA72964296SCN11Ac.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1101+884A>G (n.1101+884A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909182T>GCA352168347SCN11Ac.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1101+884A>C (n.1101+884A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
 COSMIC
3g.38909182T=CA1358724511SCN11Ac.1114A= (p.Thr372=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.1158A= (n.1158A=)
c.451A= (p.Thr151=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1101+884A= (n.1101+884A=)
c.841A= (p.Thr281=)
3g.38909182_38909185delCA2322387SCN11Ac.1111_1114del (p.Thr371LeufsTer20)
c.931_934del (p.Thr311LeufsTer20)
c.1155_1158del (n.1155_1158del)
c.448_451del (p.Thr150LeufsTer20)
c.1486_1489del (p.Thr496LeufsTer20)
c.1101+881_1101+884del (n.1101+881_1101+884del)
c.838_841del (p.Thr280LeufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909182_38909189delinsTAGTACGCCA1358724510SCN11Ac.1107_1114delinsGCGTACTA (p.Leu369=)
c.927_934delinsGCGTACTA (p.Leu309=)
c.1151_1158delinsGCGTACTA (n.1151_1158delinsGCGTACTA)
c.444_451delinsGCGTACTA (p.Leu148=)
c.1482_1489delinsGCGTACTA (p.Leu494=)
c.1101+877_1101+884delinsGCGTACTA (n.1101+877_1101+884delinsGCGTACTA)
c.834_841delinsGCGTACTA (p.Leu278=)
3g.38909183A>CCA433141649SCN11Ac.1113T>G (p.Thr371=)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.1157T>G (n.1157T>G)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.1488T>G (p.Thr496=)
c.1101+883T>G (n.1101+883T>G)
c.840T>G (p.Thr280=)
3g.38909183A>GCA433141651SCN11Ac.1113T>C (p.Thr371=)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.1488T>C (p.Thr496=)
c.1101+883T>C (n.1101+883T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
3g.38909183A>TCA433141652SCN11Ac.1113T>A (p.Thr371=)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.1157T>A (n.1157T>A)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.1488T>A (p.Thr496=)
c.1101+883T>A (n.1101+883T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
3g.38909185_38909191delCA2322388SCN11Ac.1107_1113del (p.Arg370LeufsTer20)
c.927_933del (p.Arg310LeufsTer20)
c.1151_1157del (n.1151_1157del)
c.444_450del (p.Arg149LeufsTer20)
c.1482_1488del (p.Arg495LeufsTer20)
c.1101+877_1101+883del (n.1101+877_1101+883del)
c.834_840del (p.Arg279LeufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909184G>ACA352168348SCN11Ac.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1101+882C>T (n.1101+882C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
3g.38909184G>CCA352168349SCN11Ac.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1101+882C>G (n.1101+882C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
3g.38909184G>TCA352168350SCN11Ac.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1101+882C>A (n.1101+882C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
 gnomAD v4
3g.38909185T>ACA352168351SCN11Ac.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1101+881A>T (n.1101+881A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
3g.38909185T>CCA352168352SCN11Ac.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1101+881A>G (n.1101+881A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
 dbSNP
3g.38909185T>GCA352168353SCN11Ac.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1101+881A>C (n.1101+881A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
3g.38909185T=CA1358724512SCN11Ac.1111A= (p.Thr371=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.1155A= (n.1155A=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.1486A= (p.Thr496=)
c.1101+881A= (n.1101+881A=)
c.838A= (p.Thr280=)
3g.38909186A>CCA433141659SCN11Ac.1110T>G (p.Arg370=)
c.930T>G (p.Arg310=)
c.1154T>G (n.1154T>G)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.1485T>G (p.Arg495=)
c.1101+880T>G (n.1101+880T>G)
c.837T>G (p.Arg279=)
3g.38909186A>GCA433141661SCN11Ac.1110T>C (p.Arg370=)
c.930T>C (p.Arg310=)
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.1485T>C (p.Arg495=)
c.1101+880T>C (n.1101+880T>C)
c.837T>C (p.Arg279=)
 COSMIC
3g.38909186A>TCA433141662SCN11Ac.1110T>A (p.Arg370=)
c.930T>A (p.Arg310=)
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.1485T>A (p.Arg495=)
c.1101+880T>A (n.1101+880T>A)
c.837T>A (p.Arg279=)
3g.38909187C>ACA2322390SCN11Ac.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1101+879G>T (n.1101+879G>T)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909187C=CA1358724513SCN11Ac.1109G= (p.Arg370=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.1153G= (n.1153G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1101+879G= (n.1101+879G=)
c.836G= (p.Arg279=)
3g.38909187C>GCA352168354SCN11Ac.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1101+879G>C (n.1101+879G>C)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
3g.38909187C>TCA2322389SCN11Ac.1109G>A (p.Arg370His)
c.929G>A (p.Arg310His)
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1101+879G>A (n.1101+879G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38909188G>ACA2322391SCN11Ac.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1101+878C>T (n.1101+878C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38909188G>CCA352168355SCN11Ac.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1101+878C>G (n.1101+878C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909188G=CA1358724514SCN11Ac.1108C= (p.Arg370=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.1152C= (n.1152C=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1101+878C= (n.1101+878C=)
c.835C= (p.Arg279=)
3g.38909188G>TCA352168356SCN11Ac.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1101+878C>A (n.1101+878C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
3g.38909189C>ACA433141669SCN11Ac.1107G>T (p.Leu369=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1101+877G>T (n.1101+877G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
3g.38909189C>GCA433141670SCN11Ac.1107G>C (p.Leu369=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1101+877G>C (n.1101+877G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
3g.38909189C>TCA433141671SCN11Ac.1107G>A (p.Leu369=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1101+877G>A (n.1101+877G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
3g.38909190A>CCA352168357SCN11Ac.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1101+876T>G (n.1101+876T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
3g.38909190A>GCA352168358SCN11Ac.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1101+876T>C (n.1101+876T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
3g.38909190A>TCA352168359SCN11Ac.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1101+876T>A (n.1101+876T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
3g.38909191G>ACA2322392SCN11Ac.1105C>T (p.Leu369=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1101+875C>T (n.1101+875C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909191G>CCA352168360SCN11Ac.1105C>G (p.Leu369Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1101+875C>G (n.1101+875C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
3g.38909191G=CA1358724515SCN11Ac.1105C= (p.Leu369=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.1149C= (n.1149C=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1101+875C= (n.1101+875C=)
c.832C= (p.Leu278=)
3g.38909191G>TCA352168361SCN11Ac.1105C>A (p.Leu369Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1101+875C>A (n.1101+875C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
3g.38909192G>ACA433141681SCN11Ac.1104C>T (p.Thr368=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.1101+874C>T (n.1101+874C>T)
c.831C>T (p.Thr277=)
3g.38909192G>CCA433141678SCN11Ac.1104C>G (p.Thr368=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.1101+874C>G (n.1101+874C>G)
c.831C>G (p.Thr277=)
3g.38909192G>TCA433141679SCN11Ac.1104C>A (p.Thr368=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.1101+874C>A (n.1101+874C>A)
c.831C>A (p.Thr277=)
3g.38909193G>ACA352168362SCN11Ac.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1101+873C>T (n.1101+873C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
 COSMIC
3g.38909193G>CCA352168363SCN11Ac.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1101+873C>G (n.1101+873C>G)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
3g.38909193G>TCA352168364SCN11Ac.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1101+873C>A (n.1101+873C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
3g.38909194T>ACA352168367SCN11Ac.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1101+872A>T (n.1101+872A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
 gnomAD v4
3g.38909194T>CCA352168366SCN11Ac.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1101+872A>G (n.1101+872A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
3g.38909194T>GCA352168365SCN11Ac.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1101+872A>C (n.1101+872A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
3g.38909195C>ACA352168368SCN11Ac.1102-1G>T (n.1102-1G>T)
c.922-1G>T (n.922-1G>T)
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
c.1101+871G>T (n.1101+871G>T)
c.829-1G>T (n.829-1G>T)
3g.38909195C=CA1358724516SCN11Ac.1102-1G= (n.1102-1G=)
c.922-1G= (n.922-1G=)
c.1146-1G= (n.1146-1G=)
c.439-1G= (n.439-1G=)
c.1477-1G= (n.1477-1G=)
c.1101+871G= (n.1101+871G=)
c.829-1G= (n.829-1G=)
3g.38909195C>GCA2322393SCN11Ac.1102-1G>C (n.1102-1G>C)
c.922-1G>C (n.922-1G>C)
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
c.1101+871G>C (n.1101+871G>C)
c.829-1G>C (n.829-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909195C>TCA352168369SCN11Ac.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.922-1G>A (n.922-1G>A)
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.1477-1G>A (n.1477-1G>A)
c.1101+871G>A (n.1101+871G>A)
c.829-1G>A (n.829-1G>A)
3g.38909196T>ACA352168370SCN11Ac.1102-2A>T (n.1102-2A>T)
c.922-2A>T (n.922-2A>T)
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.1477-2A>T (n.1477-2A>T)
c.1101+870A>T (n.1101+870A>T)
c.829-2A>T (n.829-2A>T)
3g.38909196T>CCA352168371SCN11Ac.1102-2A>G (n.1102-2A>G)
c.922-2A>G (n.922-2A>G)
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.439-2A>G (n.439-2A>G)
c.1477-2A>G (n.1477-2A>G)
c.1101+870A>G (n.1101+870A>G)
c.829-2A>G (n.829-2A>G)
3g.38909196T>GCA2322394SCN11Ac.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.922-2A>C (n.922-2A>C)
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
c.1101+870A>C (n.1101+870A>C)
c.829-2A>C (n.829-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909196T=CA1358724517SCN11Ac.1102-2A= (n.1102-2A=)
c.922-2A= (n.922-2A=)
c.1146-2A= (n.1146-2A=)
c.439-2A= (n.439-2A=)
c.1477-2A= (n.1477-2A=)
c.1101+870A= (n.1101+870A=)
c.829-2A= (n.829-2A=)
3g.38909199A=CA1358724518SCN11Ac.1102-5T= (n.1102-5T=)
c.922-5T= (n.922-5T=)
c.1146-5T= (n.1146-5T=)
c.439-5T= (n.439-5T=)
c.1477-5T= (n.1477-5T=)
c.1101+867T= (n.1101+867T=)
c.829-5T= (n.829-5T=)
3g.38909199A>GCA72964316SCN11Ac.1102-5T>C (n.1102-5T>C)
c.922-5T>C (n.922-5T>C)
c.1146-5T>C (n.1146-5T>C)
c.439-5T>C (n.439-5T>C)
c.1477-5T>C (n.1477-5T>C)
c.1101+867T>C (n.1101+867T>C)
c.829-5T>C (n.829-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909201A=CA1358724519SCN11Ac.1102-7T= (n.1102-7T=)
c.922-7T= (n.922-7T=)
c.1146-7T= (n.1146-7T=)
c.439-7T= (n.439-7T=)
c.1477-7T= (n.1477-7T=)
c.1101+865T= (n.1101+865T=)
c.829-7T= (n.829-7T=)
3g.38909201A>GCA1047019690SCN11Ac.1102-7T>C (n.1102-7T>C)
c.922-7T>C (n.922-7T>C)
c.1146-7T>C (n.1146-7T>C)
c.439-7T>C (n.439-7T>C)
c.1477-7T>C (n.1477-7T>C)
c.1101+865T>C (n.1101+865T>C)
c.829-7T>C (n.829-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909201_38909202delinsAGCA1358724520SCN11Ac.1102-8_1102-7delinsCT (n.1102-8_1102-7delinsCT)
c.922-8_922-7delinsCT (n.922-8_922-7delinsCT)
c.1146-8_1146-7delinsCT (n.1146-8_1146-7delinsCT)
c.439-8_439-7delinsCT (n.439-8_439-7delinsCT)
c.1477-8_1477-7delinsCT (n.1477-8_1477-7delinsCT)
c.1101+864_1101+865delinsCT (n.1101+864_1101+865delinsCT)
c.829-8_829-7delinsCT (n.829-8_829-7delinsCT)
3g.38909202G>ACA542616089SCN11Ac.1102-8C>T (n.1102-8C>T)
c.922-8C>T (n.922-8C>T)
c.1146-8C>T (n.1146-8C>T)
c.439-8C>T (n.439-8C>T)
c.1477-8C>T (n.1477-8C>T)
c.1101+864C>T (n.1101+864C>T)
c.829-8C>T (n.829-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909202G=CA1358724522SCN11Ac.1102-8C= (n.1102-8C=)
c.922-8C= (n.922-8C=)
c.1146-8C= (n.1146-8C=)
c.439-8C= (n.439-8C=)
c.1477-8C= (n.1477-8C=)
c.1101+864C= (n.1101+864C=)
c.829-8C= (n.829-8C=)
3g.38909203delCA1358724521SCN11Ac.1102-8del (n.1102-8del)
c.922-8del (n.922-8del)
c.1146-8del (n.1146-8del)
c.439-8del (n.439-8del)
c.1477-8del (n.1477-8del)
c.1101+864del (n.1101+864del)
c.829-8del (n.829-8del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38909204A>TCA2580069795SCN11Ac.1102-10T>A (n.1102-10T>A)
c.922-10T>A (n.922-10T>A)
c.1146-10T>A (n.1146-10T>A)
c.439-10T>A (n.439-10T>A)
c.1477-10T>A (n.1477-10T>A)
c.1101+862T>A (n.1101+862T>A)
c.829-10T>A (n.829-10T>A)
 ClinVar
3g.38909205C>TCA2665128532SCN11Ac.1102-11G>A (n.1102-11G>A)
c.922-11G>A (n.922-11G>A)
c.1146-11G>A (n.1146-11G>A)
c.439-11G>A (n.439-11G>A)
c.1477-11G>A (n.1477-11G>A)
c.1101+861G>A (n.1101+861G>A)
c.829-11G>A (n.829-11G>A)
 gnomAD v4
3g.38909207G>ACA906913904SCN11Ac.1102-13C>T (n.1102-13C>T)
c.922-13C>T (n.922-13C>T)
c.1146-13C>T (n.1146-13C>T)
c.439-13C>T (n.439-13C>T)
c.1477-13C>T (n.1477-13C>T)
c.1101+859C>T (n.1101+859C>T)
c.829-13C>T (n.829-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909207G=CA1358724523SCN11Ac.1102-13C= (n.1102-13C=)
c.922-13C= (n.922-13C=)
c.1146-13C= (n.1146-13C=)
c.439-13C= (n.439-13C=)
c.1477-13C= (n.1477-13C=)
c.1101+859C= (n.1101+859C=)
c.829-13C= (n.829-13C=)
3g.38909208A=CA1358724524SCN11Ac.1102-14T= (n.1102-14T=)
c.922-14T= (n.922-14T=)
c.1146-14T= (n.1146-14T=)
c.439-14T= (n.439-14T=)
c.1477-14T= (n.1477-14T=)
c.1101+858T= (n.1101+858T=)
c.829-14T= (n.829-14T=)
3g.38909208A>GCA542616090SCN11Ac.1102-14T>C (n.1102-14T>C)
c.922-14T>C (n.922-14T>C)
c.1146-14T>C (n.1146-14T>C)
c.439-14T>C (n.439-14T>C)
c.1477-14T>C (n.1477-14T>C)
c.1101+858T>C (n.1101+858T>C)
c.829-14T>C (n.829-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909209G>ACA542616091SCN11Ac.1102-15C>T (n.1102-15C>T)
c.922-15C>T (n.922-15C>T)
c.1146-15C>T (n.1146-15C>T)
c.439-15C>T (n.439-15C>T)
c.1477-15C>T (n.1477-15C>T)
c.1101+857C>T (n.1101+857C>T)
c.829-15C>T (n.829-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909209G=CA1358724525SCN11Ac.1102-15C= (n.1102-15C=)
c.922-15C= (n.922-15C=)
c.1146-15C= (n.1146-15C=)
c.439-15C= (n.439-15C=)
c.1477-15C= (n.1477-15C=)
c.1101+857C= (n.1101+857C=)
c.829-15C= (n.829-15C=)
3g.38909209G>TCA2665128533SCN11Ac.1102-15C>A (n.1102-15C>A)
c.922-15C>A (n.922-15C>A)
c.1146-15C>A (n.1146-15C>A)
c.439-15C>A (n.439-15C>A)
c.1477-15C>A (n.1477-15C>A)
c.1101+857C>A (n.1101+857C>A)
c.829-15C>A (n.829-15C>A)
 gnomAD v4
3g.38909210C>TCA2665128534SCN11Ac.1102-16G>A (n.1102-16G>A)
c.922-16G>A (n.922-16G>A)
c.1146-16G>A (n.1146-16G>A)
c.439-16G>A (n.439-16G>A)
c.1477-16G>A (n.1477-16G>A)
c.1101+856G>A (n.1101+856G>A)
c.829-16G>A (n.829-16G>A)
 gnomAD v4
3g.38909212delCA2665128535SCN11Ac.1102-18del (n.1102-18del)
c.922-18del (n.922-18del)
c.1146-18del (n.1146-18del)
c.439-18del (n.439-18del)
c.1477-18del (n.1477-18del)
c.1101+854del (n.1101+854del)
c.829-18del (n.829-18del)
 gnomAD v4
3g.38909212T>CCA906913906SCN11Ac.1102-18A>G (n.1102-18A>G)
c.922-18A>G (n.922-18A>G)
c.1146-18A>G (n.1146-18A>G)
c.439-18A>G (n.439-18A>G)
c.1477-18A>G (n.1477-18A>G)
c.1101+854A>G (n.1101+854A>G)
c.829-18A>G (n.829-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909212T>GCA2755908090SCN11Ac.1102-18A>C (n.1102-18A>C)
c.922-18A>C (n.922-18A>C)
c.1146-18A>C (n.1146-18A>C)
c.439-18A>C (n.439-18A>C)
c.1477-18A>C (n.1477-18A>C)
c.1101+854A>C (n.1101+854A>C)
c.829-18A>C (n.829-18A>C)
3g.38909212T=CA1358724526SCN11Ac.1102-18A= (n.1102-18A=)
c.922-18A= (n.922-18A=)
c.1146-18A= (n.1146-18A=)
c.439-18A= (n.439-18A=)
c.1477-18A= (n.1477-18A=)
c.1101+854A= (n.1101+854A=)
c.829-18A= (n.829-18A=)
3g.38909213G>ACA2322395SCN11Ac.1102-19C>T (n.1102-19C>T)
c.922-19C>T (n.922-19C>T)
c.1146-19C>T (n.1146-19C>T)
c.439-19C>T (n.439-19C>T)
c.1477-19C>T (n.1477-19C>T)
c.1101+853C>T (n.1101+853C>T)
c.829-19C>T (n.829-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909213G=CA1358724527SCN11Ac.1102-19C= (n.1102-19C=)
c.922-19C= (n.922-19C=)
c.1146-19C= (n.1146-19C=)
c.439-19C= (n.439-19C=)
c.1477-19C= (n.1477-19C=)
c.1101+853C= (n.1101+853C=)
c.829-19C= (n.829-19C=)
3g.38909213G>TCA2665128536SCN11Ac.1102-19C>A (n.1102-19C>A)
c.922-19C>A (n.922-19C>A)
c.1146-19C>A (n.1146-19C>A)
c.439-19C>A (n.439-19C>A)
c.1477-19C>A (n.1477-19C>A)
c.1101+853C>A (n.1101+853C>A)
c.829-19C>A (n.829-19C>A)
 gnomAD v4
3g.38909214T>GCA2665128537SCN11Ac.1102-20A>C (n.1102-20A>C)
c.922-20A>C (n.922-20A>C)
c.1146-20A>C (n.1146-20A>C)
c.439-20A>C (n.439-20A>C)
c.1477-20A>C (n.1477-20A>C)
c.1101+852A>C (n.1101+852A>C)
c.829-20A>C (n.829-20A>C)
 gnomAD v4
3g.38909215T>CCA2526080340SCN11Ac.1102-21A>G (n.1102-21A>G)
c.922-21A>G (n.922-21A>G)
c.1146-21A>G (n.1146-21A>G)
c.439-21A>G (n.439-21A>G)
c.1477-21A>G (n.1477-21A>G)
c.1101+851A>G (n.1101+851A>G)
c.829-21A>G (n.829-21A>G)
 gnomAD v4
3g.38909216C=CA1358724528SCN11Ac.1102-22G= (n.1102-22G=)
c.922-22G= (n.922-22G=)
c.1146-22G= (n.1146-22G=)
c.439-22G= (n.439-22G=)
c.1477-22G= (n.1477-22G=)
c.1101+850G= (n.1101+850G=)
c.829-22G= (n.829-22G=)
3g.38909216C>TCA2322396SCN11Ac.1102-22G>A (n.1102-22G>A)
c.922-22G>A (n.922-22G>A)
c.1146-22G>A (n.1146-22G>A)
c.439-22G>A (n.439-22G>A)
c.1477-22G>A (n.1477-22G>A)
c.1101+850G>A (n.1101+850G>A)
c.829-22G>A (n.829-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909218T>CCA2322397SCN11Ac.1102-24A>G (n.1102-24A>G)
c.922-24A>G (n.922-24A>G)
c.1146-24A>G (n.1146-24A>G)
c.439-24A>G (n.439-24A>G)
c.1477-24A>G (n.1477-24A>G)
c.1101+848A>G (n.1101+848A>G)
c.829-24A>G (n.829-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909218T=CA1358724529SCN11Ac.1102-24A= (n.1102-24A=)
c.922-24A= (n.922-24A=)
c.1146-24A= (n.1146-24A=)
c.439-24A= (n.439-24A=)
c.1477-24A= (n.1477-24A=)
c.1101+848A= (n.1101+848A=)
c.829-24A= (n.829-24A=)
3g.38909219G>ACA72964329SCN11Ac.1102-25C>T (n.1102-25C>T)
c.922-25C>T (n.922-25C>T)
c.1146-25C>T (n.1146-25C>T)
c.439-25C>T (n.439-25C>T)
c.1477-25C>T (n.1477-25C>T)
c.1101+847C>T (n.1101+847C>T)
c.829-25C>T (n.829-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38909219G=CA1358724530SCN11Ac.1102-25C= (n.1102-25C=)
c.922-25C= (n.922-25C=)
c.1146-25C= (n.1146-25C=)
c.439-25C= (n.439-25C=)
c.1477-25C= (n.1477-25C=)
c.1101+847C= (n.1101+847C=)
c.829-25C= (n.829-25C=)
3g.38909224_38909225insAAGTCCCTCGAAGAATATCA2557401467SCN11Ac.1102-25_1102-24insTTCGAGGGACTTATATTC (n.1102-25_1102-24insTTCGAGGGACTTATATTC)
c.922-25_922-24insTTCGAGGGACTTATATTC (n.922-25_922-24insTTCGAGGGACTTATATTC)
c.1146-25_1146-24insTTCGAGGGACTTATATTC (n.1146-25_1146-24insTTCGAGGGACTTATATTC)
c.439-25_439-24insTTCGAGGGACTTATATTC (n.439-25_439-24insTTCGAGGGACTTATATTC)
c.1477-25_1477-24insTTCGAGGGACTTATATTC (n.1477-25_1477-24insTTCGAGGGACTTATATTC)
c.1101+847_1101+848insTTCGAGGGACTTATATTC (n.1101+847_1101+848insTTCGAGGGACTTATATTC)
c.829-25_829-24insTTCGAGGGACTTATATTC (n.829-25_829-24insTTCGAGGGACTTATATTC)
3g.38909220A=CA1358724531SCN11Ac.1102-26T= (n.1102-26T=)
c.922-26T= (n.922-26T=)
c.1146-26T= (n.1146-26T=)
c.439-26T= (n.439-26T=)
c.1477-26T= (n.1477-26T=)
c.1101+846T= (n.1101+846T=)
c.829-26T= (n.829-26T=)
3g.38909220A>TCA1358724532SCN11Ac.1102-26T>A (n.1102-26T>A)
c.922-26T>A (n.922-26T>A)
c.1146-26T>A (n.1146-26T>A)
c.439-26T>A (n.439-26T>A)
c.1477-26T>A (n.1477-26T>A)
c.1101+846T>A (n.1101+846T>A)
c.829-26T>A (n.829-26T>A)
 dbSNP
3g.38909221A=CA1358724533SCN11Ac.1102-27T= (n.1102-27T=)
c.922-27T= (n.922-27T=)
c.1146-27T= (n.1146-27T=)
c.439-27T= (n.439-27T=)
c.1477-27T= (n.1477-27T=)
c.1101+845T= (n.1101+845T=)
c.829-27T= (n.829-27T=)
3g.38909221A>GCA72964332SCN11Ac.1102-27T>C (n.1102-27T>C)
c.922-27T>C (n.922-27T>C)
c.1146-27T>C (n.1146-27T>C)
c.439-27T>C (n.439-27T>C)
c.1477-27T>C (n.1477-27T>C)
c.1101+845T>C (n.1101+845T>C)
c.829-27T>C (n.829-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909222T>CCA2665128538SCN11Ac.1102-28A>G (n.1102-28A>G)
c.922-28A>G (n.922-28A>G)
c.1146-28A>G (n.1146-28A>G)
c.439-28A>G (n.439-28A>G)
c.1477-28A>G (n.1477-28A>G)
c.1101+844A>G (n.1101+844A>G)
c.829-28A>G (n.829-28A>G)
 gnomAD v4
3g.38909224T>CCA2665128539SCN11Ac.1102-30A>G (n.1102-30A>G)
c.922-30A>G (n.922-30A>G)
c.1146-30A>G (n.1146-30A>G)
c.439-30A>G (n.439-30A>G)
c.1477-30A>G (n.1477-30A>G)
c.1101+842A>G (n.1101+842A>G)
c.829-30A>G (n.829-30A>G)
 gnomAD v4
3g.38909224T>GCA2665128540SCN11Ac.1102-30A>C (n.1102-30A>C)
c.922-30A>C (n.922-30A>C)
c.1146-30A>C (n.1146-30A>C)
c.439-30A>C (n.439-30A>C)
c.1477-30A>C (n.1477-30A>C)
c.1101+842A>C (n.1101+842A>C)
c.829-30A>C (n.829-30A>C)
 gnomAD v4
3g.38909225C>ACA2665128541SCN11Ac.1102-31G>T (n.1102-31G>T)
c.922-31G>T (n.922-31G>T)
c.1146-31G>T (n.1146-31G>T)
c.439-31G>T (n.439-31G>T)
c.1477-31G>T (n.1477-31G>T)
c.1101+841G>T (n.1101+841G>T)
c.829-31G>T (n.829-31G>T)
 gnomAD v4
3g.38909227A>GCA2665128542SCN11Ac.1102-33T>C (n.1102-33T>C)
c.922-33T>C (n.922-33T>C)
c.1146-33T>C (n.1146-33T>C)
c.439-33T>C (n.439-33T>C)
c.1477-33T>C (n.1477-33T>C)
c.1101+839T>C (n.1101+839T>C)
c.829-33T>C (n.829-33T>C)
 gnomAD v4
3g.38909229C>ACA2665128543SCN11Ac.1102-35G>T (n.1102-35G>T)
c.922-35G>T (n.922-35G>T)
c.1146-35G>T (n.1146-35G>T)
c.439-35G>T (n.439-35G>T)
c.1477-35G>T (n.1477-35G>T)
c.1101+837G>T (n.1101+837G>T)
c.829-35G>T (n.829-35G>T)
 gnomAD v4
3g.38909229_38909232delinsCCTTCA1358724534SCN11Ac.1102-38_1102-35delinsAAGG (n.1102-38_1102-35delinsAAGG)
c.922-38_922-35delinsAAGG (n.922-38_922-35delinsAAGG)
c.1146-38_1146-35delinsAAGG (n.1146-38_1146-35delinsAAGG)
c.439-38_439-35delinsAAGG (n.439-38_439-35delinsAAGG)
c.1477-38_1477-35delinsAAGG (n.1477-38_1477-35delinsAAGG)
c.1101+834_1101+837delinsAAGG (n.1101+834_1101+837delinsAAGG)
c.829-38_829-35delinsAAGG (n.829-38_829-35delinsAAGG)
3g.38909230C=CA1358724535SCN11Ac.1102-36G= (n.1102-36G=)
c.922-36G= (n.922-36G=)
c.1146-36G= (n.1146-36G=)
c.439-36G= (n.439-36G=)
c.1477-36G= (n.1477-36G=)
c.1101+836G= (n.1101+836G=)
c.829-36G= (n.829-36G=)
3g.38909230C>TCA906913911SCN11Ac.1102-36G>A (n.1102-36G>A)
c.922-36G>A (n.922-36G>A)
c.1146-36G>A (n.1146-36G>A)
c.439-36G>A (n.439-36G>A)
c.1477-36G>A (n.1477-36G>A)
c.1101+836G>A (n.1101+836G>A)
c.829-36G>A (n.829-36G>A)
 dbSNP
3g.38909234_38909236delCA542616092SCN11Ac.1102-38_1102-36del (n.1102-38_1102-36del)
c.922-38_922-36del (n.922-38_922-36del)
c.1146-38_1146-36del (n.1146-38_1146-36del)
c.439-38_439-36del (n.439-38_439-36del)
c.1477-38_1477-36del (n.1477-38_1477-36del)
c.1101+834_1101+836del (n.1101+834_1101+836del)
c.829-38_829-36del (n.829-38_829-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909232T>CCA2322398SCN11Ac.1102-38A>G (n.1102-38A>G)
c.922-38A>G (n.922-38A>G)
c.1146-38A>G (n.1146-38A>G)
c.439-38A>G (n.439-38A>G)
c.1477-38A>G (n.1477-38A>G)
c.1101+834A>G (n.1101+834A>G)
c.829-38A>G (n.829-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909232T=CA1358724536SCN11Ac.1102-38A= (n.1102-38A=)
c.922-38A= (n.922-38A=)
c.1146-38A= (n.1146-38A=)
c.439-38A= (n.439-38A=)
c.1477-38A= (n.1477-38A=)
c.1101+834A= (n.1101+834A=)
c.829-38A= (n.829-38A=)
3g.38909233C>ACA2322399SCN11Ac.1102-39G>T (n.1102-39G>T)
c.922-39G>T (n.922-39G>T)
c.1146-39G>T (n.1146-39G>T)
c.439-39G>T (n.439-39G>T)
c.1477-39G>T (n.1477-39G>T)
c.1101+833G>T (n.1101+833G>T)
c.829-39G>T (n.829-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909233C=CA1358724537SCN11Ac.1102-39G= (n.1102-39G=)
c.922-39G= (n.922-39G=)
c.1146-39G= (n.1146-39G=)
c.439-39G= (n.439-39G=)
c.1477-39G= (n.1477-39G=)
c.1101+833G= (n.1101+833G=)
c.829-39G= (n.829-39G=)
3g.38909234T>CCA2322400SCN11Ac.1102-40A>G (n.1102-40A>G)
c.922-40A>G (n.922-40A>G)
c.1146-40A>G (n.1146-40A>G)
c.439-40A>G (n.439-40A>G)
c.1477-40A>G (n.1477-40A>G)
c.1101+832A>G (n.1101+832A>G)
c.829-40A>G (n.829-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909234T=CA1358724538SCN11Ac.1102-40A= (n.1102-40A=)
c.922-40A= (n.922-40A=)
c.1146-40A= (n.1146-40A=)
c.439-40A= (n.439-40A=)
c.1477-40A= (n.1477-40A=)
c.1101+832A= (n.1101+832A=)
c.829-40A= (n.829-40A=)
3g.38909236C>ACA2665128544SCN11Ac.1102-42G>T (n.1102-42G>T)
c.922-42G>T (n.922-42G>T)
c.1146-42G>T (n.1146-42G>T)
c.439-42G>T (n.439-42G>T)
c.1477-42G>T (n.1477-42G>T)
c.1101+830G>T (n.1101+830G>T)
c.829-42G>T (n.829-42G>T)
 gnomAD v4
3g.38909236C>TCA2577555050SCN11Ac.1102-42G>A (n.1102-42G>A)
c.922-42G>A (n.922-42G>A)
c.1146-42G>A (n.1146-42G>A)
c.439-42G>A (n.439-42G>A)
c.1477-42G>A (n.1477-42G>A)
c.1101+830G>A (n.1101+830G>A)
c.829-42G>A (n.829-42G>A)
 gnomAD v4
3g.38909239C=CA1358724539SCN11Ac.1102-45G= (n.1102-45G=)
c.922-45G= (n.922-45G=)
c.1146-45G= (n.1146-45G=)
c.439-45G= (n.439-45G=)
c.1477-45G= (n.1477-45G=)
c.1101+827G= (n.1101+827G=)
c.829-45G= (n.829-45G=)
3g.38909239C>TCA542616093SCN11Ac.1102-45G>A (n.1102-45G>A)
c.922-45G>A (n.922-45G>A)
c.1146-45G>A (n.1146-45G>A)
c.439-45G>A (n.439-45G>A)
c.1477-45G>A (n.1477-45G>A)
c.1101+827G>A (n.1101+827G>A)
c.829-45G>A (n.829-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909239_38909247dupCA2665128545SCN11Ac.1102-53_1102-45dup (n.1102-53_1102-45dup)
c.922-53_922-45dup (n.922-53_922-45dup)
c.1146-53_1146-45dup (n.1146-53_1146-45dup)
c.439-53_439-45dup (n.439-53_439-45dup)
c.1477-53_1477-45dup (n.1477-53_1477-45dup)
c.1101+819_1101+827dup (n.1101+819_1101+827dup)
c.829-53_829-45dup (n.829-53_829-45dup)
 gnomAD v4
3g.38909240A>TCA2577555051SCN11Ac.1102-46T>A (n.1102-46T>A)
c.922-46T>A (n.922-46T>A)
c.1146-46T>A (n.1146-46T>A)
c.439-46T>A (n.439-46T>A)
c.1477-46T>A (n.1477-46T>A)
c.1101+826T>A (n.1101+826T>A)
c.829-46T>A (n.829-46T>A)
3g.38909241G>ACA2665128546SCN11Ac.1102-47C>T (n.1102-47C>T)
c.922-47C>T (n.922-47C>T)
c.1146-47C>T (n.1146-47C>T)
c.439-47C>T (n.439-47C>T)
c.1477-47C>T (n.1477-47C>T)
c.1101+825C>T (n.1101+825C>T)
c.829-47C>T (n.829-47C>T)
 gnomAD v4
3g.38909242G>ACA906913915SCN11Ac.1102-48C>T (n.1102-48C>T)
c.922-48C>T (n.922-48C>T)
c.1146-48C>T (n.1146-48C>T)
c.439-48C>T (n.439-48C>T)
c.1477-48C>T (n.1477-48C>T)
c.1101+824C>T (n.1101+824C>T)
c.829-48C>T (n.829-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909242G>CCA2665128547SCN11Ac.1102-48C>G (n.1102-48C>G)
c.922-48C>G (n.922-48C>G)
c.1146-48C>G (n.1146-48C>G)
c.439-48C>G (n.439-48C>G)
c.1477-48C>G (n.1477-48C>G)
c.1101+824C>G (n.1101+824C>G)
c.829-48C>G (n.829-48C>G)
 gnomAD v4
3g.38909242G=CA1358724540SCN11Ac.1102-48C= (n.1102-48C=)
c.922-48C= (n.922-48C=)
c.1146-48C= (n.1146-48C=)
c.439-48C= (n.439-48C=)
c.1477-48C= (n.1477-48C=)
c.1101+824C= (n.1101+824C=)
c.829-48C= (n.829-48C=)
3g.38909242G>TCA2322401SCN11Ac.1102-48C>A (n.1102-48C>A)
c.922-48C>A (n.922-48C>A)
c.1146-48C>A (n.1146-48C>A)
c.439-48C>A (n.439-48C>A)
c.1477-48C>A (n.1477-48C>A)
c.1101+824C>A (n.1101+824C>A)
c.829-48C>A (n.829-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38909243A>CCA2530884207SCN11Ac.1102-49T>G (n.1102-49T>G)
c.922-49T>G (n.922-49T>G)
c.1146-49T>G (n.1146-49T>G)
c.439-49T>G (n.439-49T>G)
c.1477-49T>G (n.1477-49T>G)
c.1101+823T>G (n.1101+823T>G)
c.829-49T>G (n.829-49T>G)
 gnomAD v4
3g.38909244A=CA1358724541SCN11Ac.1102-50T= (n.1102-50T=)
c.922-50T= (n.922-50T=)
c.1146-50T= (n.1146-50T=)
c.439-50T= (n.439-50T=)
c.1477-50T= (n.1477-50T=)
c.1101+822T= (n.1101+822T=)
c.829-50T= (n.829-50T=)
3g.38909244A>GCA72964347SCN11Ac.1102-50T>C (n.1102-50T>C)
c.922-50T>C (n.922-50T>C)
c.1146-50T>C (n.1146-50T>C)
c.439-50T>C (n.439-50T>C)
c.1477-50T>C (n.1477-50T>C)
c.1101+822T>C (n.1101+822T>C)
c.829-50T>C (n.829-50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909247T>ACA2755908091SCN11Ac.1102-53A>T (n.1102-53A>T)
c.922-53A>T (n.922-53A>T)
c.1146-53A>T (n.1146-53A>T)
c.439-53A>T (n.439-53A>T)
c.1477-53A>T (n.1477-53A>T)
c.1101+819A>T (n.1101+819A>T)
c.829-53A>T (n.829-53A>T)
3g.38909247T>CCA2577555052SCN11Ac.1102-53A>G (n.1102-53A>G)
c.922-53A>G (n.922-53A>G)
c.1146-53A>G (n.1146-53A>G)
c.439-53A>G (n.439-53A>G)
c.1477-53A>G (n.1477-53A>G)
c.1101+819A>G (n.1101+819A>G)
c.829-53A>G (n.829-53A>G)
3g.38909247T>GCA72964363SCN11Ac.1102-53A>C (n.1102-53A>C)
c.922-53A>C (n.922-53A>C)
c.1146-53A>C (n.1146-53A>C)
c.439-53A>C (n.439-53A>C)
c.1477-53A>C (n.1477-53A>C)
c.1101+819A>C (n.1101+819A>C)
c.829-53A>C (n.829-53A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909247T=CA1358724542SCN11Ac.1102-53A= (n.1102-53A=)
c.922-53A= (n.922-53A=)
c.1146-53A= (n.1146-53A=)
c.439-53A= (n.439-53A=)
c.1477-53A= (n.1477-53A=)
c.1101+819A= (n.1101+819A=)
c.829-53A= (n.829-53A=)
3g.38909248G>CCA906913916SCN11Ac.1102-54C>G (n.1102-54C>G)
c.922-54C>G (n.922-54C>G)
c.1146-54C>G (n.1146-54C>G)
c.439-54C>G (n.439-54C>G)
c.1477-54C>G (n.1477-54C>G)
c.1101+818C>G (n.1101+818C>G)
c.829-54C>G (n.829-54C>G)
 dbSNP
3g.38909248G=CA1358724543SCN11Ac.1102-54C= (n.1102-54C=)
c.922-54C= (n.922-54C=)
c.1146-54C= (n.1146-54C=)
c.439-54C= (n.439-54C=)
c.1477-54C= (n.1477-54C=)
c.1101+818C= (n.1101+818C=)
c.829-54C= (n.829-54C=)
3g.38909249A>CCA2755908092SCN11Ac.1102-55T>G (n.1102-55T>G)
c.922-55T>G (n.922-55T>G)
c.1146-55T>G (n.1146-55T>G)
c.439-55T>G (n.439-55T>G)
c.1477-55T>G (n.1477-55T>G)
c.1101+817T>G (n.1101+817T>G)
c.829-55T>G (n.829-55T>G)
3g.38909250C>ACA2665128548SCN11Ac.1102-56G>T (n.1102-56G>T)
c.922-56G>T (n.922-56G>T)
c.1146-56G>T (n.1146-56G>T)
c.439-56G>T (n.439-56G>T)
c.1477-56G>T (n.1477-56G>T)
c.1101+816G>T (n.1101+816G>T)
c.829-56G>T (n.829-56G>T)
 gnomAD v4
3g.38909250C=CA1358724544SCN11Ac.1102-56G= (n.1102-56G=)
c.922-56G= (n.922-56G=)
c.1146-56G= (n.1146-56G=)
c.439-56G= (n.439-56G=)
c.1477-56G= (n.1477-56G=)
c.1101+816G= (n.1101+816G=)
c.829-56G= (n.829-56G=)
3g.38909250C>TCA1358724545SCN11Ac.1102-56G>A (n.1102-56G>A)
c.922-56G>A (n.922-56G>A)
c.1146-56G>A (n.1146-56G>A)
c.439-56G>A (n.439-56G>A)
c.1477-56G>A (n.1477-56G>A)
c.1101+816G>A (n.1101+816G>A)
c.829-56G>A (n.829-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38909252A>CCA2755908093SCN11Ac.1102-58T>G (n.1102-58T>G)
c.922-58T>G (n.922-58T>G)
c.1146-58T>G (n.1146-58T>G)
c.439-58T>G (n.439-58T>G)
c.1477-58T>G (n.1477-58T>G)
c.1101+814T>G (n.1101+814T>G)
c.829-58T>G (n.829-58T>G)
3g.38909253T>CCA72964365SCN11Ac.1102-59A>G (n.1102-59A>G)
c.922-59A>G (n.922-59A>G)
c.1146-59A>G (n.1146-59A>G)
c.439-59A>G (n.439-59A>G)
c.1477-59A>G (n.1477-59A>G)
c.1101+813A>G (n.1101+813A>G)
c.829-59A>G (n.829-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38909253T=CA1358724546SCN11Ac.1102-59A= (n.1102-59A=)
c.922-59A= (n.922-59A=)
c.1146-59A= (n.1146-59A=)
c.439-59A= (n.439-59A=)
c.1477-59A= (n.1477-59A=)
c.1101+813A= (n.1101+813A=)
c.829-59A= (n.829-59A=)
3g.38909254C>ACA2665128549SCN11Ac.1102-60G>T (n.1102-60G>T)
c.922-60G>T (n.922-60G>T)
c.1146-60G>T (n.1146-60G>T)
c.439-60G>T (n.439-60G>T)
c.1477-60G>T (n.1477-60G>T)
c.1101+812G>T (n.1101+812G>T)
c.829-60G>T (n.829-60G>T)
 gnomAD v4
3g.38909254C>TCA2577555053SCN11Ac.1102-60G>A (n.1102-60G>A)
c.922-60G>A (n.922-60G>A)
c.1146-60G>A (n.1146-60G>A)
c.439-60G>A (n.439-60G>A)
c.1477-60G>A (n.1477-60G>A)
c.1101+812G>A (n.1101+812G>A)
c.829-60G>A (n.829-60G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched