Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38909109A= | CA1358724485 | SCN11A | c.1187T= (p.Leu396=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1231T= (n.1231T=) c.524T= (p.Leu175=) c.1562T= (p.Leu521=) c.1101+957T= (n.1101+957T=) c.914T= (p.Leu305=) | |
3 | g.38909109A>C | CA352168023 | SCN11A | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1231T>G (n.1231T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1101+957T>G (n.1101+957T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
3 | g.38909109A>G | CA352168024 | SCN11A | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1231T>C (n.1231T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1101+957T>C (n.1101+957T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38909109A>T | CA352168025 | SCN11A | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1231T>A (n.1231T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1101+957T>A (n.1101+957T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) | |
3 | g.38909110G>A | CA433141479 | SCN11A | c.1186C>T (p.Leu396=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1230C>T (n.1230C>T) c.523C>T (p.Leu175=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1101+956C>T (n.1101+956C>T) c.913C>T (p.Leu305=) | |
3 | g.38909110G>C | CA352168028 | SCN11A | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1230C>G (n.1230C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1101+956C>G (n.1101+956C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) | |
3 | g.38909110G>T | CA352168026 | SCN11A | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1230C>A (n.1230C>A) c.523C>A (p.Leu175Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1101+956C>A (n.1101+956C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) | |
3 | g.38909111G>A | CA433141480 | SCN11A | c.1185C>T (p.Thr395=) c.1005C>T (p.Thr335=) c.1229C>T (n.1229C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.1560C>T (p.Thr520=) c.1101+955C>T (n.1101+955C>T) c.912C>T (p.Thr304=) | |
3 | g.38909111G>C | CA433141481 | SCN11A | c.1185C>G (p.Thr395=) c.1005C>G (p.Thr335=) c.1229C>G (n.1229C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.1560C>G (p.Thr520=) c.1101+955C>G (n.1101+955C>G) c.912C>G (p.Thr304=) | |
3 | g.38909111G= | CA1358724486 | SCN11A | c.1185C= (p.Thr395=) c.1005C= (p.Thr335=) c.1229C= (n.1229C=) c.522C= (p.Thr174=) c.1560C= (p.Thr520=) c.1101+955C= (n.1101+955C=) c.912C= (p.Thr304=) | |
3 | g.38909111G>T | CA2322381 | SCN11A | c.1185C>A (p.Thr395=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.1229C>A (n.1229C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.1560C>A (p.Thr520=) c.1101+955C>A (n.1101+955C>A) c.912C>A (p.Thr304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909112G>A | CA352168031 | SCN11A | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1228C>T (n.1228C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1101+954C>T (n.1101+954C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) | |
3 | g.38909112G>C | CA352168033 | SCN11A | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.1228C>G (n.1228C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1101+954C>G (n.1101+954C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) | |
3 | g.38909112G= | CA1358724487 | SCN11A | c.1184C= (p.Thr395=) c.1004C= (p.Thr335=) c.1228C= (n.1228C=) c.521C= (p.Thr174=) c.1559C= (p.Thr520=) c.1101+954C= (n.1101+954C=) c.911C= (p.Thr304=) | |
3 | g.38909112G>T | CA2322382 | SCN11A | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.1228C>A (n.1228C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1101+954C>A (n.1101+954C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909113T>A | CA352168035 | SCN11A | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1227A>T (n.1227A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1101+953A>T (n.1101+953A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) | |
3 | g.38909113T>C | CA352168037 | SCN11A | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1227A>G (n.1227A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1101+953A>G (n.1101+953A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) | |
3 | g.38909113T>G | CA352168039 | SCN11A | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1227A>C (n.1227A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1101+953A>C (n.1101+953A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) | |
3 | g.38909114T>A | CA352168041 | SCN11A | c.1182A>T (p.Leu394Phe) c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.1226A>T (n.1226A>T) c.519A>T (p.Leu173Phe) c.1557A>T (p.Leu519Phe) c.1101+952A>T (n.1101+952A>T) c.909A>T (p.Leu303Phe) | |
3 | g.38909114T>C | CA433141482 | SCN11A | c.1182A>G (p.Leu394=) c.1002A>G (p.Leu334=) c.1226A>G (n.1226A>G) c.519A>G (p.Leu173=) c.1557A>G (p.Leu519=) c.1101+952A>G (n.1101+952A>G) c.909A>G (p.Leu303=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909114T>G | CA352168043 | SCN11A | c.1182A>C (p.Leu394Phe) c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.1226A>C (n.1226A>C) c.519A>C (p.Leu173Phe) c.1557A>C (p.Leu519Phe) c.1101+952A>C (n.1101+952A>C) c.909A>C (p.Leu303Phe) | |
3 | g.38909115A>C | CA352168045 | SCN11A | c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.1225T>G (n.1225T>G) c.518T>G (p.Leu173Ter) c.1556T>G (p.Leu519Ter) c.1101+951T>G (n.1101+951T>G) c.908T>G (p.Leu303Ter) | |
3 | g.38909115A>G | CA352168047 | SCN11A | c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1225T>C (n.1225T>C) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.1101+951T>C (n.1101+951T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) | |
3 | g.38909115A>T | CA352168049 | SCN11A | c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1225T>A (n.1225T>A) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.1101+951T>A (n.1101+951T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) | |
3 | g.38909115_38909116del | CA2665128529 | SCN11A | c.1180_1181del (p.Leu394AsnfsTer10) c.1000_1001del (p.Leu334AsnfsTer10) c.1224_1225del (n.1224_1225del) c.517_518del (p.Leu173AsnfsTer10) c.1555_1556del (p.Leu519AsnfsTer10) c.1101+950_1101+951del (n.1101+950_1101+951del) c.907_908del (p.Leu303AsnfsTer10) | gnomAD v4 |
3 | g.38909116A>C | CA352168052 | SCN11A | c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1224T>G (n.1224T>G) c.517T>G (p.Leu173Val) c.1555T>G (p.Leu519Val) c.1101+950T>G (n.1101+950T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) | |
3 | g.38909116A>G | CA433141483 | SCN11A | c.1180T>C (p.Leu394=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.1224T>C (n.1224T>C) c.517T>C (p.Leu173=) c.1555T>C (p.Leu519=) c.1101+950T>C (n.1101+950T>C) c.907T>C (p.Leu303=) | |
3 | g.38909116A>T | CA352168054 | SCN11A | c.1180T>A (p.Leu394Ile) c.1000T>A (p.Leu334Ile) c.1224T>A (n.1224T>A) c.517T>A (p.Leu173Ile) c.1555T>A (p.Leu519Ile) c.1101+950T>A (n.1101+950T>A) c.907T>A (p.Leu303Ile) | |
3 | g.38909117G>A | CA433141486 | SCN11A | c.1179C>T (p.Asn393=) c.999C>T (p.Asn333=) c.1223C>T (n.1223C>T) c.516C>T (p.Asn172=) c.1554C>T (p.Asn518=) c.1101+949C>T (n.1101+949C>T) c.906C>T (p.Asn302=) | |
3 | g.38909117G>C | CA352168056 | SCN11A | c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1223C>G (n.1223C>G) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.1101+949C>G (n.1101+949C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) | |
3 | g.38909117G>T | CA352168058 | SCN11A | c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1223C>A (n.1223C>A) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1101+949C>A (n.1101+949C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) | |
3 | g.38909118T>A | CA352168060 | SCN11A | c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1222A>T (n.1222A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1101+948A>T (n.1101+948A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) | |
3 | g.38909118T>C | CA352168061 | SCN11A | c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1222A>G (n.1222A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.1101+948A>G (n.1101+948A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.38909118T>G | CA352168063 | SCN11A | c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1222A>C (n.1222A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1101+948A>C (n.1101+948A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) | |
3 | g.38909119T>A | CA352168066 | SCN11A | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1221A>T (n.1221A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1101+947A>T (n.1101+947A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) | |
3 | g.38909119T>C | CA352168067 | SCN11A | c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1221A>G (n.1221A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1101+947A>G (n.1101+947A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) | |
3 | g.38909119T>G | CA352168069 | SCN11A | c.1177A>C (p.Asn393His) c.997A>C (p.Asn333His) c.1221A>C (n.1221A>C) c.514A>C (p.Asn172His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1101+947A>C (n.1101+947A>C) c.904A>C (p.Asn302His) | |
3 | g.38909120A>C | CA352168072 | SCN11A | c.1176T>G (p.Ile392Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.1220T>G (n.1220T>G) c.513T>G (p.Ile171Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1101+946T>G (n.1101+946T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) | |
3 | g.38909120A>G | CA433141495 | SCN11A | c.1176T>C (p.Ile392=) c.996T>C (p.Ile332=) c.1220T>C (n.1220T>C) c.513T>C (p.Ile171=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1101+946T>C (n.1101+946T>C) c.903T>C (p.Ile301=) | |
3 | g.38909120A>T | CA433141493 | SCN11A | c.1176T>A (p.Ile392=) c.996T>A (p.Ile332=) c.1220T>A (n.1220T>A) c.513T>A (p.Ile171=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1101+946T>A (n.1101+946T>A) c.903T>A (p.Ile301=) | |
3 | g.38909121A>C | CA352168074 | SCN11A | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1219T>G (n.1219T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1101+945T>G (n.1101+945T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) | |
3 | g.38909121A>G | CA352168076 | SCN11A | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1219T>C (n.1219T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1101+945T>C (n.1101+945T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) | |
3 | g.38909121A>T | CA352168077 | SCN11A | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1219T>A (n.1219T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1101+945T>A (n.1101+945T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) | |
3 | g.38909122T>A | CA352168080 | SCN11A | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1218A>T (n.1218A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1101+944A>T (n.1101+944A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) | |
3 | g.38909122T>C | CA352168082 | SCN11A | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1218A>G (n.1218A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1101+944A>G (n.1101+944A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) | |
3 | g.38909122T>G | CA352168084 | SCN11A | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1218A>C (n.1218A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1101+944A>C (n.1101+944A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) | |
3 | g.38909123C>A | CA433141496 | SCN11A | c.1173G>T (p.Leu391=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1217G>T (n.1217G>T) c.510G>T (p.Leu170=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1101+943G>T (n.1101+943G>T) c.900G>T (p.Leu300=) | |
3 | g.38909123C>G | CA433141497 | SCN11A | c.1173G>C (p.Leu391=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1217G>C (n.1217G>C) c.510G>C (p.Leu170=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1101+943G>C (n.1101+943G>C) c.900G>C (p.Leu300=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909123C>T | CA433141499 | SCN11A | c.1173G>A (p.Leu391=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1217G>A (n.1217G>A) c.510G>A (p.Leu170=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1101+943G>A (n.1101+943G>A) c.900G>A (p.Leu300=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909124del | CA2665128530 | SCN11A | c.1172del (p.Leu391ArgfsTer4) c.992del (p.Leu331ArgfsTer4) c.1216del (n.1216del) c.509del (p.Leu170ArgfsTer4) c.1547del (p.Leu516ArgfsTer4) c.1101+942del (n.1101+942del) c.899del (p.Leu300ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
3 | g.38909124A>C | CA352168088 | SCN11A | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1216T>G (n.1216T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1101+942T>G (n.1101+942T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.38909124A>G | CA352168090 | SCN11A | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1216T>C (n.1216T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1101+942T>C (n.1101+942T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) | |
3 | g.38909124A>T | CA352168086 | SCN11A | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1216T>A (n.1216T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1101+942T>A (n.1101+942T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) | |
3 | g.38909125G>A | CA433141503 | SCN11A | c.1171C>T (p.Leu391=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1215C>T (n.1215C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1101+941C>T (n.1101+941C>T) c.898C>T (p.Leu300=) | |
3 | g.38909125G>C | CA352168095 | SCN11A | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1215C>G (n.1215C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1101+941C>G (n.1101+941C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) | |
3 | g.38909125G>T | CA352168092 | SCN11A | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1215C>A (n.1215C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1101+941C>A (n.1101+941C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) | |
3 | g.38909126G>A | CA433141504 | SCN11A | c.1170C>T (p.Tyr390=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.1214C>T (n.1214C>T) c.507C>T (p.Tyr169=) c.1545C>T (p.Tyr515=) c.1101+940C>T (n.1101+940C>T) c.897C>T (p.Tyr299=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909126G>C | CA352168099 | SCN11A | c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.1214C>G (n.1214C>G) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.1545C>G (p.Tyr515Ter) c.1101+940C>G (n.1101+940C>G) c.897C>G (p.Tyr299Ter) | |
3 | g.38909126G>T | CA352168097 | SCN11A | c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.1214C>A (n.1214C>A) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.1101+940C>A (n.1101+940C>A) c.897C>A (p.Tyr299Ter) | |
3 | g.38909127T>A | CA352168104 | SCN11A | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.1213A>T (n.1213A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1101+939A>T (n.1101+939A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.38909127T>C | CA352168102 | SCN11A | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.1213A>G (n.1213A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1101+939A>G (n.1101+939A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) | |
3 | g.38909127T>G | CA352168105 | SCN11A | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.1213A>C (n.1213A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1101+939A>C (n.1101+939A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) | |
3 | g.38909128A>C | CA352168107 | SCN11A | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.1212T>G (n.1212T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1101+938T>G (n.1101+938T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) | |
3 | g.38909128A>G | CA352168109 | SCN11A | c.1168T>C (p.Tyr390His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.1212T>C (n.1212T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1101+938T>C (n.1101+938T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) | |
3 | g.38909128A>T | CA352168111 | SCN11A | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.1212T>A (n.1212T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1101+938T>A (n.1101+938T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) | |
3 | g.38909129G>A | CA433141513 | SCN11A | c.1167C>T (p.Phe389=) c.987C>T (p.Phe329=) c.1211C>T (n.1211C>T) c.504C>T (p.Phe168=) c.1542C>T (p.Phe514=) c.1101+937C>T (n.1101+937C>T) c.894C>T (p.Phe298=) | |
3 | g.38909129G>C | CA352168113 | SCN11A | c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.1211C>G (n.1211C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1101+937C>G (n.1101+937C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) | |
3 | g.38909129G>T | CA352168116 | SCN11A | c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.1211C>A (n.1211C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1101+937C>A (n.1101+937C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) | |
3 | g.38909130A>C | CA352168118 | SCN11A | c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1210T>G (n.1210T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1101+936T>G (n.1101+936T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) | |
3 | g.38909130A>G | CA352168119 | SCN11A | c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1210T>C (n.1210T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1101+936T>C (n.1101+936T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) | |
3 | g.38909130A>T | CA352168121 | SCN11A | c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1210T>A (n.1210T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1101+936T>A (n.1101+936T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) | |
3 | g.38909131A>C | CA352168124 | SCN11A | c.1165T>G (p.Phe389Val) c.985T>G (p.Phe329Val) c.1209T>G (n.1209T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1101+935T>G (n.1101+935T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) | COSMIC |
3 | g.38909131A>G | CA352168127 | SCN11A | c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1209T>C (n.1209T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1101+935T>C (n.1101+935T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) | |
3 | g.38909131A>T | CA352168129 | SCN11A | c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1209T>A (n.1209T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1101+935T>A (n.1101+935T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) | |
3 | g.38909132G>A | CA433141517 | SCN11A | c.1164C>T (p.Ser388=) c.984C>T (p.Ser328=) c.1208C>T (n.1208C>T) c.501C>T (p.Ser167=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1101+934C>T (n.1101+934C>T) c.891C>T (p.Ser297=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909132G>C | CA433141519 | SCN11A | c.1164C>G (p.Ser388=) c.984C>G (p.Ser328=) c.1208C>G (n.1208C>G) c.501C>G (p.Ser167=) c.1539C>G (p.Ser513=) c.1101+934C>G (n.1101+934C>G) c.891C>G (p.Ser297=) | |
3 | g.38909132G>T | CA433141521 | SCN11A | c.1164C>A (p.Ser388=) c.984C>A (p.Ser328=) c.1208C>A (n.1208C>A) c.501C>A (p.Ser167=) c.1539C>A (p.Ser513=) c.1101+934C>A (n.1101+934C>A) c.891C>A (p.Ser297=) | |
3 | g.38909133G>A | CA352168136 | SCN11A | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.1207C>T (n.1207C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1101+933C>T (n.1101+933C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) | |
3 | g.38909133G>C | CA352168134 | SCN11A | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.1207C>G (n.1207C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1101+933C>G (n.1101+933C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
3 | g.38909133G>T | CA352168132 | SCN11A | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.1207C>A (n.1207C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1101+933C>A (n.1101+933C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
3 | g.38909134A= | CA1358724488 | SCN11A | c.1162T= (p.Ser388=) c.982T= (p.Ser328=) c.1206T= (n.1206T=) c.499T= (p.Ser167=) c.1537T= (p.Ser513=) c.1101+932T= (n.1101+932T=) c.889T= (p.Ser297=) | |
3 | g.38909134A>C | CA352168139 | SCN11A | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1206T>G (n.1206T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1101+932T>G (n.1101+932T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
3 | g.38909134A>G | CA352168141 | SCN11A | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1206T>C (n.1206T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1101+932T>C (n.1101+932T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909134A>T | CA352168143 | SCN11A | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1206T>A (n.1206T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1101+932T>A (n.1101+932T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
3 | g.38909135G>A | CA2322383 | SCN11A | c.1161C>T (p.Gly387=) c.981C>T (p.Gly327=) c.1205C>T (n.1205C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.1536C>T (p.Gly512=) c.1101+931C>T (n.1101+931C>T) c.888C>T (p.Gly296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909135G>C | CA433141529 | SCN11A | c.1161C>G (p.Gly387=) c.981C>G (p.Gly327=) c.1205C>G (n.1205C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.1536C>G (p.Gly512=) c.1101+931C>G (n.1101+931C>G) c.888C>G (p.Gly296=) | |
3 | g.38909135G= | CA1358724489 | SCN11A | c.1161C= (p.Gly387=) c.981C= (p.Gly327=) c.1205C= (n.1205C=) c.498C= (p.Gly166=) c.1536C= (p.Gly512=) c.1101+931C= (n.1101+931C=) c.888C= (p.Gly296=) | |
3 | g.38909135G>T | CA433141527 | SCN11A | c.1161C>A (p.Gly387=) c.981C>A (p.Gly327=) c.1205C>A (n.1205C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.1536C>A (p.Gly512=) c.1101+931C>A (n.1101+931C>A) c.888C>A (p.Gly296=) | |
3 | g.38909136C>A | CA352168146 | SCN11A | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1204G>T (n.1204G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1101+930G>T (n.1101+930G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) | |
3 | g.38909136C>G | CA352168148 | SCN11A | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1204G>C (n.1204G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1101+930G>C (n.1101+930G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
3 | g.38909136C>T | CA352168149 | SCN11A | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1204G>A (n.1204G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1101+930G>A (n.1101+930G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
3 | g.38909137C>A | CA352168153 | SCN11A | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1203G>T (n.1203G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1101+929G>T (n.1101+929G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
3 | g.38909137C>G | CA352168154 | SCN11A | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1203G>C (n.1203G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1101+929G>C (n.1101+929G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
3 | g.38909137C>T | CA352168155 | SCN11A | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1203G>A (n.1203G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1101+929G>A (n.1101+929G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) | |
3 | g.38909138C>A | CA433141536 | SCN11A | c.1158G>T (p.Leu386=) c.978G>T (p.Leu326=) c.1202G>T (n.1202G>T) c.495G>T (p.Leu165=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1101+928G>T (n.1101+928G>T) c.885G>T (p.Leu295=) | |
3 | g.38909138C>G | CA433141535 | SCN11A | c.1158G>C (p.Leu386=) c.978G>C (p.Leu326=) c.1202G>C (n.1202G>C) c.495G>C (p.Leu165=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1101+928G>C (n.1101+928G>C) c.885G>C (p.Leu295=) | |
3 | g.38909138C>T | CA433141533 | SCN11A | c.1158G>A (p.Leu386=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1202G>A (n.1202G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1101+928G>A (n.1101+928G>A) c.885G>A (p.Leu295=) | |
3 | g.38909139A>C | CA352168156 | SCN11A | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1201T>G (n.1201T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1101+927T>G (n.1101+927T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
3 | g.38909139A>G | CA352168158 | SCN11A | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1201T>C (n.1201T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1101+927T>C (n.1101+927T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
3 | g.38909139A>T | CA352168160 | SCN11A | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1201T>A (n.1201T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1101+927T>A (n.1101+927T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
3 | g.38909140G>A | CA433141539 | SCN11A | c.1156C>T (p.Leu386=) c.976C>T (p.Leu326=) c.1200C>T (n.1200C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1101+926C>T (n.1101+926C>T) c.883C>T (p.Leu295=) | |
3 | g.38909140G>C | CA352168162 | SCN11A | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1200C>G (n.1200C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1101+926C>G (n.1101+926C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
3 | g.38909140G>T | CA352168164 | SCN11A | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1200C>A (n.1200C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1101+926C>A (n.1101+926C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
3 | g.38909141G>A | CA433141542 | SCN11A | c.1155C>T (p.Phe385=) c.975C>T (p.Phe325=) c.1199C>T (n.1199C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.1101+925C>T (n.1101+925C>T) c.882C>T (p.Phe294=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909141G>C | CA352168166 | SCN11A | c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.1199C>G (n.1199C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.1101+925C>G (n.1101+925C>G) c.882C>G (p.Phe294Leu) | |
3 | g.38909141G>T | CA352168176 | SCN11A | c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.1199C>A (n.1199C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.1101+925C>A (n.1101+925C>A) c.882C>A (p.Phe294Leu) | |
3 | g.38909142A= | CA1358724490 | SCN11A | c.1154T= (p.Phe385=) c.974T= (p.Phe325=) c.1198T= (n.1198T=) c.491T= (p.Phe164=) c.1529T= (p.Phe510=) c.1101+924T= (n.1101+924T=) c.881T= (p.Phe294=) | |
3 | g.38909142A>C | CA352168177 | SCN11A | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.1198T>G (n.1198T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1101+924T>G (n.1101+924T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
3 | g.38909142A>G | CA352168179 | SCN11A | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.1198T>C (n.1198T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1101+924T>C (n.1101+924T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38909142A>T | CA352168181 | SCN11A | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.1198T>A (n.1198T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1101+924T>A (n.1101+924T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
3 | g.38909143A>C | CA352168183 | SCN11A | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.1197T>G (n.1197T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1101+923T>G (n.1101+923T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) | |
3 | g.38909143A>G | CA352168185 | SCN11A | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.1197T>C (n.1197T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1101+923T>C (n.1101+923T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
3 | g.38909143A>T | CA352168187 | SCN11A | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.1197T>A (n.1197T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1101+923T>A (n.1101+923T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
3 | g.38909144A>C | CA352168189 | SCN11A | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.972T>G (p.Ile324Met) c.1196T>G (n.1196T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1101+922T>G (n.1101+922T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) | |
3 | g.38909144A>G | CA433141548 | SCN11A | c.1152T>C (p.Ile384=) c.972T>C (p.Ile324=) c.1196T>C (n.1196T>C) c.489T>C (p.Ile163=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1101+922T>C (n.1101+922T>C) c.879T>C (p.Ile293=) | |
3 | g.38909144A>T | CA433141550 | SCN11A | c.1152T>A (p.Ile384=) c.972T>A (p.Ile324=) c.1196T>A (n.1196T>A) c.489T>A (p.Ile163=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1101+922T>A (n.1101+922T>A) c.879T>A (p.Ile293=) | |
3 | g.38909145A>C | CA352168192 | SCN11A | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1195T>G (n.1195T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1101+921T>G (n.1101+921T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
3 | g.38909145A>G | CA352168194 | SCN11A | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1195T>C (n.1195T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1101+921T>C (n.1101+921T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) | |
3 | g.38909145A>T | CA352168195 | SCN11A | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1195T>A (n.1195T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1101+921T>A (n.1101+921T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) | |
3 | g.38909146T>A | CA352168202 | SCN11A | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1101+920A>T (n.1101+920A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
3 | g.38909146T>C | CA352168198 | SCN11A | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.1194A>G (n.1194A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1101+920A>G (n.1101+920A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) | gnomAD v4 |
3 | g.38909146T>G | CA352168200 | SCN11A | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1194A>C (n.1194A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1101+920A>C (n.1101+920A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) | |
3 | g.38909147G>A | CA433141555 | SCN11A | c.1149C>T (p.Val383=) c.969C>T (p.Val323=) c.1193C>T (n.1193C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.1524C>T (p.Val508=) c.1101+919C>T (n.1101+919C>T) c.876C>T (p.Val292=) | |
3 | g.38909147G>C | CA433141556 | SCN11A | c.1149C>G (p.Val383=) c.969C>G (p.Val323=) c.1193C>G (n.1193C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.1524C>G (p.Val508=) c.1101+919C>G (n.1101+919C>G) c.876C>G (p.Val292=) | |
3 | g.38909147G>T | CA433141557 | SCN11A | c.1149C>A (p.Val383=) c.969C>A (p.Val323=) c.1193C>A (n.1193C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.1524C>A (p.Val508=) c.1101+919C>A (n.1101+919C>A) c.876C>A (p.Val292=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909148A>C | CA352168204 | SCN11A | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.1192T>G (n.1192T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1101+918T>G (n.1101+918T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) | |
3 | g.38909148A>G | CA352168205 | SCN11A | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.1192T>C (n.1192T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1101+918T>C (n.1101+918T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) | |
3 | g.38909148A>T | CA352168207 | SCN11A | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.1192T>A (n.1192T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1101+918T>A (n.1101+918T>A) c.875T>A (p.Val292Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.38909149C>A | CA352168210 | SCN11A | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.1191G>T (n.1191G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1101+917G>T (n.1101+917G>T) c.874G>T (p.Val292Phe) | |
3 | g.38909149C>G | CA352168211 | SCN11A | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.1191G>C (n.1191G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1101+917G>C (n.1101+917G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) | |
3 | g.38909149C>T | CA352168213 | SCN11A | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.1191G>A (n.1191G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1101+917G>A (n.1101+917G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) | |
3 | g.38909150C>A | CA433141562 | SCN11A | c.1146G>T (p.Val382=) c.966G>T (p.Val322=) c.1190G>T (n.1190G>T) c.483G>T (p.Val161=) c.1521G>T (p.Val507=) c.1101+916G>T (n.1101+916G>T) c.873G>T (p.Val291=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909150C= | CA1358724491 | SCN11A | c.1146G= (p.Val382=) c.966G= (p.Val322=) c.1190G= (n.1190G=) c.483G= (p.Val161=) c.1521G= (p.Val507=) c.1101+916G= (n.1101+916G=) c.873G= (p.Val291=) | |
3 | g.38909150C>G | CA433141564 | SCN11A | c.1146G>C (p.Val382=) c.966G>C (p.Val322=) c.1190G>C (n.1190G>C) c.483G>C (p.Val161=) c.1521G>C (p.Val507=) c.1101+916G>C (n.1101+916G>C) c.873G>C (p.Val291=) | |
3 | g.38909150C>T | CA433141565 | SCN11A | c.1146G>A (p.Val382=) c.966G>A (p.Val322=) c.1190G>A (n.1190G>A) c.483G>A (p.Val161=) c.1521G>A (p.Val507=) c.1101+916G>A (n.1101+916G>A) c.873G>A (p.Val291=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909151A= | CA1358724492 | SCN11A | c.1145T= (p.Val382=) c.965T= (p.Val322=) c.1189T= (n.1189T=) c.482T= (p.Val161=) c.1520T= (p.Val507=) c.1101+915T= (n.1101+915T=) c.872T= (p.Val291=) | |
3 | g.38909151A>C | CA352168215 | SCN11A | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.1189T>G (n.1189T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1101+915T>G (n.1101+915T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) | |
3 | g.38909151A>G | CA352168217 | SCN11A | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.1189T>C (n.1189T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1101+915T>C (n.1101+915T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) | dbSNP |
3 | g.38909151A>T | CA352168219 | SCN11A | c.1145T>A (p.Val382Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.1189T>A (n.1189T>A) c.482T>A (p.Val161Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1101+915T>A (n.1101+915T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) | |
3 | g.38909152C>A | CA352168222 | SCN11A | c.1144G>T (p.Val382Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) c.481G>T (p.Val161Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1101+914G>T (n.1101+914G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) | |
3 | g.38909152C>G | CA352168223 | SCN11A | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.1188G>C (n.1188G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1101+914G>C (n.1101+914G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) | |
3 | g.38909152C>T | CA352168225 | SCN11A | c.1144G>A (p.Val382Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.1188G>A (n.1188G>A) c.481G>A (p.Val161Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1101+914G>A (n.1101+914G>A) c.871G>A (p.Val291Met) | |
3 | g.38909153A>C | CA352168227 | SCN11A | c.1143T>G (p.Ile381Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.1187T>G (n.1187T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1101+913T>G (n.1101+913T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) | |
3 | g.38909153A>G | CA433141572 | SCN11A | c.1143T>C (p.Ile381=) c.963T>C (p.Ile321=) c.1187T>C (n.1187T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.1518T>C (p.Ile506=) c.1101+913T>C (n.1101+913T>C) c.870T>C (p.Ile290=) | |
3 | g.38909153A>T | CA433141573 | SCN11A | c.1143T>A (p.Ile381=) c.963T>A (p.Ile321=) c.1187T>A (n.1187T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.1518T>A (p.Ile506=) c.1101+913T>A (n.1101+913T>A) c.870T>A (p.Ile290=) | |
3 | g.38909154del | CA2665128531 | SCN11A | c.1143del (p.Ile381MetfsTer11) c.963del (p.Ile321MetfsTer11) c.1187del (n.1187del) c.480del (p.Ile160MetfsTer11) c.1518del (p.Ile506MetfsTer11) c.1101+913del (n.1101+913del) c.870del (p.Ile290MetfsTer11) | gnomAD v4 |
3 | g.38909154A= | CA1358724493 | SCN11A | c.1142T= (p.Ile381=) c.962T= (p.Ile321=) c.1186T= (n.1186T=) c.479T= (p.Ile160=) c.1517T= (p.Ile506=) c.1101+912T= (n.1101+912T=) c.869T= (p.Ile290=) | |
3 | g.38909154A>C | CA352168231 | SCN11A | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1186T>G (n.1186T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1101+912T>G (n.1101+912T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) | |
3 | g.38909154A>G | CA171014 | SCN11A | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1186T>C (n.1186T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1101+912T>C (n.1101+912T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909154A>T | CA352168232 | SCN11A | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1186T>A (n.1186T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1101+912T>A (n.1101+912T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) | |
3 | g.38909155T>A | CA352168234 | SCN11A | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1185A>T (n.1185A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1101+911A>T (n.1101+911A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38909155T>C | CA352168235 | SCN11A | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.1185A>G (n.1185A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1101+911A>G (n.1101+911A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) | |
3 | g.38909155T>G | CA352168237 | SCN11A | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1185A>C (n.1185A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1101+911A>C (n.1101+911A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) | |
3 | g.38909155_38909158delinsTGAA | CA1358724494 | SCN11A | c.1138_1141delinsTTCA (p.Phe380=) c.958_961delinsTTCA (p.Phe320=) c.1182_1185delinsTTCA (n.1182_1185delinsTTCA) c.475_478delinsTTCA (p.Phe159=) c.1513_1516delinsTTCA (p.Phe505=) c.1101+908_1101+911delinsTTCA (n.1101+908_1101+911delinsTTCA) c.865_868delinsTTCA (p.Phe289=) | |
3 | g.38909156G>A | CA433141579 | SCN11A | c.1140C>T (p.Phe380=) c.960C>T (p.Phe320=) c.1184C>T (n.1184C>T) c.477C>T (p.Phe159=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1101+910C>T (n.1101+910C>T) c.867C>T (p.Phe289=) | |
3 | g.38909156G>C | CA352168239 | SCN11A | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.1184C>G (n.1184C>G) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1101+910C>G (n.1101+910C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) | |
3 | g.38909156G>T | CA352168241 | SCN11A | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.1184C>A (n.1184C>A) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1101+910C>A (n.1101+910C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) | |
3 | g.38909164_38909166del | CA2322384 | SCN11A | c.1138_1140del (p.Phe380del) c.958_960del (p.Phe320del) c.1182_1184del (n.1182_1184del) c.475_477del (p.Phe159del) c.1513_1515del (p.Phe505del) c.1101+908_1101+910del (n.1101+908_1101+910del) c.865_867del (p.Phe289del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38909157A>C | CA352168245 | SCN11A | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1183T>G (n.1183T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1101+909T>G (n.1101+909T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
3 | g.38909157A>G | CA352168247 | SCN11A | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1183T>C (n.1183T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1101+909T>C (n.1101+909T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
3 | g.38909157A>T | CA352168248 | SCN11A | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1183T>A (n.1183T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1101+909T>A (n.1101+909T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
3 | g.38909158A>C | CA352168250 | SCN11A | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.1182T>G (n.1182T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1101+908T>G (n.1101+908T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
3 | g.38909158A>G | CA352168252 | SCN11A | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1182T>C (n.1182T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1101+908T>C (n.1101+908T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.38909158A>T | CA352168254 | SCN11A | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1182T>A (n.1182T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1101+908T>A (n.1101+908T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.38909159G>A | CA433141587 | SCN11A | c.1137C>T (p.Phe379=) c.957C>T (p.Phe319=) c.1181C>T (n.1181C>T) c.474C>T (p.Phe158=) c.1512C>T (p.Phe504=) c.1101+907C>T (n.1101+907C>T) c.864C>T (p.Phe288=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909159G>C | CA352168256 | SCN11A | c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1181C>G (n.1181C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1101+907C>G (n.1101+907C>G) c.864C>G (p.Phe288Leu) | |
3 | g.38909159G>T | CA352168258 | SCN11A | c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1181C>A (n.1181C>A) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1101+907C>A (n.1101+907C>A) c.864C>A (p.Phe288Leu) | |
3 | g.38909160A>C | CA352168260 | SCN11A | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1180T>G (n.1180T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1101+906T>G (n.1101+906T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) | |
3 | g.38909160A>G | CA352168262 | SCN11A | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1180T>C (n.1180T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1101+906T>C (n.1101+906T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) | |
3 | g.38909160A>T | CA352168263 | SCN11A | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1180T>A (n.1180T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1101+906T>A (n.1101+906T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) | |
3 | g.38909161A= | CA1358724495 | SCN11A | c.1135T= (p.Phe379=) c.955T= (p.Phe319=) c.1179T= (n.1179T=) c.472T= (p.Phe158=) c.1510T= (p.Phe504=) c.1101+905T= (n.1101+905T=) c.862T= (p.Phe288=) | |
3 | g.38909161A>C | CA352168265 | SCN11A | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1179T>G (n.1179T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1101+905T>G (n.1101+905T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) | dbSNP |
3 | g.38909161A>G | CA352168267 | SCN11A | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1179T>C (n.1179T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1101+905T>C (n.1101+905T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) | |
3 | g.38909161A>T | CA352168269 | SCN11A | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1179T>A (n.1179T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1101+905T>A (n.1101+905T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.38909162G>A | CA433141594 | SCN11A | c.1134C>T (p.Phe378=) c.954C>T (p.Phe318=) c.1178C>T (n.1178C>T) c.471C>T (p.Phe157=) c.1509C>T (p.Phe503=) c.1101+904C>T (n.1101+904C>T) c.861C>T (p.Phe287=) | |
3 | g.38909162G>C | CA352168271 | SCN11A | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1178C>G (n.1178C>G) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.1101+904C>G (n.1101+904C>G) c.861C>G (p.Phe287Leu) | |
3 | g.38909162G= | CA1358724496 | SCN11A | c.1134C= (p.Phe378=) c.954C= (p.Phe318=) c.1178C= (n.1178C=) c.471C= (p.Phe157=) c.1509C= (p.Phe503=) c.1101+904C= (n.1101+904C=) c.861C= (p.Phe287=) | |
3 | g.38909162G>T | CA2322385 | SCN11A | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1178C>A (n.1178C>A) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.1101+904C>A (n.1101+904C>A) c.861C>A (p.Phe287Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909163A= | CA1358724497 | SCN11A | c.1133T= (p.Phe378=) c.953T= (p.Phe318=) c.1177T= (n.1177T=) c.470T= (p.Phe157=) c.1508T= (p.Phe503=) c.1101+903T= (n.1101+903T=) c.860T= (p.Phe287=) | |
3 | g.38909163A>C | CA352168274 | SCN11A | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1177T>G (n.1177T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1101+903T>G (n.1101+903T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909163A>G | CA352168276 | SCN11A | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1177T>C (n.1177T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1101+903T>C (n.1101+903T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
3 | g.38909163A>T | CA352168278 | SCN11A | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1177T>A (n.1177T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1101+903T>A (n.1101+903T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) | |
3 | g.38909164A= | CA1358724498 | SCN11A | c.1132T= (p.Phe378=) c.952T= (p.Phe318=) c.1176T= (n.1176T=) c.469T= (p.Phe157=) c.1507T= (p.Phe503=) c.1101+902T= (n.1101+902T=) c.859T= (p.Phe287=) | |
3 | g.38909164A>C | CA352168280 | SCN11A | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.1176T>G (n.1176T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1101+902T>G (n.1101+902T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909164A>G | CA352168283 | SCN11A | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1176T>C (n.1176T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1101+902T>C (n.1101+902T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909164A>T | CA352168279 | SCN11A | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1176T>A (n.1176T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1101+902T>A (n.1101+902T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
3 | g.38909165G>A | CA433141599 | SCN11A | c.1131C>T (p.Val377=) c.951C>T (p.Val317=) c.1175C>T (n.1175C>T) c.468C>T (p.Val156=) c.1506C>T (p.Val502=) c.1101+901C>T (n.1101+901C>T) c.858C>T (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909165G>C | CA433141601 | SCN11A | c.1131C>G (p.Val377=) c.951C>G (p.Val317=) c.1175C>G (n.1175C>G) c.468C>G (p.Val156=) c.1506C>G (p.Val502=) c.1101+901C>G (n.1101+901C>G) c.858C>G (p.Val286=) | |
3 | g.38909165G= | CA1358724499 | SCN11A | c.1131C= (p.Val377=) c.951C= (p.Val317=) c.1175C= (n.1175C=) c.468C= (p.Val156=) c.1506C= (p.Val502=) c.1101+901C= (n.1101+901C=) c.858C= (p.Val286=) | |
3 | g.38909165G>T | CA433141603 | SCN11A | c.1131C>A (p.Val377=) c.951C>A (p.Val317=) c.1175C>A (n.1175C>A) c.468C>A (p.Val156=) c.1506C>A (p.Val502=) c.1101+901C>A (n.1101+901C>A) c.858C>A (p.Val286=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909166A>C | CA352168286 | SCN11A | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.1174T>G (n.1174T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1101+900T>G (n.1101+900T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
3 | g.38909166A>G | CA352168288 | SCN11A | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.1174T>C (n.1174T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1101+900T>C (n.1101+900T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) | |
3 | g.38909166A>T | CA352168289 | SCN11A | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.1174T>A (n.1174T>A) c.467T>A (p.Val156Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) c.1101+900T>A (n.1101+900T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) | |
3 | g.38909167C>A | CA352168292 | SCN11A | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.1173G>T (n.1173G>T) c.466G>T (p.Val156Phe) c.1504G>T (p.Val502Phe) c.1101+899G>T (n.1101+899G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) | |
3 | g.38909167C= | CA1358724500 | SCN11A | c.1129G= (p.Val377=) c.949G= (p.Val317=) c.1173G= (n.1173G=) c.466G= (p.Val156=) c.1504G= (p.Val502=) c.1101+899G= (n.1101+899G=) c.856G= (p.Val286=) | |
3 | g.38909167C>G | CA2322386 | SCN11A | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.1173G>C (n.1173G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1101+899G>C (n.1101+899G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909167C>T | CA352168294 | SCN11A | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.1173G>A (n.1173G>A) c.466G>A (p.Val156Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1101+899G>A (n.1101+899G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) | |
3 | g.38909168T>A | CA433141608 | SCN11A | c.1128A>T (p.Ser376=) c.948A>T (p.Ser316=) c.1172A>T (n.1172A>T) c.465A>T (p.Ser155=) c.1503A>T (p.Ser501=) c.1101+898A>T (n.1101+898A>T) c.855A>T (p.Ser285=) | gnomAD v4 |
3 | g.38909168T>C | CA433141610 | SCN11A | c.1128A>G (p.Ser376=) c.948A>G (p.Ser316=) c.1172A>G (n.1172A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.1503A>G (p.Ser501=) c.1101+898A>G (n.1101+898A>G) c.855A>G (p.Ser285=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38909168T>G | CA433141612 | SCN11A | c.1128A>C (p.Ser376=) c.948A>C (p.Ser316=) c.1172A>C (n.1172A>C) c.465A>C (p.Ser155=) c.1503A>C (p.Ser501=) c.1101+898A>C (n.1101+898A>C) c.855A>C (p.Ser285=) | |
3 | g.38909168T= | CA1358724501 | SCN11A | c.1128A= (p.Ser376=) c.948A= (p.Ser316=) c.1172A= (n.1172A=) c.465A= (p.Ser155=) c.1503A= (p.Ser501=) c.1101+898A= (n.1101+898A=) c.855A= (p.Ser285=) | |
3 | g.38909169G>A | CA352168300 | SCN11A | c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.1171C>T (n.1171C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1101+897C>T (n.1101+897C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) | |
3 | g.38909169G>C | CA352168296 | SCN11A | c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.947C>G (p.Ser316Ter) c.1171C>G (n.1171C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.1101+897C>G (n.1101+897C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) | |
3 | g.38909169G>T | CA352168298 | SCN11A | c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.1171C>A (n.1171C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1101+897C>A (n.1101+897C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) | |
3 | g.38909170A>C | CA352168301 | SCN11A | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1170T>G (n.1170T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1101+896T>G (n.1101+896T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.38909170A>G | CA352168303 | SCN11A | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1170T>C (n.1170T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1101+896T>C (n.1101+896T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) | |
3 | g.38909170A>T | CA352168305 | SCN11A | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1170T>A (n.1170T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1101+896T>A (n.1101+896T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) | |
3 | g.38909171G>A | CA433141619 | SCN11A | c.1125C>T (p.Tyr375=) c.945C>T (p.Tyr315=) c.1169C>T (n.1169C>T) c.462C>T (p.Tyr154=) c.1500C>T (p.Tyr500=) c.1101+895C>T (n.1101+895C>T) c.852C>T (p.Tyr284=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38909171G>C | CA352168308 | SCN11A | c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1169C>G (n.1169C>G) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.1101+895C>G (n.1101+895C>G) c.852C>G (p.Tyr284Ter) | |
3 | g.38909171G>T | CA352168309 | SCN11A | c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.1169C>A (n.1169C>A) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.1101+895C>A (n.1101+895C>A) c.852C>A (p.Tyr284Ter) | |
3 | g.38909172T>A | CA352168312 | SCN11A | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1168A>T (n.1168A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1101+894A>T (n.1101+894A>T) c.851A>T (p.Tyr284Phe) | |
3 | g.38909172T>C | CA352168316 | SCN11A | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1168A>G (n.1168A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1101+894A>G (n.1101+894A>G) c.851A>G (p.Tyr284Cys) | |
3 | g.38909172T>G | CA352168314 | SCN11A | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1168A>C (n.1168A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1101+894A>C (n.1101+894A>C) c.851A>C (p.Tyr284Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.38909172T= | CA1358724502 | SCN11A | c.1124A= (p.Tyr375=) c.944A= (p.Tyr315=) c.1168A= (n.1168A=) c.461A= (p.Tyr154=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.1101+894A= (n.1101+894A=) c.851A= (p.Tyr284=) | |
3 | g.38909173A= | CA1358724503 | SCN11A | c.1123T= (p.Tyr375=) c.943T= (p.Tyr315=) c.1167T= (n.1167T=) c.460T= (p.Tyr154=) c.1498T= (p.Tyr500=) c.1101+893T= (n.1101+893T=) c.850T= (p.Tyr284=) | |
3 | g.38909173A>C | CA352168318 | SCN11A | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.1167T>G (n.1167T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1101+893T>G (n.1101+893T>G) c.850T>G (p.Tyr284Asp) | |
3 | g.38909173A>G | CA352168320 | SCN11A | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.1167T>C (n.1167T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1101+893T>C (n.1101+893T>C) c.850T>C (p.Tyr284His) | dbSNP |
3 | g.38909173A>T | CA352168322 | SCN11A | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1167T>A (n.1167T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1101+893T>A (n.1101+893T>A) c.850T>A (p.Tyr284Asn) | |
3 | g.38909175_38909176dup | CA1358724504 | SCN11A | c.1122_1123dup (p.Tyr375SerfsTer18) c.942_943dup (p.Tyr315SerfsTer18) c.1166_1167dup (n.1166_1167dup) c.459_460dup (p.Tyr154SerfsTer18) c.1497_1498dup (p.Tyr500SerfsTer18) c.1101+892_1101+893dup (n.1101+892_1101+893dup) c.849_850dup (p.Tyr284SerfsTer18) | dbSNP |
3 | g.38909174G>A | CA433141624 | SCN11A | c.1122C>T (p.Leu374=) c.942C>T (p.Leu314=) c.1166C>T (n.1166C>T) c.459C>T (p.Leu153=) c.1497C>T (p.Leu499=) c.1101+892C>T (n.1101+892C>T) c.849C>T (p.Leu283=) | |
3 | g.38909174G>C | CA433141625 | SCN11A | c.1122C>G (p.Leu374=) c.942C>G (p.Leu314=) c.1166C>G (n.1166C>G) c.459C>G (p.Leu153=) c.1497C>G (p.Leu499=) c.1101+892C>G (n.1101+892C>G) c.849C>G (p.Leu283=) | |
3 | g.38909174G= | CA1358724505 | SCN11A | c.1122C= (p.Leu374=) c.942C= (p.Leu314=) c.1166C= (n.1166C=) c.459C= (p.Leu153=) c.1497C= (p.Leu499=) c.1101+892C= (n.1101+892C=) c.849C= (p.Leu283=) | |
3 | g.38909174G>T | CA433141627 | SCN11A | c.1122C>A (p.Leu374=) c.942C>A (p.Leu314=) c.1166C>A (n.1166C>A) c.459C>A (p.Leu153=) c.1497C>A (p.Leu499=) c.1101+892C>A (n.1101+892C>A) c.849C>A (p.Leu283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909175A>C | CA352168324 | SCN11A | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1165T>G (n.1165T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1101+891T>G (n.1101+891T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
3 | g.38909175A>G | CA352168326 | SCN11A | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1165T>C (n.1165T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1101+891T>C (n.1101+891T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38909175A>T | CA352168328 | SCN11A | c.1121T>A (p.Leu374His) c.941T>A (p.Leu314His) c.1165T>A (n.1165T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.1496T>A (p.Leu499His) c.1101+891T>A (n.1101+891T>A) c.848T>A (p.Leu283His) | |
3 | g.38909176G>A | CA352168330 | SCN11A | c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1164C>T (n.1164C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1101+890C>T (n.1101+890C>T) c.847C>T (p.Leu283Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909176G>C | CA352168332 | SCN11A | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1164C>G (n.1164C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1101+890C>G (n.1101+890C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) | |
3 | g.38909176G= | CA1358724506 | SCN11A | c.1120C= (p.Leu374=) c.940C= (p.Leu314=) c.1164C= (n.1164C=) c.457C= (p.Leu153=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1101+890C= (n.1101+890C=) c.847C= (p.Leu283=) | |
3 | g.38909176G>T | CA352168333 | SCN11A | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1164C>A (n.1164C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1101+890C>A (n.1101+890C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) | |
3 | g.38909177C>A | CA433141633 | SCN11A | c.1119G>T (p.Gly373=) c.939G>T (p.Gly313=) c.1163G>T (n.1163G>T) c.456G>T (p.Gly152=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1101+889G>T (n.1101+889G>T) c.846G>T (p.Gly282=) | |
3 | g.38909177C= | CA1358724507 | SCN11A | c.1119G= (p.Gly373=) c.939G= (p.Gly313=) c.1163G= (n.1163G=) c.456G= (p.Gly152=) c.1494G= (p.Gly498=) c.1101+889G= (n.1101+889G=) c.846G= (p.Gly282=) | |
3 | g.38909177C>G | CA433141632 | SCN11A | c.1119G>C (p.Gly373=) c.939G>C (p.Gly313=) c.1163G>C (n.1163G>C) c.456G>C (p.Gly152=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1101+889G>C (n.1101+889G>C) c.846G>C (p.Gly282=) | |
3 | g.38909177C>T | CA433141634 | SCN11A | c.1119G>A (p.Gly373=) c.939G>A (p.Gly313=) c.1163G>A (n.1163G>A) c.456G>A (p.Gly152=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1101+889G>A (n.1101+889G>A) c.846G>A (p.Gly282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909178C>A | CA352168336 | SCN11A | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1162G>T (n.1162G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1101+888G>T (n.1101+888G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) | |
3 | g.38909178C>G | CA352168338 | SCN11A | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1162G>C (n.1162G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1101+888G>C (n.1101+888G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
3 | g.38909178C>T | CA352168339 | SCN11A | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1162G>A (n.1162G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1101+888G>A (n.1101+888G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) | |
3 | g.38909179C>A | CA352168341 | SCN11A | c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.1161G>T (n.1161G>T) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1101+887G>T (n.1101+887G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) | |
3 | g.38909179C>G | CA352168342 | SCN11A | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1161G>C (n.1161G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1101+887G>C (n.1101+887G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) | |
3 | g.38909179C>T | CA352168340 | SCN11A | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1161G>A (n.1161G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1101+887G>A (n.1101+887G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) | |
3 | g.38909180A= | CA1358724508 | SCN11A | c.1116T= (p.Thr372=) c.936T= (p.Thr312=) c.1160T= (n.1160T=) c.453T= (p.Thr151=) c.1491T= (p.Thr497=) c.1101+886T= (n.1101+886T=) c.843T= (p.Thr281=) | |
3 | g.38909180A>C | CA433141639 | SCN11A | c.1116T>G (p.Thr372=) c.936T>G (p.Thr312=) c.1160T>G (n.1160T>G) c.453T>G (p.Thr151=) c.1491T>G (p.Thr497=) c.1101+886T>G (n.1101+886T>G) c.843T>G (p.Thr281=) | |
3 | g.38909180A>G | CA72964295 | SCN11A | c.1116T>C (p.Thr372=) c.936T>C (p.Thr312=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.453T>C (p.Thr151=) c.1491T>C (p.Thr497=) c.1101+886T>C (n.1101+886T>C) c.843T>C (p.Thr281=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38909180A>T | CA433141641 | SCN11A | c.1116T>A (p.Thr372=) c.936T>A (p.Thr312=) c.1160T>A (n.1160T>A) c.453T>A (p.Thr151=) c.1491T>A (p.Thr497=) c.1101+886T>A (n.1101+886T>A) c.843T>A (p.Thr281=) | |
3 | g.38909181G>A | CA352168343 | SCN11A | c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1159C>T (n.1159C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1101+885C>T (n.1101+885C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.38909181G>C | CA352168345 | SCN11A | c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1159C>G (n.1159C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1101+885C>G (n.1101+885C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) | |
3 | g.38909181G>T | CA352168344 | SCN11A | c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1159C>A (n.1159C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1101+885C>A (n.1101+885C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) | |
3 | g.38909181_38909185delinsGTAGT | CA1358724509 | SCN11A | c.1111_1115delinsACTAC (p.Thr371=) c.931_935delinsACTAC (p.Thr311=) c.1155_1159delinsACTAC (n.1155_1159delinsACTAC) c.448_452delinsACTAC (p.Thr150=) c.1486_1490delinsACTAC (p.Thr496=) c.1101+881_1101+885delinsACTAC (n.1101+881_1101+885delinsACTAC) c.838_842delinsACTAC (p.Thr280=) | |
3 | g.38909182T>A | CA352168346 | SCN11A | c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1158A>T (n.1158A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1101+884A>T (n.1101+884A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) | |
3 | g.38909182T>C | CA72964296 | SCN11A | c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1158A>G (n.1158A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1101+884A>G (n.1101+884A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909182T>G | CA352168347 | SCN11A | c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1158A>C (n.1158A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1101+884A>C (n.1101+884A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) | COSMIC |
3 | g.38909182T= | CA1358724511 | SCN11A | c.1114A= (p.Thr372=) c.934A= (p.Thr312=) c.1158A= (n.1158A=) c.451A= (p.Thr151=) c.1489A= (p.Thr497=) c.1101+884A= (n.1101+884A=) c.841A= (p.Thr281=) | |
3 | g.38909182_38909185del | CA2322387 | SCN11A | c.1111_1114del (p.Thr371LeufsTer20) c.931_934del (p.Thr311LeufsTer20) c.1155_1158del (n.1155_1158del) c.448_451del (p.Thr150LeufsTer20) c.1486_1489del (p.Thr496LeufsTer20) c.1101+881_1101+884del (n.1101+881_1101+884del) c.838_841del (p.Thr280LeufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909182_38909189delinsTAGTACGC | CA1358724510 | SCN11A | c.1107_1114delinsGCGTACTA (p.Leu369=) c.927_934delinsGCGTACTA (p.Leu309=) c.1151_1158delinsGCGTACTA (n.1151_1158delinsGCGTACTA) c.444_451delinsGCGTACTA (p.Leu148=) c.1482_1489delinsGCGTACTA (p.Leu494=) c.1101+877_1101+884delinsGCGTACTA (n.1101+877_1101+884delinsGCGTACTA) c.834_841delinsGCGTACTA (p.Leu278=) | |
3 | g.38909183A>C | CA433141649 | SCN11A | c.1113T>G (p.Thr371=) c.933T>G (p.Thr311=) c.1157T>G (n.1157T>G) c.450T>G (p.Thr150=) c.1488T>G (p.Thr496=) c.1101+883T>G (n.1101+883T>G) c.840T>G (p.Thr280=) | |
3 | g.38909183A>G | CA433141651 | SCN11A | c.1113T>C (p.Thr371=) c.933T>C (p.Thr311=) c.1157T>C (n.1157T>C) c.450T>C (p.Thr150=) c.1488T>C (p.Thr496=) c.1101+883T>C (n.1101+883T>C) c.840T>C (p.Thr280=) | |
3 | g.38909183A>T | CA433141652 | SCN11A | c.1113T>A (p.Thr371=) c.933T>A (p.Thr311=) c.1157T>A (n.1157T>A) c.450T>A (p.Thr150=) c.1488T>A (p.Thr496=) c.1101+883T>A (n.1101+883T>A) c.840T>A (p.Thr280=) | |
3 | g.38909185_38909191del | CA2322388 | SCN11A | c.1107_1113del (p.Arg370LeufsTer20) c.927_933del (p.Arg310LeufsTer20) c.1151_1157del (n.1151_1157del) c.444_450del (p.Arg149LeufsTer20) c.1482_1488del (p.Arg495LeufsTer20) c.1101+877_1101+883del (n.1101+877_1101+883del) c.834_840del (p.Arg279LeufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909184G>A | CA352168348 | SCN11A | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1156C>T (n.1156C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1101+882C>T (n.1101+882C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) | |
3 | g.38909184G>C | CA352168349 | SCN11A | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1156C>G (n.1156C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1101+882C>G (n.1101+882C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) | |
3 | g.38909184G>T | CA352168350 | SCN11A | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1156C>A (n.1156C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1101+882C>A (n.1101+882C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.38909185T>A | CA352168351 | SCN11A | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1155A>T (n.1155A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1101+881A>T (n.1101+881A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
3 | g.38909185T>C | CA352168352 | SCN11A | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1155A>G (n.1155A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1101+881A>G (n.1101+881A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) | dbSNP |
3 | g.38909185T>G | CA352168353 | SCN11A | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1155A>C (n.1155A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1101+881A>C (n.1101+881A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) | |
3 | g.38909185T= | CA1358724512 | SCN11A | c.1111A= (p.Thr371=) c.931A= (p.Thr311=) c.1155A= (n.1155A=) c.448A= (p.Thr150=) c.1486A= (p.Thr496=) c.1101+881A= (n.1101+881A=) c.838A= (p.Thr280=) | |
3 | g.38909186A>C | CA433141659 | SCN11A | c.1110T>G (p.Arg370=) c.930T>G (p.Arg310=) c.1154T>G (n.1154T>G) c.447T>G (p.Arg149=) c.1485T>G (p.Arg495=) c.1101+880T>G (n.1101+880T>G) c.837T>G (p.Arg279=) | |
3 | g.38909186A>G | CA433141661 | SCN11A | c.1110T>C (p.Arg370=) c.930T>C (p.Arg310=) c.1154T>C (n.1154T>C) c.447T>C (p.Arg149=) c.1485T>C (p.Arg495=) c.1101+880T>C (n.1101+880T>C) c.837T>C (p.Arg279=) | COSMIC |
3 | g.38909186A>T | CA433141662 | SCN11A | c.1110T>A (p.Arg370=) c.930T>A (p.Arg310=) c.1154T>A (n.1154T>A) c.447T>A (p.Arg149=) c.1485T>A (p.Arg495=) c.1101+880T>A (n.1101+880T>A) c.837T>A (p.Arg279=) | |
3 | g.38909187C>A | CA2322390 | SCN11A | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1153G>T (n.1153G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1101+879G>T (n.1101+879G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909187C= | CA1358724513 | SCN11A | c.1109G= (p.Arg370=) c.929G= (p.Arg310=) c.1153G= (n.1153G=) c.446G= (p.Arg149=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1101+879G= (n.1101+879G=) c.836G= (p.Arg279=) | |
3 | g.38909187C>G | CA352168354 | SCN11A | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1153G>C (n.1153G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1101+879G>C (n.1101+879G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
3 | g.38909187C>T | CA2322389 | SCN11A | c.1109G>A (p.Arg370His) c.929G>A (p.Arg310His) c.1153G>A (n.1153G>A) c.446G>A (p.Arg149His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1101+879G>A (n.1101+879G>A) c.836G>A (p.Arg279His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38909188G>A | CA2322391 | SCN11A | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.1152C>T (n.1152C>T) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1101+878C>T (n.1101+878C>T) c.835C>T (p.Arg279Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38909188G>C | CA352168355 | SCN11A | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1152C>G (n.1152C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1101+878C>G (n.1101+878C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909188G= | CA1358724514 | SCN11A | c.1108C= (p.Arg370=) c.928C= (p.Arg310=) c.1152C= (n.1152C=) c.445C= (p.Arg149=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1101+878C= (n.1101+878C=) c.835C= (p.Arg279=) | |
3 | g.38909188G>T | CA352168356 | SCN11A | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.1152C>A (n.1152C>A) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1101+878C>A (n.1101+878C>A) c.835C>A (p.Arg279Ser) | |
3 | g.38909189C>A | CA433141669 | SCN11A | c.1107G>T (p.Leu369=) c.927G>T (p.Leu309=) c.1151G>T (n.1151G>T) c.444G>T (p.Leu148=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1101+877G>T (n.1101+877G>T) c.834G>T (p.Leu278=) | |
3 | g.38909189C>G | CA433141670 | SCN11A | c.1107G>C (p.Leu369=) c.927G>C (p.Leu309=) c.1151G>C (n.1151G>C) c.444G>C (p.Leu148=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1101+877G>C (n.1101+877G>C) c.834G>C (p.Leu278=) | |
3 | g.38909189C>T | CA433141671 | SCN11A | c.1107G>A (p.Leu369=) c.927G>A (p.Leu309=) c.1151G>A (n.1151G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1101+877G>A (n.1101+877G>A) c.834G>A (p.Leu278=) | |
3 | g.38909190A>C | CA352168357 | SCN11A | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1101+876T>G (n.1101+876T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
3 | g.38909190A>G | CA352168358 | SCN11A | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1150T>C (n.1150T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1101+876T>C (n.1101+876T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
3 | g.38909190A>T | CA352168359 | SCN11A | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1150T>A (n.1150T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1101+876T>A (n.1101+876T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) | |
3 | g.38909191G>A | CA2322392 | SCN11A | c.1105C>T (p.Leu369=) c.925C>T (p.Leu309=) c.1149C>T (n.1149C>T) c.442C>T (p.Leu148=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1101+875C>T (n.1101+875C>T) c.832C>T (p.Leu278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909191G>C | CA352168360 | SCN11A | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.1149C>G (n.1149C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1101+875C>G (n.1101+875C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) | |
3 | g.38909191G= | CA1358724515 | SCN11A | c.1105C= (p.Leu369=) c.925C= (p.Leu309=) c.1149C= (n.1149C=) c.442C= (p.Leu148=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1101+875C= (n.1101+875C=) c.832C= (p.Leu278=) | |
3 | g.38909191G>T | CA352168361 | SCN11A | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.1149C>A (n.1149C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1101+875C>A (n.1101+875C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) | |
3 | g.38909192G>A | CA433141681 | SCN11A | c.1104C>T (p.Thr368=) c.924C>T (p.Thr308=) c.1148C>T (n.1148C>T) c.441C>T (p.Thr147=) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1101+874C>T (n.1101+874C>T) c.831C>T (p.Thr277=) | |
3 | g.38909192G>C | CA433141678 | SCN11A | c.1104C>G (p.Thr368=) c.924C>G (p.Thr308=) c.1148C>G (n.1148C>G) c.441C>G (p.Thr147=) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1101+874C>G (n.1101+874C>G) c.831C>G (p.Thr277=) | |
3 | g.38909192G>T | CA433141679 | SCN11A | c.1104C>A (p.Thr368=) c.924C>A (p.Thr308=) c.1148C>A (n.1148C>A) c.441C>A (p.Thr147=) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1101+874C>A (n.1101+874C>A) c.831C>A (p.Thr277=) | |
3 | g.38909193G>A | CA352168362 | SCN11A | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1147C>T (n.1147C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1101+873C>T (n.1101+873C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) | COSMIC |
3 | g.38909193G>C | CA352168363 | SCN11A | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1147C>G (n.1147C>G) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1101+873C>G (n.1101+873C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) | |
3 | g.38909193G>T | CA352168364 | SCN11A | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1147C>A (n.1147C>A) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1101+873C>A (n.1101+873C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) | |
3 | g.38909194T>A | CA352168367 | SCN11A | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1146A>T (n.1146A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1101+872A>T (n.1101+872A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.38909194T>C | CA352168366 | SCN11A | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1146A>G (n.1146A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1101+872A>G (n.1101+872A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) | |
3 | g.38909194T>G | CA352168365 | SCN11A | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1146A>C (n.1146A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1101+872A>C (n.1101+872A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) | |
3 | g.38909195C>A | CA352168368 | SCN11A | c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1101+871G>T (n.1101+871G>T) c.829-1G>T (n.829-1G>T) | |
3 | g.38909195C= | CA1358724516 | SCN11A | c.1102-1G= (n.1102-1G=) c.922-1G= (n.922-1G=) c.1146-1G= (n.1146-1G=) c.439-1G= (n.439-1G=) c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.1101+871G= (n.1101+871G=) c.829-1G= (n.829-1G=) | |
3 | g.38909195C>G | CA2322393 | SCN11A | c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1101+871G>C (n.1101+871G>C) c.829-1G>C (n.829-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909195C>T | CA352168369 | SCN11A | c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1101+871G>A (n.1101+871G>A) c.829-1G>A (n.829-1G>A) | |
3 | g.38909196T>A | CA352168370 | SCN11A | c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1101+870A>T (n.1101+870A>T) c.829-2A>T (n.829-2A>T) | |
3 | g.38909196T>C | CA352168371 | SCN11A | c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1101+870A>G (n.1101+870A>G) c.829-2A>G (n.829-2A>G) | |
3 | g.38909196T>G | CA2322394 | SCN11A | c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1101+870A>C (n.1101+870A>C) c.829-2A>C (n.829-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909196T= | CA1358724517 | SCN11A | c.1102-2A= (n.1102-2A=) c.922-2A= (n.922-2A=) c.1146-2A= (n.1146-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.1101+870A= (n.1101+870A=) c.829-2A= (n.829-2A=) | |
3 | g.38909199A= | CA1358724518 | SCN11A | c.1102-5T= (n.1102-5T=) c.922-5T= (n.922-5T=) c.1146-5T= (n.1146-5T=) c.439-5T= (n.439-5T=) c.1477-5T= (n.1477-5T=) c.1101+867T= (n.1101+867T=) c.829-5T= (n.829-5T=) | |
3 | g.38909199A>G | CA72964316 | SCN11A | c.1102-5T>C (n.1102-5T>C) c.922-5T>C (n.922-5T>C) c.1146-5T>C (n.1146-5T>C) c.439-5T>C (n.439-5T>C) c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.1101+867T>C (n.1101+867T>C) c.829-5T>C (n.829-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909201A= | CA1358724519 | SCN11A | c.1102-7T= (n.1102-7T=) c.922-7T= (n.922-7T=) c.1146-7T= (n.1146-7T=) c.439-7T= (n.439-7T=) c.1477-7T= (n.1477-7T=) c.1101+865T= (n.1101+865T=) c.829-7T= (n.829-7T=) | |
3 | g.38909201A>G | CA1047019690 | SCN11A | c.1102-7T>C (n.1102-7T>C) c.922-7T>C (n.922-7T>C) c.1146-7T>C (n.1146-7T>C) c.439-7T>C (n.439-7T>C) c.1477-7T>C (n.1477-7T>C) c.1101+865T>C (n.1101+865T>C) c.829-7T>C (n.829-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909201_38909202delinsAG | CA1358724520 | SCN11A | c.1102-8_1102-7delinsCT (n.1102-8_1102-7delinsCT) c.922-8_922-7delinsCT (n.922-8_922-7delinsCT) c.1146-8_1146-7delinsCT (n.1146-8_1146-7delinsCT) c.439-8_439-7delinsCT (n.439-8_439-7delinsCT) c.1477-8_1477-7delinsCT (n.1477-8_1477-7delinsCT) c.1101+864_1101+865delinsCT (n.1101+864_1101+865delinsCT) c.829-8_829-7delinsCT (n.829-8_829-7delinsCT) | |
3 | g.38909202G>A | CA542616089 | SCN11A | c.1102-8C>T (n.1102-8C>T) c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.1146-8C>T (n.1146-8C>T) c.439-8C>T (n.439-8C>T) c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.1101+864C>T (n.1101+864C>T) c.829-8C>T (n.829-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909202G= | CA1358724522 | SCN11A | c.1102-8C= (n.1102-8C=) c.922-8C= (n.922-8C=) c.1146-8C= (n.1146-8C=) c.439-8C= (n.439-8C=) c.1477-8C= (n.1477-8C=) c.1101+864C= (n.1101+864C=) c.829-8C= (n.829-8C=) | |
3 | g.38909203del | CA1358724521 | SCN11A | c.1102-8del (n.1102-8del) c.922-8del (n.922-8del) c.1146-8del (n.1146-8del) c.439-8del (n.439-8del) c.1477-8del (n.1477-8del) c.1101+864del (n.1101+864del) c.829-8del (n.829-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38909204A>T | CA2580069795 | SCN11A | c.1102-10T>A (n.1102-10T>A) c.922-10T>A (n.922-10T>A) c.1146-10T>A (n.1146-10T>A) c.439-10T>A (n.439-10T>A) c.1477-10T>A (n.1477-10T>A) c.1101+862T>A (n.1101+862T>A) c.829-10T>A (n.829-10T>A) | ClinVar |
3 | g.38909205C>T | CA2665128532 | SCN11A | c.1102-11G>A (n.1102-11G>A) c.922-11G>A (n.922-11G>A) c.1146-11G>A (n.1146-11G>A) c.439-11G>A (n.439-11G>A) c.1477-11G>A (n.1477-11G>A) c.1101+861G>A (n.1101+861G>A) c.829-11G>A (n.829-11G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38909207G>A | CA906913904 | SCN11A | c.1102-13C>T (n.1102-13C>T) c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.1146-13C>T (n.1146-13C>T) c.439-13C>T (n.439-13C>T) c.1477-13C>T (n.1477-13C>T) c.1101+859C>T (n.1101+859C>T) c.829-13C>T (n.829-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38909207G= | CA1358724523 | SCN11A | c.1102-13C= (n.1102-13C=) c.922-13C= (n.922-13C=) c.1146-13C= (n.1146-13C=) c.439-13C= (n.439-13C=) c.1477-13C= (n.1477-13C=) c.1101+859C= (n.1101+859C=) c.829-13C= (n.829-13C=) | |
3 | g.38909208A= | CA1358724524 | SCN11A | c.1102-14T= (n.1102-14T=) c.922-14T= (n.922-14T=) c.1146-14T= (n.1146-14T=) c.439-14T= (n.439-14T=) c.1477-14T= (n.1477-14T=) c.1101+858T= (n.1101+858T=) c.829-14T= (n.829-14T=) | |
3 | g.38909208A>G | CA542616090 | SCN11A | c.1102-14T>C (n.1102-14T>C) c.922-14T>C (n.922-14T>C) c.1146-14T>C (n.1146-14T>C) c.439-14T>C (n.439-14T>C) c.1477-14T>C (n.1477-14T>C) c.1101+858T>C (n.1101+858T>C) c.829-14T>C (n.829-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909209G>A | CA542616091 | SCN11A | c.1102-15C>T (n.1102-15C>T) c.922-15C>T (n.922-15C>T) c.1146-15C>T (n.1146-15C>T) c.439-15C>T (n.439-15C>T) c.1477-15C>T (n.1477-15C>T) c.1101+857C>T (n.1101+857C>T) c.829-15C>T (n.829-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38909209G= | CA1358724525 | SCN11A | c.1102-15C= (n.1102-15C=) c.922-15C= (n.922-15C=) c.1146-15C= (n.1146-15C=) c.439-15C= (n.439-15C=) c.1477-15C= (n.1477-15C=) c.1101+857C= (n.1101+857C=) c.829-15C= (n.829-15C=) | |
3 | g.38909209G>T | CA2665128533 | SCN11A | c.1102-15C>A (n.1102-15C>A) c.922-15C>A (n.922-15C>A) c.1146-15C>A (n.1146-15C>A) c.439-15C>A (n.439-15C>A) c.1477-15C>A (n.1477-15C>A) c.1101+857C>A (n.1101+857C>A) c.829-15C>A (n.829-15C>A) | gnomAD v4 |