Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3889410G>ACA9750540PANK2c.-21G>A (n.-21G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-538+394G>A (n.-538+394G>A)
c.-246+506G>A (n.-246+506G>A)
c.-246+394G>A (n.-246+394G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
n.477G>A
c.-538+506G>A (n.-538+506G>A)
n.471G>A
n.24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889410G>CCA408140504PANK2c.-21G>C (n.-21G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-538+394G>C (n.-538+394G>C)
c.-246+506G>C (n.-246+506G>C)
c.-246+394G>C (n.-246+394G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
n.477G>C
c.-538+506G>C (n.-538+506G>C)
n.471G>C
n.24G>C
20g.3889410G=CA2346785836PANK2c.-21G= (n.-21G=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-538+394G= (n.-538+394G=)
c.-246+506G= (n.-246+506G=)
c.-246+394G= (n.-246+394G=)
c.-732G= (n.-732G=)
n.477G=
c.-538+506G= (n.-538+506G=)
n.471G=
n.24G=
20g.3889410G>TCA10604867PANK2c.-21G>T (n.-21G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-538+394G>T (n.-538+394G>T)
c.-246+506G>T (n.-246+506G>T)
c.-246+394G>T (n.-246+394G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
n.477G>T
c.-538+506G>T (n.-538+506G>T)
n.471G>T
n.24G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889411delCA2577329506PANK2c.-20del (n.-20del)
c.311del (p.Glu104GlyfsTer?)
c.-59del (n.-59del)
c.-538+395del (n.-538+395del)
c.-246+507del (n.-246+507del)
c.-246+395del (n.-246+395del)
c.-731del (n.-731del)
n.478del
c.-538+507del (n.-538+507del)
n.472del
n.25del
 gnomAD v4
20g.3889411A=CA2346785837PANK2c.-20A= (n.-20A=)
c.311A= (p.Glu104=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.-538+395A= (n.-538+395A=)
c.-246+507A= (n.-246+507A=)
c.-246+395A= (n.-246+395A=)
c.-731A= (n.-731A=)
n.478A=
c.-538+507A= (n.-538+507A=)
n.472A=
n.25A=
20g.3889411A>CCA9750541PANK2c.-20A>C (n.-20A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-538+395A>C (n.-538+395A>C)
c.-246+507A>C (n.-246+507A>C)
c.-246+395A>C (n.-246+395A>C)
c.-731A>C (n.-731A>C)
n.478A>C
c.-538+507A>C (n.-538+507A>C)
n.472A>C
n.25A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889411A>GCA408140511PANK2c.-20A>G (n.-20A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-538+395A>G (n.-538+395A>G)
c.-246+507A>G (n.-246+507A>G)
c.-246+395A>G (n.-246+395A>G)
c.-731A>G (n.-731A>G)
n.478A>G
c.-538+507A>G (n.-538+507A>G)
n.472A>G
n.25A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889411A>TCA408140512PANK2c.-20A>T (n.-20A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-538+395A>T (n.-538+395A>T)
c.-246+507A>T (n.-246+507A>T)
c.-246+395A>T (n.-246+395A>T)
c.-731A>T (n.-731A>T)
n.478A>T
c.-538+507A>T (n.-538+507A>T)
n.472A>T
n.25A>T
20g.3889412G>ACA509566360PANK2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-538+396G>A (n.-538+396G>A)
c.-246+508G>A (n.-246+508G>A)
c.-246+396G>A (n.-246+396G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
n.479G>A
c.-538+508G>A (n.-538+508G>A)
n.473G>A
n.26G>A
20g.3889412G>CCA408140515PANK2c.-19G>C (n.-19G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-538+396G>C (n.-538+396G>C)
c.-246+508G>C (n.-246+508G>C)
c.-246+396G>C (n.-246+396G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
n.479G>C
c.-538+508G>C (n.-538+508G>C)
n.473G>C
n.26G>C
20g.3889412G>TCA408140517PANK2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-538+396G>T (n.-538+396G>T)
c.-246+508G>T (n.-246+508G>T)
c.-246+396G>T (n.-246+396G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
n.479G>T
c.-538+508G>T (n.-538+508G>T)
n.473G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
20g.3889413G>ACA408140523PANK2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-538+397G>A (n.-538+397G>A)
c.-246+509G>A (n.-246+509G>A)
c.-246+397G>A (n.-246+397G>A)
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.480G>A
c.-538+509G>A (n.-538+509G>A)
n.474G>A
n.27G>A
 gnomAD v4
20g.3889413G>CCA408140522PANK2c.-18G>C (n.-18G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-538+397G>C (n.-538+397G>C)
c.-246+509G>C (n.-246+509G>C)
c.-246+397G>C (n.-246+397G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
n.480G>C
c.-538+509G>C (n.-538+509G>C)
n.474G>C
n.27G>C
20g.3889413G>TCA408140520PANK2c.-18G>T (n.-18G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-538+397G>T (n.-538+397G>T)
c.-246+509G>T (n.-246+509G>T)
c.-246+397G>T (n.-246+397G>T)
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.480G>T
c.-538+509G>T (n.-538+509G>T)
n.474G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
20g.3889414C>ACA408140526PANK2c.-17C>A (n.-17C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-538+398C>A (n.-538+398C>A)
c.-246+510C>A (n.-246+510C>A)
c.-246+398C>A (n.-246+398C>A)
c.-728C>A (n.-728C>A)
n.481C>A
c.-538+510C>A (n.-538+510C>A)
n.475C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
20g.3889414C=CA2346785838PANK2c.-17C= (n.-17C=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-538+398C= (n.-538+398C=)
c.-246+510C= (n.-246+510C=)
c.-246+398C= (n.-246+398C=)
c.-728C= (n.-728C=)
n.481C=
c.-538+510C= (n.-538+510C=)
n.475C=
n.28C=
20g.3889414C>GCA9750542PANK2c.-17C>G (n.-17C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-538+398C>G (n.-538+398C>G)
c.-246+510C>G (n.-246+510C>G)
c.-246+398C>G (n.-246+398C>G)
c.-728C>G (n.-728C>G)
n.481C>G
c.-538+510C>G (n.-538+510C>G)
n.475C>G
n.28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889414C>TCA9750543PANK2c.-17C>T (n.-17C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-538+398C>T (n.-538+398C>T)
c.-246+510C>T (n.-246+510C>T)
c.-246+398C>T (n.-246+398C>T)
c.-728C>T (n.-728C>T)
n.481C>T
c.-538+510C>T (n.-538+510C>T)
n.475C>T
n.28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889415G>ACA509566371PANK2c.-16G>A (n.-16G>A)
c.315G>A (p.Ala105=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-538+399G>A (n.-538+399G>A)
c.-246+511G>A (n.-246+511G>A)
c.-246+399G>A (n.-246+399G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.482G>A
c.-538+511G>A (n.-538+511G>A)
n.476G>A
n.29G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889415G>CCA509566373PANK2c.-16G>C (n.-16G>C)
c.315G>C (p.Ala105=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-538+399G>C (n.-538+399G>C)
c.-246+511G>C (n.-246+511G>C)
c.-246+399G>C (n.-246+399G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.482G>C
c.-538+511G>C (n.-538+511G>C)
n.476G>C
n.29G>C
 gnomAD v4
20g.3889415G=CA2346785839PANK2c.-16G= (n.-16G=)
c.315G= (p.Ala105=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-538+399G= (n.-538+399G=)
c.-246+511G= (n.-246+511G=)
c.-246+399G= (n.-246+399G=)
c.-727G= (n.-727G=)
n.482G=
c.-538+511G= (n.-538+511G=)
n.476G=
n.29G=
20g.3889415G>TCA509566374PANK2c.-16G>T (n.-16G>T)
c.315G>T (p.Ala105=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-538+399G>T (n.-538+399G>T)
c.-246+511G>T (n.-246+511G>T)
c.-246+399G>T (n.-246+399G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.482G>T
c.-538+511G>T (n.-538+511G>T)
n.476G>T
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889416A=CA2346785840PANK2c.-15A= (n.-15A=)
c.316A= (p.Arg106=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-538+400A= (n.-538+400A=)
c.-246+512A= (n.-246+512A=)
c.-246+400A= (n.-246+400A=)
c.-726A= (n.-726A=)
n.483A=
c.-538+512A= (n.-538+512A=)
n.477A=
n.30A=
20g.3889416A>CCA509566376PANK2c.-15A>C (n.-15A>C)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-538+400A>C (n.-538+400A>C)
c.-246+512A>C (n.-246+512A>C)
c.-246+400A>C (n.-246+400A>C)
c.-726A>C (n.-726A>C)
n.483A>C
c.-538+512A>C (n.-538+512A>C)
n.477A>C
n.30A>C
20g.3889416A>GCA408140530PANK2c.-15A>G (n.-15A>G)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-538+400A>G (n.-538+400A>G)
c.-246+512A>G (n.-246+512A>G)
c.-246+400A>G (n.-246+400A>G)
c.-726A>G (n.-726A>G)
n.483A>G
c.-538+512A>G (n.-538+512A>G)
n.477A>G
n.30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3889416A>TCA408140531PANK2c.-15A>T (n.-15A>T)
c.316A>T (p.Arg106Ter)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-538+400A>T (n.-538+400A>T)
c.-246+512A>T (n.-246+512A>T)
c.-246+400A>T (n.-246+400A>T)
c.-726A>T (n.-726A>T)
n.483A>T
c.-538+512A>T (n.-538+512A>T)
n.477A>T
n.30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889417G>ACA408140533PANK2c.-14G>A (n.-14G>A)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-538+401G>A (n.-538+401G>A)
c.-246+513G>A (n.-246+513G>A)
c.-246+401G>A (n.-246+401G>A)
c.-725G>A (n.-725G>A)
n.484G>A
c.-538+513G>A (n.-538+513G>A)
n.478G>A
n.31G>A
 gnomAD v4
20g.3889417G>CCA408140535PANK2c.-14G>C (n.-14G>C)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-538+401G>C (n.-538+401G>C)
c.-246+513G>C (n.-246+513G>C)
c.-246+401G>C (n.-246+401G>C)
c.-725G>C (n.-725G>C)
n.484G>C
c.-538+513G>C (n.-538+513G>C)
n.478G>C
n.31G>C
 gnomAD v4
20g.3889417G>TCA408140537PANK2c.-14G>T (n.-14G>T)
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-538+401G>T (n.-538+401G>T)
c.-246+513G>T (n.-246+513G>T)
c.-246+401G>T (n.-246+401G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
n.484G>T
c.-538+513G>T (n.-538+513G>T)
n.478G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
20g.3889418A=CA2346785841PANK2c.-13A= (n.-13A=)
c.318A= (p.Arg106=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.-538+402A= (n.-538+402A=)
c.-246+514A= (n.-246+514A=)
c.-246+402A= (n.-246+402A=)
c.-724A= (n.-724A=)
n.485A=
c.-538+514A= (n.-538+514A=)
n.479A=
n.32A=
20g.3889418A>CCA408140539PANK2c.-13A>C (n.-13A>C)
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-538+402A>C (n.-538+402A>C)
c.-246+514A>C (n.-246+514A>C)
c.-246+402A>C (n.-246+402A>C)
c.-724A>C (n.-724A>C)
n.485A>C
c.-538+514A>C (n.-538+514A>C)
n.479A>C
n.32A>C
20g.3889418A>GCA509566386PANK2c.-13A>G (n.-13A>G)
c.318A>G (p.Arg106=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-538+402A>G (n.-538+402A>G)
c.-246+514A>G (n.-246+514A>G)
c.-246+402A>G (n.-246+402A>G)
c.-724A>G (n.-724A>G)
n.485A>G
c.-538+514A>G (n.-538+514A>G)
n.479A>G
n.32A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889418A>TCA408140540PANK2c.-13A>T (n.-13A>T)
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-538+402A>T (n.-538+402A>T)
c.-246+514A>T (n.-246+514A>T)
c.-246+402A>T (n.-246+402A>T)
c.-724A>T (n.-724A>T)
n.485A>T
c.-538+514A>T (n.-538+514A>T)
n.479A>T
n.32A>T
 gnomAD v4
20g.3889419A=CA2346785842PANK2c.-12A= (n.-12A=)
c.319A= (p.Arg107=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.-538+403A= (n.-538+403A=)
c.-246+515A= (n.-246+515A=)
c.-246+403A= (n.-246+403A=)
c.-723A= (n.-723A=)
n.486A=
c.-538+515A= (n.-538+515A=)
n.480A=
n.33A=
20g.3889419A>CCA509566391PANK2c.-12A>C (n.-12A>C)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-538+403A>C (n.-538+403A>C)
c.-246+515A>C (n.-246+515A>C)
c.-246+403A>C (n.-246+403A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
n.486A>C
c.-538+515A>C (n.-538+515A>C)
n.480A>C
n.33A>C
20g.3889419A>GCA408140543PANK2c.-12A>G (n.-12A>G)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-538+403A>G (n.-538+403A>G)
c.-246+515A>G (n.-246+515A>G)
c.-246+403A>G (n.-246+403A>G)
c.-723A>G (n.-723A>G)
n.486A>G
c.-538+515A>G (n.-538+515A>G)
n.480A>G
n.33A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889419A>TCA408140545PANK2c.-12A>T (n.-12A>T)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-538+403A>T (n.-538+403A>T)
c.-246+515A>T (n.-246+515A>T)
c.-246+403A>T (n.-246+403A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
n.486A>T
c.-538+515A>T (n.-538+515A>T)
n.480A>T
n.33A>T
20g.3889420G>ACA9750544PANK2c.-11G>A (n.-11G>A)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-538+404G>A (n.-538+404G>A)
c.-246+516G>A (n.-246+516G>A)
c.-246+404G>A (n.-246+404G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
n.487G>A
c.-538+516G>A (n.-538+516G>A)
n.481G>A
n.34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889420G>CCA408140549PANK2c.-11G>C (n.-11G>C)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-538+404G>C (n.-538+404G>C)
c.-246+516G>C (n.-246+516G>C)
c.-246+404G>C (n.-246+404G>C)
c.-722G>C (n.-722G>C)
n.487G>C
c.-538+516G>C (n.-538+516G>C)
n.481G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
20g.3889420G=CA2346785843PANK2c.-11G= (n.-11G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-538+404G= (n.-538+404G=)
c.-246+516G= (n.-246+516G=)
c.-246+404G= (n.-246+404G=)
c.-722G= (n.-722G=)
n.487G=
c.-538+516G= (n.-538+516G=)
n.481G=
n.34G=
20g.3889420G>TCA408140551PANK2c.-11G>T (n.-11G>T)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-538+404G>T (n.-538+404G>T)
c.-246+516G>T (n.-246+516G>T)
c.-246+404G>T (n.-246+404G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
n.487G>T
c.-538+516G>T (n.-538+516G>T)
n.481G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
20g.3889421G>ACA9750545PANK2c.-10G>A (n.-10G>A)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-538+405G>A (n.-538+405G>A)
c.-246+517G>A (n.-246+517G>A)
c.-246+405G>A (n.-246+405G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.488G>A
c.-538+517G>A (n.-538+517G>A)
n.482G>A
n.35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889421G>CCA408140558PANK2c.-10G>C (n.-10G>C)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-538+405G>C (n.-538+405G>C)
c.-246+517G>C (n.-246+517G>C)
c.-246+405G>C (n.-246+405G>C)
c.-721G>C (n.-721G>C)
n.488G>C
c.-538+517G>C (n.-538+517G>C)
n.482G>C
n.35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889421G=CA2346785844PANK2c.-10G= (n.-10G=)
c.321G= (p.Arg107=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-538+405G= (n.-538+405G=)
c.-246+517G= (n.-246+517G=)
c.-246+405G= (n.-246+405G=)
c.-721G= (n.-721G=)
n.488G=
c.-538+517G= (n.-538+517G=)
n.482G=
n.35G=
20g.3889421G>TCA408140560PANK2c.-10G>T (n.-10G>T)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-538+405G>T (n.-538+405G>T)
c.-246+517G>T (n.-246+517G>T)
c.-246+405G>T (n.-246+405G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.488G>T
c.-538+517G>T (n.-538+517G>T)
n.482G>T
n.35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889422A=CA2346785845PANK2c.-9A= (n.-9A=)
c.322A= (p.Asn108=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-538+406A= (n.-538+406A=)
c.-246+518A= (n.-246+518A=)
c.-246+406A= (n.-246+406A=)
c.-720A= (n.-720A=)
n.489A=
c.-538+518A= (n.-538+518A=)
n.483A=
n.36A=
20g.3889422A>CCA9750546PANK2c.-9A>C (n.-9A>C)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-538+406A>C (n.-538+406A>C)
c.-246+518A>C (n.-246+518A>C)
c.-246+406A>C (n.-246+406A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
n.489A>C
c.-538+518A>C (n.-538+518A>C)
n.483A>C
n.36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889422A>GCA408140564PANK2c.-9A>G (n.-9A>G)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-538+406A>G (n.-538+406A>G)
c.-246+518A>G (n.-246+518A>G)
c.-246+406A>G (n.-246+406A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
n.489A>G
c.-538+518A>G (n.-538+518A>G)
n.483A>G
n.36A>G
 gnomAD v4
20g.3889422A>TCA408140566PANK2c.-9A>T (n.-9A>T)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-538+406A>T (n.-538+406A>T)
c.-246+518A>T (n.-246+518A>T)
c.-246+406A>T (n.-246+406A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
n.489A>T
c.-538+518A>T (n.-538+518A>T)
n.483A>T
n.36A>T
20g.3889423A>CCA408140569PANK2c.-8A>C (n.-8A>C)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-538+407A>C (n.-538+407A>C)
c.-246+519A>C (n.-246+519A>C)
c.-246+407A>C (n.-246+407A>C)
c.-719A>C (n.-719A>C)
n.490A>C
c.-538+519A>C (n.-538+519A>C)
n.484A>C
n.37A>C
20g.3889423A>GCA408140570PANK2c.-8A>G (n.-8A>G)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-538+407A>G (n.-538+407A>G)
c.-246+519A>G (n.-246+519A>G)
c.-246+407A>G (n.-246+407A>G)
c.-719A>G (n.-719A>G)
n.490A>G
c.-538+519A>G (n.-538+519A>G)
n.484A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
20g.3889423A>TCA408140573PANK2c.-8A>T (n.-8A>T)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-538+407A>T (n.-538+407A>T)
c.-246+519A>T (n.-246+519A>T)
c.-246+407A>T (n.-246+407A>T)
c.-719A>T (n.-719A>T)
n.490A>T
c.-538+519A>T (n.-538+519A>T)
n.484A>T
n.37A>T
 dbSNP
20g.3889424T>ACA408140575PANK2c.-7T>A (n.-7T>A)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-538+408T>A (n.-538+408T>A)
c.-246+520T>A (n.-246+520T>A)
c.-246+408T>A (n.-246+408T>A)
c.-718T>A (n.-718T>A)
n.491T>A
c.-538+520T>A (n.-538+520T>A)
n.485T>A
n.38T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889424T>CCA509566410PANK2c.-7T>C (n.-7T>C)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-538+408T>C (n.-538+408T>C)
c.-246+520T>C (n.-246+520T>C)
c.-246+408T>C (n.-246+408T>C)
c.-718T>C (n.-718T>C)
n.491T>C
c.-538+520T>C (n.-538+520T>C)
n.485T>C
n.38T>C
 ClinVar
20g.3889424T>GCA408140577PANK2c.-7T>G (n.-7T>G)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-538+408T>G (n.-538+408T>G)
c.-246+520T>G (n.-246+520T>G)
c.-246+408T>G (n.-246+408T>G)
c.-718T>G (n.-718T>G)
n.491T>G
c.-538+520T>G (n.-538+520T>G)
n.485T>G
n.38T>G
20g.3889424T=CA2346785846PANK2c.-7T= (n.-7T=)
c.324T= (p.Asn108=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-538+408T= (n.-538+408T=)
c.-246+520T= (n.-246+520T=)
c.-246+408T= (n.-246+408T=)
c.-718T= (n.-718T=)
n.491T=
c.-538+520T= (n.-538+520T=)
n.485T=
n.38T=
20g.3889425C>ACA311088752PANK2c.-6C>A (n.-6C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-538+409C>A (n.-538+409C>A)
c.-246+521C>A (n.-246+521C>A)
c.-246+409C>A (n.-246+409C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
n.492C>A
c.-538+521C>A (n.-538+521C>A)
n.486C>A
n.39C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889425C=CA2346785847PANK2c.-6C= (n.-6C=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.-538+409C= (n.-538+409C=)
c.-246+521C= (n.-246+521C=)
c.-246+409C= (n.-246+409C=)
c.-717C= (n.-717C=)
n.492C=
c.-538+521C= (n.-538+521C=)
n.486C=
n.39C=
20g.3889425C>GCA408140583PANK2c.-6C>G (n.-6C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-538+409C>G (n.-538+409C>G)
c.-246+521C>G (n.-246+521C>G)
c.-246+409C>G (n.-246+409C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
n.492C>G
c.-538+521C>G (n.-538+521C>G)
n.486C>G
n.39C>G
20g.3889425C>TCA408140580PANK2c.-6C>T (n.-6C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-538+409C>T (n.-538+409C>T)
c.-246+521C>T (n.-246+521C>T)
c.-246+409C>T (n.-246+409C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
n.492C>T
c.-538+521C>T (n.-538+521C>T)
n.486C>T
n.39C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889426C>ACA9750547PANK2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-538+410C>A (n.-538+410C>A)
c.-246+522C>A (n.-246+522C>A)
c.-246+410C>A (n.-246+410C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
n.493C>A
c.-538+522C>A (n.-538+522C>A)
n.487C>A
n.40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889426C=CA2346785848PANK2c.-5C= (n.-5C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-538+410C= (n.-538+410C=)
c.-246+522C= (n.-246+522C=)
c.-246+410C= (n.-246+410C=)
c.-716C= (n.-716C=)
n.493C=
c.-538+522C= (n.-538+522C=)
n.487C=
n.40C=
20g.3889426C>GCA408140589PANK2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-538+410C>G (n.-538+410C>G)
c.-246+522C>G (n.-246+522C>G)
c.-246+410C>G (n.-246+410C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
n.493C>G
c.-538+522C>G (n.-538+522C>G)
n.487C>G
n.40C>G
 gnomAD v4
20g.3889426C>TCA9750548PANK2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-538+410C>T (n.-538+410C>T)
c.-246+522C>T (n.-246+522C>T)
c.-246+410C>T (n.-246+410C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
n.493C>T
c.-538+522C>T (n.-538+522C>T)
n.487C>T
n.40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889427G>ACA509566420PANK2c.-4G>A (n.-4G>A)
c.327G>A (p.Pro109=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-538+411G>A (n.-538+411G>A)
c.-246+523G>A (n.-246+523G>A)
c.-246+411G>A (n.-246+411G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
n.494G>A
c.-538+523G>A (n.-538+523G>A)
n.488G>A
n.41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889427G>CCA509566421PANK2c.-4G>C (n.-4G>C)
c.327G>C (p.Pro109=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-538+411G>C (n.-538+411G>C)
c.-246+523G>C (n.-246+523G>C)
c.-246+411G>C (n.-246+411G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
n.494G>C
c.-538+523G>C (n.-538+523G>C)
n.488G>C
n.41G>C
 ClinVar
20g.3889427G=CA2346785849PANK2c.-4G= (n.-4G=)
c.327G= (p.Pro109=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-538+411G= (n.-538+411G=)
c.-246+523G= (n.-246+523G=)
c.-246+411G= (n.-246+411G=)
c.-715G= (n.-715G=)
n.494G=
c.-538+523G= (n.-538+523G=)
n.488G=
n.41G=
20g.3889427G>TCA509566422PANK2c.-4G>T (n.-4G>T)
c.327G>T (p.Pro109=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-538+411G>T (n.-538+411G>T)
c.-246+523G>T (n.-246+523G>T)
c.-246+411G>T (n.-246+411G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.494G>T
c.-538+523G>T (n.-538+523G>T)
n.488G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
20g.3889427_3889428insCGGGAGGGAGGGAAAATGGCCA2651765885PANK2c.-4_-3insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-4_-3insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
c.327_328insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (p.Thr110ArgfsTer?)
c.-43_-42insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-43_-42insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
c.-538+411_-538+412insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-538+411_-538+412insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
c.-246+523_-246+524insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-246+523_-246+524insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
c.-246+411_-246+412insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-246+411_-246+412insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
c.-715_-714insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-715_-714insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
n.494_495insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC
c.-538+523_-538+524insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC (n.-538+523_-538+524insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC)
n.488_489insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC
n.41_42insCGGGAGGGAGGGAAAATGGC
 gnomAD v4
20g.3889428A=CA2346785850PANK2c.-3A= (n.-3A=)
c.328A= (p.Thr110=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-538+412A= (n.-538+412A=)
c.-246+524A= (n.-246+524A=)
c.-246+412A= (n.-246+412A=)
c.-714A= (n.-714A=)
n.495A=
c.-538+524A= (n.-538+524A=)
n.489A=
n.42A=
20g.3889428A>CCA408140592PANK2c.-3A>C (n.-3A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-538+412A>C (n.-538+412A>C)
c.-246+524A>C (n.-246+524A>C)
c.-246+412A>C (n.-246+412A>C)
c.-714A>C (n.-714A>C)
n.495A>C
c.-538+524A>C (n.-538+524A>C)
n.489A>C
n.42A>C
 ClinVar
20g.3889428A>GCA408140593PANK2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-538+412A>G (n.-538+412A>G)
c.-246+524A>G (n.-246+524A>G)
c.-246+412A>G (n.-246+412A>G)
c.-714A>G (n.-714A>G)
n.495A>G
c.-538+524A>G (n.-538+524A>G)
n.489A>G
n.42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889428A>TCA408140595PANK2c.-3A>T (n.-3A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-538+412A>T (n.-538+412A>T)
c.-246+524A>T (n.-246+524A>T)
c.-246+412A>T (n.-246+412A>T)
c.-714A>T (n.-714A>T)
n.495A>T
c.-538+524A>T (n.-538+524A>T)
n.489A>T
n.42A>T
 gnomAD v4
20g.3889429C>ACA408140598PANK2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-538+413C>A (n.-538+413C>A)
c.-246+525C>A (n.-246+525C>A)
c.-246+413C>A (n.-246+413C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.496C>A
c.-538+525C>A (n.-538+525C>A)
n.490C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
20g.3889429C=CA2346785851PANK2c.-2C= (n.-2C=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-538+413C= (n.-538+413C=)
c.-246+525C= (n.-246+525C=)
c.-246+413C= (n.-246+413C=)
c.-713C= (n.-713C=)
n.496C=
c.-538+525C= (n.-538+525C=)
n.490C=
n.43C=
20g.3889429C>GCA408140599PANK2c.-2C>G (n.-2C>G)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-538+413C>G (n.-538+413C>G)
c.-246+525C>G (n.-246+525C>G)
c.-246+413C>G (n.-246+413C>G)
c.-713C>G (n.-713C>G)
n.496C>G
c.-538+525C>G (n.-538+525C>G)
n.490C>G
n.43C>G
20g.3889429C>TCA9750549PANK2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.329C>T (p.Thr110Met)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-538+413C>T (n.-538+413C>T)
c.-246+525C>T (n.-246+525C>T)
c.-246+413C>T (n.-246+413C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
n.496C>T
c.-538+525C>T (n.-538+525C>T)
n.490C>T
n.43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889430G>ACA509566427PANK2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.330G>A (p.Thr110=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-538+414G>A (n.-538+414G>A)
c.-246+526G>A (n.-246+526G>A)
c.-246+414G>A (n.-246+414G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.497G>A
c.-538+526G>A (n.-538+526G>A)
n.491G>A
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889430G>CCA509566428PANK2c.-1G>C (n.-1G>C)
c.330G>C (p.Thr110=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-538+414G>C (n.-538+414G>C)
c.-246+526G>C (n.-246+526G>C)
c.-246+414G>C (n.-246+414G>C)
c.-712G>C (n.-712G>C)
n.497G>C
c.-538+526G>C (n.-538+526G>C)
n.491G>C
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889430G=CA2346785852PANK2c.-1G= (n.-1G=)
c.330G= (p.Thr110=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-538+414G= (n.-538+414G=)
c.-246+526G= (n.-246+526G=)
c.-246+414G= (n.-246+414G=)
c.-712G= (n.-712G=)
n.497G=
c.-538+526G= (n.-538+526G=)
n.491G=
n.44G=
20g.3889430G>TCA509566430PANK2c.-1G>T (n.-1G>T)
c.330G>T (p.Thr110=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-538+414G>T (n.-538+414G>T)
c.-246+526G>T (n.-246+526G>T)
c.-246+414G>T (n.-246+414G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
n.497G>T
c.-538+526G>T (n.-538+526G>T)
n.491G>T
n.44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889433_3889444dupCA2651765901PANK2c.3_14dup (p.Leu5_Gly6insGlyGlyLeuLeu)
c.333_344dup (p.Leu115_Gly116insGlyGlyLeuLeu)
c.-37_-26dup (n.-37_-26dup)
c.-538+417_-538+428dup (n.-538+417_-538+428dup)
c.-246+529_-246+540dup (n.-246+529_-246+540dup)
c.-246+417_-246+428dup (n.-246+417_-246+428dup)
c.-709_-698dup (n.-709_-698dup)
n.500_511dup
c.-538+529_-538+540dup (n.-538+529_-538+540dup)
n.494_505dup
n.47_58dup
 gnomAD v4
20g.3889431C>ACA408140602PANK2c.1C>A (p.Leu1Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-538+415C>A (n.-538+415C>A)
c.-246+527C>A (n.-246+527C>A)
c.-246+415C>A (n.-246+415C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.498C>A
c.-538+527C>A (n.-538+527C>A)
n.492C>A
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889431C=CA2346785853PANK2c.1C= (p.Leu1=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-538+415C= (n.-538+415C=)
c.-246+527C= (n.-246+527C=)
c.-246+415C= (n.-246+415C=)
c.-711C= (n.-711C=)
n.498C=
c.-538+527C= (n.-538+527C=)
n.492C=
n.45C=
20g.3889431C>GCA311088761PANK2c.1C>G (p.Leu1Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-538+415C>G (n.-538+415C>G)
c.-246+527C>G (n.-246+527C>G)
c.-246+415C>G (n.-246+415C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.498C>G
c.-538+527C>G (n.-538+527C>G)
n.492C>G
n.45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889431C>TCA509566434PANK2c.1C>T (p.Leu1=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-538+415C>T (n.-538+415C>T)
c.-246+527C>T (n.-246+527C>T)
c.-246+415C>T (n.-246+415C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.498C>T
c.-538+527C>T (n.-538+527C>T)
n.492C>T
n.45C>T
 gnomAD v4
20g.3889432delCA2651765906PANK2c.2del (p.Leu1ArgfsTer?)
c.332del (p.Leu111ArgfsTer?)
c.-38del (n.-38del)
c.-538+416del (n.-538+416del)
c.-246+528del (n.-246+528del)
c.-246+416del (n.-246+416del)
c.-710del (n.-710del)
n.499del
c.-538+528del (n.-538+528del)
n.493del
n.46del
 gnomAD v4
20g.3889432T>ACA200628PANK2c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-538+416T>A (n.-538+416T>A)
c.-246+528T>A (n.-246+528T>A)
c.-246+416T>A (n.-246+416T>A)
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.499T>A
c.-538+528T>A (n.-538+528T>A)
n.493T>A
n.46T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889432T>CCA408140607PANK2c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-538+416T>C (n.-538+416T>C)
c.-246+528T>C (n.-246+528T>C)
c.-246+416T>C (n.-246+416T>C)
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.499T>C
c.-538+528T>C (n.-538+528T>C)
n.493T>C
n.46T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889432T>GCA408140609PANK2c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-538+416T>G (n.-538+416T>G)
c.-246+528T>G (n.-246+528T>G)
c.-246+416T>G (n.-246+416T>G)
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.499T>G
c.-538+528T>G (n.-538+528T>G)
n.493T>G
n.46T>G
 gnomAD v4
20g.3889432T=CA2346785854PANK2c.2T= (p.Leu1=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-538+416T= (n.-538+416T=)
c.-246+528T= (n.-246+528T=)
c.-246+416T= (n.-246+416T=)
c.-710T= (n.-710T=)
n.499T=
c.-538+528T= (n.-538+528T=)
n.493T=
n.46T=
20g.3889432_3889434delinsTGGCA2346785855PANK2c.2_4delinsTGG (p.Leu1=)
c.332_334delinsTGG (p.Leu111=)
c.-38_-36delinsTGG (n.-38_-36delinsTGG)
c.-538+416_-538+418delinsTGG (n.-538+416_-538+418delinsTGG)
c.-246+528_-246+530delinsTGG (n.-246+528_-246+530delinsTGG)
c.-246+416_-246+418delinsTGG (n.-246+416_-246+418delinsTGG)
c.-710_-708delinsTGG (n.-710_-708delinsTGG)
n.499_501delinsTGG
c.-538+528_-538+530delinsTGG (n.-538+528_-538+530delinsTGG)
n.493_495delinsTGG
n.46_48delinsTGG
20g.3889433G>ACA509566437PANK2c.3G>A (p.Leu1=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-538+417G>A (n.-538+417G>A)
c.-246+529G>A (n.-246+529G>A)
c.-246+417G>A (n.-246+417G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.500G>A
c.-538+529G>A (n.-538+529G>A)
n.494G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889433G>CCA509566439PANK2c.3G>C (p.Leu1=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-538+417G>C (n.-538+417G>C)
c.-246+529G>C (n.-246+529G>C)
c.-246+417G>C (n.-246+417G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
n.500G>C
c.-538+529G>C (n.-538+529G>C)
n.494G>C
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889433G=CA2346785856PANK2c.3G= (p.Leu1=)
c.333G= (p.Leu111=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-538+417G= (n.-538+417G=)
c.-246+529G= (n.-246+529G=)
c.-246+417G= (n.-246+417G=)
c.-709G= (n.-709G=)
n.500G=
c.-538+529G= (n.-538+529G=)
n.494G=
n.47G=
20g.3889433G>TCA509566436PANK2c.3G>T (p.Leu1=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-538+417G>T (n.-538+417G>T)
c.-246+529G>T (n.-246+529G>T)
c.-246+417G>T (n.-246+417G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.500G>T
c.-538+529G>T (n.-538+529G>T)
n.494G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
20g.3889438dupCA9750550PANK2c.8dup (p.Leu5AlafsTer?)
c.338dup (p.Leu115AlafsTer?)
c.-32dup (n.-32dup)
c.-538+422dup (n.-538+422dup)
c.-246+534dup (n.-246+534dup)
c.-246+422dup (n.-246+422dup)
c.-704dup (n.-704dup)
n.505dup
c.-538+534dup (n.-538+534dup)
n.499dup
n.52dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889438delCA634330970PANK2c.8del (p.Gly3AlafsTer?)
c.338del (p.Gly113AlafsTer?)
c.-32del (n.-32del)
c.-538+422del (n.-538+422del)
c.-246+534del (n.-246+534del)
c.-246+422del (n.-246+422del)
c.-704del (n.-704del)
n.505del
c.-538+534del (n.-538+534del)
n.499del
n.52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889437_3889438delCA634330969PANK2c.7_8del (p.Gly3LeufsTer?)
c.337_338del (p.Gly113LeufsTer?)
c.-33_-32del (n.-33_-32del)
c.-538+421_-538+422del (n.-538+421_-538+422del)
c.-246+533_-246+534del (n.-246+533_-246+534del)
c.-246+421_-246+422del (n.-246+421_-246+422del)
c.-705_-704del (n.-705_-704del)
n.504_505del
c.-538+533_-538+534del (n.-538+533_-538+534del)
n.498_499del
n.51_52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889436_3889448delCA2651765914PANK2c.6_18del (p.Leu4SerfsTer?)
c.336_348del (p.Leu114SerfsTer?)
c.-34_-22del (n.-34_-22del)
c.-538+420_-538+432del (n.-538+420_-538+432del)
c.-246+532_-246+544del (n.-246+532_-246+544del)
c.-246+420_-246+432del (n.-246+420_-246+432del)
c.-706_-694del (n.-706_-694del)
n.503_515del
c.-538+532_-538+544del (n.-538+532_-538+544del)
n.497_509del
n.50_62del
 gnomAD v4
20g.3889434G>ACA408140616PANK2c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-538+418G>A (n.-538+418G>A)
c.-246+530G>A (n.-246+530G>A)
c.-246+418G>A (n.-246+418G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
n.501G>A
c.-538+530G>A (n.-538+530G>A)
n.495G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889434G>CCA408140614PANK2c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-538+418G>C (n.-538+418G>C)
c.-246+530G>C (n.-246+530G>C)
c.-246+418G>C (n.-246+418G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
n.501G>C
c.-538+530G>C (n.-538+530G>C)
n.495G>C
n.48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889434G=CA2346785857PANK2c.4G= (p.Gly2=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-538+418G= (n.-538+418G=)
c.-246+530G= (n.-246+530G=)
c.-246+418G= (n.-246+418G=)
c.-708G= (n.-708G=)
n.501G=
c.-538+530G= (n.-538+530G=)
n.495G=
n.48G=
20g.3889434G>TCA9750551PANK2c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-538+418G>T (n.-538+418G>T)
c.-246+530G>T (n.-246+530G>T)
c.-246+418G>T (n.-246+418G>T)
c.-708G>T (n.-708G>T)
n.501G>T
c.-538+530G>T (n.-538+530G>T)
n.495G>T
n.48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889435G>ACA9750552PANK2c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-538+419G>A (n.-538+419G>A)
c.-246+531G>A (n.-246+531G>A)
c.-246+419G>A (n.-246+419G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.502G>A
c.-538+531G>A (n.-538+531G>A)
n.496G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889435G>CCA408140621PANK2c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-538+419G>C (n.-538+419G>C)
c.-246+531G>C (n.-246+531G>C)
c.-246+419G>C (n.-246+419G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.502G>C
c.-538+531G>C (n.-538+531G>C)
n.496G>C
n.49G>C
 gnomAD v4
20g.3889435G=CA2346785858PANK2c.5G= (p.Gly2=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-538+419G= (n.-538+419G=)
c.-246+531G= (n.-246+531G=)
c.-246+419G= (n.-246+419G=)
c.-707G= (n.-707G=)
n.502G=
c.-538+531G= (n.-538+531G=)
n.496G=
n.49G=
20g.3889435G>TCA408140624PANK2c.5G>T (p.Gly2Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-538+419G>T (n.-538+419G>T)
c.-246+531G>T (n.-246+531G>T)
c.-246+419G>T (n.-246+419G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.502G>T
c.-538+531G>T (n.-538+531G>T)
n.496G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
20g.3889436G>ACA509566445PANK2c.6G>A (p.Gly2=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-538+420G>A (n.-538+420G>A)
c.-246+532G>A (n.-246+532G>A)
c.-246+420G>A (n.-246+420G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
n.503G>A
c.-538+532G>A (n.-538+532G>A)
n.497G>A
n.50G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889436G>CCA509566446PANK2c.6G>C (p.Gly2=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-538+420G>C (n.-538+420G>C)
c.-246+532G>C (n.-246+532G>C)
c.-246+420G>C (n.-246+420G>C)
c.-706G>C (n.-706G>C)
n.503G>C
c.-538+532G>C (n.-538+532G>C)
n.497G>C
n.50G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3889436G=CA2346785859PANK2c.6G= (p.Gly2=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-538+420G= (n.-538+420G=)
c.-246+532G= (n.-246+532G=)
c.-246+420G= (n.-246+420G=)
c.-706G= (n.-706G=)
n.503G=
c.-538+532G= (n.-538+532G=)
n.497G=
n.50G=
20g.3889436G>TCA509566447PANK2c.6G>T (p.Gly2=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-538+420G>T (n.-538+420G>T)
c.-246+532G>T (n.-246+532G>T)
c.-246+420G>T (n.-246+420G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
n.503G>T
c.-538+532G>T (n.-538+532G>T)
n.497G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
20g.3889437G>ACA408140626PANK2c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-538+421G>A (n.-538+421G>A)
c.-246+533G>A (n.-246+533G>A)
c.-246+421G>A (n.-246+421G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.504G>A
c.-538+533G>A (n.-538+533G>A)
n.498G>A
n.51G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889437G>CCA408140629PANK2c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-538+421G>C (n.-538+421G>C)
c.-246+533G>C (n.-246+533G>C)
c.-246+421G>C (n.-246+421G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.504G>C
c.-538+533G>C (n.-538+533G>C)
n.498G>C
n.51G>C
 gnomAD v4
20g.3889437G=CA2346785860PANK2c.7G= (p.Gly3=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-538+421G= (n.-538+421G=)
c.-246+533G= (n.-246+533G=)
c.-246+421G= (n.-246+421G=)
c.-705G= (n.-705G=)
n.504G=
c.-538+533G= (n.-538+533G=)
n.498G=
n.51G=
20g.3889437G>TCA408140631PANK2c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-538+421G>T (n.-538+421G>T)
c.-246+533G>T (n.-246+533G>T)
c.-246+421G>T (n.-246+421G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.504G>T
c.-538+533G>T (n.-538+533G>T)
n.498G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
20g.3889438G>ACA408140635PANK2c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-538+422G>A (n.-538+422G>A)
c.-246+534G>A (n.-246+534G>A)
c.-246+422G>A (n.-246+422G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.505G>A
c.-538+534G>A (n.-538+534G>A)
n.499G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889438G>CCA408140637PANK2c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-538+422G>C (n.-538+422G>C)
c.-246+534G>C (n.-246+534G>C)
c.-246+422G>C (n.-246+422G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.505G>C
c.-538+534G>C (n.-538+534G>C)
n.499G>C
n.52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889438G=CA2346785861PANK2c.8G= (p.Gly3=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-538+422G= (n.-538+422G=)
c.-246+534G= (n.-246+534G=)
c.-246+422G= (n.-246+422G=)
c.-704G= (n.-704G=)
n.505G=
c.-538+534G= (n.-538+534G=)
n.499G=
n.52G=
20g.3889438G>TCA408140640PANK2c.8G>T (p.Gly3Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-538+422G>T (n.-538+422G>T)
c.-246+534G>T (n.-246+534G>T)
c.-246+422G>T (n.-246+422G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.505G>T
c.-538+534G>T (n.-538+534G>T)
n.499G>T
n.52G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3889439C>ACA509566459PANK2c.9C>A (p.Gly3=)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-538+423C>A (n.-538+423C>A)
c.-246+535C>A (n.-246+535C>A)
c.-246+423C>A (n.-246+423C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
n.506C>A
c.-538+535C>A (n.-538+535C>A)
n.500C>A
n.53C>A
 gnomAD v4
20g.3889439C=CA2346785862PANK2c.9C= (p.Gly3=)
c.339C= (p.Gly113=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-538+423C= (n.-538+423C=)
c.-246+535C= (n.-246+535C=)
c.-246+423C= (n.-246+423C=)
c.-703C= (n.-703C=)
n.506C=
c.-538+535C= (n.-538+535C=)
n.500C=
n.53C=
20g.3889439C>GCA509566461PANK2c.9C>G (p.Gly3=)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-538+423C>G (n.-538+423C>G)
c.-246+535C>G (n.-246+535C>G)
c.-246+423C>G (n.-246+423C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
n.506C>G
c.-538+535C>G (n.-538+535C>G)
n.500C>G
n.53C>G
20g.3889439C>TCA509566462PANK2c.9C>T (p.Gly3=)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-538+423C>T (n.-538+423C>T)
c.-246+535C>T (n.-246+535C>T)
c.-246+423C>T (n.-246+423C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
n.506C>T
c.-538+535C>T (n.-538+535C>T)
n.500C>T
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889440T>ACA408140643PANK2c.10T>A (p.Leu4Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-538+424T>A (n.-538+424T>A)
c.-246+536T>A (n.-246+536T>A)
c.-246+424T>A (n.-246+424T>A)
c.-702T>A (n.-702T>A)
n.507T>A
c.-538+536T>A (n.-538+536T>A)
n.501T>A
n.54T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889440T>CCA509566463PANK2c.10T>C (p.Leu4=)
c.340T>C (p.Leu114=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-538+424T>C (n.-538+424T>C)
c.-246+536T>C (n.-246+536T>C)
c.-246+424T>C (n.-246+424T>C)
c.-702T>C (n.-702T>C)
n.507T>C
c.-538+536T>C (n.-538+536T>C)
n.501T>C
n.54T>C
 gnomAD v4
20g.3889440T>GCA408140644PANK2c.10T>G (p.Leu4Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-538+424T>G (n.-538+424T>G)
c.-246+536T>G (n.-246+536T>G)
c.-246+424T>G (n.-246+424T>G)
c.-702T>G (n.-702T>G)
n.507T>G
c.-538+536T>G (n.-538+536T>G)
n.501T>G
n.54T>G
20g.3889440T=CA2346785863PANK2c.10T= (p.Leu4=)
c.340T= (p.Leu114=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.-538+424T= (n.-538+424T=)
c.-246+536T= (n.-246+536T=)
c.-246+424T= (n.-246+424T=)
c.-702T= (n.-702T=)
n.507T=
c.-538+536T= (n.-538+536T=)
n.501T=
n.54T=
20g.3889441T>ACA408140651PANK2c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-538+425T>A (n.-538+425T>A)
c.-246+537T>A (n.-246+537T>A)
c.-246+425T>A (n.-246+425T>A)
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.508T>A
c.-538+537T>A (n.-538+537T>A)
n.502T>A
n.55T>A
 gnomAD v4
20g.3889441T>CCA408140649PANK2c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-538+425T>C (n.-538+425T>C)
c.-246+537T>C (n.-246+537T>C)
c.-246+425T>C (n.-246+425T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.508T>C
c.-538+537T>C (n.-538+537T>C)
n.502T>C
n.55T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889441T>GCA408140647PANK2c.11T>G (p.Leu4Trp)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-538+425T>G (n.-538+425T>G)
c.-246+537T>G (n.-246+537T>G)
c.-246+425T>G (n.-246+425T>G)
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.508T>G
c.-538+537T>G (n.-538+537T>G)
n.502T>G
n.55T>G
20g.3889441T=CA2346785864PANK2c.11T= (p.Leu4=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.-538+425T= (n.-538+425T=)
c.-246+537T= (n.-246+537T=)
c.-246+425T= (n.-246+425T=)
c.-701T= (n.-701T=)
n.508T=
c.-538+537T= (n.-538+537T=)
n.502T=
n.55T=
20g.3889442G>ACA509565472PANK2c.12G>A (p.Leu4=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-538+426G>A (n.-538+426G>A)
c.-246+538G>A (n.-246+538G>A)
c.-246+426G>A (n.-246+426G>A)
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.509G>A
c.-538+538G>A (n.-538+538G>A)
n.503G>A
n.56G>A
 gnomAD v4
20g.3889442G>CCA408140655PANK2c.12G>C (p.Leu4Phe)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-538+426G>C (n.-538+426G>C)
c.-246+538G>C (n.-246+538G>C)
c.-246+426G>C (n.-246+426G>C)
c.-700G>C (n.-700G>C)
n.509G>C
c.-538+538G>C (n.-538+538G>C)
n.503G>C
n.56G>C
20g.3889442G=CA2346785865PANK2c.12G= (p.Leu4=)
c.342G= (p.Leu114=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-538+426G= (n.-538+426G=)
c.-246+538G= (n.-246+538G=)
c.-246+426G= (n.-246+426G=)
c.-700G= (n.-700G=)
n.509G=
c.-538+538G= (n.-538+538G=)
n.503G=
n.56G=
20g.3889442G>TCA408140657PANK2c.12G>T (p.Leu4Phe)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-538+426G>T (n.-538+426G>T)
c.-246+538G>T (n.-246+538G>T)
c.-246+426G>T (n.-246+426G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
n.509G>T
c.-538+538G>T (n.-538+538G>T)
n.503G>T
n.56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889443C>ACA408140660PANK2c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-538+427C>A (n.-538+427C>A)
c.-246+539C>A (n.-246+539C>A)
c.-246+427C>A (n.-246+427C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.510C>A
c.-538+539C>A (n.-538+539C>A)
n.504C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
20g.3889443C=CA2346785866PANK2c.13C= (p.Leu5=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-538+427C= (n.-538+427C=)
c.-246+539C= (n.-246+539C=)
c.-246+427C= (n.-246+427C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.510C=
c.-538+539C= (n.-538+539C=)
n.504C=
n.57C=
20g.3889443C>GCA408140663PANK2c.13C>G (p.Leu5Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-538+427C>G (n.-538+427C>G)
c.-246+539C>G (n.-246+539C>G)
c.-246+427C>G (n.-246+427C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.510C>G
c.-538+539C>G (n.-538+539C>G)
n.504C>G
n.57C>G
 gnomAD v4
20g.3889443C>TCA9750553PANK2c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-538+427C>T (n.-538+427C>T)
c.-246+539C>T (n.-246+539C>T)
c.-246+427C>T (n.-246+427C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.510C>T
c.-538+539C>T (n.-538+539C>T)
n.504C>T
n.57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889444T>ACA408140665PANK2c.14T>A (p.Leu5His)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-538+428T>A (n.-538+428T>A)
c.-246+540T>A (n.-246+540T>A)
c.-246+428T>A (n.-246+428T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.511T>A
c.-538+540T>A (n.-538+540T>A)
n.505T>A
n.58T>A
20g.3889444T>CCA408140667PANK2c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-538+428T>C (n.-538+428T>C)
c.-246+540T>C (n.-246+540T>C)
c.-246+428T>C (n.-246+428T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.511T>C
c.-538+540T>C (n.-538+540T>C)
n.505T>C
n.58T>C
 gnomAD v4
20g.3889444T>GCA408140669PANK2c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-538+428T>G (n.-538+428T>G)
c.-246+540T>G (n.-246+540T>G)
c.-246+428T>G (n.-246+428T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.511T>G
c.-538+540T>G (n.-538+540T>G)
n.505T>G
n.58T>G
20g.3889445C>ACA509565494PANK2c.15C>A (p.Leu5=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-538+429C>A (n.-538+429C>A)
c.-246+541C>A (n.-246+541C>A)
c.-246+429C>A (n.-246+429C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
n.512C>A
c.-538+541C>A (n.-538+541C>A)
n.506C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
20g.3889445C=CA2346785867PANK2c.15C= (p.Leu5=)
c.345C= (p.Leu115=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-538+429C= (n.-538+429C=)
c.-246+541C= (n.-246+541C=)
c.-246+429C= (n.-246+429C=)
c.-697C= (n.-697C=)
n.512C=
c.-538+541C= (n.-538+541C=)
n.506C=
n.59C=
20g.3889445C>GCA509565496PANK2c.15C>G (p.Leu5=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-538+429C>G (n.-538+429C>G)
c.-246+541C>G (n.-246+541C>G)
c.-246+429C>G (n.-246+429C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.512C>G
c.-538+541C>G (n.-538+541C>G)
n.506C>G
n.59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889445C>TCA509565497PANK2c.15C>T (p.Leu5=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-538+429C>T (n.-538+429C>T)
c.-246+541C>T (n.-246+541C>T)
c.-246+429C>T (n.-246+429C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.512C>T
c.-538+541C>T (n.-538+541C>T)
n.506C>T
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889446G>ACA408140671PANK2c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-538+430G>A (n.-538+430G>A)
c.-246+542G>A (n.-246+542G>A)
c.-246+430G>A (n.-246+430G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.513G>A
c.-538+542G>A (n.-538+542G>A)
n.507G>A
n.60G>A
 gnomAD v4
20g.3889446G>CCA408140674PANK2c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-538+430G>C (n.-538+430G>C)
c.-246+542G>C (n.-246+542G>C)
c.-246+430G>C (n.-246+430G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.513G>C
c.-538+542G>C (n.-538+542G>C)
n.507G>C
n.60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889446G=CA2346785868PANK2c.16G= (p.Gly6=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.-538+430G= (n.-538+430G=)
c.-246+542G= (n.-246+542G=)
c.-246+430G= (n.-246+430G=)
c.-696G= (n.-696G=)
n.513G=
c.-538+542G= (n.-538+542G=)
n.507G=
n.60G=
20g.3889446G>TCA408140676PANK2c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-538+430G>T (n.-538+430G>T)
c.-246+542G>T (n.-246+542G>T)
c.-246+430G>T (n.-246+430G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.513G>T
c.-538+542G>T (n.-538+542G>T)
n.507G>T
n.60G>T
 gnomAD v4
20g.3889448delCA2651765989PANK2c.18del (p.Arg7GlyfsTer?)
c.348del (p.Arg117GlyfsTer?)
c.-22del (n.-22del)
c.-538+432del (n.-538+432del)
c.-246+544del (n.-246+544del)
c.-246+432del (n.-246+432del)
c.-694del (n.-694del)
n.515del
c.-538+544del (n.-538+544del)
n.509del
n.62del
 gnomAD v4
20g.3889447G>ACA408140680PANK2c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-538+431G>A (n.-538+431G>A)
c.-246+543G>A (n.-246+543G>A)
c.-246+431G>A (n.-246+431G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.514G>A
c.-538+543G>A (n.-538+543G>A)
n.508G>A
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889447G>CCA9750554PANK2c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-538+431G>C (n.-538+431G>C)
c.-246+543G>C (n.-246+543G>C)
c.-246+431G>C (n.-246+431G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
n.514G>C
c.-538+543G>C (n.-538+543G>C)
n.508G>C
n.61G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889447G=CA2346785869PANK2c.17G= (p.Gly6=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-538+431G= (n.-538+431G=)
c.-246+543G= (n.-246+543G=)
c.-246+431G= (n.-246+431G=)
c.-695G= (n.-695G=)
n.514G=
c.-538+543G= (n.-538+543G=)
n.508G=
n.61G=
20g.3889447G>TCA408140683PANK2c.17G>T (p.Gly6Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-538+431G>T (n.-538+431G>T)
c.-246+543G>T (n.-246+543G>T)
c.-246+431G>T (n.-246+431G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.514G>T
c.-538+543G>T (n.-538+543G>T)
n.508G>T
n.61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889448G>ACA9750555PANK2c.18G>A (p.Gly6=)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-538+432G>A (n.-538+432G>A)
c.-246+544G>A (n.-246+544G>A)
c.-246+432G>A (n.-246+432G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.515G>A
c.-538+544G>A (n.-538+544G>A)
n.509G>A
n.62G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889448G>CCA509565504PANK2c.18G>C (p.Gly6=)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-538+432G>C (n.-538+432G>C)
c.-246+544G>C (n.-246+544G>C)
c.-246+432G>C (n.-246+432G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
n.515G>C
c.-538+544G>C (n.-538+544G>C)
n.509G>C
n.62G>C
20g.3889448G=CA2346785870PANK2c.18G= (p.Gly6=)
c.348G= (p.Gly116=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-538+432G= (n.-538+432G=)
c.-246+544G= (n.-246+544G=)
c.-246+432G= (n.-246+432G=)
c.-694G= (n.-694G=)
n.515G=
c.-538+544G= (n.-538+544G=)
n.509G=
n.62G=
20g.3889448G>TCA509565506PANK2c.18G>T (p.Gly6=)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-538+432G>T (n.-538+432G>T)
c.-246+544G>T (n.-246+544G>T)
c.-246+432G>T (n.-246+432G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.515G>T
c.-538+544G>T (n.-538+544G>T)
n.509G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
20g.3889449C>ACA509565508PANK2c.19C>A (p.Arg7=)
c.349C>A (p.Arg117=)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-538+433C>A (n.-538+433C>A)
c.-246+545C>A (n.-246+545C>A)
c.-246+433C>A (n.-246+433C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.516C>A
c.-538+545C>A (n.-538+545C>A)
n.510C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
20g.3889449C>GCA408140689PANK2c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-538+433C>G (n.-538+433C>G)
c.-246+545C>G (n.-246+545C>G)
c.-246+433C>G (n.-246+433C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.516C>G
c.-538+545C>G (n.-538+545C>G)
n.510C>G
n.63C>G
 gnomAD v4
20g.3889449C>TCA408140690PANK2c.19C>T (p.Arg7Trp)
c.349C>T (p.Arg117Trp)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-538+433C>T (n.-538+433C>T)
c.-246+545C>T (n.-246+545C>T)
c.-246+433C>T (n.-246+433C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.516C>T
c.-538+545C>T (n.-538+545C>T)
n.510C>T
n.63C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3889450G>ACA311088791PANK2c.20G>A (p.Arg7Gln)
c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-538+434G>A (n.-538+434G>A)
c.-246+546G>A (n.-246+546G>A)
c.-246+434G>A (n.-246+434G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
n.517G>A
c.-538+546G>A (n.-538+546G>A)
n.511G>A
n.64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889450G>CCA408140694PANK2c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-538+434G>C (n.-538+434G>C)
c.-246+546G>C (n.-246+546G>C)
c.-246+434G>C (n.-246+434G>C)
c.-692G>C (n.-692G>C)
n.517G>C
c.-538+546G>C (n.-538+546G>C)
n.511G>C
n.64G>C
20g.3889450G=CA2346785871PANK2c.20G= (p.Arg7=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-538+434G= (n.-538+434G=)
c.-246+546G= (n.-246+546G=)
c.-246+434G= (n.-246+434G=)
c.-692G= (n.-692G=)
n.517G=
c.-538+546G= (n.-538+546G=)
n.511G=
n.64G=
20g.3889450G>TCA408140696PANK2c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-538+434G>T (n.-538+434G>T)
c.-246+546G>T (n.-246+546G>T)
c.-246+434G>T (n.-246+434G>T)
c.-692G>T (n.-692G>T)
n.517G>T
c.-538+546G>T (n.-538+546G>T)
n.511G>T
n.64G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889451G>ACA509565515PANK2c.21G>A (p.Arg7=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-538+435G>A (n.-538+435G>A)
c.-246+547G>A (n.-246+547G>A)
c.-246+435G>A (n.-246+435G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
n.518G>A
c.-538+547G>A (n.-538+547G>A)
n.512G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
20g.3889451G>CCA509565516PANK2c.21G>C (p.Arg7=)
c.351G>C (p.Arg117=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-538+435G>C (n.-538+435G>C)
c.-246+547G>C (n.-246+547G>C)
c.-246+435G>C (n.-246+435G>C)
c.-691G>C (n.-691G>C)
n.518G>C
c.-538+547G>C (n.-538+547G>C)
n.512G>C
n.65G>C
 gnomAD v4
20g.3889451G>TCA509565518PANK2c.21G>T (p.Arg7=)
c.351G>T (p.Arg117=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-538+435G>T (n.-538+435G>T)
c.-246+547G>T (n.-246+547G>T)
c.-246+435G>T (n.-246+435G>T)
c.-691G>T (n.-691G>T)
n.518G>T
c.-538+547G>T (n.-538+547G>T)
n.512G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
20g.3889451_3889452delinsTTCA2573156936PANK2c.21_22delinsTT (p.Arg8Ter)
c.351_352delinsTT (p.Arg118Ter)
c.-19_-18delinsTT (n.-19_-18delinsTT)
c.-538+435_-538+436delinsTT (n.-538+435_-538+436delinsTT)
c.-246+547_-246+548delinsTT (n.-246+547_-246+548delinsTT)
c.-246+435_-246+436delinsTT (n.-246+435_-246+436delinsTT)
c.-691_-690delinsTT (n.-691_-690delinsTT)
n.518_519delinsTT
c.-538+547_-538+548delinsTT (n.-538+547_-538+548delinsTT)
n.512_513delinsTT
n.65_66delinsTT
 ClinVar dbSNP
20g.3889452C>ACA408140699PANK2c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-538+436C>A (n.-538+436C>A)
c.-246+548C>A (n.-246+548C>A)
c.-246+436C>A (n.-246+436C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.519C>A
c.-538+548C>A (n.-538+548C>A)
n.513C>A
n.66C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889452C=CA2346785872PANK2c.22C= (p.Gln8=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-538+436C= (n.-538+436C=)
c.-246+548C= (n.-246+548C=)
c.-246+436C= (n.-246+436C=)
c.-690C= (n.-690C=)
n.519C=
c.-538+548C= (n.-538+548C=)
n.513C=
n.66C=
20g.3889452C>GCA408140702PANK2c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-538+436C>G (n.-538+436C>G)
c.-246+548C>G (n.-246+548C>G)
c.-246+436C>G (n.-246+436C>G)
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.519C>G
c.-538+548C>G (n.-538+548C>G)
n.513C>G
n.66C>G
 gnomAD v4
20g.3889452C>TCA408140704PANK2c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-538+436C>T (n.-538+436C>T)
c.-246+548C>T (n.-246+548C>T)
c.-246+436C>T (n.-246+436C>T)
c.-690C>T (n.-690C>T)
n.519C>T
c.-538+548C>T (n.-538+548C>T)
n.513C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
20g.3889453A=CA2346785873PANK2c.23A= (p.Gln8=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.-538+437A= (n.-538+437A=)
c.-246+549A= (n.-246+549A=)
c.-246+437A= (n.-246+437A=)
c.-689A= (n.-689A=)
n.520A=
c.-538+549A= (n.-538+549A=)
n.514A=
n.67A=
20g.3889453A>CCA408140706PANK2c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-538+437A>C (n.-538+437A>C)
c.-246+549A>C (n.-246+549A>C)
c.-246+437A>C (n.-246+437A>C)
c.-689A>C (n.-689A>C)
n.520A>C
c.-538+549A>C (n.-538+549A>C)
n.514A>C
n.67A>C
 dbSNP
20g.3889453A>GCA408140709PANK2c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-538+437A>G (n.-538+437A>G)
c.-246+549A>G (n.-246+549A>G)
c.-246+437A>G (n.-246+437A>G)
c.-689A>G (n.-689A>G)
n.520A>G
c.-538+549A>G (n.-538+549A>G)
n.514A>G
n.67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889453A>TCA408140711PANK2c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-538+437A>T (n.-538+437A>T)
c.-246+549A>T (n.-246+549A>T)
c.-246+437A>T (n.-246+437A>T)
c.-689A>T (n.-689A>T)
n.520A>T
c.-538+549A>T (n.-538+549A>T)
n.514A>T
n.67A>T
 gnomAD v4
20g.3889454G>ACA509565529PANK2c.24G>A (p.Gln8=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-538+438G>A (n.-538+438G>A)
c.-246+550G>A (n.-246+550G>A)
c.-246+438G>A (n.-246+438G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
n.521G>A
c.-538+550G>A (n.-538+550G>A)
n.515G>A
n.68G>A
 gnomAD v4
20g.3889454G>CCA408140714PANK2c.24G>C (p.Gln8His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-538+438G>C (n.-538+438G>C)
c.-246+550G>C (n.-246+550G>C)
c.-246+438G>C (n.-246+438G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
n.521G>C
c.-538+550G>C (n.-538+550G>C)
n.515G>C
n.68G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.3889454G=CA2346785874PANK2c.24G= (p.Gln8=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-538+438G= (n.-538+438G=)
c.-246+550G= (n.-246+550G=)
c.-246+438G= (n.-246+438G=)
c.-688G= (n.-688G=)
n.521G=
c.-538+550G= (n.-538+550G=)
n.515G=
n.68G=
20g.3889454G>TCA9750556PANK2c.24G>T (p.Gln8His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-538+438G>T (n.-538+438G>T)
c.-246+550G>T (n.-246+550G>T)
c.-246+438G>T (n.-246+438G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
n.521G>T
c.-538+550G>T (n.-538+550G>T)
n.515G>T
n.68G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889455C>ACA509565535PANK2c.25C>A (p.Arg9=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-538+439C>A (n.-538+439C>A)
c.-246+551C>A (n.-246+551C>A)
c.-246+439C>A (n.-246+439C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
n.522C>A
c.-538+551C>A (n.-538+551C>A)
n.516C>A
n.69C>A
 gnomAD v4
20g.3889455C=CA2346785875PANK2c.25C= (p.Arg9=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-538+439C= (n.-538+439C=)
c.-246+551C= (n.-246+551C=)
c.-246+439C= (n.-246+439C=)
c.-687C= (n.-687C=)
n.522C=
c.-538+551C= (n.-538+551C=)
n.516C=
n.69C=
20g.3889455C>GCA311088796PANK2c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-538+439C>G (n.-538+439C>G)
c.-246+551C>G (n.-246+551C>G)
c.-246+439C>G (n.-246+439C>G)
c.-687C>G (n.-687C>G)
n.522C>G
c.-538+551C>G (n.-538+551C>G)
n.516C>G
n.69C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889455C>TCA408140718PANK2c.25C>T (p.Arg9Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-538+439C>T (n.-538+439C>T)
c.-246+551C>T (n.-246+551C>T)
c.-246+439C>T (n.-246+439C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
n.522C>T
c.-538+551C>T (n.-538+551C>T)
n.516C>T
n.69C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889456delCA2518966280PANK2c.26del (p.Arg9HisfsTer?)
c.356del (p.Arg119HisfsTer?)
c.-14del (n.-14del)
c.-538+440del (n.-538+440del)
c.-246+552del (n.-246+552del)
c.-246+440del (n.-246+440del)
c.-686del (n.-686del)
n.523del
c.-538+552del (n.-538+552del)
n.517del
n.70del
20g.3889456G>ACA9750557PANK2c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-538+440G>A (n.-538+440G>A)
c.-246+552G>A (n.-246+552G>A)
c.-246+440G>A (n.-246+440G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.523G>A
c.-538+552G>A (n.-538+552G>A)
n.517G>A
n.70G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889456G>CCA408140722PANK2c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-538+440G>C (n.-538+440G>C)
c.-246+552G>C (n.-246+552G>C)
c.-246+440G>C (n.-246+440G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
n.523G>C
c.-538+552G>C (n.-538+552G>C)
n.517G>C
n.70G>C
 gnomAD v4
20g.3889456G=CA2346785876PANK2c.26G= (p.Arg9=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-538+440G= (n.-538+440G=)
c.-246+552G= (n.-246+552G=)
c.-246+440G= (n.-246+440G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.523G=
c.-538+552G= (n.-538+552G=)
n.517G=
n.70G=
20g.3889456G>TCA408140725PANK2c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-538+440G>T (n.-538+440G>T)
c.-246+552G>T (n.-246+552G>T)
c.-246+440G>T (n.-246+440G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
n.523G>T
c.-538+552G>T (n.-538+552G>T)
n.517G>T
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889457A=CA2346785877PANK2c.27A= (p.Arg9=)
c.357A= (p.Arg119=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.-538+441A= (n.-538+441A=)
c.-246+553A= (n.-246+553A=)
c.-246+441A= (n.-246+441A=)
c.-685A= (n.-685A=)
n.524A=
c.-538+553A= (n.-538+553A=)
n.518A=
n.71A=
20g.3889457A>CCA509565540PANK2c.27A>C (p.Arg9=)
c.357A>C (p.Arg119=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-538+441A>C (n.-538+441A>C)
c.-246+553A>C (n.-246+553A>C)
c.-246+441A>C (n.-246+441A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.524A>C
c.-538+553A>C (n.-538+553A>C)
n.518A>C
n.71A>C
20g.3889457A>GCA509565539PANK2c.27A>G (p.Arg9=)
c.357A>G (p.Arg119=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-538+441A>G (n.-538+441A>G)
c.-246+553A>G (n.-246+553A>G)
c.-246+441A>G (n.-246+441A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.524A>G
c.-538+553A>G (n.-538+553A>G)
n.518A>G
n.71A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3889457A>TCA9750558PANK2c.27A>T (p.Arg9=)
c.357A>T (p.Arg119=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-538+441A>T (n.-538+441A>T)
c.-246+553A>T (n.-246+553A>T)
c.-246+441A>T (n.-246+441A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.524A>T
c.-538+553A>T (n.-538+553A>T)
n.518A>T
n.71A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889458C>ACA408140728PANK2c.28C>A (p.Leu10Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-538+442C>A (n.-538+442C>A)
c.-246+554C>A (n.-246+554C>A)
c.-246+442C>A (n.-246+442C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.525C>A
c.-538+554C>A (n.-538+554C>A)
n.519C>A
n.72C>A
 gnomAD v4
20g.3889458C=CA2346785878PANK2c.28C= (p.Leu10=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.-538+442C= (n.-538+442C=)
c.-246+554C= (n.-246+554C=)
c.-246+442C= (n.-246+442C=)
c.-684C= (n.-684C=)
n.525C=
c.-538+554C= (n.-538+554C=)
n.519C=
n.72C=
20g.3889458C>GCA9750559PANK2c.28C>G (p.Leu10Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-538+442C>G (n.-538+442C>G)
c.-246+554C>G (n.-246+554C>G)
c.-246+442C>G (n.-246+442C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.525C>G
c.-538+554C>G (n.-538+554C>G)
n.519C>G
n.72C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889458C>TCA509565548PANK2c.28C>T (p.Leu10=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-538+442C>T (n.-538+442C>T)
c.-246+554C>T (n.-246+554C>T)
c.-246+442C>T (n.-246+442C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.525C>T
c.-538+554C>T (n.-538+554C>T)
n.519C>T
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889465_3889467delCA2651766033PANK2c.35_37del (p.Leu12del)
c.365_367del (p.Leu122del)
c.-5_-3del (n.-5_-3del)
c.-538+449_-538+451del (n.-538+449_-538+451del)
c.-246+561_-246+563del (n.-246+561_-246+563del)
c.-246+449_-246+451del (n.-246+449_-246+451del)
c.-677_-675del (n.-677_-675del)
n.532_534del
c.-538+561_-538+563del (n.-538+561_-538+563del)
n.526_528del
n.79_81del
 gnomAD v4
20g.3889459T>ACA408140737PANK2c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-538+443T>A (n.-538+443T>A)
c.-246+555T>A (n.-246+555T>A)
c.-246+443T>A (n.-246+443T>A)
c.-683T>A (n.-683T>A)
n.526T>A
c.-538+555T>A (n.-538+555T>A)
n.520T>A
n.73T>A
20g.3889459T>CCA408140734PANK2c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-538+443T>C (n.-538+443T>C)
c.-246+555T>C (n.-246+555T>C)
c.-246+443T>C (n.-246+443T>C)
c.-683T>C (n.-683T>C)
n.526T>C
c.-538+555T>C (n.-538+555T>C)
n.520T>C
n.73T>C
 gnomAD v4
20g.3889459T>GCA408140732PANK2c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-538+443T>G (n.-538+443T>G)
c.-246+555T>G (n.-246+555T>G)
c.-246+443T>G (n.-246+443T>G)
c.-683T>G (n.-683T>G)
n.526T>G
c.-538+555T>G (n.-538+555T>G)
n.520T>G
n.73T>G
 dbSNP
20g.3889460delCA2815094954PANK2c.30del (p.Leu11CysfsTer?)
c.360del (p.Leu121CysfsTer?)
c.-10del (n.-10del)
c.-538+444del (n.-538+444del)
c.-246+556del (n.-246+556del)
c.-246+444del (n.-246+444del)
c.-682del (n.-682del)
n.527del
c.-538+556del (n.-538+556del)
n.521del
n.74del
20g.3889460G>ACA509565551PANK2c.30G>A (p.Leu10=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-538+444G>A (n.-538+444G>A)
c.-246+556G>A (n.-246+556G>A)
c.-246+444G>A (n.-246+444G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.527G>A
c.-538+556G>A (n.-538+556G>A)
n.521G>A
n.74G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.3889460G>CCA509565555PANK2c.30G>C (p.Leu10=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-538+444G>C (n.-538+444G>C)
c.-246+556G>C (n.-246+556G>C)
c.-246+444G>C (n.-246+444G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.527G>C
c.-538+556G>C (n.-538+556G>C)
n.521G>C
n.74G>C
20g.3889460G>TCA509565553PANK2c.30G>T (p.Leu10=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-538+444G>T (n.-538+444G>T)
c.-246+556G>T (n.-246+556G>T)
c.-246+444G>T (n.-246+444G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.527G>T
c.-538+556G>T (n.-538+556G>T)
n.521G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
20g.3889460dupCA2555953540PANK2c.30dup (p.Leu11AlafsTer?)
c.360dup (p.Leu121AlafsTer?)
c.-10dup (n.-10dup)
c.-538+444dup (n.-538+444dup)
c.-246+556dup (n.-246+556dup)
c.-246+444dup (n.-246+444dup)
c.-682dup (n.-682dup)
n.527dup
c.-538+556dup (n.-538+556dup)
n.521dup
n.74dup
20g.3889461C>ACA408140740PANK2c.31C>A (p.Leu11Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-538+445C>A (n.-538+445C>A)
c.-246+557C>A (n.-246+557C>A)
c.-246+445C>A (n.-246+445C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.528C>A
c.-538+557C>A (n.-538+557C>A)
n.522C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
20g.3889461C=CA2346785879PANK2c.31C= (p.Leu11=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-538+445C= (n.-538+445C=)
c.-246+557C= (n.-246+557C=)
c.-246+445C= (n.-246+445C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.528C=
c.-538+557C= (n.-538+557C=)
n.522C=
n.75C=
20g.3889461C>GCA408140742PANK2c.31C>G (p.Leu11Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-538+445C>G (n.-538+445C>G)
c.-246+557C>G (n.-246+557C>G)
c.-246+445C>G (n.-246+445C>G)
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.528C>G
c.-538+557C>G (n.-538+557C>G)
n.522C>G
n.75C>G
 gnomAD v4
20g.3889461C>TCA509565557PANK2c.31C>T (p.Leu11=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-538+445C>T (n.-538+445C>T)
c.-246+557C>T (n.-246+557C>T)
c.-246+445C>T (n.-246+445C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.528C>T
c.-538+557C>T (n.-538+557C>T)
n.522C>T
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889462T>ACA408140744PANK2c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-538+446T>A (n.-538+446T>A)
c.-246+558T>A (n.-246+558T>A)
c.-246+446T>A (n.-246+446T>A)
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.529T>A
c.-538+558T>A (n.-538+558T>A)
n.523T>A
n.76T>A
20g.3889462T>CCA408140745PANK2c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-538+446T>C (n.-538+446T>C)
c.-246+558T>C (n.-246+558T>C)
c.-246+446T>C (n.-246+446T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.529T>C
c.-538+558T>C (n.-538+558T>C)
n.523T>C
n.76T>C
 gnomAD v4
20g.3889462T>GCA408140747PANK2c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-538+446T>G (n.-538+446T>G)
c.-246+558T>G (n.-246+558T>G)
c.-246+446T>G (n.-246+446T>G)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.529T>G
c.-538+558T>G (n.-538+558T>G)
n.523T>G
n.76T>G
20g.3889463G>ACA509565560PANK2c.33G>A (p.Leu11=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-538+447G>A (n.-538+447G>A)
c.-246+559G>A (n.-246+559G>A)
c.-246+447G>A (n.-246+447G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.530G>A
c.-538+559G>A (n.-538+559G>A)
n.524G>A
n.77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889463G>CCA311088806PANK2c.33G>C (p.Leu11=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-538+447G>C (n.-538+447G>C)
c.-246+559G>C (n.-246+559G>C)
c.-246+447G>C (n.-246+447G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.530G>C
c.-538+559G>C (n.-538+559G>C)
n.524G>C
n.77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889463G=CA2346785880PANK2c.33G= (p.Leu11=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-538+447G= (n.-538+447G=)
c.-246+559G= (n.-246+559G=)
c.-246+447G= (n.-246+447G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.530G=
c.-538+559G= (n.-538+559G=)
n.524G=
n.77G=
20g.3889463G>TCA509565561PANK2c.33G>T (p.Leu11=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-538+447G>T (n.-538+447G>T)
c.-246+559G>T (n.-246+559G>T)
c.-246+447G>T (n.-246+447G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.530G>T
c.-538+559G>T (n.-538+559G>T)
n.524G>T
n.77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889464C>ACA408140751PANK2c.34C>A (p.Leu12Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-538+448C>A (n.-538+448C>A)
c.-246+560C>A (n.-246+560C>A)
c.-246+448C>A (n.-246+448C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.531C>A
c.-538+560C>A (n.-538+560C>A)
n.525C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
20g.3889464C=CA2346785881PANK2c.34C= (p.Leu12=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.-538+448C= (n.-538+448C=)
c.-246+560C= (n.-246+560C=)
c.-246+448C= (n.-246+448C=)
c.-678C= (n.-678C=)
n.531C=
c.-538+560C= (n.-538+560C=)
n.525C=
n.78C=
20g.3889464C>GCA408140754PANK2c.34C>G (p.Leu12Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-538+448C>G (n.-538+448C>G)
c.-246+560C>G (n.-246+560C>G)
c.-246+448C>G (n.-246+448C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.531C>G
c.-538+560C>G (n.-538+560C>G)
n.525C>G
n.78C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889464C>TCA9750560PANK2c.34C>T (p.Leu12=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-538+448C>T (n.-538+448C>T)
c.-246+560C>T (n.-246+560C>T)
c.-246+448C>T (n.-246+448C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.531C>T
c.-538+560C>T (n.-538+560C>T)
n.525C>T
n.78C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889465T>ACA408140757PANK2c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-538+449T>A (n.-538+449T>A)
c.-246+561T>A (n.-246+561T>A)
c.-246+449T>A (n.-246+449T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
n.532T>A
c.-538+561T>A (n.-538+561T>A)
n.526T>A
n.79T>A
20g.3889465T>CCA408140759PANK2c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-538+449T>C (n.-538+449T>C)
c.-246+561T>C (n.-246+561T>C)
c.-246+449T>C (n.-246+449T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.532T>C
c.-538+561T>C (n.-538+561T>C)
n.526T>C
n.79T>C
 gnomAD v4
20g.3889465T>GCA408140760PANK2c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-538+449T>G (n.-538+449T>G)
c.-246+561T>G (n.-246+561T>G)
c.-246+449T>G (n.-246+449T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.532T>G
c.-538+561T>G (n.-538+561T>G)
n.526T>G
n.79T>G
 dbSNP
20g.3889466G>ACA509565574PANK2c.36G>A (p.Leu12=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-538+450G>A (n.-538+450G>A)
c.-246+562G>A (n.-246+562G>A)
c.-246+450G>A (n.-246+450G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.533G>A
c.-538+562G>A (n.-538+562G>A)
n.527G>A
n.80G>A
 gnomAD v4
20g.3889466G>CCA509565575PANK2c.36G>C (p.Leu12=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-538+450G>C (n.-538+450G>C)
c.-246+562G>C (n.-246+562G>C)
c.-246+450G>C (n.-246+450G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.533G>C
c.-538+562G>C (n.-538+562G>C)
n.527G>C
n.80G>C
 gnomAD v4
20g.3889466G=CA2346785882PANK2c.36G= (p.Leu12=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.-538+450G= (n.-538+450G=)
c.-246+562G= (n.-246+562G=)
c.-246+450G= (n.-246+450G=)
c.-676G= (n.-676G=)
n.533G=
c.-538+562G= (n.-538+562G=)
n.527G=
n.80G=
20g.3889466G>TCA509565577PANK2c.36G>T (p.Leu12=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-538+450G>T (n.-538+450G>T)
c.-246+562G>T (n.-246+562G>T)
c.-246+450G>T (n.-246+450G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.533G>T
c.-538+562G>T (n.-538+562G>T)
n.527G>T
n.80G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889467C>ACA9750561PANK2c.37C>A (p.Arg13=)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-538+451C>A (n.-538+451C>A)
c.-246+563C>A (n.-246+563C>A)
c.-246+451C>A (n.-246+451C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
n.534C>A
c.-538+563C>A (n.-538+563C>A)
n.528C>A
n.81C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889467C=CA2346785883PANK2c.37C= (p.Arg13=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-538+451C= (n.-538+451C=)
c.-246+563C= (n.-246+563C=)
c.-246+451C= (n.-246+451C=)
c.-675C= (n.-675C=)
n.534C=
c.-538+563C= (n.-538+563C=)
n.528C=
n.81C=
20g.3889467C>GCA408140764PANK2c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-538+451C>G (n.-538+451C>G)
c.-246+563C>G (n.-246+563C>G)
c.-246+451C>G (n.-246+451C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.534C>G
c.-538+563C>G (n.-538+563C>G)
n.528C>G
n.81C>G
 gnomAD v4
20g.3889467C>TCA311088812PANK2c.37C>T (p.Arg13Trp)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-538+451C>T (n.-538+451C>T)
c.-246+563C>T (n.-246+563C>T)
c.-246+451C>T (n.-246+451C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.534C>T
c.-538+563C>T (n.-538+563C>T)
n.528C>T
n.81C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889468G>ACA408140767PANK2c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-538+452G>A (n.-538+452G>A)
c.-246+564G>A (n.-246+564G>A)
c.-246+452G>A (n.-246+452G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
n.535G>A
c.-538+564G>A (n.-538+564G>A)
n.529G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889468G>CCA408140769PANK2c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-538+452G>C (n.-538+452G>C)
c.-246+564G>C (n.-246+564G>C)
c.-246+452G>C (n.-246+452G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
n.535G>C
c.-538+564G>C (n.-538+564G>C)
n.529G>C
n.82G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889468G=CA2346785884PANK2c.38G= (p.Arg13=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.-538+452G= (n.-538+452G=)
c.-246+564G= (n.-246+564G=)
c.-246+452G= (n.-246+452G=)
c.-674G= (n.-674G=)
n.535G=
c.-538+564G= (n.-538+564G=)
n.529G=
n.82G=
20g.3889468G>TCA408140772PANK2c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-538+452G>T (n.-538+452G>T)
c.-246+564G>T (n.-246+564G>T)
c.-246+452G>T (n.-246+452G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
n.535G>T
c.-538+564G>T (n.-538+564G>T)
n.529G>T
n.82G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889469G>ACA509565585PANK2c.39G>A (p.Arg13=)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-538+453G>A (n.-538+453G>A)
c.-246+565G>A (n.-246+565G>A)
c.-246+453G>A (n.-246+453G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.536G>A
c.-538+565G>A (n.-538+565G>A)
n.530G>A
n.83G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889469G>CCA509565586PANK2c.39G>C (p.Arg13=)
c.369G>C (p.Arg123=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-538+453G>C (n.-538+453G>C)
c.-246+565G>C (n.-246+565G>C)
c.-246+453G>C (n.-246+453G>C)
c.-673G>C (n.-673G>C)
n.536G>C
c.-538+565G>C (n.-538+565G>C)
n.530G>C
n.83G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889469G=CA2346785885PANK2c.39G= (p.Arg13=)
c.369G= (p.Arg123=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.-538+453G= (n.-538+453G=)
c.-246+565G= (n.-246+565G=)
c.-246+453G= (n.-246+453G=)
c.-673G= (n.-673G=)
n.536G=
c.-538+565G= (n.-538+565G=)
n.530G=
n.83G=
20g.3889469G>TCA509565589PANK2c.39G>T (p.Arg13=)
c.369G>T (p.Arg123=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-538+453G>T (n.-538+453G>T)
c.-246+565G>T (n.-246+565G>T)
c.-246+453G>T (n.-246+453G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
n.536G>T
c.-538+565G>T (n.-538+565G>T)
n.530G>T
n.83G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889470A=CA2346785886PANK2c.40A= (p.Met14=)
c.370A= (p.Met124=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-538+454A= (n.-538+454A=)
c.-246+566A= (n.-246+566A=)
c.-246+454A= (n.-246+454A=)
c.-672A= (n.-672A=)
n.537A=
c.-538+566A= (n.-538+566A=)
n.531A=
n.84A=
20g.3889470A>CCA408140774PANK2c.40A>C (p.Met14Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-538+454A>C (n.-538+454A>C)
c.-246+566A>C (n.-246+566A>C)
c.-246+454A>C (n.-246+454A>C)
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.537A>C
c.-538+566A>C (n.-538+566A>C)
n.531A>C
n.84A>C
 gnomAD v4
20g.3889470A>GCA408140776PANK2c.40A>G (p.Met14Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-538+454A>G (n.-538+454A>G)
c.-246+566A>G (n.-246+566A>G)
c.-246+454A>G (n.-246+454A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.537A>G
c.-538+566A>G (n.-538+566A>G)
n.531A>G
n.84A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889470A>TCA408140778PANK2c.40A>T (p.Met14Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-538+454A>T (n.-538+454A>T)
c.-246+566A>T (n.-246+566A>T)
c.-246+454A>T (n.-246+454A>T)
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.537A>T
c.-538+566A>T (n.-538+566A>T)
n.531A>T
n.84A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889471T>ACA408140784PANK2c.41T>A (p.Met14Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-538+455T>A (n.-538+455T>A)
c.-246+567T>A (n.-246+567T>A)
c.-246+455T>A (n.-246+455T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.538T>A
c.-538+567T>A (n.-538+567T>A)
n.532T>A
n.85T>A
 gnomAD v4
20g.3889471T>CCA408140781PANK2c.41T>C (p.Met14Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-538+455T>C (n.-538+455T>C)
c.-246+567T>C (n.-246+567T>C)
c.-246+455T>C (n.-246+455T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
n.538T>C
c.-538+567T>C (n.-538+567T>C)
n.532T>C
n.85T>C
 gnomAD v4
20g.3889471T>GCA408140783PANK2c.41T>G (p.Met14Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-538+455T>G (n.-538+455T>G)
c.-246+567T>G (n.-246+567T>G)
c.-246+455T>G (n.-246+455T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.538T>G
c.-538+567T>G (n.-538+567T>G)
n.532T>G
n.85T>G
 gnomAD v4
20g.3889472G>ACA408140788PANK2c.42G>A (p.Met14Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-538+456G>A (n.-538+456G>A)
c.-246+568G>A (n.-246+568G>A)
c.-246+456G>A (n.-246+456G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.539G>A
c.-538+568G>A (n.-538+568G>A)
n.533G>A
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889472G>CCA408140789PANK2c.42G>C (p.Met14Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-538+456G>C (n.-538+456G>C)
c.-246+568G>C (n.-246+568G>C)
c.-246+456G>C (n.-246+456G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.539G>C
c.-538+568G>C (n.-538+568G>C)
n.533G>C
n.86G>C
20g.3889472G=CA2346785887PANK2c.42G= (p.Met14=)
c.372G= (p.Met124=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-538+456G= (n.-538+456G=)
c.-246+568G= (n.-246+568G=)
c.-246+456G= (n.-246+456G=)
c.-670G= (n.-670G=)
n.539G=
c.-538+568G= (n.-538+568G=)
n.533G=
n.86G=
20g.3889472G>TCA408140791PANK2c.42G>T (p.Met14Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-538+456G>T (n.-538+456G>T)
c.-246+568G>T (n.-246+568G>T)
c.-246+456G>T (n.-246+456G>T)
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.539G>T
c.-538+568G>T (n.-538+568G>T)
n.533G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
20g.3889474delCA2651766063PANK2c.44del (p.Gly15GlufsTer?)
c.374del (p.Gly125GlufsTer?)
c.5del (p.Gly2GlufsTer?)
c.-538+458del (n.-538+458del)
c.-246+570del (n.-246+570del)
c.-246+458del (n.-246+458del)
c.-668del (n.-668del)
n.541del
c.-538+570del (n.-538+570del)
n.535del
n.88del
 gnomAD v4
20g.3889477_3889547delCA2651766064PANK2c.47_117del (p.Gly16AlafsTer?)
c.377_447del (p.Gly126AlafsTer?)
c.8_78del (p.Gly3AlafsTer?)
c.-538+461_-538+531del (n.-538+461_-538+531del)
c.-246+573_-246+643del (n.-246+573_-246+643del)
c.-246+461_-246+531del (n.-246+461_-246+531del)
c.-665_-595del (n.-665_-595del)
n.544_614del
c.-538+573_-538+643del (n.-538+573_-538+643del)
n.538_608del
n.91_161del
 gnomAD v4
20g.3889473G>ACA408140793PANK2c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-538+457G>A (n.-538+457G>A)
c.-246+569G>A (n.-246+569G>A)
c.-246+457G>A (n.-246+457G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.540G>A
c.-538+569G>A (n.-538+569G>A)
n.534G>A
n.87G>A
 gnomAD v4
20g.3889473G>CCA408140795PANK2c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-538+457G>C (n.-538+457G>C)
c.-246+569G>C (n.-246+569G>C)
c.-246+457G>C (n.-246+457G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.540G>C
c.-538+569G>C (n.-538+569G>C)
n.534G>C
n.87G>C
20g.3889473G=CA2346785888PANK2c.43G= (p.Gly15=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.-538+457G= (n.-538+457G=)
c.-246+569G= (n.-246+569G=)
c.-246+457G= (n.-246+457G=)
c.-669G= (n.-669G=)
n.540G=
c.-538+569G= (n.-538+569G=)
n.534G=
n.87G=
20g.3889473G>TCA9750562PANK2c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.-538+457G>T (n.-538+457G>T)
c.-246+569G>T (n.-246+569G>T)
c.-246+457G>T (n.-246+457G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.540G>T
c.-538+569G>T (n.-538+569G>T)
n.534G>T
n.87G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889474G>ACA408140802PANK2c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-538+458G>A (n.-538+458G>A)
c.-246+570G>A (n.-246+570G>A)
c.-246+458G>A (n.-246+458G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
n.541G>A
c.-538+570G>A (n.-538+570G>A)
n.535G>A
n.88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889474G>CCA408140800PANK2c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-538+458G>C (n.-538+458G>C)
c.-246+570G>C (n.-246+570G>C)
c.-246+458G>C (n.-246+458G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
n.541G>C
c.-538+570G>C (n.-538+570G>C)
n.535G>C
n.88G>C
20g.3889474G=CA2346785889PANK2c.44G= (p.Gly15=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-538+458G= (n.-538+458G=)
c.-246+570G= (n.-246+570G=)
c.-246+458G= (n.-246+458G=)
c.-668G= (n.-668G=)
n.541G=
c.-538+570G= (n.-538+570G=)
n.535G=
n.88G=
20g.3889474G>TCA408140798PANK2c.44G>T (p.Gly15Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-538+458G>T (n.-538+458G>T)
c.-246+570G>T (n.-246+570G>T)
c.-246+458G>T (n.-246+458G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
n.541G>T
c.-538+570G>T (n.-538+570G>T)
n.535G>T
n.88G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889475A=CA2346785890PANK2c.45A= (p.Gly15=)
c.375A= (p.Gly125=)
c.6A= (p.Gly2=)
c.-538+459A= (n.-538+459A=)
c.-246+571A= (n.-246+571A=)
c.-246+459A= (n.-246+459A=)
c.-667A= (n.-667A=)
n.542A=
c.-538+571A= (n.-538+571A=)
n.536A=
n.89A=
20g.3889475A>CCA509565608PANK2c.45A>C (p.Gly15=)
c.375A>C (p.Gly125=)
c.6A>C (p.Gly2=)
c.-538+459A>C (n.-538+459A>C)
c.-246+571A>C (n.-246+571A>C)
c.-246+459A>C (n.-246+459A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.542A>C
c.-538+571A>C (n.-538+571A>C)
n.536A>C
n.89A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889475A>GCA509565609PANK2c.45A>G (p.Gly15=)
c.375A>G (p.Gly125=)
c.6A>G (p.Gly2=)
c.-538+459A>G (n.-538+459A>G)
c.-246+571A>G (n.-246+571A>G)
c.-246+459A>G (n.-246+459A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.542A>G
c.-538+571A>G (n.-538+571A>G)
n.536A>G
n.89A>G
 gnomAD v4
20g.3889475A>TCA509565612PANK2c.45A>T (p.Gly15=)
c.375A>T (p.Gly125=)
c.6A>T (p.Gly2=)
c.-538+459A>T (n.-538+459A>T)
c.-246+571A>T (n.-246+571A>T)
c.-246+459A>T (n.-246+459A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.542A>T
c.-538+571A>T (n.-538+571A>T)
n.536A>T
n.89A>T
 dbSNP
20g.3889476G>ACA408140804PANK2c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-538+460G>A (n.-538+460G>A)
c.-246+572G>A (n.-246+572G>A)
c.-246+460G>A (n.-246+460G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.543G>A
c.-538+572G>A (n.-538+572G>A)
n.537G>A
n.90G>A
 gnomAD v4
20g.3889476G>CCA408140807PANK2c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-538+460G>C (n.-538+460G>C)
c.-246+572G>C (n.-246+572G>C)
c.-246+460G>C (n.-246+460G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.543G>C
c.-538+572G>C (n.-538+572G>C)
n.537G>C
n.90G>C
 gnomAD v4
20g.3889476G=CA2346785891PANK2c.46G= (p.Gly16=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.-538+460G= (n.-538+460G=)
c.-246+572G= (n.-246+572G=)
c.-246+460G= (n.-246+460G=)
c.-666G= (n.-666G=)
n.543G=
c.-538+572G= (n.-538+572G=)
n.537G=
n.90G=
20g.3889476G>TCA9750563PANK2c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-538+460G>T (n.-538+460G>T)
c.-246+572G>T (n.-246+572G>T)
c.-246+460G>T (n.-246+460G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.543G>T
c.-538+572G>T (n.-538+572G>T)
n.537G>T
n.90G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889480delCA2577329507PANK2c.50del (p.Gly17AlafsTer?)
c.380del (p.Gly127AlafsTer?)
c.11del (p.Gly4AlafsTer?)
c.-538+464del (n.-538+464del)
c.-246+576del (n.-246+576del)
c.-246+464del (n.-246+464del)
c.-662del (n.-662del)
n.547del
c.-538+576del (n.-538+576del)
n.541del
n.94del
 gnomAD v4
20g.3889477G>ACA9750564PANK2c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-538+461G>A (n.-538+461G>A)
c.-246+573G>A (n.-246+573G>A)
c.-246+461G>A (n.-246+461G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.544G>A
c.-538+573G>A (n.-538+573G>A)
n.538G>A
n.91G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889477G>CCA149584PANK2c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-538+461G>C (n.-538+461G>C)
c.-246+573G>C (n.-246+573G>C)
c.-246+461G>C (n.-246+461G>C)
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.544G>C
c.-538+573G>C (n.-538+573G>C)
n.538G>C
n.91G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889477G=CA2346785892PANK2c.47G= (p.Gly16=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.-538+461G= (n.-538+461G=)
c.-246+573G= (n.-246+573G=)
c.-246+461G= (n.-246+461G=)
c.-665G= (n.-665G=)
n.544G=
c.-538+573G= (n.-538+573G=)
n.538G=
n.91G=
20g.3889477G>TCA9750565PANK2c.47G>T (p.Gly16Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-538+461G>T (n.-538+461G>T)
c.-246+573G>T (n.-246+573G>T)
c.-246+461G>T (n.-246+461G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.544G>T
c.-538+573G>T (n.-538+573G>T)
n.538G>T
n.91G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889478G>ACA509565618PANK2c.48G>A (p.Gly16=)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-538+462G>A (n.-538+462G>A)
c.-246+574G>A (n.-246+574G>A)
c.-246+462G>A (n.-246+462G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.545G>A
c.-538+574G>A (n.-538+574G>A)
n.539G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889478G>CCA509565619PANK2c.48G>C (p.Gly16=)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-538+462G>C (n.-538+462G>C)
c.-246+574G>C (n.-246+574G>C)
c.-246+462G>C (n.-246+462G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.545G>C
c.-538+574G>C (n.-538+574G>C)
n.539G>C
n.92G>C
 gnomAD v4
20g.3889478G=CA2346785893PANK2c.48G= (p.Gly16=)
c.378G= (p.Gly126=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.-538+462G= (n.-538+462G=)
c.-246+574G= (n.-246+574G=)
c.-246+462G= (n.-246+462G=)
c.-664G= (n.-664G=)
n.545G=
c.-538+574G= (n.-538+574G=)
n.539G=
n.92G=
20g.3889478G>TCA509565620PANK2c.48G>T (p.Gly16=)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-538+462G>T (n.-538+462G>T)
c.-246+574G>T (n.-246+574G>T)
c.-246+462G>T (n.-246+462G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.545G>T
c.-538+574G>T (n.-538+574G>T)
n.539G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889479G>ACA408140814PANK2c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.-538+463G>A (n.-538+463G>A)
c.-246+575G>A (n.-246+575G>A)
c.-246+463G>A (n.-246+463G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.546G>A
c.-538+575G>A (n.-538+575G>A)
n.540G>A
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889479G>CCA408140816PANK2c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-538+463G>C (n.-538+463G>C)
c.-246+575G>C (n.-246+575G>C)
c.-246+463G>C (n.-246+463G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
n.546G>C
c.-538+575G>C (n.-538+575G>C)
n.540G>C
n.93G>C
20g.3889479G=CA2346785894PANK2c.49G= (p.Gly17=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.10G= (p.Gly4=)
c.-538+463G= (n.-538+463G=)
c.-246+575G= (n.-246+575G=)
c.-246+463G= (n.-246+463G=)
c.-663G= (n.-663G=)
n.546G=
c.-538+575G= (n.-538+575G=)
n.540G=
n.93G=
20g.3889479G>TCA408140815PANK2c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.-538+463G>T (n.-538+463G>T)
c.-246+575G>T (n.-246+575G>T)
c.-246+463G>T (n.-246+463G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.546G>T
c.-538+575G>T (n.-538+575G>T)
n.540G>T
n.93G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889480G>ACA408140818PANK2c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.-538+464G>A (n.-538+464G>A)
c.-246+576G>A (n.-246+576G>A)
c.-246+464G>A (n.-246+464G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
n.547G>A
c.-538+576G>A (n.-538+576G>A)
n.541G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889480G>CCA408140820PANK2c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-538+464G>C (n.-538+464G>C)
c.-246+576G>C (n.-246+576G>C)
c.-246+464G>C (n.-246+464G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
n.547G>C
c.-538+576G>C (n.-538+576G>C)
n.541G>C
n.94G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889480G=CA2346785895PANK2c.50G= (p.Gly17=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.-538+464G= (n.-538+464G=)
c.-246+576G= (n.-246+576G=)
c.-246+464G= (n.-246+464G=)
c.-662G= (n.-662G=)
n.547G=
c.-538+576G= (n.-538+576G=)
n.541G=
n.94G=
20g.3889480G>TCA9750566PANK2c.50G>T (p.Gly17Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-538+464G>T (n.-538+464G>T)
c.-246+576G>T (n.-246+576G>T)
c.-246+464G>T (n.-246+464G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
n.547G>T
c.-538+576G>T (n.-538+576G>T)
n.541G>T
n.94G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889481C>ACA509565630PANK2c.51C>A (p.Gly17=)
c.381C>A (p.Gly127=)
c.12C>A (p.Gly4=)
c.-538+465C>A (n.-538+465C>A)
c.-246+577C>A (n.-246+577C>A)
c.-246+465C>A (n.-246+465C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.548C>A
c.-538+577C>A (n.-538+577C>A)
n.542C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
20g.3889481C=CA2346785896PANK2c.51C= (p.Gly17=)
c.381C= (p.Gly127=)
c.12C= (p.Gly4=)
c.-538+465C= (n.-538+465C=)
c.-246+577C= (n.-246+577C=)
c.-246+465C= (n.-246+465C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.548C=
c.-538+577C= (n.-538+577C=)
n.542C=
n.95C=
20g.3889481C>GCA509565628PANK2c.51C>G (p.Gly17=)
c.381C>G (p.Gly127=)
c.12C>G (p.Gly4=)
c.-538+465C>G (n.-538+465C>G)
c.-246+577C>G (n.-246+577C>G)
c.-246+465C>G (n.-246+465C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.548C>G
c.-538+577C>G (n.-538+577C>G)
n.542C>G
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889481C>TCA509565627PANK2c.51C>T (p.Gly17=)
c.381C>T (p.Gly127=)
c.12C>T (p.Gly4=)
c.-538+465C>T (n.-538+465C>T)
c.-246+577C>T (n.-246+577C>T)
c.-246+465C>T (n.-246+465C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.548C>T
c.-538+577C>T (n.-538+577C>T)
n.542C>T
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889482C>ACA509565631PANK2c.52C>A (p.Arg18=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.-538+466C>A (n.-538+466C>A)
c.-246+578C>A (n.-246+578C>A)
c.-246+466C>A (n.-246+466C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.549C>A
c.-538+578C>A (n.-538+578C>A)
n.543C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
20g.3889482C=CA2346785897PANK2c.52C= (p.Arg18=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.-538+466C= (n.-538+466C=)
c.-246+578C= (n.-246+578C=)
c.-246+466C= (n.-246+466C=)
c.-660C= (n.-660C=)
n.549C=
c.-538+578C= (n.-538+578C=)
n.543C=
n.96C=
20g.3889482C>GCA9750568PANK2c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-538+466C>G (n.-538+466C>G)
c.-246+578C>G (n.-246+578C>G)
c.-246+466C>G (n.-246+466C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.549C>G
c.-538+578C>G (n.-538+578C>G)
n.543C>G
n.96C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889482C>TCA9750567PANK2c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.-538+466C>T (n.-538+466C>T)
c.-246+578C>T (n.-246+578C>T)
c.-246+466C>T (n.-246+466C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.549C>T
c.-538+578C>T (n.-538+578C>T)
n.543C>T
n.96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889483G>ACA9750569PANK2c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-538+467G>A (n.-538+467G>A)
c.-246+579G>A (n.-246+579G>A)
c.-246+467G>A (n.-246+467G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.550G>A
c.-538+579G>A (n.-538+579G>A)
n.544G>A
n.97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889483G>CCA408140825PANK2c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-538+467G>C (n.-538+467G>C)
c.-246+579G>C (n.-246+579G>C)
c.-246+467G>C (n.-246+467G>C)
c.-659G>C (n.-659G>C)
n.550G>C
c.-538+579G>C (n.-538+579G>C)
n.544G>C
n.97G>C
 gnomAD v4
20g.3889483G=CA2346785898PANK2c.53G= (p.Arg18=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.-538+467G= (n.-538+467G=)
c.-246+579G= (n.-246+579G=)
c.-246+467G= (n.-246+467G=)
c.-659G= (n.-659G=)
n.550G=
c.-538+579G= (n.-538+579G=)
n.544G=
n.97G=
20g.3889483G>TCA408140826PANK2c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-538+467G>T (n.-538+467G>T)
c.-246+579G>T (n.-246+579G>T)
c.-246+467G>T (n.-246+467G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.550G>T
c.-538+579G>T (n.-538+579G>T)
n.544G>T
n.97G>T
 gnomAD v4
20g.3889484G>ACA509565637PANK2c.54G>A (p.Arg18=)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.15G>A (p.Arg5=)
c.-538+468G>A (n.-538+468G>A)
c.-246+580G>A (n.-246+580G>A)
c.-246+468G>A (n.-246+468G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.551G>A
c.-538+580G>A (n.-538+580G>A)
n.545G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889484G>CCA311088837PANK2c.54G>C (p.Arg18=)
c.384G>C (p.Arg128=)
c.15G>C (p.Arg5=)
c.-538+468G>C (n.-538+468G>C)
c.-246+580G>C (n.-246+580G>C)
c.-246+468G>C (n.-246+468G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.551G>C
c.-538+580G>C (n.-538+580G>C)
n.545G>C
n.98G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889484G=CA2346785899PANK2c.54G= (p.Arg18=)
c.384G= (p.Arg128=)
c.15G= (p.Arg5=)
c.-538+468G= (n.-538+468G=)
c.-246+580G= (n.-246+580G=)
c.-246+468G= (n.-246+468G=)
c.-658G= (n.-658G=)
n.551G=
c.-538+580G= (n.-538+580G=)
n.545G=
n.98G=
20g.3889484G>TCA509565638PANK2c.54G>T (p.Arg18=)
c.384G>T (p.Arg128=)
c.15G>T (p.Arg5=)
c.-538+468G>T (n.-538+468G>T)
c.-246+580G>T (n.-246+580G>T)
c.-246+468G>T (n.-246+468G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.551G>T
c.-538+580G>T (n.-538+580G>T)
n.545G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
20g.3889485C>ACA9750570PANK2c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.-538+469C>A (n.-538+469C>A)
c.-246+581C>A (n.-246+581C>A)
c.-246+469C>A (n.-246+469C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.552C>A
c.-538+581C>A (n.-538+581C>A)
n.546C>A
n.99C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.3889485C=CA2346785900PANK2c.55C= (p.Leu19=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.-538+469C= (n.-538+469C=)
c.-246+581C= (n.-246+581C=)
c.-246+469C= (n.-246+469C=)
c.-657C= (n.-657C=)
n.552C=
c.-538+581C= (n.-538+581C=)
n.546C=
n.99C=
20g.3889485C>GCA408140830PANK2c.55C>G (p.Leu19Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-538+469C>G (n.-538+469C>G)
c.-246+581C>G (n.-246+581C>G)
c.-246+469C>G (n.-246+469C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
n.552C>G
c.-538+581C>G (n.-538+581C>G)
n.546C>G
n.99C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889485C>TCA9750571PANK2c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.-538+469C>T (n.-538+469C>T)
c.-246+581C>T (n.-246+581C>T)
c.-246+469C>T (n.-246+469C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.552C>T
c.-538+581C>T (n.-538+581C>T)
n.546C>T
n.99C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889486T>ACA408140832PANK2c.56T>A (p.Leu19His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.17T>A (p.Leu6His)
c.-538+470T>A (n.-538+470T>A)
c.-246+582T>A (n.-246+582T>A)
c.-246+470T>A (n.-246+470T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.553T>A
c.-538+582T>A (n.-538+582T>A)
n.547T>A
n.100T>A
 gnomAD v4
20g.3889486T>CCA408140836PANK2c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-538+470T>C (n.-538+470T>C)
c.-246+582T>C (n.-246+582T>C)
c.-246+470T>C (n.-246+470T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.553T>C
c.-538+582T>C (n.-538+582T>C)
n.547T>C
n.100T>C
20g.3889486T>GCA408140834PANK2c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-538+470T>G (n.-538+470T>G)
c.-246+582T>G (n.-246+582T>G)
c.-246+470T>G (n.-246+470T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.553T>G
c.-538+582T>G (n.-538+582T>G)
n.547T>G
n.100T>G
20g.3889486_3889507delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCACA2346785901PANK2c.56_77delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (p.Leu19=)
c.386_407delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (p.Leu129=)
c.17_38delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (p.Leu6=)
c.-538+470_-538+491delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (n.-538+470_-538+491delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA)
c.-246+582_-246+603delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (n.-246+582_-246+603delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA)
c.-246+470_-246+491delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (n.-246+470_-246+491delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA)
c.-656_-635delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (n.-656_-635delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA)
n.553_574delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA
c.-538+582_-538+603delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA (n.-538+582_-538+603delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA)
n.547_568delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA
n.100_121delinsTCGGCGCGCCCATGGAGCGCCA
20g.3889487C>ACA509565649PANK2c.57C>A (p.Leu19=)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.18C>A (p.Leu6=)
c.-538+471C>A (n.-538+471C>A)
c.-246+583C>A (n.-246+583C>A)
c.-246+471C>A (n.-246+471C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.554C>A
c.-538+583C>A (n.-538+583C>A)
n.548C>A
n.101C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889487C=CA2346785902PANK2c.57C= (p.Leu19=)
c.387C= (p.Leu129=)
c.18C= (p.Leu6=)
c.-538+471C= (n.-538+471C=)
c.-246+583C= (n.-246+583C=)
c.-246+471C= (n.-246+471C=)
c.-655C= (n.-655C=)
n.554C=
c.-538+583C= (n.-538+583C=)
n.548C=
n.101C=
20g.3889487C>GCA509565651PANK2c.57C>G (p.Leu19=)
c.387C>G (p.Leu129=)
c.18C>G (p.Leu6=)
c.-538+471C>G (n.-538+471C>G)
c.-246+583C>G (n.-246+583C>G)
c.-246+471C>G (n.-246+471C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.554C>G
c.-538+583C>G (n.-538+583C>G)
n.548C>G
n.101C>G
20g.3889487C>TCA509565650PANK2c.57C>T (p.Leu19=)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.18C>T (p.Leu6=)
c.-538+471C>T (n.-538+471C>T)
c.-246+583C>T (n.-246+583C>T)
c.-246+471C>T (n.-246+471C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.554C>T
c.-538+583C>T (n.-538+583C>T)
n.548C>T
n.101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889492_3889493insTCCCGGCGCCA2577329508PANK2c.62_63insTCCCGGCGC (p.Ala21_Pro22insProGlyAla)
c.392_393insTCCCGGCGC (p.Ala131_Pro132insProGlyAla)
c.23_24insTCCCGGCGC (p.Ala8_Pro9insProGlyAla)
c.-538+476_-538+477insTCCCGGCGC (n.-538+476_-538+477insTCCCGGCGC)
c.-246+588_-246+589insTCCCGGCGC (n.-246+588_-246+589insTCCCGGCGC)
c.-246+476_-246+477insTCCCGGCGC (n.-246+476_-246+477insTCCCGGCGC)
c.-650_-649insTCCCGGCGC (n.-650_-649insTCCCGGCGC)
n.559_560insTCCCGGCGC
c.-538+588_-538+589insTCCCGGCGC (n.-538+588_-538+589insTCCCGGCGC)
n.553_554insTCCCGGCGC
n.106_107insTCCCGGCGC
20g.3889491_3889511delCA1014895529PANK2c.61_81del (p.Ala21_Gly27del)
c.391_411del (p.Ala131_Gly137del)
c.22_42del (p.Ala8_Gly14del)
c.-538+475_-538+495del (n.-538+475_-538+495del)
c.-246+587_-246+607del (n.-246+587_-246+607del)
c.-246+475_-246+495del (n.-246+475_-246+495del)
c.-651_-631del (n.-651_-631del)
n.558_578del
c.-538+587_-538+607del (n.-538+587_-538+607del)
n.552_572del
n.105_125del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889487_3889488insACA2815094955PANK2c.57_58insA (p.Gly20ArgfsTer?)
c.387_388insA (p.Gly130ArgfsTer?)
c.18_19insA (p.Gly7ArgfsTer?)
c.-538+471_-538+472insA (n.-538+471_-538+472insA)
c.-246+583_-246+584insA (n.-246+583_-246+584insA)
c.-246+471_-246+472insA (n.-246+471_-246+472insA)
c.-655_-654insA (n.-655_-654insA)
n.554_555insA
c.-538+583_-538+584insA (n.-538+583_-538+584insA)
n.548_549insA
n.101_102insA
20g.3889488G>ACA408140838PANK2c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.-538+472G>A (n.-538+472G>A)
c.-246+584G>A (n.-246+584G>A)
c.-246+472G>A (n.-246+472G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.555G>A
c.-538+584G>A (n.-538+584G>A)
n.549G>A
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889488G>CCA408140841PANK2c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-538+472G>C (n.-538+472G>C)
c.-246+584G>C (n.-246+584G>C)
c.-246+472G>C (n.-246+472G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.555G>C
c.-538+584G>C (n.-538+584G>C)
n.549G>C
n.102G>C
 gnomAD v4
20g.3889488G=CA2346785903PANK2c.58G= (p.Gly20=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.-538+472G= (n.-538+472G=)
c.-246+584G= (n.-246+584G=)
c.-246+472G= (n.-246+472G=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.555G=
c.-538+584G= (n.-538+584G=)
n.549G=
n.102G=
20g.3889488G>TCA9750572PANK2c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.-538+472G>T (n.-538+472G>T)
c.-246+584G>T (n.-246+584G>T)
c.-246+472G>T (n.-246+472G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.555G>T
c.-538+584G>T (n.-538+584G>T)
n.549G>T
n.102G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889489G>ACA408140844PANK2c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.-538+473G>A (n.-538+473G>A)
c.-246+585G>A (n.-246+585G>A)
c.-246+473G>A (n.-246+473G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.556G>A
c.-538+585G>A (n.-538+585G>A)
n.550G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
20g.3889489G>CCA408140846PANK2c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-538+473G>C (n.-538+473G>C)
c.-246+585G>C (n.-246+585G>C)
c.-246+473G>C (n.-246+473G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.556G>C
c.-538+585G>C (n.-538+585G>C)
n.550G>C
n.103G>C
 gnomAD v4
20g.3889489G>TCA408140848PANK2c.59G>T (p.Gly20Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-538+473G>T (n.-538+473G>T)
c.-246+585G>T (n.-246+585G>T)
c.-246+473G>T (n.-246+473G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.556G>T
c.-538+585G>T (n.-538+585G>T)
n.550G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
20g.3889489_3889490insTTTTTTAATGATACA2651766117PANK2c.59_60insTTTTTTAATGATA (p.Ala21PhefsTer?)
c.389_390insTTTTTTAATGATA (p.Ala131PhefsTer?)
c.20_21insTTTTTTAATGATA (p.Ala8PhefsTer?)
c.-538+473_-538+474insTTTTTTAATGATA (n.-538+473_-538+474insTTTTTTAATGATA)
c.-246+585_-246+586insTTTTTTAATGATA (n.-246+585_-246+586insTTTTTTAATGATA)
c.-246+473_-246+474insTTTTTTAATGATA (n.-246+473_-246+474insTTTTTTAATGATA)
c.-653_-652insTTTTTTAATGATA (n.-653_-652insTTTTTTAATGATA)
n.556_557insTTTTTTAATGATA
c.-538+585_-538+586insTTTTTTAATGATA (n.-538+585_-538+586insTTTTTTAATGATA)
n.550_551insTTTTTTAATGATA
n.103_104insTTTTTTAATGATA
 gnomAD v4
20g.3889490C>ACA509565656PANK2c.60C>A (p.Gly20=)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.21C>A (p.Gly7=)
c.-538+474C>A (n.-538+474C>A)
c.-246+586C>A (n.-246+586C>A)
c.-246+474C>A (n.-246+474C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.557C>A
c.-538+586C>A (n.-538+586C>A)
n.551C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
20g.3889490C=CA2346785904PANK2c.60C= (p.Gly20=)
c.390C= (p.Gly130=)
c.21C= (p.Gly7=)
c.-538+474C= (n.-538+474C=)
c.-246+586C= (n.-246+586C=)
c.-246+474C= (n.-246+474C=)
c.-652C= (n.-652C=)
n.557C=
c.-538+586C= (n.-538+586C=)
n.551C=
n.104C=
20g.3889490C>GCA509565657PANK2c.60C>G (p.Gly20=)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.21C>G (p.Gly7=)
c.-538+474C>G (n.-538+474C>G)
c.-246+586C>G (n.-246+586C>G)
c.-246+474C>G (n.-246+474C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.557C>G
c.-538+586C>G (n.-538+586C>G)
n.551C>G
n.104C>G
 gnomAD v4
20g.3889490C>TCA509565658PANK2c.60C>T (p.Gly20=)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.21C>T (p.Gly7=)
c.-538+474C>T (n.-538+474C>T)
c.-246+586C>T (n.-246+586C>T)
c.-246+474C>T (n.-246+474C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.557C>T
c.-538+586C>T (n.-538+586C>T)
n.551C>T
n.104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889491G>ACA408140850PANK2c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-538+475G>A (n.-538+475G>A)
c.-246+587G>A (n.-246+587G>A)
c.-246+475G>A (n.-246+475G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.558G>A
c.-538+587G>A (n.-538+587G>A)
n.552G>A
n.105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889491G>CCA408140852PANK2c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-538+475G>C (n.-538+475G>C)
c.-246+587G>C (n.-246+587G>C)
c.-246+475G>C (n.-246+475G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.558G>C
c.-538+587G>C (n.-538+587G>C)
n.552G>C
n.105G>C
 gnomAD v4
20g.3889491G=CA2346785905PANK2c.61G= (p.Ala21=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.22G= (p.Ala8=)
c.-538+475G= (n.-538+475G=)
c.-246+587G= (n.-246+587G=)
c.-246+475G= (n.-246+475G=)
c.-651G= (n.-651G=)
n.558G=
c.-538+587G= (n.-538+587G=)
n.552G=
n.105G=
20g.3889491G>TCA408140853PANK2c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-538+475G>T (n.-538+475G>T)
c.-246+587G>T (n.-246+587G>T)
c.-246+475G>T (n.-246+475G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.558G>T
c.-538+587G>T (n.-538+587G>T)
n.552G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
20g.3889491_3889518delCA2695229568PANK2c.61_88del (p.Ala21ProfsTer?)
c.391_418del (p.Ala131ProfsTer?)
c.22_49del (p.Ala8ProfsTer?)
c.-538+475_-538+502del (n.-538+475_-538+502del)
c.-246+587_-246+614del (n.-246+587_-246+614del)
c.-246+475_-246+502del (n.-246+475_-246+502del)
c.-651_-624del (n.-651_-624del)
n.558_585del
c.-538+587_-538+614del (n.-538+587_-538+614del)
n.552_579del
n.105_132del
20g.3889492C>ACA408140856PANK2c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-538+476C>A (n.-538+476C>A)
c.-246+588C>A (n.-246+588C>A)
c.-246+476C>A (n.-246+476C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.559C>A
c.-538+588C>A (n.-538+588C>A)
n.553C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
20g.3889492C=CA2346785906PANK2c.62C= (p.Ala21=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.23C= (p.Ala8=)
c.-538+476C= (n.-538+476C=)
c.-246+588C= (n.-246+588C=)
c.-246+476C= (n.-246+476C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.559C=
c.-538+588C= (n.-538+588C=)
n.553C=
n.106C=
20g.3889492C>GCA408140858PANK2c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-538+476C>G (n.-538+476C>G)
c.-246+588C>G (n.-246+588C>G)
c.-246+476C>G (n.-246+476C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.559C>G
c.-538+588C>G (n.-538+588C>G)
n.553C>G
n.106C>G
20g.3889492C>TCA408140859PANK2c.62C>T (p.Ala21Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-538+476C>T (n.-538+476C>T)
c.-246+588C>T (n.-246+588C>T)
c.-246+476C>T (n.-246+476C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.559C>T
c.-538+588C>T (n.-538+588C>T)
n.553C>T
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889492_3889501delCA2651766124PANK2c.62_71del (p.Ala21GlyfsTer?)
c.392_401del (p.Ala131GlyfsTer?)
c.23_32del (p.Ala8GlyfsTer?)
c.-538+476_-538+485del (n.-538+476_-538+485del)
c.-246+588_-246+597del (n.-246+588_-246+597del)
c.-246+476_-246+485del (n.-246+476_-246+485del)
c.-650_-641del (n.-650_-641del)
n.559_568del
c.-538+588_-538+597del (n.-538+588_-538+597del)
n.553_562del
n.106_115del
 gnomAD v4
20g.3889493delCA2651766125PANK2c.63del (p.Met23TrpfsTer?)
c.393del (p.Met133TrpfsTer?)
c.24del (p.Met10TrpfsTer?)
c.-538+477del (n.-538+477del)
c.-246+589del (n.-246+589del)
c.-246+477del (n.-246+477del)
c.-649del (n.-649del)
n.560del
c.-538+589del (n.-538+589del)
n.554del
n.107del
 gnomAD v4
20g.3889493G>ACA509565664PANK2c.63G>A (p.Ala21=)
c.393G>A (p.Ala131=)
c.24G>A (p.Ala8=)
c.-538+477G>A (n.-538+477G>A)
c.-246+589G>A (n.-246+589G>A)
c.-246+477G>A (n.-246+477G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.560G>A
c.-538+589G>A (n.-538+589G>A)
n.554G>A
n.107G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.3889493G>CCA509565666PANK2c.63G>C (p.Ala21=)
c.393G>C (p.Ala131=)
c.24G>C (p.Ala8=)
c.-538+477G>C (n.-538+477G>C)
c.-246+589G>C (n.-246+589G>C)
c.-246+477G>C (n.-246+477G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.560G>C
c.-538+589G>C (n.-538+589G>C)
n.554G>C
n.107G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889493G=CA2346785907PANK2c.63G= (p.Ala21=)
c.393G= (p.Ala131=)
c.24G= (p.Ala8=)
c.-538+477G= (n.-538+477G=)
c.-246+589G= (n.-246+589G=)
c.-246+477G= (n.-246+477G=)
c.-649G= (n.-649G=)
n.560G=
c.-538+589G= (n.-538+589G=)
n.554G=
n.107G=
20g.3889493G>TCA509565665PANK2c.63G>T (p.Ala21=)
c.393G>T (p.Ala131=)
c.24G>T (p.Ala8=)
c.-538+477G>T (n.-538+477G>T)
c.-246+589G>T (n.-246+589G>T)
c.-246+477G>T (n.-246+477G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.560G>T
c.-538+589G>T (n.-538+589G>T)
n.554G>T
n.107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889494C>ACA9750573PANK2c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-538+478C>A (n.-538+478C>A)
c.-246+590C>A (n.-246+590C>A)
c.-246+478C>A (n.-246+478C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
n.561C>A
c.-538+590C>A (n.-538+590C>A)
n.555C>A
n.108C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889494C=CA2346785908PANK2c.64C= (p.Pro22=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.-538+478C= (n.-538+478C=)
c.-246+590C= (n.-246+590C=)
c.-246+478C= (n.-246+478C=)
c.-648C= (n.-648C=)
n.561C=
c.-538+590C= (n.-538+590C=)
n.555C=
n.108C=
20g.3889494C>GCA408140863PANK2c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-538+478C>G (n.-538+478C>G)
c.-246+590C>G (n.-246+590C>G)
c.-246+478C>G (n.-246+478C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
n.561C>G
c.-538+590C>G (n.-538+590C>G)
n.555C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
20g.3889494C>TCA408140864PANK2c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-538+478C>T (n.-538+478C>T)
c.-246+590C>T (n.-246+590C>T)
c.-246+478C>T (n.-246+478C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.561C>T
c.-538+590C>T (n.-538+590C>T)
n.555C>T
n.108C>T
 gnomAD v4
20g.3889495C>ACA408140870PANK2c.65C>A (p.Pro22His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.-538+479C>A (n.-538+479C>A)
c.-246+591C>A (n.-246+591C>A)
c.-246+479C>A (n.-246+479C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.562C>A
c.-538+591C>A (n.-538+591C>A)
n.556C>A
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889495C=CA2346785909PANK2c.65C= (p.Pro22=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.-538+479C= (n.-538+479C=)
c.-246+591C= (n.-246+591C=)
c.-246+479C= (n.-246+479C=)
c.-647C= (n.-647C=)
n.562C=
c.-538+591C= (n.-538+591C=)
n.556C=
n.109C=
20g.3889495C>GCA408140867PANK2c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-538+479C>G (n.-538+479C>G)
c.-246+591C>G (n.-246+591C>G)
c.-246+479C>G (n.-246+479C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.562C>G
c.-538+591C>G (n.-538+591C>G)
n.556C>G
n.109C>G
20g.3889495C>TCA408140869PANK2c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-538+479C>T (n.-538+479C>T)
c.-246+591C>T (n.-246+591C>T)
c.-246+479C>T (n.-246+479C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.562C>T
c.-538+591C>T (n.-538+591C>T)
n.556C>T
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889496C>ACA509565674PANK2c.66C>A (p.Pro22=)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.27C>A (p.Pro9=)
c.-538+480C>A (n.-538+480C>A)
c.-246+592C>A (n.-246+592C>A)
c.-246+480C>A (n.-246+480C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.563C>A
c.-538+592C>A (n.-538+592C>A)
n.557C>A
n.110C>A
 gnomAD v4
20g.3889496C=CA2346785910PANK2c.66C= (p.Pro22=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.27C= (p.Pro9=)
c.-538+480C= (n.-538+480C=)
c.-246+592C= (n.-246+592C=)
c.-246+480C= (n.-246+480C=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.563C=
c.-538+592C= (n.-538+592C=)
n.557C=
n.110C=
20g.3889496C>GCA509565676PANK2c.66C>G (p.Pro22=)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.27C>G (p.Pro9=)
c.-538+480C>G (n.-538+480C>G)
c.-246+592C>G (n.-246+592C>G)
c.-246+480C>G (n.-246+480C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.563C>G
c.-538+592C>G (n.-538+592C>G)
n.557C>G
n.110C>G
20g.3889496C>TCA9750574PANK2c.66C>T (p.Pro22=)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.27C>T (p.Pro9=)
c.-538+480C>T (n.-538+480C>T)
c.-246+592C>T (n.-246+592C>T)
c.-246+480C>T (n.-246+480C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.563C>T
c.-538+592C>T (n.-538+592C>T)
n.557C>T
n.110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889497A>CCA408140874PANK2c.67A>C (p.Met23Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.-538+481A>C (n.-538+481A>C)
c.-246+593A>C (n.-246+593A>C)
c.-246+481A>C (n.-246+481A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.564A>C
c.-538+593A>C (n.-538+593A>C)
n.558A>C
n.111A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889497A>GCA408140876PANK2c.67A>G (p.Met23Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.28A>G (p.Met10Val)
c.-538+481A>G (n.-538+481A>G)
c.-246+593A>G (n.-246+593A>G)
c.-246+481A>G (n.-246+481A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.564A>G
c.-538+593A>G (n.-538+593A>G)
n.558A>G
n.111A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889497A>TCA408140879PANK2c.67A>T (p.Met23Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.28A>T (p.Met10Leu)
c.-538+481A>T (n.-538+481A>T)
c.-246+593A>T (n.-246+593A>T)
c.-246+481A>T (n.-246+481A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.564A>T
c.-538+593A>T (n.-538+593A>T)
n.558A>T
n.111A>T
20g.3889498T>ACA9750575PANK2c.68T>A (p.Met23Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.-538+482T>A (n.-538+482T>A)
c.-246+594T>A (n.-246+594T>A)
c.-246+482T>A (n.-246+482T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.565T>A
c.-538+594T>A (n.-538+594T>A)
n.559T>A
n.112T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889498T>CCA408140882PANK2c.68T>C (p.Met23Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.29T>C (p.Met10Thr)
c.-538+482T>C (n.-538+482T>C)
c.-246+594T>C (n.-246+594T>C)
c.-246+482T>C (n.-246+482T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.565T>C
c.-538+594T>C (n.-538+594T>C)
n.559T>C
n.112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889498T>GCA408140884PANK2c.68T>G (p.Met23Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.29T>G (p.Met10Arg)
c.-538+482T>G (n.-538+482T>G)
c.-246+594T>G (n.-246+594T>G)
c.-246+482T>G (n.-246+482T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.565T>G
c.-538+594T>G (n.-538+594T>G)
n.559T>G
n.112T>G
20g.3889498T=CA2346785911PANK2c.68T= (p.Met23=)
c.398T= (p.Met133=)
c.29T= (p.Met10=)
c.-538+482T= (n.-538+482T=)
c.-246+594T= (n.-246+594T=)
c.-246+482T= (n.-246+482T=)
c.-644T= (n.-644T=)
n.565T=
c.-538+594T= (n.-538+594T=)
n.559T=
n.112T=
20g.3889499G>ACA408140886PANK2c.69G>A (p.Met23Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.30G>A (p.Met10Ile)
c.-538+483G>A (n.-538+483G>A)
c.-246+595G>A (n.-246+595G>A)
c.-246+483G>A (n.-246+483G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.566G>A
c.-538+595G>A (n.-538+595G>A)
n.560G>A
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889499G>CCA408140888PANK2c.69G>C (p.Met23Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.30G>C (p.Met10Ile)
c.-538+483G>C (n.-538+483G>C)
c.-246+595G>C (n.-246+595G>C)
c.-246+483G>C (n.-246+483G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.566G>C
c.-538+595G>C (n.-538+595G>C)
n.560G>C
n.113G>C
20g.3889499G=CA2346785912PANK2c.69G= (p.Met23=)
c.399G= (p.Met133=)
c.30G= (p.Met10=)
c.-538+483G= (n.-538+483G=)
c.-246+595G= (n.-246+595G=)
c.-246+483G= (n.-246+483G=)
c.-643G= (n.-643G=)
n.566G=
c.-538+595G= (n.-538+595G=)
n.560G=
n.113G=
20g.3889499G>TCA408140892PANK2c.69G>T (p.Met23Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.-538+483G>T (n.-538+483G>T)
c.-246+595G>T (n.-246+595G>T)
c.-246+483G>T (n.-246+483G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.566G>T
c.-538+595G>T (n.-538+595G>T)
n.560G>T
n.113G>T
 gnomAD v4
20g.3889500delCA2651766145PANK2c.70del (p.Glu24SerfsTer?)
c.400del (p.Glu134SerfsTer?)
c.31del (p.Glu11SerfsTer?)
c.-538+484del (n.-538+484del)
c.-246+596del (n.-246+596del)
c.-246+484del (n.-246+484del)
c.-642del (n.-642del)
n.567del
c.-538+596del (n.-538+596del)
n.561del
n.114del
 gnomAD v4
20g.3889500G>ACA408140901PANK2c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-538+484G>A (n.-538+484G>A)
c.-246+596G>A (n.-246+596G>A)
c.-246+484G>A (n.-246+484G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.567G>A
c.-538+596G>A (n.-538+596G>A)
n.561G>A
n.114G>A
 gnomAD v4
20g.3889500G>CCA408140898PANK2c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-538+484G>C (n.-538+484G>C)
c.-246+596G>C (n.-246+596G>C)
c.-246+484G>C (n.-246+484G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.567G>C
c.-538+596G>C (n.-538+596G>C)
n.561G>C
n.114G>C
 gnomAD v4
20g.3889500G>TCA408140895PANK2c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-538+484G>T (n.-538+484G>T)
c.-246+596G>T (n.-246+596G>T)
c.-246+484G>T (n.-246+484G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.567G>T
c.-538+596G>T (n.-538+596G>T)
n.561G>T
n.114G>T
 gnomAD v4
20g.3889501A=CA2346785913PANK2c.71A= (p.Glu24=)
c.401A= (p.Glu134=)
c.32A= (p.Glu11=)
c.-538+485A= (n.-538+485A=)
c.-246+597A= (n.-246+597A=)
c.-246+485A= (n.-246+485A=)
c.-641A= (n.-641A=)
n.568A=
c.-538+597A= (n.-538+597A=)
n.562A=
n.115A=
20g.3889501A>CCA408140905PANK2c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-538+485A>C (n.-538+485A>C)
c.-246+597A>C (n.-246+597A>C)
c.-246+485A>C (n.-246+485A>C)
c.-641A>C (n.-641A>C)
n.568A>C
c.-538+597A>C (n.-538+597A>C)
n.562A>C
n.115A>C
 gnomAD v4
20g.3889501A>GCA9750576PANK2c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-538+485A>G (n.-538+485A>G)
c.-246+597A>G (n.-246+597A>G)
c.-246+485A>G (n.-246+485A>G)
c.-641A>G (n.-641A>G)
n.568A>G
c.-538+597A>G (n.-538+597A>G)
n.562A>G
n.115A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889501A>TCA408140910PANK2c.71A>T (p.Glu24Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-538+485A>T (n.-538+485A>T)
c.-246+597A>T (n.-246+597A>T)
c.-246+485A>T (n.-246+485A>T)
c.-641A>T (n.-641A>T)
n.568A>T
c.-538+597A>T (n.-538+597A>T)
n.562A>T
n.115A>T
20g.3889502G>ACA509565697PANK2c.72G>A (p.Glu24=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.-538+486G>A (n.-538+486G>A)
c.-246+598G>A (n.-246+598G>A)
c.-246+486G>A (n.-246+486G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.569G>A
c.-538+598G>A (n.-538+598G>A)
n.563G>A
n.116G>A
 gnomAD v4
20g.3889502G>CCA408140916PANK2c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-538+486G>C (n.-538+486G>C)
c.-246+598G>C (n.-246+598G>C)
c.-246+486G>C (n.-246+486G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.569G>C
c.-538+598G>C (n.-538+598G>C)
n.563G>C
n.116G>C
20g.3889502G=CA2346785914PANK2c.72G= (p.Glu24=)
c.402G= (p.Glu134=)
c.33G= (p.Glu11=)
c.-538+486G= (n.-538+486G=)
c.-246+598G= (n.-246+598G=)
c.-246+486G= (n.-246+486G=)
c.-640G= (n.-640G=)
n.569G=
c.-538+598G= (n.-538+598G=)
n.563G=
n.116G=
20g.3889502G>TCA408140918PANK2c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-538+486G>T (n.-538+486G>T)
c.-246+598G>T (n.-246+598G>T)
c.-246+486G>T (n.-246+486G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.569G>T
c.-538+598G>T (n.-538+598G>T)
n.563G>T
n.116G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3889503C>ACA408140928PANK2c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-538+487C>A (n.-538+487C>A)
c.-246+599C>A (n.-246+599C>A)
c.-246+487C>A (n.-246+487C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.570C>A
c.-538+599C>A (n.-538+599C>A)
n.564C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
20g.3889503C=CA2346785915PANK2c.73C= (p.Arg25=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.-538+487C= (n.-538+487C=)
c.-246+599C= (n.-246+599C=)
c.-246+487C= (n.-246+487C=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.570C=
c.-538+599C= (n.-538+599C=)
n.564C=
n.117C=
20g.3889503C>GCA408140925PANK2c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-538+487C>G (n.-538+487C>G)
c.-246+599C>G (n.-246+599C>G)
c.-246+487C>G (n.-246+487C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.570C>G
c.-538+599C>G (n.-538+599C>G)
n.564C>G
n.117C>G
 gnomAD v4
20g.3889503C>TCA408140922PANK2c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-538+487C>T (n.-538+487C>T)
c.-246+599C>T (n.-246+599C>T)
c.-246+487C>T (n.-246+487C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.570C>T
c.-538+599C>T (n.-538+599C>T)
n.564C>T
n.117C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889504G>ACA408140930PANK2c.74G>A (p.Arg25His)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.35G>A (p.Arg12His)
c.-538+488G>A (n.-538+488G>A)
c.-246+600G>A (n.-246+600G>A)
c.-246+488G>A (n.-246+488G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.571G>A
c.-538+600G>A (n.-538+600G>A)
n.565G>A
n.118G>A
 gnomAD v4
20g.3889504G>CCA408140931PANK2c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-538+488G>C (n.-538+488G>C)
c.-246+600G>C (n.-246+600G>C)
c.-246+488G>C (n.-246+488G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.571G>C
c.-538+600G>C (n.-538+600G>C)
n.565G>C
n.118G>C
 gnomAD v4
20g.3889504G=CA2346785916PANK2c.74G= (p.Arg25=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-538+488G= (n.-538+488G=)
c.-246+600G= (n.-246+600G=)
c.-246+488G= (n.-246+488G=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.571G=
c.-538+600G= (n.-538+600G=)
n.565G=
n.118G=
20g.3889504G>TCA408140933PANK2c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-538+488G>T (n.-538+488G>T)
c.-246+600G>T (n.-246+600G>T)
c.-246+488G>T (n.-246+488G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.571G>T
c.-538+600G>T (n.-538+600G>T)
n.565G>T
n.118G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889504_3889505insACA2651766156PANK2c.74_75insA (p.His26ProfsTer?)
c.404_405insA (p.His136ProfsTer?)
c.35_36insA (p.His13ProfsTer?)
c.-538+488_-538+489insA (n.-538+488_-538+489insA)
c.-246+600_-246+601insA (n.-246+600_-246+601insA)
c.-246+488_-246+489insA (n.-246+488_-246+489insA)
c.-638_-637insA (n.-638_-637insA)
n.571_572insA
c.-538+600_-538+601insA (n.-538+600_-538+601insA)
n.565_566insA
n.118_119insA
 gnomAD v4
20g.3889505C>ACA509565700PANK2c.75C>A (p.Arg25=)
c.405C>A (p.Arg135=)
c.36C>A (p.Arg12=)
c.-538+489C>A (n.-538+489C>A)
c.-246+601C>A (n.-246+601C>A)
c.-246+489C>A (n.-246+489C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.572C>A
c.-538+601C>A (n.-538+601C>A)
n.566C>A
n.119C>A
20g.3889505C>GCA509565702PANK2c.75C>G (p.Arg25=)
c.405C>G (p.Arg135=)
c.36C>G (p.Arg12=)
c.-538+489C>G (n.-538+489C>G)
c.-246+601C>G (n.-246+601C>G)
c.-246+489C>G (n.-246+489C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.572C>G
c.-538+601C>G (n.-538+601C>G)
n.566C>G
n.119C>G
20g.3889505C>TCA509565706PANK2c.75C>T (p.Arg25=)
c.405C>T (p.Arg135=)
c.36C>T (p.Arg12=)
c.-538+489C>T (n.-538+489C>T)
c.-246+601C>T (n.-246+601C>T)
c.-246+489C>T (n.-246+489C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.572C>T
c.-538+601C>T (n.-538+601C>T)
n.566C>T
n.119C>T
 gnomAD v4
20g.3889506dupCA2695229569PANK2c.76dup (p.His26ProfsTer?)
c.406dup (p.His136ProfsTer?)
c.37dup (p.His13ProfsTer?)
c.-538+490dup (n.-538+490dup)
c.-246+602dup (n.-246+602dup)
c.-246+490dup (n.-246+490dup)
c.-636dup (n.-636dup)
n.573dup
c.-538+602dup (n.-538+602dup)
n.567dup
n.120dup
20g.3889506C>ACA408140936PANK2c.76C>A (p.His26Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.-538+490C>A (n.-538+490C>A)
c.-246+602C>A (n.-246+602C>A)
c.-246+490C>A (n.-246+490C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.573C>A
c.-538+602C>A (n.-538+602C>A)
n.567C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
20g.3889506C=CA2346785917PANK2c.76C= (p.His26=)
c.406C= (p.His136=)
c.37C= (p.His13=)
c.-538+490C= (n.-538+490C=)
c.-246+602C= (n.-246+602C=)
c.-246+490C= (n.-246+490C=)
c.-636C= (n.-636C=)
n.573C=
c.-538+602C= (n.-538+602C=)
n.567C=
n.120C=
20g.3889506C>GCA408140938PANK2c.76C>G (p.His26Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.-538+490C>G (n.-538+490C>G)
c.-246+602C>G (n.-246+602C>G)
c.-246+490C>G (n.-246+490C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.573C>G
c.-538+602C>G (n.-538+602C>G)
n.567C>G
n.120C>G
20g.3889506C>TCA311088852PANK2c.76C>T (p.His26Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.-538+490C>T (n.-538+490C>T)
c.-246+602C>T (n.-246+602C>T)
c.-246+490C>T (n.-246+490C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.573C>T
c.-538+602C>T (n.-538+602C>T)
n.567C>T
n.120C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3889507A>CCA408140951PANK2c.77A>C (p.His26Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.-538+491A>C (n.-538+491A>C)
c.-246+603A>C (n.-246+603A>C)
c.-246+491A>C (n.-246+491A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.574A>C
c.-538+603A>C (n.-538+603A>C)
n.568A>C
n.121A>C
20g.3889507A>GCA408140956PANK2c.77A>G (p.His26Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.-538+491A>G (n.-538+491A>G)
c.-246+603A>G (n.-246+603A>G)
c.-246+491A>G (n.-246+491A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.574A>G
c.-538+603A>G (n.-538+603A>G)
n.568A>G
n.121A>G
 gnomAD v4
20g.3889507A>TCA408140953PANK2c.77A>T (p.His26Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.-538+491A>T (n.-538+491A>T)
c.-246+603A>T (n.-246+603A>T)
c.-246+491A>T (n.-246+491A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.574A>T
c.-538+603A>T (n.-538+603A>T)
n.568A>T
n.121A>T
20g.3889508C>ACA408140959PANK2c.78C>A (p.His26Gln)
c.408C>A (p.His136Gln)
c.39C>A (p.His13Gln)
c.-538+492C>A (n.-538+492C>A)
c.-246+604C>A (n.-246+604C>A)
c.-246+492C>A (n.-246+492C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.575C>A
c.-538+604C>A (n.-538+604C>A)
n.569C>A
n.122C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3889508C=CA2346785918PANK2c.78C= (p.His26=)
c.408C= (p.His136=)
c.39C= (p.His13=)
c.-538+492C= (n.-538+492C=)
c.-246+604C= (n.-246+604C=)
c.-246+492C= (n.-246+492C=)
c.-634C= (n.-634C=)
n.575C=
c.-538+604C= (n.-538+604C=)
n.569C=
n.122C=
20g.3889508C>GCA408140962PANK2c.78C>G (p.His26Gln)
c.408C>G (p.His136Gln)
c.39C>G (p.His13Gln)
c.-538+492C>G (n.-538+492C>G)
c.-246+604C>G (n.-246+604C>G)
c.-246+492C>G (n.-246+492C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.575C>G
c.-538+604C>G (n.-538+604C>G)
n.569C>G
n.122C>G
20g.3889508C>TCA509565718PANK2c.78C>T (p.His26=)
c.408C>T (p.His136=)
c.39C>T (p.His13=)
c.-538+492C>T (n.-538+492C>T)
c.-246+604C>T (n.-246+604C>T)
c.-246+492C>T (n.-246+492C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.575C>T
c.-538+604C>T (n.-538+604C>T)
n.569C>T
n.122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889509G>ACA408140965PANK2c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-538+493G>A (n.-538+493G>A)
c.-246+605G>A (n.-246+605G>A)
c.-246+493G>A (n.-246+493G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.576G>A
c.-538+605G>A (n.-538+605G>A)
n.570G>A
n.123G>A
 gnomAD v4
20g.3889509G>CCA408140967PANK2c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-538+493G>C (n.-538+493G>C)
c.-246+605G>C (n.-246+605G>C)
c.-246+493G>C (n.-246+493G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.576G>C
c.-538+605G>C (n.-538+605G>C)
n.570G>C
n.123G>C
 gnomAD v4
20g.3889509G>TCA408140969PANK2c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-538+493G>T (n.-538+493G>T)
c.-246+605G>T (n.-246+605G>T)
c.-246+493G>T (n.-246+493G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.576G>T
c.-538+605G>T (n.-538+605G>T)
n.570G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
20g.3889510G>ACA408140973PANK2c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-538+494G>A (n.-538+494G>A)
c.-246+606G>A (n.-246+606G>A)
c.-246+494G>A (n.-246+494G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.577G>A
c.-538+606G>A (n.-538+606G>A)
n.571G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
20g.3889510G>CCA408140976PANK2c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-538+494G>C (n.-538+494G>C)
c.-246+606G>C (n.-246+606G>C)
c.-246+494G>C (n.-246+494G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.577G>C
c.-538+606G>C (n.-538+606G>C)
n.571G>C
n.124G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3889510G=CA2346785919PANK2c.80G= (p.Gly27=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.41G= (p.Gly14=)
c.-538+494G= (n.-538+494G=)
c.-246+606G= (n.-246+606G=)
c.-246+494G= (n.-246+494G=)
c.-632G= (n.-632G=)
n.577G=
c.-538+606G= (n.-538+606G=)
n.571G=
n.124G=
20g.3889510G>TCA408140978PANK2c.80G>T (p.Gly27Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-538+494G>T (n.-538+494G>T)
c.-246+606G>T (n.-246+606G>T)
c.-246+494G>T (n.-246+494G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.577G>T
c.-538+606G>T (n.-538+606G>T)
n.571G>T
n.124G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched