Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38872115C>ACA2665126218SCN11Ac.3495+78G>T (n.3495+78G>T)
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 gnomAD v4
3g.38872115C>TCA647768303SCN11Ac.3495+78G>A (n.3495+78G>A)
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 COSMIC
3g.38872115_38872117delCA2665126217SCN11Ac.3495+76_3495+78del (n.3495+76_3495+78del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.38872117C=CA1358707749SCN11Ac.3495+76G= (n.3495+76G=)
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3g.38872117C>TCA1358707750SCN11Ac.3495+76G>A (n.3495+76G>A)
c.3549+76G>A (n.3549+76G>A)
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c.3539+76G>A (n.3539+76G>A)
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c.3381+76G>A (n.3381+76G>A)
c.2832+76G>A (n.2832+76G>A)
c.2043+76G>A (n.2043+76G>A)
c.3870+76G>A (n.3870+76G>A)
c.3297+76G>A (n.3297+76G>A)
c.3222+76G>A (n.3222+76G>A)
c.1899+76G>A (n.1899+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872118A>GCA2665126220SCN11Ac.3495+75T>C (n.3495+75T>C)
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 gnomAD v4
3g.38872119G>ACA2665126221SCN11Ac.3495+74C>T (n.3495+74C>T)
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c.2832+74C>T (n.2832+74C>T)
c.2043+74C>T (n.2043+74C>T)
c.3870+74C>T (n.3870+74C>T)
c.3297+74C>T (n.3297+74C>T)
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 gnomAD v4
3g.38872119G>TCA2577554688SCN11Ac.3495+74C>A (n.3495+74C>A)
c.3549+74C>A (n.3549+74C>A)
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c.3114+74C>A (n.3114+74C>A)
c.3381+74C>A (n.3381+74C>A)
c.2832+74C>A (n.2832+74C>A)
c.2043+74C>A (n.2043+74C>A)
c.3870+74C>A (n.3870+74C>A)
c.3297+74C>A (n.3297+74C>A)
c.3222+74C>A (n.3222+74C>A)
c.1899+74C>A (n.1899+74C>A)
 gnomAD v4
3g.38872120C>ACA2665126222SCN11Ac.3495+73G>T (n.3495+73G>T)
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c.3114+73G>T (n.3114+73G>T)
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c.2043+73G>T (n.2043+73G>T)
c.3870+73G>T (n.3870+73G>T)
c.3297+73G>T (n.3297+73G>T)
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c.1899+73G>T (n.1899+73G>T)
 gnomAD v4
3g.38872120C>TCA2665126223SCN11Ac.3495+73G>A (n.3495+73G>A)
c.3549+73G>A (n.3549+73G>A)
c.3315+73G>A (n.3315+73G>A)
c.3539+73G>A (n.3539+73G>A)
c.3114+73G>A (n.3114+73G>A)
c.3381+73G>A (n.3381+73G>A)
c.2832+73G>A (n.2832+73G>A)
c.2043+73G>A (n.2043+73G>A)
c.3870+73G>A (n.3870+73G>A)
c.3297+73G>A (n.3297+73G>A)
c.3222+73G>A (n.3222+73G>A)
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 gnomAD v4
3g.38872121C>ACA1047024215SCN11Ac.3495+72G>T (n.3495+72G>T)
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c.3114+72G>T (n.3114+72G>T)
c.3381+72G>T (n.3381+72G>T)
c.2832+72G>T (n.2832+72G>T)
c.2043+72G>T (n.2043+72G>T)
c.3870+72G>T (n.3870+72G>T)
c.3297+72G>T (n.3297+72G>T)
c.3222+72G>T (n.3222+72G>T)
c.1899+72G>T (n.1899+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872121C=CA1358707752SCN11Ac.3495+72G= (n.3495+72G=)
c.3549+72G= (n.3549+72G=)
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c.3539+72G= (n.3539+72G=)
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c.2832+72G= (n.2832+72G=)
c.2043+72G= (n.2043+72G=)
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c.1899+72G= (n.1899+72G=)
3g.38872122C>ACA2665126224SCN11Ac.3495+71G>T (n.3495+71G>T)
c.3549+71G>T (n.3549+71G>T)
c.3315+71G>T (n.3315+71G>T)
c.3539+71G>T (n.3539+71G>T)
c.3114+71G>T (n.3114+71G>T)
c.3381+71G>T (n.3381+71G>T)
c.2832+71G>T (n.2832+71G>T)
c.2043+71G>T (n.2043+71G>T)
c.3870+71G>T (n.3870+71G>T)
c.3297+71G>T (n.3297+71G>T)
c.3222+71G>T (n.3222+71G>T)
c.1899+71G>T (n.1899+71G>T)
 gnomAD v4
3g.38872123A=CA1358707753SCN11Ac.3495+70T= (n.3495+70T=)
c.3549+70T= (n.3549+70T=)
c.3315+70T= (n.3315+70T=)
c.3539+70T= (n.3539+70T=)
c.3114+70T= (n.3114+70T=)
c.3381+70T= (n.3381+70T=)
c.2832+70T= (n.2832+70T=)
c.2043+70T= (n.2043+70T=)
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c.3297+70T= (n.3297+70T=)
c.3222+70T= (n.3222+70T=)
c.1899+70T= (n.1899+70T=)
3g.38872123A>CCA2665126227SCN11Ac.3495+70T>G (n.3495+70T>G)
c.3549+70T>G (n.3549+70T>G)
c.3315+70T>G (n.3315+70T>G)
c.3539+70T>G (n.3539+70T>G)
c.3114+70T>G (n.3114+70T>G)
c.3381+70T>G (n.3381+70T>G)
c.2832+70T>G (n.2832+70T>G)
c.2043+70T>G (n.2043+70T>G)
c.3870+70T>G (n.3870+70T>G)
c.3297+70T>G (n.3297+70T>G)
c.3222+70T>G (n.3222+70T>G)
c.1899+70T>G (n.1899+70T>G)
 gnomAD v4
3g.38872123A>GCA1358707755SCN11Ac.3495+70T>C (n.3495+70T>C)
c.3549+70T>C (n.3549+70T>C)
c.3315+70T>C (n.3315+70T>C)
c.3539+70T>C (n.3539+70T>C)
c.3114+70T>C (n.3114+70T>C)
c.3381+70T>C (n.3381+70T>C)
c.2832+70T>C (n.2832+70T>C)
c.2043+70T>C (n.2043+70T>C)
c.3870+70T>C (n.3870+70T>C)
c.3297+70T>C (n.3297+70T>C)
c.3222+70T>C (n.3222+70T>C)
c.1899+70T>C (n.1899+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872127dupCA2665126225SCN11Ac.3495+70dup (n.3495+70dup)
c.3549+70dup (n.3549+70dup)
c.3315+70dup (n.3315+70dup)
c.3539+70dup (n.3539+70dup)
c.3114+70dup (n.3114+70dup)
c.3381+70dup (n.3381+70dup)
c.2832+70dup (n.2832+70dup)
c.2043+70dup (n.2043+70dup)
c.3870+70dup (n.3870+70dup)
c.3297+70dup (n.3297+70dup)
c.3222+70dup (n.3222+70dup)
c.1899+70dup (n.1899+70dup)
 gnomAD v4
3g.38872127delCA2665126226SCN11Ac.3495+70del (n.3495+70del)
c.3549+70del (n.3549+70del)
c.3315+70del (n.3315+70del)
c.3539+70del (n.3539+70del)
c.3114+70del (n.3114+70del)
c.3381+70del (n.3381+70del)
c.2832+70del (n.2832+70del)
c.2043+70del (n.2043+70del)
c.3870+70del (n.3870+70del)
c.3297+70del (n.3297+70del)
c.3222+70del (n.3222+70del)
c.1899+70del (n.1899+70del)
 gnomAD v4
3g.38872124A=CA1358707757SCN11Ac.3495+69T= (n.3495+69T=)
c.3549+69T= (n.3549+69T=)
c.3315+69T= (n.3315+69T=)
c.3539+69T= (n.3539+69T=)
c.3114+69T= (n.3114+69T=)
c.3381+69T= (n.3381+69T=)
c.2832+69T= (n.2832+69T=)
c.2043+69T= (n.2043+69T=)
c.3870+69T= (n.3870+69T=)
c.3297+69T= (n.3297+69T=)
c.3222+69T= (n.3222+69T=)
c.1899+69T= (n.1899+69T=)
3g.38872124A>GCA72980293SCN11Ac.3495+69T>C (n.3495+69T>C)
c.3549+69T>C (n.3549+69T>C)
c.3315+69T>C (n.3315+69T>C)
c.3539+69T>C (n.3539+69T>C)
c.3114+69T>C (n.3114+69T>C)
c.3381+69T>C (n.3381+69T>C)
c.2832+69T>C (n.2832+69T>C)
c.2043+69T>C (n.2043+69T>C)
c.3870+69T>C (n.3870+69T>C)
c.3297+69T>C (n.3297+69T>C)
c.3222+69T>C (n.3222+69T>C)
c.1899+69T>C (n.1899+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872128G>CCA1358707762SCN11Ac.3495+65C>G (n.3495+65C>G)
c.3549+65C>G (n.3549+65C>G)
c.3315+65C>G (n.3315+65C>G)
c.3539+65C>G (n.3539+65C>G)
c.3114+65C>G (n.3114+65C>G)
c.3381+65C>G (n.3381+65C>G)
c.2832+65C>G (n.2832+65C>G)
c.2043+65C>G (n.2043+65C>G)
c.3870+65C>G (n.3870+65C>G)
c.3297+65C>G (n.3297+65C>G)
c.3222+65C>G (n.3222+65C>G)
c.1899+65C>G (n.1899+65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872128G=CA1358707760SCN11Ac.3495+65C= (n.3495+65C=)
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c.3315+65C= (n.3315+65C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.38872136G>TCA2577554703SCN11Ac.3495+57C>A (n.3495+57C>A)
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 gnomAD v4
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c.1899+56C>T (n.1899+56C>T)
 COSMIC
3g.38872138T>ACA2665126229SCN11Ac.3495+55A>T (n.3495+55A>T)
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c.3870+55A>T (n.3870+55A>T)
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c.3222+55A>T (n.3222+55A>T)
c.1899+55A>T (n.1899+55A>T)
 gnomAD v4
3g.38872139C>ACA2665126230SCN11Ac.3495+54G>T (n.3495+54G>T)
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 gnomAD v4
3g.38872139C>GCA2665126231SCN11Ac.3495+54G>C (n.3495+54G>C)
c.3549+54G>C (n.3549+54G>C)
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 gnomAD v4
3g.38872141T>CCA2665126232SCN11Ac.3495+52A>G (n.3495+52A>G)
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c.3222+52A>G (n.3222+52A>G)
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 gnomAD v4
3g.38872142T>CCA2665126233SCN11Ac.3495+51A>G (n.3495+51A>G)
c.3549+51A>G (n.3549+51A>G)
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c.3297+51A>G (n.3297+51A>G)
c.3222+51A>G (n.3222+51A>G)
c.1899+51A>G (n.1899+51A>G)
 gnomAD v4
3g.38872143C>ACA906889130SCN11Ac.3495+50G>T (n.3495+50G>T)
c.3549+50G>T (n.3549+50G>T)
c.3315+50G>T (n.3315+50G>T)
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c.3381+50G>T (n.3381+50G>T)
c.2832+50G>T (n.2832+50G>T)
c.2043+50G>T (n.2043+50G>T)
c.3870+50G>T (n.3870+50G>T)
c.3297+50G>T (n.3297+50G>T)
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c.1899+50G>T (n.1899+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872143C=CA1358707779SCN11Ac.3495+50G= (n.3495+50G=)
c.3549+50G= (n.3549+50G=)
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c.3222+50G= (n.3222+50G=)
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3g.38872145A=CA1358707782SCN11Ac.3495+48T= (n.3495+48T=)
c.3549+48T= (n.3549+48T=)
c.3315+48T= (n.3315+48T=)
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c.2043+48T= (n.2043+48T=)
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c.1899+48T= (n.1899+48T=)
3g.38872145A>GCA542283901SCN11Ac.3495+48T>C (n.3495+48T>C)
c.3549+48T>C (n.3549+48T>C)
c.3315+48T>C (n.3315+48T>C)
c.3539+48T>C (n.3539+48T>C)
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c.3381+48T>C (n.3381+48T>C)
c.2832+48T>C (n.2832+48T>C)
c.2043+48T>C (n.2043+48T>C)
c.3870+48T>C (n.3870+48T>C)
c.3297+48T>C (n.3297+48T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38872145A>TCA2665126234SCN11Ac.3495+48T>A (n.3495+48T>A)
c.3549+48T>A (n.3549+48T>A)
c.3315+48T>A (n.3315+48T>A)
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c.3114+48T>A (n.3114+48T>A)
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c.2832+48T>A (n.2832+48T>A)
c.2043+48T>A (n.2043+48T>A)
c.3870+48T>A (n.3870+48T>A)
c.3297+48T>A (n.3297+48T>A)
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 gnomAD v4
3g.38872146C=CA1358707784SCN11Ac.3495+47G= (n.3495+47G=)
c.3549+47G= (n.3549+47G=)
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3g.38872146C>GCA2665126235SCN11Ac.3495+47G>C (n.3495+47G>C)
c.3549+47G>C (n.3549+47G>C)
c.3315+47G>C (n.3315+47G>C)
c.3539+47G>C (n.3539+47G>C)
c.3114+47G>C (n.3114+47G>C)
c.3381+47G>C (n.3381+47G>C)
c.2832+47G>C (n.2832+47G>C)
c.2043+47G>C (n.2043+47G>C)
c.3870+47G>C (n.3870+47G>C)
c.3297+47G>C (n.3297+47G>C)
c.3222+47G>C (n.3222+47G>C)
c.1899+47G>C (n.1899+47G>C)
 gnomAD v4
3g.38872146C>TCA2321766SCN11Ac.3495+47G>A (n.3495+47G>A)
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c.2043+47G>A (n.2043+47G>A)
c.3870+47G>A (n.3870+47G>A)
c.3297+47G>A (n.3297+47G>A)
c.3222+47G>A (n.3222+47G>A)
c.1899+47G>A (n.1899+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38872147C>ACA2577554704SCN11Ac.3495+46G>T (n.3495+46G>T)
c.3549+46G>T (n.3549+46G>T)
c.3315+46G>T (n.3315+46G>T)
c.3539+46G>T (n.3539+46G>T)
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c.3381+46G>T (n.3381+46G>T)
c.2832+46G>T (n.2832+46G>T)
c.2043+46G>T (n.2043+46G>T)
c.3870+46G>T (n.3870+46G>T)
c.3297+46G>T (n.3297+46G>T)
c.3222+46G>T (n.3222+46G>T)
c.1899+46G>T (n.1899+46G>T)
3g.38872147C=CA1358707786SCN11Ac.3495+46G= (n.3495+46G=)
c.3549+46G= (n.3549+46G=)
c.3315+46G= (n.3315+46G=)
c.3539+46G= (n.3539+46G=)
c.3114+46G= (n.3114+46G=)
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c.1899+46G= (n.1899+46G=)
3g.38872147C>TCA2321767SCN11Ac.3495+46G>A (n.3495+46G>A)
c.3549+46G>A (n.3549+46G>A)
c.3315+46G>A (n.3315+46G>A)
c.3539+46G>A (n.3539+46G>A)
c.3114+46G>A (n.3114+46G>A)
c.3381+46G>A (n.3381+46G>A)
c.2832+46G>A (n.2832+46G>A)
c.2043+46G>A (n.2043+46G>A)
c.3870+46G>A (n.3870+46G>A)
c.3297+46G>A (n.3297+46G>A)
c.3222+46G>A (n.3222+46G>A)
c.1899+46G>A (n.1899+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38872148T>CCA2665126236SCN11Ac.3495+45A>G (n.3495+45A>G)
c.3549+45A>G (n.3549+45A>G)
c.3315+45A>G (n.3315+45A>G)
c.3539+45A>G (n.3539+45A>G)
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c.3381+45A>G (n.3381+45A>G)
c.2832+45A>G (n.2832+45A>G)
c.2043+45A>G (n.2043+45A>G)
c.3870+45A>G (n.3870+45A>G)
c.3297+45A>G (n.3297+45A>G)
c.3222+45A>G (n.3222+45A>G)
c.1899+45A>G (n.1899+45A>G)
 gnomAD v4
3g.38872149T>ACA1358707790SCN11Ac.3495+44A>T (n.3495+44A>T)
c.3549+44A>T (n.3549+44A>T)
c.3315+44A>T (n.3315+44A>T)
c.3539+44A>T (n.3539+44A>T)
c.3114+44A>T (n.3114+44A>T)
c.3381+44A>T (n.3381+44A>T)
c.2832+44A>T (n.2832+44A>T)
c.2043+44A>T (n.2043+44A>T)
c.3870+44A>T (n.3870+44A>T)
c.3297+44A>T (n.3297+44A>T)
c.3222+44A>T (n.3222+44A>T)
c.1899+44A>T (n.1899+44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872149T=CA1358707789SCN11Ac.3495+44A= (n.3495+44A=)
c.3549+44A= (n.3549+44A=)
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c.3539+44A= (n.3539+44A=)
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c.3381+44A= (n.3381+44A=)
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c.3870+44A= (n.3870+44A=)
c.3297+44A= (n.3297+44A=)
c.3222+44A= (n.3222+44A=)
c.1899+44A= (n.1899+44A=)
3g.38872150T>CCA2665126237SCN11Ac.3495+43A>G (n.3495+43A>G)
c.3549+43A>G (n.3549+43A>G)
c.3315+43A>G (n.3315+43A>G)
c.3539+43A>G (n.3539+43A>G)
c.3114+43A>G (n.3114+43A>G)
c.3381+43A>G (n.3381+43A>G)
c.2832+43A>G (n.2832+43A>G)
c.2043+43A>G (n.2043+43A>G)
c.3870+43A>G (n.3870+43A>G)
c.3297+43A>G (n.3297+43A>G)
c.3222+43A>G (n.3222+43A>G)
c.1899+43A>G (n.1899+43A>G)
 gnomAD v4
3g.38872150T>GCA2665126238SCN11Ac.3495+43A>C (n.3495+43A>C)
c.3549+43A>C (n.3549+43A>C)
c.3315+43A>C (n.3315+43A>C)
c.3539+43A>C (n.3539+43A>C)
c.3114+43A>C (n.3114+43A>C)
c.3381+43A>C (n.3381+43A>C)
c.2832+43A>C (n.2832+43A>C)
c.2043+43A>C (n.2043+43A>C)
c.3870+43A>C (n.3870+43A>C)
c.3297+43A>C (n.3297+43A>C)
c.3222+43A>C (n.3222+43A>C)
c.1899+43A>C (n.1899+43A>C)
 gnomAD v4
3g.38872151C>ACA2665126239SCN11Ac.3495+42G>T (n.3495+42G>T)
c.3549+42G>T (n.3549+42G>T)
c.3315+42G>T (n.3315+42G>T)
c.3539+42G>T (n.3539+42G>T)
c.3114+42G>T (n.3114+42G>T)
c.3381+42G>T (n.3381+42G>T)
c.2832+42G>T (n.2832+42G>T)
c.2043+42G>T (n.2043+42G>T)
c.3870+42G>T (n.3870+42G>T)
c.3297+42G>T (n.3297+42G>T)
c.3222+42G>T (n.3222+42G>T)
c.1899+42G>T (n.1899+42G>T)
 gnomAD v4
3g.38872152T>ACA1358707794SCN11Ac.3495+41A>T (n.3495+41A>T)
c.3549+41A>T (n.3549+41A>T)
c.3315+41A>T (n.3315+41A>T)
c.3539+41A>T (n.3539+41A>T)
c.3114+41A>T (n.3114+41A>T)
c.3381+41A>T (n.3381+41A>T)
c.2832+41A>T (n.2832+41A>T)
c.2043+41A>T (n.2043+41A>T)
c.3870+41A>T (n.3870+41A>T)
c.3297+41A>T (n.3297+41A>T)
c.3222+41A>T (n.3222+41A>T)
c.1899+41A>T (n.1899+41A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872152T=CA1358707793SCN11Ac.3495+41A= (n.3495+41A=)
c.3549+41A= (n.3549+41A=)
c.3315+41A= (n.3315+41A=)
c.3539+41A= (n.3539+41A=)
c.3114+41A= (n.3114+41A=)
c.3381+41A= (n.3381+41A=)
c.2832+41A= (n.2832+41A=)
c.2043+41A= (n.2043+41A=)
c.3870+41A= (n.3870+41A=)
c.3297+41A= (n.3297+41A=)
c.3222+41A= (n.3222+41A=)
c.1899+41A= (n.1899+41A=)
3g.38872153C>ACA2665126240SCN11Ac.3495+40G>T (n.3495+40G>T)
c.3549+40G>T (n.3549+40G>T)
c.3315+40G>T (n.3315+40G>T)
c.3539+40G>T (n.3539+40G>T)
c.3114+40G>T (n.3114+40G>T)
c.3381+40G>T (n.3381+40G>T)
c.2832+40G>T (n.2832+40G>T)
c.2043+40G>T (n.2043+40G>T)
c.3870+40G>T (n.3870+40G>T)
c.3297+40G>T (n.3297+40G>T)
c.3222+40G>T (n.3222+40G>T)
c.1899+40G>T (n.1899+40G>T)
 gnomAD v4
3g.38872153C>TCA2665126241SCN11Ac.3495+40G>A (n.3495+40G>A)
c.3549+40G>A (n.3549+40G>A)
c.3315+40G>A (n.3315+40G>A)
c.3539+40G>A (n.3539+40G>A)
c.3114+40G>A (n.3114+40G>A)
c.3381+40G>A (n.3381+40G>A)
c.2832+40G>A (n.2832+40G>A)
c.2043+40G>A (n.2043+40G>A)
c.3870+40G>A (n.3870+40G>A)
c.3297+40G>A (n.3297+40G>A)
c.3222+40G>A (n.3222+40G>A)
c.1899+40G>A (n.1899+40G>A)
 gnomAD v4
3g.38872155G>ACA1047024226SCN11Ac.3495+38C>T (n.3495+38C>T)
c.3549+38C>T (n.3549+38C>T)
c.3315+38C>T (n.3315+38C>T)
c.3539+38C>T (n.3539+38C>T)
c.3114+38C>T (n.3114+38C>T)
c.3381+38C>T (n.3381+38C>T)
c.2832+38C>T (n.2832+38C>T)
c.2043+38C>T (n.2043+38C>T)
c.3870+38C>T (n.3870+38C>T)
c.3297+38C>T (n.3297+38C>T)
c.3222+38C>T (n.3222+38C>T)
c.1899+38C>T (n.1899+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872155G=CA1358707795SCN11Ac.3495+38C= (n.3495+38C=)
c.3549+38C= (n.3549+38C=)
c.3315+38C= (n.3315+38C=)
c.3539+38C= (n.3539+38C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.38872159A>GCA1047024228SCN11Ac.3495+34T>C (n.3495+34T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872160C>ACA2665126243SCN11Ac.3495+33G>T (n.3495+33G>T)
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 gnomAD v4
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3g.38872160C>TCA906889141SCN11Ac.3495+33G>A (n.3495+33G>A)
c.3549+33G>A (n.3549+33G>A)
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c.1899+33G>A (n.1899+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872161T>ACA2321768SCN11Ac.3495+32A>T (n.3495+32A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872161T>CCA2321769SCN11Ac.3495+32A>G (n.3495+32A>G)
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c.1899+32A>G (n.1899+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872161T=CA1358707804SCN11Ac.3495+32A= (n.3495+32A=)
c.3549+32A= (n.3549+32A=)
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3g.38872162G>TCA2577554707SCN11Ac.3495+31C>A (n.3495+31C>A)
c.3549+31C>A (n.3549+31C>A)
c.3315+31C>A (n.3315+31C>A)
c.3539+31C>A (n.3539+31C>A)
c.3114+31C>A (n.3114+31C>A)
c.3381+31C>A (n.3381+31C>A)
c.2832+31C>A (n.2832+31C>A)
c.2043+31C>A (n.2043+31C>A)
c.3870+31C>A (n.3870+31C>A)
c.3297+31C>A (n.3297+31C>A)
c.3222+31C>A (n.3222+31C>A)
c.1899+31C>A (n.1899+31C>A)
 gnomAD v4
3g.38872164A=CA1358707808SCN11Ac.3495+29T= (n.3495+29T=)
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c.1899+29T= (n.1899+29T=)
3g.38872164A>GCA2321770SCN11Ac.3495+29T>C (n.3495+29T>C)
c.3549+29T>C (n.3549+29T>C)
c.3315+29T>C (n.3315+29T>C)
c.3539+29T>C (n.3539+29T>C)
c.3114+29T>C (n.3114+29T>C)
c.3381+29T>C (n.3381+29T>C)
c.2832+29T>C (n.2832+29T>C)
c.2043+29T>C (n.2043+29T>C)
c.3870+29T>C (n.3870+29T>C)
c.3297+29T>C (n.3297+29T>C)
c.3222+29T>C (n.3222+29T>C)
c.1899+29T>C (n.1899+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38872165C>TCA2665126245SCN11Ac.3495+28G>A (n.3495+28G>A)
c.3549+28G>A (n.3549+28G>A)
c.3315+28G>A (n.3315+28G>A)
c.3539+28G>A (n.3539+28G>A)
c.3114+28G>A (n.3114+28G>A)
c.3381+28G>A (n.3381+28G>A)
c.2832+28G>A (n.2832+28G>A)
c.2043+28G>A (n.2043+28G>A)
c.3870+28G>A (n.3870+28G>A)
c.3297+28G>A (n.3297+28G>A)
c.3222+28G>A (n.3222+28G>A)
c.1899+28G>A (n.1899+28G>A)
 gnomAD v4
3g.38872167_38872169dupCA2665126244SCN11Ac.3495+26_3495+28dup (n.3495+26_3495+28dup)
c.3549+26_3549+28dup (n.3549+26_3549+28dup)
c.3315+26_3315+28dup (n.3315+26_3315+28dup)
c.3539+26_3539+28dup (n.3539+26_3539+28dup)
c.3114+26_3114+28dup (n.3114+26_3114+28dup)
c.3381+26_3381+28dup (n.3381+26_3381+28dup)
c.2832+26_2832+28dup (n.2832+26_2832+28dup)
c.2043+26_2043+28dup (n.2043+26_2043+28dup)
c.3870+26_3870+28dup (n.3870+26_3870+28dup)
c.3297+26_3297+28dup (n.3297+26_3297+28dup)
c.3222+26_3222+28dup (n.3222+26_3222+28dup)
c.1899+26_1899+28dup (n.1899+26_1899+28dup)
 gnomAD v4
3g.38872166T>ACA1358707810SCN11Ac.3495+27A>T (n.3495+27A>T)
c.3549+27A>T (n.3549+27A>T)
c.3315+27A>T (n.3315+27A>T)
c.3539+27A>T (n.3539+27A>T)
c.3114+27A>T (n.3114+27A>T)
c.3381+27A>T (n.3381+27A>T)
c.2832+27A>T (n.2832+27A>T)
c.2043+27A>T (n.2043+27A>T)
c.3870+27A>T (n.3870+27A>T)
c.3297+27A>T (n.3297+27A>T)
c.3222+27A>T (n.3222+27A>T)
c.1899+27A>T (n.1899+27A>T)
 dbSNP
3g.38872166T>CCA2665126246SCN11Ac.3495+27A>G (n.3495+27A>G)
c.3549+27A>G (n.3549+27A>G)
c.3315+27A>G (n.3315+27A>G)
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c.2832+27A>G (n.2832+27A>G)
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c.3222+27A>G (n.3222+27A>G)
c.1899+27A>G (n.1899+27A>G)
 gnomAD v4
3g.38872166T=CA1358707811SCN11Ac.3495+27A= (n.3495+27A=)
c.3549+27A= (n.3549+27A=)
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c.3539+27A= (n.3539+27A=)
c.3114+27A= (n.3114+27A=)
c.3381+27A= (n.3381+27A=)
c.2832+27A= (n.2832+27A=)
c.2043+27A= (n.2043+27A=)
c.3870+27A= (n.3870+27A=)
c.3297+27A= (n.3297+27A=)
c.3222+27A= (n.3222+27A=)
c.1899+27A= (n.1899+27A=)
3g.38872167T>CCA2665126247SCN11Ac.3495+26A>G (n.3495+26A>G)
c.3549+26A>G (n.3549+26A>G)
c.3315+26A>G (n.3315+26A>G)
c.3539+26A>G (n.3539+26A>G)
c.3114+26A>G (n.3114+26A>G)
c.3381+26A>G (n.3381+26A>G)
c.2832+26A>G (n.2832+26A>G)
c.2043+26A>G (n.2043+26A>G)
c.3870+26A>G (n.3870+26A>G)
c.3297+26A>G (n.3297+26A>G)
c.3222+26A>G (n.3222+26A>G)
c.1899+26A>G (n.1899+26A>G)
 gnomAD v4
3g.38872168C>ACA2665126248SCN11Ac.3495+25G>T (n.3495+25G>T)
c.3549+25G>T (n.3549+25G>T)
c.3315+25G>T (n.3315+25G>T)
c.3539+25G>T (n.3539+25G>T)
c.3114+25G>T (n.3114+25G>T)
c.3381+25G>T (n.3381+25G>T)
c.2832+25G>T (n.2832+25G>T)
c.2043+25G>T (n.2043+25G>T)
c.3870+25G>T (n.3870+25G>T)
c.3297+25G>T (n.3297+25G>T)
c.3222+25G>T (n.3222+25G>T)
c.1899+25G>T (n.1899+25G>T)
 gnomAD v4
3g.38872168C>TCA2665126249SCN11Ac.3495+25G>A (n.3495+25G>A)
c.3549+25G>A (n.3549+25G>A)
c.3315+25G>A (n.3315+25G>A)
c.3539+25G>A (n.3539+25G>A)
c.3114+25G>A (n.3114+25G>A)
c.3381+25G>A (n.3381+25G>A)
c.2832+25G>A (n.2832+25G>A)
c.2043+25G>A (n.2043+25G>A)
c.3870+25G>A (n.3870+25G>A)
c.3297+25G>A (n.3297+25G>A)
c.3222+25G>A (n.3222+25G>A)
c.1899+25G>A (n.1899+25G>A)
 gnomAD v4
3g.38872169T>CCA1358707813SCN11Ac.3495+24A>G (n.3495+24A>G)
c.3549+24A>G (n.3549+24A>G)
c.3315+24A>G (n.3315+24A>G)
c.3539+24A>G (n.3539+24A>G)
c.3114+24A>G (n.3114+24A>G)
c.3381+24A>G (n.3381+24A>G)
c.2832+24A>G (n.2832+24A>G)
c.2043+24A>G (n.2043+24A>G)
c.3870+24A>G (n.3870+24A>G)
c.3297+24A>G (n.3297+24A>G)
c.3222+24A>G (n.3222+24A>G)
c.1899+24A>G (n.1899+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872169T=CA1358707812SCN11Ac.3495+24A= (n.3495+24A=)
c.3549+24A= (n.3549+24A=)
c.3315+24A= (n.3315+24A=)
c.3539+24A= (n.3539+24A=)
c.3114+24A= (n.3114+24A=)
c.3381+24A= (n.3381+24A=)
c.2832+24A= (n.2832+24A=)
c.2043+24A= (n.2043+24A=)
c.3870+24A= (n.3870+24A=)
c.3297+24A= (n.3297+24A=)
c.3222+24A= (n.3222+24A=)
c.1899+24A= (n.1899+24A=)
3g.38872170A=CA1358707815SCN11Ac.3495+23T= (n.3495+23T=)
c.3549+23T= (n.3549+23T=)
c.3315+23T= (n.3315+23T=)
c.3539+23T= (n.3539+23T=)
c.3114+23T= (n.3114+23T=)
c.3381+23T= (n.3381+23T=)
c.2832+23T= (n.2832+23T=)
c.2043+23T= (n.2043+23T=)
c.3870+23T= (n.3870+23T=)
c.3297+23T= (n.3297+23T=)
c.3222+23T= (n.3222+23T=)
c.1899+23T= (n.1899+23T=)
3g.38872170A>GCA2321771SCN11Ac.3495+23T>C (n.3495+23T>C)
c.3549+23T>C (n.3549+23T>C)
c.3315+23T>C (n.3315+23T>C)
c.3539+23T>C (n.3539+23T>C)
c.3114+23T>C (n.3114+23T>C)
c.3381+23T>C (n.3381+23T>C)
c.2832+23T>C (n.2832+23T>C)
c.2043+23T>C (n.2043+23T>C)
c.3870+23T>C (n.3870+23T>C)
c.3297+23T>C (n.3297+23T>C)
c.3222+23T>C (n.3222+23T>C)
c.1899+23T>C (n.1899+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872170A>TCA2665126250SCN11Ac.3495+23T>A (n.3495+23T>A)
c.3549+23T>A (n.3549+23T>A)
c.3315+23T>A (n.3315+23T>A)
c.3539+23T>A (n.3539+23T>A)
c.3114+23T>A (n.3114+23T>A)
c.3381+23T>A (n.3381+23T>A)
c.2832+23T>A (n.2832+23T>A)
c.2043+23T>A (n.2043+23T>A)
c.3870+23T>A (n.3870+23T>A)
c.3297+23T>A (n.3297+23T>A)
c.3222+23T>A (n.3222+23T>A)
c.1899+23T>A (n.1899+23T>A)
 gnomAD v4
3g.38872171C>ACA2665126251SCN11Ac.3495+22G>T (n.3495+22G>T)
c.3549+22G>T (n.3549+22G>T)
c.3315+22G>T (n.3315+22G>T)
c.3539+22G>T (n.3539+22G>T)
c.3114+22G>T (n.3114+22G>T)
c.3381+22G>T (n.3381+22G>T)
c.2832+22G>T (n.2832+22G>T)
c.2043+22G>T (n.2043+22G>T)
c.3870+22G>T (n.3870+22G>T)
c.3297+22G>T (n.3297+22G>T)
c.3222+22G>T (n.3222+22G>T)
c.1899+22G>T (n.1899+22G>T)
 gnomAD v4
3g.38872171C=CA1358707817SCN11Ac.3495+22G= (n.3495+22G=)
c.3549+22G= (n.3549+22G=)
c.3315+22G= (n.3315+22G=)
c.3539+22G= (n.3539+22G=)
c.3114+22G= (n.3114+22G=)
c.3381+22G= (n.3381+22G=)
c.2832+22G= (n.2832+22G=)
c.2043+22G= (n.2043+22G=)
c.3870+22G= (n.3870+22G=)
c.3297+22G= (n.3297+22G=)
c.3222+22G= (n.3222+22G=)
c.1899+22G= (n.1899+22G=)
3g.38872171C>TCA542283909SCN11Ac.3495+22G>A (n.3495+22G>A)
c.3549+22G>A (n.3549+22G>A)
c.3315+22G>A (n.3315+22G>A)
c.3539+22G>A (n.3539+22G>A)
c.3114+22G>A (n.3114+22G>A)
c.3381+22G>A (n.3381+22G>A)
c.2832+22G>A (n.2832+22G>A)
c.2043+22G>A (n.2043+22G>A)
c.3870+22G>A (n.3870+22G>A)
c.3297+22G>A (n.3297+22G>A)
c.3222+22G>A (n.3222+22G>A)
c.1899+22G>A (n.1899+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872172C>ACA2665126252SCN11Ac.3495+21G>T (n.3495+21G>T)
c.3549+21G>T (n.3549+21G>T)
c.3315+21G>T (n.3315+21G>T)
c.3539+21G>T (n.3539+21G>T)
c.3114+21G>T (n.3114+21G>T)
c.3381+21G>T (n.3381+21G>T)
c.2832+21G>T (n.2832+21G>T)
c.2043+21G>T (n.2043+21G>T)
c.3870+21G>T (n.3870+21G>T)
c.3297+21G>T (n.3297+21G>T)
c.3222+21G>T (n.3222+21G>T)
c.1899+21G>T (n.1899+21G>T)
 gnomAD v4
3g.38872172C=CA1358707818SCN11Ac.3495+21G= (n.3495+21G=)
c.3549+21G= (n.3549+21G=)
c.3315+21G= (n.3315+21G=)
c.3539+21G= (n.3539+21G=)
c.3114+21G= (n.3114+21G=)
c.3381+21G= (n.3381+21G=)
c.2832+21G= (n.2832+21G=)
c.2043+21G= (n.2043+21G=)
c.3870+21G= (n.3870+21G=)
c.3297+21G= (n.3297+21G=)
c.3222+21G= (n.3222+21G=)
c.1899+21G= (n.1899+21G=)
3g.38872172C>GCA542283912SCN11Ac.3495+21G>C (n.3495+21G>C)
c.3549+21G>C (n.3549+21G>C)
c.3315+21G>C (n.3315+21G>C)
c.3539+21G>C (n.3539+21G>C)
c.3114+21G>C (n.3114+21G>C)
c.3381+21G>C (n.3381+21G>C)
c.2832+21G>C (n.2832+21G>C)
c.2043+21G>C (n.2043+21G>C)
c.3870+21G>C (n.3870+21G>C)
c.3297+21G>C (n.3297+21G>C)
c.3222+21G>C (n.3222+21G>C)
c.1899+21G>C (n.1899+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38872172C>TCA2665126253SCN11Ac.3495+21G>A (n.3495+21G>A)
c.3549+21G>A (n.3549+21G>A)
c.3315+21G>A (n.3315+21G>A)
c.3539+21G>A (n.3539+21G>A)
c.3114+21G>A (n.3114+21G>A)
c.3381+21G>A (n.3381+21G>A)
c.2832+21G>A (n.2832+21G>A)
c.2043+21G>A (n.2043+21G>A)
c.3870+21G>A (n.3870+21G>A)
c.3297+21G>A (n.3297+21G>A)
c.3222+21G>A (n.3222+21G>A)
c.1899+21G>A (n.1899+21G>A)
 gnomAD v4
3g.38872173C>ACA2665126254SCN11Ac.3495+20G>T (n.3495+20G>T)
c.3549+20G>T (n.3549+20G>T)
c.3315+20G>T (n.3315+20G>T)
c.3539+20G>T (n.3539+20G>T)
c.3114+20G>T (n.3114+20G>T)
c.3381+20G>T (n.3381+20G>T)
c.2832+20G>T (n.2832+20G>T)
c.2043+20G>T (n.2043+20G>T)
c.3870+20G>T (n.3870+20G>T)
c.3297+20G>T (n.3297+20G>T)
c.3222+20G>T (n.3222+20G>T)
c.1899+20G>T (n.1899+20G>T)
 gnomAD v4
3g.38872173C>TCA2665126255SCN11Ac.3495+20G>A (n.3495+20G>A)
c.3549+20G>A (n.3549+20G>A)
c.3315+20G>A (n.3315+20G>A)
c.3539+20G>A (n.3539+20G>A)
c.3114+20G>A (n.3114+20G>A)
c.3381+20G>A (n.3381+20G>A)
c.2832+20G>A (n.2832+20G>A)
c.2043+20G>A (n.2043+20G>A)
c.3870+20G>A (n.3870+20G>A)
c.3297+20G>A (n.3297+20G>A)
c.3222+20G>A (n.3222+20G>A)
c.1899+20G>A (n.1899+20G>A)
 gnomAD v4
3g.38872174A>GCA2573136920SCN11Ac.3495+19T>C (n.3495+19T>C)
c.3549+19T>C (n.3549+19T>C)
c.3315+19T>C (n.3315+19T>C)
c.3539+19T>C (n.3539+19T>C)
c.3114+19T>C (n.3114+19T>C)
c.3381+19T>C (n.3381+19T>C)
c.2832+19T>C (n.2832+19T>C)
c.2043+19T>C (n.2043+19T>C)
c.3870+19T>C (n.3870+19T>C)
c.3297+19T>C (n.3297+19T>C)
c.3222+19T>C (n.3222+19T>C)
c.1899+19T>C (n.1899+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38872174A>TCA2665126256SCN11Ac.3495+19T>A (n.3495+19T>A)
c.3549+19T>A (n.3549+19T>A)
c.3315+19T>A (n.3315+19T>A)
c.3539+19T>A (n.3539+19T>A)
c.3114+19T>A (n.3114+19T>A)
c.3381+19T>A (n.3381+19T>A)
c.2832+19T>A (n.2832+19T>A)
c.2043+19T>A (n.2043+19T>A)
c.3870+19T>A (n.3870+19T>A)
c.3297+19T>A (n.3297+19T>A)
c.3222+19T>A (n.3222+19T>A)
c.1899+19T>A (n.1899+19T>A)
 gnomAD v4
3g.38872175T>CCA2740094353SCN11Ac.3495+18A>G (n.3495+18A>G)
c.3549+18A>G (n.3549+18A>G)
c.3315+18A>G (n.3315+18A>G)
c.3539+18A>G (n.3539+18A>G)
c.3114+18A>G (n.3114+18A>G)
c.3381+18A>G (n.3381+18A>G)
c.2832+18A>G (n.2832+18A>G)
c.2043+18A>G (n.2043+18A>G)
c.3870+18A>G (n.3870+18A>G)
c.3297+18A>G (n.3297+18A>G)
c.3222+18A>G (n.3222+18A>G)
c.1899+18A>G (n.1899+18A>G)
 ClinVar
3g.38872179_38872181delCA2665126257SCN11Ac.3495+16_3495+18del (n.3495+16_3495+18del)
c.3549+16_3549+18del (n.3549+16_3549+18del)
c.3315+16_3315+18del (n.3315+16_3315+18del)
c.3539+16_3539+18del (n.3539+16_3539+18del)
c.3114+16_3114+18del (n.3114+16_3114+18del)
c.3381+16_3381+18del (n.3381+16_3381+18del)
c.2832+16_2832+18del (n.2832+16_2832+18del)
c.2043+16_2043+18del (n.2043+16_2043+18del)
c.3870+16_3870+18del (n.3870+16_3870+18del)
c.3297+16_3297+18del (n.3297+16_3297+18del)
c.3222+16_3222+18del (n.3222+16_3222+18del)
c.1899+16_1899+18del (n.1899+16_1899+18del)
 gnomAD v4
3g.38872177C>GCA647768305SCN11Ac.3495+16G>C (n.3495+16G>C)
c.3549+16G>C (n.3549+16G>C)
c.3315+16G>C (n.3315+16G>C)
c.3539+16G>C (n.3539+16G>C)
c.3114+16G>C (n.3114+16G>C)
c.3381+16G>C (n.3381+16G>C)
c.2832+16G>C (n.2832+16G>C)
c.2043+16G>C (n.2043+16G>C)
c.3870+16G>C (n.3870+16G>C)
c.3297+16G>C (n.3297+16G>C)
c.3222+16G>C (n.3222+16G>C)
c.1899+16G>C (n.1899+16G>C)
 COSMIC
3g.38872177C>TCA2580069789SCN11Ac.3495+16G>A (n.3495+16G>A)
c.3549+16G>A (n.3549+16G>A)
c.3315+16G>A (n.3315+16G>A)
c.3539+16G>A (n.3539+16G>A)
c.3114+16G>A (n.3114+16G>A)
c.3381+16G>A (n.3381+16G>A)
c.2832+16G>A (n.2832+16G>A)
c.2043+16G>A (n.2043+16G>A)
c.3870+16G>A (n.3870+16G>A)
c.3297+16G>A (n.3297+16G>A)
c.3222+16G>A (n.3222+16G>A)
c.1899+16G>A (n.1899+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38872178T>CCA2665126258SCN11Ac.3495+15A>G (n.3495+15A>G)
c.3549+15A>G (n.3549+15A>G)
c.3315+15A>G (n.3315+15A>G)
c.3539+15A>G (n.3539+15A>G)
c.3114+15A>G (n.3114+15A>G)
c.3381+15A>G (n.3381+15A>G)
c.2832+15A>G (n.2832+15A>G)
c.2043+15A>G (n.2043+15A>G)
c.3870+15A>G (n.3870+15A>G)
c.3297+15A>G (n.3297+15A>G)
c.3222+15A>G (n.3222+15A>G)
c.1899+15A>G (n.1899+15A>G)
 gnomAD v4
3g.38872180C=CA1358707820SCN11Ac.3495+13G= (n.3495+13G=)
c.3549+13G= (n.3549+13G=)
c.3315+13G= (n.3315+13G=)
c.3539+13G= (n.3539+13G=)
c.3114+13G= (n.3114+13G=)
c.3381+13G= (n.3381+13G=)
c.2832+13G= (n.2832+13G=)
c.2043+13G= (n.2043+13G=)
c.3870+13G= (n.3870+13G=)
c.3297+13G= (n.3297+13G=)
c.3222+13G= (n.3222+13G=)
c.1899+13G= (n.1899+13G=)
3g.38872180C>TCA542283914SCN11Ac.3495+13G>A (n.3495+13G>A)
c.3549+13G>A (n.3549+13G>A)
c.3315+13G>A (n.3315+13G>A)
c.3539+13G>A (n.3539+13G>A)
c.3114+13G>A (n.3114+13G>A)
c.3381+13G>A (n.3381+13G>A)
c.2832+13G>A (n.2832+13G>A)
c.2043+13G>A (n.2043+13G>A)
c.3870+13G>A (n.3870+13G>A)
c.3297+13G>A (n.3297+13G>A)
c.3222+13G>A (n.3222+13G>A)
c.1899+13G>A (n.1899+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38872181T>CCA2665126259SCN11Ac.3495+12A>G (n.3495+12A>G)
c.3549+12A>G (n.3549+12A>G)
c.3315+12A>G (n.3315+12A>G)
c.3539+12A>G (n.3539+12A>G)
c.3114+12A>G (n.3114+12A>G)
c.3381+12A>G (n.3381+12A>G)
c.2832+12A>G (n.2832+12A>G)
c.2043+12A>G (n.2043+12A>G)
c.3870+12A>G (n.3870+12A>G)
c.3297+12A>G (n.3297+12A>G)
c.3222+12A>G (n.3222+12A>G)
c.1899+12A>G (n.1899+12A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38872182G>ACA2665126260SCN11Ac.3495+11C>T (n.3495+11C>T)
c.3549+11C>T (n.3549+11C>T)
c.3315+11C>T (n.3315+11C>T)
c.3539+11C>T (n.3539+11C>T)
c.3114+11C>T (n.3114+11C>T)
c.3381+11C>T (n.3381+11C>T)
c.2832+11C>T (n.2832+11C>T)
c.2043+11C>T (n.2043+11C>T)
c.3870+11C>T (n.3870+11C>T)
c.3297+11C>T (n.3297+11C>T)
c.3222+11C>T (n.3222+11C>T)
c.1899+11C>T (n.1899+11C>T)
 gnomAD v4
3g.38872182G>TCA2665126261SCN11Ac.3495+11C>A (n.3495+11C>A)
c.3549+11C>A (n.3549+11C>A)
c.3315+11C>A (n.3315+11C>A)
c.3539+11C>A (n.3539+11C>A)
c.3114+11C>A (n.3114+11C>A)
c.3381+11C>A (n.3381+11C>A)
c.2832+11C>A (n.2832+11C>A)
c.2043+11C>A (n.2043+11C>A)
c.3870+11C>A (n.3870+11C>A)
c.3297+11C>A (n.3297+11C>A)
c.3222+11C>A (n.3222+11C>A)
c.1899+11C>A (n.1899+11C>A)
 gnomAD v4
3g.38872183delCA2665126262SCN11Ac.3495+10del (n.3495+10del)
c.3549+10del (n.3549+10del)
c.3315+10del (n.3315+10del)
c.3539+10del (n.3539+10del)
c.3114+10del (n.3114+10del)
c.3381+10del (n.3381+10del)
c.2832+10del (n.2832+10del)
c.2043+10del (n.2043+10del)
c.3870+10del (n.3870+10del)
c.3297+10del (n.3297+10del)
c.3222+10del (n.3222+10del)
c.1899+10del (n.1899+10del)
 gnomAD v4
3g.38872183C=CA1358707823SCN11Ac.3495+10G= (n.3495+10G=)
c.3549+10G= (n.3549+10G=)
c.3315+10G= (n.3315+10G=)
c.3539+10G= (n.3539+10G=)
c.3114+10G= (n.3114+10G=)
c.3381+10G= (n.3381+10G=)
c.2832+10G= (n.2832+10G=)
c.2043+10G= (n.2043+10G=)
c.3870+10G= (n.3870+10G=)
c.3297+10G= (n.3297+10G=)
c.3222+10G= (n.3222+10G=)
c.1899+10G= (n.1899+10G=)
3g.38872183C>GCA1358707824SCN11Ac.3495+10G>C (n.3495+10G>C)
c.3549+10G>C (n.3549+10G>C)
c.3315+10G>C (n.3315+10G>C)
c.3539+10G>C (n.3539+10G>C)
c.3114+10G>C (n.3114+10G>C)
c.3381+10G>C (n.3381+10G>C)
c.2832+10G>C (n.2832+10G>C)
c.2043+10G>C (n.2043+10G>C)
c.3870+10G>C (n.3870+10G>C)
c.3297+10G>C (n.3297+10G>C)
c.3222+10G>C (n.3222+10G>C)
c.1899+10G>C (n.1899+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872183C>TCA2577554710SCN11Ac.3495+10G>A (n.3495+10G>A)
c.3549+10G>A (n.3549+10G>A)
c.3315+10G>A (n.3315+10G>A)
c.3539+10G>A (n.3539+10G>A)
c.3114+10G>A (n.3114+10G>A)
c.3381+10G>A (n.3381+10G>A)
c.2832+10G>A (n.2832+10G>A)
c.2043+10G>A (n.2043+10G>A)
c.3870+10G>A (n.3870+10G>A)
c.3297+10G>A (n.3297+10G>A)
c.3222+10G>A (n.3222+10G>A)
c.1899+10G>A (n.1899+10G>A)
 gnomAD v4
3g.38872184A>GCA2665126264SCN11Ac.3495+9T>C (n.3495+9T>C)
c.3549+9T>C (n.3549+9T>C)
c.3315+9T>C (n.3315+9T>C)
c.3539+9T>C (n.3539+9T>C)
c.3114+9T>C (n.3114+9T>C)
c.3381+9T>C (n.3381+9T>C)
c.2832+9T>C (n.2832+9T>C)
c.2043+9T>C (n.2043+9T>C)
c.3870+9T>C (n.3870+9T>C)
c.3297+9T>C (n.3297+9T>C)
c.3222+9T>C (n.3222+9T>C)
c.1899+9T>C (n.1899+9T>C)
 gnomAD v4
3g.38872185_38872187dupCA2665126263SCN11Ac.3495+7_3495+9dup (n.3495+7_3495+9dup)
c.3549+7_3549+9dup (n.3549+7_3549+9dup)
c.3315+7_3315+9dup (n.3315+7_3315+9dup)
c.3539+7_3539+9dup (n.3539+7_3539+9dup)
c.3114+7_3114+9dup (n.3114+7_3114+9dup)
c.3381+7_3381+9dup (n.3381+7_3381+9dup)
c.2832+7_2832+9dup (n.2832+7_2832+9dup)
c.2043+7_2043+9dup (n.2043+7_2043+9dup)
c.3870+7_3870+9dup (n.3870+7_3870+9dup)
c.3297+7_3297+9dup (n.3297+7_3297+9dup)
c.3222+7_3222+9dup (n.3222+7_3222+9dup)
c.1899+7_1899+9dup (n.1899+7_1899+9dup)
 gnomAD v4
3g.38872185G>ACA2665126265SCN11Ac.3495+8C>T (n.3495+8C>T)
c.3549+8C>T (n.3549+8C>T)
c.3315+8C>T (n.3315+8C>T)
c.3539+8C>T (n.3539+8C>T)
c.3114+8C>T (n.3114+8C>T)
c.3381+8C>T (n.3381+8C>T)
c.2832+8C>T (n.2832+8C>T)
c.2043+8C>T (n.2043+8C>T)
c.3870+8C>T (n.3870+8C>T)
c.3297+8C>T (n.3297+8C>T)
c.3222+8C>T (n.3222+8C>T)
c.1899+8C>T (n.1899+8C>T)
 gnomAD v4
3g.38872185G>CCA2321772SCN11Ac.3495+8C>G (n.3495+8C>G)
c.3549+8C>G (n.3549+8C>G)
c.3315+8C>G (n.3315+8C>G)
c.3539+8C>G (n.3539+8C>G)
c.3114+8C>G (n.3114+8C>G)
c.3381+8C>G (n.3381+8C>G)
c.2832+8C>G (n.2832+8C>G)
c.2043+8C>G (n.2043+8C>G)
c.3870+8C>G (n.3870+8C>G)
c.3297+8C>G (n.3297+8C>G)
c.3222+8C>G (n.3222+8C>G)
c.1899+8C>G (n.1899+8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872185G=CA1358707827SCN11Ac.3495+8C= (n.3495+8C=)
c.3549+8C= (n.3549+8C=)
c.3315+8C= (n.3315+8C=)
c.3539+8C= (n.3539+8C=)
c.3114+8C= (n.3114+8C=)
c.3381+8C= (n.3381+8C=)
c.2832+8C= (n.2832+8C=)
c.2043+8C= (n.2043+8C=)
c.3870+8C= (n.3870+8C=)
c.3297+8C= (n.3297+8C=)
c.3222+8C= (n.3222+8C=)
c.1899+8C= (n.1899+8C=)
3g.38872185G>TCA2665126266SCN11Ac.3495+8C>A (n.3495+8C>A)
c.3549+8C>A (n.3549+8C>A)
c.3315+8C>A (n.3315+8C>A)
c.3539+8C>A (n.3539+8C>A)
c.3114+8C>A (n.3114+8C>A)
c.3381+8C>A (n.3381+8C>A)
c.2832+8C>A (n.2832+8C>A)
c.2043+8C>A (n.2043+8C>A)
c.3870+8C>A (n.3870+8C>A)
c.3297+8C>A (n.3297+8C>A)
c.3222+8C>A (n.3222+8C>A)
c.1899+8C>A (n.1899+8C>A)
 gnomAD v4
3g.38872186A>GCA2665126267SCN11Ac.3495+7T>C (n.3495+7T>C)
c.3549+7T>C (n.3549+7T>C)
c.3315+7T>C (n.3315+7T>C)
c.3539+7T>C (n.3539+7T>C)
c.3114+7T>C (n.3114+7T>C)
c.3381+7T>C (n.3381+7T>C)
c.2832+7T>C (n.2832+7T>C)
c.2043+7T>C (n.2043+7T>C)
c.3870+7T>C (n.3870+7T>C)
c.3297+7T>C (n.3297+7T>C)
c.3222+7T>C (n.3222+7T>C)
c.1899+7T>C (n.1899+7T>C)
 gnomAD v4
3g.38872188T>CCA906889159SCN11Ac.3495+5A>G (n.3495+5A>G)
c.3549+5A>G (n.3549+5A>G)
c.3315+5A>G (n.3315+5A>G)
c.3539+5A>G (n.3539+5A>G)
c.3114+5A>G (n.3114+5A>G)
c.3381+5A>G (n.3381+5A>G)
c.2832+5A>G (n.2832+5A>G)
c.2043+5A>G (n.2043+5A>G)
c.3870+5A>G (n.3870+5A>G)
c.3297+5A>G (n.3297+5A>G)
c.3222+5A>G (n.3222+5A>G)
c.1899+5A>G (n.1899+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872188T>GCA2321773SCN11Ac.3495+5A>C (n.3495+5A>C)
c.3549+5A>C (n.3549+5A>C)
c.3315+5A>C (n.3315+5A>C)
c.3539+5A>C (n.3539+5A>C)
c.3114+5A>C (n.3114+5A>C)
c.3381+5A>C (n.3381+5A>C)
c.2832+5A>C (n.2832+5A>C)
c.2043+5A>C (n.2043+5A>C)
c.3870+5A>C (n.3870+5A>C)
c.3297+5A>C (n.3297+5A>C)
c.3222+5A>C (n.3222+5A>C)
c.1899+5A>C (n.1899+5A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872188T=CA1358707836SCN11Ac.3495+5A= (n.3495+5A=)
c.3549+5A= (n.3549+5A=)
c.3315+5A= (n.3315+5A=)
c.3539+5A= (n.3539+5A=)
c.3114+5A= (n.3114+5A=)
c.3381+5A= (n.3381+5A=)
c.2832+5A= (n.2832+5A=)
c.2043+5A= (n.2043+5A=)
c.3870+5A= (n.3870+5A=)
c.3297+5A= (n.3297+5A=)
c.3222+5A= (n.3222+5A=)
c.1899+5A= (n.1899+5A=)
3g.38872189G>ACA1358707841SCN11Ac.3495+4C>T (n.3495+4C>T)
c.3549+4C>T (n.3549+4C>T)
c.3315+4C>T (n.3315+4C>T)
c.3539+4C>T (n.3539+4C>T)
c.3114+4C>T (n.3114+4C>T)
c.3381+4C>T (n.3381+4C>T)
c.2832+4C>T (n.2832+4C>T)
c.2043+4C>T (n.2043+4C>T)
c.3870+4C>T (n.3870+4C>T)
c.3297+4C>T (n.3297+4C>T)
c.3222+4C>T (n.3222+4C>T)
c.1899+4C>T (n.1899+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872189G>CCA906889160SCN11Ac.3495+4C>G (n.3495+4C>G)
c.3549+4C>G (n.3549+4C>G)
c.3315+4C>G (n.3315+4C>G)
c.3539+4C>G (n.3539+4C>G)
c.3114+4C>G (n.3114+4C>G)
c.3381+4C>G (n.3381+4C>G)
c.2832+4C>G (n.2832+4C>G)
c.2043+4C>G (n.2043+4C>G)
c.3870+4C>G (n.3870+4C>G)
c.3297+4C>G (n.3297+4C>G)
c.3222+4C>G (n.3222+4C>G)
c.1899+4C>G (n.1899+4C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872189G=CA1358707844SCN11Ac.3495+4C= (n.3495+4C=)
c.3549+4C= (n.3549+4C=)
c.3315+4C= (n.3315+4C=)
c.3539+4C= (n.3539+4C=)
c.3114+4C= (n.3114+4C=)
c.3381+4C= (n.3381+4C=)
c.2832+4C= (n.2832+4C=)
c.2043+4C= (n.2043+4C=)
c.3870+4C= (n.3870+4C=)
c.3297+4C= (n.3297+4C=)
c.3222+4C= (n.3222+4C=)
c.1899+4C= (n.1899+4C=)
3g.38872189G>TCA2665126268SCN11Ac.3495+4C>A (n.3495+4C>A)
c.3549+4C>A (n.3549+4C>A)
c.3315+4C>A (n.3315+4C>A)
c.3539+4C>A (n.3539+4C>A)
c.3114+4C>A (n.3114+4C>A)
c.3381+4C>A (n.3381+4C>A)
c.2832+4C>A (n.2832+4C>A)
c.2043+4C>A (n.2043+4C>A)
c.3870+4C>A (n.3870+4C>A)
c.3297+4C>A (n.3297+4C>A)
c.3222+4C>A (n.3222+4C>A)
c.1899+4C>A (n.1899+4C>A)
 gnomAD v4
3g.38872190T>CCA2577554733SCN11Ac.3495+3A>G (n.3495+3A>G)
c.3549+3A>G (n.3549+3A>G)
c.3315+3A>G (n.3315+3A>G)
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c.3222+3A>G (n.3222+3A>G)
c.1899+3A>G (n.1899+3A>G)
3g.38872191A=CA1358707846SCN11Ac.3495+2T= (n.3495+2T=)
c.3549+2T= (n.3549+2T=)
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c.1899+2T= (n.1899+2T=)
3g.38872191A>CCA352171241SCN11Ac.3495+2T>G (n.3495+2T>G)
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3g.38872191A>GCA352171240SCN11Ac.3495+2T>C (n.3495+2T>C)
c.3549+2T>C (n.3549+2T>C)
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c.3114+2T>C (n.3114+2T>C)
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c.2832+2T>C (n.2832+2T>C)
c.2043+2T>C (n.2043+2T>C)
c.3870+2T>C (n.3870+2T>C)
c.3297+2T>C (n.3297+2T>C)
c.3222+2T>C (n.3222+2T>C)
c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38872191A>TCA352171239SCN11Ac.3495+2T>A (n.3495+2T>A)
c.3549+2T>A (n.3549+2T>A)
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c.2043+2T>A (n.2043+2T>A)
c.3870+2T>A (n.3870+2T>A)
c.3297+2T>A (n.3297+2T>A)
c.3222+2T>A (n.3222+2T>A)
c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
3g.38872192C>ACA352171242SCN11Ac.3495+1G>T (n.3495+1G>T)
c.3549+1G>T (n.3549+1G>T)
c.3315+1G>T (n.3315+1G>T)
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c.2043+1G>T (n.2043+1G>T)
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c.3297+1G>T (n.3297+1G>T)
c.3222+1G>T (n.3222+1G>T)
c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
3g.38872192C>GCA352171243SCN11Ac.3495+1G>C (n.3495+1G>C)
c.3549+1G>C (n.3549+1G>C)
c.3315+1G>C (n.3315+1G>C)
c.3539+1G>C (n.3539+1G>C)
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c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
c.3870+1G>C (n.3870+1G>C)
c.3297+1G>C (n.3297+1G>C)
c.3222+1G>C (n.3222+1G>C)
c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
3g.38872192C>TCA352171244SCN11Ac.3495+1G>A (n.3495+1G>A)
c.3549+1G>A (n.3549+1G>A)
c.3315+1G>A (n.3315+1G>A)
c.3539+1G>A (n.3539+1G>A)
c.3114+1G>A (n.3114+1G>A)
c.3381+1G>A (n.3381+1G>A)
c.2832+1G>A (n.2832+1G>A)
c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
c.3870+1G>A (n.3870+1G>A)
c.3297+1G>A (n.3297+1G>A)
c.3222+1G>A (n.3222+1G>A)
c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38872193delCA2665126269SCN11Ac.3495+1del
c.3549+1del
c.3315+1del
c.3539+1del
c.3114+1del
c.3381+1del
c.2832+1del
c.2043+1del
c.3870+1del
c.3297+1del
c.3222+1del
c.1899+1del
 gnomAD v4
3g.38872193C>ACA352171245SCN11Ac.3495G>T (p.Lys1165Asn)
c.3549G>T (n.3549G>T)
c.3315G>T (p.Lys1105Asn)
c.3539G>T (n.3539G>T)
c.3114G>T (p.Lys1038Asn)
c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.2043G>T (p.Lys681Asn)
c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
c.3297G>T (p.Lys1099Asn)
c.3222G>T (p.Lys1074Asn)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
3g.38872193C>GCA352171246SCN11Ac.3495G>C (p.Lys1165Asn)
c.3549G>C (n.3549G>C)
c.3315G>C (p.Lys1105Asn)
c.3539G>C (n.3539G>C)
c.3114G>C (p.Lys1038Asn)
c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.2043G>C (p.Lys681Asn)
c.3870G>C (p.Lys1290Asn)
c.3297G>C (p.Lys1099Asn)
c.3222G>C (p.Lys1074Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
3g.38872193C>TCA433142038SCN11Ac.3495G>A (p.Lys1165=)
c.3549G>A (n.3549G>A)
c.3315G>A (p.Lys1105=)
c.3539G>A (n.3539G>A)
c.3114G>A (p.Lys1038=)
c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.2832G>A (p.Lys944=)
c.2043G>A (p.Lys681=)
c.3870G>A (p.Lys1290=)
c.3297G>A (p.Lys1099=)
c.3222G>A (p.Lys1074=)
c.1899G>A (p.Lys633=)
 gnomAD v4
3g.38872194T>ACA352171247SCN11Ac.3494A>T (p.Lys1165Met)
c.3548A>T (n.3548A>T)
c.3314A>T (p.Lys1105Met)
c.3538A>T (n.3538A>T)
c.3113A>T (p.Lys1038Met)
c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.2042A>T (p.Lys681Met)
c.3869A>T (p.Lys1290Met)
c.3296A>T (p.Lys1099Met)
c.3221A>T (p.Lys1074Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
 gnomAD v4
3g.38872194T>CCA352171248SCN11Ac.3494A>G (p.Lys1165Arg)
c.3548A>G (n.3548A>G)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
c.3538A>G (n.3538A>G)
c.3113A>G (p.Lys1038Arg)
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.2042A>G (p.Lys681Arg)
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.3221A>G (p.Lys1074Arg)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
 gnomAD v4
3g.38872194T>GCA352171249SCN11Ac.3494A>C (p.Lys1165Thr)
c.3548A>C (n.3548A>C)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
c.3538A>C (n.3538A>C)
c.3113A>C (p.Lys1038Thr)
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.2042A>C (p.Lys681Thr)
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
3g.38872195T>ACA352171250SCN11Ac.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.3547A>T (n.3547A>T)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
c.3537A>T (n.3537A>T)
c.3112A>T (p.Lys1038Ter)
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.2041A>T (p.Lys681Ter)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.3220A>T (p.Lys1074Ter)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
 dbSNP
3g.38872195T>CCA352171251SCN11Ac.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.3547A>G (n.3547A>G)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
c.3537A>G (n.3537A>G)
c.3112A>G (p.Lys1038Glu)
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
 gnomAD v4
3g.38872195T>GCA352171252SCN11Ac.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3547A>C (n.3547A>C)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
c.3537A>C (n.3537A>C)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.2041A>C (p.Lys681Gln)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.3220A>C (p.Lys1074Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
3g.38872195T=CA1358707850SCN11Ac.3493A= (p.Lys1165=)
c.3547A= (n.3547A=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
c.3537A= (n.3537A=)
c.3112A= (p.Lys1038=)
c.3379A= (p.Lys1127=)
c.2830A= (p.Lys944=)
c.2041A= (p.Lys681=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.3220A= (p.Lys1074=)
c.1897A= (p.Lys633=)
3g.38872196C>ACA352171254SCN11Ac.3492G>T (p.Met1164Ile)
c.3546G>T (n.3546G>T)
c.3312G>T (p.Met1104Ile)
c.3536G>T (n.3536G>T)
c.3111G>T (p.Met1037Ile)
c.3378G>T (p.Met1126Ile)
c.2829G>T (p.Met943Ile)
c.2040G>T (p.Met680Ile)
c.3867G>T (p.Met1289Ile)
c.3294G>T (p.Met1098Ile)
c.3219G>T (p.Met1073Ile)
c.1896G>T (p.Met632Ile)
3g.38872196C>GCA352171255SCN11Ac.3492G>C (p.Met1164Ile)
c.3546G>C (n.3546G>C)
c.3312G>C (p.Met1104Ile)
c.3536G>C (n.3536G>C)
c.3111G>C (p.Met1037Ile)
c.3378G>C (p.Met1126Ile)
c.2829G>C (p.Met943Ile)
c.2040G>C (p.Met680Ile)
c.3867G>C (p.Met1289Ile)
c.3294G>C (p.Met1098Ile)
c.3219G>C (p.Met1073Ile)
c.1896G>C (p.Met632Ile)
3g.38872196C>TCA352171253SCN11Ac.3492G>A (p.Met1164Ile)
c.3546G>A (n.3546G>A)
c.3312G>A (p.Met1104Ile)
c.3536G>A (n.3536G>A)
c.3111G>A (p.Met1037Ile)
c.3378G>A (p.Met1126Ile)
c.2829G>A (p.Met943Ile)
c.2040G>A (p.Met680Ile)
c.3867G>A (p.Met1289Ile)
c.3294G>A (p.Met1098Ile)
c.3219G>A (p.Met1073Ile)
c.1896G>A (p.Met632Ile)
3g.38872197A=CA1358707852SCN11Ac.3491T= (p.Met1164=)
c.3545T= (n.3545T=)
c.3311T= (p.Met1104=)
c.3535T= (n.3535T=)
c.3110T= (p.Met1037=)
c.3377T= (p.Met1126=)
c.2828T= (p.Met943=)
c.2039T= (p.Met680=)
c.3866T= (p.Met1289=)
c.3293T= (p.Met1098=)
c.3218T= (p.Met1073=)
c.1895T= (p.Met632=)
3g.38872197A>CCA352171256SCN11Ac.3491T>G (p.Met1164Arg)
c.3545T>G (n.3545T>G)
c.3311T>G (p.Met1104Arg)
c.3535T>G (n.3535T>G)
c.3110T>G (p.Met1037Arg)
c.3377T>G (p.Met1126Arg)
c.2828T>G (p.Met943Arg)
c.2039T>G (p.Met680Arg)
c.3866T>G (p.Met1289Arg)
c.3293T>G (p.Met1098Arg)
c.3218T>G (p.Met1073Arg)
c.1895T>G (p.Met632Arg)
3g.38872197A>GCA352171257SCN11Ac.3491T>C (p.Met1164Thr)
c.3545T>C (n.3545T>C)
c.3311T>C (p.Met1104Thr)
c.3535T>C (n.3535T>C)
c.3110T>C (p.Met1037Thr)
c.3377T>C (p.Met1126Thr)
c.2828T>C (p.Met943Thr)
c.2039T>C (p.Met680Thr)
c.3866T>C (p.Met1289Thr)
c.3293T>C (p.Met1098Thr)
c.3218T>C (p.Met1073Thr)
c.1895T>C (p.Met632Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38872197A>TCA352171258SCN11Ac.3491T>A (p.Met1164Lys)
c.3545T>A (n.3545T>A)
c.3311T>A (p.Met1104Lys)
c.3535T>A (n.3535T>A)
c.3110T>A (p.Met1037Lys)
c.3377T>A (p.Met1126Lys)
c.2828T>A (p.Met943Lys)
c.2039T>A (p.Met680Lys)
c.3866T>A (p.Met1289Lys)
c.3293T>A (p.Met1098Lys)
c.3218T>A (p.Met1073Lys)
c.1895T>A (p.Met632Lys)
 gnomAD v4
3g.38872198T>ACA352171259SCN11Ac.3490A>T (p.Met1164Leu)
c.3544A>T (n.3544A>T)
c.3310A>T (p.Met1104Leu)
c.3534A>T (n.3534A>T)
c.3109A>T (p.Met1037Leu)
c.3376A>T (p.Met1126Leu)
c.2827A>T (p.Met943Leu)
c.2038A>T (p.Met680Leu)
c.3865A>T (p.Met1289Leu)
c.3292A>T (p.Met1098Leu)
c.3217A>T (p.Met1073Leu)
c.1894A>T (p.Met632Leu)
3g.38872198T>CCA352171260SCN11Ac.3490A>G (p.Met1164Val)
c.3544A>G (n.3544A>G)
c.3310A>G (p.Met1104Val)
c.3534A>G (n.3534A>G)
c.3109A>G (p.Met1037Val)
c.3376A>G (p.Met1126Val)
c.2827A>G (p.Met943Val)
c.2038A>G (p.Met680Val)
c.3865A>G (p.Met1289Val)
c.3292A>G (p.Met1098Val)
c.3217A>G (p.Met1073Val)
c.1894A>G (p.Met632Val)
 gnomAD v4
3g.38872198T>GCA352171261SCN11Ac.3490A>C (p.Met1164Leu)
c.3544A>C (n.3544A>C)
c.3310A>C (p.Met1104Leu)
c.3534A>C (n.3534A>C)
c.3109A>C (p.Met1037Leu)
c.3376A>C (p.Met1126Leu)
c.2827A>C (p.Met943Leu)
c.2038A>C (p.Met680Leu)
c.3865A>C (p.Met1289Leu)
c.3292A>C (p.Met1098Leu)
c.3217A>C (p.Met1073Leu)
c.1894A>C (p.Met632Leu)
3g.38872199T>ACA433142039SCN11Ac.3489A>T (p.Gly1163=)
c.3543A>T (n.3543A>T)
c.3309A>T (p.Gly1103=)
c.3533A>T (n.3533A>T)
c.3108A>T (p.Gly1036=)
c.3375A>T (p.Gly1125=)
c.2826A>T (p.Gly942=)
c.2037A>T (p.Gly679=)
c.3864A>T (p.Gly1288=)
c.3291A>T (p.Gly1097=)
c.3216A>T (p.Gly1072=)
c.1893A>T (p.Gly631=)
3g.38872199T>CCA433142040SCN11Ac.3489A>G (p.Gly1163=)
c.3543A>G (n.3543A>G)
c.3309A>G (p.Gly1103=)
c.3533A>G (n.3533A>G)
c.3108A>G (p.Gly1036=)
c.3375A>G (p.Gly1125=)
c.2826A>G (p.Gly942=)
c.2037A>G (p.Gly679=)
c.3864A>G (p.Gly1288=)
c.3291A>G (p.Gly1097=)
c.3216A>G (p.Gly1072=)
c.1893A>G (p.Gly631=)
 gnomAD v4
3g.38872199T>GCA433142041SCN11Ac.3489A>C (p.Gly1163=)
c.3543A>C (n.3543A>C)
c.3309A>C (p.Gly1103=)
c.3533A>C (n.3533A>C)
c.3108A>C (p.Gly1036=)
c.3375A>C (p.Gly1125=)
c.2826A>C (p.Gly942=)
c.2037A>C (p.Gly679=)
c.3864A>C (p.Gly1288=)
c.3291A>C (p.Gly1097=)
c.3216A>C (p.Gly1072=)
c.1893A>C (p.Gly631=)
3g.38872200C>ACA352171262SCN11Ac.3488G>T (p.Gly1163Val)
c.3542G>T (n.3542G>T)
c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3532G>T (n.3532G>T)
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.3863G>T (p.Gly1288Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
3g.38872200C=CA1358707855SCN11Ac.3488G= (p.Gly1163=)
c.3542G= (n.3542G=)
c.3308G= (p.Gly1103=)
c.3532G= (n.3532G=)
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.3374G= (p.Gly1125=)
c.2825G= (p.Gly942=)
c.2036G= (p.Gly679=)
c.3863G= (p.Gly1288=)
c.3290G= (p.Gly1097=)
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.1892G= (p.Gly631=)
3g.38872200C>GCA352171263SCN11Ac.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.3542G>C (n.3542G>C)
c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.3532G>C (n.3532G>C)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.3863G>C (p.Gly1288Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
3g.38872200C>TCA352171264SCN11Ac.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.3542G>A (n.3542G>A)
c.3308G>A (p.Gly1103Glu)
c.3532G>A (n.3532G>A)
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.2825G>A (p.Gly942Glu)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.3863G>A (p.Gly1288Glu)
c.3290G>A (p.Gly1097Glu)
c.3215G>A (p.Gly1072Glu)
c.1892G>A (p.Gly631Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38872201C>ACA352171265SCN11Ac.3487G>T (p.Gly1163Ter)
c.3541G>T (n.3541G>T)
c.3307G>T (p.Gly1103Ter)
c.3531G>T (n.3531G>T)
c.3106G>T (p.Gly1036Ter)
c.3373G>T (p.Gly1125Ter)
c.2824G>T (p.Gly942Ter)
c.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.3862G>T (p.Gly1288Ter)
c.3289G>T (p.Gly1097Ter)
c.3214G>T (p.Gly1072Ter)
c.1891G>T (p.Gly631Ter)
 dbSNP
3g.38872201C=CA1358707858SCN11Ac.3487G= (p.Gly1163=)
c.3541G= (n.3541G=)
c.3307G= (p.Gly1103=)
c.3531G= (n.3531G=)
c.3106G= (p.Gly1036=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
c.2824G= (p.Gly942=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.3862G= (p.Gly1288=)
c.3289G= (p.Gly1097=)
c.3214G= (p.Gly1072=)
c.1891G= (p.Gly631=)
3g.38872201C>GCA352171266SCN11Ac.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.3541G>C (n.3541G>C)
c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.3531G>C (n.3531G>C)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.3862G>C (p.Gly1288Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
3g.38872201C>TCA352171267SCN11Ac.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3541G>A (n.3541G>A)
c.3307G>A (p.Gly1103Arg)
c.3531G>A (n.3531G>A)
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.2824G>A (p.Gly942Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.3862G>A (p.Gly1288Arg)
c.3289G>A (p.Gly1097Arg)
c.3214G>A (p.Gly1072Arg)
c.1891G>A (p.Gly631Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872202T>ACA352171269SCN11Ac.3486A>T (p.Glu1162Asp)
c.3540A>T (n.3540A>T)
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
c.3530A>T (n.3530A>T)
c.3105A>T (p.Glu1035Asp)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.2823A>T (p.Glu941Asp)
c.2034A>T (p.Glu678Asp)
c.3861A>T (p.Glu1287Asp)
c.3288A>T (p.Glu1096Asp)
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
3g.38872202T>CCA433142042SCN11Ac.3486A>G (p.Glu1162=)
c.3540A>G (n.3540A>G)
c.3306A>G (p.Glu1102=)
c.3530A>G (n.3530A>G)
c.3105A>G (p.Glu1035=)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.2823A>G (p.Glu941=)
c.2034A>G (p.Glu678=)
c.3861A>G (p.Glu1287=)
c.3288A>G (p.Glu1096=)
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
 gnomAD v4
3g.38872202T>GCA352171268SCN11Ac.3486A>C (p.Glu1162Asp)
c.3540A>C (n.3540A>C)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
c.3530A>C (n.3530A>C)
c.3105A>C (p.Glu1035Asp)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.2823A>C (p.Glu941Asp)
c.2034A>C (p.Glu678Asp)
c.3861A>C (p.Glu1287Asp)
c.3288A>C (p.Glu1096Asp)
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
3g.38872203T>ACA352171270SCN11Ac.3485A>T (p.Glu1162Val)
c.3539A>T (n.3539A>T)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.3529A>T (n.3529A>T)
c.3104A>T (p.Glu1035Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
3g.38872203T>CCA2321774SCN11Ac.3485A>G (p.Glu1162Gly)
c.3539A>G (n.3539A>G)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.3529A>G (n.3529A>G)
c.3104A>G (p.Glu1035Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872203T>GCA352171271SCN11Ac.3485A>C (p.Glu1162Ala)
c.3539A>C (n.3539A>C)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.3529A>C (n.3529A>C)
c.3104A>C (p.Glu1035Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
3g.38872203T=CA1358707862SCN11Ac.3485A= (p.Glu1162=)
c.3539A= (n.3539A=)
c.3305A= (p.Glu1102=)
c.3529A= (n.3529A=)
c.3104A= (p.Glu1035=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.2822A= (p.Glu941=)
c.2033A= (p.Glu678=)
c.3860A= (p.Glu1287=)
c.3287A= (p.Glu1096=)
c.3212A= (p.Glu1071=)
c.1889A= (p.Glu630=)
3g.38872204C>ACA352171272SCN11Ac.3484G>T (p.Glu1162Ter)
c.3538G>T (n.3538G>T)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.3528G>T (n.3528G>T)
c.3103G>T (p.Glu1035Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
 dbSNP
3g.38872204C=CA1358707868SCN11Ac.3484G= (p.Glu1162=)
c.3538G= (n.3538G=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
c.3528G= (n.3528G=)
c.3103G= (p.Glu1035=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.2821G= (p.Glu941=)
c.2032G= (p.Glu678=)
c.3859G= (p.Glu1287=)
c.3286G= (p.Glu1096=)
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.1888G= (p.Glu630=)
3g.38872204C>GCA352171273SCN11Ac.3484G>C (p.Glu1162Gln)
c.3538G>C (n.3538G>C)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3528G>C (n.3528G>C)
c.3103G>C (p.Glu1035Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
3g.38872204C>TCA352171274SCN11Ac.3484G>A (p.Glu1162Lys)
c.3538G>A (n.3538G>A)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3528G>A (n.3528G>A)
c.3103G>A (p.Glu1035Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
 gnomAD v4
3g.38872205A>CCA352171275SCN11Ac.3483T>G (p.Phe1161Leu)
c.3537T>G (n.3537T>G)
c.3303T>G (p.Phe1101Leu)
c.3527T>G (n.3527T>G)
c.3102T>G (p.Phe1034Leu)
c.3369T>G (p.Phe1123Leu)
c.2820T>G (p.Phe940Leu)
c.2031T>G (p.Phe677Leu)
c.3858T>G (p.Phe1286Leu)
c.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.3210T>G (p.Phe1070Leu)
c.1887T>G (p.Phe629Leu)
3g.38872205A>GCA433142043SCN11Ac.3483T>C (p.Phe1161=)
c.3537T>C (n.3537T>C)
c.3303T>C (p.Phe1101=)
c.3527T>C (n.3527T>C)
c.3102T>C (p.Phe1034=)
c.3369T>C (p.Phe1123=)
c.2820T>C (p.Phe940=)
c.2031T>C (p.Phe677=)
c.3858T>C (p.Phe1286=)
c.3285T>C (p.Phe1095=)
c.3210T>C (p.Phe1070=)
c.1887T>C (p.Phe629=)
 gnomAD v4
3g.38872205A>TCA352171276SCN11Ac.3483T>A (p.Phe1161Leu)
c.3537T>A (n.3537T>A)
c.3303T>A (p.Phe1101Leu)
c.3527T>A (n.3527T>A)
c.3102T>A (p.Phe1034Leu)
c.3369T>A (p.Phe1123Leu)
c.2820T>A (p.Phe940Leu)
c.2031T>A (p.Phe677Leu)
c.3858T>A (p.Phe1286Leu)
c.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.3210T>A (p.Phe1070Leu)
c.1887T>A (p.Phe629Leu)
3g.38872206A>CCA352171277SCN11Ac.3482T>G (p.Phe1161Cys)
c.3536T>G (n.3536T>G)
c.3302T>G (p.Phe1101Cys)
c.3526T>G (n.3526T>G)
c.3101T>G (p.Phe1034Cys)
c.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.2819T>G (p.Phe940Cys)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.3857T>G (p.Phe1286Cys)
c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.3209T>G (p.Phe1070Cys)
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
 gnomAD v4
3g.38872206A>GCA352171278SCN11Ac.3482T>C (p.Phe1161Ser)
c.3536T>C (n.3536T>C)
c.3302T>C (p.Phe1101Ser)
c.3526T>C (n.3526T>C)
c.3101T>C (p.Phe1034Ser)
c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.2819T>C (p.Phe940Ser)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.3857T>C (p.Phe1286Ser)
c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.3209T>C (p.Phe1070Ser)
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
3g.38872206A>TCA352171279SCN11Ac.3482T>A (p.Phe1161Tyr)
c.3536T>A (n.3536T>A)
c.3302T>A (p.Phe1101Tyr)
c.3526T>A (n.3526T>A)
c.3101T>A (p.Phe1034Tyr)
c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.2819T>A (p.Phe940Tyr)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.3857T>A (p.Phe1286Tyr)
c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.3209T>A (p.Phe1070Tyr)
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
3g.38872207A>CCA352171280SCN11Ac.3481T>G (p.Phe1161Val)
c.3535T>G (n.3535T>G)
c.3301T>G (p.Phe1101Val)
c.3525T>G (n.3525T>G)
c.3100T>G (p.Phe1034Val)
c.3367T>G (p.Phe1123Val)
c.2818T>G (p.Phe940Val)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
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3g.38872207A>GCA352171281SCN11Ac.3481T>C (p.Phe1161Leu)
c.3535T>C (n.3535T>C)
c.3301T>C (p.Phe1101Leu)
c.3525T>C (n.3525T>C)
c.3100T>C (p.Phe1034Leu)
c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.2818T>C (p.Phe940Leu)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.3856T>C (p.Phe1286Leu)
c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
c.3208T>C (p.Phe1070Leu)
c.1885T>C (p.Phe629Leu)
3g.38872207A>TCA352171282SCN11Ac.3481T>A (p.Phe1161Ile)
c.3535T>A (n.3535T>A)
c.3301T>A (p.Phe1101Ile)
c.3525T>A (n.3525T>A)
c.3100T>A (p.Phe1034Ile)
c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.2818T>A (p.Phe940Ile)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.3856T>A (p.Phe1286Ile)
c.3283T>A (p.Phe1095Ile)
c.3208T>A (p.Phe1070Ile)
c.1885T>A (p.Phe629Ile)
3g.38872208C>ACA352171283SCN11Ac.3480G>T (p.Gln1160His)
c.3534G>T (n.3534G>T)
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 dbSNP
3g.38872208C=CA1358707873SCN11Ac.3480G= (p.Gln1160=)
c.3534G= (n.3534G=)
c.3300G= (p.Gln1100=)
c.3524G= (n.3524G=)
c.3099G= (p.Gln1033=)
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c.2817G= (p.Gln939=)
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c.3282G= (p.Gln1094=)
c.3207G= (p.Gln1069=)
c.1884G= (p.Gln628=)
3g.38872208C>GCA352171284SCN11Ac.3480G>C (p.Gln1160His)
c.3534G>C (n.3534G>C)
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c.3524G>C (n.3524G>C)
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c.2817G>C (p.Gln939His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
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 gnomAD v4
3g.38872208C>TCA2321775SCN11Ac.3480G>A (p.Gln1160=)
c.3534G>A (n.3534G>A)
c.3300G>A (p.Gln1100=)
c.3524G>A (n.3524G>A)
c.3099G>A (p.Gln1033=)
c.3366G>A (p.Gln1122=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.3855G>A (p.Gln1285=)
c.3282G>A (p.Gln1094=)
c.3207G>A (p.Gln1069=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38872209T>ACA352171285SCN11Ac.3479A>T (p.Gln1160Leu)
c.3533A>T (n.3533A>T)
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c.3523A>T (n.3523A>T)
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3g.38872209T>CCA352171286SCN11Ac.3479A>G (p.Gln1160Arg)
c.3533A>G (n.3533A>G)
c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
c.3523A>G (n.3523A>G)
c.3098A>G (p.Gln1033Arg)
c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.3854A>G (p.Gln1285Arg)
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872209T>GCA352171287SCN11Ac.3479A>C (p.Gln1160Pro)
c.3533A>C (n.3533A>C)
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.3523A>C (n.3523A>C)
c.3098A>C (p.Gln1033Pro)
c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.3854A>C (p.Gln1285Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
 gnomAD v4
3g.38872209T=CA1358707876SCN11Ac.3479A= (p.Gln1160=)
c.3533A= (n.3533A=)
c.3299A= (p.Gln1100=)
c.3523A= (n.3523A=)
c.3098A= (p.Gln1033=)
c.3365A= (p.Gln1122=)
c.2816A= (p.Gln939=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.3854A= (p.Gln1285=)
c.3281A= (p.Gln1094=)
c.3206A= (p.Gln1069=)
c.1883A= (p.Gln628=)
3g.38872210G>ACA352171288SCN11Ac.3478C>T (p.Gln1160Ter)
c.3532C>T (n.3532C>T)
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.3522C>T (n.3522C>T)
c.3097C>T (p.Gln1033Ter)
c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.3853C>T (p.Gln1285Ter)
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 gnomAD v4
3g.38872210G>CCA352171289SCN11Ac.3478C>G (p.Gln1160Glu)
c.3532C>G (n.3532C>G)
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.3522C>G (n.3522C>G)
c.3097C>G (p.Gln1033Glu)
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.3853C>G (p.Gln1285Glu)
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
3g.38872210G=CA1358707879SCN11Ac.3478C= (p.Gln1160=)
c.3532C= (n.3532C=)
c.3298C= (p.Gln1100=)
c.3522C= (n.3522C=)
c.3097C= (p.Gln1033=)
c.3364C= (p.Gln1122=)
c.2815C= (p.Gln939=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.3853C= (p.Gln1285=)
c.3280C= (p.Gln1094=)
c.3205C= (p.Gln1069=)
c.1882C= (p.Gln628=)
3g.38872210G>TCA352171290SCN11Ac.3478C>A (p.Gln1160Lys)
c.3532C>A (n.3532C>A)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.3522C>A (n.3522C>A)
c.3097C>A (p.Gln1033Lys)
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.3853C>A (p.Gln1285Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872212delCA2665126270SCN11Ac.3478del (p.Gln1160SerfsTer5)
c.3532del (n.3532del)
c.3298del (p.Gln1100SerfsTer5)
c.3522del (n.3522del)
c.3097del (p.Gln1033SerfsTer5)
c.3364del (p.Gln1122SerfsTer5)
c.2815del (p.Gln939SerfsTer5)
c.2026del (p.Gln676SerfsTer5)
c.3853del (p.Gln1285SerfsTer5)
c.3280del (p.Gln1094SerfsTer5)
c.3205del (p.Gln1069SerfsTer5)
c.1882del (p.Gln628SerfsTer5)
 gnomAD v4
3g.38872211G>ACA433142044SCN11Ac.3477C>T (p.Ser1159=)
c.3531C>T (n.3531C>T)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.3521C>T (n.3521C>T)
c.3096C>T (p.Ser1032=)
c.3363C>T (p.Ser1121=)
c.2814C>T (p.Ser938=)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.3852C>T (p.Ser1284=)
c.3279C>T (p.Ser1093=)
c.3204C>T (p.Ser1068=)
c.1881C>T (p.Ser627=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38872211G>CCA433142045SCN11Ac.3477C>G (p.Ser1159=)
c.3531C>G (n.3531C>G)
c.3297C>G (p.Ser1099=)
c.3521C>G (n.3521C>G)
c.3096C>G (p.Ser1032=)
c.3363C>G (p.Ser1121=)
c.2814C>G (p.Ser938=)
c.2025C>G (p.Ser675=)
c.3852C>G (p.Ser1284=)
c.3279C>G (p.Ser1093=)
c.3204C>G (p.Ser1068=)
c.1881C>G (p.Ser627=)
3g.38872211G=CA1358707882SCN11Ac.3477C= (p.Ser1159=)
c.3531C= (n.3531C=)
c.3297C= (p.Ser1099=)
c.3521C= (n.3521C=)
c.3096C= (p.Ser1032=)
c.3363C= (p.Ser1121=)
c.2814C= (p.Ser938=)
c.2025C= (p.Ser675=)
c.3852C= (p.Ser1284=)
c.3279C= (p.Ser1093=)
c.3204C= (p.Ser1068=)
c.1881C= (p.Ser627=)
3g.38872211G>TCA433142046SCN11Ac.3477C>A (p.Ser1159=)
c.3531C>A (n.3531C>A)
c.3297C>A (p.Ser1099=)
c.3521C>A (n.3521C>A)
c.3096C>A (p.Ser1032=)
c.3363C>A (p.Ser1121=)
c.2814C>A (p.Ser938=)
c.2025C>A (p.Ser675=)
c.3852C>A (p.Ser1284=)
c.3279C>A (p.Ser1093=)
c.3204C>A (p.Ser1068=)
c.1881C>A (p.Ser627=)
 gnomAD v4
3g.38872212G>ACA352171291SCN11Ac.3476C>T (p.Ser1159Phe)
c.3530C>T (n.3530C>T)
c.3296C>T (p.Ser1099Phe)
c.3520C>T (n.3520C>T)
c.3095C>T (p.Ser1032Phe)
c.3362C>T (p.Ser1121Phe)
c.2813C>T (p.Ser938Phe)
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
c.3851C>T (p.Ser1284Phe)
c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.1880C>T (p.Ser627Phe)
3g.38872212G>CCA352171292SCN11Ac.3476C>G (p.Ser1159Cys)
c.3530C>G (n.3530C>G)
c.3296C>G (p.Ser1099Cys)
c.3520C>G (n.3520C>G)
c.3095C>G (p.Ser1032Cys)
c.3362C>G (p.Ser1121Cys)
c.2813C>G (p.Ser938Cys)
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.3851C>G (p.Ser1284Cys)
c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.1880C>G (p.Ser627Cys)
3g.38872212G>TCA352171293SCN11Ac.3476C>A (p.Ser1159Tyr)
c.3530C>A (n.3530C>A)
c.3296C>A (p.Ser1099Tyr)
c.3520C>A (n.3520C>A)
c.3095C>A (p.Ser1032Tyr)
c.3362C>A (p.Ser1121Tyr)
c.2813C>A (p.Ser938Tyr)
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
c.3851C>A (p.Ser1284Tyr)
c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
 gnomAD v4
3g.38872213A>CCA352171294SCN11Ac.3475T>G (p.Ser1159Ala)
c.3529T>G (n.3529T>G)
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
c.3519T>G (n.3519T>G)
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.2812T>G (p.Ser938Ala)
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.3850T>G (p.Ser1284Ala)
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
3g.38872213A>GCA352171295SCN11Ac.3475T>C (p.Ser1159Pro)
c.3529T>C (n.3529T>C)
c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
c.3519T>C (n.3519T>C)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.2812T>C (p.Ser938Pro)
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.3850T>C (p.Ser1284Pro)
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
 gnomAD v4
3g.38872213A>TCA352171296SCN11Ac.3475T>A (p.Ser1159Thr)
c.3529T>A (n.3529T>A)
c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
c.3519T>A (n.3519T>A)
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.3850T>A (p.Ser1284Thr)
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
3g.38872214C>ACA433142047SCN11Ac.3474G>T (p.Leu1158=)
c.3528G>T (n.3528G>T)
c.3294G>T (p.Leu1098=)
c.3518G>T (n.3518G>T)
c.3093G>T (p.Leu1031=)
c.3360G>T (p.Leu1120=)
c.2811G>T (p.Leu937=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.3849G>T (p.Leu1283=)
c.3276G>T (p.Leu1092=)
c.3201G>T (p.Leu1067=)
c.1878G>T (p.Leu626=)
 dbSNP
3g.38872214C=CA1358707885SCN11Ac.3474G= (p.Leu1158=)
c.3528G= (n.3528G=)
c.3294G= (p.Leu1098=)
c.3518G= (n.3518G=)
c.3093G= (p.Leu1031=)
c.3360G= (p.Leu1120=)
c.2811G= (p.Leu937=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.3849G= (p.Leu1283=)
c.3276G= (p.Leu1092=)
c.3201G= (p.Leu1067=)
c.1878G= (p.Leu626=)
3g.38872214C>GCA433142049SCN11Ac.3474G>C (p.Leu1158=)
c.3528G>C (n.3528G>C)
c.3294G>C (p.Leu1098=)
c.3518G>C (n.3518G>C)
c.3093G>C (p.Leu1031=)
c.3360G>C (p.Leu1120=)
c.2811G>C (p.Leu937=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.3849G>C (p.Leu1283=)
c.3276G>C (p.Leu1092=)
c.3201G>C (p.Leu1067=)
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 gnomAD v4
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c.3294G>A (p.Leu1098=)
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c.2022G>A (p.Leu674=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched