Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4725-76_4725-72del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4725-74del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.38842592G>ACA1622423989DNAH8c.4605-71G>A (n.4605-71G>A)
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n.4725-71G>A
 dbSNP
6g.38842592G>CCA2678595825DNAH8c.4605-71G>C (n.4605-71G>C)
c.3954-71G>C (n.3954-71G>C)
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 gnomAD v4
6g.38842592G=CA1622423990DNAH8c.4605-71G= (n.4605-71G=)
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6g.38842592G>TCA2678595824DNAH8c.4605-71G>T (n.4605-71G>T)
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c.4542-71G>T (n.4542-71G>T)
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 gnomAD v4
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c.3954-70T>C (n.3954-70T>C)
c.4542-70T>C (n.4542-70T>C)
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n.4722-70T>C
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n.4725-70T>C
 dbSNP
6g.38842593T>GCA2678595826DNAH8c.4605-70T>G (n.4605-70T>G)
c.3954-70T>G (n.3954-70T>G)
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n.4722-70T>G
n.4726-70T>G
n.4725-70T>G
 gnomAD v4
6g.38842593T=CA1622423994DNAH8c.4605-70T= (n.4605-70T=)
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c.4368-70T= (n.4368-70T=)
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n.4726-70T=
n.4725-70T=
6g.38842593_38842594insTTTATCA566705634DNAH8c.4605-70_4605-69insTTTAT (n.4605-70_4605-69insTTTAT)
c.3954-70_3954-69insTTTAT (n.3954-70_3954-69insTTTAT)
c.4542-70_4542-69insTTTAT (n.4542-70_4542-69insTTTAT)
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n.4722-70_4722-69insTTTAT
n.4726-70_4726-69insTTTAT
n.4725-70_4725-69insTTTAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842594G>ACA137569199DNAH8c.4605-69G>A (n.4605-69G>A)
c.3954-69G>A (n.3954-69G>A)
c.4542-69G>A (n.4542-69G>A)
c.4368-69G>A (n.4368-69G>A)
n.4722-69G>A
n.4726-69G>A
n.4725-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.38842594G=CA1622423996DNAH8c.4605-69G= (n.4605-69G=)
c.3954-69G= (n.3954-69G=)
c.4542-69G= (n.4542-69G=)
c.4368-69G= (n.4368-69G=)
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n.4726-69G=
n.4725-69G=
6g.38842595T>CCA2578610888DNAH8c.4605-68T>C (n.4605-68T>C)
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c.4542-68T>C (n.4542-68T>C)
c.4368-68T>C (n.4368-68T>C)
n.4722-68T>C
n.4726-68T>C
n.4725-68T>C
6g.38842596A=CA1622423997DNAH8c.4605-67A= (n.4605-67A=)
c.3954-67A= (n.3954-67A=)
c.4542-67A= (n.4542-67A=)
c.4368-67A= (n.4368-67A=)
n.4722-67A=
n.4726-67A=
n.4725-67A=
6g.38842596A>CCA2678595827DNAH8c.4605-67A>C (n.4605-67A>C)
c.3954-67A>C (n.3954-67A>C)
c.4542-67A>C (n.4542-67A>C)
c.4368-67A>C (n.4368-67A>C)
n.4722-67A>C
n.4726-67A>C
n.4725-67A>C
 gnomAD v4
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c.4368-67A>G (n.4368-67A>G)
n.4722-67A>G
n.4726-67A>G
n.4725-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4542-67A>T (n.4542-67A>T)
c.4368-67A>T (n.4368-67A>T)
n.4722-67A>T
n.4726-67A>T
n.4725-67A>T
 gnomAD v4
6g.38842597T>CCA2678595829DNAH8c.4605-66T>C (n.4605-66T>C)
c.3954-66T>C (n.3954-66T>C)
c.4542-66T>C (n.4542-66T>C)
c.4368-66T>C (n.4368-66T>C)
n.4722-66T>C
n.4726-66T>C
n.4725-66T>C
 gnomAD v4
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c.3954-65A= (n.3954-65A=)
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n.4726-65A=
n.4725-65A=
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c.4368-65A>G (n.4368-65A>G)
n.4722-65A>G
n.4726-65A>G
n.4725-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.4368-65A>T (n.4368-65A>T)
n.4722-65A>T
n.4726-65A>T
n.4725-65A>T
 gnomAD v4
6g.38842599T>CCA824534401DNAH8c.4605-64T>C (n.4605-64T>C)
c.3954-64T>C (n.3954-64T>C)
c.4542-64T>C (n.4542-64T>C)
c.4368-64T>C (n.4368-64T>C)
n.4722-64T>C
n.4726-64T>C
n.4725-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842599T=CA1622424001DNAH8c.4605-64T= (n.4605-64T=)
c.3954-64T= (n.3954-64T=)
c.4542-64T= (n.4542-64T=)
c.4368-64T= (n.4368-64T=)
n.4722-64T=
n.4726-64T=
n.4725-64T=
6g.38842600A>GCA2678595831DNAH8c.4605-63A>G (n.4605-63A>G)
c.3954-63A>G (n.3954-63A>G)
c.4542-63A>G (n.4542-63A>G)
c.4368-63A>G (n.4368-63A>G)
n.4722-63A>G
n.4726-63A>G
n.4725-63A>G
 gnomAD v4
6g.38842601C=CA1622424002DNAH8c.4605-62C= (n.4605-62C=)
c.3954-62C= (n.3954-62C=)
c.4542-62C= (n.4542-62C=)
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n.4726-62C=
n.4725-62C=
6g.38842601C>TCA824534403DNAH8c.4605-62C>T (n.4605-62C>T)
c.3954-62C>T (n.3954-62C>T)
c.4542-62C>T (n.4542-62C>T)
c.4368-62C>T (n.4368-62C>T)
n.4722-62C>T
n.4726-62C>T
n.4725-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842602A>GCA2678595832DNAH8c.4605-61A>G (n.4605-61A>G)
c.3954-61A>G (n.3954-61A>G)
c.4542-61A>G (n.4542-61A>G)
c.4368-61A>G (n.4368-61A>G)
n.4722-61A>G
n.4726-61A>G
n.4725-61A>G
 gnomAD v4
6g.38842602A>TCA2678595833DNAH8c.4605-61A>T (n.4605-61A>T)
c.3954-61A>T (n.3954-61A>T)
c.4542-61A>T (n.4542-61A>T)
c.4368-61A>T (n.4368-61A>T)
n.4722-61A>T
n.4726-61A>T
n.4725-61A>T
 gnomAD v4
6g.38842606A=CA1622424003DNAH8c.4605-57A= (n.4605-57A=)
c.3954-57A= (n.3954-57A=)
c.4542-57A= (n.4542-57A=)
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n.4722-57A=
n.4726-57A=
n.4725-57A=
6g.38842606A>TCA1088070260DNAH8c.4605-57A>T (n.4605-57A>T)
c.3954-57A>T (n.3954-57A>T)
c.4542-57A>T (n.4542-57A>T)
c.4368-57A>T (n.4368-57A>T)
n.4722-57A>T
n.4726-57A>T
n.4725-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842607A=CA1622424005DNAH8c.4605-56A= (n.4605-56A=)
c.3954-56A= (n.3954-56A=)
c.4542-56A= (n.4542-56A=)
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n.4722-56A=
n.4726-56A=
n.4725-56A=
6g.38842607A>GCA137569205DNAH8c.4605-56A>G (n.4605-56A>G)
c.3954-56A>G (n.3954-56A>G)
c.4542-56A>G (n.4542-56A>G)
c.4368-56A>G (n.4368-56A>G)
n.4722-56A>G
n.4726-56A>G
n.4725-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842608C>ACA824534407DNAH8c.4605-55C>A (n.4605-55C>A)
c.3954-55C>A (n.3954-55C>A)
c.4542-55C>A (n.4542-55C>A)
c.4368-55C>A (n.4368-55C>A)
n.4722-55C>A
n.4726-55C>A
n.4725-55C>A
 dbSNP
6g.38842608C=CA1622424007DNAH8c.4605-55C= (n.4605-55C=)
c.3954-55C= (n.3954-55C=)
c.4542-55C= (n.4542-55C=)
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n.4722-55C=
n.4726-55C=
n.4725-55C=
6g.38842608C>GCA1088070266DNAH8c.4605-55C>G (n.4605-55C>G)
c.3954-55C>G (n.3954-55C>G)
c.4542-55C>G (n.4542-55C>G)
c.4368-55C>G (n.4368-55C>G)
n.4722-55C>G
n.4726-55C>G
n.4725-55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842611T>ACA2678595834DNAH8c.4605-52T>A (n.4605-52T>A)
c.3954-52T>A (n.3954-52T>A)
c.4542-52T>A (n.4542-52T>A)
c.4368-52T>A (n.4368-52T>A)
n.4722-52T>A
n.4726-52T>A
n.4725-52T>A
 gnomAD v4
6g.38842611T>CCA2578610889DNAH8c.4605-52T>C (n.4605-52T>C)
c.3954-52T>C (n.3954-52T>C)
c.4542-52T>C (n.4542-52T>C)
c.4368-52T>C (n.4368-52T>C)
n.4722-52T>C
n.4726-52T>C
n.4725-52T>C
 gnomAD v4
6g.38842612C=CA1622424009DNAH8c.4605-51C= (n.4605-51C=)
c.3954-51C= (n.3954-51C=)
c.4542-51C= (n.4542-51C=)
c.4368-51C= (n.4368-51C=)
n.4722-51C=
n.4726-51C=
n.4725-51C=
6g.38842612C>GCA1622424008DNAH8c.4605-51C>G (n.4605-51C>G)
c.3954-51C>G (n.3954-51C>G)
c.4542-51C>G (n.4542-51C>G)
c.4368-51C>G (n.4368-51C>G)
n.4722-51C>G
n.4726-51C>G
n.4725-51C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.38842612C>TCA566705635DNAH8c.4605-51C>T (n.4605-51C>T)
c.3954-51C>T (n.3954-51C>T)
c.4542-51C>T (n.4542-51C>T)
c.4368-51C>T (n.4368-51C>T)
n.4722-51C>T
n.4726-51C>T
n.4725-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842614T>GCA1088070272DNAH8c.4605-49T>G (n.4605-49T>G)
c.3954-49T>G (n.3954-49T>G)
c.4542-49T>G (n.4542-49T>G)
c.4368-49T>G (n.4368-49T>G)
n.4722-49T>G
n.4726-49T>G
n.4725-49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842614T=CA1622424011DNAH8c.4605-49T= (n.4605-49T=)
c.3954-49T= (n.3954-49T=)
c.4542-49T= (n.4542-49T=)
c.4368-49T= (n.4368-49T=)
n.4722-49T=
n.4726-49T=
n.4725-49T=
6g.38842615C=CA1622424012DNAH8c.4605-48C= (n.4605-48C=)
c.3954-48C= (n.3954-48C=)
c.4542-48C= (n.4542-48C=)
c.4368-48C= (n.4368-48C=)
n.4722-48C=
n.4726-48C=
n.4725-48C=
6g.38842615C>GCA2578610890DNAH8c.4605-48C>G (n.4605-48C>G)
c.3954-48C>G (n.3954-48C>G)
c.4542-48C>G (n.4542-48C>G)
c.4368-48C>G (n.4368-48C>G)
n.4722-48C>G
n.4726-48C>G
n.4725-48C>G
6g.38842615C>TCA566705636DNAH8c.4605-48C>T (n.4605-48C>T)
c.3954-48C>T (n.3954-48C>T)
c.4542-48C>T (n.4542-48C>T)
c.4368-48C>T (n.4368-48C>T)
n.4722-48C>T
n.4726-48C>T
n.4725-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842623T>CCA2578610891DNAH8c.4605-40T>C (n.4605-40T>C)
c.3954-40T>C (n.3954-40T>C)
c.4542-40T>C (n.4542-40T>C)
c.4368-40T>C (n.4368-40T>C)
n.4722-40T>C
n.4726-40T>C
n.4725-40T>C
 gnomAD v4
6g.38842625T>ACA3789171DNAH8c.4605-38T>A (n.4605-38T>A)
c.3954-38T>A (n.3954-38T>A)
c.4542-38T>A (n.4542-38T>A)
c.4368-38T>A (n.4368-38T>A)
n.4722-38T>A
n.4726-38T>A
n.4725-38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.38842625T=CA1622424013DNAH8c.4605-38T= (n.4605-38T=)
c.3954-38T= (n.3954-38T=)
c.4542-38T= (n.4542-38T=)
c.4368-38T= (n.4368-38T=)
n.4722-38T=
n.4726-38T=
n.4725-38T=
6g.38842627A=CA1622424017DNAH8c.4605-36A= (n.4605-36A=)
c.3954-36A= (n.3954-36A=)
c.4542-36A= (n.4542-36A=)
c.4368-36A= (n.4368-36A=)
n.4722-36A=
n.4726-36A=
n.4725-36A=
6g.38842627A>CCA3789172DNAH8c.4605-36A>C (n.4605-36A>C)
c.3954-36A>C (n.3954-36A>C)
c.4542-36A>C (n.4542-36A>C)
c.4368-36A>C (n.4368-36A>C)
n.4722-36A>C
n.4726-36A>C
n.4725-36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.38842627A>GCA137569219DNAH8c.4605-36A>G (n.4605-36A>G)
c.3954-36A>G (n.3954-36A>G)
c.4542-36A>G (n.4542-36A>G)
c.4368-36A>G (n.4368-36A>G)
n.4722-36A>G
n.4726-36A>G
n.4725-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842628A>CCA2678595835DNAH8c.4605-35A>C (n.4605-35A>C)
c.3954-35A>C (n.3954-35A>C)
c.4542-35A>C (n.4542-35A>C)
c.4368-35A>C (n.4368-35A>C)
n.4722-35A>C
n.4726-35A>C
n.4725-35A>C
 gnomAD v4
6g.38842628A>TCA2678595836DNAH8c.4605-35A>T (n.4605-35A>T)
c.3954-35A>T (n.3954-35A>T)
c.4542-35A>T (n.4542-35A>T)
c.4368-35A>T (n.4368-35A>T)
n.4722-35A>T
n.4726-35A>T
n.4725-35A>T
 gnomAD v4
6g.38842629G>ACA2678595837DNAH8c.4605-34G>A (n.4605-34G>A)
c.3954-34G>A (n.3954-34G>A)
c.4542-34G>A (n.4542-34G>A)
c.4368-34G>A (n.4368-34G>A)
n.4722-34G>A
n.4726-34G>A
n.4725-34G>A
 gnomAD v4
6g.38842629G>TCA2678595838DNAH8c.4605-34G>T (n.4605-34G>T)
c.3954-34G>T (n.3954-34G>T)
c.4542-34G>T (n.4542-34G>T)
c.4368-34G>T (n.4368-34G>T)
n.4722-34G>T
n.4726-34G>T
n.4725-34G>T
 gnomAD v4
6g.38842630G>ACA1622424020DNAH8c.4605-33G>A (n.4605-33G>A)
c.3954-33G>A (n.3954-33G>A)
c.4542-33G>A (n.4542-33G>A)
c.4368-33G>A (n.4368-33G>A)
n.4722-33G>A
n.4726-33G>A
n.4725-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.38842630G=CA1622424019DNAH8c.4605-33G= (n.4605-33G=)
c.3954-33G= (n.3954-33G=)
c.4542-33G= (n.4542-33G=)
c.4368-33G= (n.4368-33G=)
n.4722-33G=
n.4726-33G=
n.4725-33G=
6g.38842630G>TCA1622424021DNAH8c.4605-33G>T (n.4605-33G>T)
c.3954-33G>T (n.3954-33G>T)
c.4542-33G>T (n.4542-33G>T)
c.4368-33G>T (n.4368-33G>T)
n.4722-33G>T
n.4726-33G>T
n.4725-33G>T
 dbSNP
6g.38842631T>GCA3789173DNAH8c.4605-32T>G (n.4605-32T>G)
c.3954-32T>G (n.3954-32T>G)
c.4542-32T>G (n.4542-32T>G)
c.4368-32T>G (n.4368-32T>G)
n.4722-32T>G
n.4726-32T>G
n.4725-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842631T=CA1622424022DNAH8c.4605-32T= (n.4605-32T=)
c.3954-32T= (n.3954-32T=)
c.4542-32T= (n.4542-32T=)
c.4368-32T= (n.4368-32T=)
n.4722-32T=
n.4726-32T=
n.4725-32T=
6g.38842632G>ACA824534417DNAH8c.4605-31G>A (n.4605-31G>A)
c.3954-31G>A (n.3954-31G>A)
c.4542-31G>A (n.4542-31G>A)
c.4368-31G>A (n.4368-31G>A)
n.4722-31G>A
n.4726-31G>A
n.4725-31G>A
 dbSNP
6g.38842632G=CA1622424025DNAH8c.4605-31G= (n.4605-31G=)
c.3954-31G= (n.3954-31G=)
c.4542-31G= (n.4542-31G=)
c.4368-31G= (n.4368-31G=)
n.4722-31G=
n.4726-31G=
n.4725-31G=
6g.38842633G>ACA1088070278DNAH8c.4605-30G>A (n.4605-30G>A)
c.3954-30G>A (n.3954-30G>A)
c.4542-30G>A (n.4542-30G>A)
c.4368-30G>A (n.4368-30G>A)
n.4722-30G>A
n.4726-30G>A
n.4725-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842633G=CA1622424027DNAH8c.4605-30G= (n.4605-30G=)
c.3954-30G= (n.3954-30G=)
c.4542-30G= (n.4542-30G=)
c.4368-30G= (n.4368-30G=)
n.4722-30G=
n.4726-30G=
n.4725-30G=
6g.38842633G>TCA2678595839DNAH8c.4605-30G>T (n.4605-30G>T)
c.3954-30G>T (n.3954-30G>T)
c.4542-30G>T (n.4542-30G>T)
c.4368-30G>T (n.4368-30G>T)
n.4722-30G>T
n.4726-30G>T
n.4725-30G>T
 gnomAD v4
6g.38842634C=CA1622424028DNAH8c.4605-29C= (n.4605-29C=)
c.3954-29C= (n.3954-29C=)
c.4542-29C= (n.4542-29C=)
c.4368-29C= (n.4368-29C=)
n.4722-29C=
n.4726-29C=
n.4725-29C=
6g.38842634C>TCA3789174DNAH8c.4605-29C>T (n.4605-29C>T)
c.3954-29C>T (n.3954-29C>T)
c.4542-29C>T (n.4542-29C>T)
c.4368-29C>T (n.4368-29C>T)
n.4722-29C>T
n.4726-29C>T
n.4725-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842635A=CA1622424029DNAH8c.4605-28A= (n.4605-28A=)
c.3954-28A= (n.3954-28A=)
c.4542-28A= (n.4542-28A=)
c.4368-28A= (n.4368-28A=)
n.4722-28A=
n.4726-28A=
n.4725-28A=
6g.38842635A>GCA824534419DNAH8c.4605-28A>G (n.4605-28A>G)
c.3954-28A>G (n.3954-28A>G)
c.4542-28A>G (n.4542-28A>G)
c.4368-28A>G (n.4368-28A>G)
n.4722-28A>G
n.4726-28A>G
n.4725-28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842636_38842637delinsTACA1622424031DNAH8c.4605-27_4605-26delinsTA (n.4605-27_4605-26delinsTA)
c.3954-27_3954-26delinsTA (n.3954-27_3954-26delinsTA)
c.4542-27_4542-26delinsTA (n.4542-27_4542-26delinsTA)
c.4368-27_4368-26delinsTA (n.4368-27_4368-26delinsTA)
n.4722-27_4722-26delinsTA
n.4726-27_4726-26delinsTA
n.4725-27_4725-26delinsTA
6g.38842637delCA3789175DNAH8c.4605-26del (n.4605-26del)
c.3954-26del (n.3954-26del)
c.4542-26del (n.4542-26del)
c.4368-26del (n.4368-26del)
n.4722-26del
n.4726-26del
n.4725-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842637A=CA1622424033DNAH8c.4605-26A= (n.4605-26A=)
c.3954-26A= (n.3954-26A=)
c.4542-26A= (n.4542-26A=)
c.4368-26A= (n.4368-26A=)
n.4722-26A=
n.4726-26A=
n.4725-26A=
6g.38842637A>GCA3789177DNAH8c.4605-26A>G (n.4605-26A>G)
c.3954-26A>G (n.3954-26A>G)
c.4542-26A>G (n.4542-26A>G)
c.4368-26A>G (n.4368-26A>G)
n.4722-26A>G
n.4726-26A>G
n.4725-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842637A>TCA1622424034DNAH8c.4605-26A>T (n.4605-26A>T)
c.3954-26A>T (n.3954-26A>T)
c.4542-26A>T (n.4542-26A>T)
c.4368-26A>T (n.4368-26A>T)
n.4722-26A>T
n.4726-26A>T
n.4725-26A>T
 dbSNP
6g.38842637_38842638delinsATCA1622424035DNAH8c.4605-26_4605-25delinsAT (n.4605-26_4605-25delinsAT)
c.3954-26_3954-25delinsAT (n.3954-26_3954-25delinsAT)
c.4542-26_4542-25delinsAT (n.4542-26_4542-25delinsAT)
c.4368-26_4368-25delinsAT (n.4368-26_4368-25delinsAT)
n.4722-26_4722-25delinsAT
n.4726-26_4726-25delinsAT
n.4725-26_4725-25delinsAT
6g.38842645_38842646insTTTTTTTTTTCA2678595840DNAH8c.4605-18_4605-17insTTTTTTTTTT (n.4605-18_4605-17insTTTTTTTTTT)
c.3954-18_3954-17insTTTTTTTTTT (n.3954-18_3954-17insTTTTTTTTTT)
c.4542-18_4542-17insTTTTTTTTTT (n.4542-18_4542-17insTTTTTTTTTT)
c.4368-18_4368-17insTTTTTTTTTT (n.4368-18_4368-17insTTTTTTTTTT)
n.4722-18_4722-17insTTTTTTTTTT
n.4726-18_4726-17insTTTTTTTTTT
n.4725-18_4725-17insTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
6g.38842645dupCA566705637DNAH8c.4605-18dup (n.4605-18dup)
c.3954-18dup (n.3954-18dup)
c.4542-18dup (n.4542-18dup)
c.4368-18dup (n.4368-18dup)
n.4722-18dup
n.4726-18dup
n.4725-18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842645delCA3789176DNAH8c.4605-18del (n.4605-18del)
c.3954-18del (n.3954-18del)
c.4542-18del (n.4542-18del)
c.4368-18del (n.4368-18del)
n.4722-18del
n.4726-18del
n.4725-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.38842644T>CCA566705638DNAH8c.4605-19T>C (n.4605-19T>C)
c.3954-19T>C (n.3954-19T>C)
c.4542-19T>C (n.4542-19T>C)
c.4368-19T>C (n.4368-19T>C)
n.4722-19T>C
n.4726-19T>C
n.4725-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.38842644T>GCA137569274DNAH8c.4605-19T>G (n.4605-19T>G)
c.3954-19T>G (n.3954-19T>G)
c.4542-19T>G (n.4542-19T>G)
c.4368-19T>G (n.4368-19T>G)
n.4722-19T>G
n.4726-19T>G
n.4725-19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842644T=CA1622424038DNAH8c.4605-19T= (n.4605-19T=)
c.3954-19T= (n.3954-19T=)
c.4542-19T= (n.4542-19T=)
c.4368-19T= (n.4368-19T=)
n.4722-19T=
n.4726-19T=
n.4725-19T=
6g.38842645T>CCA2678595841DNAH8c.4605-18T>C (n.4605-18T>C)
c.3954-18T>C (n.3954-18T>C)
c.4542-18T>C (n.4542-18T>C)
c.4368-18T>C (n.4368-18T>C)
n.4722-18T>C
n.4726-18T>C
n.4725-18T>C
 gnomAD v4
6g.38842646C>ACA2678595842DNAH8c.4605-17C>A (n.4605-17C>A)
c.3954-17C>A (n.3954-17C>A)
c.4542-17C>A (n.4542-17C>A)
c.4368-17C>A (n.4368-17C>A)
n.4722-17C>A
n.4726-17C>A
n.4725-17C>A
 gnomAD v4
6g.38842646C=CA1622424039DNAH8c.4605-17C= (n.4605-17C=)
c.3954-17C= (n.3954-17C=)
c.4542-17C= (n.4542-17C=)
c.4368-17C= (n.4368-17C=)
n.4722-17C=
n.4726-17C=
n.4725-17C=
6g.38842646C>TCA566705639DNAH8c.4605-17C>T (n.4605-17C>T)
c.3954-17C>T (n.3954-17C>T)
c.4542-17C>T (n.4542-17C>T)
c.4368-17C>T (n.4368-17C>T)
n.4722-17C>T
n.4726-17C>T
n.4725-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.38842647T>CCA824534437DNAH8c.4605-16T>C (n.4605-16T>C)
c.3954-16T>C (n.3954-16T>C)
c.4542-16T>C (n.4542-16T>C)
c.4368-16T>C (n.4368-16T>C)
n.4722-16T>C
n.4726-16T>C
n.4725-16T>C
 dbSNP
6g.38842647T=CA1622424041DNAH8c.4605-16T= (n.4605-16T=)
c.3954-16T= (n.3954-16T=)
c.4542-16T= (n.4542-16T=)
c.4368-16T= (n.4368-16T=)
n.4722-16T=
n.4726-16T=
n.4725-16T=
6g.38842648C=CA1622424044DNAH8c.4605-15C= (n.4605-15C=)
c.3954-15C= (n.3954-15C=)
c.4542-15C= (n.4542-15C=)
c.4368-15C= (n.4368-15C=)
n.4722-15C=
n.4726-15C=
n.4725-15C=
6g.38842648C>GCA1622424045DNAH8c.4605-15C>G (n.4605-15C>G)
c.3954-15C>G (n.3954-15C>G)
c.4542-15C>G (n.4542-15C>G)
c.4368-15C>G (n.4368-15C>G)
n.4722-15C>G
n.4726-15C>G
n.4725-15C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.38842648C>TCA566705640DNAH8c.4605-15C>T (n.4605-15C>T)
c.3954-15C>T (n.3954-15C>T)
c.4542-15C>T (n.4542-15C>T)
c.4368-15C>T (n.4368-15C>T)
n.4722-15C>T
n.4726-15C>T
n.4725-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.38842651T>CCA3789178DNAH8c.4605-12T>C (n.4605-12T>C)
c.3954-12T>C (n.3954-12T>C)
c.4542-12T>C (n.4542-12T>C)
c.4368-12T>C (n.4368-12T>C)
n.4722-12T>C
n.4726-12T>C
n.4725-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842651T=CA1622424047DNAH8c.4605-12T= (n.4605-12T=)
c.3954-12T= (n.3954-12T=)
c.4542-12T= (n.4542-12T=)
c.4368-12T= (n.4368-12T=)
n.4722-12T=
n.4726-12T=
n.4725-12T=
6g.38842652C=CA1622424049DNAH8c.4605-11C= (n.4605-11C=)
c.3954-11C= (n.3954-11C=)
c.4542-11C= (n.4542-11C=)
c.4368-11C= (n.4368-11C=)
n.4722-11C=
n.4726-11C=
n.4725-11C=
6g.38842652C>TCA566705641DNAH8c.4605-11C>T (n.4605-11C>T)
c.3954-11C>T (n.3954-11C>T)
c.4542-11C>T (n.4542-11C>T)
c.4368-11C>T (n.4368-11C>T)
n.4722-11C>T
n.4726-11C>T
n.4725-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.38842653T>CCA2678595843DNAH8c.4605-10T>C (n.4605-10T>C)
c.3954-10T>C (n.3954-10T>C)
c.4542-10T>C (n.4542-10T>C)
c.4368-10T>C (n.4368-10T>C)
n.4722-10T>C
n.4726-10T>C
n.4725-10T>C
 gnomAD v4
6g.38842654T>CCA2678595845DNAH8c.4605-9T>C (n.4605-9T>C)
c.3954-9T>C (n.3954-9T>C)
c.4542-9T>C (n.4542-9T>C)
c.4368-9T>C (n.4368-9T>C)
n.4722-9T>C
n.4726-9T>C
n.4725-9T>C
 gnomAD v4
6g.38842656C>TCA2678595846DNAH8c.4605-7C>T (n.4605-7C>T)
c.3954-7C>T (n.3954-7C>T)
c.4542-7C>T (n.4542-7C>T)
c.4368-7C>T (n.4368-7C>T)
n.4722-7C>T
n.4726-7C>T
n.4725-7C>T
 gnomAD v4
6g.38842658G>TCA2678595847DNAH8c.4605-5G>T (n.4605-5G>T)
c.3954-5G>T (n.3954-5G>T)
c.4542-5G>T (n.4542-5G>T)
c.4368-5G>T (n.4368-5G>T)
n.4722-5G>T
n.4726-5G>T
n.4725-5G>T
 gnomAD v4
6g.38842661A>CCA364003320DNAH8c.4605-2A>C (n.4605-2A>C)
c.3954-2A>C (n.3954-2A>C)
c.4542-2A>C (n.4542-2A>C)
c.4368-2A>C (n.4368-2A>C)
n.4722-2A>C
n.4726-2A>C
n.4725-2A>C
6g.38842661A>GCA364003315DNAH8c.4605-2A>G (n.4605-2A>G)
c.3954-2A>G (n.3954-2A>G)
c.4542-2A>G (n.4542-2A>G)
c.4368-2A>G (n.4368-2A>G)
n.4722-2A>G
n.4726-2A>G
n.4725-2A>G
6g.38842661A>TCA364003318DNAH8c.4605-2A>T (n.4605-2A>T)
c.3954-2A>T (n.3954-2A>T)
c.4542-2A>T (n.4542-2A>T)
c.4368-2A>T (n.4368-2A>T)
n.4722-2A>T
n.4726-2A>T
n.4725-2A>T
6g.38842662G>ACA364003322DNAH8c.4605-1G>A (n.4605-1G>A)
c.3954-1G>A (n.3954-1G>A)
c.4542-1G>A (n.4542-1G>A)
c.4368-1G>A (n.4368-1G>A)
n.4722-1G>A
n.4726-1G>A
n.4725-1G>A
 dbSNP
6g.38842662G>CCA364003323DNAH8c.4605-1G>C (n.4605-1G>C)
c.3954-1G>C (n.3954-1G>C)
c.4542-1G>C (n.4542-1G>C)
c.4368-1G>C (n.4368-1G>C)
n.4722-1G>C
n.4726-1G>C
n.4725-1G>C
6g.38842662G=CA1622424051DNAH8c.4605-1G= (n.4605-1G=)
c.3954-1G= (n.3954-1G=)
c.4542-1G= (n.4542-1G=)
c.4368-1G= (n.4368-1G=)
n.4722-1G=
n.4726-1G=
n.4725-1G=
6g.38842662G>TCA364003326DNAH8c.4605-1G>T (n.4605-1G>T)
c.3954-1G>T (n.3954-1G>T)
c.4542-1G>T (n.4542-1G>T)
c.4368-1G>T (n.4368-1G>T)
n.4722-1G>T
n.4726-1G>T
n.4725-1G>T
6g.38842663A>CCA364003327DNAH8c.4605A>C (p.Arg1535Ser)
c.3954A>C (p.Arg1318Ser)
c.4542A>C (p.Arg1514Ser)
c.4368A>C (p.Arg1456Ser)
n.4722A>C
n.4726A>C
n.4725A>C
6g.38842663A>GCA450134067DNAH8c.4605A>G (p.Arg1535=)
c.3954A>G (p.Arg1318=)
c.4542A>G (p.Arg1514=)
c.4368A>G (p.Arg1456=)
n.4722A>G
n.4726A>G
n.4725A>G
 gnomAD v4
6g.38842663A>TCA364003328DNAH8c.4605A>T (p.Arg1535Ser)
c.3954A>T (p.Arg1318Ser)
c.4542A>T (p.Arg1514Ser)
c.4368A>T (p.Arg1456Ser)
n.4722A>T
n.4726A>T
n.4725A>T
6g.38842664T>ACA364003331DNAH8c.4606T>A (p.Cys1536Ser)
c.3955T>A (p.Cys1319Ser)
c.4543T>A (p.Cys1515Ser)
c.4369T>A (p.Cys1457Ser)
n.4723T>A
n.4727T>A
n.4726T>A
6g.38842664T>CCA364003336DNAH8c.4606T>C (p.Cys1536Arg)
c.3955T>C (p.Cys1319Arg)
c.4543T>C (p.Cys1515Arg)
c.4369T>C (p.Cys1457Arg)
n.4723T>C
n.4727T>C
n.4726T>C
6g.38842664T>GCA364003333DNAH8c.4606T>G (p.Cys1536Gly)
c.3955T>G (p.Cys1319Gly)
c.4543T>G (p.Cys1515Gly)
c.4369T>G (p.Cys1457Gly)
n.4723T>G
n.4727T>G
n.4726T>G
6g.38842665G>ACA364003339DNAH8c.4607G>A (p.Cys1536Tyr)
c.3956G>A (p.Cys1319Tyr)
c.4544G>A (p.Cys1515Tyr)
c.4370G>A (p.Cys1457Tyr)
n.4724G>A
n.4728G>A
n.4727G>A
6g.38842665G>CCA364003342DNAH8c.4607G>C (p.Cys1536Ser)
c.3956G>C (p.Cys1319Ser)
c.4544G>C (p.Cys1515Ser)
c.4370G>C (p.Cys1457Ser)
n.4724G>C
n.4728G>C
n.4727G>C
6g.38842665G>TCA364003345DNAH8c.4607G>T (p.Cys1536Phe)
c.3956G>T (p.Cys1319Phe)
c.4544G>T (p.Cys1515Phe)
c.4370G>T (p.Cys1457Phe)
n.4724G>T
n.4728G>T
n.4727G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.38842666T>ACA364003346DNAH8c.4608T>A (p.Cys1536Ter)
c.3957T>A (p.Cys1319Ter)
c.4545T>A (p.Cys1515Ter)
c.4371T>A (p.Cys1457Ter)
n.4725T>A
n.4729T>A
n.4728T>A
 gnomAD v4
6g.38842666T>CCA450134068DNAH8c.4608T>C (p.Cys1536=)
c.3957T>C (p.Cys1319=)
c.4545T>C (p.Cys1515=)
c.4371T>C (p.Cys1457=)
n.4725T>C
n.4729T>C
n.4728T>C
6g.38842666T>GCA364003347DNAH8c.4608T>G (p.Cys1536Trp)
c.3957T>G (p.Cys1319Trp)
c.4545T>G (p.Cys1515Trp)
c.4371T>G (p.Cys1457Trp)
n.4725T>G
n.4729T>G
n.4728T>G
6g.38842667C>ACA364003349DNAH8c.4609C>A (p.Arg1537Ser)
c.3958C>A (p.Arg1320Ser)
c.4546C>A (p.Arg1516Ser)
c.4372C>A (p.Arg1458Ser)
n.4726C>A
n.4730C>A
n.4729C>A
 gnomAD v4
6g.38842667C=CA1622424055DNAH8c.4609C= (p.Arg1537=)
c.3958C= (p.Arg1320=)
c.4546C= (p.Arg1516=)
c.4372C= (p.Arg1458=)
n.4726C=
n.4730C=
n.4729C=
6g.38842667C>GCA364003351DNAH8c.4609C>G (p.Arg1537Gly)
c.3958C>G (p.Arg1320Gly)
c.4546C>G (p.Arg1516Gly)
c.4372C>G (p.Arg1458Gly)
n.4726C>G
n.4730C>G
n.4729C>G
6g.38842667C>TCA3789179DNAH8c.4609C>T (p.Arg1537Cys)
c.3958C>T (p.Arg1320Cys)
c.4546C>T (p.Arg1516Cys)
c.4372C>T (p.Arg1458Cys)
n.4726C>T
n.4730C>T
n.4729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.38842668G>ACA3789180DNAH8c.4610G>A (p.Arg1537His)
c.3959G>A (p.Arg1320His)
c.4547G>A (p.Arg1516His)
c.4373G>A (p.Arg1458His)
n.4727G>A
n.4731G>A
n.4730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.38842668G>CCA364003360DNAH8c.4610G>C (p.Arg1537Pro)
c.3959G>C (p.Arg1320Pro)
c.4547G>C (p.Arg1516Pro)
c.4373G>C (p.Arg1458Pro)
n.4727G>C
n.4731G>C
n.4730G>C
6g.38842668G=CA1622424060DNAH8c.4610G= (p.Arg1537=)
c.3959G= (p.Arg1320=)
c.4547G= (p.Arg1516=)
c.4373G= (p.Arg1458=)
n.4727G=
n.4731G=
n.4730G=
6g.38842668G>TCA3789181DNAH8c.4610G>T (p.Arg1537Leu)
c.3959G>T (p.Arg1320Leu)
c.4547G>T (p.Arg1516Leu)
c.4373G>T (p.Arg1458Leu)
n.4727G>T
n.4731G>T
n.4730G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842669T>ACA450134069DNAH8c.4611T>A (p.Arg1537=)
c.3960T>A (p.Arg1320=)
c.4548T>A (p.Arg1516=)
c.4374T>A (p.Arg1458=)
n.4728T>A
n.4732T>A
n.4731T>A
6g.38842669T>CCA450134070DNAH8c.4611T>C (p.Arg1537=)
c.3960T>C (p.Arg1320=)
c.4548T>C (p.Arg1516=)
c.4374T>C (p.Arg1458=)
n.4728T>C
n.4732T>C
n.4731T>C
6g.38842669T>GCA450134071DNAH8c.4611T>G (p.Arg1537=)
c.3960T>G (p.Arg1320=)
c.4548T>G (p.Arg1516=)
c.4374T>G (p.Arg1458=)
n.4728T>G
n.4732T>G
n.4731T>G
6g.38842670A>CCA364003371DNAH8c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.4549A>C (p.Lys1517Gln)
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
n.4729A>C
n.4733A>C
n.4732A>C
6g.38842670A>GCA364003368DNAH8c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.4549A>G (p.Lys1517Glu)
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
n.4729A>G
n.4733A>G
n.4732A>G
6g.38842670A>TCA364003366DNAH8c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.4549A>T (p.Lys1517Ter)
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
n.4729A>T
n.4733A>T
n.4732A>T
6g.38842671A>CCA364003375DNAH8c.4613A>C (p.Lys1538Thr)
c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.4550A>C (p.Lys1517Thr)
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
n.4730A>C
n.4734A>C
n.4733A>C
 gnomAD v4
6g.38842671A>GCA364003376DNAH8c.4613A>G (p.Lys1538Arg)
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.4550A>G (p.Lys1517Arg)
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
n.4730A>G
n.4734A>G
n.4733A>G
6g.38842671A>TCA364003379DNAH8c.4613A>T (p.Lys1538Ile)
c.3962A>T (p.Lys1321Ile)
c.4550A>T (p.Lys1517Ile)
c.4376A>T (p.Lys1459Ile)
n.4730A>T
n.4734A>T
n.4733A>T
6g.38842672A>CCA364003383DNAH8c.4614A>C (p.Lys1538Asn)
c.3963A>C (p.Lys1321Asn)
c.4551A>C (p.Lys1517Asn)
c.4377A>C (p.Lys1459Asn)
n.4731A>C
n.4735A>C
n.4734A>C
6g.38842672A>GCA450134072DNAH8c.4614A>G (p.Lys1538=)
c.3963A>G (p.Lys1321=)
c.4551A>G (p.Lys1517=)
c.4377A>G (p.Lys1459=)
n.4731A>G
n.4735A>G
n.4734A>G
6g.38842672A>TCA364003387DNAH8c.4614A>T (p.Lys1538Asn)
c.3963A>T (p.Lys1321Asn)
c.4551A>T (p.Lys1517Asn)
c.4377A>T (p.Lys1459Asn)
n.4731A>T
n.4735A>T
n.4734A>T
6g.38842673C>ACA364003395DNAH8c.4615C>A (p.Leu1539Ile)
c.3964C>A (p.Leu1322Ile)
c.4552C>A (p.Leu1518Ile)
c.4378C>A (p.Leu1460Ile)
n.4732C>A
n.4736C>A
n.4735C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.38842673C=CA1622424067DNAH8c.4615C= (p.Leu1539=)
c.3964C= (p.Leu1322=)
c.4552C= (p.Leu1518=)
c.4378C= (p.Leu1460=)
n.4732C=
n.4736C=
n.4735C=
6g.38842673C>GCA364003393DNAH8c.4615C>G (p.Leu1539Val)
c.3964C>G (p.Leu1322Val)
c.4552C>G (p.Leu1518Val)
c.4378C>G (p.Leu1460Val)
n.4732C>G
n.4736C>G
n.4735C>G
6g.38842673C>TCA364003391DNAH8c.4615C>T (p.Leu1539Phe)
c.3964C>T (p.Leu1322Phe)
c.4552C>T (p.Leu1518Phe)
c.4378C>T (p.Leu1460Phe)
n.4732C>T
n.4736C>T
n.4735C>T
6g.38842674T>ACA364003399DNAH8c.4616T>A (p.Leu1539His)
c.3965T>A (p.Leu1322His)
c.4553T>A (p.Leu1518His)
c.4379T>A (p.Leu1460His)
n.4733T>A
n.4737T>A
n.4736T>A
6g.38842674T>CCA364003402DNAH8c.4616T>C (p.Leu1539Pro)
c.3965T>C (p.Leu1322Pro)
c.4553T>C (p.Leu1518Pro)
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
n.4733T>C
n.4737T>C
n.4736T>C
6g.38842674T>GCA364003405DNAH8c.4616T>G (p.Leu1539Arg)
c.3965T>G (p.Leu1322Arg)
c.4553T>G (p.Leu1518Arg)
c.4379T>G (p.Leu1460Arg)
n.4733T>G
n.4737T>G
n.4736T>G
6g.38842675T>ACA450134073DNAH8c.4617T>A (p.Leu1539=)
c.3966T>A (p.Leu1322=)
c.4554T>A (p.Leu1518=)
c.4380T>A (p.Leu1460=)
n.4734T>A
n.4738T>A
n.4737T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.38842675T>CCA450134074DNAH8c.4617T>C (p.Leu1539=)
c.3966T>C (p.Leu1322=)
c.4554T>C (p.Leu1518=)
c.4380T>C (p.Leu1460=)
n.4734T>C
n.4738T>C
n.4737T>C
6g.38842675T>GCA450134075DNAH8c.4617T>G (p.Leu1539=)
c.3966T>G (p.Leu1322=)
c.4554T>G (p.Leu1518=)
c.4380T>G (p.Leu1460=)
n.4734T>G
n.4738T>G
n.4737T>G
 COSMIC COSMIC
6g.38842675T=CA1622424071DNAH8c.4617T= (p.Leu1539=)
c.3966T= (p.Leu1322=)
c.4554T= (p.Leu1518=)
c.4380T= (p.Leu1460=)
n.4734T=
n.4738T=
n.4737T=

Number of alleles fetched