Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.38842476_38842479del | CA3789156 | DNAH8 | c.4575_4578del (p.Ile1525MetfsTer?) c.3924_3927del (p.Ile1308MetfsTer?) c.4512_4515del (p.Ile1504MetfsTer?) c.4338_4341del (p.Ile1446MetfsTer?) n.4692_4695del n.4696_4699del n.4695_4698del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842478A>C | CA364003043 | DNAH8 | c.4577A>C (p.Asn1526Thr) c.3926A>C (p.Asn1309Thr) c.4514A>C (p.Asn1505Thr) c.4340A>C (p.Asn1447Thr) n.4694A>C n.4698A>C n.4697A>C | |
6 | g.38842478A>G | CA364003044 | DNAH8 | c.4577A>G (p.Asn1526Ser) c.3926A>G (p.Asn1309Ser) c.4514A>G (p.Asn1505Ser) c.4340A>G (p.Asn1447Ser) n.4694A>G n.4698A>G n.4697A>G | |
6 | g.38842478A>T | CA364003045 | DNAH8 | c.4577A>T (p.Asn1526Ile) c.3926A>T (p.Asn1309Ile) c.4514A>T (p.Asn1505Ile) c.4340A>T (p.Asn1447Ile) n.4694A>T n.4698A>T n.4697A>T | |
6 | g.38842479T>A | CA364003048 | DNAH8 | c.4578T>A (p.Asn1526Lys) c.3927T>A (p.Asn1309Lys) c.4515T>A (p.Asn1505Lys) c.4341T>A (p.Asn1447Lys) n.4695T>A n.4699T>A n.4698T>A | |
6 | g.38842479T>C | CA450133907 | DNAH8 | c.4578T>C (p.Asn1526=) c.3927T>C (p.Asn1309=) c.4515T>C (p.Asn1505=) c.4341T>C (p.Asn1447=) n.4695T>C n.4699T>C n.4698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842479T>G | CA364003046 | DNAH8 | c.4578T>G (p.Asn1526Lys) c.3927T>G (p.Asn1309Lys) c.4515T>G (p.Asn1505Lys) c.4341T>G (p.Asn1447Lys) n.4695T>G n.4699T>G n.4698T>G | |
6 | g.38842479T= | CA1622423919 | DNAH8 | c.4578T= (p.Asn1526=) c.3927T= (p.Asn1309=) c.4515T= (p.Asn1505=) c.4341T= (p.Asn1447=) n.4695T= n.4699T= n.4698T= | |
6 | g.38842480G>A | CA364003050 | DNAH8 | c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.3928G>A (p.Ala1310Thr) c.4516G>A (p.Ala1506Thr) c.4342G>A (p.Ala1448Thr) n.4696G>A n.4700G>A n.4699G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842480G>C | CA364003052 | DNAH8 | c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.3928G>C (p.Ala1310Pro) c.4516G>C (p.Ala1506Pro) c.4342G>C (p.Ala1448Pro) n.4696G>C n.4700G>C n.4699G>C | |
6 | g.38842480G>T | CA364003053 | DNAH8 | c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.3928G>T (p.Ala1310Ser) c.4516G>T (p.Ala1506Ser) c.4342G>T (p.Ala1448Ser) n.4696G>T n.4700G>T n.4699G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842481C>A | CA364003055 | DNAH8 | c.4580C>A (p.Ala1527Glu) c.3929C>A (p.Ala1310Glu) c.4517C>A (p.Ala1506Glu) c.4343C>A (p.Ala1448Glu) n.4697C>A n.4701C>A n.4700C>A | dbSNP |
6 | g.38842481C= | CA1622423920 | DNAH8 | c.4580C= (p.Ala1527=) c.3929C= (p.Ala1310=) c.4517C= (p.Ala1506=) c.4343C= (p.Ala1448=) n.4697C= n.4701C= n.4700C= | |
6 | g.38842481C>G | CA364003061 | DNAH8 | c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.3929C>G (p.Ala1310Gly) c.4517C>G (p.Ala1506Gly) c.4343C>G (p.Ala1448Gly) n.4697C>G n.4701C>G n.4700C>G | |
6 | g.38842481C>T | CA364003062 | DNAH8 | c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.3929C>T (p.Ala1310Val) c.4517C>T (p.Ala1506Val) c.4343C>T (p.Ala1448Val) n.4697C>T n.4701C>T n.4700C>T | dbSNP |
6 | g.38842482A>C | CA450133909 | DNAH8 | c.4581A>C (p.Ala1527=) c.3930A>C (p.Ala1310=) c.4518A>C (p.Ala1506=) c.4344A>C (p.Ala1448=) n.4698A>C n.4702A>C n.4701A>C | |
6 | g.38842482A>G | CA450133911 | DNAH8 | c.4581A>G (p.Ala1527=) c.3930A>G (p.Ala1310=) c.4518A>G (p.Ala1506=) c.4344A>G (p.Ala1448=) n.4698A>G n.4702A>G n.4701A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842482A>T | CA450133912 | DNAH8 | c.4581A>T (p.Ala1527=) c.3930A>T (p.Ala1310=) c.4518A>T (p.Ala1506=) c.4344A>T (p.Ala1448=) n.4698A>T n.4702A>T n.4701A>T | |
6 | g.38842482_38842483delinsAG | CA1622423922 | DNAH8 | c.4581_4582delinsAG (p.Ala1527=) c.3930_3931delinsAG (p.Ala1310=) c.4518_4519delinsAG (p.Ala1506=) c.4344_4345delinsAG (p.Ala1448=) n.4698_4699delinsAG n.4702_4703delinsAG n.4701_4702delinsAG | |
6 | g.38842483del | CA3789157 | DNAH8 | c.4582del (p.Glu1528AsnfsTer?) c.3931del (p.Glu1311AsnfsTer?) c.4519del (p.Glu1507AsnfsTer?) c.4345del (p.Glu1449AsnfsTer?) n.4699del n.4703del n.4702del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842483G>A | CA364003063 | DNAH8 | c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) n.4699G>A n.4703G>A n.4702G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842483G>C | CA364003067 | DNAH8 | c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) n.4699G>C n.4703G>C n.4702G>C | |
6 | g.38842483G>T | CA364003070 | DNAH8 | c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) n.4699G>T n.4703G>T n.4702G>T | |
6 | g.38842484A>C | CA364003079 | DNAH8 | c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) n.4700A>C n.4704A>C n.4703A>C | |
6 | g.38842484A>G | CA364003082 | DNAH8 | c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) n.4700A>G n.4704A>G n.4703A>G | |
6 | g.38842484A>T | CA364003084 | DNAH8 | c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) n.4700A>T n.4704A>T n.4703A>T | |
6 | g.38842485A>C | CA364003088 | DNAH8 | c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.3933A>C (p.Glu1311Asp) c.4521A>C (p.Glu1507Asp) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) n.4701A>C n.4705A>C n.4704A>C | |
6 | g.38842485A>G | CA450133913 | DNAH8 | c.4584A>G (p.Glu1528=) c.3933A>G (p.Glu1311=) c.4521A>G (p.Glu1507=) c.4347A>G (p.Glu1449=) n.4701A>G n.4705A>G n.4704A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842485A>T | CA364003086 | DNAH8 | c.4584A>T (p.Glu1528Asp) c.3933A>T (p.Glu1311Asp) c.4521A>T (p.Glu1507Asp) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) n.4701A>T n.4705A>T n.4704A>T | |
6 | g.38842486C>A | CA364003091 | DNAH8 | c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.3934C>A (p.Leu1312Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met) c.4348C>A (p.Leu1450Met) n.4702C>A n.4706C>A n.4705C>A | |
6 | g.38842486C= | CA1622423925 | DNAH8 | c.4585C= (p.Leu1529=) c.3934C= (p.Leu1312=) c.4522C= (p.Leu1508=) c.4348C= (p.Leu1450=) n.4702C= n.4706C= n.4705C= | |
6 | g.38842486C>G | CA3789158 | DNAH8 | c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) n.4702C>G n.4706C>G n.4705C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842486C>T | CA450133915 | DNAH8 | c.4585C>T (p.Leu1529=) c.3934C>T (p.Leu1312=) c.4522C>T (p.Leu1508=) c.4348C>T (p.Leu1450=) n.4702C>T n.4706C>T n.4705C>T | |
6 | g.38842487T>A | CA364003096 | DNAH8 | c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.3935T>A (p.Leu1312Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) n.4703T>A n.4707T>A n.4706T>A | |
6 | g.38842487T>C | CA364003105 | DNAH8 | c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) n.4703T>C n.4707T>C n.4706T>C | |
6 | g.38842487T>G | CA364003099 | DNAH8 | c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) n.4703T>G n.4707T>G n.4706T>G | |
6 | g.38842488G>A | CA450133918 | DNAH8 | c.4587G>A (p.Leu1529=) c.3936G>A (p.Leu1312=) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.4350G>A (p.Leu1450=) n.4704G>A n.4708G>A n.4707G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.38842488G>C | CA450133916 | DNAH8 | c.4587G>C (p.Leu1529=) c.3936G>C (p.Leu1312=) c.4524G>C (p.Leu1508=) c.4350G>C (p.Leu1450=) n.4704G>C n.4708G>C n.4707G>C | |
6 | g.38842488G>T | CA450133917 | DNAH8 | c.4587G>T (p.Leu1529=) c.3936G>T (p.Leu1312=) c.4524G>T (p.Leu1508=) c.4350G>T (p.Leu1450=) n.4704G>T n.4708G>T n.4707G>T | |
6 | g.38842489C>A | CA364003109 | DNAH8 | c.4588C>A (p.Leu1530Met) c.3937C>A (p.Leu1313Met) c.4525C>A (p.Leu1509Met) c.4351C>A (p.Leu1451Met) n.4705C>A n.4709C>A n.4708C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842489C>G | CA364003112 | DNAH8 | c.4588C>G (p.Leu1530Val) c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.4525C>G (p.Leu1509Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) n.4705C>G n.4709C>G n.4708C>G | |
6 | g.38842489C>T | CA450133919 | DNAH8 | c.4588C>T (p.Leu1530=) c.3937C>T (p.Leu1313=) c.4525C>T (p.Leu1509=) c.4351C>T (p.Leu1451=) n.4705C>T n.4709C>T n.4708C>T | |
6 | g.38842490T>A | CA364003117 | DNAH8 | c.4589T>A (p.Leu1530Gln) c.3938T>A (p.Leu1313Gln) c.4526T>A (p.Leu1509Gln) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) n.4706T>A n.4710T>A n.4709T>A | |
6 | g.38842490T>C | CA364003123 | DNAH8 | c.4589T>C (p.Leu1530Pro) c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.4526T>C (p.Leu1509Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) n.4706T>C n.4710T>C n.4709T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842490T>G | CA364003125 | DNAH8 | c.4589T>G (p.Leu1530Arg) c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.4526T>G (p.Leu1509Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) n.4706T>G n.4710T>G n.4709T>G | |
6 | g.38842491G>A | CA450133921 | DNAH8 | c.4590G>A (p.Leu1530=) c.3939G>A (p.Leu1313=) c.4527G>A (p.Leu1509=) c.4353G>A (p.Leu1451=) n.4707G>A n.4711G>A n.4710G>A | |
6 | g.38842491G>C | CA450133922 | DNAH8 | c.4590G>C (p.Leu1530=) c.3939G>C (p.Leu1313=) c.4527G>C (p.Leu1509=) c.4353G>C (p.Leu1451=) n.4707G>C n.4711G>C n.4710G>C | |
6 | g.38842491G>T | CA450133923 | DNAH8 | c.4590G>T (p.Leu1530=) c.3939G>T (p.Leu1313=) c.4527G>T (p.Leu1509=) c.4353G>T (p.Leu1451=) n.4707G>T n.4711G>T n.4710G>T | |
6 | g.38842492G>A | CA364003129 | DNAH8 | c.4591G>A (p.Glu1531Lys) c.3940G>A (p.Glu1314Lys) c.4528G>A (p.Glu1510Lys) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) n.4708G>A n.4712G>A n.4711G>A | |
6 | g.38842492G>C | CA364003131 | DNAH8 | c.4591G>C (p.Glu1531Gln) c.3940G>C (p.Glu1314Gln) c.4528G>C (p.Glu1510Gln) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) n.4708G>C n.4712G>C n.4711G>C | |
6 | g.38842492G>T | CA364003133 | DNAH8 | c.4591G>T (p.Glu1531Ter) c.3940G>T (p.Glu1314Ter) c.4528G>T (p.Glu1510Ter) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) n.4708G>T n.4712G>T n.4711G>T | |
6 | g.38842493A>C | CA364003136 | DNAH8 | c.4592A>C (p.Glu1531Ala) c.3941A>C (p.Glu1314Ala) c.4529A>C (p.Glu1510Ala) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) n.4709A>C n.4713A>C n.4712A>C | |
6 | g.38842493A>G | CA364003139 | DNAH8 | c.4592A>G (p.Glu1531Gly) c.3941A>G (p.Glu1314Gly) c.4529A>G (p.Glu1510Gly) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) n.4709A>G n.4713A>G n.4712A>G | |
6 | g.38842493A>T | CA364003140 | DNAH8 | c.4592A>T (p.Glu1531Val) c.3941A>T (p.Glu1314Val) c.4529A>T (p.Glu1510Val) c.4355A>T (p.Glu1452Val) n.4709A>T n.4713A>T n.4712A>T | |
6 | g.38842494A>C | CA364003142 | DNAH8 | c.4593A>C (p.Glu1531Asp) c.3942A>C (p.Glu1314Asp) c.4530A>C (p.Glu1510Asp) c.4356A>C (p.Glu1452Asp) n.4710A>C n.4714A>C n.4713A>C | |
6 | g.38842494A>G | CA450133926 | DNAH8 | c.4593A>G (p.Glu1531=) c.3942A>G (p.Glu1314=) c.4530A>G (p.Glu1510=) c.4356A>G (p.Glu1452=) n.4710A>G n.4714A>G n.4713A>G | |
6 | g.38842494A>T | CA364003145 | DNAH8 | c.4593A>T (p.Glu1531Asp) c.3942A>T (p.Glu1314Asp) c.4530A>T (p.Glu1510Asp) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) n.4710A>T n.4714A>T n.4713A>T | |
6 | g.38842495T>A | CA364003148 | DNAH8 | c.4594T>A (p.Phe1532Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.4531T>A (p.Phe1511Ile) c.4357T>A (p.Phe1453Ile) n.4711T>A n.4715T>A n.4714T>A | |
6 | g.38842495T>C | CA364003150 | DNAH8 | c.4594T>C (p.Phe1532Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.4531T>C (p.Phe1511Leu) c.4357T>C (p.Phe1453Leu) n.4711T>C n.4715T>C n.4714T>C | |
6 | g.38842495T>G | CA364003149 | DNAH8 | c.4594T>G (p.Phe1532Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.4531T>G (p.Phe1511Val) c.4357T>G (p.Phe1453Val) n.4711T>G n.4715T>G n.4714T>G | |
6 | g.38842496T>A | CA364003152 | DNAH8 | c.4595T>A (p.Phe1532Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.4532T>A (p.Phe1511Tyr) c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) n.4712T>A n.4716T>A n.4715T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842496T>C | CA364003154 | DNAH8 | c.4595T>C (p.Phe1532Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.4532T>C (p.Phe1511Ser) c.4358T>C (p.Phe1453Ser) n.4712T>C n.4716T>C n.4715T>C | |
6 | g.38842496T>G | CA364003167 | DNAH8 | c.4595T>G (p.Phe1532Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.4532T>G (p.Phe1511Cys) c.4358T>G (p.Phe1453Cys) n.4712T>G n.4716T>G n.4715T>G | |
6 | g.38842496T= | CA1622423927 | DNAH8 | c.4595T= (p.Phe1532=) c.3944T= (p.Phe1315=) c.4532T= (p.Phe1511=) c.4358T= (p.Phe1453=) n.4712T= n.4716T= n.4715T= | |
6 | g.38842497T>A | CA364003174 | DNAH8 | c.4596T>A (p.Phe1532Leu) c.3945T>A (p.Phe1315Leu) c.4533T>A (p.Phe1511Leu) c.4359T>A (p.Phe1453Leu) n.4713T>A n.4717T>A n.4716T>A | |
6 | g.38842497T>C | CA450133928 | DNAH8 | c.4596T>C (p.Phe1532=) c.3945T>C (p.Phe1315=) c.4533T>C (p.Phe1511=) c.4359T>C (p.Phe1453=) n.4713T>C n.4717T>C n.4716T>C | |
6 | g.38842497T>G | CA364003176 | DNAH8 | c.4596T>G (p.Phe1532Leu) c.3945T>G (p.Phe1315Leu) c.4533T>G (p.Phe1511Leu) c.4359T>G (p.Phe1453Leu) n.4713T>G n.4717T>G n.4716T>G | |
6 | g.38842498C>A | CA364003179 | DNAH8 | c.4597C>A (p.Gln1533Lys) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.4534C>A (p.Gln1512Lys) c.4360C>A (p.Gln1454Lys) n.4714C>A n.4718C>A n.4717C>A | |
6 | g.38842498C>G | CA364003184 | DNAH8 | c.4597C>G (p.Gln1533Glu) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.4534C>G (p.Gln1512Glu) c.4360C>G (p.Gln1454Glu) n.4714C>G n.4718C>G n.4717C>G | |
6 | g.38842498C>T | CA364003187 | DNAH8 | c.4597C>T (p.Gln1533Ter) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.4534C>T (p.Gln1512Ter) c.4360C>T (p.Gln1454Ter) n.4714C>T n.4718C>T n.4717C>T | |
6 | g.38842499A>C | CA364003190 | DNAH8 | c.4598A>C (p.Gln1533Pro) c.3947A>C (p.Gln1316Pro) c.4535A>C (p.Gln1512Pro) c.4361A>C (p.Gln1454Pro) n.4715A>C n.4719A>C n.4718A>C | |
6 | g.38842499A>G | CA364003194 | DNAH8 | c.4598A>G (p.Gln1533Arg) c.3947A>G (p.Gln1316Arg) c.4535A>G (p.Gln1512Arg) c.4361A>G (p.Gln1454Arg) n.4715A>G n.4719A>G n.4718A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.38842499A>T | CA364003200 | DNAH8 | c.4598A>T (p.Gln1533Leu) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.4535A>T (p.Gln1512Leu) c.4361A>T (p.Gln1454Leu) n.4715A>T n.4719A>T n.4718A>T | |
6 | g.38842500A= | CA1622423929 | DNAH8 | c.4599A= (p.Gln1533=) c.3948A= (p.Gln1316=) c.4536A= (p.Gln1512=) c.4362A= (p.Gln1454=) n.4716A= n.4720A= n.4719A= | |
6 | g.38842500A>C | CA364003205 | DNAH8 | c.4599A>C (p.Gln1533His) c.3948A>C (p.Gln1316His) c.4536A>C (p.Gln1512His) c.4362A>C (p.Gln1454His) n.4716A>C n.4720A>C n.4719A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842500A>G | CA450133930 | DNAH8 | c.4599A>G (p.Gln1533=) c.3948A>G (p.Gln1316=) c.4536A>G (p.Gln1512=) c.4362A>G (p.Gln1454=) n.4716A>G n.4720A>G n.4719A>G | |
6 | g.38842500A>T | CA364003203 | DNAH8 | c.4599A>T (p.Gln1533His) c.3948A>T (p.Gln1316His) c.4536A>T (p.Gln1512His) c.4362A>T (p.Gln1454His) n.4716A>T n.4720A>T n.4719A>T | |
6 | g.38842501A>C | CA364003207 | DNAH8 | c.4600A>C (p.Asn1534His) c.3949A>C (p.Asn1317His) c.4537A>C (p.Asn1513His) c.4363A>C (p.Asn1455His) n.4717A>C n.4721A>C n.4720A>C | |
6 | g.38842501A>G | CA364003211 | DNAH8 | c.4600A>G (p.Asn1534Asp) c.3949A>G (p.Asn1317Asp) c.4537A>G (p.Asn1513Asp) c.4363A>G (p.Asn1455Asp) n.4717A>G n.4721A>G n.4720A>G | |
6 | g.38842501A>T | CA364003212 | DNAH8 | c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) c.3949A>T (p.Asn1317Tyr) c.4537A>T (p.Asn1513Tyr) c.4363A>T (p.Asn1455Tyr) n.4717A>T n.4721A>T n.4720A>T | |
6 | g.38842502A>C | CA364003213 | DNAH8 | c.4601A>C (p.Asn1534Thr) c.3950A>C (p.Asn1317Thr) c.4538A>C (p.Asn1513Thr) c.4364A>C (p.Asn1455Thr) n.4718A>C n.4722A>C n.4721A>C | |
6 | g.38842502A>G | CA364003214 | DNAH8 | c.4601A>G (p.Asn1534Ser) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.4538A>G (p.Asn1513Ser) c.4364A>G (p.Asn1455Ser) n.4718A>G n.4722A>G n.4721A>G | |
6 | g.38842502A>T | CA364003215 | DNAH8 | c.4601A>T (p.Asn1534Ile) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.4538A>T (p.Asn1513Ile) c.4364A>T (p.Asn1455Ile) n.4718A>T n.4722A>T n.4721A>T | |
6 | g.38842503C>A | CA364003220 | DNAH8 | c.4602C>A (p.Asn1534Lys) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.4539C>A (p.Asn1513Lys) c.4365C>A (p.Asn1455Lys) n.4719C>A n.4723C>A n.4722C>A | |
6 | g.38842503C>G | CA364003223 | DNAH8 | c.4602C>G (p.Asn1534Lys) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.4539C>G (p.Asn1513Lys) c.4365C>G (p.Asn1455Lys) n.4719C>G n.4723C>G n.4722C>G | |
6 | g.38842503C>T | CA450133932 | DNAH8 | c.4602C>T (p.Asn1534=) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.4539C>T (p.Asn1513=) c.4365C>T (p.Asn1455=) n.4719C>T n.4723C>T n.4722C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842504A>C | CA450133933 | DNAH8 | c.4603A>C (p.Arg1535=) c.3952A>C (p.Arg1318=) c.4540A>C (p.Arg1514=) c.4366A>C (p.Arg1456=) n.4720A>C n.4724A>C n.4723A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842504A>G | CA364003230 | DNAH8 | c.4603A>G (p.Arg1535Gly) c.3952A>G (p.Arg1318Gly) c.4540A>G (p.Arg1514Gly) c.4366A>G (p.Arg1456Gly) n.4720A>G n.4724A>G n.4723A>G | |
6 | g.38842504A>T | CA364003231 | DNAH8 | c.4603A>T (p.Arg1535Ter) c.3952A>T (p.Arg1318Ter) c.4540A>T (p.Arg1514Ter) c.4366A>T (p.Arg1456Ter) n.4720A>T n.4724A>T n.4723A>T | |
6 | g.38842505G>A | CA3789159 | DNAH8 | c.4604G>A (p.Arg1535Lys) c.3953G>A (p.Arg1318Lys) c.4541G>A (p.Arg1514Lys) c.4367G>A (p.Arg1456Lys) n.4721G>A n.4725G>A n.4724G>A | dbSNP ExAC |
6 | g.38842505G>C | CA364003237 | DNAH8 | c.4604G>C (p.Arg1535Thr) c.3953G>C (p.Arg1318Thr) c.4541G>C (p.Arg1514Thr) c.4367G>C (p.Arg1456Thr) n.4721G>C n.4725G>C n.4724G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842505G= | CA1622423931 | DNAH8 | c.4604G= (p.Arg1535=) c.3953G= (p.Arg1318=) c.4541G= (p.Arg1514=) c.4367G= (p.Arg1456=) n.4721G= n.4725G= n.4724G= | |
6 | g.38842505G>T | CA364003251 | DNAH8 | c.4604G>T (p.Arg1535Ile) c.3953G>T (p.Arg1318Ile) c.4541G>T (p.Arg1514Ile) c.4367G>T (p.Arg1456Ile) n.4721G>T n.4725G>T n.4724G>T | |
6 | g.38842506G>A | CA364003255 | DNAH8 | c.4604+1G>A (n.4604+1G>A) c.3953+1G>A (n.3953+1G>A) c.4541+1G>A (n.4541+1G>A) c.4367+1G>A (n.4367+1G>A) n.4721+1G>A n.4725+1G>A n.4724+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842506G>C | CA364003258 | DNAH8 | c.4604+1G>C (n.4604+1G>C) c.3953+1G>C (n.3953+1G>C) c.4541+1G>C (n.4541+1G>C) c.4367+1G>C (n.4367+1G>C) n.4721+1G>C n.4725+1G>C n.4724+1G>C | |
6 | g.38842506G= | CA1622423932 | DNAH8 | c.4604+1G= (n.4604+1G=) c.3953+1G= (n.3953+1G=) c.4541+1G= (n.4541+1G=) c.4367+1G= (n.4367+1G=) n.4721+1G= n.4725+1G= n.4724+1G= | |
6 | g.38842506G>T | CA364003253 | DNAH8 | c.4604+1G>T (n.4604+1G>T) c.3953+1G>T (n.3953+1G>T) c.4541+1G>T (n.4541+1G>T) c.4367+1G>T (n.4367+1G>T) n.4721+1G>T n.4725+1G>T n.4724+1G>T | |
6 | g.38842507T>A | CA364003263 | DNAH8 | c.4604+2T>A (n.4604+2T>A) c.3953+2T>A (n.3953+2T>A) c.4541+2T>A (n.4541+2T>A) c.4367+2T>A (n.4367+2T>A) n.4721+2T>A n.4725+2T>A n.4724+2T>A | |
6 | g.38842507T>C | CA364003265 | DNAH8 | c.4604+2T>C (n.4604+2T>C) c.3953+2T>C (n.3953+2T>C) c.4541+2T>C (n.4541+2T>C) c.4367+2T>C (n.4367+2T>C) n.4721+2T>C n.4725+2T>C n.4724+2T>C | |
6 | g.38842507T>G | CA364003268 | DNAH8 | c.4604+2T>G (n.4604+2T>G) c.3953+2T>G (n.3953+2T>G) c.4541+2T>G (n.4541+2T>G) c.4367+2T>G (n.4367+2T>G) n.4721+2T>G n.4725+2T>G n.4724+2T>G | |
6 | g.38842508G>A | CA645546516 | DNAH8 | c.4604+3G>A (n.4604+3G>A) c.3953+3G>A (n.3953+3G>A) c.4541+3G>A (n.4541+3G>A) c.4367+3G>A (n.4367+3G>A) n.4721+3G>A n.4725+3G>A n.4724+3G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.38842508G>T | CA2678595787 | DNAH8 | c.4604+3G>T (n.4604+3G>T) c.3953+3G>T (n.3953+3G>T) c.4541+3G>T (n.4541+3G>T) c.4367+3G>T (n.4367+3G>T) n.4721+3G>T n.4725+3G>T n.4724+3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842509A= | CA1622423933 | DNAH8 | c.4604+4A= (n.4604+4A=) c.3953+4A= (n.3953+4A=) c.4541+4A= (n.4541+4A=) c.4367+4A= (n.4367+4A=) n.4721+4A= n.4725+4A= n.4724+4A= | |
6 | g.38842509A>G | CA1622423934 | DNAH8 | c.4604+4A>G (n.4604+4A>G) c.3953+4A>G (n.3953+4A>G) c.4541+4A>G (n.4541+4A>G) c.4367+4A>G (n.4367+4A>G) n.4721+4A>G n.4725+4A>G n.4724+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38842511T>C | CA1088070211 | DNAH8 | c.4604+6T>C (n.4604+6T>C) c.3953+6T>C (n.3953+6T>C) c.4541+6T>C (n.4541+6T>C) c.4367+6T>C (n.4367+6T>C) n.4721+6T>C n.4725+6T>C n.4724+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842511T= | CA1622423935 | DNAH8 | c.4604+6T= (n.4604+6T=) c.3953+6T= (n.3953+6T=) c.4541+6T= (n.4541+6T=) c.4367+6T= (n.4367+6T=) n.4721+6T= n.4725+6T= n.4724+6T= | |
6 | g.38842512T>G | CA2678595788 | DNAH8 | c.4604+7T>G (n.4604+7T>G) c.3953+7T>G (n.3953+7T>G) c.4541+7T>G (n.4541+7T>G) c.4367+7T>G (n.4367+7T>G) n.4721+7T>G n.4725+7T>G n.4724+7T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842513T>G | CA2678595789 | DNAH8 | c.4604+8T>G (n.4604+8T>G) c.3953+8T>G (n.3953+8T>G) c.4541+8T>G (n.4541+8T>G) c.4367+8T>G (n.4367+8T>G) n.4721+8T>G n.4725+8T>G n.4724+8T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842516A= | CA1622423936 | DNAH8 | c.4604+11A= (n.4604+11A=) c.3953+11A= (n.3953+11A=) c.4541+11A= (n.4541+11A=) c.4367+11A= (n.4367+11A=) n.4721+11A= n.4725+11A= n.4724+11A= | |
6 | g.38842516A>G | CA3789160 | DNAH8 | c.4604+11A>G (n.4604+11A>G) c.3953+11A>G (n.3953+11A>G) c.4541+11A>G (n.4541+11A>G) c.4367+11A>G (n.4367+11A>G) n.4721+11A>G n.4725+11A>G n.4724+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842519G>A | CA2678595790 | DNAH8 | c.4604+14G>A (n.4604+14G>A) c.3953+14G>A (n.3953+14G>A) c.4541+14G>A (n.4541+14G>A) c.4367+14G>A (n.4367+14G>A) n.4721+14G>A n.4725+14G>A n.4724+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842520A>G | CA2678595791 | DNAH8 | c.4604+15A>G (n.4604+15A>G) c.3953+15A>G (n.3953+15A>G) c.4541+15A>G (n.4541+15A>G) c.4367+15A>G (n.4367+15A>G) n.4721+15A>G n.4725+15A>G n.4724+15A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842521A= | CA1622423937 | DNAH8 | c.4604+16A= (n.4604+16A=) c.3953+16A= (n.3953+16A=) c.4541+16A= (n.4541+16A=) c.4367+16A= (n.4367+16A=) n.4721+16A= n.4725+16A= n.4724+16A= | |
6 | g.38842521A>T | CA2678595792 | DNAH8 | c.4604+16A>T (n.4604+16A>T) c.3953+16A>T (n.3953+16A>T) c.4541+16A>T (n.4541+16A>T) c.4367+16A>T (n.4367+16A>T) n.4721+16A>T n.4725+16A>T n.4724+16A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842522T>C | CA2678595793 | DNAH8 | c.4604+17T>C (n.4604+17T>C) c.3953+17T>C (n.3953+17T>C) c.4541+17T>C (n.4541+17T>C) c.4367+17T>C (n.4367+17T>C) n.4721+17T>C n.4725+17T>C n.4724+17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842527dup | CA566705610 | DNAH8 | c.4604+22dup (n.4604+22dup) c.3953+22dup (n.3953+22dup) c.4541+22dup (n.4541+22dup) c.4367+22dup (n.4367+22dup) n.4721+22dup n.4725+22dup n.4724+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842527del | CA2770720184 | DNAH8 | c.4604+22del (n.4604+22del) c.3953+22del (n.3953+22del) c.4541+22del (n.4541+22del) c.4367+22del (n.4367+22del) n.4721+22del n.4725+22del n.4724+22del | |
6 | g.38842523T>G | CA2678595794 | DNAH8 | c.4604+18T>G (n.4604+18T>G) c.3953+18T>G (n.3953+18T>G) c.4541+18T>G (n.4541+18T>G) c.4367+18T>G (n.4367+18T>G) n.4721+18T>G n.4725+18T>G n.4724+18T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842528A= | CA1622423939 | DNAH8 | c.4604+23A= (n.4604+23A=) c.3953+23A= (n.3953+23A=) c.4541+23A= (n.4541+23A=) c.4367+23A= (n.4367+23A=) n.4721+23A= n.4725+23A= n.4724+23A= | |
6 | g.38842528A>G | CA566705611 | DNAH8 | c.4604+23A>G (n.4604+23A>G) c.3953+23A>G (n.3953+23A>G) c.4541+23A>G (n.4541+23A>G) c.4367+23A>G (n.4367+23A>G) n.4721+23A>G n.4725+23A>G n.4724+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842530A>G | CA2678595795 | DNAH8 | c.4604+25A>G (n.4604+25A>G) c.3953+25A>G (n.3953+25A>G) c.4541+25A>G (n.4541+25A>G) c.4367+25A>G (n.4367+25A>G) n.4721+25A>G n.4725+25A>G n.4724+25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842531A>C | CA2678595796 | DNAH8 | c.4604+26A>C (n.4604+26A>C) c.3953+26A>C (n.3953+26A>C) c.4541+26A>C (n.4541+26A>C) c.4367+26A>C (n.4367+26A>C) n.4721+26A>C n.4725+26A>C n.4724+26A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842532T>G | CA2678595797 | DNAH8 | c.4604+27T>G (n.4604+27T>G) c.3953+27T>G (n.3953+27T>G) c.4541+27T>G (n.4541+27T>G) c.4367+27T>G (n.4367+27T>G) n.4721+27T>G n.4725+27T>G n.4724+27T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842533G>A | CA1088070219 | DNAH8 | c.4604+28G>A (n.4604+28G>A) c.3953+28G>A (n.3953+28G>A) c.4541+28G>A (n.4541+28G>A) c.4367+28G>A (n.4367+28G>A) n.4721+28G>A n.4725+28G>A n.4724+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842533G= | CA1622423940 | DNAH8 | c.4604+28G= (n.4604+28G=) c.3953+28G= (n.3953+28G=) c.4541+28G= (n.4541+28G=) c.4367+28G= (n.4367+28G=) n.4721+28G= n.4725+28G= n.4724+28G= | |
6 | g.38842534C= | CA1622423941 | DNAH8 | c.4604+29C= (n.4604+29C=) c.3953+29C= (n.3953+29C=) c.4541+29C= (n.4541+29C=) c.4367+29C= (n.4367+29C=) n.4721+29C= n.4725+29C= n.4724+29C= | |
6 | g.38842534C>T | CA3789161 | DNAH8 | c.4604+29C>T (n.4604+29C>T) c.3953+29C>T (n.3953+29C>T) c.4541+29C>T (n.4541+29C>T) c.4367+29C>T (n.4367+29C>T) n.4721+29C>T n.4725+29C>T n.4724+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842535C>T | CA2509194763 | DNAH8 | c.4604+30C>T (n.4604+30C>T) c.3953+30C>T (n.3953+30C>T) c.4541+30C>T (n.4541+30C>T) c.4367+30C>T (n.4367+30C>T) n.4721+30C>T n.4725+30C>T n.4724+30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842536T>C | CA2678595798 | DNAH8 | c.4604+31T>C (n.4604+31T>C) c.3953+31T>C (n.3953+31T>C) c.4541+31T>C (n.4541+31T>C) c.4367+31T>C (n.4367+31T>C) n.4721+31T>C n.4725+31T>C n.4724+31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842537G>A | CA3789162 | DNAH8 | c.4604+32G>A (n.4604+32G>A) c.3953+32G>A (n.3953+32G>A) c.4541+32G>A (n.4541+32G>A) c.4367+32G>A (n.4367+32G>A) n.4721+32G>A n.4725+32G>A n.4724+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842537G>C | CA2581577031 | DNAH8 | c.4604+32G>C (n.4604+32G>C) c.3953+32G>C (n.3953+32G>C) c.4541+32G>C (n.4541+32G>C) c.4367+32G>C (n.4367+32G>C) n.4721+32G>C n.4725+32G>C n.4724+32G>C | |
6 | g.38842537G= | CA1622423943 | DNAH8 | c.4604+32G= (n.4604+32G=) c.3953+32G= (n.3953+32G=) c.4541+32G= (n.4541+32G=) c.4367+32G= (n.4367+32G=) n.4721+32G= n.4725+32G= n.4724+32G= | |
6 | g.38842537G>T | CA2581577032 | DNAH8 | c.4604+32G>T (n.4604+32G>T) c.3953+32G>T (n.3953+32G>T) c.4541+32G>T (n.4541+32G>T) c.4367+32G>T (n.4367+32G>T) n.4721+32G>T n.4725+32G>T n.4724+32G>T | |
6 | g.38842537_38842540delinsGTCT | CA1622423944 | DNAH8 | c.4604+32_4604+35delinsGTCT (n.4604+32_4604+35delinsGTCT) c.3953+32_3953+35delinsGTCT (n.3953+32_3953+35delinsGTCT) c.4541+32_4541+35delinsGTCT (n.4541+32_4541+35delinsGTCT) c.4367+32_4367+35delinsGTCT (n.4367+32_4367+35delinsGTCT) n.4721+32_4721+35delinsGTCT n.4725+32_4725+35delinsGTCT n.4724+32_4724+35delinsGTCT | |
6 | g.38842538_38842540delinsA | CA917728850 | DNAH8 | c.4604+33_4604+35delinsA (n.4604+33_4604+35delinsA) c.3953+33_3953+35delinsA (n.3953+33_3953+35delinsA) c.4541+33_4541+35delinsA (n.4541+33_4541+35delinsA) c.4367+33_4367+35delinsA (n.4367+33_4367+35delinsA) n.4721+33_4721+35delinsA n.4725+33_4725+35delinsA n.4724+33_4724+35delinsA | dbSNP |
6 | g.38842542_38842544del | CA3789163 | DNAH8 | c.4604+37_4604+39del (n.4604+37_4604+39del) c.3953+37_3953+39del (n.3953+37_3953+39del) c.4541+37_4541+39del (n.4541+37_4541+39del) c.4367+37_4367+39del (n.4367+37_4367+39del) n.4721+37_4721+39del n.4725+37_4725+39del n.4724+37_4724+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842539C>A | CA2678595799 | DNAH8 | c.4604+34C>A (n.4604+34C>A) c.3953+34C>A (n.3953+34C>A) c.4541+34C>A (n.4541+34C>A) c.4367+34C>A (n.4367+34C>A) n.4721+34C>A n.4725+34C>A n.4724+34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842539C= | CA1622423947 | DNAH8 | c.4604+34C= (n.4604+34C=) c.3953+34C= (n.3953+34C=) c.4541+34C= (n.4541+34C=) c.4367+34C= (n.4367+34C=) n.4721+34C= n.4725+34C= n.4724+34C= | |
6 | g.38842539C>G | CA2678595800 | DNAH8 | c.4604+34C>G (n.4604+34C>G) c.3953+34C>G (n.3953+34C>G) c.4541+34C>G (n.4541+34C>G) c.4367+34C>G (n.4367+34C>G) n.4721+34C>G n.4725+34C>G n.4724+34C>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842539C>T | CA1622423948 | DNAH8 | c.4604+34C>T (n.4604+34C>T) c.3953+34C>T (n.3953+34C>T) c.4541+34C>T (n.4541+34C>T) c.4367+34C>T (n.4367+34C>T) n.4721+34C>T n.4725+34C>T n.4724+34C>T | dbSNP |
6 | g.38842540T>A | CA566705612 | DNAH8 | c.4604+35T>A (n.4604+35T>A) c.3953+35T>A (n.3953+35T>A) c.4541+35T>A (n.4541+35T>A) c.4367+35T>A (n.4367+35T>A) n.4721+35T>A n.4725+35T>A n.4724+35T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.38842540T>C | CA2678595801 | DNAH8 | c.4604+35T>C (n.4604+35T>C) c.3953+35T>C (n.3953+35T>C) c.4541+35T>C (n.4541+35T>C) c.4367+35T>C (n.4367+35T>C) n.4721+35T>C n.4725+35T>C n.4724+35T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842540T= | CA1622423949 | DNAH8 | c.4604+35T= (n.4604+35T=) c.3953+35T= (n.3953+35T=) c.4541+35T= (n.4541+35T=) c.4367+35T= (n.4367+35T=) n.4721+35T= n.4725+35T= n.4724+35T= | |
6 | g.38842542C= | CA1622423951 | DNAH8 | c.4604+37C= (n.4604+37C=) c.3953+37C= (n.3953+37C=) c.4541+37C= (n.4541+37C=) c.4367+37C= (n.4367+37C=) n.4721+37C= n.4725+37C= n.4724+37C= | |
6 | g.38842542C>G | CA824534378 | DNAH8 | c.4604+37C>G (n.4604+37C>G) c.3953+37C>G (n.3953+37C>G) c.4541+37C>G (n.4541+37C>G) c.4367+37C>G (n.4367+37C>G) n.4721+37C>G n.4725+37C>G n.4724+37C>G | dbSNP |
6 | g.38842545A>C | CA2678595802 | DNAH8 | c.4604+40A>C (n.4604+40A>C) c.3953+40A>C (n.3953+40A>C) c.4541+40A>C (n.4541+40A>C) c.4367+40A>C (n.4367+40A>C) n.4721+40A>C n.4725+40A>C n.4724+40A>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842546G>A | CA137569131 | DNAH8 | c.4604+41G>A (n.4604+41G>A) c.3953+41G>A (n.3953+41G>A) c.4541+41G>A (n.4541+41G>A) c.4367+41G>A (n.4367+41G>A) n.4721+41G>A n.4725+41G>A n.4724+41G>A | dbSNP |
6 | g.38842546G>C | CA3789164 | DNAH8 | c.4604+41G>C (n.4604+41G>C) c.3953+41G>C (n.3953+41G>C) c.4541+41G>C (n.4541+41G>C) c.4367+41G>C (n.4367+41G>C) n.4721+41G>C n.4725+41G>C n.4724+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842546G= | CA1622423952 | DNAH8 | c.4604+41G= (n.4604+41G=) c.3953+41G= (n.3953+41G=) c.4541+41G= (n.4541+41G=) c.4367+41G= (n.4367+41G=) n.4721+41G= n.4725+41G= n.4724+41G= | |
6 | g.38842547G= | CA1622423955 | DNAH8 | c.4604+42G= (n.4604+42G=) c.3953+42G= (n.3953+42G=) c.4541+42G= (n.4541+42G=) c.4367+42G= (n.4367+42G=) n.4721+42G= n.4725+42G= n.4724+42G= | |
6 | g.38842547G>T | CA1088070232 | DNAH8 | c.4604+42G>T (n.4604+42G>T) c.3953+42G>T (n.3953+42G>T) c.4541+42G>T (n.4541+42G>T) c.4367+42G>T (n.4367+42G>T) n.4721+42G>T n.4725+42G>T n.4724+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842548A= | CA1622423956 | DNAH8 | c.4604+43A= (n.4604+43A=) c.3953+43A= (n.3953+43A=) c.4541+43A= (n.4541+43A=) c.4367+43A= (n.4367+43A=) n.4721+43A= n.4725+43A= n.4724+43A= | |
6 | g.38842548A>C | CA824534383 | DNAH8 | c.4604+43A>C (n.4604+43A>C) c.3953+43A>C (n.3953+43A>C) c.4541+43A>C (n.4541+43A>C) c.4367+43A>C (n.4367+43A>C) n.4721+43A>C n.4725+43A>C n.4724+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842548A>G | CA2678595803 | DNAH8 | c.4604+43A>G (n.4604+43A>G) c.3953+43A>G (n.3953+43A>G) c.4541+43A>G (n.4541+43A>G) c.4367+43A>G (n.4367+43A>G) n.4721+43A>G n.4725+43A>G n.4724+43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842548A>T | CA3789165 | DNAH8 | c.4604+43A>T (n.4604+43A>T) c.3953+43A>T (n.3953+43A>T) c.4541+43A>T (n.4541+43A>T) c.4367+43A>T (n.4367+43A>T) n.4721+43A>T n.4725+43A>T n.4724+43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842549T>A | CA3789166 | DNAH8 | c.4604+44T>A (n.4604+44T>A) c.3953+44T>A (n.3953+44T>A) c.4541+44T>A (n.4541+44T>A) c.4367+44T>A (n.4367+44T>A) n.4721+44T>A n.4725+44T>A n.4724+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842549T>G | CA3789167 | DNAH8 | c.4604+44T>G (n.4604+44T>G) c.3953+44T>G (n.3953+44T>G) c.4541+44T>G (n.4541+44T>G) c.4367+44T>G (n.4367+44T>G) n.4721+44T>G n.4725+44T>G n.4724+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842549T= | CA1622423958 | DNAH8 | c.4604+44T= (n.4604+44T=) c.3953+44T= (n.3953+44T=) c.4541+44T= (n.4541+44T=) c.4367+44T= (n.4367+44T=) n.4721+44T= n.4725+44T= n.4724+44T= | |
6 | g.38842551C>G | CA2678595804 | DNAH8 | c.4604+46C>G (n.4604+46C>G) c.3953+46C>G (n.3953+46C>G) c.4541+46C>G (n.4541+46C>G) c.4367+46C>G (n.4367+46C>G) n.4721+46C>G n.4725+46C>G n.4724+46C>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842552T>C | CA2578610884 | DNAH8 | c.4604+47T>C (n.4604+47T>C) c.3953+47T>C (n.3953+47T>C) c.4541+47T>C (n.4541+47T>C) c.4367+47T>C (n.4367+47T>C) n.4721+47T>C n.4725+47T>C n.4724+47T>C | |
6 | g.38842552T>G | CA2678595805 | DNAH8 | c.4604+47T>G (n.4604+47T>G) c.3953+47T>G (n.3953+47T>G) c.4541+47T>G (n.4541+47T>G) c.4367+47T>G (n.4367+47T>G) n.4721+47T>G n.4725+47T>G n.4724+47T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842553A= | CA1622423960 | DNAH8 | c.4604+48A= (n.4604+48A=) c.3953+48A= (n.3953+48A=) c.4541+48A= (n.4541+48A=) c.4367+48A= (n.4367+48A=) n.4721+48A= n.4725+48A= n.4724+48A= | |
6 | g.38842553A>G | CA3789168 | DNAH8 | c.4604+48A>G (n.4604+48A>G) c.3953+48A>G (n.3953+48A>G) c.4541+48A>G (n.4541+48A>G) c.4367+48A>G (n.4367+48A>G) n.4721+48A>G n.4725+48A>G n.4724+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842554T>C | CA3789169 | DNAH8 | c.4604+49T>C (n.4604+49T>C) c.3953+49T>C (n.3953+49T>C) c.4541+49T>C (n.4541+49T>C) c.4367+49T>C (n.4367+49T>C) n.4721+49T>C n.4725+49T>C n.4724+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842554T>G | CA2678595806 | DNAH8 | c.4604+49T>G (n.4604+49T>G) c.3953+49T>G (n.3953+49T>G) c.4541+49T>G (n.4541+49T>G) c.4367+49T>G (n.4367+49T>G) n.4721+49T>G n.4725+49T>G n.4724+49T>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842554T= | CA1622423961 | DNAH8 | c.4604+49T= (n.4604+49T=) c.3953+49T= (n.3953+49T=) c.4541+49T= (n.4541+49T=) c.4367+49T= (n.4367+49T=) n.4721+49T= n.4725+49T= n.4724+49T= | |
6 | g.38842555A>G | CA2678595807 | DNAH8 | c.4604+50A>G (n.4604+50A>G) c.3953+50A>G (n.3953+50A>G) c.4541+50A>G (n.4541+50A>G) c.4367+50A>G (n.4367+50A>G) n.4721+50A>G n.4725+50A>G n.4724+50A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842555A>T | CA2678595808 | DNAH8 | c.4604+50A>T (n.4604+50A>T) c.3953+50A>T (n.3953+50A>T) c.4541+50A>T (n.4541+50A>T) c.4367+50A>T (n.4367+50A>T) n.4721+50A>T n.4725+50A>T n.4724+50A>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842556G>C | CA2678595809 | DNAH8 | c.4604+51G>C (n.4604+51G>C) c.3953+51G>C (n.3953+51G>C) c.4541+51G>C (n.4541+51G>C) c.4367+51G>C (n.4367+51G>C) n.4721+51G>C n.4725+51G>C n.4724+51G>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842556G= | CA1622423962 | DNAH8 | c.4604+51G= (n.4604+51G=) c.3953+51G= (n.3953+51G=) c.4541+51G= (n.4541+51G=) c.4367+51G= (n.4367+51G=) n.4721+51G= n.4725+51G= n.4724+51G= | |
6 | g.38842556G>T | CA3789170 | DNAH8 | c.4604+51G>T (n.4604+51G>T) c.3953+51G>T (n.3953+51G>T) c.4541+51G>T (n.4541+51G>T) c.4367+51G>T (n.4367+51G>T) n.4721+51G>T n.4725+51G>T n.4724+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.38842557G>T | CA2678595810 | DNAH8 | c.4604+52G>T (n.4604+52G>T) c.3953+52G>T (n.3953+52G>T) c.4541+52G>T (n.4541+52G>T) c.4367+52G>T (n.4367+52G>T) n.4721+52G>T n.4725+52G>T n.4724+52G>T | gnomAD v4 |
6 | g.38842559A= | CA1622423964 | DNAH8 | c.4604+54A= (n.4604+54A=) c.3953+54A= (n.3953+54A=) c.4541+54A= (n.4541+54A=) c.4367+54A= (n.4367+54A=) n.4721+54A= n.4725+54A= n.4724+54A= | |
6 | g.38842559A>G | CA1622423965 | DNAH8 | c.4604+54A>G (n.4604+54A>G) c.3953+54A>G (n.3953+54A>G) c.4541+54A>G (n.4541+54A>G) c.4367+54A>G (n.4367+54A>G) n.4721+54A>G n.4725+54A>G n.4724+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.38842561T>C | CA2678595811 | DNAH8 | c.4604+56T>C (n.4604+56T>C) c.3953+56T>C (n.3953+56T>C) c.4541+56T>C (n.4541+56T>C) c.4367+56T>C (n.4367+56T>C) n.4721+56T>C n.4725+56T>C n.4724+56T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842562T>C | CA2678595812 | DNAH8 | c.4604+57T>C (n.4604+57T>C) c.3953+57T>C (n.3953+57T>C) c.4541+57T>C (n.4541+57T>C) c.4367+57T>C (n.4367+57T>C) n.4721+57T>C n.4725+57T>C n.4724+57T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842563C>A | CA2678595813 | DNAH8 | c.4604+58C>A (n.4604+58C>A) c.3953+58C>A (n.3953+58C>A) c.4541+58C>A (n.4541+58C>A) c.4367+58C>A (n.4367+58C>A) n.4721+58C>A n.4725+58C>A n.4724+58C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842564A>G | CA2578610885 | DNAH8 | c.4604+59A>G (n.4604+59A>G) c.3953+59A>G (n.3953+59A>G) c.4541+59A>G (n.4541+59A>G) c.4367+59A>G (n.4367+59A>G) n.4721+59A>G n.4725+59A>G n.4724+59A>G | |
6 | g.38842565G>T | CA2556849163 | DNAH8 | c.4604+60G>T (n.4604+60G>T) c.3953+60G>T (n.3953+60G>T) c.4541+60G>T (n.4541+60G>T) c.4367+60G>T (n.4367+60G>T) n.4721+60G>T n.4725+60G>T n.4724+60G>T | |
6 | g.38842566A>G | CA2578610886 | DNAH8 | c.4604+61A>G (n.4604+61A>G) c.3953+61A>G (n.3953+61A>G) c.4541+61A>G (n.4541+61A>G) c.4367+61A>G (n.4367+61A>G) n.4721+61A>G n.4725+61A>G n.4724+61A>G | |
6 | g.38842567A>G | CA2678595814 | DNAH8 | c.4604+62A>G (n.4604+62A>G) c.3953+62A>G (n.3953+62A>G) c.4541+62A>G (n.4541+62A>G) c.4367+62A>G (n.4367+62A>G) n.4721+62A>G n.4725+62A>G n.4724+62A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842567_38842568insTAACC | CA2568459891 | DNAH8 | c.4604+62_4604+63insTAACC (n.4604+62_4604+63insTAACC) c.3953+62_3953+63insTAACC (n.3953+62_3953+63insTAACC) c.4541+62_4541+63insTAACC (n.4541+62_4541+63insTAACC) c.4367+62_4367+63insTAACC (n.4367+62_4367+63insTAACC) n.4721+62_4721+63insTAACC n.4725+62_4725+63insTAACC n.4724+62_4724+63insTAACC | |
6 | g.38842568G>A | CA1088070243 | DNAH8 | c.4604+63G>A (n.4604+63G>A) c.3953+63G>A (n.3953+63G>A) c.4541+63G>A (n.4541+63G>A) c.4367+63G>A (n.4367+63G>A) n.4721+63G>A n.4725+63G>A n.4724+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.38842568G= | CA1622423966 | DNAH8 | c.4604+63G= (n.4604+63G=) c.3953+63G= (n.3953+63G=) c.4541+63G= (n.4541+63G=) c.4367+63G= (n.4367+63G=) n.4721+63G= n.4725+63G= n.4724+63G= | |
6 | g.38842569C>A | CA2678595815 | DNAH8 | c.4604+64C>A (n.4604+64C>A) c.3953+64C>A (n.3953+64C>A) c.4541+64C>A (n.4541+64C>A) c.4367+64C>A (n.4367+64C>A) n.4721+64C>A n.4725+64C>A n.4724+64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.38842569C= | CA1622423967 | DNAH8 | c.4604+64C= (n.4604+64C=) c.3953+64C= (n.3953+64C=) c.4541+64C= (n.4541+64C=) c.4367+64C= (n.4367+64C=) n.4721+64C= n.4725+64C= n.4724+64C= | |
6 | g.38842569C>G | CA137569181 | DNAH8 | c.4604+64C>G (n.4604+64C>G) c.3953+64C>G (n.3953+64C>G) c.4541+64C>G (n.4541+64C>G) c.4367+64C>G (n.4367+64C>G) n.4721+64C>G n.4725+64C>G n.4724+64C>G | dbSNP |
6 | g.38842571A>G | CA2678595816 | DNAH8 | c.4604+66A>G (n.4604+66A>G) c.3953+66A>G (n.3953+66A>G) c.4541+66A>G (n.4541+66A>G) c.4367+66A>G (n.4367+66A>G) n.4721+66A>G n.4725+66A>G n.4724+66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842572A= | CA1622423969 | DNAH8 | c.4604+67A= (n.4604+67A=) c.3953+67A= (n.3953+67A=) c.4541+67A= (n.4541+67A=) c.4367+67A= (n.4367+67A=) n.4721+67A= n.4725+67A= n.4724+67A= | |
6 | g.38842572A>T | CA1622423970 | DNAH8 | c.4604+67A>T (n.4604+67A>T) c.3953+67A>T (n.3953+67A>T) c.4541+67A>T (n.4541+67A>T) c.4367+67A>T (n.4367+67A>T) n.4721+67A>T n.4725+67A>T n.4724+67A>T | dbSNP |
6 | g.38842573T>C | CA2678595817 | DNAH8 | c.4604+68T>C (n.4604+68T>C) c.3953+68T>C (n.3953+68T>C) c.4541+68T>C (n.4541+68T>C) c.4367+68T>C (n.4367+68T>C) n.4721+68T>C n.4725+68T>C n.4724+68T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842575T>C | CA2678595818 | DNAH8 | c.4604+70T>C (n.4604+70T>C) c.3953+70T>C (n.3953+70T>C) c.4541+70T>C (n.4541+70T>C) c.4367+70T>C (n.4367+70T>C) n.4721+70T>C n.4725+70T>C n.4724+70T>C | gnomAD v4 |
6 | g.38842576A>G | CA2678595819 | DNAH8 | c.4604+71A>G (n.4604+71A>G) c.3953+71A>G (n.3953+71A>G) c.4541+71A>G (n.4541+71A>G) c.4367+71A>G (n.4367+71A>G) n.4721+71A>G n.4725+71A>G n.4724+71A>G | gnomAD v4 |
6 | g.38842578T>C | CA1622423971 | DNAH8 | c.4604+73T>C (n.4604+73T>C) c.3953+73T>C (n.3953+73T>C) c.4541+73T>C (n.4541+73T>C) c.4367+73T>C (n.4367+73T>C) n.4721+73T>C n.4725+73T>C n.4724+73T>C | dbSNP |
6 | g.38842578T= | CA1622423972 | DNAH8 | c.4604+73T= (n.4604+73T=) c.3953+73T= (n.3953+73T=) c.4541+73T= (n.4541+73T=) c.4367+73T= (n.4367+73T=) n.4721+73T= n.4725+73T= n.4724+73T= |