Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38723366_38723367insGTTGAGCGAACACTCACCTGGGATTCACAGCTTGTTTGTCTTCTGTGGATCCCAGGTGAGTGTTCA2665104626SCN10Ac.3352+102_3352+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3352+102_3352+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
c.3349+102_3349+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3349+102_3349+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
c.3376+102_3376+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3376+102_3376+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
c.3058+102_3058+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3058+102_3058+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
c.3361+102_3361+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3361+102_3361+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
c.3358+102_3358+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3358+102_3358+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
c.3067+102_3067+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG (n.3067+102_3067+103insAATCCCAGGTGAGTGTTCGCTCAACAACACTCACCTGGGATCCACAGAAGACAAACAAGCTGTG)
gnomAD v4
3g.38723330C>ACA2665104635SCN10Ac.3352+100G>T (n.3352+100G>T)
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c.3067+100G>T (n.3067+100G>T)
gnomAD v4
3g.38723330C>TCA2577554019SCN10Ac.3352+100G>A (n.3352+100G>A)
c.3349+100G>A (n.3349+100G>A)
c.3376+100G>A (n.3376+100G>A)
c.3058+100G>A (n.3058+100G>A)
c.3361+100G>A (n.3361+100G>A)
c.3358+100G>A (n.3358+100G>A)
c.3067+100G>A (n.3067+100G>A)
gnomAD v4
3g.38723331A=CA1358639660SCN10Ac.3352+99T= (n.3352+99T=)
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c.3361+99T= (n.3361+99T=)
c.3358+99T= (n.3358+99T=)
c.3067+99T= (n.3067+99T=)
3g.38723331A>GCA1358639661SCN10Ac.3352+99T>C (n.3352+99T>C)
c.3349+99T>C (n.3349+99T>C)
c.3376+99T>C (n.3376+99T>C)
c.3058+99T>C (n.3058+99T>C)
c.3361+99T>C (n.3361+99T>C)
c.3358+99T>C (n.3358+99T>C)
c.3067+99T>C (n.3067+99T>C)
dbSNP
3g.38723332G>ACA2665104637SCN10Ac.3352+98C>T (n.3352+98C>T)
c.3349+98C>T (n.3349+98C>T)
c.3376+98C>T (n.3376+98C>T)
c.3058+98C>T (n.3058+98C>T)
c.3361+98C>T (n.3361+98C>T)
c.3358+98C>T (n.3358+98C>T)
c.3067+98C>T (n.3067+98C>T)
gnomAD v4
3g.38723332G>TCA2577554020SCN10Ac.3352+98C>A (n.3352+98C>A)
c.3349+98C>A (n.3349+98C>A)
c.3376+98C>A (n.3376+98C>A)
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c.3361+98C>A (n.3361+98C>A)
c.3358+98C>A (n.3358+98C>A)
c.3067+98C>A (n.3067+98C>A)
gnomAD v4
3g.38723333C>ACA2665104639SCN10Ac.3352+97G>T (n.3352+97G>T)
c.3349+97G>T (n.3349+97G>T)
c.3376+97G>T (n.3376+97G>T)
c.3058+97G>T (n.3058+97G>T)
c.3361+97G>T (n.3361+97G>T)
c.3358+97G>T (n.3358+97G>T)
c.3067+97G>T (n.3067+97G>T)
gnomAD v4
3g.38723333_38723337delinsCTTGTCA1358639662SCN10Ac.3352+93_3352+97delinsACAAG (n.3352+93_3352+97delinsACAAG)
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c.3361+93_3361+97delinsACAAG (n.3361+93_3361+97delinsACAAG)
c.3358+93_3358+97delinsACAAG (n.3358+93_3358+97delinsACAAG)
c.3067+93_3067+97delinsACAAG (n.3067+93_3067+97delinsACAAG)
3g.38723338_38723341delCA906863408SCN10Ac.3352+93_3352+96del (n.3352+93_3352+96del)
c.3349+93_3349+96del (n.3349+93_3349+96del)
c.3376+93_3376+96del (n.3376+93_3376+96del)
c.3058+93_3058+96del (n.3058+93_3058+96del)
c.3361+93_3361+96del (n.3361+93_3361+96del)
c.3358+93_3358+96del (n.3358+93_3358+96del)
c.3067+93_3067+96del (n.3067+93_3067+96del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723335T>GCA2665104640SCN10Ac.3352+95A>C (n.3352+95A>C)
c.3349+95A>C (n.3349+95A>C)
c.3376+95A>C (n.3376+95A>C)
c.3058+95A>C (n.3058+95A>C)
c.3361+95A>C (n.3361+95A>C)
c.3358+95A>C (n.3358+95A>C)
c.3067+95A>C (n.3067+95A>C)
gnomAD v4
3g.38723336G>ACA2665104646SCN10Ac.3352+94C>T (n.3352+94C>T)
c.3349+94C>T (n.3349+94C>T)
c.3376+94C>T (n.3376+94C>T)
c.3058+94C>T (n.3058+94C>T)
c.3361+94C>T (n.3361+94C>T)
c.3358+94C>T (n.3358+94C>T)
c.3067+94C>T (n.3067+94C>T)
gnomAD v4
3g.38723336G=CA1358639663SCN10Ac.3352+94C= (n.3352+94C=)
c.3349+94C= (n.3349+94C=)
c.3376+94C= (n.3376+94C=)
c.3058+94C= (n.3058+94C=)
c.3361+94C= (n.3361+94C=)
c.3358+94C= (n.3358+94C=)
c.3067+94C= (n.3067+94C=)
3g.38723336G>TCA72958390SCN10Ac.3352+94C>A (n.3352+94C>A)
c.3349+94C>A (n.3349+94C>A)
c.3376+94C>A (n.3376+94C>A)
c.3058+94C>A (n.3058+94C>A)
c.3361+94C>A (n.3361+94C>A)
c.3358+94C>A (n.3358+94C>A)
c.3067+94C>A (n.3067+94C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723337T>CCA2665104649SCN10Ac.3352+93A>G (n.3352+93A>G)
c.3349+93A>G (n.3349+93A>G)
c.3376+93A>G (n.3376+93A>G)
c.3058+93A>G (n.3058+93A>G)
c.3361+93A>G (n.3361+93A>G)
c.3358+93A>G (n.3358+93A>G)
c.3067+93A>G (n.3067+93A>G)
gnomAD v4
3g.38723337T>GCA2577554021SCN10Ac.3352+93A>C (n.3352+93A>C)
c.3349+93A>C (n.3349+93A>C)
c.3376+93A>C (n.3376+93A>C)
c.3058+93A>C (n.3058+93A>C)
c.3361+93A>C (n.3361+93A>C)
c.3358+93A>C (n.3358+93A>C)
c.3067+93A>C (n.3067+93A>C)
3g.38723338T>CCA1358639665SCN10Ac.3352+92A>G (n.3352+92A>G)
c.3349+92A>G (n.3349+92A>G)
c.3376+92A>G (n.3376+92A>G)
c.3058+92A>G (n.3058+92A>G)
c.3361+92A>G (n.3361+92A>G)
c.3358+92A>G (n.3358+92A>G)
c.3067+92A>G (n.3067+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723338T=CA1358639664SCN10Ac.3352+92A= (n.3352+92A=)
c.3349+92A= (n.3349+92A=)
c.3376+92A= (n.3376+92A=)
c.3058+92A= (n.3058+92A=)
c.3361+92A= (n.3361+92A=)
c.3358+92A= (n.3358+92A=)
c.3067+92A= (n.3067+92A=)
3g.38723339T>CCA2577554022SCN10Ac.3352+91A>G (n.3352+91A>G)
c.3349+91A>G (n.3349+91A>G)
c.3376+91A>G (n.3376+91A>G)
c.3058+91A>G (n.3058+91A>G)
c.3361+91A>G (n.3361+91A>G)
c.3358+91A>G (n.3358+91A>G)
c.3067+91A>G (n.3067+91A>G)
3g.38723339T>GCA2577554023SCN10Ac.3352+91A>C (n.3352+91A>C)
c.3349+91A>C (n.3349+91A>C)
c.3376+91A>C (n.3376+91A>C)
c.3058+91A>C (n.3058+91A>C)
c.3361+91A>C (n.3361+91A>C)
c.3358+91A>C (n.3358+91A>C)
c.3067+91A>C (n.3067+91A>C)
gnomAD v4
3g.38723340G>TCA2577554024SCN10Ac.3352+90C>A (n.3352+90C>A)
c.3349+90C>A (n.3349+90C>A)
c.3376+90C>A (n.3376+90C>A)
c.3058+90C>A (n.3058+90C>A)
c.3361+90C>A (n.3361+90C>A)
c.3358+90C>A (n.3358+90C>A)
c.3067+90C>A (n.3067+90C>A)
gnomAD v4
3g.38723341T>CCA1358639667SCN10Ac.3352+89A>G (n.3352+89A>G)
c.3349+89A>G (n.3349+89A>G)
c.3376+89A>G (n.3376+89A>G)
c.3058+89A>G (n.3058+89A>G)
c.3361+89A>G (n.3361+89A>G)
c.3358+89A>G (n.3358+89A>G)
c.3067+89A>G (n.3067+89A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723341T=CA1358639666SCN10Ac.3352+89A= (n.3352+89A=)
c.3349+89A= (n.3349+89A=)
c.3376+89A= (n.3376+89A=)
c.3058+89A= (n.3058+89A=)
c.3361+89A= (n.3361+89A=)
c.3358+89A= (n.3358+89A=)
c.3067+89A= (n.3067+89A=)
3g.38723342C>GCA2665104663SCN10Ac.3352+88G>C (n.3352+88G>C)
c.3349+88G>C (n.3349+88G>C)
c.3376+88G>C (n.3376+88G>C)
c.3058+88G>C (n.3058+88G>C)
c.3361+88G>C (n.3361+88G>C)
c.3358+88G>C (n.3358+88G>C)
c.3067+88G>C (n.3067+88G>C)
gnomAD v4
3g.38723344T>CCA2577554025SCN10Ac.3352+86A>G (n.3352+86A>G)
c.3349+86A>G (n.3349+86A>G)
c.3376+86A>G (n.3376+86A>G)
c.3058+86A>G (n.3058+86A>G)
c.3361+86A>G (n.3361+86A>G)
c.3358+86A>G (n.3358+86A>G)
c.3067+86A>G (n.3067+86A>G)
3g.38723345C>TCA2577554026SCN10Ac.3352+85G>A (n.3352+85G>A)
c.3349+85G>A (n.3349+85G>A)
c.3376+85G>A (n.3376+85G>A)
c.3058+85G>A (n.3058+85G>A)
c.3361+85G>A (n.3361+85G>A)
c.3358+85G>A (n.3358+85G>A)
c.3067+85G>A (n.3067+85G>A)
3g.38723346T>CCA2665104668SCN10Ac.3352+84A>G (n.3352+84A>G)
c.3349+84A>G (n.3349+84A>G)
c.3376+84A>G (n.3376+84A>G)
c.3058+84A>G (n.3058+84A>G)
c.3361+84A>G (n.3361+84A>G)
c.3358+84A>G (n.3358+84A>G)
c.3067+84A>G (n.3067+84A>G)
gnomAD v4
3g.38723347G>ACA2577554027SCN10Ac.3352+83C>T (n.3352+83C>T)
c.3349+83C>T (n.3349+83C>T)
c.3376+83C>T (n.3376+83C>T)
c.3058+83C>T (n.3058+83C>T)
c.3361+83C>T (n.3361+83C>T)
c.3358+83C>T (n.3358+83C>T)
c.3067+83C>T (n.3067+83C>T)
gnomAD v4
3g.38723347G>TCA2665104670SCN10Ac.3352+83C>A (n.3352+83C>A)
c.3349+83C>A (n.3349+83C>A)
c.3376+83C>A (n.3376+83C>A)
c.3058+83C>A (n.3058+83C>A)
c.3361+83C>A (n.3361+83C>A)
c.3358+83C>A (n.3358+83C>A)
c.3067+83C>A (n.3067+83C>A)
gnomAD v4
3g.38723348T>CCA2665104672SCN10Ac.3352+82A>G (n.3352+82A>G)
c.3349+82A>G (n.3349+82A>G)
c.3376+82A>G (n.3376+82A>G)
c.3058+82A>G (n.3058+82A>G)
c.3361+82A>G (n.3361+82A>G)
c.3358+82A>G (n.3358+82A>G)
c.3067+82A>G (n.3067+82A>G)
gnomAD v4
3g.38723349G>ACA1358639669SCN10Ac.3352+81C>T (n.3352+81C>T)
c.3349+81C>T (n.3349+81C>T)
c.3376+81C>T (n.3376+81C>T)
c.3058+81C>T (n.3058+81C>T)
c.3361+81C>T (n.3361+81C>T)
c.3358+81C>T (n.3358+81C>T)
c.3067+81C>T (n.3067+81C>T)
dbSNP
3g.38723349G=CA1358639668SCN10Ac.3352+81C= (n.3352+81C=)
c.3349+81C= (n.3349+81C=)
c.3376+81C= (n.3376+81C=)
c.3058+81C= (n.3058+81C=)
c.3361+81C= (n.3361+81C=)
c.3358+81C= (n.3358+81C=)
c.3067+81C= (n.3067+81C=)
3g.38723349G>TCA2577554028SCN10Ac.3352+81C>A (n.3352+81C>A)
c.3349+81C>A (n.3349+81C>A)
c.3376+81C>A (n.3376+81C>A)
c.3058+81C>A (n.3058+81C>A)
c.3361+81C>A (n.3361+81C>A)
c.3358+81C>A (n.3358+81C>A)
c.3067+81C>A (n.3067+81C>A)
gnomAD v4
3g.38723350G>TCA2665104675SCN10Ac.3352+80C>A (n.3352+80C>A)
c.3349+80C>A (n.3349+80C>A)
c.3376+80C>A (n.3376+80C>A)
c.3058+80C>A (n.3058+80C>A)
c.3361+80C>A (n.3361+80C>A)
c.3358+80C>A (n.3358+80C>A)
c.3067+80C>A (n.3067+80C>A)
gnomAD v4
3g.38723351A>CCA2665104676SCN10Ac.3352+79T>G (n.3352+79T>G)
c.3349+79T>G (n.3349+79T>G)
c.3376+79T>G (n.3376+79T>G)
c.3058+79T>G (n.3058+79T>G)
c.3361+79T>G (n.3361+79T>G)
c.3358+79T>G (n.3358+79T>G)
c.3067+79T>G (n.3067+79T>G)
gnomAD v4
3g.38723352T>CCA2665104677SCN10Ac.3352+78A>G (n.3352+78A>G)
c.3349+78A>G (n.3349+78A>G)
c.3376+78A>G (n.3376+78A>G)
c.3058+78A>G (n.3058+78A>G)
c.3361+78A>G (n.3361+78A>G)
c.3358+78A>G (n.3358+78A>G)
c.3067+78A>G (n.3067+78A>G)
gnomAD v4
3g.38723353C=CA1358639670SCN10Ac.3352+77G= (n.3352+77G=)
c.3349+77G= (n.3349+77G=)
c.3376+77G= (n.3376+77G=)
c.3058+77G= (n.3058+77G=)
c.3361+77G= (n.3361+77G=)
c.3358+77G= (n.3358+77G=)
c.3067+77G= (n.3067+77G=)
3g.38723353C>GCA1358639671SCN10Ac.3352+77G>C (n.3352+77G>C)
c.3349+77G>C (n.3349+77G>C)
c.3376+77G>C (n.3376+77G>C)
c.3058+77G>C (n.3058+77G>C)
c.3361+77G>C (n.3361+77G>C)
c.3358+77G>C (n.3358+77G>C)
c.3067+77G>C (n.3067+77G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723353C>TCA1047001200SCN10Ac.3352+77G>A (n.3352+77G>A)
c.3349+77G>A (n.3349+77G>A)
c.3376+77G>A (n.3376+77G>A)
c.3058+77G>A (n.3058+77G>A)
c.3361+77G>A (n.3361+77G>A)
c.3358+77G>A (n.3358+77G>A)
c.3067+77G>A (n.3067+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723355delCA2577554029SCN10Ac.3352+77del (n.3352+77del)
c.3349+77del (n.3349+77del)
c.3376+77del (n.3376+77del)
c.3058+77del (n.3058+77del)
c.3361+77del (n.3361+77del)
c.3358+77del (n.3358+77del)
c.3067+77del (n.3067+77del)
3g.38723355C=CA1358639672SCN10Ac.3352+75G= (n.3352+75G=)
c.3349+75G= (n.3349+75G=)
c.3376+75G= (n.3376+75G=)
c.3058+75G= (n.3058+75G=)
c.3361+75G= (n.3361+75G=)
c.3358+75G= (n.3358+75G=)
c.3067+75G= (n.3067+75G=)
3g.38723355C>TCA1047001201SCN10Ac.3352+75G>A (n.3352+75G>A)
c.3349+75G>A (n.3349+75G>A)
c.3376+75G>A (n.3376+75G>A)
c.3058+75G>A (n.3058+75G>A)
c.3361+75G>A (n.3361+75G>A)
c.3358+75G>A (n.3358+75G>A)
c.3067+75G>A (n.3067+75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723357G>TCA2665104681SCN10Ac.3352+73C>A (n.3352+73C>A)
c.3349+73C>A (n.3349+73C>A)
c.3376+73C>A (n.3376+73C>A)
c.3058+73C>A (n.3058+73C>A)
c.3361+73C>A (n.3361+73C>A)
c.3358+73C>A (n.3358+73C>A)
c.3067+73C>A (n.3067+73C>A)
gnomAD v4
3g.38723358G>ACA1358639675SCN10Ac.3352+72C>T (n.3352+72C>T)
c.3349+72C>T (n.3349+72C>T)
c.3376+72C>T (n.3376+72C>T)
c.3058+72C>T (n.3058+72C>T)
c.3361+72C>T (n.3361+72C>T)
c.3358+72C>T (n.3358+72C>T)
c.3067+72C>T (n.3067+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723358G=CA1358639674SCN10Ac.3352+72C= (n.3352+72C=)
c.3349+72C= (n.3349+72C=)
c.3376+72C= (n.3376+72C=)
c.3058+72C= (n.3058+72C=)
c.3361+72C= (n.3361+72C=)
c.3358+72C= (n.3358+72C=)
c.3067+72C= (n.3067+72C=)
3g.38723358G>TCA1358639673SCN10Ac.3352+72C>A (n.3352+72C>A)
c.3349+72C>A (n.3349+72C>A)
c.3376+72C>A (n.3376+72C>A)
c.3058+72C>A (n.3058+72C>A)
c.3361+72C>A (n.3361+72C>A)
c.3358+72C>A (n.3358+72C>A)
c.3067+72C>A (n.3067+72C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723359T>GCA2665104690SCN10Ac.3352+71A>C (n.3352+71A>C)
c.3349+71A>C (n.3349+71A>C)
c.3376+71A>C (n.3376+71A>C)
c.3058+71A>C (n.3058+71A>C)
c.3361+71A>C (n.3361+71A>C)
c.3358+71A>C (n.3358+71A>C)
c.3067+71A>C (n.3067+71A>C)
gnomAD v4
3g.38723360G>TCA2577554030SCN10Ac.3352+70C>A (n.3352+70C>A)
c.3349+70C>A (n.3349+70C>A)
c.3376+70C>A (n.3376+70C>A)
c.3058+70C>A (n.3058+70C>A)
c.3361+70C>A (n.3361+70C>A)
c.3358+70C>A (n.3358+70C>A)
c.3067+70C>A (n.3067+70C>A)
gnomAD v4
3g.38723362G>ACA2755904272SCN10Ac.3352+68C>T (n.3352+68C>T)
c.3349+68C>T (n.3349+68C>T)
c.3376+68C>T (n.3376+68C>T)
c.3058+68C>T (n.3058+68C>T)
c.3361+68C>T (n.3361+68C>T)
c.3358+68C>T (n.3358+68C>T)
c.3067+68C>T (n.3067+68C>T)
3g.38723362G>TCA2577554031SCN10Ac.3352+68C>A (n.3352+68C>A)
c.3349+68C>A (n.3349+68C>A)
c.3376+68C>A (n.3376+68C>A)
c.3058+68C>A (n.3058+68C>A)
c.3361+68C>A (n.3361+68C>A)
c.3358+68C>A (n.3358+68C>A)
c.3067+68C>A (n.3067+68C>A)
gnomAD v4
3g.38723363T>ACA2665104693SCN10Ac.3352+67A>T (n.3352+67A>T)
c.3349+67A>T (n.3349+67A>T)
c.3376+67A>T (n.3376+67A>T)
c.3058+67A>T (n.3058+67A>T)
c.3361+67A>T (n.3361+67A>T)
c.3358+67A>T (n.3358+67A>T)
c.3067+67A>T (n.3067+67A>T)
gnomAD v4
3g.38723364G>TCA2577554032SCN10Ac.3352+66C>A (n.3352+66C>A)
c.3349+66C>A (n.3349+66C>A)
c.3376+66C>A (n.3376+66C>A)
c.3058+66C>A (n.3058+66C>A)
c.3361+66C>A (n.3361+66C>A)
c.3358+66C>A (n.3358+66C>A)
c.3067+66C>A (n.3067+66C>A)
gnomAD v4
3g.38723366T>ACA1358639676SCN10Ac.3352+64A>T (n.3352+64A>T)
c.3349+64A>T (n.3349+64A>T)
c.3376+64A>T (n.3376+64A>T)
c.3058+64A>T (n.3058+64A>T)
c.3361+64A>T (n.3361+64A>T)
c.3358+64A>T (n.3358+64A>T)
c.3067+64A>T (n.3067+64A>T)
dbSNP
3g.38723366T=CA1358639677SCN10Ac.3352+64A= (n.3352+64A=)
c.3349+64A= (n.3349+64A=)
c.3376+64A= (n.3376+64A=)
c.3058+64A= (n.3058+64A=)
c.3361+64A= (n.3361+64A=)
c.3358+64A= (n.3358+64A=)
c.3067+64A= (n.3067+64A=)
3g.38723367C=CA1358639678SCN10Ac.3352+63G= (n.3352+63G=)
c.3349+63G= (n.3349+63G=)
c.3376+63G= (n.3376+63G=)
c.3058+63G= (n.3058+63G=)
c.3361+63G= (n.3361+63G=)
c.3358+63G= (n.3358+63G=)
c.3067+63G= (n.3067+63G=)
3g.38723367C>TCA906863414SCN10Ac.3352+63G>A (n.3352+63G>A)
c.3349+63G>A (n.3349+63G>A)
c.3376+63G>A (n.3376+63G>A)
c.3058+63G>A (n.3058+63G>A)
c.3361+63G>A (n.3361+63G>A)
c.3358+63G>A (n.3358+63G>A)
c.3067+63G>A (n.3067+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723368_38723369delCA2577554033SCN10Ac.3352+62_3352+63del (n.3352+62_3352+63del)
c.3349+62_3349+63del (n.3349+62_3349+63del)
c.3376+62_3376+63del (n.3376+62_3376+63del)
c.3058+62_3058+63del (n.3058+62_3058+63del)
c.3361+62_3361+63del (n.3361+62_3361+63del)
c.3358+62_3358+63del (n.3358+62_3358+63del)
c.3067+62_3067+63del (n.3067+62_3067+63del)
3g.38723368G>ACA72958394SCN10Ac.3352+62C>T (n.3352+62C>T)
c.3349+62C>T (n.3349+62C>T)
c.3376+62C>T (n.3376+62C>T)
c.3058+62C>T (n.3058+62C>T)
c.3361+62C>T (n.3361+62C>T)
c.3358+62C>T (n.3358+62C>T)
c.3067+62C>T (n.3067+62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723368G>CCA2665104697SCN10Ac.3352+62C>G (n.3352+62C>G)
c.3349+62C>G (n.3349+62C>G)
c.3376+62C>G (n.3376+62C>G)
c.3058+62C>G (n.3058+62C>G)
c.3361+62C>G (n.3361+62C>G)
c.3358+62C>G (n.3358+62C>G)
c.3067+62C>G (n.3067+62C>G)
gnomAD v4
3g.38723368G=CA1358639679SCN10Ac.3352+62C= (n.3352+62C=)
c.3349+62C= (n.3349+62C=)
c.3376+62C= (n.3376+62C=)
c.3058+62C= (n.3058+62C=)
c.3361+62C= (n.3361+62C=)
c.3358+62C= (n.3358+62C=)
c.3067+62C= (n.3067+62C=)
3g.38723368G>TCA2665104699SCN10Ac.3352+62C>A (n.3352+62C>A)
c.3349+62C>A (n.3349+62C>A)
c.3376+62C>A (n.3376+62C>A)
c.3058+62C>A (n.3058+62C>A)
c.3361+62C>A (n.3361+62C>A)
c.3358+62C>A (n.3358+62C>A)
c.3067+62C>A (n.3067+62C>A)
gnomAD v4
3g.38723369C=CA1358639680SCN10Ac.3352+61G= (n.3352+61G=)
c.3349+61G= (n.3349+61G=)
c.3376+61G= (n.3376+61G=)
c.3058+61G= (n.3058+61G=)
c.3361+61G= (n.3361+61G=)
c.3358+61G= (n.3358+61G=)
c.3067+61G= (n.3067+61G=)
3g.38723369C>TCA1358639681SCN10Ac.3352+61G>A (n.3352+61G>A)
c.3349+61G>A (n.3349+61G>A)
c.3376+61G>A (n.3376+61G>A)
c.3058+61G>A (n.3058+61G>A)
c.3361+61G>A (n.3361+61G>A)
c.3358+61G>A (n.3358+61G>A)
c.3067+61G>A (n.3067+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723370T>CCA72958398SCN10Ac.3352+60A>G (n.3352+60A>G)
c.3349+60A>G (n.3349+60A>G)
c.3376+60A>G (n.3376+60A>G)
c.3058+60A>G (n.3058+60A>G)
c.3361+60A>G (n.3361+60A>G)
c.3358+60A>G (n.3358+60A>G)
c.3067+60A>G (n.3067+60A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723370T>GCA2665104706SCN10Ac.3352+60A>C (n.3352+60A>C)
c.3349+60A>C (n.3349+60A>C)
c.3376+60A>C (n.3376+60A>C)
c.3058+60A>C (n.3058+60A>C)
c.3361+60A>C (n.3361+60A>C)
c.3358+60A>C (n.3358+60A>C)
c.3067+60A>C (n.3067+60A>C)
gnomAD v4
3g.38723370T=CA1358639682SCN10Ac.3352+60A= (n.3352+60A=)
c.3349+60A= (n.3349+60A=)
c.3376+60A= (n.3376+60A=)
c.3058+60A= (n.3058+60A=)
c.3361+60A= (n.3361+60A=)
c.3358+60A= (n.3358+60A=)
c.3067+60A= (n.3067+60A=)
3g.38723371delCA2577554034SCN10Ac.3352+59del (n.3352+59del)
c.3349+59del (n.3349+59del)
c.3376+59del (n.3376+59del)
c.3058+59del (n.3058+59del)
c.3361+59del (n.3361+59del)
c.3358+59del (n.3358+59del)
c.3067+59del (n.3067+59del)
3g.38723371C=CA1358639683SCN10Ac.3352+59G= (n.3352+59G=)
c.3349+59G= (n.3349+59G=)
c.3376+59G= (n.3376+59G=)
c.3058+59G= (n.3058+59G=)
c.3361+59G= (n.3361+59G=)
c.3358+59G= (n.3358+59G=)
c.3067+59G= (n.3067+59G=)
3g.38723371C>TCA1047001204SCN10Ac.3352+59G>A (n.3352+59G>A)
c.3349+59G>A (n.3349+59G>A)
c.3376+59G>A (n.3376+59G>A)
c.3058+59G>A (n.3058+59G>A)
c.3361+59G>A (n.3361+59G>A)
c.3358+59G>A (n.3358+59G>A)
c.3067+59G>A (n.3067+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723373delCA2665104711SCN10Ac.3352+58del (n.3352+58del)
c.3349+58del (n.3349+58del)
c.3376+58del (n.3376+58del)
c.3058+58del (n.3058+58del)
c.3361+58del (n.3361+58del)
c.3358+58del (n.3358+58del)
c.3067+58del (n.3067+58del)
gnomAD v4
3g.38723373A>GCA2577554035SCN10Ac.3352+57T>C (n.3352+57T>C)
c.3349+57T>C (n.3349+57T>C)
c.3376+57T>C (n.3376+57T>C)
c.3058+57T>C (n.3058+57T>C)
c.3361+57T>C (n.3361+57T>C)
c.3358+57T>C (n.3358+57T>C)
c.3067+57T>C (n.3067+57T>C)
gnomAD v4
3g.38723373A>TCA2577554036SCN10Ac.3352+57T>A (n.3352+57T>A)
c.3349+57T>A (n.3349+57T>A)
c.3376+57T>A (n.3376+57T>A)
c.3058+57T>A (n.3058+57T>A)
c.3361+57T>A (n.3361+57T>A)
c.3358+57T>A (n.3358+57T>A)
c.3067+57T>A (n.3067+57T>A)
3g.38723374C>TCA2665104715SCN10Ac.3352+56G>A (n.3352+56G>A)
c.3349+56G>A (n.3349+56G>A)
c.3376+56G>A (n.3376+56G>A)
c.3058+56G>A (n.3058+56G>A)
c.3361+56G>A (n.3361+56G>A)
c.3358+56G>A (n.3358+56G>A)
c.3067+56G>A (n.3067+56G>A)
gnomAD v4
3g.38723377G>TCA2665104721SCN10Ac.3352+53C>A (n.3352+53C>A)
c.3349+53C>A (n.3349+53C>A)
c.3376+53C>A (n.3376+53C>A)
c.3058+53C>A (n.3058+53C>A)
c.3361+53C>A (n.3361+53C>A)
c.3358+53C>A (n.3358+53C>A)
c.3067+53C>A (n.3067+53C>A)
gnomAD v4
3g.38723377_38723378delinsGACA1358639684SCN10Ac.3352+52_3352+53delinsTC (n.3352+52_3352+53delinsTC)
c.3349+52_3349+53delinsTC (n.3349+52_3349+53delinsTC)
c.3376+52_3376+53delinsTC (n.3376+52_3376+53delinsTC)
c.3058+52_3058+53delinsTC (n.3058+52_3058+53delinsTC)
c.3361+52_3361+53delinsTC (n.3361+52_3361+53delinsTC)
c.3358+52_3358+53delinsTC (n.3358+52_3358+53delinsTC)
c.3067+52_3067+53delinsTC (n.3067+52_3067+53delinsTC)
3g.38723378delCA906863423SCN10Ac.3352+52del (n.3352+52del)
c.3349+52del (n.3349+52del)
c.3376+52del (n.3376+52del)
c.3058+52del (n.3058+52del)
c.3361+52del (n.3361+52del)
c.3358+52del (n.3358+52del)
c.3067+52del (n.3067+52del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723378A=CA1358639685SCN10Ac.3352+52T= (n.3352+52T=)
c.3349+52T= (n.3349+52T=)
c.3376+52T= (n.3376+52T=)
c.3058+52T= (n.3058+52T=)
c.3361+52T= (n.3361+52T=)
c.3358+52T= (n.3358+52T=)
c.3067+52T= (n.3067+52T=)
3g.38723378A>GCA906863422SCN10Ac.3352+52T>C (n.3352+52T>C)
c.3349+52T>C (n.3349+52T>C)
c.3376+52T>C (n.3376+52T>C)
c.3058+52T>C (n.3058+52T>C)
c.3361+52T>C (n.3361+52T>C)
c.3358+52T>C (n.3358+52T>C)
c.3067+52T>C (n.3067+52T>C)
dbSNP
3g.38723378A>TCA72958402SCN10Ac.3352+52T>A (n.3352+52T>A)
c.3349+52T>A (n.3349+52T>A)
c.3376+52T>A (n.3376+52T>A)
c.3058+52T>A (n.3058+52T>A)
c.3361+52T>A (n.3361+52T>A)
c.3358+52T>A (n.3358+52T>A)
c.3067+52T>A (n.3067+52T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723378_38723379delinsATCA1358639686SCN10Ac.3352+51_3352+52delinsAT (n.3352+51_3352+52delinsAT)
c.3349+51_3349+52delinsAT (n.3349+51_3349+52delinsAT)
c.3376+51_3376+52delinsAT (n.3376+51_3376+52delinsAT)
c.3058+51_3058+52delinsAT (n.3058+51_3058+52delinsAT)
c.3361+51_3361+52delinsAT (n.3361+51_3361+52delinsAT)
c.3358+51_3358+52delinsAT (n.3358+51_3358+52delinsAT)
c.3067+51_3067+52delinsAT (n.3067+51_3067+52delinsAT)
3g.38723380delCA1358639687SCN10Ac.3352+51del (n.3352+51del)
c.3349+51del (n.3349+51del)
c.3376+51del (n.3376+51del)
c.3058+51del (n.3058+51del)
c.3361+51del (n.3361+51del)
c.3358+51del (n.3358+51del)
c.3067+51del (n.3067+51del)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723381C>ACA2755904275SCN10Ac.3352+49G>T (n.3352+49G>T)
c.3349+49G>T (n.3349+49G>T)
c.3376+49G>T (n.3376+49G>T)
c.3058+49G>T (n.3058+49G>T)
c.3361+49G>T (n.3361+49G>T)
c.3358+49G>T (n.3358+49G>T)
c.3067+49G>T (n.3067+49G>T)
3g.38723381C=CA1358639688SCN10Ac.3352+49G= (n.3352+49G=)
c.3349+49G= (n.3349+49G=)
c.3376+49G= (n.3376+49G=)
c.3058+49G= (n.3058+49G=)
c.3361+49G= (n.3361+49G=)
c.3358+49G= (n.3358+49G=)
c.3067+49G= (n.3067+49G=)
3g.38723381C>GCA906863425SCN10Ac.3352+49G>C (n.3352+49G>C)
c.3349+49G>C (n.3349+49G>C)
c.3376+49G>C (n.3376+49G>C)
c.3058+49G>C (n.3058+49G>C)
c.3361+49G>C (n.3361+49G>C)
c.3358+49G>C (n.3358+49G>C)
c.3067+49G>C (n.3067+49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723381C>TCA542278614SCN10Ac.3352+49G>A (n.3352+49G>A)
c.3349+49G>A (n.3349+49G>A)
c.3376+49G>A (n.3376+49G>A)
c.3058+49G>A (n.3058+49G>A)
c.3361+49G>A (n.3361+49G>A)
c.3358+49G>A (n.3358+49G>A)
c.3067+49G>A (n.3067+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723382T>GCA2665104729SCN10Ac.3352+48A>C (n.3352+48A>C)
c.3349+48A>C (n.3349+48A>C)
c.3376+48A>C (n.3376+48A>C)
c.3058+48A>C (n.3058+48A>C)
c.3361+48A>C (n.3361+48A>C)
c.3358+48A>C (n.3358+48A>C)
c.3067+48A>C (n.3067+48A>C)
gnomAD v4
3g.38723383G>ACA2665104734SCN10Ac.3352+47C>T (n.3352+47C>T)
c.3349+47C>T (n.3349+47C>T)
c.3376+47C>T (n.3376+47C>T)
c.3058+47C>T (n.3058+47C>T)
c.3361+47C>T (n.3361+47C>T)
c.3358+47C>T (n.3358+47C>T)
c.3067+47C>T (n.3067+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723387C=CA1358639689SCN10Ac.3352+43G= (n.3352+43G=)
c.3349+43G= (n.3349+43G=)
c.3376+43G= (n.3376+43G=)
c.3058+43G= (n.3058+43G=)
c.3361+43G= (n.3361+43G=)
c.3358+43G= (n.3358+43G=)
c.3067+43G= (n.3067+43G=)
3g.38723387C>TCA1358639690SCN10Ac.3352+43G>A (n.3352+43G>A)
c.3349+43G>A (n.3349+43G>A)
c.3376+43G>A (n.3376+43G>A)
c.3058+43G>A (n.3058+43G>A)
c.3361+43G>A (n.3361+43G>A)
c.3358+43G>A (n.3358+43G>A)
c.3067+43G>A (n.3067+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723388T>CCA906863436SCN10Ac.3352+42A>G (n.3352+42A>G)
c.3349+42A>G (n.3349+42A>G)
c.3376+42A>G (n.3376+42A>G)
c.3058+42A>G (n.3058+42A>G)
c.3361+42A>G (n.3361+42A>G)
c.3358+42A>G (n.3358+42A>G)
c.3067+42A>G (n.3067+42A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723388T=CA1358639691SCN10Ac.3352+42A= (n.3352+42A=)
c.3349+42A= (n.3349+42A=)
c.3376+42A= (n.3376+42A=)
c.3058+42A= (n.3058+42A=)
c.3361+42A= (n.3361+42A=)
c.3358+42A= (n.3358+42A=)
c.3067+42A= (n.3067+42A=)
3g.38723389A=CA1358639692SCN10Ac.3352+41T= (n.3352+41T=)
c.3349+41T= (n.3349+41T=)
c.3376+41T= (n.3376+41T=)
c.3058+41T= (n.3058+41T=)
c.3361+41T= (n.3361+41T=)
c.3358+41T= (n.3358+41T=)
c.3067+41T= (n.3067+41T=)
3g.38723389A>GCA1358639693SCN10Ac.3352+41T>C (n.3352+41T>C)
c.3349+41T>C (n.3349+41T>C)
c.3376+41T>C (n.3376+41T>C)
c.3058+41T>C (n.3058+41T>C)
c.3361+41T>C (n.3361+41T>C)
c.3358+41T>C (n.3358+41T>C)
c.3067+41T>C (n.3067+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723390A=CA1358639694SCN10Ac.3352+40T= (n.3352+40T=)
c.3349+40T= (n.3349+40T=)
c.3376+40T= (n.3376+40T=)
c.3058+40T= (n.3058+40T=)
c.3361+40T= (n.3361+40T=)
c.3358+40T= (n.3358+40T=)
c.3067+40T= (n.3067+40T=)
3g.38723390A>GCA2665104744SCN10Ac.3352+40T>C (n.3352+40T>C)
c.3349+40T>C (n.3349+40T>C)
c.3376+40T>C (n.3376+40T>C)
c.3058+40T>C (n.3058+40T>C)
c.3361+40T>C (n.3361+40T>C)
c.3358+40T>C (n.3358+40T>C)
c.3067+40T>C (n.3067+40T>C)
gnomAD v4
3g.38723390A>TCA2320265SCN10Ac.3352+40T>A (n.3352+40T>A)
c.3349+40T>A (n.3349+40T>A)
c.3376+40T>A (n.3376+40T>A)
c.3058+40T>A (n.3058+40T>A)
c.3361+40T>A (n.3361+40T>A)
c.3358+40T>A (n.3358+40T>A)
c.3067+40T>A (n.3067+40T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723391T>GCA2577554037SCN10Ac.3352+39A>C (n.3352+39A>C)
c.3349+39A>C (n.3349+39A>C)
c.3376+39A>C (n.3376+39A>C)
c.3058+39A>C (n.3058+39A>C)
c.3361+39A>C (n.3361+39A>C)
c.3358+39A>C (n.3358+39A>C)
c.3067+39A>C (n.3067+39A>C)
3g.38723394A=CA1358639695SCN10Ac.3352+36T= (n.3352+36T=)
c.3349+36T= (n.3349+36T=)
c.3376+36T= (n.3376+36T=)
c.3058+36T= (n.3058+36T=)
c.3361+36T= (n.3361+36T=)
c.3358+36T= (n.3358+36T=)
c.3067+36T= (n.3067+36T=)
3g.38723394A>GCA906863440SCN10Ac.3352+36T>C (n.3352+36T>C)
c.3349+36T>C (n.3349+36T>C)
c.3376+36T>C (n.3376+36T>C)
c.3058+36T>C (n.3058+36T>C)
c.3361+36T>C (n.3361+36T>C)
c.3358+36T>C (n.3358+36T>C)
c.3067+36T>C (n.3067+36T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723395C=CA1358639696SCN10Ac.3352+35G= (n.3352+35G=)
c.3349+35G= (n.3349+35G=)
c.3376+35G= (n.3376+35G=)
c.3058+35G= (n.3058+35G=)
c.3361+35G= (n.3361+35G=)
c.3358+35G= (n.3358+35G=)
c.3067+35G= (n.3067+35G=)
3g.38723395C>TCA542278616SCN10Ac.3352+35G>A (n.3352+35G>A)
c.3349+35G>A (n.3349+35G>A)
c.3376+35G>A (n.3376+35G>A)
c.3058+35G>A (n.3058+35G>A)
c.3361+35G>A (n.3361+35G>A)
c.3358+35G>A (n.3358+35G>A)
c.3067+35G>A (n.3067+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723397T>ACA72958413SCN10Ac.3352+33A>T (n.3352+33A>T)
c.3349+33A>T (n.3349+33A>T)
c.3376+33A>T (n.3376+33A>T)
c.3058+33A>T (n.3058+33A>T)
c.3361+33A>T (n.3361+33A>T)
c.3358+33A>T (n.3358+33A>T)
c.3067+33A>T (n.3067+33A>T)
dbSNP
3g.38723397T=CA1358639697SCN10Ac.3352+33A= (n.3352+33A=)
c.3349+33A= (n.3349+33A=)
c.3376+33A= (n.3376+33A=)
c.3058+33A= (n.3058+33A=)
c.3361+33A= (n.3361+33A=)
c.3358+33A= (n.3358+33A=)
c.3067+33A= (n.3067+33A=)
3g.38723398C>TCA2740406139SCN10Ac.3352+32G>A (n.3352+32G>A)
c.3349+32G>A (n.3349+32G>A)
c.3376+32G>A (n.3376+32G>A)
c.3058+32G>A (n.3058+32G>A)
c.3361+32G>A (n.3361+32G>A)
c.3358+32G>A (n.3358+32G>A)
c.3067+32G>A (n.3067+32G>A)
3g.38723400G>ACA2320266SCN10Ac.3352+30C>T (n.3352+30C>T)
c.3349+30C>T (n.3349+30C>T)
c.3376+30C>T (n.3376+30C>T)
c.3058+30C>T (n.3058+30C>T)
c.3361+30C>T (n.3361+30C>T)
c.3358+30C>T (n.3358+30C>T)
c.3067+30C>T (n.3067+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723400G=CA1358639698SCN10Ac.3352+30C= (n.3352+30C=)
c.3349+30C= (n.3349+30C=)
c.3376+30C= (n.3376+30C=)
c.3058+30C= (n.3058+30C=)
c.3361+30C= (n.3361+30C=)
c.3358+30C= (n.3358+30C=)
c.3067+30C= (n.3067+30C=)
3g.38723401T>CCA1358639700SCN10Ac.3352+29A>G (n.3352+29A>G)
c.3349+29A>G (n.3349+29A>G)
c.3376+29A>G (n.3376+29A>G)
c.3058+29A>G (n.3058+29A>G)
c.3361+29A>G (n.3361+29A>G)
c.3358+29A>G (n.3358+29A>G)
c.3067+29A>G (n.3067+29A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38723401T=CA1358639699SCN10Ac.3352+29A= (n.3352+29A=)
c.3349+29A= (n.3349+29A=)
c.3376+29A= (n.3376+29A=)
c.3058+29A= (n.3058+29A=)
c.3361+29A= (n.3361+29A=)
c.3358+29A= (n.3358+29A=)
c.3067+29A= (n.3067+29A=)
3g.38723402G>ACA542278618SCN10Ac.3352+28C>T (n.3352+28C>T)
c.3349+28C>T (n.3349+28C>T)
c.3376+28C>T (n.3376+28C>T)
c.3058+28C>T (n.3058+28C>T)
c.3361+28C>T (n.3361+28C>T)
c.3358+28C>T (n.3358+28C>T)
c.3067+28C>T (n.3067+28C>T)
dbSNP gnomAD v2
3g.38723402G=CA1358639701SCN10Ac.3352+28C= (n.3352+28C=)
c.3349+28C= (n.3349+28C=)
c.3376+28C= (n.3376+28C=)
c.3058+28C= (n.3058+28C=)
c.3361+28C= (n.3361+28C=)
c.3358+28C= (n.3358+28C=)
c.3067+28C= (n.3067+28C=)
3g.38723403T>CCA2320267SCN10Ac.3352+27A>G (n.3352+27A>G)
c.3349+27A>G (n.3349+27A>G)
c.3376+27A>G (n.3376+27A>G)
c.3058+27A>G (n.3058+27A>G)
c.3361+27A>G (n.3361+27A>G)
c.3358+27A>G (n.3358+27A>G)
c.3067+27A>G (n.3067+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723403T=CA1358639702SCN10Ac.3352+27A= (n.3352+27A=)
c.3349+27A= (n.3349+27A=)
c.3376+27A= (n.3376+27A=)
c.3058+27A= (n.3058+27A=)
c.3361+27A= (n.3361+27A=)
c.3358+27A= (n.3358+27A=)
c.3067+27A= (n.3067+27A=)
3g.38723404G>ACA2320268SCN10Ac.3352+26C>T (n.3352+26C>T)
c.3349+26C>T (n.3349+26C>T)
c.3376+26C>T (n.3376+26C>T)
c.3058+26C>T (n.3058+26C>T)
c.3361+26C>T (n.3361+26C>T)
c.3358+26C>T (n.3358+26C>T)
c.3067+26C>T (n.3067+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723404G=CA1358639703SCN10Ac.3352+26C= (n.3352+26C=)
c.3349+26C= (n.3349+26C=)
c.3376+26C= (n.3376+26C=)
c.3058+26C= (n.3058+26C=)
c.3361+26C= (n.3361+26C=)
c.3358+26C= (n.3358+26C=)
c.3067+26C= (n.3067+26C=)
3g.38723404G>TCA72958428SCN10Ac.3352+26C>A (n.3352+26C>A)
c.3349+26C>A (n.3349+26C>A)
c.3376+26C>A (n.3376+26C>A)
c.3058+26C>A (n.3058+26C>A)
c.3361+26C>A (n.3361+26C>A)
c.3358+26C>A (n.3358+26C>A)
c.3067+26C>A (n.3067+26C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723405A=CA1358639705SCN10Ac.3352+25T= (n.3352+25T=)
c.3349+25T= (n.3349+25T=)
c.3376+25T= (n.3376+25T=)
c.3058+25T= (n.3058+25T=)
c.3361+25T= (n.3361+25T=)
c.3358+25T= (n.3358+25T=)
c.3067+25T= (n.3067+25T=)
3g.38723405A>GCA1358639706SCN10Ac.3352+25T>C (n.3352+25T>C)
c.3349+25T>C (n.3349+25T>C)
c.3376+25T>C (n.3376+25T>C)
c.3058+25T>C (n.3058+25T>C)
c.3361+25T>C (n.3361+25T>C)
c.3358+25T>C (n.3358+25T>C)
c.3067+25T>C (n.3067+25T>C)
dbSNP
3g.38723405_38723406delinsAGCA1358639704SCN10Ac.3352+24_3352+25delinsCT (n.3352+24_3352+25delinsCT)
c.3349+24_3349+25delinsCT (n.3349+24_3349+25delinsCT)
c.3376+24_3376+25delinsCT (n.3376+24_3376+25delinsCT)
c.3058+24_3058+25delinsCT (n.3058+24_3058+25delinsCT)
c.3361+24_3361+25delinsCT (n.3361+24_3361+25delinsCT)
c.3358+24_3358+25delinsCT (n.3358+24_3358+25delinsCT)
c.3067+24_3067+25delinsCT (n.3067+24_3067+25delinsCT)
3g.38723406G>ACA72958441SCN10Ac.3352+24C>T (n.3352+24C>T)
c.3349+24C>T (n.3349+24C>T)
c.3376+24C>T (n.3376+24C>T)
c.3058+24C>T (n.3058+24C>T)
c.3361+24C>T (n.3361+24C>T)
c.3358+24C>T (n.3358+24C>T)
c.3067+24C>T (n.3067+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723406G=CA1358639707SCN10Ac.3352+24C= (n.3352+24C=)
c.3349+24C= (n.3349+24C=)
c.3376+24C= (n.3376+24C=)
c.3058+24C= (n.3058+24C=)
c.3361+24C= (n.3361+24C=)
c.3358+24C= (n.3358+24C=)
c.3067+24C= (n.3067+24C=)
3g.38723410delCA2320269SCN10Ac.3352+24del (n.3352+24del)
c.3349+24del (n.3349+24del)
c.3376+24del (n.3376+24del)
c.3058+24del (n.3058+24del)
c.3361+24del (n.3361+24del)
c.3358+24del (n.3358+24del)
c.3067+24del (n.3067+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723407G>ACA2320270SCN10Ac.3352+23C>T (n.3352+23C>T)
c.3349+23C>T (n.3349+23C>T)
c.3376+23C>T (n.3376+23C>T)
c.3058+23C>T (n.3058+23C>T)
c.3361+23C>T (n.3361+23C>T)
c.3358+23C>T (n.3358+23C>T)
c.3067+23C>T (n.3067+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723407G>CCA2577554038SCN10Ac.3352+23C>G (n.3352+23C>G)
c.3349+23C>G (n.3349+23C>G)
c.3376+23C>G (n.3376+23C>G)
c.3058+23C>G (n.3058+23C>G)
c.3361+23C>G (n.3361+23C>G)
c.3358+23C>G (n.3358+23C>G)
c.3067+23C>G (n.3067+23C>G)
3g.38723407G=CA1358639708SCN10Ac.3352+23C= (n.3352+23C=)
c.3349+23C= (n.3349+23C=)
c.3376+23C= (n.3376+23C=)
c.3058+23C= (n.3058+23C=)
c.3361+23C= (n.3361+23C=)
c.3358+23C= (n.3358+23C=)
c.3067+23C= (n.3067+23C=)
3g.38723408G>ACA2665104770SCN10Ac.3352+22C>T (n.3352+22C>T)
c.3349+22C>T (n.3349+22C>T)
c.3376+22C>T (n.3376+22C>T)
c.3058+22C>T (n.3058+22C>T)
c.3361+22C>T (n.3361+22C>T)
c.3358+22C>T (n.3358+22C>T)
c.3067+22C>T (n.3067+22C>T)
gnomAD v4
3g.38723408G>CCA542278626SCN10Ac.3352+22C>G (n.3352+22C>G)
c.3349+22C>G (n.3349+22C>G)
c.3376+22C>G (n.3376+22C>G)
c.3058+22C>G (n.3058+22C>G)
c.3361+22C>G (n.3361+22C>G)
c.3358+22C>G (n.3358+22C>G)
c.3067+22C>G (n.3067+22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723408G=CA1358639709SCN10Ac.3352+22C= (n.3352+22C=)
c.3349+22C= (n.3349+22C=)
c.3376+22C= (n.3376+22C=)
c.3058+22C= (n.3058+22C=)
c.3361+22C= (n.3361+22C=)
c.3358+22C= (n.3358+22C=)
c.3067+22C= (n.3067+22C=)
3g.38723408G>TCA647768191SCN10Ac.3352+22C>A (n.3352+22C>A)
c.3349+22C>A (n.3349+22C>A)
c.3376+22C>A (n.3376+22C>A)
c.3058+22C>A (n.3058+22C>A)
c.3361+22C>A (n.3361+22C>A)
c.3358+22C>A (n.3358+22C>A)
c.3067+22C>A (n.3067+22C>A)
COSMIC
3g.38723409G>ACA2665104773SCN10Ac.3352+21C>T (n.3352+21C>T)
c.3349+21C>T (n.3349+21C>T)
c.3376+21C>T (n.3376+21C>T)
c.3058+21C>T (n.3058+21C>T)
c.3361+21C>T (n.3361+21C>T)
c.3358+21C>T (n.3358+21C>T)
c.3067+21C>T (n.3067+21C>T)
gnomAD v4
3g.38723409G>CCA2665104775SCN10Ac.3352+21C>G (n.3352+21C>G)
c.3349+21C>G (n.3349+21C>G)
c.3376+21C>G (n.3376+21C>G)
c.3058+21C>G (n.3058+21C>G)
c.3361+21C>G (n.3361+21C>G)
c.3358+21C>G (n.3358+21C>G)
c.3067+21C>G (n.3067+21C>G)
gnomAD v4
3g.38723410G>ACA1358639711SCN10Ac.3352+20C>T (n.3352+20C>T)
c.3349+20C>T (n.3349+20C>T)
c.3376+20C>T (n.3376+20C>T)
c.3058+20C>T (n.3058+20C>T)
c.3361+20C>T (n.3361+20C>T)
c.3358+20C>T (n.3358+20C>T)
c.3067+20C>T (n.3067+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38723410G=CA1358639710SCN10Ac.3352+20C= (n.3352+20C=)
c.3349+20C= (n.3349+20C=)
c.3376+20C= (n.3376+20C=)
c.3058+20C= (n.3058+20C=)
c.3361+20C= (n.3361+20C=)
c.3358+20C= (n.3358+20C=)
c.3067+20C= (n.3067+20C=)
3g.38723411C=CA1358639712SCN10Ac.3352+19G= (n.3352+19G=)
c.3349+19G= (n.3349+19G=)
c.3376+19G= (n.3376+19G=)
c.3058+19G= (n.3058+19G=)
c.3361+19G= (n.3361+19G=)
c.3358+19G= (n.3358+19G=)
c.3067+19G= (n.3067+19G=)
3g.38723411C>GCA542278628SCN10Ac.3352+19G>C (n.3352+19G>C)
c.3349+19G>C (n.3349+19G>C)
c.3376+19G>C (n.3376+19G>C)
c.3058+19G>C (n.3058+19G>C)
c.3361+19G>C (n.3361+19G>C)
c.3358+19G>C (n.3358+19G>C)
c.3067+19G>C (n.3067+19G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723412C>TCA2665104785SCN10Ac.3352+18G>A (n.3352+18G>A)
c.3349+18G>A (n.3349+18G>A)
c.3376+18G>A (n.3376+18G>A)
c.3058+18G>A (n.3058+18G>A)
c.3361+18G>A (n.3361+18G>A)
c.3358+18G>A (n.3358+18G>A)
c.3067+18G>A (n.3067+18G>A)
gnomAD v4
3g.38723415T>CCA2320271SCN10Ac.3352+15A>G (n.3352+15A>G)
c.3349+15A>G (n.3349+15A>G)
c.3376+15A>G (n.3376+15A>G)
c.3058+15A>G (n.3058+15A>G)
c.3361+15A>G (n.3361+15A>G)
c.3358+15A>G (n.3358+15A>G)
c.3067+15A>G (n.3067+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38723415T=CA1358639713SCN10Ac.3352+15A= (n.3352+15A=)
c.3349+15A= (n.3349+15A=)
c.3376+15A= (n.3376+15A=)
c.3058+15A= (n.3058+15A=)
c.3361+15A= (n.3361+15A=)
c.3358+15A= (n.3358+15A=)
c.3067+15A= (n.3067+15A=)
3g.38723416G>ACA2577554039SCN10Ac.3352+14C>T (n.3352+14C>T)
c.3349+14C>T (n.3349+14C>T)
c.3376+14C>T (n.3376+14C>T)
c.3058+14C>T (n.3058+14C>T)
c.3361+14C>T (n.3361+14C>T)
c.3358+14C>T (n.3358+14C>T)
c.3067+14C>T (n.3067+14C>T)
3g.38723418C>GCA2577554040SCN10Ac.3352+12G>C (n.3352+12G>C)
c.3349+12G>C (n.3349+12G>C)
c.3376+12G>C (n.3376+12G>C)
c.3058+12G>C (n.3058+12G>C)
c.3361+12G>C (n.3361+12G>C)
c.3358+12G>C (n.3358+12G>C)
c.3067+12G>C (n.3067+12G>C)
gnomAD v4
3g.38723420G>TCA2548613549SCN10Ac.3352+10C>A (n.3352+10C>A)
c.3349+10C>A (n.3349+10C>A)
c.3376+10C>A (n.3376+10C>A)
c.3058+10C>A (n.3058+10C>A)
c.3361+10C>A (n.3361+10C>A)
c.3358+10C>A (n.3358+10C>A)
c.3067+10C>A (n.3067+10C>A)
3g.38723421T>GCA2755904280SCN10Ac.3352+9A>C (n.3352+9A>C)
c.3349+9A>C (n.3349+9A>C)
c.3376+9A>C (n.3376+9A>C)
c.3058+9A>C (n.3058+9A>C)
c.3361+9A>C (n.3361+9A>C)
c.3358+9A>C (n.3358+9A>C)
c.3067+9A>C (n.3067+9A>C)
3g.38723423C>TCA645521543SCN10Ac.3352+7G>A (n.3352+7G>A)
c.3349+7G>A (n.3349+7G>A)
c.3376+7G>A (n.3376+7G>A)
c.3058+7G>A (n.3058+7G>A)
c.3361+7G>A (n.3361+7G>A)
c.3358+7G>A (n.3358+7G>A)
c.3067+7G>A (n.3067+7G>A)
COSMIC
3g.38723424C>TCA2665104787SCN10Ac.3352+6G>A (n.3352+6G>A)
c.3349+6G>A (n.3349+6G>A)
c.3376+6G>A (n.3376+6G>A)
c.3058+6G>A (n.3058+6G>A)
c.3361+6G>A (n.3361+6G>A)
c.3358+6G>A (n.3358+6G>A)
c.3067+6G>A (n.3067+6G>A)
gnomAD v4
3g.38723428A=CA1358639714SCN10Ac.3352+2T= (n.3352+2T=)
c.3349+2T= (n.3349+2T=)
c.3376+2T= (n.3376+2T=)
c.3058+2T= (n.3058+2T=)
c.3361+2T= (n.3361+2T=)
c.3358+2T= (n.3358+2T=)
c.3067+2T= (n.3067+2T=)
3g.38723428A>CCA2320272SCN10Ac.3352+2T>G (n.3352+2T>G)
c.3349+2T>G (n.3349+2T>G)
c.3376+2T>G (n.3376+2T>G)
c.3058+2T>G (n.3058+2T>G)
c.3361+2T>G (n.3361+2T>G)
c.3358+2T>G (n.3358+2T>G)
c.3067+2T>G (n.3067+2T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38723428A>GCA352155955SCN10Ac.3352+2T>C (n.3352+2T>C)
c.3349+2T>C (n.3349+2T>C)
c.3376+2T>C (n.3376+2T>C)
c.3058+2T>C (n.3058+2T>C)
c.3361+2T>C (n.3361+2T>C)
c.3358+2T>C (n.3358+2T>C)
c.3067+2T>C (n.3067+2T>C)
3g.38723428A>TCA352155957SCN10Ac.3352+2T>A (n.3352+2T>A)
c.3349+2T>A (n.3349+2T>A)
c.3376+2T>A (n.3376+2T>A)
c.3058+2T>A (n.3058+2T>A)
c.3361+2T>A (n.3361+2T>A)
c.3358+2T>A (n.3358+2T>A)
c.3067+2T>A (n.3067+2T>A)
3g.38723429C>ACA352155960SCN10Ac.3352+1G>T (n.3352+1G>T)
c.3349+1G>T (n.3349+1G>T)
c.3376+1G>T (n.3376+1G>T)
c.3058+1G>T (n.3058+1G>T)
c.3361+1G>T (n.3361+1G>T)
c.3358+1G>T (n.3358+1G>T)
c.3067+1G>T (n.3067+1G>T)
3g.38723429C=CA1358639715SCN10Ac.3352+1G= (n.3352+1G=)
c.3349+1G= (n.3349+1G=)
c.3376+1G= (n.3376+1G=)
c.3058+1G= (n.3058+1G=)
c.3361+1G= (n.3361+1G=)
c.3358+1G= (n.3358+1G=)
c.3067+1G= (n.3067+1G=)
3g.38723429C>GCA352155962SCN10Ac.3352+1G>C (n.3352+1G>C)
c.3349+1G>C (n.3349+1G>C)
c.3376+1G>C (n.3376+1G>C)
c.3058+1G>C (n.3058+1G>C)
c.3361+1G>C (n.3361+1G>C)
c.3358+1G>C (n.3358+1G>C)
c.3067+1G>C (n.3067+1G>C)
3g.38723429C>TCA352155964SCN10Ac.3352+1G>A (n.3352+1G>A)
c.3349+1G>A (n.3349+1G>A)
c.3376+1G>A (n.3376+1G>A)
c.3058+1G>A (n.3058+1G>A)
c.3361+1G>A (n.3361+1G>A)
c.3358+1G>A (n.3358+1G>A)
c.3067+1G>A (n.3067+1G>A)
dbSNP
3g.38723430C>ACA352155970SCN10Ac.3352G>T (p.Gly1118Ter)
c.3349G>T (p.Gly1117Ter)
c.3376G>T (p.Gly1126Ter)
c.3058G>T (p.Gly1020Ter)
c.3361G>T (p.Gly1121Ter)
c.3358G>T (p.Gly1120Ter)
c.3067G>T (p.Gly1023Ter)
3g.38723430C>GCA352155967SCN10Ac.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
3g.38723430C>TCA352155968SCN10Ac.3352G>A (p.Gly1118Arg)
c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3376G>A (p.Gly1126Arg)
c.3058G>A (p.Gly1020Arg)
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.3358G>A (p.Gly1120Arg)
c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
gnomAD v4
3g.38723432_38723434delCA2665104792SCN10Ac.3350_3352del (p.Glu1117del)
c.3347_3349del (p.Glu1116del)
c.3374_3376del (p.Glu1125del)
c.3056_3058del (p.Glu1019del)
c.3359_3361del (p.Glu1120del)
c.3356_3358del (p.Glu1119del)
c.3065_3067del (p.Glu1022del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched