| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710299C>A | CA405697188 | ACTN4 | c.733+823C>A (n.733+823C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.163-4170C>A (n.163-4170C>A) c.272+9590C>A (n.272+9590C>A) c.136+823C>A (n.136+823C>A) n.873C>A c.285+9585C>A n.123-8135G>T | |
| 19 | g.38710299C= | CA2335156693 | ACTN4 | c.733+823C= (n.733+823C=) c.635C= (p.Thr212=) c.776C= (p.Thr259=) c.163-4170C= (n.163-4170C=) c.272+9590C= (n.272+9590C=) c.136+823C= (n.136+823C=) n.873C= c.285+9585C= n.123-8135G= | |
| 19 | g.38710299C>G | CA405697189 | ACTN4 | c.733+823C>G (n.733+823C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.163-4170C>G (n.163-4170C>G) c.272+9590C>G (n.272+9590C>G) c.136+823C>G (n.136+823C>G) n.873C>G c.285+9585C>G n.123-8135G>C | |
| 19 | g.38710299C>T | CA117533 | ACTN4 | c.733+823C>T (n.733+823C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.163-4170C>T (n.163-4170C>T) c.272+9590C>T (n.272+9590C>T) c.136+823C>T (n.136+823C>T) n.873C>T c.285+9585C>T n.123-8135G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38710301_38710309del | CA2695228722 | ACTN4 | c.733+825_733+833del (n.733+825_733+833del) c.637_645del (p.Tyr213_Ser215del) c.778_786del (p.Tyr260_Ser262del) c.163-4168_163-4160del (n.163-4168_163-4160del) c.272+9592_272+9600del (n.272+9592_272+9600del) c.136+825_136+833del (n.136+825_136+833del) n.875_883del c.285+9587_285+9595del n.123-8143_123-8135del | |
| 19 | g.38710300C>A | CA507247436 | ACTN4 | c.733+824C>A (n.733+824C>A) c.636C>A (p.Thr212=) c.777C>A (p.Thr259=) c.163-4169C>A (n.163-4169C>A) c.272+9591C>A (n.272+9591C>A) c.136+824C>A (n.136+824C>A) n.874C>A c.285+9586C>A n.123-8136G>T | |
| 19 | g.38710300C>G | CA507247437 | ACTN4 | c.733+824C>G (n.733+824C>G) c.636C>G (p.Thr212=) c.777C>G (p.Thr259=) c.163-4169C>G (n.163-4169C>G) c.272+9591C>G (n.272+9591C>G) c.136+824C>G (n.136+824C>G) n.874C>G c.285+9586C>G n.123-8136G>C | |
| 19 | g.38710300C>T | CA507247438 | ACTN4 | c.733+824C>T (n.733+824C>T) c.636C>T (p.Thr212=) c.777C>T (p.Thr259=) c.163-4169C>T (n.163-4169C>T) c.272+9591C>T (n.272+9591C>T) c.136+824C>T (n.136+824C>T) n.874C>T c.285+9586C>T n.123-8136G>A | |
| 19 | g.38710301T>A | CA405697190 | ACTN4 | c.733+825T>A (n.733+825T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.163-4168T>A (n.163-4168T>A) c.272+9592T>A (n.272+9592T>A) c.136+825T>A (n.136+825T>A) n.875T>A c.285+9587T>A n.123-8137A>T | |
| 19 | g.38710301T>C | CA405697194 | ACTN4 | c.733+825T>C (n.733+825T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.163-4168T>C (n.163-4168T>C) c.272+9592T>C (n.272+9592T>C) c.136+825T>C (n.136+825T>C) n.875T>C c.285+9587T>C n.123-8137A>G | |
| 19 | g.38710301T>G | CA405697197 | ACTN4 | c.733+825T>G (n.733+825T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.163-4168T>G (n.163-4168T>G) c.272+9592T>G (n.272+9592T>G) c.136+825T>G (n.136+825T>G) n.875T>G c.285+9587T>G n.123-8137A>C | |
| 19 | g.38710302A>C | CA405697202 | ACTN4 | c.733+826A>C (n.733+826A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.163-4167A>C (n.163-4167A>C) c.272+9593A>C (n.272+9593A>C) c.136+826A>C (n.136+826A>C) n.876A>C c.285+9588A>C n.123-8138T>G | |
| 19 | g.38710302A>G | CA405697206 | ACTN4 | c.733+826A>G (n.733+826A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.163-4167A>G (n.163-4167A>G) c.272+9593A>G (n.272+9593A>G) c.136+826A>G (n.136+826A>G) n.876A>G c.285+9588A>G n.123-8138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710302A>T | CA405697215 | ACTN4 | c.733+826A>T (n.733+826A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.163-4167A>T (n.163-4167A>T) c.272+9593A>T (n.272+9593A>T) c.136+826A>T (n.136+826A>T) n.876A>T c.285+9588A>T n.123-8138T>A | |
| 19 | g.38710303T>A | CA405697219 | ACTN4 | c.733+827T>A (n.733+827T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.163-4166T>A (n.163-4166T>A) c.272+9594T>A (n.272+9594T>A) c.136+827T>A (n.136+827T>A) n.877T>A c.285+9589T>A n.123-8139A>T | |
| 19 | g.38710303T>C | CA507247439 | ACTN4 | c.733+827T>C (n.733+827T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.780T>C (p.Tyr260=) c.163-4166T>C (n.163-4166T>C) c.272+9594T>C (n.272+9594T>C) c.136+827T>C (n.136+827T>C) n.877T>C c.285+9589T>C n.123-8139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710303T>G | CA405697223 | ACTN4 | c.733+827T>G (n.733+827T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.163-4166T>G (n.163-4166T>G) c.272+9594T>G (n.272+9594T>G) c.136+827T>G (n.136+827T>G) n.877T>G c.285+9589T>G n.123-8139A>C | |
| 19 | g.38710304G>A | CA405697240 | ACTN4 | c.733+828G>A (n.733+828G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.163-4165G>A (n.163-4165G>A) c.272+9595G>A (n.272+9595G>A) c.136+828G>A (n.136+828G>A) n.878G>A c.285+9590G>A n.123-8140C>T | |
| 19 | g.38710304G>C | CA405697244 | ACTN4 | c.733+828G>C (n.733+828G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.163-4165G>C (n.163-4165G>C) c.272+9595G>C (n.272+9595G>C) c.136+828G>C (n.136+828G>C) n.878G>C c.285+9590G>C n.123-8140C>G | |
| 19 | g.38710304G>T | CA405697249 | ACTN4 | c.733+828G>T (n.733+828G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.163-4165G>T (n.163-4165G>T) c.272+9595G>T (n.272+9595G>T) c.136+828G>T (n.136+828G>T) n.878G>T c.285+9590G>T n.123-8140C>A | |
| 19 | g.38710305T>A | CA405697256 | ACTN4 | c.733+829T>A (n.733+829T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.163-4164T>A (n.163-4164T>A) c.272+9596T>A (n.272+9596T>A) c.136+829T>A (n.136+829T>A) n.879T>A c.285+9591T>A n.123-8141A>T | |
| 19 | g.38710305T>C | CA405697260 | ACTN4 | c.733+829T>C (n.733+829T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.163-4164T>C (n.163-4164T>C) c.272+9596T>C (n.272+9596T>C) c.136+829T>C (n.136+829T>C) n.879T>C c.285+9591T>C n.123-8141A>G | |
| 19 | g.38710305T>G | CA405697273 | ACTN4 | c.733+829T>G (n.733+829T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.163-4164T>G (n.163-4164T>G) c.272+9596T>G (n.272+9596T>G) c.136+829T>G (n.136+829T>G) n.879T>G c.285+9591T>G n.123-8141A>C | |
| 19 | g.38710306G>A | CA9417395 | ACTN4 | c.733+830G>A (n.733+830G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.783G>A (p.Val261=) c.163-4163G>A (n.163-4163G>A) c.272+9597G>A (n.272+9597G>A) c.136+830G>A (n.136+830G>A) n.880G>A c.285+9592G>A n.123-8142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710306G>C | CA507247440 | ACTN4 | c.733+830G>C (n.733+830G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.783G>C (p.Val261=) c.163-4163G>C (n.163-4163G>C) c.272+9597G>C (n.272+9597G>C) c.136+830G>C (n.136+830G>C) n.880G>C c.285+9592G>C n.123-8142C>G | |
| 19 | g.38710306G= | CA2335156694 | ACTN4 | c.733+830G= (n.733+830G=) c.642G= (p.Val214=) c.783G= (p.Val261=) c.163-4163G= (n.163-4163G=) c.272+9597G= (n.272+9597G=) c.136+830G= (n.136+830G=) n.880G= c.285+9592G= n.123-8142C= | |
| 19 | g.38710306G>T | CA9417394 | ACTN4 | c.733+830G>T (n.733+830G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.783G>T (p.Val261=) c.163-4163G>T (n.163-4163G>T) c.272+9597G>T (n.272+9597G>T) c.136+830G>T (n.136+830G>T) n.880G>T c.285+9592G>T n.123-8142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710307T>A | CA405697299 | ACTN4 | c.733+831T>A (n.733+831T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.163-4162T>A (n.163-4162T>A) c.272+9598T>A (n.272+9598T>A) c.136+831T>A (n.136+831T>A) n.881T>A c.285+9593T>A n.123-8143A>T | |
| 19 | g.38710307T>C | CA117534 | ACTN4 | c.733+831T>C (n.733+831T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.163-4162T>C (n.163-4162T>C) c.272+9598T>C (n.272+9598T>C) c.136+831T>C (n.136+831T>C) n.881T>C c.285+9593T>C n.123-8143A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38710307T>G | CA405697309 | ACTN4 | c.733+831T>G (n.733+831T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.163-4162T>G (n.163-4162T>G) c.272+9598T>G (n.272+9598T>G) c.136+831T>G (n.136+831T>G) n.881T>G c.285+9593T>G n.123-8143A>C | |
| 19 | g.38710307T= | CA2335156695 | ACTN4 | c.733+831T= (n.733+831T=) c.643T= (p.Ser215=) c.784T= (p.Ser262=) c.163-4162T= (n.163-4162T=) c.272+9598T= (n.272+9598T=) c.136+831T= (n.136+831T=) n.881T= c.285+9593T= n.123-8143A= | |
| 19 | g.38710308C>A | CA405697316 | ACTN4 | c.733+832C>A (n.733+832C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.163-4161C>A (n.163-4161C>A) c.272+9599C>A (n.272+9599C>A) c.136+832C>A (n.136+832C>A) n.882C>A c.285+9594C>A n.123-8144G>T | |
| 19 | g.38710308C>G | CA405697325 | ACTN4 | c.733+832C>G (n.733+832C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.163-4161C>G (n.163-4161C>G) c.272+9599C>G (n.272+9599C>G) c.136+832C>G (n.136+832C>G) n.882C>G c.285+9594C>G n.123-8144G>C | |
| 19 | g.38710308C>T | CA405697339 | ACTN4 | c.733+832C>T (n.733+832C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.163-4161C>T (n.163-4161C>T) c.272+9599C>T (n.272+9599C>T) c.136+832C>T (n.136+832C>T) n.882C>T c.285+9594C>T n.123-8144G>A | |
| 19 | g.38710309C>A | CA507247441 | ACTN4 | c.733+833C>A (n.733+833C>A) c.645C>A (p.Ser215=) c.786C>A (p.Ser262=) c.163-4160C>A (n.163-4160C>A) c.272+9600C>A (n.272+9600C>A) c.136+833C>A (n.136+833C>A) n.883C>A c.285+9595C>A n.123-8145G>T | |
| 19 | g.38710309C= | CA2335156696 | ACTN4 | c.733+833C= (n.733+833C=) c.645C= (p.Ser215=) c.786C= (p.Ser262=) c.163-4160C= (n.163-4160C=) c.272+9600C= (n.272+9600C=) c.136+833C= (n.136+833C=) n.883C= c.285+9595C= n.123-8145G= | |
| 19 | g.38710309C>G | CA507247443 | ACTN4 | c.733+833C>G (n.733+833C>G) c.645C>G (p.Ser215=) c.786C>G (p.Ser262=) c.163-4160C>G (n.163-4160C>G) c.272+9600C>G (n.272+9600C>G) c.136+833C>G (n.136+833C>G) n.883C>G c.285+9595C>G n.123-8145G>C | |
| 19 | g.38710309C>T | CA507247442 | ACTN4 | c.733+833C>T (n.733+833C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.786C>T (p.Ser262=) c.163-4160C>T (n.163-4160C>T) c.272+9600C>T (n.272+9600C>T) c.136+833C>T (n.136+833C>T) n.883C>T c.285+9595C>T n.123-8145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710310A>C | CA405697343 | ACTN4 | c.733+834A>C (n.733+834A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.163-4159A>C (n.163-4159A>C) c.272+9601A>C (n.272+9601A>C) c.136+834A>C (n.136+834A>C) n.884A>C c.285+9596A>C n.123-8146T>G | |
| 19 | g.38710310A>G | CA405697344 | ACTN4 | c.733+834A>G (n.733+834A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.163-4159A>G (n.163-4159A>G) c.272+9601A>G (n.272+9601A>G) c.136+834A>G (n.136+834A>G) n.884A>G c.285+9596A>G n.123-8146T>C | |
| 19 | g.38710310A>T | CA405697346 | ACTN4 | c.733+834A>T (n.733+834A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.163-4159A>T (n.163-4159A>T) c.272+9601A>T (n.272+9601A>T) c.136+834A>T (n.136+834A>T) n.884A>T c.285+9596A>T n.123-8146T>A | |
| 19 | g.38710311G>A | CA405697351 | ACTN4 | c.733+835G>A (n.733+835G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.163-4158G>A (n.163-4158G>A) c.272+9602G>A (n.272+9602G>A) c.136+835G>A (n.136+835G>A) n.885G>A c.285+9597G>A n.123-8147C>T | |
| 19 | g.38710311G>C | CA405697353 | ACTN4 | c.733+835G>C (n.733+835G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.163-4158G>C (n.163-4158G>C) c.272+9602G>C (n.272+9602G>C) c.136+835G>C (n.136+835G>C) n.885G>C c.285+9597G>C n.123-8147C>G | |
| 19 | g.38710311G>T | CA405697358 | ACTN4 | c.733+835G>T (n.733+835G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.163-4158G>T (n.163-4158G>T) c.272+9602G>T (n.272+9602G>T) c.136+835G>T (n.136+835G>T) n.885G>T c.285+9597G>T n.123-8147C>A | |
| 19 | g.38710312C>A | CA405697374 | ACTN4 | c.733+836C>A (n.733+836C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.163-4157C>A (n.163-4157C>A) c.272+9603C>A (n.272+9603C>A) c.136+836C>A (n.136+836C>A) n.886C>A c.285+9598C>A n.123-8148G>T | |
| 19 | g.38710312C= | CA2335156697 | ACTN4 | c.733+836C= (n.733+836C=) c.648C= (p.Ser216=) c.789C= (p.Ser263=) c.163-4157C= (n.163-4157C=) c.272+9603C= (n.272+9603C=) c.136+836C= (n.136+836C=) n.886C= c.285+9598C= n.123-8148G= | |
| 19 | g.38710312C>G | CA405697365 | ACTN4 | c.733+836C>G (n.733+836C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.163-4157C>G (n.163-4157C>G) c.272+9603C>G (n.272+9603C>G) c.136+836C>G (n.136+836C>G) n.886C>G c.285+9598C>G n.123-8148G>C | ClinVar |
| 19 | g.38710312C>T | CA9417396 | ACTN4 | c.733+836C>T (n.733+836C>T) c.648C>T (p.Ser216=) c.789C>T (p.Ser263=) c.163-4157C>T (n.163-4157C>T) c.272+9603C>T (n.272+9603C>T) c.136+836C>T (n.136+836C>T) n.886C>T c.285+9598C>T n.123-8148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710313T>A | CA405697378 | ACTN4 | c.733+837T>A (n.733+837T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.163-4156T>A (n.163-4156T>A) c.272+9604T>A (n.272+9604T>A) c.136+837T>A (n.136+837T>A) n.887T>A c.285+9599T>A n.123-8149A>T | |
| 19 | g.38710313T>C | CA405697387 | ACTN4 | c.733+837T>C (n.733+837T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.163-4156T>C (n.163-4156T>C) c.272+9604T>C (n.272+9604T>C) c.136+837T>C (n.136+837T>C) n.887T>C c.285+9599T>C n.123-8149A>G | |
| 19 | g.38710313T>G | CA405697391 | ACTN4 | c.733+837T>G (n.733+837T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.163-4156T>G (n.163-4156T>G) c.272+9604T>G (n.272+9604T>G) c.136+837T>G (n.136+837T>G) n.887T>G c.285+9599T>G n.123-8149A>C | |
| 19 | g.38710314T>A | CA405697398 | ACTN4 | c.733+838T>A (n.733+838T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.163-4155T>A (n.163-4155T>A) c.272+9605T>A (n.272+9605T>A) c.136+838T>A (n.136+838T>A) n.888T>A c.285+9600T>A n.123-8150A>T | |
| 19 | g.38710314T>C | CA405697403 | ACTN4 | c.733+838T>C (n.733+838T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.163-4155T>C (n.163-4155T>C) c.272+9605T>C (n.272+9605T>C) c.136+838T>C (n.136+838T>C) n.888T>C c.285+9600T>C n.123-8150A>G | |
| 19 | g.38710314T>G | CA405697408 | ACTN4 | c.733+838T>G (n.733+838T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.163-4155T>G (n.163-4155T>G) c.272+9605T>G (n.272+9605T>G) c.136+838T>G (n.136+838T>G) n.888T>G c.285+9600T>G n.123-8150A>C | |
| 19 | g.38710315C>A | CA405697414 | ACTN4 | c.733+839C>A (n.733+839C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.163-4154C>A (n.163-4154C>A) c.272+9606C>A (n.272+9606C>A) c.136+839C>A (n.136+839C>A) n.889C>A c.285+9601C>A n.123-8151G>T | |
| 19 | g.38710315C>G | CA405697418 | ACTN4 | c.733+839C>G (n.733+839C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.163-4154C>G (n.163-4154C>G) c.272+9606C>G (n.272+9606C>G) c.136+839C>G (n.136+839C>G) n.889C>G c.285+9601C>G n.123-8151G>C | |
| 19 | g.38710315C>T | CA507247444 | ACTN4 | c.733+839C>T (n.733+839C>T) c.651C>T (p.Phe217=) c.792C>T (p.Phe264=) c.163-4154C>T (n.163-4154C>T) c.272+9606C>T (n.272+9606C>T) c.136+839C>T (n.136+839C>T) n.889C>T c.285+9601C>T n.123-8151G>A | |
| 19 | g.38710316T>A | CA405697422 | ACTN4 | c.733+840T>A (n.733+840T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.163-4153T>A (n.163-4153T>A) c.272+9607T>A (n.272+9607T>A) c.136+840T>A (n.136+840T>A) n.890T>A c.285+9602T>A n.123-8152A>T | |
| 19 | g.38710316T>C | CA405697424 | ACTN4 | c.733+840T>C (n.733+840T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.163-4153T>C (n.163-4153T>C) c.272+9607T>C (n.272+9607T>C) c.136+840T>C (n.136+840T>C) n.890T>C c.285+9602T>C n.123-8152A>G | |
| 19 | g.38710316T>G | CA405697426 | ACTN4 | c.733+840T>G (n.733+840T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.163-4153T>G (n.163-4153T>G) c.272+9607T>G (n.272+9607T>G) c.136+840T>G (n.136+840T>G) n.890T>G c.285+9602T>G n.123-8152A>C | |
| 19 | g.38710317A>C | CA405697430 | ACTN4 | c.733+841A>C (n.733+841A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.163-4152A>C (n.163-4152A>C) c.272+9608A>C (n.272+9608A>C) c.136+841A>C (n.136+841A>C) n.891A>C c.285+9603A>C n.123-8153T>G | |
| 19 | g.38710317A>G | CA405697432 | ACTN4 | c.733+841A>G (n.733+841A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.163-4152A>G (n.163-4152A>G) c.272+9608A>G (n.272+9608A>G) c.136+841A>G (n.136+841A>G) n.891A>G c.285+9603A>G n.123-8153T>C | |
| 19 | g.38710317A>T | CA405697441 | ACTN4 | c.733+841A>T (n.733+841A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.163-4152A>T (n.163-4152A>T) c.272+9608A>T (n.272+9608A>T) c.136+841A>T (n.136+841A>T) n.891A>T c.285+9603A>T n.123-8153T>A | |
| 19 | g.38710318C>A | CA405697447 | ACTN4 | c.733+842C>A (n.733+842C>A) c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.163-4151C>A (n.163-4151C>A) c.272+9609C>A (n.272+9609C>A) c.136+842C>A (n.136+842C>A) n.892C>A c.285+9604C>A n.123-8154G>T | |
| 19 | g.38710318C>G | CA405697446 | ACTN4 | c.733+842C>G (n.733+842C>G) c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.163-4151C>G (n.163-4151C>G) c.272+9609C>G (n.272+9609C>G) c.136+842C>G (n.136+842C>G) n.892C>G c.285+9604C>G n.123-8154G>C | |
| 19 | g.38710318C>T | CA507247445 | ACTN4 | c.733+842C>T (n.733+842C>T) c.654C>T (p.Tyr218=) c.795C>T (p.Tyr265=) c.163-4151C>T (n.163-4151C>T) c.272+9609C>T (n.272+9609C>T) c.136+842C>T (n.136+842C>T) n.892C>T c.285+9604C>T n.123-8154G>A | |
| 19 | g.38710319C>A | CA405697448 | ACTN4 | c.733+843C>A (n.733+843C>A) c.655C>A (p.His219Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.163-4150C>A (n.163-4150C>A) c.272+9610C>A (n.272+9610C>A) c.136+843C>A (n.136+843C>A) n.893C>A c.285+9605C>A n.123-8155G>T | |
| 19 | g.38710319C= | CA2335156698 | ACTN4 | c.733+843C= (n.733+843C=) c.655C= (p.His219=) c.796C= (p.His266=) c.163-4150C= (n.163-4150C=) c.272+9610C= (n.272+9610C=) c.136+843C= (n.136+843C=) n.893C= c.285+9605C= n.123-8155G= | |
| 19 | g.38710319C>G | CA405697451 | ACTN4 | c.733+843C>G (n.733+843C>G) c.655C>G (p.His219Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.163-4150C>G (n.163-4150C>G) c.272+9610C>G (n.272+9610C>G) c.136+843C>G (n.136+843C>G) n.893C>G c.285+9605C>G n.123-8155G>C | |
| 19 | g.38710319C>T | CA405697453 | ACTN4 | c.733+843C>T (n.733+843C>T) c.655C>T (p.His219Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.163-4150C>T (n.163-4150C>T) c.272+9610C>T (n.272+9610C>T) c.136+843C>T (n.136+843C>T) n.893C>T c.285+9605C>T n.123-8155G>A | dbSNP |
| 19 | g.38710320A>C | CA405697454 | ACTN4 | c.733+844A>C (n.733+844A>C) c.656A>C (p.His219Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.163-4149A>C (n.163-4149A>C) c.272+9611A>C (n.272+9611A>C) c.136+844A>C (n.136+844A>C) n.894A>C c.285+9606A>C n.123-8156T>G | |
| 19 | g.38710320A>G | CA405697455 | ACTN4 | c.733+844A>G (n.733+844A>G) c.656A>G (p.His219Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.163-4149A>G (n.163-4149A>G) c.272+9611A>G (n.272+9611A>G) c.136+844A>G (n.136+844A>G) n.894A>G c.285+9606A>G n.123-8156T>C | COSMIC |
| 19 | g.38710320A>T | CA405697459 | ACTN4 | c.733+844A>T (n.733+844A>T) c.656A>T (p.His219Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.163-4149A>T (n.163-4149A>T) c.272+9611A>T (n.272+9611A>T) c.136+844A>T (n.136+844A>T) n.894A>T c.285+9606A>T n.123-8156T>A | |
| 19 | g.38710321T>A | CA405697477 | ACTN4 | c.733+845T>A (n.733+845T>A) c.657T>A (p.His219Gln) c.798T>A (p.His266Gln) c.163-4148T>A (n.163-4148T>A) c.272+9612T>A (n.272+9612T>A) c.136+845T>A (n.136+845T>A) n.895T>A c.285+9607T>A n.123-8157A>T | |
| 19 | g.38710321T>C | CA507247446 | ACTN4 | c.733+845T>C (n.733+845T>C) c.657T>C (p.His219=) c.798T>C (p.His266=) c.163-4148T>C (n.163-4148T>C) c.272+9612T>C (n.272+9612T>C) c.136+845T>C (n.136+845T>C) n.895T>C c.285+9607T>C n.123-8157A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710321T>G | CA405697464 | ACTN4 | c.733+845T>G (n.733+845T>G) c.657T>G (p.His219Gln) c.798T>G (p.His266Gln) c.163-4148T>G (n.163-4148T>G) c.272+9612T>G (n.272+9612T>G) c.136+845T>G (n.136+845T>G) n.895T>G c.285+9607T>G n.123-8157A>C | |
| 19 | g.38710322G>A | CA405697482 | ACTN4 | c.733+846G>A (n.733+846G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.163-4147G>A (n.163-4147G>A) c.272+9613G>A (n.272+9613G>A) c.136+846G>A (n.136+846G>A) n.896G>A c.285+9608G>A n.123-8158C>T | |
| 19 | g.38710322G>C | CA405697484 | ACTN4 | c.733+846G>C (n.733+846G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.163-4147G>C (n.163-4147G>C) c.272+9613G>C (n.272+9613G>C) c.136+846G>C (n.136+846G>C) n.896G>C c.285+9608G>C n.123-8158C>G | |
| 19 | g.38710322G>T | CA405697489 | ACTN4 | c.733+846G>T (n.733+846G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.163-4147G>T (n.163-4147G>T) c.272+9613G>T (n.272+9613G>T) c.136+846G>T (n.136+846G>T) n.896G>T c.285+9608G>T n.123-8158C>A | |
| 19 | g.38710323C>A | CA405697497 | ACTN4 | c.733+847C>A (n.733+847C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.163-4146C>A (n.163-4146C>A) c.272+9614C>A (n.272+9614C>A) c.136+847C>A (n.136+847C>A) n.897C>A c.285+9609C>A n.123-8159G>T | |
| 19 | g.38710323C= | CA2335156699 | ACTN4 | c.733+847C= (n.733+847C=) c.659C= (p.Ala220=) c.800C= (p.Ala267=) c.163-4146C= (n.163-4146C=) c.272+9614C= (n.272+9614C=) c.136+847C= (n.136+847C=) n.897C= c.285+9609C= n.123-8159G= | |
| 19 | g.38710323C>G | CA405697502 | ACTN4 | c.733+847C>G (n.733+847C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.163-4146C>G (n.163-4146C>G) c.272+9614C>G (n.272+9614C>G) c.136+847C>G (n.136+847C>G) n.897C>G c.285+9609C>G n.123-8159G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710323C>T | CA405697509 | ACTN4 | c.733+847C>T (n.733+847C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.163-4146C>T (n.163-4146C>T) c.272+9614C>T (n.272+9614C>T) c.136+847C>T (n.136+847C>T) n.897C>T c.285+9609C>T n.123-8159G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710324C>A | CA507247447 | ACTN4 | c.733+848C>A (n.733+848C>A) c.660C>A (p.Ala220=) c.801C>A (p.Ala267=) c.163-4145C>A (n.163-4145C>A) c.272+9615C>A (n.272+9615C>A) c.136+848C>A (n.136+848C>A) n.898C>A c.285+9610C>A n.123-8160G>T | |
| 19 | g.38710324C>G | CA507247448 | ACTN4 | c.733+848C>G (n.733+848C>G) c.660C>G (p.Ala220=) c.801C>G (p.Ala267=) c.163-4145C>G (n.163-4145C>G) c.272+9615C>G (n.272+9615C>G) c.136+848C>G (n.136+848C>G) n.898C>G c.285+9610C>G n.123-8160G>C | |
| 19 | g.38710324C>T | CA507247449 | ACTN4 | c.733+848C>T (n.733+848C>T) c.660C>T (p.Ala220=) c.801C>T (p.Ala267=) c.163-4145C>T (n.163-4145C>T) c.272+9615C>T (n.272+9615C>T) c.136+848C>T (n.136+848C>T) n.898C>T c.285+9610C>T n.123-8160G>A | |
| 19 | g.38710325T>A | CA405697525 | ACTN4 | c.733+849T>A (n.733+849T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.163-4144T>A (n.163-4144T>A) c.272+9616T>A (n.272+9616T>A) c.136+849T>A (n.136+849T>A) n.899T>A c.285+9611T>A n.123-8161A>T | |
| 19 | g.38710325T>C | CA405697514 | ACTN4 | c.733+849T>C (n.733+849T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.163-4144T>C (n.163-4144T>C) c.272+9616T>C (n.272+9616T>C) c.136+849T>C (n.136+849T>C) n.899T>C c.285+9611T>C n.123-8161A>G | |
| 19 | g.38710325T>G | CA405697521 | ACTN4 | c.733+849T>G (n.733+849T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.163-4144T>G (n.163-4144T>G) c.272+9616T>G (n.272+9616T>G) c.136+849T>G (n.136+849T>G) n.899T>G c.285+9611T>G n.123-8161A>C | |
| 19 | g.38710326T>A | CA405697535 | ACTN4 | c.733+850T>A (n.733+850T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.163-4143T>A (n.163-4143T>A) c.272+9617T>A (n.272+9617T>A) c.136+850T>A (n.136+850T>A) n.900T>A c.285+9612T>A n.123-8162A>T | |
| 19 | g.38710326T>C | CA405697542 | ACTN4 | c.733+850T>C (n.733+850T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.163-4143T>C (n.163-4143T>C) c.272+9617T>C (n.272+9617T>C) c.136+850T>C (n.136+850T>C) n.900T>C c.285+9612T>C n.123-8162A>G | |
| 19 | g.38710326T>G | CA405697545 | ACTN4 | c.733+850T>G (n.733+850T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.163-4143T>G (n.163-4143T>G) c.272+9617T>G (n.272+9617T>G) c.136+850T>G (n.136+850T>G) n.900T>G c.285+9612T>G n.123-8162A>C | |
| 19 | g.38710327T>A | CA405697547 | ACTN4 | c.733+851T>A (n.733+851T>A) c.663T>A (p.Phe221Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.163-4142T>A (n.163-4142T>A) c.272+9618T>A (n.272+9618T>A) c.136+851T>A (n.136+851T>A) n.901T>A c.285+9613T>A n.123-8163A>T | |
| 19 | g.38710327T>C | CA507247450 | ACTN4 | c.733+851T>C (n.733+851T>C) c.663T>C (p.Phe221=) c.804T>C (p.Phe268=) c.163-4142T>C (n.163-4142T>C) c.272+9618T>C (n.272+9618T>C) c.136+851T>C (n.136+851T>C) n.901T>C c.285+9613T>C n.123-8163A>G | |
| 19 | g.38710327T>G | CA405697552 | ACTN4 | c.733+851T>G (n.733+851T>G) c.663T>G (p.Phe221Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.163-4142T>G (n.163-4142T>G) c.272+9618T>G (n.272+9618T>G) c.136+851T>G (n.136+851T>G) n.901T>G c.285+9613T>G n.123-8163A>C | |
| 19 | g.38710328T>A | CA405697566 | ACTN4 | c.733+852T>A (n.733+852T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.163-4141T>A (n.163-4141T>A) c.272+9619T>A (n.272+9619T>A) c.136+852T>A (n.136+852T>A) n.902T>A c.285+9614T>A n.123-8164A>T | |
| 19 | g.38710328T>C | CA405697562 | ACTN4 | c.733+852T>C (n.733+852T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.163-4141T>C (n.163-4141T>C) c.272+9619T>C (n.272+9619T>C) c.136+852T>C (n.136+852T>C) n.902T>C c.285+9614T>C n.123-8164A>G | |
| 19 | g.38710328T>G | CA405697557 | ACTN4 | c.733+852T>G (n.733+852T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.163-4141T>G (n.163-4141T>G) c.272+9619T>G (n.272+9619T>G) c.136+852T>G (n.136+852T>G) n.902T>G c.285+9614T>G n.123-8164A>C | |
| 19 | g.38710329C>A | CA405697567 | ACTN4 | c.733+853C>A (n.733+853C>A) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.163-4140C>A (n.163-4140C>A) c.272+9620C>A (n.272+9620C>A) c.136+853C>A (n.136+853C>A) n.903C>A c.285+9615C>A n.123-8165G>T | |
| 19 | g.38710329C>G | CA405697568 | ACTN4 | c.733+853C>G (n.733+853C>G) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.163-4140C>G (n.163-4140C>G) c.272+9620C>G (n.272+9620C>G) c.136+853C>G (n.136+853C>G) n.903C>G c.285+9615C>G n.123-8165G>C | |
| 19 | g.38710329C>T | CA405697577 | ACTN4 | c.733+853C>T (n.733+853C>T) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.163-4140C>T (n.163-4140C>T) c.272+9620C>T (n.272+9620C>T) c.136+853C>T (n.136+853C>T) n.903C>T c.285+9615C>T n.123-8165G>A | dbSNP |
| 19 | g.38710330A>C | CA507247451 | ACTN4 | c.733+854A>C (n.733+854A>C) c.666A>C (p.Ser222=) c.807A>C (p.Ser269=) c.163-4139A>C (n.163-4139A>C) c.272+9621A>C (n.272+9621A>C) c.136+854A>C (n.136+854A>C) n.904A>C c.285+9616A>C n.123-8166T>G | |
| 19 | g.38710330A>G | CA507247452 | ACTN4 | c.733+854A>G (n.733+854A>G) c.666A>G (p.Ser222=) c.807A>G (p.Ser269=) c.163-4139A>G (n.163-4139A>G) c.272+9621A>G (n.272+9621A>G) c.136+854A>G (n.136+854A>G) n.904A>G c.285+9616A>G n.123-8166T>C | |
| 19 | g.38710330A>T | CA507247453 | ACTN4 | c.733+854A>T (n.733+854A>T) c.666A>T (p.Ser222=) c.807A>T (p.Ser269=) c.163-4139A>T (n.163-4139A>T) c.272+9621A>T (n.272+9621A>T) c.136+854A>T (n.136+854A>T) n.904A>T c.285+9616A>T n.123-8166T>A | |
| 19 | g.38710331G>A | CA405697583 | ACTN4 | c.733+855G>A (n.733+855G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.163-4138G>A (n.163-4138G>A) c.272+9622G>A (n.272+9622G>A) c.136+855G>A (n.136+855G>A) n.905G>A c.285+9617G>A n.123-8167C>T | |
| 19 | g.38710331G>C | CA405697586 | ACTN4 | c.733+855G>C (n.733+855G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.163-4138G>C (n.163-4138G>C) c.272+9622G>C (n.272+9622G>C) c.136+855G>C (n.136+855G>C) n.905G>C c.285+9617G>C n.123-8167C>G | |
| 19 | g.38710331G>T | CA405697597 | ACTN4 | c.733+855G>T (n.733+855G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.163-4138G>T (n.163-4138G>T) c.272+9622G>T (n.272+9622G>T) c.136+855G>T (n.136+855G>T) n.905G>T c.285+9617G>T n.123-8167C>A | |
| 19 | g.38710332G>A | CA405697604 | ACTN4 | c.733+856G>A (n.733+856G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.163-4137G>A (n.163-4137G>A) c.272+9623G>A (n.272+9623G>A) c.136+856G>A (n.136+856G>A) n.906G>A c.285+9618G>A n.123-8168C>T | |
| 19 | g.38710332G>C | CA405697645 | ACTN4 | c.733+856G>C (n.733+856G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.163-4137G>C (n.163-4137G>C) c.272+9623G>C (n.272+9623G>C) c.136+856G>C (n.136+856G>C) n.906G>C c.285+9618G>C n.123-8168C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710332G>T | CA405697628 | ACTN4 | c.733+856G>T (n.733+856G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.163-4137G>T (n.163-4137G>T) c.272+9623G>T (n.272+9623G>T) c.136+856G>T (n.136+856G>T) n.906G>T c.285+9618G>T n.123-8168C>A | |
| 19 | g.38710333A= | CA2335156700 | ACTN4 | c.733+857A= (n.733+857A=) c.669A= (p.Gly223=) c.810A= (p.Gly270=) c.163-4136A= (n.163-4136A=) c.272+9624A= (n.272+9624A=) c.136+857A= (n.136+857A=) n.907A= c.285+9619A= n.123-8169T= | |
| 19 | g.38710333A>C | CA507247454 | ACTN4 | c.733+857A>C (n.733+857A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.810A>C (p.Gly270=) c.163-4136A>C (n.163-4136A>C) c.272+9624A>C (n.272+9624A>C) c.136+857A>C (n.136+857A>C) n.907A>C c.285+9619A>C n.123-8169T>G | |
| 19 | g.38710333A>G | CA507247455 | ACTN4 | c.733+857A>G (n.733+857A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.810A>G (p.Gly270=) c.163-4136A>G (n.163-4136A>G) c.272+9624A>G (n.272+9624A>G) c.136+857A>G (n.136+857A>G) n.907A>G c.285+9619A>G n.123-8169T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710333A>T | CA507247456 | ACTN4 | c.733+857A>T (n.733+857A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.810A>T (p.Gly270=) c.163-4136A>T (n.163-4136A>T) c.272+9624A>T (n.272+9624A>T) c.136+857A>T (n.136+857A>T) n.907A>T c.285+9619A>T n.123-8169T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710334G>A | CA405697649 | ACTN4 | c.733+858G>A (n.733+858G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.163-4135G>A (n.163-4135G>A) c.272+9625G>A (n.272+9625G>A) c.136+858G>A (n.136+858G>A) n.908G>A c.285+9620G>A n.123-8170C>T | |
| 19 | g.38710334G>C | CA405697652 | ACTN4 | c.733+858G>C (n.733+858G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.163-4135G>C (n.163-4135G>C) c.272+9625G>C (n.272+9625G>C) c.136+858G>C (n.136+858G>C) n.908G>C c.285+9620G>C n.123-8170C>G | |
| 19 | g.38710334G>T | CA405697661 | ACTN4 | c.733+858G>T (n.733+858G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.163-4135G>T (n.163-4135G>T) c.272+9625G>T (n.272+9625G>T) c.136+858G>T (n.136+858G>T) n.908G>T c.285+9620G>T n.123-8170C>A | |
| 19 | g.38710335C>A | CA405697669 | ACTN4 | c.733+859C>A (n.733+859C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.163-4134C>A (n.163-4134C>A) c.272+9626C>A (n.272+9626C>A) c.136+859C>A (n.136+859C>A) n.909C>A c.285+9621C>A n.123-8171G>T | |
| 19 | g.38710335C= | CA2335156701 | ACTN4 | c.733+859C= (n.733+859C=) c.671C= (p.Ala224=) c.812C= (p.Ala271=) c.163-4134C= (n.163-4134C=) c.272+9626C= (n.272+9626C=) c.136+859C= (n.136+859C=) n.909C= c.285+9621C= n.123-8171G= | |
| 19 | g.38710335C>G | CA405697670 | ACTN4 | c.733+859C>G (n.733+859C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.163-4134C>G (n.163-4134C>G) c.272+9626C>G (n.272+9626C>G) c.136+859C>G (n.136+859C>G) n.909C>G c.285+9621C>G n.123-8171G>C | |
| 19 | g.38710335C>T | CA308133084 | ACTN4 | c.733+859C>T (n.733+859C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.163-4134C>T (n.163-4134C>T) c.272+9626C>T (n.272+9626C>T) c.136+859C>T (n.136+859C>T) n.909C>T c.285+9621C>T n.123-8171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38710336G>A | CA9417398 | ACTN4 | c.733+860G>A (n.733+860G>A) c.672G>A (p.Ala224=) c.813G>A (p.Ala271=) c.163-4133G>A (n.163-4133G>A) c.272+9627G>A (n.272+9627G>A) c.136+860G>A (n.136+860G>A) n.910G>A c.285+9622G>A n.123-8172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710336G>C | CA507247457 | ACTN4 | c.733+860G>C (n.733+860G>C) c.672G>C (p.Ala224=) c.813G>C (p.Ala271=) c.163-4133G>C (n.163-4133G>C) c.272+9627G>C (n.272+9627G>C) c.136+860G>C (n.136+860G>C) n.910G>C c.285+9622G>C n.123-8172C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710336G= | CA2335156702 | ACTN4 | c.733+860G= (n.733+860G=) c.672G= (p.Ala224=) c.813G= (p.Ala271=) c.163-4133G= (n.163-4133G=) c.272+9627G= (n.272+9627G=) c.136+860G= (n.136+860G=) n.910G= c.285+9622G= n.123-8172C= | |
| 19 | g.38710336G>T | CA9417397 | ACTN4 | c.733+860G>T (n.733+860G>T) c.672G>T (p.Ala224=) c.813G>T (p.Ala271=) c.163-4133G>T (n.163-4133G>T) c.272+9627G>T (n.272+9627G>T) c.136+860G>T (n.136+860G>T) n.910G>T c.285+9622G>T n.123-8172C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710337C>A | CA405697675 | ACTN4 | c.733+861C>A (n.733+861C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.163-4132C>A (n.163-4132C>A) c.272+9628C>A (n.272+9628C>A) c.136+861C>A (n.136+861C>A) n.911C>A c.285+9623C>A n.123-8173G>T | |
| 19 | g.38710337C>G | CA405697689 | ACTN4 | c.733+861C>G (n.733+861C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.163-4132C>G (n.163-4132C>G) c.272+9628C>G (n.272+9628C>G) c.136+861C>G (n.136+861C>G) n.911C>G c.285+9623C>G n.123-8173G>C | |
| 19 | g.38710337C>T | CA405697699 | ACTN4 | c.733+861C>T (n.733+861C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.163-4132C>T (n.163-4132C>T) c.272+9628C>T (n.272+9628C>T) c.136+861C>T (n.136+861C>T) n.911C>T c.285+9623C>T n.123-8173G>A | |
| 19 | g.38710338A= | CA2335156703 | ACTN4 | c.733+862A= (n.733+862A=) c.674A= (p.Gln225=) c.815A= (p.Gln272=) c.163-4131A= (n.163-4131A=) c.272+9629A= (n.272+9629A=) c.136+862A= (n.136+862A=) n.912A= c.285+9624A= n.123-8174T= | |
| 19 | g.38710338A>C | CA405697704 | ACTN4 | c.733+862A>C (n.733+862A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.163-4131A>C (n.163-4131A>C) c.272+9629A>C (n.272+9629A>C) c.136+862A>C (n.136+862A>C) n.912A>C c.285+9624A>C n.123-8174T>G | |
| 19 | g.38710338A>G | CA405697710 | ACTN4 | c.733+862A>G (n.733+862A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.163-4131A>G (n.163-4131A>G) c.272+9629A>G (n.272+9629A>G) c.136+862A>G (n.136+862A>G) n.912A>G c.285+9624A>G n.123-8174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710338A>T | CA405697705 | ACTN4 | c.733+862A>T (n.733+862A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.163-4131A>T (n.163-4131A>T) c.272+9629A>T (n.272+9629A>T) c.136+862A>T (n.136+862A>T) n.912A>T c.285+9624A>T n.123-8174T>A | |
| 19 | g.38710339G>A | CA507247458 | ACTN4 | c.733+863G>A (n.733+863G>A) c.675G>A (p.Gln225=) c.816G>A (p.Gln272=) c.163-4130G>A (n.163-4130G>A) c.272+9630G>A (n.272+9630G>A) c.136+863G>A (n.136+863G>A) n.913G>A c.285+9625G>A n.123-8175C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710339G>C | CA405697717 | ACTN4 | c.733+863G>C (n.733+863G>C) c.675G>C (p.Gln225His) c.816G>C (p.Gln272His) c.163-4130G>C (n.163-4130G>C) c.272+9630G>C (n.272+9630G>C) c.136+863G>C (n.136+863G>C) n.913G>C c.285+9625G>C n.123-8175C>G | |
| 19 | g.38710339G>T | CA405697721 | ACTN4 | c.733+863G>T (n.733+863G>T) c.675G>T (p.Gln225His) c.816G>T (p.Gln272His) c.163-4130G>T (n.163-4130G>T) c.272+9630G>T (n.272+9630G>T) c.136+863G>T (n.136+863G>T) n.913G>T c.285+9625G>T n.123-8175C>A | |
| 19 | g.38710340A>C | CA405697722 | ACTN4 | c.733+864A>C (n.733+864A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.163-4129A>C (n.163-4129A>C) c.272+9631A>C (n.272+9631A>C) c.136+864A>C (n.136+864A>C) n.914A>C c.285+9626A>C n.123-8176T>G | |
| 19 | g.38710340A>G | CA405697724 | ACTN4 | c.733+864A>G (n.733+864A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.163-4129A>G (n.163-4129A>G) c.272+9631A>G (n.272+9631A>G) c.136+864A>G (n.136+864A>G) n.914A>G c.285+9626A>G n.123-8176T>C | |
| 19 | g.38710340A>T | CA405697723 | ACTN4 | c.733+864A>T (n.733+864A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.163-4129A>T (n.163-4129A>T) c.272+9631A>T (n.272+9631A>T) c.136+864A>T (n.136+864A>T) n.914A>T c.285+9626A>T n.123-8176T>A | |
| 19 | g.38710341A>C | CA405697728 | ACTN4 | c.733+865A>C (n.733+865A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.163-4128A>C (n.163-4128A>C) c.272+9632A>C (n.272+9632A>C) c.136+865A>C (n.136+865A>C) n.915A>C c.285+9627A>C n.123-8177T>G | |
| 19 | g.38710341A>G | CA405697732 | ACTN4 | c.733+865A>G (n.733+865A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.163-4128A>G (n.163-4128A>G) c.272+9632A>G (n.272+9632A>G) c.136+865A>G (n.136+865A>G) n.915A>G c.285+9627A>G n.123-8177T>C | |
| 19 | g.38710341A>T | CA405697735 | ACTN4 | c.733+865A>T (n.733+865A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.163-4128A>T (n.163-4128A>T) c.272+9632A>T (n.272+9632A>T) c.136+865A>T (n.136+865A>T) n.915A>T c.285+9627A>T n.123-8177T>A | COSMIC |
| 19 | g.38710342G>A | CA507247459 | ACTN4 | c.733+866G>A (n.733+866G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.819G>A (p.Lys273=) c.163-4127G>A (n.163-4127G>A) c.272+9633G>A (n.272+9633G>A) c.136+866G>A (n.136+866G>A) n.916G>A c.285+9628G>A n.123-8178C>T | |
| 19 | g.38710342G>C | CA405697738 | ACTN4 | c.733+866G>C (n.733+866G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.163-4127G>C (n.163-4127G>C) c.272+9633G>C (n.272+9633G>C) c.136+866G>C (n.136+866G>C) n.916G>C c.285+9628G>C n.123-8178C>G | |
| 19 | g.38710342G>T | CA405697741 | ACTN4 | c.733+866G>T (n.733+866G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.163-4127G>T (n.163-4127G>T) c.272+9633G>T (n.272+9633G>T) c.136+866G>T (n.136+866G>T) n.916G>T c.285+9628G>T n.123-8178C>A | |
| 19 | g.38710343G>A | CA405697746 | ACTN4 | c.733+867G>A (n.733+867G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.163-4126G>A (n.163-4126G>A) c.272+9634G>A (n.272+9634G>A) c.136+867G>A (n.136+867G>A) n.916+1G>A c.285+9629G>A n.123-8179C>T | |
| 19 | g.38710343G>C | CA405697747 | ACTN4 | c.733+867G>C (n.733+867G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.163-4126G>C (n.163-4126G>C) c.272+9634G>C (n.272+9634G>C) c.136+867G>C (n.136+867G>C) n.916+1G>C c.285+9629G>C n.123-8179C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710343G>T | CA405697748 | ACTN4 | c.733+867G>T (n.733+867G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.163-4126G>T (n.163-4126G>T) c.272+9634G>T (n.272+9634G>T) c.136+867G>T (n.136+867G>T) n.916+1G>T c.285+9629G>T n.123-8179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710343_38710344insC | CA2736032240 | ACTN4 | c.733+867_733+868insC (n.733+867_733+868insC) c.678+1_678+2insC (n.678+1_678+2insC) c.819+1_819+2insC (n.819+1_819+2insC) c.163-4126_163-4125insC (n.163-4126_163-4125insC) c.272+9634_272+9635insC (n.272+9634_272+9635insC) c.136+867_136+868insC (n.136+867_136+868insC) n.916+1_916+2insC c.285+9629_285+9630insC n.123-8180_123-8179insG | dbSNP |
| 19 | g.38710343_38710344insCTGAAAC | CA2736032540 | ACTN4 | c.733+867_733+868insCTGAAAC (n.733+867_733+868insCTGAAAC) c.678+1_678+2insCTGAAAC (n.678+1_678+2insCTGAAAC) c.819+1_819+2insCTGAAAC (n.819+1_819+2insCTGAAAC) c.163-4126_163-4125insCTGAAAC (n.163-4126_163-4125insCTGAAAC) c.272+9634_272+9635insCTGAAAC (n.272+9634_272+9635insCTGAAAC) c.136+867_136+868insCTGAAAC (n.136+867_136+868insCTGAAAC) n.916+1_916+2insCTGAAAC c.285+9629_285+9630insCTGAAAC n.123-8180_123-8179insGTTTCAG | dbSNP |
| 19 | g.38710344T>A | CA405697750 | ACTN4 | c.733+868T>A (n.733+868T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.163-4125T>A (n.163-4125T>A) c.272+9635T>A (n.272+9635T>A) c.136+868T>A (n.136+868T>A) n.916+2T>A c.285+9630T>A n.123-8180A>T | |
| 19 | g.38710344T>C | CA405697754 | ACTN4 | c.733+868T>C (n.733+868T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.163-4125T>C (n.163-4125T>C) c.272+9635T>C (n.272+9635T>C) c.136+868T>C (n.136+868T>C) n.916+2T>C c.285+9630T>C n.123-8180A>G | |
| 19 | g.38710344T>G | CA405697757 | ACTN4 | c.733+868T>G (n.733+868T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.163-4125T>G (n.163-4125T>G) c.272+9635T>G (n.272+9635T>G) c.136+868T>G (n.136+868T>G) n.916+2T>G c.285+9630T>G n.123-8180A>C | |
| 19 | g.38710344_38710345insGAAACTGCCGCCA | CA2736032551 | ACTN4 | c.733+868_733+869insGAAACTGCCGCCA (n.733+868_733+869insGAAACTGCCGCCA) c.678+2_678+3insGAAACTGCCGCCA (n.678+2_678+3insGAAACTGCCGCCA) c.819+2_819+3insGAAACTGCCGCCA (n.819+2_819+3insGAAACTGCCGCCA) c.163-4125_163-4124insGAAACTGCCGCCA (n.163-4125_163-4124insGAAACTGCCGCCA) c.272+9635_272+9636insGAAACTGCCGCCA (n.272+9635_272+9636insGAAACTGCCGCCA) c.136+868_136+869insGAAACTGCCGCCA (n.136+868_136+869insGAAACTGCCGCCA) n.916+2_916+3insGAAACTGCCGCCA c.285+9630_285+9631insGAAACTGCCGCCA n.123-8181_123-8180insTGGCGGCAGTTTC | dbSNP |
| 19 | g.38710345A>G | CA2736032755 | ACTN4 | c.733+869A>G (n.733+869A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.163-4124A>G (n.163-4124A>G) c.272+9636A>G (n.272+9636A>G) c.136+869A>G (n.136+869A>G) n.916+3A>G c.285+9631A>G n.123-8181T>C | dbSNP |
| 19 | g.38710347C= | CA2335156704 | ACTN4 | c.733+871C= (n.733+871C=) c.678+5C= (n.678+5C=) c.819+5C= (n.819+5C=) c.163-4122C= (n.163-4122C=) c.272+9638C= (n.272+9638C=) c.136+871C= (n.136+871C=) n.916+5C= c.285+9633C= n.123-8183G= | |
| 19 | g.38710347C>T | CA2335156705 | ACTN4 | c.733+871C>T (n.733+871C>T) c.678+5C>T (n.678+5C>T) c.819+5C>T (n.819+5C>T) c.163-4122C>T (n.163-4122C>T) c.272+9638C>T (n.272+9638C>T) c.136+871C>T (n.136+871C>T) n.916+5C>T c.285+9633C>T n.123-8183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710348del | CA2576773814 | ACTN4 | c.733+872del (n.733+872del) c.678+6del (n.678+6del) c.819+6del (n.819+6del) c.163-4121del (n.163-4121del) c.272+9639del (n.272+9639del) c.136+872del (n.136+872del) n.916+6del c.285+9634del n.123-8184del | |
| 19 | g.38710348G>A | CA9417399 | ACTN4 | c.733+872G>A (n.733+872G>A) c.678+6G>A (n.678+6G>A) c.819+6G>A (n.819+6G>A) c.163-4121G>A (n.163-4121G>A) c.272+9639G>A (n.272+9639G>A) c.136+872G>A (n.136+872G>A) n.916+6G>A c.285+9634G>A n.123-8184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710348G>C | CA308133095 | ACTN4 | c.733+872G>C (n.733+872G>C) c.678+6G>C (n.678+6G>C) c.819+6G>C (n.819+6G>C) c.163-4121G>C (n.163-4121G>C) c.272+9639G>C (n.272+9639G>C) c.136+872G>C (n.136+872G>C) n.916+6G>C c.285+9634G>C n.123-8184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710348G= | CA2335156706 | ACTN4 | c.733+872G= (n.733+872G=) c.678+6G= (n.678+6G=) c.819+6G= (n.819+6G=) c.163-4121G= (n.163-4121G=) c.272+9639G= (n.272+9639G=) c.136+872G= (n.136+872G=) n.916+6G= c.285+9634G= n.123-8184C= | |
| 19 | g.38710349A>G | CA2576773815 | ACTN4 | c.733+873A>G (n.733+873A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) c.819+7A>G (n.819+7A>G) c.163-4120A>G (n.163-4120A>G) c.272+9640A>G (n.272+9640A>G) c.136+873A>G (n.136+873A>G) n.916+7A>G c.285+9635A>G n.123-8185T>C | |
| 19 | g.38710350G>T | CA2584924142 | ACTN4 | c.733+874G>T (n.733+874G>T) c.678+8G>T (n.678+8G>T) c.819+8G>T (n.819+8G>T) c.163-4119G>T (n.163-4119G>T) c.272+9641G>T (n.272+9641G>T) c.136+874G>T (n.136+874G>T) n.916+8G>T c.285+9636G>T n.123-8186C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710351C>A | CA632878910 | ACTN4 | c.733+875C>A (n.733+875C>A) c.678+9C>A (n.678+9C>A) c.819+9C>A (n.819+9C>A) c.163-4118C>A (n.163-4118C>A) c.272+9642C>A (n.272+9642C>A) c.136+875C>A (n.136+875C>A) n.916+9C>A c.285+9637C>A n.123-8187G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38710351C= | CA2335156707 | ACTN4 | c.733+875C= (n.733+875C=) c.678+9C= (n.678+9C=) c.819+9C= (n.819+9C=) c.163-4118C= (n.163-4118C=) c.272+9642C= (n.272+9642C=) c.136+875C= (n.136+875C=) n.916+9C= c.285+9637C= n.123-8187G= | |
| 19 | g.38710351C>G | CA2576773816 | ACTN4 | c.733+875C>G (n.733+875C>G) c.678+9C>G (n.678+9C>G) c.819+9C>G (n.819+9C>G) c.163-4118C>G (n.163-4118C>G) c.272+9642C>G (n.272+9642C>G) c.136+875C>G (n.136+875C>G) n.916+9C>G c.285+9637C>G n.123-8187G>C | ClinVar |
| 19 | g.38710352A>G | CA2576773817 | ACTN4 | c.733+876A>G (n.733+876A>G) c.678+10A>G (n.678+10A>G) c.819+10A>G (n.819+10A>G) c.163-4117A>G (n.163-4117A>G) c.272+9643A>G (n.272+9643A>G) c.136+876A>G (n.136+876A>G) n.916+10A>G c.285+9638A>G n.123-8188T>C | |
| 19 | g.38710353G>A | CA632878911 | ACTN4 | c.733+877G>A (n.733+877G>A) c.678+11G>A (n.678+11G>A) c.819+11G>A (n.819+11G>A) c.163-4116G>A (n.163-4116G>A) c.272+9644G>A (n.272+9644G>A) c.136+877G>A (n.136+877G>A) n.916+11G>A c.285+9639G>A n.123-8189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710353G= | CA2335156708 | ACTN4 | c.733+877G= (n.733+877G=) c.678+11G= (n.678+11G=) c.819+11G= (n.819+11G=) c.163-4116G= (n.163-4116G=) c.272+9644G= (n.272+9644G=) c.136+877G= (n.136+877G=) n.916+11G= c.285+9639G= n.123-8189C= | |
| 19 | g.38710354G>A | CA9417400 | ACTN4 | c.733+878G>A (n.733+878G>A) c.678+12G>A (n.678+12G>A) c.819+12G>A (n.819+12G>A) c.163-4115G>A (n.163-4115G>A) c.272+9645G>A (n.272+9645G>A) c.136+878G>A (n.136+878G>A) n.916+12G>A c.285+9640G>A n.123-8190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710354G= | CA2335156709 | ACTN4 | c.733+878G= (n.733+878G=) c.678+12G= (n.678+12G=) c.819+12G= (n.819+12G=) c.163-4115G= (n.163-4115G=) c.272+9645G= (n.272+9645G=) c.136+878G= (n.136+878G=) n.916+12G= c.285+9640G= n.123-8190C= | |
| 19 | g.38710355G>A | CA308133099 | ACTN4 | c.733+879G>A (n.733+879G>A) c.678+13G>A (n.678+13G>A) c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.163-4114G>A (n.163-4114G>A) c.272+9646G>A (n.272+9646G>A) c.136+879G>A (n.136+879G>A) n.916+13G>A c.285+9641G>A n.123-8191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710355G= | CA2335156710 | ACTN4 | c.733+879G= (n.733+879G=) c.678+13G= (n.678+13G=) c.819+13G= (n.819+13G=) c.163-4114G= (n.163-4114G=) c.272+9646G= (n.272+9646G=) c.136+879G= (n.136+879G=) n.916+13G= c.285+9641G= n.123-8191C= | |
| 19 | g.38710355G>T | CA2576773818 | ACTN4 | c.733+879G>T (n.733+879G>T) c.678+13G>T (n.678+13G>T) c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.163-4114G>T (n.163-4114G>T) c.272+9646G>T (n.272+9646G>T) c.136+879G>T (n.136+879G>T) n.916+13G>T c.285+9641G>T n.123-8191C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710357del | CA2576773819 | ACTN4 | c.733+881del (n.733+881del) c.678+15del (n.678+15del) c.819+15del (n.819+15del) c.163-4112del (n.163-4112del) c.272+9648del (n.272+9648del) c.136+881del (n.136+881del) n.916+15del c.285+9643del n.123-8192del | |
| 19 | g.38710357C= | CA2335156711 | ACTN4 | c.733+881C= (n.733+881C=) c.678+15C= (n.678+15C=) c.819+15C= (n.819+15C=) c.163-4112C= (n.163-4112C=) c.272+9648C= (n.272+9648C=) c.136+881C= (n.136+881C=) n.916+15C= c.285+9643C= n.123-8193G= | |
| 19 | g.38710357C>T | CA882089316 | ACTN4 | c.733+881C>T (n.733+881C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) c.819+15C>T (n.819+15C>T) c.163-4112C>T (n.163-4112C>T) c.272+9648C>T (n.272+9648C>T) c.136+881C>T (n.136+881C>T) n.916+15C>T c.285+9643C>T n.123-8193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710358A>T | CA2576773820 | ACTN4 | c.733+882A>T (n.733+882A>T) c.678+16A>T (n.678+16A>T) c.819+16A>T (n.819+16A>T) c.163-4111A>T (n.163-4111A>T) c.272+9649A>T (n.272+9649A>T) c.136+882A>T (n.136+882A>T) n.916+16A>T c.285+9644A>T n.123-8194T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710359G>A | CA9417401 | ACTN4 | c.733+883G>A (n.733+883G>A) c.678+17G>A (n.678+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.163-4110G>A (n.163-4110G>A) c.272+9650G>A (n.272+9650G>A) c.136+883G>A (n.136+883G>A) n.916+17G>A c.285+9645G>A n.123-8195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710359G>C | CA2335156713 | ACTN4 | c.733+883G>C (n.733+883G>C) c.678+17G>C (n.678+17G>C) c.819+17G>C (n.819+17G>C) c.163-4110G>C (n.163-4110G>C) c.272+9650G>C (n.272+9650G>C) c.136+883G>C (n.136+883G>C) n.916+17G>C c.285+9645G>C n.123-8195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710359G= | CA2335156712 | ACTN4 | c.733+883G= (n.733+883G=) c.678+17G= (n.678+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) c.163-4110G= (n.163-4110G=) c.272+9650G= (n.272+9650G=) c.136+883G= (n.136+883G=) n.916+17G= c.285+9645G= n.123-8195C= | |
| 19 | g.38710360G>A | CA2580097196 | ACTN4 | c.733+884G>A (n.733+884G>A) c.678+18G>A (n.678+18G>A) c.819+18G>A (n.819+18G>A) c.163-4109G>A (n.163-4109G>A) c.272+9651G>A (n.272+9651G>A) c.136+884G>A (n.136+884G>A) n.916+18G>A c.285+9646G>A n.123-8196C>T | ClinVar |
| 19 | g.38710360G>C | CA882089319 | ACTN4 | c.733+884G>C (n.733+884G>C) c.678+18G>C (n.678+18G>C) c.819+18G>C (n.819+18G>C) c.163-4109G>C (n.163-4109G>C) c.272+9651G>C (n.272+9651G>C) c.136+884G>C (n.136+884G>C) n.916+18G>C c.285+9646G>C n.123-8196C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710360G= | CA2335156714 | ACTN4 | c.733+884G= (n.733+884G=) c.678+18G= (n.678+18G=) c.819+18G= (n.819+18G=) c.163-4109G= (n.163-4109G=) c.272+9651G= (n.272+9651G=) c.136+884G= (n.136+884G=) n.916+18G= c.285+9646G= n.123-8196C= | |
| 19 | g.38710360G>T | CA2584924143 | ACTN4 | c.733+884G>T (n.733+884G>T) c.678+18G>T (n.678+18G>T) c.819+18G>T (n.819+18G>T) c.163-4109G>T (n.163-4109G>T) c.272+9651G>T (n.272+9651G>T) c.136+884G>T (n.136+884G>T) n.916+18G>T c.285+9646G>T n.123-8196C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710361_38710363del | CA2576773821 | ACTN4 | c.733+885_733+887del (n.733+885_733+887del) c.678+19_678+21del (n.678+19_678+21del) c.819+19_819+21del (n.819+19_819+21del) c.163-4108_163-4106del (n.163-4108_163-4106del) c.272+9652_272+9654del (n.272+9652_272+9654del) c.136+885_136+887del (n.136+885_136+887del) n.916+19_916+21del c.285+9647_285+9649del n.123-8198_123-8196del | |
| 19 | g.38710361C= | CA2335156715 | ACTN4 | c.733+885C= (n.733+885C=) c.678+19C= (n.678+19C=) c.819+19C= (n.819+19C=) c.163-4108C= (n.163-4108C=) c.272+9652C= (n.272+9652C=) c.136+885C= (n.136+885C=) n.916+19C= c.285+9647C= n.123-8197G= | |
| 19 | g.38710361C>T | CA632878912 | ACTN4 | c.733+885C>T (n.733+885C>T) c.678+19C>T (n.678+19C>T) c.819+19C>T (n.819+19C>T) c.163-4108C>T (n.163-4108C>T) c.272+9652C>T (n.272+9652C>T) c.136+885C>T (n.136+885C>T) n.916+19C>T c.285+9647C>T n.123-8197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710362A>T | CA2576773822 | ACTN4 | c.733+886A>T (n.733+886A>T) c.678+20A>T (n.678+20A>T) c.819+20A>T (n.819+20A>T) c.163-4107A>T (n.163-4107A>T) c.272+9653A>T (n.272+9653A>T) c.136+886A>T (n.136+886A>T) n.916+20A>T c.285+9648A>T n.123-8198T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710363G>C | CA2576773823 | ACTN4 | c.733+887G>C (n.733+887G>C) c.678+21G>C (n.678+21G>C) c.819+21G>C (n.819+21G>C) c.163-4106G>C (n.163-4106G>C) c.272+9654G>C (n.272+9654G>C) c.136+887G>C (n.136+887G>C) n.916+21G>C c.285+9649G>C n.123-8199C>G | |
| 19 | g.38710364G>A | CA2576773824 | ACTN4 | c.733+888G>A (n.733+888G>A) c.678+22G>A (n.678+22G>A) c.819+22G>A (n.819+22G>A) c.163-4105G>A (n.163-4105G>A) c.272+9655G>A (n.272+9655G>A) c.136+888G>A (n.136+888G>A) n.916+22G>A c.285+9650G>A n.123-8200C>T | |
| 19 | g.38710365C>A | CA2576773825 | ACTN4 | c.733+889C>A (n.733+889C>A) c.678+23C>A (n.678+23C>A) c.819+23C>A (n.819+23C>A) c.163-4104C>A (n.163-4104C>A) c.272+9656C>A (n.272+9656C>A) c.136+889C>A (n.136+889C>A) n.916+23C>A c.285+9651C>A n.123-8201G>T | |
| 19 | g.38710365C>T | CA2584924144 | ACTN4 | c.733+889C>T (n.733+889C>T) c.678+23C>T (n.678+23C>T) c.819+23C>T (n.819+23C>T) c.163-4104C>T (n.163-4104C>T) c.272+9656C>T (n.272+9656C>T) c.136+889C>T (n.136+889C>T) n.916+23C>T c.285+9651C>T n.123-8201G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710366C>A | CA2576773826 | ACTN4 | c.733+890C>A (n.733+890C>A) c.678+24C>A (n.678+24C>A) c.819+24C>A (n.819+24C>A) c.163-4103C>A (n.163-4103C>A) c.272+9657C>A (n.272+9657C>A) c.136+890C>A (n.136+890C>A) n.916+24C>A c.285+9652C>A n.123-8202G>T | |
| 19 | g.38710366C>T | CA2584924145 | ACTN4 | c.733+890C>T (n.733+890C>T) c.678+24C>T (n.678+24C>T) c.819+24C>T (n.819+24C>T) c.163-4103C>T (n.163-4103C>T) c.272+9657C>T (n.272+9657C>T) c.136+890C>T (n.136+890C>T) n.916+24C>T c.285+9652C>T n.123-8202G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710367C= | CA2335156716 | ACTN4 | c.733+891C= (n.733+891C=) c.678+25C= (n.678+25C=) c.819+25C= (n.819+25C=) c.163-4102C= (n.163-4102C=) c.272+9658C= (n.272+9658C=) c.136+891C= (n.136+891C=) n.916+25C= c.285+9653C= n.123-8203G= | |
| 19 | g.38710367C>T | CA632878913 | ACTN4 | c.733+891C>T (n.733+891C>T) c.678+25C>T (n.678+25C>T) c.819+25C>T (n.819+25C>T) c.163-4102C>T (n.163-4102C>T) c.272+9658C>T (n.272+9658C>T) c.136+891C>T (n.136+891C>T) n.916+25C>T c.285+9653C>T n.123-8203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710368T>A | CA2576773827 | ACTN4 | c.733+892T>A (n.733+892T>A) c.678+26T>A (n.678+26T>A) c.819+26T>A (n.819+26T>A) c.163-4101T>A (n.163-4101T>A) c.272+9659T>A (n.272+9659T>A) c.136+892T>A (n.136+892T>A) n.916+26T>A c.285+9654T>A n.123-8204A>T | |
| 19 | g.38710368T>G | CA9417402 | ACTN4 | c.733+892T>G (n.733+892T>G) c.678+26T>G (n.678+26T>G) c.819+26T>G (n.819+26T>G) c.163-4101T>G (n.163-4101T>G) c.272+9659T>G (n.272+9659T>G) c.136+892T>G (n.136+892T>G) n.916+26T>G c.285+9654T>G n.123-8204A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710368T= | CA2335156717 | ACTN4 | c.733+892T= (n.733+892T=) c.678+26T= (n.678+26T=) c.819+26T= (n.819+26T=) c.163-4101T= (n.163-4101T=) c.272+9659T= (n.272+9659T=) c.136+892T= (n.136+892T=) n.916+26T= c.285+9654T= n.123-8204A= | |
| 19 | g.38710369C>G | CA2576773828 | ACTN4 | c.733+893C>G (n.733+893C>G) c.678+27C>G (n.678+27C>G) c.819+27C>G (n.819+27C>G) c.163-4100C>G (n.163-4100C>G) c.272+9660C>G (n.272+9660C>G) c.136+893C>G (n.136+893C>G) n.916+27C>G c.285+9655C>G n.123-8205G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710369C>T | CA2584924146 | ACTN4 | c.733+893C>T (n.733+893C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) c.819+27C>T (n.819+27C>T) c.163-4100C>T (n.163-4100C>T) c.272+9660C>T (n.272+9660C>T) c.136+893C>T (n.136+893C>T) n.916+27C>T c.285+9655C>T n.123-8205G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710370C>A | CA2576773829 | ACTN4 | c.733+894C>A (n.733+894C>A) c.678+28C>A (n.678+28C>A) c.819+28C>A (n.819+28C>A) c.163-4099C>A (n.163-4099C>A) c.272+9661C>A (n.272+9661C>A) c.136+894C>A (n.136+894C>A) n.916+28C>A c.285+9656C>A n.123-8206G>T | |
| 19 | g.38710372C= | CA2335156718 | ACTN4 | c.733+896C= (n.733+896C=) c.678+30C= (n.678+30C=) c.819+30C= (n.819+30C=) c.163-4097C= (n.163-4097C=) c.272+9663C= (n.272+9663C=) c.136+896C= (n.136+896C=) n.916+30C= c.285+9658C= n.123-8208G= | |
| 19 | g.38710372C>T | CA9417403 | ACTN4 | c.733+896C>T (n.733+896C>T) c.678+30C>T (n.678+30C>T) c.819+30C>T (n.819+30C>T) c.163-4097C>T (n.163-4097C>T) c.272+9663C>T (n.272+9663C>T) c.136+896C>T (n.136+896C>T) n.916+30C>T c.285+9658C>T n.123-8208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710373G>A | CA632878914 | ACTN4 | c.733+897G>A (n.733+897G>A) c.678+31G>A (n.678+31G>A) c.819+31G>A (n.819+31G>A) c.163-4096G>A (n.163-4096G>A) c.272+9664G>A (n.272+9664G>A) c.136+897G>A (n.136+897G>A) n.916+31G>A c.285+9659G>A n.123-8209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38710373G= | CA2335156719 | ACTN4 | c.733+897G= (n.733+897G=) c.678+31G= (n.678+31G=) c.819+31G= (n.819+31G=) c.163-4096G= (n.163-4096G=) c.272+9664G= (n.272+9664G=) c.136+897G= (n.136+897G=) n.916+31G= c.285+9659G= n.123-8209C= | |
| 19 | g.38710373G>T | CA2584924147 | ACTN4 | c.733+897G>T (n.733+897G>T) c.678+31G>T (n.678+31G>T) c.819+31G>T (n.819+31G>T) c.163-4096G>T (n.163-4096G>T) c.272+9664G>T (n.272+9664G>T) c.136+897G>T (n.136+897G>T) n.916+31G>T c.285+9659G>T n.123-8209C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710374C>A | CA2335156721 | ACTN4 | c.733+898C>A (n.733+898C>A) c.678+32C>A (n.678+32C>A) c.819+32C>A (n.819+32C>A) c.163-4095C>A (n.163-4095C>A) c.272+9665C>A (n.272+9665C>A) c.136+898C>A (n.136+898C>A) n.916+32C>A c.285+9660C>A n.123-8210G>T | dbSNP |
| 19 | g.38710374C= | CA2335156720 | ACTN4 | c.733+898C= (n.733+898C=) c.678+32C= (n.678+32C=) c.819+32C= (n.819+32C=) c.163-4095C= (n.163-4095C=) c.272+9665C= (n.272+9665C=) c.136+898C= (n.136+898C=) n.916+32C= c.285+9660C= n.123-8210G= | |
| 19 | g.38710374C>T | CA9417404 | ACTN4 | c.733+898C>T (n.733+898C>T) c.678+32C>T (n.678+32C>T) c.819+32C>T (n.819+32C>T) c.163-4095C>T (n.163-4095C>T) c.272+9665C>T (n.272+9665C>T) c.136+898C>T (n.136+898C>T) n.916+32C>T c.285+9660C>T n.123-8210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710375C= | CA2335156722 | ACTN4 | c.733+899C= (n.733+899C=) c.678+33C= (n.678+33C=) c.819+33C= (n.819+33C=) c.163-4094C= (n.163-4094C=) c.272+9666C= (n.272+9666C=) c.136+899C= (n.136+899C=) n.916+33C= c.285+9661C= n.123-8211G= | |
| 19 | g.38710375C>T | CA9417405 | ACTN4 | c.733+899C>T (n.733+899C>T) c.678+33C>T (n.678+33C>T) c.819+33C>T (n.819+33C>T) c.163-4094C>T (n.163-4094C>T) c.272+9666C>T (n.272+9666C>T) c.136+899C>T (n.136+899C>T) n.916+33C>T c.285+9661C>T n.123-8211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710376G>A | CA9417406 | ACTN4 | c.734-900G>A (n.734-900G>A) c.678+34G>A (n.678+34G>A) c.819+34G>A (n.819+34G>A) c.163-4093G>A (n.163-4093G>A) c.272+9667G>A (n.272+9667G>A) c.137-900G>A (n.137-900G>A) n.916+34G>A c.285+9662G>A n.123-8212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710376G= | CA2335156723 | ACTN4 | c.734-900G= (n.734-900G=) c.678+34G= (n.678+34G=) c.819+34G= (n.819+34G=) c.163-4093G= (n.163-4093G=) c.272+9667G= (n.272+9667G=) c.137-900G= (n.137-900G=) n.916+34G= c.285+9662G= n.123-8212C= | |
| 19 | g.38710376G>T | CA2576773831 | ACTN4 | c.734-900G>T (n.734-900G>T) c.678+34G>T (n.678+34G>T) c.819+34G>T (n.819+34G>T) c.163-4093G>T (n.163-4093G>T) c.272+9667G>T (n.272+9667G>T) c.137-900G>T (n.137-900G>T) n.916+34G>T c.285+9662G>T n.123-8212C>A | |
| 19 | g.38710379_38710391del | CA2576773830 | ACTN4 | c.734-897_734-885del (n.734-897_734-885del) c.678+37_678+49del (n.678+37_678+49del) c.819+37_819+49del (n.819+37_819+49del) c.163-4090_163-4078del (n.163-4090_163-4078del) c.272+9670_272+9682del (n.272+9670_272+9682del) c.137-897_137-885del (n.137-897_137-885del) n.916+37_916+49del c.285+9665_285+9677del n.123-8224_123-8212del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710378C>A | CA2584924148 | ACTN4 | c.734-898C>A (n.734-898C>A) c.678+36C>A (n.678+36C>A) c.819+36C>A (n.819+36C>A) c.163-4091C>A (n.163-4091C>A) c.272+9669C>A (n.272+9669C>A) c.137-898C>A (n.137-898C>A) n.916+36C>A c.285+9664C>A n.123-8214G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710378C>T | CA2576773832 | ACTN4 | c.734-898C>T (n.734-898C>T) c.678+36C>T (n.678+36C>T) c.819+36C>T (n.819+36C>T) c.163-4091C>T (n.163-4091C>T) c.272+9669C>T (n.272+9669C>T) c.137-898C>T (n.137-898C>T) n.916+36C>T c.285+9664C>T n.123-8214G>A | |
| 19 | g.38710379A= | CA2335156724 | ACTN4 | c.734-897A= (n.734-897A=) c.678+37A= (n.678+37A=) c.819+37A= (n.819+37A=) c.163-4090A= (n.163-4090A=) c.272+9670A= (n.272+9670A=) c.137-897A= (n.137-897A=) n.916+37A= c.285+9665A= n.123-8215T= | |
| 19 | g.38710379A>G | CA632878915 | ACTN4 | c.734-897A>G (n.734-897A>G) c.678+37A>G (n.678+37A>G) c.819+37A>G (n.819+37A>G) c.163-4090A>G (n.163-4090A>G) c.272+9670A>G (n.272+9670A>G) c.137-897A>G (n.137-897A>G) n.916+37A>G c.285+9665A>G n.123-8215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710380C>A | CA2584924149 | ACTN4 | c.734-896C>A (n.734-896C>A) c.678+38C>A (n.678+38C>A) c.819+38C>A (n.819+38C>A) c.163-4089C>A (n.163-4089C>A) c.272+9671C>A (n.272+9671C>A) c.137-896C>A (n.137-896C>A) n.916+38C>A c.285+9666C>A n.123-8216G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710380_38710382delinsCCG | CA2335156725 | ACTN4 | c.734-896_734-894delinsCCG (n.734-896_734-894delinsCCG) c.678+38_678+40delinsCCG (n.678+38_678+40delinsCCG) c.819+38_819+40delinsCCG (n.819+38_819+40delinsCCG) c.163-4089_163-4087delinsCCG (n.163-4089_163-4087delinsCCG) c.272+9671_272+9673delinsCCG (n.272+9671_272+9673delinsCCG) c.137-896_137-894delinsCCG (n.137-896_137-894delinsCCG) n.916+38_916+40delinsCCG c.285+9666_285+9668delinsCCG n.123-8218_123-8216delinsCGG | |
| 19 | g.38710381C>A | CA2584924150 | ACTN4 | c.734-895C>A (n.734-895C>A) c.678+39C>A (n.678+39C>A) c.819+39C>A (n.819+39C>A) c.163-4088C>A (n.163-4088C>A) c.272+9672C>A (n.272+9672C>A) c.137-895C>A (n.137-895C>A) n.916+39C>A c.285+9667C>A n.123-8217G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710381C= | CA2335156727 | ACTN4 | c.734-895C= (n.734-895C=) c.678+39C= (n.678+39C=) c.819+39C= (n.819+39C=) c.163-4088C= (n.163-4088C=) c.272+9672C= (n.272+9672C=) c.137-895C= (n.137-895C=) n.916+39C= c.285+9667C= n.123-8217G= | |
| 19 | g.38710381C>T | CA9417407 | ACTN4 | c.734-895C>T (n.734-895C>T) c.678+39C>T (n.678+39C>T) c.819+39C>T (n.819+39C>T) c.163-4088C>T (n.163-4088C>T) c.272+9672C>T (n.272+9672C>T) c.137-895C>T (n.137-895C>T) n.916+39C>T c.285+9667C>T n.123-8217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710384_38710385del | CA2335156726 | ACTN4 | c.734-892_734-891del (n.734-892_734-891del) c.678+42_678+43del (n.678+42_678+43del) c.819+42_819+43del (n.819+42_819+43del) c.163-4085_163-4084del (n.163-4085_163-4084del) c.272+9675_272+9676del (n.272+9675_272+9676del) c.137-892_137-891del (n.137-892_137-891del) n.916+42_916+43del c.285+9670_285+9671del n.123-8218_123-8217del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710382G>A | CA308133111 | ACTN4 | c.734-894G>A (n.734-894G>A) c.678+40G>A (n.678+40G>A) c.819+40G>A (n.819+40G>A) c.163-4087G>A (n.163-4087G>A) c.272+9673G>A (n.272+9673G>A) c.137-894G>A (n.137-894G>A) n.916+40G>A c.285+9668G>A n.123-8218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710382G= | CA2335156728 | ACTN4 | c.734-894G= (n.734-894G=) c.678+40G= (n.678+40G=) c.819+40G= (n.819+40G=) c.163-4087G= (n.163-4087G=) c.272+9673G= (n.272+9673G=) c.137-894G= (n.137-894G=) n.916+40G= c.285+9668G= n.123-8218C= | |
| 19 | g.38710383C= | CA2335156729 | ACTN4 | c.734-893C= (n.734-893C=) c.678+41C= (n.678+41C=) c.819+41C= (n.819+41C=) c.163-4086C= (n.163-4086C=) c.272+9674C= (n.272+9674C=) c.137-893C= (n.137-893C=) n.916+41C= c.285+9669C= n.123-8219G= | |
| 19 | g.38710383C>T | CA9417408 | ACTN4 | c.734-893C>T (n.734-893C>T) c.678+41C>T (n.678+41C>T) c.819+41C>T (n.819+41C>T) c.163-4086C>T (n.163-4086C>T) c.272+9674C>T (n.272+9674C>T) c.137-893C>T (n.137-893C>T) n.916+41C>T c.285+9669C>T n.123-8219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710384G>A | CA632878916 | ACTN4 | c.734-892G>A (n.734-892G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) c.819+42G>A (n.819+42G>A) c.163-4085G>A (n.163-4085G>A) c.272+9675G>A (n.272+9675G>A) c.137-892G>A (n.137-892G>A) n.916+42G>A c.285+9670G>A n.123-8220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710384G>C | CA2576773833 | ACTN4 | c.734-892G>C (n.734-892G>C) c.678+42G>C (n.678+42G>C) c.819+42G>C (n.819+42G>C) c.163-4085G>C (n.163-4085G>C) c.272+9675G>C (n.272+9675G>C) c.137-892G>C (n.137-892G>C) n.916+42G>C c.285+9670G>C n.123-8220C>G | |
| 19 | g.38710384G= | CA2335156730 | ACTN4 | c.734-892G= (n.734-892G=) c.678+42G= (n.678+42G=) c.819+42G= (n.819+42G=) c.163-4085G= (n.163-4085G=) c.272+9675G= (n.272+9675G=) c.137-892G= (n.137-892G=) n.916+42G= c.285+9670G= n.123-8220C= | |
| 19 | g.38710384G>T | CA9417409 | ACTN4 | c.734-892G>T (n.734-892G>T) c.678+42G>T (n.678+42G>T) c.819+42G>T (n.819+42G>T) c.163-4085G>T (n.163-4085G>T) c.272+9675G>T (n.272+9675G>T) c.137-892G>T (n.137-892G>T) n.916+42G>T c.285+9670G>T n.123-8220C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710385C>A | CA2584924151 | ACTN4 | c.734-891C>A (n.734-891C>A) c.678+43C>A (n.678+43C>A) c.819+43C>A (n.819+43C>A) c.163-4084C>A (n.163-4084C>A) c.272+9676C>A (n.272+9676C>A) c.137-891C>A (n.137-891C>A) n.916+43C>A c.285+9671C>A n.123-8221G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710385C= | CA2335156731 | ACTN4 | c.734-891C= (n.734-891C=) c.678+43C= (n.678+43C=) c.819+43C= (n.819+43C=) c.163-4084C= (n.163-4084C=) c.272+9676C= (n.272+9676C=) c.137-891C= (n.137-891C=) n.916+43C= c.285+9671C= n.123-8221G= | |
| 19 | g.38710385C>T | CA632878917 | ACTN4 | c.734-891C>T (n.734-891C>T) c.678+43C>T (n.678+43C>T) c.819+43C>T (n.819+43C>T) c.163-4084C>T (n.163-4084C>T) c.272+9676C>T (n.272+9676C>T) c.137-891C>T (n.137-891C>T) n.916+43C>T c.285+9671C>T n.123-8221G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38710386A>T | CA2736032764 | ACTN4 | c.734-890A>T (n.734-890A>T) c.678+44A>T (n.678+44A>T) c.819+44A>T (n.819+44A>T) c.163-4083A>T (n.163-4083A>T) c.272+9677A>T (n.272+9677A>T) c.137-890A>T (n.137-890A>T) n.916+44A>T c.285+9672A>T n.123-8222T>A | dbSNP |
| 19 | g.38710387A= | CA2335156732 | ACTN4 | c.734-889A= (n.734-889A=) c.678+45A= (n.678+45A=) c.819+45A= (n.819+45A=) c.163-4082A= (n.163-4082A=) c.272+9678A= (n.272+9678A=) c.137-889A= (n.137-889A=) n.916+45A= c.285+9673A= n.123-8223T= | |
| 19 | g.38710387A>G | CA9417410 | ACTN4 | c.734-889A>G (n.734-889A>G) c.678+45A>G (n.678+45A>G) c.819+45A>G (n.819+45A>G) c.163-4082A>G (n.163-4082A>G) c.272+9678A>G (n.272+9678A>G) c.137-889A>G (n.137-889A>G) n.916+45A>G c.285+9673A>G n.123-8223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710387A>T | CA2335156733 | ACTN4 | c.734-889A>T (n.734-889A>T) c.678+45A>T (n.678+45A>T) c.819+45A>T (n.819+45A>T) c.163-4082A>T (n.163-4082A>T) c.272+9678A>T (n.272+9678A>T) c.137-889A>T (n.137-889A>T) n.916+45A>T c.285+9673A>T n.123-8223T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710388T>G | CA2584924152 | ACTN4 | c.734-888T>G (n.734-888T>G) c.678+46T>G (n.678+46T>G) c.819+46T>G (n.819+46T>G) c.163-4081T>G (n.163-4081T>G) c.272+9679T>G (n.272+9679T>G) c.137-888T>G (n.137-888T>G) n.916+46T>G c.285+9674T>G n.123-8224A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710389G>A | CA9417411 | ACTN4 | c.734-887G>A (n.734-887G>A) c.678+47G>A (n.678+47G>A) c.819+47G>A (n.819+47G>A) c.163-4080G>A (n.163-4080G>A) c.272+9680G>A (n.272+9680G>A) c.137-887G>A (n.137-887G>A) n.916+47G>A c.285+9675G>A n.123-8225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710389G= | CA2335156734 | ACTN4 | c.734-887G= (n.734-887G=) c.678+47G= (n.678+47G=) c.819+47G= (n.819+47G=) c.163-4080G= (n.163-4080G=) c.272+9680G= (n.272+9680G=) c.137-887G= (n.137-887G=) n.916+47G= c.285+9675G= n.123-8225C= | |
| 19 | g.38710389G>T | CA2584924153 | ACTN4 | c.734-887G>T (n.734-887G>T) c.678+47G>T (n.678+47G>T) c.819+47G>T (n.819+47G>T) c.163-4080G>T (n.163-4080G>T) c.272+9680G>T (n.272+9680G>T) c.137-887G>T (n.137-887G>T) n.916+47G>T c.285+9675G>T n.123-8225C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710390C>A | CA2584924155 | ACTN4 | c.734-886C>A (n.734-886C>A) c.678+48C>A (n.678+48C>A) c.819+48C>A (n.819+48C>A) c.163-4079C>A (n.163-4079C>A) c.272+9681C>A (n.272+9681C>A) c.137-886C>A (n.137-886C>A) n.916+48C>A c.285+9676C>A n.123-8226G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710390C>T | CA2576773834 | ACTN4 | c.734-886C>T (n.734-886C>T) c.678+48C>T (n.678+48C>T) c.819+48C>T (n.819+48C>T) c.163-4079C>T (n.163-4079C>T) c.272+9681C>T (n.272+9681C>T) c.137-886C>T (n.137-886C>T) n.916+48C>T c.285+9676C>T n.123-8226G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710391dup | CA2584924154 | ACTN4 | c.734-885dup (n.734-885dup) c.678+49dup (n.678+49dup) c.819+49dup (n.819+49dup) c.163-4078dup (n.163-4078dup) c.272+9682dup (n.272+9682dup) c.137-885dup (n.137-885dup) n.916+49dup c.285+9677dup n.123-8226dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710391C>A | CA632878918 | ACTN4 | c.734-885C>A (n.734-885C>A) c.678+49C>A (n.678+49C>A) c.819+49C>A (n.819+49C>A) c.163-4078C>A (n.163-4078C>A) c.272+9682C>A (n.272+9682C>A) c.137-885C>A (n.137-885C>A) n.916+49C>A c.285+9677C>A n.123-8227G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710391C= | CA2335156735 | ACTN4 | c.734-885C= (n.734-885C=) c.678+49C= (n.678+49C=) c.819+49C= (n.819+49C=) c.163-4078C= (n.163-4078C=) c.272+9682C= (n.272+9682C=) c.137-885C= (n.137-885C=) n.916+49C= c.285+9677C= n.123-8227G= | |
| 19 | g.38710391C>T | CA9417412 | ACTN4 | c.734-885C>T (n.734-885C>T) c.678+49C>T (n.678+49C>T) c.819+49C>T (n.819+49C>T) c.163-4078C>T (n.163-4078C>T) c.272+9682C>T (n.272+9682C>T) c.137-885C>T (n.137-885C>T) n.916+49C>T c.285+9677C>T n.123-8227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38710392_38710393dup | CA2584924156 | ACTN4 | c.734-884_734-883dup (n.734-884_734-883dup) c.678+50_678+51dup (n.678+50_678+51dup) c.819+50_819+51dup (n.819+50_819+51dup) c.163-4077_163-4076dup (n.163-4077_163-4076dup) c.272+9683_272+9684dup (n.272+9683_272+9684dup) c.137-884_137-883dup (n.137-884_137-883dup) n.916+50_916+51dup c.285+9678_285+9679dup n.123-8228_123-8227dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710392G>A | CA9417413 | ACTN4 | c.734-884G>A (n.734-884G>A) c.678+50G>A (n.678+50G>A) c.819+50G>A (n.819+50G>A) c.163-4077G>A (n.163-4077G>A) c.272+9683G>A (n.272+9683G>A) c.137-884G>A (n.137-884G>A) n.916+50G>A c.285+9678G>A n.123-8228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710392G= | CA2335156736 | ACTN4 | c.734-884G= (n.734-884G=) c.678+50G= (n.678+50G=) c.819+50G= (n.819+50G=) c.163-4077G= (n.163-4077G=) c.272+9683G= (n.272+9683G=) c.137-884G= (n.137-884G=) n.916+50G= c.285+9678G= n.123-8228C= | |
| 19 | g.38710392G>T | CA2584924157 | ACTN4 | c.734-884G>T (n.734-884G>T) c.678+50G>T (n.678+50G>T) c.819+50G>T (n.819+50G>T) c.163-4077G>T (n.163-4077G>T) c.272+9683G>T (n.272+9683G>T) c.137-884G>T (n.137-884G>T) n.916+50G>T c.285+9678G>T n.123-8228C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710393C= | CA2335156737 | ACTN4 | c.734-883C= (n.734-883C=) c.678+51C= (n.678+51C=) c.819+51C= (n.819+51C=) c.163-4076C= (n.163-4076C=) c.272+9684C= (n.272+9684C=) c.137-883C= (n.137-883C=) n.916+51C= c.285+9679C= n.123-8229G= | |
| 19 | g.38710393C>T | CA308133175 | ACTN4 | c.734-883C>T (n.734-883C>T) c.678+51C>T (n.678+51C>T) c.819+51C>T (n.819+51C>T) c.163-4076C>T (n.163-4076C>T) c.272+9684C>T (n.272+9684C>T) c.137-883C>T (n.137-883C>T) n.916+51C>T c.285+9679C>T n.123-8229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710394C>A | CA2576773835 | ACTN4 | c.734-882C>A (n.734-882C>A) c.678+52C>A (n.678+52C>A) c.819+52C>A (n.819+52C>A) c.163-4075C>A (n.163-4075C>A) c.272+9685C>A (n.272+9685C>A) c.137-882C>A (n.137-882C>A) n.916+52C>A c.285+9680C>A n.123-8230G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710394C= | CA2335156738 | ACTN4 | c.734-882C= (n.734-882C=) c.678+52C= (n.678+52C=) c.819+52C= (n.819+52C=) c.163-4075C= (n.163-4075C=) c.272+9685C= (n.272+9685C=) c.137-882C= (n.137-882C=) n.916+52C= c.285+9680C= n.123-8230G= | |
| 19 | g.38710394C>T | CA9417414 | ACTN4 | c.734-882C>T (n.734-882C>T) c.678+52C>T (n.678+52C>T) c.819+52C>T (n.819+52C>T) c.163-4075C>T (n.163-4075C>T) c.272+9685C>T (n.272+9685C>T) c.137-882C>T (n.137-882C>T) n.916+52C>T c.285+9680C>T n.123-8230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710395G>A | CA308133176 | ACTN4 | c.734-881G>A (n.734-881G>A) c.678+53G>A (n.678+53G>A) c.819+53G>A (n.819+53G>A) c.163-4074G>A (n.163-4074G>A) c.272+9686G>A (n.272+9686G>A) c.137-881G>A (n.137-881G>A) n.916+53G>A c.285+9681G>A n.123-8231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710395G= | CA2335156739 | ACTN4 | c.734-881G= (n.734-881G=) c.678+53G= (n.678+53G=) c.819+53G= (n.819+53G=) c.163-4074G= (n.163-4074G=) c.272+9686G= (n.272+9686G=) c.137-881G= (n.137-881G=) n.916+53G= c.285+9681G= n.123-8231C= | |
| 19 | g.38710395G>T | CA2584924158 | ACTN4 | c.734-881G>T (n.734-881G>T) c.678+53G>T (n.678+53G>T) c.819+53G>T (n.819+53G>T) c.163-4074G>T (n.163-4074G>T) c.272+9686G>T (n.272+9686G>T) c.137-881G>T (n.137-881G>T) n.916+53G>T c.285+9681G>T n.123-8231C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710396C>A | CA2584924159 | ACTN4 | c.734-880C>A (n.734-880C>A) c.678+54C>A (n.678+54C>A) c.819+54C>A (n.819+54C>A) c.163-4073C>A (n.163-4073C>A) c.272+9687C>A (n.272+9687C>A) c.137-880C>A (n.137-880C>A) n.916+54C>A c.285+9682C>A n.123-8232G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710396C>T | CA2584924160 | ACTN4 | c.734-880C>T (n.734-880C>T) c.678+54C>T (n.678+54C>T) c.819+54C>T (n.819+54C>T) c.163-4073C>T (n.163-4073C>T) c.272+9687C>T (n.272+9687C>T) c.137-880C>T (n.137-880C>T) n.916+54C>T c.285+9682C>T n.123-8232G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710397T>C | CA308133181 | ACTN4 | c.734-879T>C (n.734-879T>C) c.678+55T>C (n.678+55T>C) c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.163-4072T>C (n.163-4072T>C) c.272+9688T>C (n.272+9688T>C) c.137-879T>C (n.137-879T>C) n.916+55T>C c.285+9683T>C n.123-8233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710397T= | CA2335156740 | ACTN4 | c.734-879T= (n.734-879T=) c.678+55T= (n.678+55T=) c.819+55T= (n.819+55T=) c.163-4072T= (n.163-4072T=) c.272+9688T= (n.272+9688T=) c.137-879T= (n.137-879T=) n.916+55T= c.285+9683T= n.123-8233A= | |
| 19 | g.38710398G>A | CA2584924161 | ACTN4 | c.734-878G>A (n.734-878G>A) c.678+56G>A (n.678+56G>A) c.819+56G>A (n.819+56G>A) c.163-4071G>A (n.163-4071G>A) c.272+9689G>A (n.272+9689G>A) c.137-878G>A (n.137-878G>A) n.916+56G>A c.285+9684G>A n.123-8234C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710398G>T | CA2584924162 | ACTN4 | c.734-878G>T (n.734-878G>T) c.678+56G>T (n.678+56G>T) c.819+56G>T (n.819+56G>T) c.163-4071G>T (n.163-4071G>T) c.272+9689G>T (n.272+9689G>T) c.137-878G>T (n.137-878G>T) n.916+56G>T c.285+9684G>T n.123-8234C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710399C>T | CA2584924163 | ACTN4 | c.734-877C>T (n.734-877C>T) c.678+57C>T (n.678+57C>T) c.819+57C>T (n.819+57C>T) c.163-4070C>T (n.163-4070C>T) c.272+9690C>T (n.272+9690C>T) c.137-877C>T (n.137-877C>T) n.916+57C>T c.285+9685C>T n.123-8235G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710399_38710401delinsCCT | CA2335156741 | ACTN4 | c.734-877_734-875delinsCCT (n.734-877_734-875delinsCCT) c.678+57_678+59delinsCCT (n.678+57_678+59delinsCCT) c.819+57_819+59delinsCCT (n.819+57_819+59delinsCCT) c.163-4070_163-4068delinsCCT (n.163-4070_163-4068delinsCCT) c.272+9690_272+9692delinsCCT (n.272+9690_272+9692delinsCCT) c.137-877_137-875delinsCCT (n.137-877_137-875delinsCCT) n.916+57_916+59delinsCCT c.285+9685_285+9687delinsCCT n.123-8237_123-8235delinsAGG |