Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710217_38710219delCA2814352282ACTN4c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-8056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T>CCA308133001ACTN4c.733+745T>C (n.733+745T>C)
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n.123-8057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-8058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-8058T>C
 gnomAD v4
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n.831-34C>T
c.285+9509C>T
n.123-8059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.831-32C>T
c.285+9511C>T
n.123-8061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-8062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710226G>CCA632878906ACTN4c.733+750G>C (n.733+750G>C)
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c.285+9512G>C
n.123-8062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.123-8063C>T
 gnomAD v4
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c.272+9518G>T (n.272+9518G>T)
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n.831-30G>T
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n.123-8063C>A
 gnomAD v4
19g.38710228G>TCA2584924135ACTN4c.733+752G>T (n.733+752G>T)
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n.123-8064C>A
 gnomAD v4
19g.38710229C>TCA2814352284ACTN4c.733+753C>T (n.733+753C>T)
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n.123-8065G>A
19g.38710230A>GCA2576773808ACTN4c.733+754A>G (n.733+754A>G)
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n.831-27A>G
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n.123-8066T>C
19g.38710231G>ACA2584924136ACTN4c.733+755G>A (n.733+755G>A)
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n.831-26G>A
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n.123-8067C>T
 gnomAD v4
19g.38710231G>CCA2695228721ACTN4c.733+755G>C (n.733+755G>C)
c.593-26G>C (n.593-26G>C)
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c.163-4238G>C (n.163-4238G>C)
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n.831-26G>C
c.285+9517G>C
n.123-8067C>G
19g.38710234T>CCA2814352285ACTN4c.733+758T>C (n.733+758T>C)
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c.734-23T>C (n.734-23T>C)
c.163-4235T>C (n.163-4235T>C)
c.272+9525T>C (n.272+9525T>C)
c.136+758T>C (n.136+758T>C)
n.831-23T>C
c.285+9520T>C
n.123-8070A>G
19g.38710237C>ACA2576773810ACTN4c.733+761C>A (n.733+761C>A)
c.593-20C>A (n.593-20C>A)
c.734-20C>A (n.734-20C>A)
c.163-4232C>A (n.163-4232C>A)
c.272+9528C>A (n.272+9528C>A)
c.136+761C>A (n.136+761C>A)
n.831-20C>A
c.285+9523C>A
n.123-8073G>T
 dbSNP
19g.38710237C=CA2335156664ACTN4c.733+761C= (n.733+761C=)
c.593-20C= (n.593-20C=)
c.734-20C= (n.734-20C=)
c.163-4232C= (n.163-4232C=)
c.272+9528C= (n.272+9528C=)
c.136+761C= (n.136+761C=)
n.831-20C=
c.285+9523C=
n.123-8073G=
19g.38710237C>TCA632878907ACTN4c.733+761C>T (n.733+761C>T)
c.593-20C>T (n.593-20C>T)
c.734-20C>T (n.734-20C>T)
c.163-4232C>T (n.163-4232C>T)
c.272+9528C>T (n.272+9528C>T)
c.136+761C>T (n.136+761C>T)
n.831-20C>T
c.285+9523C>T
n.123-8073G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710239delCA2576773809ACTN4c.733+763del (n.733+763del)
c.593-18del (n.593-18del)
c.734-18del (n.734-18del)
c.163-4230del (n.163-4230del)
c.272+9530del (n.272+9530del)
c.136+763del (n.136+763del)
n.831-18del
c.285+9525del
n.123-8073del
19g.38710238C=CA2335156665ACTN4c.733+762C= (n.733+762C=)
c.593-19C= (n.593-19C=)
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c.163-4231C= (n.163-4231C=)
c.272+9529C= (n.272+9529C=)
c.136+762C= (n.136+762C=)
n.831-19C=
c.285+9524C=
n.123-8074G=
19g.38710238C>TCA882089141ACTN4c.733+762C>T (n.733+762C>T)
c.593-19C>T (n.593-19C>T)
c.734-19C>T (n.734-19C>T)
c.163-4231C>T (n.163-4231C>T)
c.272+9529C>T (n.272+9529C>T)
c.136+762C>T (n.136+762C>T)
n.831-19C>T
c.285+9524C>T
n.123-8074G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710239C=CA2335156667ACTN4c.733+763C= (n.733+763C=)
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c.734-18C= (n.734-18C=)
c.163-4230C= (n.163-4230C=)
c.272+9530C= (n.272+9530C=)
c.136+763C= (n.136+763C=)
n.831-18C=
c.285+9525C=
n.123-8075G=
19g.38710239C>GCA2335156668ACTN4c.733+763C>G (n.733+763C>G)
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c.734-18C>G (n.734-18C>G)
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c.272+9530C>G (n.272+9530C>G)
c.136+763C>G (n.136+763C>G)
n.831-18C>G
c.285+9525C>G
n.123-8075G>C
 dbSNP
19g.38710239C>TCA632878908ACTN4c.733+763C>T (n.733+763C>T)
c.593-18C>T (n.593-18C>T)
c.734-18C>T (n.734-18C>T)
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c.272+9530C>T (n.272+9530C>T)
c.136+763C>T (n.136+763C>T)
n.831-18C>T
c.285+9525C>T
n.123-8075G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710239_38710242delinsCTTGCA2335156666ACTN4c.733+763_733+766delinsCTTG (n.733+763_733+766delinsCTTG)
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n.831-18_831-15delinsCTTG
c.285+9525_285+9528delinsCTTG
n.123-8078_123-8075delinsCAAG
19g.38710240T>GCA2584924137ACTN4c.733+764T>G (n.733+764T>G)
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c.734-17T>G (n.734-17T>G)
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n.831-17T>G
c.285+9526T>G
n.123-8076A>C
 gnomAD v4
19g.38710245_38710247dupCA2584924138ACTN4c.733+769_733+771dup (n.733+769_733+771dup)
c.593-12_593-10dup (n.593-12_593-10dup)
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c.163-4224_163-4222dup (n.163-4224_163-4222dup)
c.272+9536_272+9538dup (n.272+9536_272+9538dup)
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n.831-12_831-10dup
c.285+9531_285+9533dup
n.123-8078_123-8076dup
 gnomAD v4
19g.38710245_38710247delCA632878909ACTN4c.733+769_733+771del (n.733+769_733+771del)
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c.163-4224_163-4222del (n.163-4224_163-4222del)
c.272+9536_272+9538del (n.272+9536_272+9538del)
c.136+769_136+771del (n.136+769_136+771del)
n.831-12_831-10del
c.285+9531_285+9533del
n.123-8078_123-8076del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710242G>ACA9417383ACTN4c.733+766G>A (n.733+766G>A)
c.593-15G>A (n.593-15G>A)
c.734-15G>A (n.734-15G>A)
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c.272+9533G>A (n.272+9533G>A)
c.136+766G>A (n.136+766G>A)
n.831-15G>A
c.285+9528G>A
n.123-8078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710242G>CCA2573156339ACTN4c.733+766G>C (n.733+766G>C)
c.593-15G>C (n.593-15G>C)
c.734-15G>C (n.734-15G>C)
c.163-4227G>C (n.163-4227G>C)
c.272+9533G>C (n.272+9533G>C)
c.136+766G>C (n.136+766G>C)
n.831-15G>C
c.285+9528G>C
n.123-8078C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38710242G=CA2335156669ACTN4c.733+766G= (n.733+766G=)
c.593-15G= (n.593-15G=)
c.734-15G= (n.734-15G=)
c.163-4227G= (n.163-4227G=)
c.272+9533G= (n.272+9533G=)
c.136+766G= (n.136+766G=)
n.831-15G=
c.285+9528G=
n.123-8078C=
19g.38710243T>ACA2584924139ACTN4c.733+767T>A (n.733+767T>A)
c.593-14T>A (n.593-14T>A)
c.734-14T>A (n.734-14T>A)
c.163-4226T>A (n.163-4226T>A)
c.272+9534T>A (n.272+9534T>A)
c.136+767T>A (n.136+767T>A)
n.831-14T>A
c.285+9529T>A
n.123-8079A>T
 gnomAD v4
19g.38710243T>CCA9417384ACTN4c.733+767T>C (n.733+767T>C)
c.593-14T>C (n.593-14T>C)
c.734-14T>C (n.734-14T>C)
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c.272+9534T>C (n.272+9534T>C)
c.136+767T>C (n.136+767T>C)
n.831-14T>C
c.285+9529T>C
n.123-8079A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710243T=CA2335156670ACTN4c.733+767T= (n.733+767T=)
c.593-14T= (n.593-14T=)
c.734-14T= (n.734-14T=)
c.163-4226T= (n.163-4226T=)
c.272+9534T= (n.272+9534T=)
c.136+767T= (n.136+767T=)
n.831-14T=
c.285+9529T=
n.123-8079A=
19g.38710244T>CCA2576773812ACTN4c.733+768T>C (n.733+768T>C)
c.593-13T>C (n.593-13T>C)
c.734-13T>C (n.734-13T>C)
c.163-4225T>C (n.163-4225T>C)
c.272+9535T>C (n.272+9535T>C)
c.136+768T>C (n.136+768T>C)
n.831-13T>C
c.285+9530T>C
n.123-8080A>G
19g.38710244T>GCA2576773811ACTN4c.733+768T>G (n.733+768T>G)
c.593-13T>G (n.593-13T>G)
c.734-13T>G (n.734-13T>G)
c.163-4225T>G (n.163-4225T>G)
c.272+9535T>G (n.272+9535T>G)
c.136+768T>G (n.136+768T>G)
n.831-13T>G
c.285+9530T>G
n.123-8080A>C
19g.38710245G>ACA2576773813ACTN4c.733+769G>A (n.733+769G>A)
c.593-12G>A (n.593-12G>A)
c.734-12G>A (n.734-12G>A)
c.163-4224G>A (n.163-4224G>A)
c.272+9536G>A (n.272+9536G>A)
c.136+769G>A (n.136+769G>A)
n.831-12G>A
c.285+9531G>A
n.123-8081C>T
19g.38710247T=CA2335156671ACTN4c.733+771T= (n.733+771T=)
c.593-10T= (n.593-10T=)
c.734-10T= (n.734-10T=)
c.163-4222T= (n.163-4222T=)
c.272+9538T= (n.272+9538T=)
c.136+771T= (n.136+771T=)
n.831-10T=
c.285+9533T=
n.123-8083A=
19g.38710249_38710250dupCA882089146ACTN4c.733+773_733+774dup (n.733+773_733+774dup)
c.593-8_593-7dup (n.593-8_593-7dup)
c.734-8_734-7dup (n.734-8_734-7dup)
c.163-4220_163-4219dup (n.163-4220_163-4219dup)
c.272+9540_272+9541dup (n.272+9540_272+9541dup)
c.136+773_136+774dup (n.136+773_136+774dup)
n.831-8_831-7dup
c.285+9535_285+9536dup
n.123-8085_123-8084dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710249A=CA2335156672ACTN4c.733+773A= (n.733+773A=)
c.593-8A= (n.593-8A=)
c.734-8A= (n.734-8A=)
c.163-4220A= (n.163-4220A=)
c.272+9540A= (n.272+9540A=)
c.136+773A= (n.136+773A=)
n.831-8A=
c.285+9535A=
n.123-8085T=
19g.38710249A>CCA914325126ACTN4c.733+773A>C (n.733+773A>C)
c.593-8A>C (n.593-8A>C)
c.734-8A>C (n.734-8A>C)
c.163-4220A>C (n.163-4220A>C)
c.272+9540A>C (n.272+9540A>C)
c.136+773A>C (n.136+773A>C)
n.831-8A>C
c.285+9535A>C
n.123-8085T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710253G>ACA2335156673ACTN4c.733+777G>A (n.733+777G>A)
c.593-4G>A (n.593-4G>A)
c.734-4G>A (n.734-4G>A)
c.163-4216G>A (n.163-4216G>A)
c.272+9544G>A (n.272+9544G>A)
c.136+777G>A (n.136+777G>A)
n.831-4G>A
c.285+9539G>A
n.123-8089C>T
 dbSNP
19g.38710253G>CCA2584924140ACTN4c.733+777G>C (n.733+777G>C)
c.593-4G>C (n.593-4G>C)
c.734-4G>C (n.734-4G>C)
c.163-4216G>C (n.163-4216G>C)
c.272+9544G>C (n.272+9544G>C)
c.136+777G>C (n.136+777G>C)
n.831-4G>C
c.285+9539G>C
n.123-8089C>G
 gnomAD v4
19g.38710253G=CA2335156674ACTN4c.733+777G= (n.733+777G=)
c.593-4G= (n.593-4G=)
c.734-4G= (n.734-4G=)
c.163-4216G= (n.163-4216G=)
c.272+9544G= (n.272+9544G=)
c.136+777G= (n.136+777G=)
n.831-4G=
c.285+9539G=
n.123-8089C=
19g.38710254C=CA2335156675ACTN4c.733+778C= (n.733+778C=)
c.593-3C= (n.593-3C=)
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c.272+9545C= (n.272+9545C=)
c.136+778C= (n.136+778C=)
n.831-3C=
c.285+9540C=
n.123-8090G=
19g.38710254C>GCA9417385ACTN4c.733+778C>G (n.733+778C>G)
c.593-3C>G (n.593-3C>G)
c.734-3C>G (n.734-3C>G)
c.163-4215C>G (n.163-4215C>G)
c.272+9545C>G (n.272+9545C>G)
c.136+778C>G (n.136+778C>G)
n.831-3C>G
c.285+9540C>G
n.123-8090G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710254C>TCA2584924141ACTN4c.733+778C>T (n.733+778C>T)
c.593-3C>T (n.593-3C>T)
c.734-3C>T (n.734-3C>T)
c.163-4215C>T (n.163-4215C>T)
c.272+9545C>T (n.272+9545C>T)
c.136+778C>T (n.136+778C>T)
n.831-3C>T
c.285+9540C>T
n.123-8090G>A
 gnomAD v4
19g.38710255A=CA2335156676ACTN4c.733+779A= (n.733+779A=)
c.593-2A= (n.593-2A=)
c.734-2A= (n.734-2A=)
c.163-4214A= (n.163-4214A=)
c.272+9546A= (n.272+9546A=)
c.136+779A= (n.136+779A=)
n.831-2A=
c.285+9541A=
n.123-8091T=
19g.38710255A>CCA405696671ACTN4c.733+779A>C (n.733+779A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
c.734-2A>C (n.734-2A>C)
c.163-4214A>C (n.163-4214A>C)
c.272+9546A>C (n.272+9546A>C)
c.136+779A>C (n.136+779A>C)
n.831-2A>C
c.285+9541A>C
n.123-8091T>G
19g.38710255A>GCA405696675ACTN4c.733+779A>G (n.733+779A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
c.734-2A>G (n.734-2A>G)
c.163-4214A>G (n.163-4214A>G)
c.272+9546A>G (n.272+9546A>G)
c.136+779A>G (n.136+779A>G)
n.831-2A>G
c.285+9541A>G
n.123-8091T>C
 dbSNP
19g.38710255A>TCA405696674ACTN4c.733+779A>T (n.733+779A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
c.734-2A>T (n.734-2A>T)
c.163-4214A>T (n.163-4214A>T)
c.272+9546A>T (n.272+9546A>T)
c.136+779A>T (n.136+779A>T)
n.831-2A>T
c.285+9541A>T
n.123-8091T>A
19g.38710256G>ACA405696683ACTN4c.733+780G>A (n.733+780G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
c.734-1G>A (n.734-1G>A)
c.163-4213G>A (n.163-4213G>A)
c.272+9547G>A (n.272+9547G>A)
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n.831-1G>A
c.285+9542G>A
n.123-8092C>T
19g.38710256G>CCA405696686ACTN4c.733+780G>C (n.733+780G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
c.734-1G>C (n.734-1G>C)
c.163-4213G>C (n.163-4213G>C)
c.272+9547G>C (n.272+9547G>C)
c.136+780G>C (n.136+780G>C)
n.831-1G>C
c.285+9542G>C
n.123-8092C>G
19g.38710256G>TCA405696692ACTN4c.733+780G>T (n.733+780G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
c.734-1G>T (n.734-1G>T)
c.163-4213G>T (n.163-4213G>T)
c.272+9547G>T (n.272+9547G>T)
c.136+780G>T (n.136+780G>T)
n.831-1G>T
c.285+9542G>T
n.123-8092C>A
19g.38710257A>CCA405696715ACTN4c.733+781A>C (n.733+781A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.163-4212A>C (n.163-4212A>C)
c.272+9548A>C (n.272+9548A>C)
c.136+781A>C (n.136+781A>C)
n.831A>C
c.285+9543A>C
n.123-8093T>G
19g.38710257A>GCA405696720ACTN4c.733+781A>G (n.733+781A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.163-4212A>G (n.163-4212A>G)
c.272+9548A>G (n.272+9548A>G)
c.136+781A>G (n.136+781A>G)
n.831A>G
c.285+9543A>G
n.123-8093T>C
19g.38710257A>TCA405696725ACTN4c.733+781A>T (n.733+781A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.163-4212A>T (n.163-4212A>T)
c.272+9548A>T (n.272+9548A>T)
c.136+781A>T (n.136+781A>T)
n.831A>T
c.285+9543A>T
n.123-8093T>A
19g.38710258C>ACA405696736ACTN4c.733+782C>A (n.733+782C>A)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.163-4211C>A (n.163-4211C>A)
c.272+9549C>A (n.272+9549C>A)
c.136+782C>A (n.136+782C>A)
n.832C>A
c.285+9544C>A
n.123-8094G>T
19g.38710258C>GCA405696737ACTN4c.733+782C>G (n.733+782C>G)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.163-4211C>G (n.163-4211C>G)
c.272+9549C>G (n.272+9549C>G)
c.136+782C>G (n.136+782C>G)
n.832C>G
c.285+9544C>G
n.123-8094G>C
19g.38710258C>TCA507247395ACTN4c.733+782C>T (n.733+782C>T)
c.594C>T (p.Asp198=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.163-4211C>T (n.163-4211C>T)
c.272+9549C>T (n.272+9549C>T)
c.136+782C>T (n.136+782C>T)
n.832C>T
c.285+9544C>T
n.123-8094G>A
19g.38710259A>CCA405696738ACTN4c.733+783A>C (n.733+783A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.163-4210A>C (n.163-4210A>C)
c.272+9550A>C (n.272+9550A>C)
c.136+783A>C (n.136+783A>C)
n.833A>C
c.285+9545A>C
n.123-8095T>G
19g.38710259A>GCA405696739ACTN4c.733+783A>G (n.733+783A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.163-4210A>G (n.163-4210A>G)
c.272+9550A>G (n.272+9550A>G)
c.136+783A>G (n.136+783A>G)
n.833A>G
c.285+9545A>G
n.123-8095T>C
19g.38710259A>TCA405696741ACTN4c.733+783A>T (n.733+783A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.163-4210A>T (n.163-4210A>T)
c.272+9550A>T (n.272+9550A>T)
c.136+783A>T (n.136+783A>T)
n.833A>T
c.285+9545A>T
n.123-8095T>A
19g.38710260T>ACA405696747ACTN4c.733+784T>A (n.733+784T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.163-4209T>A (n.163-4209T>A)
c.272+9551T>A (n.272+9551T>A)
c.136+784T>A (n.136+784T>A)
n.834T>A
c.285+9546T>A
n.123-8096A>T
19g.38710260T>CCA405696753ACTN4c.733+784T>C (n.733+784T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.163-4209T>C (n.163-4209T>C)
c.272+9551T>C (n.272+9551T>C)
c.136+784T>C (n.136+784T>C)
n.834T>C
c.285+9546T>C
n.123-8096A>G
19g.38710260T>GCA405696749ACTN4c.733+784T>G (n.733+784T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.163-4209T>G (n.163-4209T>G)
c.272+9551T>G (n.272+9551T>G)
c.136+784T>G (n.136+784T>G)
n.834T>G
c.285+9546T>G
n.123-8096A>C
19g.38710261C>ACA507247399ACTN4c.733+785C>A (n.733+785C>A)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.163-4208C>A (n.163-4208C>A)
c.272+9552C>A (n.272+9552C>A)
c.136+785C>A (n.136+785C>A)
n.835C>A
c.285+9547C>A
n.123-8097G>T
19g.38710261C=CA2335156677ACTN4c.733+785C= (n.733+785C=)
c.597C= (p.Ile199=)
c.738C= (p.Ile246=)
c.163-4208C= (n.163-4208C=)
c.272+9552C= (n.272+9552C=)
c.136+785C= (n.136+785C=)
n.835C=
c.285+9547C=
n.123-8097G=
19g.38710261C>GCA9417387ACTN4c.733+785C>G (n.733+785C>G)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.163-4208C>G (n.163-4208C>G)
c.272+9552C>G (n.272+9552C>G)
c.136+785C>G (n.136+785C>G)
n.835C>G
c.285+9547C>G
n.123-8097G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710261C>TCA9417386ACTN4c.733+785C>T (n.733+785C>T)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.163-4208C>T (n.163-4208C>T)
c.272+9552C>T (n.272+9552C>T)
c.136+785C>T (n.136+785C>T)
n.835C>T
c.285+9547C>T
n.123-8097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710262G>ACA9417388ACTN4c.733+786G>A (n.733+786G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.163-4207G>A (n.163-4207G>A)
c.272+9553G>A (n.272+9553G>A)
c.136+786G>A (n.136+786G>A)
n.836G>A
c.285+9548G>A
n.123-8098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710262G>CCA405696774ACTN4c.733+786G>C (n.733+786G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.163-4207G>C (n.163-4207G>C)
c.272+9553G>C (n.272+9553G>C)
c.136+786G>C (n.136+786G>C)
n.836G>C
c.285+9548G>C
n.123-8098C>G
19g.38710262G=CA2335156678ACTN4c.733+786G= (n.733+786G=)
c.598G= (p.Val200=)
c.739G= (p.Val247=)
c.163-4207G= (n.163-4207G=)
c.272+9553G= (n.272+9553G=)
c.136+786G= (n.136+786G=)
n.836G=
c.285+9548G=
n.123-8098C=
19g.38710262G>TCA405696777ACTN4c.733+786G>T (n.733+786G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.163-4207G>T (n.163-4207G>T)
c.272+9553G>T (n.272+9553G>T)
c.136+786G>T (n.136+786G>T)
n.836G>T
c.285+9548G>T
n.123-8098C>A
19g.38710263T>ACA405696780ACTN4c.733+787T>A (n.733+787T>A)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.163-4206T>A (n.163-4206T>A)
c.272+9554T>A (n.272+9554T>A)
c.136+787T>A (n.136+787T>A)
n.837T>A
c.285+9549T>A
n.123-8099A>T
19g.38710263T>CCA405696783ACTN4c.733+787T>C (n.733+787T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.163-4206T>C (n.163-4206T>C)
c.272+9554T>C (n.272+9554T>C)
c.136+787T>C (n.136+787T>C)
n.837T>C
c.285+9549T>C
n.123-8099A>G
19g.38710263T>GCA405696787ACTN4c.733+787T>G (n.733+787T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.163-4206T>G (n.163-4206T>G)
c.272+9554T>G (n.272+9554T>G)
c.136+787T>G (n.136+787T>G)
n.837T>G
c.285+9549T>G
n.123-8099A>C
19g.38710264G>ACA507247403ACTN4c.733+788G>A (n.733+788G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.163-4205G>A (n.163-4205G>A)
c.272+9555G>A (n.272+9555G>A)
c.136+788G>A (n.136+788G>A)
n.838G>A
c.285+9550G>A
n.123-8100C>T
 dbSNP
19g.38710264G>CCA507247404ACTN4c.733+788G>C (n.733+788G>C)
c.600G>C (p.Val200=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.163-4205G>C (n.163-4205G>C)
c.272+9555G>C (n.272+9555G>C)
c.136+788G>C (n.136+788G>C)
n.838G>C
c.285+9550G>C
n.123-8100C>G
19g.38710264G=CA2335156679ACTN4c.733+788G= (n.733+788G=)
c.600G= (p.Val200=)
c.741G= (p.Val247=)
c.163-4205G= (n.163-4205G=)
c.272+9555G= (n.272+9555G=)
c.136+788G= (n.136+788G=)
n.838G=
c.285+9550G=
n.123-8100C=
19g.38710264G>TCA507247405ACTN4c.733+788G>T (n.733+788G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.163-4205G>T (n.163-4205G>T)
c.272+9555G>T (n.272+9555G>T)
c.136+788G>T (n.136+788G>T)
n.838G>T
c.285+9550G>T
n.123-8100C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710265A>CCA405696793ACTN4c.733+789A>C (n.733+789A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.163-4204A>C (n.163-4204A>C)
c.272+9556A>C (n.272+9556A>C)
c.136+789A>C (n.136+789A>C)
n.839A>C
c.285+9551A>C
n.123-8101T>G
19g.38710265A>GCA405696794ACTN4c.733+789A>G (n.733+789A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.163-4204A>G (n.163-4204A>G)
c.272+9556A>G (n.272+9556A>G)
c.136+789A>G (n.136+789A>G)
n.839A>G
c.285+9551A>G
n.123-8101T>C
19g.38710265A>TCA405696795ACTN4c.733+789A>T (n.733+789A>T)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.163-4204A>T (n.163-4204A>T)
c.272+9556A>T (n.272+9556A>T)
c.136+789A>T (n.136+789A>T)
n.839A>T
c.285+9551A>T
n.123-8101T>A
19g.38710266A>CCA405696796ACTN4c.733+790A>C (n.733+790A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.163-4203A>C (n.163-4203A>C)
c.272+9557A>C (n.272+9557A>C)
c.136+790A>C (n.136+790A>C)
n.840A>C
c.285+9552A>C
n.123-8102T>G
19g.38710266A>GCA405696801ACTN4c.733+790A>G (n.733+790A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.163-4203A>G (n.163-4203A>G)
c.272+9557A>G (n.272+9557A>G)
c.136+790A>G (n.136+790A>G)
n.840A>G
c.285+9552A>G
n.123-8102T>C
19g.38710266A>TCA405696802ACTN4c.733+790A>T (n.733+790A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.163-4203A>T (n.163-4203A>T)
c.272+9557A>T (n.272+9557A>T)
c.136+790A>T (n.136+790A>T)
n.840A>T
c.285+9552A>T
n.123-8102T>A
 gnomAD v4
19g.38710267C>ACA405696804ACTN4c.733+791C>A (n.733+791C>A)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.163-4202C>A (n.163-4202C>A)
c.272+9558C>A (n.272+9558C>A)
c.136+791C>A (n.136+791C>A)
n.841C>A
c.285+9553C>A
n.123-8103G>T
19g.38710267C=CA2335156680ACTN4c.733+791C= (n.733+791C=)
c.603C= (p.Asn201=)
c.744C= (p.Asn248=)
c.163-4202C= (n.163-4202C=)
c.272+9558C= (n.272+9558C=)
c.136+791C= (n.136+791C=)
n.841C=
c.285+9553C=
n.123-8103G=
19g.38710267C>GCA405696803ACTN4c.733+791C>G (n.733+791C>G)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.163-4202C>G (n.163-4202C>G)
c.272+9558C>G (n.272+9558C>G)
c.136+791C>G (n.136+791C>G)
n.841C>G
c.285+9553C>G
n.123-8103G>C
19g.38710267C>TCA507247406ACTN4c.733+791C>T (n.733+791C>T)
c.603C>T (p.Asn201=)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.163-4202C>T (n.163-4202C>T)
c.272+9558C>T (n.272+9558C>T)
c.136+791C>T (n.136+791C>T)
n.841C>T
c.285+9553C>T
n.123-8103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710268A>CCA405696810ACTN4c.733+792A>C (n.733+792A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.163-4201A>C (n.163-4201A>C)
c.272+9559A>C (n.272+9559A>C)
c.136+792A>C (n.136+792A>C)
n.842A>C
c.285+9554A>C
n.123-8104T>G
19g.38710268A>GCA405696815ACTN4c.733+792A>G (n.733+792A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.163-4201A>G (n.163-4201A>G)
c.272+9559A>G (n.272+9559A>G)
c.136+792A>G (n.136+792A>G)
n.842A>G
c.285+9554A>G
n.123-8104T>C
 gnomAD v4
19g.38710268A>TCA405696819ACTN4c.733+792A>T (n.733+792A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.163-4201A>T (n.163-4201A>T)
c.272+9559A>T (n.272+9559A>T)
c.136+792A>T (n.136+792A>T)
n.842A>T
c.285+9554A>T
n.123-8104T>A
 COSMIC
19g.38710269C>ACA405696820ACTN4c.733+793C>A (n.733+793C>A)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.163-4200C>A (n.163-4200C>A)
c.272+9560C>A (n.272+9560C>A)
c.136+793C>A (n.136+793C>A)
n.843C>A
c.285+9555C>A
n.123-8105G>T
19g.38710269C=CA2335156681ACTN4c.733+793C= (n.733+793C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.163-4200C= (n.163-4200C=)
c.272+9560C= (n.272+9560C=)
c.136+793C= (n.136+793C=)
n.843C=
c.285+9555C=
n.123-8105G=
19g.38710269C>GCA405696822ACTN4c.733+793C>G (n.733+793C>G)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.163-4200C>G (n.163-4200C>G)
c.272+9560C>G (n.272+9560C>G)
c.136+793C>G (n.136+793C>G)
n.843C>G
c.285+9555C>G
n.123-8105G>C
19g.38710269C>TCA405696826ACTN4c.733+793C>T (n.733+793C>T)
c.605C>T (p.Thr202Met)
c.746C>T (p.Thr249Met)
c.163-4200C>T (n.163-4200C>T)
c.272+9560C>T (n.272+9560C>T)
c.136+793C>T (n.136+793C>T)
n.843C>T
c.285+9555C>T
n.123-8105G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710270G>ACA507247410ACTN4c.733+794G>A (n.733+794G>A)
c.606G>A (p.Thr202=)
c.747G>A (p.Thr249=)
c.163-4199G>A (n.163-4199G>A)
c.272+9561G>A (n.272+9561G>A)
c.136+794G>A (n.136+794G>A)
n.844G>A
c.285+9556G>A
n.123-8106C>T
 gnomAD v4
19g.38710270G>CCA507247408ACTN4c.733+794G>C (n.733+794G>C)
c.606G>C (p.Thr202=)
c.747G>C (p.Thr249=)
c.163-4199G>C (n.163-4199G>C)
c.272+9561G>C (n.272+9561G>C)
c.136+794G>C (n.136+794G>C)
n.844G>C
c.285+9556G>C
n.123-8106C>G
19g.38710270G>TCA507247407ACTN4c.733+794G>T (n.733+794G>T)
c.606G>T (p.Thr202=)
c.747G>T (p.Thr249=)
c.163-4199G>T (n.163-4199G>T)
c.272+9561G>T (n.272+9561G>T)
c.136+794G>T (n.136+794G>T)
n.844G>T
c.285+9556G>T
n.123-8106C>A
19g.38710271G>ACA405696831ACTN4c.733+795G>A (n.733+795G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.163-4198G>A (n.163-4198G>A)
c.272+9562G>A (n.272+9562G>A)
c.136+795G>A (n.136+795G>A)
n.845G>A
c.285+9557G>A
n.123-8107C>T
19g.38710271G>CCA405696835ACTN4c.733+795G>C (n.733+795G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.163-4198G>C (n.163-4198G>C)
c.272+9562G>C (n.272+9562G>C)
c.136+795G>C (n.136+795G>C)
n.845G>C
c.285+9557G>C
n.123-8107C>G
19g.38710271G>TCA405696841ACTN4c.733+795G>T (n.733+795G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.163-4198G>T (n.163-4198G>T)
c.272+9562G>T (n.272+9562G>T)
c.136+795G>T (n.136+795G>T)
n.845G>T
c.285+9557G>T
n.123-8107C>A
19g.38710272C>ACA405696848ACTN4c.733+796C>A (n.733+796C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.163-4197C>A (n.163-4197C>A)
c.272+9563C>A (n.272+9563C>A)
c.136+796C>A (n.136+796C>A)
n.846C>A
c.285+9558C>A
n.123-8108G>T
 gnomAD v4
19g.38710272C>GCA405696858ACTN4c.733+796C>G (n.733+796C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.163-4197C>G (n.163-4197C>G)
c.272+9563C>G (n.272+9563C>G)
c.136+796C>G (n.136+796C>G)
n.846C>G
c.285+9558C>G
n.123-8108G>C
19g.38710272C>TCA405696861ACTN4c.733+796C>T (n.733+796C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.163-4197C>T (n.163-4197C>T)
c.272+9563C>T (n.272+9563C>T)
c.136+796C>T (n.136+796C>T)
n.846C>T
c.285+9558C>T
n.123-8108G>A
19g.38710273C>ACA507247417ACTN4c.733+797C>A (n.733+797C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.750C>A (p.Ala250=)
c.163-4196C>A (n.163-4196C>A)
c.272+9564C>A (n.272+9564C>A)
c.136+797C>A (n.136+797C>A)
n.847C>A
c.285+9559C>A
n.123-8109G>T
19g.38710273C>GCA507247415ACTN4c.733+797C>G (n.733+797C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.750C>G (p.Ala250=)
c.163-4196C>G (n.163-4196C>G)
c.272+9564C>G (n.272+9564C>G)
c.136+797C>G (n.136+797C>G)
n.847C>G
c.285+9559C>G
n.123-8109G>C
19g.38710273C>TCA507247412ACTN4c.733+797C>T (n.733+797C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.750C>T (p.Ala250=)
c.163-4196C>T (n.163-4196C>T)
c.272+9564C>T (n.272+9564C>T)
c.136+797C>T (n.136+797C>T)
n.847C>T
c.285+9559C>T
n.123-8109G>A
19g.38710274C>ACA507247418ACTN4c.733+798C>A (n.733+798C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.163-4195C>A (n.163-4195C>A)
c.272+9565C>A (n.272+9565C>A)
c.136+798C>A (n.136+798C>A)
n.848C>A
c.285+9560C>A
n.123-8110G>T
19g.38710274C=CA2335156682ACTN4c.733+798C= (n.733+798C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.163-4195C= (n.163-4195C=)
c.272+9565C= (n.272+9565C=)
c.136+798C= (n.136+798C=)
n.848C=
c.285+9560C=
n.123-8110G=
19g.38710274C>GCA405696865ACTN4c.733+798C>G (n.733+798C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.163-4195C>G (n.163-4195C>G)
c.272+9565C>G (n.272+9565C>G)
c.136+798C>G (n.136+798C>G)
n.848C>G
c.285+9560C>G
n.123-8110G>C
19g.38710274C>TCA308133034ACTN4c.733+798C>T (n.733+798C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.163-4195C>T (n.163-4195C>T)
c.272+9565C>T (n.272+9565C>T)
c.136+798C>T (n.136+798C>T)
n.848C>T
c.285+9560C>T
n.123-8110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710275G>ACA9417389ACTN4c.733+799G>A (n.733+799G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.163-4194G>A (n.163-4194G>A)
c.272+9566G>A (n.272+9566G>A)
c.136+799G>A (n.136+799G>A)
n.849G>A
c.285+9561G>A
n.123-8111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710275G>CCA405696879ACTN4c.733+799G>C (n.733+799G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.163-4194G>C (n.163-4194G>C)
c.272+9566G>C (n.272+9566G>C)
c.136+799G>C (n.136+799G>C)
n.849G>C
c.285+9561G>C
n.123-8111C>G
19g.38710275G=CA2335156683ACTN4c.733+799G= (n.733+799G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.163-4194G= (n.163-4194G=)
c.272+9566G= (n.272+9566G=)
c.136+799G= (n.136+799G=)
n.849G=
c.285+9561G=
n.123-8111C=
19g.38710275G>TCA405696904ACTN4c.733+799G>T (n.733+799G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.163-4194G>T (n.163-4194G>T)
c.272+9566G>T (n.272+9566G>T)
c.136+799G>T (n.136+799G>T)
n.849G>T
c.285+9561G>T
n.123-8111C>A
19g.38710276G>ACA507247422ACTN4c.733+800G>A (n.733+800G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.163-4193G>A (n.163-4193G>A)
c.272+9567G>A (n.272+9567G>A)
c.136+800G>A (n.136+800G>A)
n.850G>A
c.285+9562G>A
n.123-8112C>T
19g.38710276G>CCA507247424ACTN4c.733+800G>C (n.733+800G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.163-4193G>C (n.163-4193G>C)
c.272+9567G>C (n.272+9567G>C)
c.136+800G>C (n.136+800G>C)
n.850G>C
c.285+9562G>C
n.123-8112C>G
19g.38710276G>TCA507247423ACTN4c.733+800G>T (n.733+800G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.163-4193G>T (n.163-4193G>T)
c.272+9567G>T (n.272+9567G>T)
c.136+800G>T (n.136+800G>T)
n.850G>T
c.285+9562G>T
n.123-8112C>A
19g.38710277C>ACA405696908ACTN4c.733+801C>A (n.733+801C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.163-4192C>A (n.163-4192C>A)
c.272+9568C>A (n.272+9568C>A)
c.136+801C>A (n.136+801C>A)
n.851C>A
c.285+9563C>A
n.123-8113G>T
19g.38710277C>GCA405696914ACTN4c.733+801C>G (n.733+801C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.163-4192C>G (n.163-4192C>G)
c.272+9568C>G (n.272+9568C>G)
c.136+801C>G (n.136+801C>G)
n.851C>G
c.285+9563C>G
n.123-8113G>C
19g.38710277C>TCA405696917ACTN4c.733+801C>T (n.733+801C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.163-4192C>T (n.163-4192C>T)
c.272+9568C>T (n.272+9568C>T)
c.136+801C>T (n.136+801C>T)
n.851C>T
c.285+9563C>T
n.123-8113G>A
19g.38710278C>ACA405696923ACTN4c.733+802C>A (n.733+802C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.163-4191C>A (n.163-4191C>A)
c.272+9569C>A (n.272+9569C>A)
c.136+802C>A (n.136+802C>A)
n.852C>A
c.285+9564C>A
n.123-8114G>T
19g.38710278C>GCA405696924ACTN4c.733+802C>G (n.733+802C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.163-4191C>G (n.163-4191C>G)
c.272+9569C>G (n.272+9569C>G)
c.136+802C>G (n.136+802C>G)
n.852C>G
c.285+9564C>G
n.123-8114G>C
19g.38710278C>TCA405696925ACTN4c.733+802C>T (n.733+802C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.163-4191C>T (n.163-4191C>T)
c.272+9569C>T (n.272+9569C>T)
c.136+802C>T (n.136+802C>T)
n.852C>T
c.285+9564C>T
n.123-8114G>A
19g.38710279C>ACA507247428ACTN4c.733+803C>A (n.733+803C>A)
c.615C>A (p.Pro205=)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.163-4190C>A (n.163-4190C>A)
c.272+9570C>A (n.272+9570C>A)
c.136+803C>A (n.136+803C>A)
n.853C>A
c.285+9565C>A
n.123-8115G>T
19g.38710279C=CA2335156684ACTN4c.733+803C= (n.733+803C=)
c.615C= (p.Pro205=)
c.756C= (p.Pro252=)
c.163-4190C= (n.163-4190C=)
c.272+9570C= (n.272+9570C=)
c.136+803C= (n.136+803C=)
n.853C=
c.285+9565C=
n.123-8115G=
19g.38710279C>GCA308133037ACTN4c.733+803C>G (n.733+803C>G)
c.615C>G (p.Pro205=)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.163-4190C>G (n.163-4190C>G)
c.272+9570C>G (n.272+9570C>G)
c.136+803C>G (n.136+803C>G)
n.853C>G
c.285+9565C>G
n.123-8115G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710279C>TCA9417390ACTN4c.733+803C>T (n.733+803C>T)
c.615C>T (p.Pro205=)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.163-4190C>T (n.163-4190C>T)
c.272+9570C>T (n.272+9570C>T)
c.136+803C>T (n.136+803C>T)
n.853C>T
c.285+9565C>T
n.123-8115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38710280G>ACA308133051ACTN4c.733+804G>A (n.733+804G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.163-4189G>A (n.163-4189G>A)
c.272+9571G>A (n.272+9571G>A)
c.136+804G>A (n.136+804G>A)
n.854G>A
c.285+9566G>A
n.123-8116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710280G>CCA405696940ACTN4c.733+804G>C (n.733+804G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.163-4189G>C (n.163-4189G>C)
c.272+9571G>C (n.272+9571G>C)
c.136+804G>C (n.136+804G>C)
n.854G>C
c.285+9566G>C
n.123-8116C>G
19g.38710280G=CA2335156685ACTN4c.733+804G= (n.733+804G=)
c.616G= (p.Asp206=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.163-4189G= (n.163-4189G=)
c.272+9571G= (n.272+9571G=)
c.136+804G= (n.136+804G=)
n.854G=
c.285+9566G=
n.123-8116C=
19g.38710280G>TCA405696941ACTN4c.733+804G>T (n.733+804G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.163-4189G>T (n.163-4189G>T)
c.272+9571G>T (n.272+9571G>T)
c.136+804G>T (n.136+804G>T)
n.854G>T
c.285+9566G>T
n.123-8116C>A
19g.38710281A>CCA405696950ACTN4c.733+805A>C (n.733+805A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.163-4188A>C (n.163-4188A>C)
c.272+9572A>C (n.272+9572A>C)
c.136+805A>C (n.136+805A>C)
n.855A>C
c.285+9567A>C
n.123-8117T>G
19g.38710281A>GCA405696942ACTN4c.733+805A>G (n.733+805A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.163-4188A>G (n.163-4188A>G)
c.272+9572A>G (n.272+9572A>G)
c.136+805A>G (n.136+805A>G)
n.855A>G
c.285+9567A>G
n.123-8117T>C
19g.38710281A>TCA405696948ACTN4c.733+805A>T (n.733+805A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.163-4188A>T (n.163-4188A>T)
c.272+9572A>T (n.272+9572A>T)
c.136+805A>T (n.136+805A>T)
n.855A>T
c.285+9567A>T
n.123-8117T>A
19g.38710282C>ACA405696957ACTN4c.733+806C>A (n.733+806C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.163-4187C>A (n.163-4187C>A)
c.272+9573C>A (n.272+9573C>A)
c.136+806C>A (n.136+806C>A)
n.856C>A
c.285+9568C>A
n.123-8118G>T
19g.38710282C=CA2335156686ACTN4c.733+806C= (n.733+806C=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.163-4187C= (n.163-4187C=)
c.272+9573C= (n.272+9573C=)
c.136+806C= (n.136+806C=)
n.856C=
c.285+9568C=
n.123-8118G=
19g.38710282C>GCA405696961ACTN4c.733+806C>G (n.733+806C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.163-4187C>G (n.163-4187C>G)
c.272+9573C>G (n.272+9573C>G)
c.136+806C>G (n.136+806C>G)
n.856C>G
c.285+9568C>G
n.123-8118G>C
19g.38710282C>TCA9417391ACTN4c.733+806C>T (n.733+806C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.163-4187C>T (n.163-4187C>T)
c.272+9573C>T (n.272+9573C>T)
c.136+806C>T (n.136+806C>T)
n.856C>T
c.285+9568C>T
n.123-8118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38710283G>ACA308133055ACTN4c.733+807G>A (n.733+807G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.163-4186G>A (n.163-4186G>A)
c.272+9574G>A (n.272+9574G>A)
c.136+807G>A (n.136+807G>A)
n.857G>A
c.285+9569G>A
n.123-8119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710283G>CCA405696972ACTN4c.733+807G>C (n.733+807G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.163-4186G>C (n.163-4186G>C)
c.272+9574G>C (n.272+9574G>C)
c.136+807G>C (n.136+807G>C)
n.857G>C
c.285+9569G>C
n.123-8119C>G
19g.38710283G=CA2335156687ACTN4c.733+807G= (n.733+807G=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.163-4186G= (n.163-4186G=)
c.272+9574G= (n.272+9574G=)
c.136+807G= (n.136+807G=)
n.857G=
c.285+9569G=
n.123-8119C=
19g.38710283G>TCA405696974ACTN4c.733+807G>T (n.733+807G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.163-4186G>T (n.163-4186G>T)
c.272+9574G>T (n.272+9574G>T)
c.136+807G>T (n.136+807G>T)
n.857G>T
c.285+9569G>T
n.123-8119C>A
19g.38710284A>CCA405696976ACTN4c.733+808A>C (n.733+808A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.163-4185A>C (n.163-4185A>C)
c.272+9575A>C (n.272+9575A>C)
c.136+808A>C (n.136+808A>C)
n.858A>C
c.285+9570A>C
n.123-8120T>G
19g.38710284A>GCA405696980ACTN4c.733+808A>G (n.733+808A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.163-4185A>G (n.163-4185A>G)
c.272+9575A>G (n.272+9575A>G)
c.136+808A>G (n.136+808A>G)
n.858A>G
c.285+9570A>G
n.123-8120T>C
19g.38710284A>TCA405696983ACTN4c.733+808A>T (n.733+808A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.163-4185A>T (n.163-4185A>T)
c.272+9575A>T (n.272+9575A>T)
c.136+808A>T (n.136+808A>T)
n.858A>T
c.285+9570A>T
n.123-8120T>A
19g.38710285G>ACA9417392ACTN4c.733+809G>A (n.733+809G>A)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.163-4184G>A (n.163-4184G>A)
c.272+9576G>A (n.272+9576G>A)
c.136+809G>A (n.136+809G>A)
n.859G>A
c.285+9571G>A
n.123-8121C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710285G>CCA405696999ACTN4c.733+809G>C (n.733+809G>C)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.163-4184G>C (n.163-4184G>C)
c.272+9576G>C (n.272+9576G>C)
c.136+809G>C (n.136+809G>C)
n.859G>C
c.285+9571G>C
n.123-8121C>G
19g.38710285G=CA2335156688ACTN4c.733+809G= (n.733+809G=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.163-4184G= (n.163-4184G=)
c.272+9576G= (n.272+9576G=)
c.136+809G= (n.136+809G=)
n.859G=
c.285+9571G=
n.123-8121C=
19g.38710285G>TCA405697004ACTN4c.733+809G>T (n.733+809G>T)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.163-4184G>T (n.163-4184G>T)
c.272+9576G>T (n.272+9576G>T)
c.136+809G>T (n.136+809G>T)
n.859G>T
c.285+9571G>T
n.123-8121C>A
19g.38710286A=CA2335156689ACTN4c.733+810A= (n.733+810A=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.763A= (p.Lys255=)
c.163-4183A= (n.163-4183A=)
c.272+9577A= (n.272+9577A=)
c.136+810A= (n.136+810A=)
n.860A=
c.285+9572A=
n.123-8122T=
19g.38710286A>CCA405697014ACTN4c.733+810A>C (n.733+810A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.163-4183A>C (n.163-4183A>C)
c.272+9577A>C (n.272+9577A>C)
c.136+810A>C (n.136+810A>C)
n.860A>C
c.285+9572A>C
n.123-8122T>G
19g.38710286A>GCA117532ACTN4c.733+810A>G (n.733+810A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.163-4183A>G (n.163-4183A>G)
c.272+9577A>G (n.272+9577A>G)
c.136+810A>G (n.136+810A>G)
n.860A>G
c.285+9572A>G
n.123-8122T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710286A>TCA405697012ACTN4c.733+810A>T (n.733+810A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.163-4183A>T (n.163-4183A>T)
c.272+9577A>T (n.272+9577A>T)
c.136+810A>T (n.136+810A>T)
n.860A>T
c.285+9572A>T
n.123-8122T>A
19g.38710287A>CCA405697021ACTN4c.733+811A>C (n.733+811A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.163-4182A>C (n.163-4182A>C)
c.272+9578A>C (n.272+9578A>C)
c.136+811A>C (n.136+811A>C)
n.861A>C
c.285+9573A>C
n.123-8123T>G
19g.38710287A>GCA405697026ACTN4c.733+811A>G (n.733+811A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.163-4182A>G (n.163-4182A>G)
c.272+9578A>G (n.272+9578A>G)
c.136+811A>G (n.136+811A>G)
n.861A>G
c.285+9573A>G
n.123-8123T>C
19g.38710287A>TCA405697031ACTN4c.733+811A>T (n.733+811A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.163-4182A>T (n.163-4182A>T)
c.272+9578A>T (n.272+9578A>T)
c.136+811A>T (n.136+811A>T)
n.861A>T
c.285+9573A>T
n.123-8123T>A
19g.38710288G>ACA507247430ACTN4c.733+812G>A (n.733+812G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.163-4181G>A (n.163-4181G>A)
c.272+9579G>A (n.272+9579G>A)
c.136+812G>A (n.136+812G>A)
n.862G>A
c.285+9574G>A
n.123-8124C>T
19g.38710288G>CCA405697044ACTN4c.733+812G>C (n.733+812G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.163-4181G>C (n.163-4181G>C)
c.272+9579G>C (n.272+9579G>C)
c.136+812G>C (n.136+812G>C)
n.862G>C
c.285+9574G>C
n.123-8124C>G
19g.38710288G>TCA405697050ACTN4c.733+812G>T (n.733+812G>T)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.163-4181G>T (n.163-4181G>T)
c.272+9579G>T (n.272+9579G>T)
c.136+812G>T (n.136+812G>T)
n.862G>T
c.285+9574G>T
n.123-8124C>A
19g.38710289G>ACA405697073ACTN4c.733+813G>A (n.733+813G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.163-4180G>A (n.163-4180G>A)
c.272+9580G>A (n.272+9580G>A)
c.136+813G>A (n.136+813G>A)
n.863G>A
c.285+9575G>A
n.123-8125C>T
 gnomAD v4
19g.38710289G>CCA405697068ACTN4c.733+813G>C (n.733+813G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.163-4180G>C (n.163-4180G>C)
c.272+9580G>C (n.272+9580G>C)
c.136+813G>C (n.136+813G>C)
n.863G>C
c.285+9575G>C
n.123-8125C>G
19g.38710289G>TCA405697063ACTN4c.733+813G>T (n.733+813G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.163-4180G>T (n.163-4180G>T)
c.272+9580G>T (n.272+9580G>T)
c.136+813G>T (n.136+813G>T)
n.863G>T
c.285+9575G>T
n.123-8125C>A
19g.38710290C>ACA405697076ACTN4c.733+814C>A (n.733+814C>A)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.163-4179C>A (n.163-4179C>A)
c.272+9581C>A (n.272+9581C>A)
c.136+814C>A (n.136+814C>A)
n.864C>A
c.285+9576C>A
n.123-8126G>T
 COSMIC
19g.38710290C=CA2335156690ACTN4c.733+814C= (n.733+814C=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.163-4179C= (n.163-4179C=)
c.272+9581C= (n.272+9581C=)
c.136+814C= (n.136+814C=)
n.864C=
c.285+9576C=
n.123-8126G=
19g.38710290C>GCA405697078ACTN4c.733+814C>G (n.733+814C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.163-4179C>G (n.163-4179C>G)
c.272+9581C>G (n.272+9581C>G)
c.136+814C>G (n.136+814C>G)
n.864C>G
c.285+9576C>G
n.123-8126G>C
19g.38710290C>TCA405697095ACTN4c.733+814C>T (n.733+814C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.163-4179C>T (n.163-4179C>T)
c.272+9581C>T (n.272+9581C>T)
c.136+814C>T (n.136+814C>T)
n.864C>T
c.285+9576C>T
n.123-8126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710291C>ACA507247431ACTN4c.733+815C>A (n.733+815C>A)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.768C>A (p.Ala256=)
c.163-4178C>A (n.163-4178C>A)
c.272+9582C>A (n.272+9582C>A)
c.136+815C>A (n.136+815C>A)
n.865C>A
c.285+9577C>A
n.123-8127G>T
19g.38710291C>GCA507247432ACTN4c.733+815C>G (n.733+815C>G)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.768C>G (p.Ala256=)
c.163-4178C>G (n.163-4178C>G)
c.272+9582C>G (n.272+9582C>G)
c.136+815C>G (n.136+815C>G)
n.865C>G
c.285+9577C>G
n.123-8127G>C
19g.38710291C>TCA507247433ACTN4c.733+815C>T (n.733+815C>T)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.768C>T (p.Ala256=)
c.163-4178C>T (n.163-4178C>T)
c.272+9582C>T (n.272+9582C>T)
c.136+815C>T (n.136+815C>T)
n.865C>T
c.285+9577C>T
n.123-8127G>A
19g.38710292A=CA2335156691ACTN4c.733+816A= (n.733+816A=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.163-4177A= (n.163-4177A=)
c.272+9583A= (n.272+9583A=)
c.136+816A= (n.136+816A=)
n.866A=
c.285+9578A=
n.123-8128T=
19g.38710292A>CCA405697099ACTN4c.733+816A>C (n.733+816A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.163-4177A>C (n.163-4177A>C)
c.272+9583A>C (n.272+9583A>C)
c.136+816A>C (n.136+816A>C)
n.866A>C
c.285+9578A>C
n.123-8128T>G
19g.38710292A>GCA9417393ACTN4c.733+816A>G (n.733+816A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.163-4177A>G (n.163-4177A>G)
c.272+9583A>G (n.272+9583A>G)
c.136+816A>G (n.136+816A>G)
n.866A>G
c.285+9578A>G
n.123-8128T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38710292A>TCA405697100ACTN4c.733+816A>T (n.733+816A>T)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.163-4177A>T (n.163-4177A>T)
c.272+9583A>T (n.272+9583A>T)
c.136+816A>T (n.136+816A>T)
n.866A>T
c.285+9578A>T
n.123-8128T>A
19g.38710293T>ACA405697118ACTN4c.733+817T>A (n.733+817T>A)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.163-4176T>A (n.163-4176T>A)
c.272+9584T>A (n.272+9584T>A)
c.136+817T>A (n.136+817T>A)
n.867T>A
c.285+9579T>A
n.123-8129A>T
19g.38710293T>CCA405697105ACTN4c.733+817T>C (n.733+817T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.163-4176T>C (n.163-4176T>C)
c.272+9584T>C (n.272+9584T>C)
c.136+817T>C (n.136+817T>C)
n.867T>C
c.285+9579T>C
n.123-8129A>G
19g.38710293T>GCA405697114ACTN4c.733+817T>G (n.733+817T>G)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.163-4176T>G (n.163-4176T>G)
c.272+9584T>G (n.272+9584T>G)
c.136+817T>G (n.136+817T>G)
n.867T>G
c.285+9579T>G
n.123-8129A>C
 ClinVar
19g.38710294A>CCA507247434ACTN4c.733+818A>C (n.733+818A>C)
c.630A>C (p.Ile210=)
c.771A>C (p.Ile257=)
c.163-4175A>C (n.163-4175A>C)
c.272+9585A>C (n.272+9585A>C)
c.136+818A>C (n.136+818A>C)
n.868A>C
c.285+9580A>C
n.123-8130T>G
19g.38710294A>GCA405697124ACTN4c.733+818A>G (n.733+818A>G)
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.163-4175A>G (n.163-4175A>G)
c.272+9585A>G (n.272+9585A>G)
c.136+818A>G (n.136+818A>G)
n.868A>G
c.285+9580A>G
n.123-8130T>C
19g.38710294A>TCA507247435ACTN4c.733+818A>T (n.733+818A>T)
c.630A>T (p.Ile210=)
c.771A>T (p.Ile257=)
c.163-4175A>T (n.163-4175A>T)
c.272+9585A>T (n.272+9585A>T)
c.136+818A>T (n.136+818A>T)
n.868A>T
c.285+9580A>T
n.123-8130T>A
19g.38710295A>CCA405697132ACTN4c.733+819A>C (n.733+819A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.163-4174A>C (n.163-4174A>C)
c.272+9586A>C (n.272+9586A>C)
c.136+819A>C (n.136+819A>C)
n.869A>C
c.285+9581A>C
n.123-8131T>G
19g.38710295A>GCA405697139ACTN4c.733+819A>G (n.733+819A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.163-4174A>G (n.163-4174A>G)
c.272+9586A>G (n.272+9586A>G)
c.136+819A>G (n.136+819A>G)
n.869A>G
c.285+9581A>G
n.123-8131T>C
19g.38710295A>TCA405697145ACTN4c.733+819A>T (n.733+819A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.163-4174A>T (n.163-4174A>T)
c.272+9586A>T (n.272+9586A>T)
c.136+819A>T (n.136+819A>T)
n.869A>T
c.285+9581A>T
n.123-8131T>A
19g.38710296T>ACA405697159ACTN4c.733+820T>A (n.733+820T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.163-4173T>A (n.163-4173T>A)
c.272+9587T>A (n.272+9587T>A)
c.136+820T>A (n.136+820T>A)
n.870T>A
c.285+9582T>A
n.123-8132A>T
19g.38710296T>CCA405697161ACTN4c.733+820T>C (n.733+820T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.163-4173T>C (n.163-4173T>C)
c.272+9587T>C (n.272+9587T>C)
c.136+820T>C (n.136+820T>C)
n.870T>C
c.285+9582T>C
n.123-8132A>G
19g.38710296T>GCA405697168ACTN4c.733+820T>G (n.733+820T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.163-4173T>G (n.163-4173T>G)
c.272+9587T>G (n.272+9587T>G)
c.136+820T>G (n.136+820T>G)
n.870T>G
c.285+9582T>G
n.123-8132A>C
19g.38710297G>ACA405697171ACTN4c.733+821G>A (n.733+821G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.163-4172G>A (n.163-4172G>A)
c.272+9588G>A (n.272+9588G>A)
c.136+821G>A (n.136+821G>A)
n.871G>A
c.285+9583G>A
n.123-8133C>T
19g.38710297G>CCA405697177ACTN4c.733+821G>C (n.733+821G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.163-4172G>C (n.163-4172G>C)
c.272+9588G>C (n.272+9588G>C)
c.136+821G>C (n.136+821G>C)
n.871G>C
c.285+9583G>C
n.123-8133C>G
19g.38710297G>TCA405697179ACTN4c.733+821G>T (n.733+821G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.163-4172G>T (n.163-4172G>T)
c.272+9588G>T (n.272+9588G>T)
c.136+821G>T (n.136+821G>T)
n.871G>T
c.285+9583G>T
n.123-8133C>A
 gnomAD v4
19g.38710298A=CA2335156692ACTN4c.733+822A= (n.733+822A=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.163-4171A= (n.163-4171A=)
c.272+9589A= (n.272+9589A=)
c.136+822A= (n.136+822A=)
n.872A=
c.285+9584A=
n.123-8134T=
19g.38710298A>CCA405697181ACTN4c.733+822A>C (n.733+822A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.163-4171A>C (n.163-4171A>C)
c.272+9589A>C (n.272+9589A>C)
c.136+822A>C (n.136+822A>C)
n.872A>C
c.285+9584A>C
n.123-8134T>G
 dbSNP
19g.38710298A>GCA405697182ACTN4c.733+822A>G (n.733+822A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.163-4171A>G (n.163-4171A>G)
c.272+9589A>G (n.272+9589A>G)
c.136+822A>G (n.136+822A>G)
n.872A>G
c.285+9584A>G
n.123-8134T>C
19g.38710298A>TCA405697184ACTN4c.733+822A>T (n.733+822A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.163-4171A>T (n.163-4171A>T)
c.272+9589A>T (n.272+9589A>T)
c.136+822A>T (n.136+822A>T)
n.872A>T
c.285+9584A>T
n.123-8134T>A
19g.38710299C>ACA405697188ACTN4c.733+823C>A (n.733+823C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.163-4170C>A (n.163-4170C>A)
c.272+9590C>A (n.272+9590C>A)
c.136+823C>A (n.136+823C>A)
n.873C>A
c.285+9585C>A
n.123-8135G>T
19g.38710299C=CA2335156693ACTN4c.733+823C= (n.733+823C=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.776C= (p.Thr259=)
c.163-4170C= (n.163-4170C=)
c.272+9590C= (n.272+9590C=)
c.136+823C= (n.136+823C=)
n.873C=
c.285+9585C=
n.123-8135G=
19g.38710299C>GCA405697189ACTN4c.733+823C>G (n.733+823C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.163-4170C>G (n.163-4170C>G)
c.272+9590C>G (n.272+9590C>G)
c.136+823C>G (n.136+823C>G)
n.873C>G
c.285+9585C>G
n.123-8135G>C
19g.38710299C>TCA117533ACTN4c.733+823C>T (n.733+823C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.163-4170C>T (n.163-4170C>T)
c.272+9590C>T (n.272+9590C>T)
c.136+823C>T (n.136+823C>T)
n.873C>T
c.285+9585C>T
n.123-8135G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38710301_38710309delCA2695228722ACTN4c.733+825_733+833del (n.733+825_733+833del)
c.637_645del (p.Tyr213_Ser215del)
c.778_786del (p.Tyr260_Ser262del)
c.163-4168_163-4160del (n.163-4168_163-4160del)
c.272+9592_272+9600del (n.272+9592_272+9600del)
c.136+825_136+833del (n.136+825_136+833del)
n.875_883del
c.285+9587_285+9595del
n.123-8143_123-8135del
19g.38710300C>ACA507247436ACTN4c.733+824C>A (n.733+824C>A)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.163-4169C>A (n.163-4169C>A)
c.272+9591C>A (n.272+9591C>A)
c.136+824C>A (n.136+824C>A)
n.874C>A
c.285+9586C>A
n.123-8136G>T
19g.38710300C>GCA507247437ACTN4c.733+824C>G (n.733+824C>G)
c.636C>G (p.Thr212=)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.163-4169C>G (n.163-4169C>G)
c.272+9591C>G (n.272+9591C>G)
c.136+824C>G (n.136+824C>G)
n.874C>G
c.285+9586C>G
n.123-8136G>C
19g.38710300C>TCA507247438ACTN4c.733+824C>T (n.733+824C>T)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.163-4169C>T (n.163-4169C>T)
c.272+9591C>T (n.272+9591C>T)
c.136+824C>T (n.136+824C>T)
n.874C>T
c.285+9586C>T
n.123-8136G>A
19g.38710301T>ACA405697190ACTN4c.733+825T>A (n.733+825T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.163-4168T>A (n.163-4168T>A)
c.272+9592T>A (n.272+9592T>A)
c.136+825T>A (n.136+825T>A)
n.875T>A
c.285+9587T>A
n.123-8137A>T
19g.38710301T>CCA405697194ACTN4c.733+825T>C (n.733+825T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.163-4168T>C (n.163-4168T>C)
c.272+9592T>C (n.272+9592T>C)
c.136+825T>C (n.136+825T>C)
n.875T>C
c.285+9587T>C
n.123-8137A>G
19g.38710301T>GCA405697197ACTN4c.733+825T>G (n.733+825T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.163-4168T>G (n.163-4168T>G)
c.272+9592T>G (n.272+9592T>G)
c.136+825T>G (n.136+825T>G)
n.875T>G
c.285+9587T>G
n.123-8137A>C
19g.38710302A>CCA405697202ACTN4c.733+826A>C (n.733+826A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.163-4167A>C (n.163-4167A>C)
c.272+9593A>C (n.272+9593A>C)
c.136+826A>C (n.136+826A>C)
n.876A>C
c.285+9588A>C
n.123-8138T>G
19g.38710302A>GCA405697206ACTN4c.733+826A>G (n.733+826A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.163-4167A>G (n.163-4167A>G)
c.272+9593A>G (n.272+9593A>G)
c.136+826A>G (n.136+826A>G)
n.876A>G
c.285+9588A>G
n.123-8138T>C
 gnomAD v4
19g.38710302A>TCA405697215ACTN4c.733+826A>T (n.733+826A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.163-4167A>T (n.163-4167A>T)
c.272+9593A>T (n.272+9593A>T)
c.136+826A>T (n.136+826A>T)
n.876A>T
c.285+9588A>T
n.123-8138T>A
19g.38710303T>ACA405697219ACTN4c.733+827T>A (n.733+827T>A)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.163-4166T>A (n.163-4166T>A)
c.272+9594T>A (n.272+9594T>A)
c.136+827T>A (n.136+827T>A)
n.877T>A
c.285+9589T>A
n.123-8139A>T
19g.38710303T>CCA507247439ACTN4c.733+827T>C (n.733+827T>C)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.163-4166T>C (n.163-4166T>C)
c.272+9594T>C (n.272+9594T>C)
c.136+827T>C (n.136+827T>C)
n.877T>C
c.285+9589T>C
n.123-8139A>G
 gnomAD v4
19g.38710303T>GCA405697223ACTN4c.733+827T>G (n.733+827T>G)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.163-4166T>G (n.163-4166T>G)
c.272+9594T>G (n.272+9594T>G)
c.136+827T>G (n.136+827T>G)
n.877T>G
c.285+9589T>G
n.123-8139A>C
19g.38710304G>ACA405697240ACTN4c.733+828G>A (n.733+828G>A)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.163-4165G>A (n.163-4165G>A)
c.272+9595G>A (n.272+9595G>A)
c.136+828G>A (n.136+828G>A)
n.878G>A
c.285+9590G>A
n.123-8140C>T
19g.38710304G>CCA405697244ACTN4c.733+828G>C (n.733+828G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.163-4165G>C (n.163-4165G>C)
c.272+9595G>C (n.272+9595G>C)
c.136+828G>C (n.136+828G>C)
n.878G>C
c.285+9590G>C
n.123-8140C>G
19g.38710304G>TCA405697249ACTN4c.733+828G>T (n.733+828G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.163-4165G>T (n.163-4165G>T)
c.272+9595G>T (n.272+9595G>T)
c.136+828G>T (n.136+828G>T)
n.878G>T
c.285+9590G>T
n.123-8140C>A
19g.38710305T>ACA405697256ACTN4c.733+829T>A (n.733+829T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.163-4164T>A (n.163-4164T>A)
c.272+9596T>A (n.272+9596T>A)
c.136+829T>A (n.136+829T>A)
n.879T>A
c.285+9591T>A
n.123-8141A>T
19g.38710305T>CCA405697260ACTN4c.733+829T>C (n.733+829T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.163-4164T>C (n.163-4164T>C)
c.272+9596T>C (n.272+9596T>C)
c.136+829T>C (n.136+829T>C)
n.879T>C
c.285+9591T>C
n.123-8141A>G
19g.38710305T>GCA405697273ACTN4c.733+829T>G (n.733+829T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.163-4164T>G (n.163-4164T>G)
c.272+9596T>G (n.272+9596T>G)
c.136+829T>G (n.136+829T>G)
n.879T>G
c.285+9591T>G
n.123-8141A>C
19g.38710306G>ACA9417395ACTN4c.733+830G>A (n.733+830G>A)
c.642G>A (p.Val214=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.163-4163G>A (n.163-4163G>A)
c.272+9597G>A (n.272+9597G>A)
c.136+830G>A (n.136+830G>A)
n.880G>A
c.285+9592G>A
n.123-8142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710306G>CCA507247440ACTN4c.733+830G>C (n.733+830G>C)
c.642G>C (p.Val214=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.163-4163G>C (n.163-4163G>C)
c.272+9597G>C (n.272+9597G>C)
c.136+830G>C (n.136+830G>C)
n.880G>C
c.285+9592G>C
n.123-8142C>G
19g.38710306G=CA2335156694ACTN4c.733+830G= (n.733+830G=)
c.642G= (p.Val214=)
c.783G= (p.Val261=)
c.163-4163G= (n.163-4163G=)
c.272+9597G= (n.272+9597G=)
c.136+830G= (n.136+830G=)
n.880G=
c.285+9592G=
n.123-8142C=
19g.38710306G>TCA9417394ACTN4c.733+830G>T (n.733+830G>T)
c.642G>T (p.Val214=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.163-4163G>T (n.163-4163G>T)
c.272+9597G>T (n.272+9597G>T)
c.136+830G>T (n.136+830G>T)
n.880G>T
c.285+9592G>T
n.123-8142C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710307T>ACA405697299ACTN4c.733+831T>A (n.733+831T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.163-4162T>A (n.163-4162T>A)
c.272+9598T>A (n.272+9598T>A)
c.136+831T>A (n.136+831T>A)
n.881T>A
c.285+9593T>A
n.123-8143A>T
19g.38710307T>CCA117534ACTN4c.733+831T>C (n.733+831T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.163-4162T>C (n.163-4162T>C)
c.272+9598T>C (n.272+9598T>C)
c.136+831T>C (n.136+831T>C)
n.881T>C
c.285+9593T>C
n.123-8143A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38710307T>GCA405697309ACTN4c.733+831T>G (n.733+831T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.163-4162T>G (n.163-4162T>G)
c.272+9598T>G (n.272+9598T>G)
c.136+831T>G (n.136+831T>G)
n.881T>G
c.285+9593T>G
n.123-8143A>C
19g.38710307T=CA2335156695ACTN4c.733+831T= (n.733+831T=)
c.643T= (p.Ser215=)
c.784T= (p.Ser262=)
c.163-4162T= (n.163-4162T=)
c.272+9598T= (n.272+9598T=)
c.136+831T= (n.136+831T=)
n.881T=
c.285+9593T=
n.123-8143A=
19g.38710308C>ACA405697316ACTN4c.733+832C>A (n.733+832C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.163-4161C>A (n.163-4161C>A)
c.272+9599C>A (n.272+9599C>A)
c.136+832C>A (n.136+832C>A)
n.882C>A
c.285+9594C>A
n.123-8144G>T
19g.38710308C>GCA405697325ACTN4c.733+832C>G (n.733+832C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.163-4161C>G (n.163-4161C>G)
c.272+9599C>G (n.272+9599C>G)
c.136+832C>G (n.136+832C>G)
n.882C>G
c.285+9594C>G
n.123-8144G>C
19g.38710308C>TCA405697339ACTN4c.733+832C>T (n.733+832C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.163-4161C>T (n.163-4161C>T)
c.272+9599C>T (n.272+9599C>T)
c.136+832C>T (n.136+832C>T)
n.882C>T
c.285+9594C>T
n.123-8144G>A
19g.38710309C>ACA507247441ACTN4c.733+833C>A (n.733+833C>A)
c.645C>A (p.Ser215=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.163-4160C>A (n.163-4160C>A)
c.272+9600C>A (n.272+9600C>A)
c.136+833C>A (n.136+833C>A)
n.883C>A
c.285+9595C>A
n.123-8145G>T
19g.38710309C=CA2335156696ACTN4c.733+833C= (n.733+833C=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.163-4160C= (n.163-4160C=)
c.272+9600C= (n.272+9600C=)
c.136+833C= (n.136+833C=)
n.883C=
c.285+9595C=
n.123-8145G=
19g.38710309C>GCA507247443ACTN4c.733+833C>G (n.733+833C>G)
c.645C>G (p.Ser215=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.163-4160C>G (n.163-4160C>G)
c.272+9600C>G (n.272+9600C>G)
c.136+833C>G (n.136+833C>G)
n.883C>G
c.285+9595C>G
n.123-8145G>C
19g.38710309C>TCA507247442ACTN4c.733+833C>T (n.733+833C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.163-4160C>T (n.163-4160C>T)
c.272+9600C>T (n.272+9600C>T)
c.136+833C>T (n.136+833C>T)
n.883C>T
c.285+9595C>T
n.123-8145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710310A>CCA405697343ACTN4c.733+834A>C (n.733+834A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.163-4159A>C (n.163-4159A>C)
c.272+9601A>C (n.272+9601A>C)
c.136+834A>C (n.136+834A>C)
n.884A>C
c.285+9596A>C
n.123-8146T>G
19g.38710310A>GCA405697344ACTN4c.733+834A>G (n.733+834A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.163-4159A>G (n.163-4159A>G)
c.272+9601A>G (n.272+9601A>G)
c.136+834A>G (n.136+834A>G)
n.884A>G
c.285+9596A>G
n.123-8146T>C
19g.38710310A>TCA405697346ACTN4c.733+834A>T (n.733+834A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.163-4159A>T (n.163-4159A>T)
c.272+9601A>T (n.272+9601A>T)
c.136+834A>T (n.136+834A>T)
n.884A>T
c.285+9596A>T
n.123-8146T>A
19g.38710311G>ACA405697351ACTN4c.733+835G>A (n.733+835G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.163-4158G>A (n.163-4158G>A)
c.272+9602G>A (n.272+9602G>A)
c.136+835G>A (n.136+835G>A)
n.885G>A
c.285+9597G>A
n.123-8147C>T
19g.38710311G>CCA405697353ACTN4c.733+835G>C (n.733+835G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.163-4158G>C (n.163-4158G>C)
c.272+9602G>C (n.272+9602G>C)
c.136+835G>C (n.136+835G>C)
n.885G>C
c.285+9597G>C
n.123-8147C>G
19g.38710311G>TCA405697358ACTN4c.733+835G>T (n.733+835G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.163-4158G>T (n.163-4158G>T)
c.272+9602G>T (n.272+9602G>T)
c.136+835G>T (n.136+835G>T)
n.885G>T
c.285+9597G>T
n.123-8147C>A
19g.38710312C>ACA405697374ACTN4c.733+836C>A (n.733+836C>A)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.163-4157C>A (n.163-4157C>A)
c.272+9603C>A (n.272+9603C>A)
c.136+836C>A (n.136+836C>A)
n.886C>A
c.285+9598C>A
n.123-8148G>T
19g.38710312C=CA2335156697ACTN4c.733+836C= (n.733+836C=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.163-4157C= (n.163-4157C=)
c.272+9603C= (n.272+9603C=)
c.136+836C= (n.136+836C=)
n.886C=
c.285+9598C=
n.123-8148G=
19g.38710312C>GCA405697365ACTN4c.733+836C>G (n.733+836C>G)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.163-4157C>G (n.163-4157C>G)
c.272+9603C>G (n.272+9603C>G)
c.136+836C>G (n.136+836C>G)
n.886C>G
c.285+9598C>G
n.123-8148G>C
 ClinVar
19g.38710312C>TCA9417396ACTN4c.733+836C>T (n.733+836C>T)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.163-4157C>T (n.163-4157C>T)
c.272+9603C>T (n.272+9603C>T)
c.136+836C>T (n.136+836C>T)
n.886C>T
c.285+9598C>T
n.123-8148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710313T>ACA405697378ACTN4c.733+837T>A (n.733+837T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.163-4156T>A (n.163-4156T>A)
c.272+9604T>A (n.272+9604T>A)
c.136+837T>A (n.136+837T>A)
n.887T>A
c.285+9599T>A
n.123-8149A>T
19g.38710313T>CCA405697387ACTN4c.733+837T>C (n.733+837T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.163-4156T>C (n.163-4156T>C)
c.272+9604T>C (n.272+9604T>C)
c.136+837T>C (n.136+837T>C)
n.887T>C
c.285+9599T>C
n.123-8149A>G
19g.38710313T>GCA405697391ACTN4c.733+837T>G (n.733+837T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.163-4156T>G (n.163-4156T>G)
c.272+9604T>G (n.272+9604T>G)
c.136+837T>G (n.136+837T>G)
n.887T>G
c.285+9599T>G
n.123-8149A>C
19g.38710314T>ACA405697398ACTN4c.733+838T>A (n.733+838T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.163-4155T>A (n.163-4155T>A)
c.272+9605T>A (n.272+9605T>A)
c.136+838T>A (n.136+838T>A)
n.888T>A
c.285+9600T>A
n.123-8150A>T
19g.38710314T>CCA405697403ACTN4c.733+838T>C (n.733+838T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.163-4155T>C (n.163-4155T>C)
c.272+9605T>C (n.272+9605T>C)
c.136+838T>C (n.136+838T>C)
n.888T>C
c.285+9600T>C
n.123-8150A>G
19g.38710314T>GCA405697408ACTN4c.733+838T>G (n.733+838T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.163-4155T>G (n.163-4155T>G)
c.272+9605T>G (n.272+9605T>G)
c.136+838T>G (n.136+838T>G)
n.888T>G
c.285+9600T>G
n.123-8150A>C
19g.38710315C>ACA405697414ACTN4c.733+839C>A (n.733+839C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.163-4154C>A (n.163-4154C>A)
c.272+9606C>A (n.272+9606C>A)
c.136+839C>A (n.136+839C>A)
n.889C>A
c.285+9601C>A
n.123-8151G>T
19g.38710315C>GCA405697418ACTN4c.733+839C>G (n.733+839C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.163-4154C>G (n.163-4154C>G)
c.272+9606C>G (n.272+9606C>G)
c.136+839C>G (n.136+839C>G)
n.889C>G
c.285+9601C>G
n.123-8151G>C
19g.38710315C>TCA507247444ACTN4c.733+839C>T (n.733+839C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.792C>T (p.Phe264=)
c.163-4154C>T (n.163-4154C>T)
c.272+9606C>T (n.272+9606C>T)
c.136+839C>T (n.136+839C>T)
n.889C>T
c.285+9601C>T
n.123-8151G>A
19g.38710316T>ACA405697422ACTN4c.733+840T>A (n.733+840T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.163-4153T>A (n.163-4153T>A)
c.272+9607T>A (n.272+9607T>A)
c.136+840T>A (n.136+840T>A)
n.890T>A
c.285+9602T>A
n.123-8152A>T
19g.38710316T>CCA405697424ACTN4c.733+840T>C (n.733+840T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.163-4153T>C (n.163-4153T>C)
c.272+9607T>C (n.272+9607T>C)
c.136+840T>C (n.136+840T>C)
n.890T>C
c.285+9602T>C
n.123-8152A>G
19g.38710316T>GCA405697426ACTN4c.733+840T>G (n.733+840T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.163-4153T>G (n.163-4153T>G)
c.272+9607T>G (n.272+9607T>G)
c.136+840T>G (n.136+840T>G)
n.890T>G
c.285+9602T>G
n.123-8152A>C
19g.38710317A>CCA405697430ACTN4c.733+841A>C (n.733+841A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.163-4152A>C (n.163-4152A>C)
c.272+9608A>C (n.272+9608A>C)
c.136+841A>C (n.136+841A>C)
n.891A>C
c.285+9603A>C
n.123-8153T>G
19g.38710317A>GCA405697432ACTN4c.733+841A>G (n.733+841A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.163-4152A>G (n.163-4152A>G)
c.272+9608A>G (n.272+9608A>G)
c.136+841A>G (n.136+841A>G)
n.891A>G
c.285+9603A>G
n.123-8153T>C
19g.38710317A>TCA405697441ACTN4c.733+841A>T (n.733+841A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.163-4152A>T (n.163-4152A>T)
c.272+9608A>T (n.272+9608A>T)
c.136+841A>T (n.136+841A>T)
n.891A>T
c.285+9603A>T
n.123-8153T>A
19g.38710318C>ACA405697447ACTN4c.733+842C>A (n.733+842C>A)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.163-4151C>A (n.163-4151C>A)
c.272+9609C>A (n.272+9609C>A)
c.136+842C>A (n.136+842C>A)
n.892C>A
c.285+9604C>A
n.123-8154G>T
19g.38710318C>GCA405697446ACTN4c.733+842C>G (n.733+842C>G)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.163-4151C>G (n.163-4151C>G)
c.272+9609C>G (n.272+9609C>G)
c.136+842C>G (n.136+842C>G)
n.892C>G
c.285+9604C>G
n.123-8154G>C
19g.38710318C>TCA507247445ACTN4c.733+842C>T (n.733+842C>T)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.163-4151C>T (n.163-4151C>T)
c.272+9609C>T (n.272+9609C>T)
c.136+842C>T (n.136+842C>T)
n.892C>T
c.285+9604C>T
n.123-8154G>A

Number of alleles fetched