Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710114_38710121delinsTGGCTGAGCA2335156602ACTN4c.733+638_733+645delinsTGGCTGAG (n.733+638_733+645delinsTGGCTGAG)
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 gnomAD v4
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n.831-133del
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n.123-7958del
 gnomAD v4
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n.123-7959G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.123-7961T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38710126C>TCA2584924070ACTN4c.733+650C>T (n.733+650C>T)
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n.831-131C>T
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n.123-7962G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.123-7963G>A
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n.123-7964G>A
 gnomAD v4
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n.123-7966T>C
 gnomAD v4
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c.163-4338G>T (n.163-4338G>T)
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n.123-7967C>A
 gnomAD v4
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n.831-121_831-115del
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n.123-7973_123-7967del
 dbSNP
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n.831-124C>T
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n.123-7969G>A
 gnomAD v4
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c.285+9421del
n.123-7971del
 gnomAD v4
19g.38710135C>ACA2584924077ACTN4c.733+659C>A (n.733+659C>A)
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n.831-122C>A
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n.123-7971G>T
 gnomAD v4
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c.734-122C= (n.734-122C=)
c.163-4334C= (n.163-4334C=)
c.272+9426C= (n.272+9426C=)
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n.123-7971G=
19g.38710135C>TCA995728018ACTN4c.733+659C>T (n.733+659C>T)
c.593-122C>T (n.593-122C>T)
c.734-122C>T (n.734-122C>T)
c.163-4334C>T (n.163-4334C>T)
c.272+9426C>T (n.272+9426C>T)
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n.831-122C>T
c.285+9421C>T
n.123-7971G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710136delCA2584924078ACTN4c.733+660del (n.733+660del)
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c.272+9427del (n.272+9427del)
c.136+660del (n.136+660del)
n.831-121del
c.285+9422del
n.123-7972del
 gnomAD v4
19g.38710136G>ACA308132883ACTN4c.733+660G>A (n.733+660G>A)
c.593-121G>A (n.593-121G>A)
c.734-121G>A (n.734-121G>A)
c.163-4333G>A (n.163-4333G>A)
c.272+9427G>A (n.272+9427G>A)
c.136+660G>A (n.136+660G>A)
n.831-121G>A
c.285+9422G>A
n.123-7972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710136G>CCA2584924079ACTN4c.733+660G>C (n.733+660G>C)
c.593-121G>C (n.593-121G>C)
c.734-121G>C (n.734-121G>C)
c.163-4333G>C (n.163-4333G>C)
c.272+9427G>C (n.272+9427G>C)
c.136+660G>C (n.136+660G>C)
n.831-121G>C
c.285+9422G>C
n.123-7972C>G
 gnomAD v4
19g.38710136G=CA2335156606ACTN4c.733+660G= (n.733+660G=)
c.593-121G= (n.593-121G=)
c.734-121G= (n.734-121G=)
c.163-4333G= (n.163-4333G=)
c.272+9427G= (n.272+9427G=)
c.136+660G= (n.136+660G=)
n.831-121G=
c.285+9422G=
n.123-7972C=
19g.38710136G>TCA308132884ACTN4c.733+660G>T (n.733+660G>T)
c.593-121G>T (n.593-121G>T)
c.734-121G>T (n.734-121G>T)
c.163-4333G>T (n.163-4333G>T)
c.272+9427G>T (n.272+9427G>T)
c.136+660G>T (n.136+660G>T)
n.831-121G>T
c.285+9422G>T
n.123-7972C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710137C>ACA2584924080ACTN4c.733+661C>A (n.733+661C>A)
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n.831-120C>A
c.285+9423C>A
n.123-7973G>T
 gnomAD v4
19g.38710137C=CA2335156607ACTN4c.733+661C= (n.733+661C=)
c.593-120C= (n.593-120C=)
c.734-120C= (n.734-120C=)
c.163-4332C= (n.163-4332C=)
c.272+9428C= (n.272+9428C=)
c.136+661C= (n.136+661C=)
n.831-120C=
c.285+9423C=
n.123-7973G=
19g.38710137C>GCA2584924081ACTN4c.733+661C>G (n.733+661C>G)
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n.831-120C>G
c.285+9423C>G
n.123-7973G>C
 gnomAD v4
19g.38710137C>TCA308132885ACTN4c.733+661C>T (n.733+661C>T)
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n.831-120C>T
c.285+9423C>T
n.123-7973G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710138G>ACA308132886ACTN4c.733+662G>A (n.733+662G>A)
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n.831-119G>A
c.285+9424G>A
n.123-7974C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710138G=CA2335156608ACTN4c.733+662G= (n.733+662G=)
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n.123-7974C=
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n.831-119G>T
c.285+9424G>T
n.123-7974C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710139T>GCA2584924083ACTN4c.733+663T>G (n.733+663T>G)
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n.831-118T>G
c.285+9425T>G
n.123-7975A>C
 gnomAD v4
19g.38710140C>ACA2335156610ACTN4c.733+664C>A (n.733+664C>A)
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n.831-117C>A
c.285+9426C>A
n.123-7976G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710140C=CA2335156609ACTN4c.733+664C= (n.733+664C=)
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c.285+9426C=
n.123-7976G=
19g.38710140C>TCA2584924084ACTN4c.733+664C>T (n.733+664C>T)
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c.163-4329C>T (n.163-4329C>T)
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n.831-117C>T
c.285+9426C>T
n.123-7976G>A
 gnomAD v4
19g.38710141A>TCA2584924085ACTN4c.733+665A>T (n.733+665A>T)
c.593-116A>T (n.593-116A>T)
c.734-116A>T (n.734-116A>T)
c.163-4328A>T (n.163-4328A>T)
c.272+9432A>T (n.272+9432A>T)
c.136+665A>T (n.136+665A>T)
n.831-116A>T
c.285+9427A>T
n.123-7977T>A
 gnomAD v4
19g.38710146_38710157delCA2584924086ACTN4c.733+670_733+681del (n.733+670_733+681del)
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c.734-111_734-100del (n.734-111_734-100del)
c.163-4323_163-4312del (n.163-4323_163-4312del)
c.272+9437_272+9448del (n.272+9437_272+9448del)
c.136+670_136+681del (n.136+670_136+681del)
n.831-111_831-100del
c.285+9432_285+9443del
n.123-7989_123-7978del
 gnomAD v4
19g.38710144C>ACA2584924087ACTN4c.733+668C>A (n.733+668C>A)
c.593-113C>A (n.593-113C>A)
c.734-113C>A (n.734-113C>A)
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c.272+9435C>A (n.272+9435C>A)
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n.831-113C>A
c.285+9430C>A
n.123-7980G>T
 gnomAD v4
19g.38710144C>TCA2584924088ACTN4c.733+668C>T (n.733+668C>T)
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n.831-113C>T
c.285+9430C>T
n.123-7980G>A
 gnomAD v4
19g.38710146G>ACA632878887ACTN4c.733+670G>A (n.733+670G>A)
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n.831-111G>A
c.285+9432G>A
n.123-7982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710146G>CCA2584924089ACTN4c.733+670G>C (n.733+670G>C)
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c.734-111G>C (n.734-111G>C)
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n.831-111G>C
c.285+9432G>C
n.123-7982C>G
 gnomAD v4
19g.38710146G=CA2335156611ACTN4c.733+670G= (n.733+670G=)
c.593-111G= (n.593-111G=)
c.734-111G= (n.734-111G=)
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c.272+9437G= (n.272+9437G=)
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n.831-111G=
c.285+9432G=
n.123-7982C=
19g.38710146G>TCA2584924090ACTN4c.733+670G>T (n.733+670G>T)
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n.831-111G>T
c.285+9432G>T
n.123-7982C>A
 gnomAD v4
19g.38710147C>ACA2584924092ACTN4c.733+671C>A (n.733+671C>A)
c.593-110C>A (n.593-110C>A)
c.734-110C>A (n.734-110C>A)
c.163-4322C>A (n.163-4322C>A)
c.272+9438C>A (n.272+9438C>A)
c.136+671C>A (n.136+671C>A)
n.831-110C>A
c.285+9433C>A
n.123-7983G>T
 gnomAD v4
19g.38710147C>TCA2584924091ACTN4c.733+671C>T (n.733+671C>T)
c.593-110C>T (n.593-110C>T)
c.734-110C>T (n.734-110C>T)
c.163-4322C>T (n.163-4322C>T)
c.272+9438C>T (n.272+9438C>T)
c.136+671C>T (n.136+671C>T)
n.831-110C>T
c.285+9433C>T
n.123-7983G>A
 gnomAD v4
19g.38710148A>GCA2736032116ACTN4c.733+672A>G (n.733+672A>G)
c.593-109A>G (n.593-109A>G)
c.734-109A>G (n.734-109A>G)
c.163-4321A>G (n.163-4321A>G)
c.272+9439A>G (n.272+9439A>G)
c.136+672A>G (n.136+672A>G)
n.831-109A>G
c.285+9434A>G
n.123-7984T>C
 dbSNP
19g.38710149G>TCA2584924093ACTN4c.733+673G>T (n.733+673G>T)
c.593-108G>T (n.593-108G>T)
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c.163-4320G>T (n.163-4320G>T)
c.272+9440G>T (n.272+9440G>T)
c.136+673G>T (n.136+673G>T)
n.831-108G>T
c.285+9435G>T
n.123-7985C>A
 gnomAD v4
19g.38710150G>ACA308132887ACTN4c.733+674G>A (n.733+674G>A)
c.593-107G>A (n.593-107G>A)
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c.163-4319G>A (n.163-4319G>A)
c.272+9441G>A (n.272+9441G>A)
c.136+674G>A (n.136+674G>A)
n.831-107G>A
c.285+9436G>A
n.123-7986C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710150G=CA2335156612ACTN4c.733+674G= (n.733+674G=)
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c.272+9441G= (n.272+9441G=)
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n.831-107G=
c.285+9436G=
n.123-7986C=
19g.38710152C>ACA2335156614ACTN4c.733+676C>A (n.733+676C>A)
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c.734-105C>A (n.734-105C>A)
c.163-4317C>A (n.163-4317C>A)
c.272+9443C>A (n.272+9443C>A)
c.136+676C>A (n.136+676C>A)
n.831-105C>A
c.285+9438C>A
n.123-7988G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710152C=CA2335156613ACTN4c.733+676C= (n.733+676C=)
c.593-105C= (n.593-105C=)
c.734-105C= (n.734-105C=)
c.163-4317C= (n.163-4317C=)
c.272+9443C= (n.272+9443C=)
c.136+676C= (n.136+676C=)
n.831-105C=
c.285+9438C=
n.123-7988G=
19g.38710153C>TCA2584924094ACTN4c.733+677C>T (n.733+677C>T)
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c.163-4316C>T (n.163-4316C>T)
c.272+9444C>T (n.272+9444C>T)
c.136+677C>T (n.136+677C>T)
n.831-104C>T
c.285+9439C>T
n.123-7989G>A
 gnomAD v4
19g.38710154C>TCA2584924095ACTN4c.733+678C>T (n.733+678C>T)
c.593-103C>T (n.593-103C>T)
c.734-103C>T (n.734-103C>T)
c.163-4315C>T (n.163-4315C>T)
c.272+9445C>T (n.272+9445C>T)
c.136+678C>T (n.136+678C>T)
n.831-103C>T
c.285+9440C>T
n.123-7990G>A
 gnomAD v4
19g.38710155T>CCA882089056ACTN4c.733+679T>C (n.733+679T>C)
c.593-102T>C (n.593-102T>C)
c.734-102T>C (n.734-102T>C)
c.163-4314T>C (n.163-4314T>C)
c.272+9446T>C (n.272+9446T>C)
c.136+679T>C (n.136+679T>C)
n.831-102T>C
c.285+9441T>C
n.123-7991A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710155T=CA2335156615ACTN4c.733+679T= (n.733+679T=)
c.593-102T= (n.593-102T=)
c.734-102T= (n.734-102T=)
c.163-4314T= (n.163-4314T=)
c.272+9446T= (n.272+9446T=)
c.136+679T= (n.136+679T=)
n.831-102T=
c.285+9441T=
n.123-7991A=
19g.38710156C>ACA882089058ACTN4c.733+680C>A (n.733+680C>A)
c.593-101C>A (n.593-101C>A)
c.734-101C>A (n.734-101C>A)
c.163-4313C>A (n.163-4313C>A)
c.272+9447C>A (n.272+9447C>A)
c.136+680C>A (n.136+680C>A)
n.831-101C>A
c.285+9442C>A
n.123-7992G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710156C=CA2335156616ACTN4c.733+680C= (n.733+680C=)
c.593-101C= (n.593-101C=)
c.734-101C= (n.734-101C=)
c.163-4313C= (n.163-4313C=)
c.272+9447C= (n.272+9447C=)
c.136+680C= (n.136+680C=)
n.831-101C=
c.285+9442C=
n.123-7992G=
19g.38710156C>TCA308132891ACTN4c.733+680C>T (n.733+680C>T)
c.593-101C>T (n.593-101C>T)
c.734-101C>T (n.734-101C>T)
c.163-4313C>T (n.163-4313C>T)
c.272+9447C>T (n.272+9447C>T)
c.136+680C>T (n.136+680C>T)
n.831-101C>T
c.285+9442C>T
n.123-7992G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710157_38710159dupCA2584924096ACTN4c.733+681_733+683dup (n.733+681_733+683dup)
c.593-100_593-98dup (n.593-100_593-98dup)
c.734-100_734-98dup (n.734-100_734-98dup)
c.163-4312_163-4310dup (n.163-4312_163-4310dup)
c.272+9448_272+9450dup (n.272+9448_272+9450dup)
c.136+681_136+683dup (n.136+681_136+683dup)
n.831-100_831-98dup
c.285+9443_285+9445dup
n.123-7994_123-7992dup
 gnomAD v4
19g.38710158C>ACA2584924097ACTN4c.733+682C>A (n.733+682C>A)
c.593-99C>A (n.593-99C>A)
c.734-99C>A (n.734-99C>A)
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c.272+9449C>A (n.272+9449C>A)
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n.831-99C>A
c.285+9444C>A
n.123-7994G>T
 gnomAD v4
19g.38710158C>TCA2584924098ACTN4c.733+682C>T (n.733+682C>T)
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c.734-99C>T (n.734-99C>T)
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c.272+9449C>T (n.272+9449C>T)
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n.831-99C>T
c.285+9444C>T
n.123-7994G>A
 gnomAD v4
19g.38710159C>TCA2576773796ACTN4c.733+683C>T (n.733+683C>T)
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n.831-98C>T
c.285+9445C>T
n.123-7995G>A
 gnomAD v4
19g.38710163_38710214delCA2584924099ACTN4c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del)
c.593-94_593-43del (n.593-94_593-43del)
c.734-94_734-43del (n.734-94_734-43del)
c.163-4306_163-4255del (n.163-4306_163-4255del)
c.272+9454_272+9505del (n.272+9454_272+9505del)
c.136+687_136+738del (n.136+687_136+738del)
n.831-94_831-43del
c.285+9449_285+9500del
n.123-8046_123-7995del
 gnomAD v4
19g.38710160C>ACA2584924101ACTN4c.733+684C>A (n.733+684C>A)
c.593-97C>A (n.593-97C>A)
c.734-97C>A (n.734-97C>A)
c.163-4309C>A (n.163-4309C>A)
c.272+9451C>A (n.272+9451C>A)
c.136+684C>A (n.136+684C>A)
n.831-97C>A
c.285+9446C>A
n.123-7996G>T
 gnomAD v4
19g.38710160C>GCA2584924100ACTN4c.733+684C>G (n.733+684C>G)
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c.272+9451C>G (n.272+9451C>G)
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n.831-97C>G
c.285+9446C>G
n.123-7996G>C
 gnomAD v4
19g.38710161C>ACA2563655961ACTN4c.733+685C>A (n.733+685C>A)
c.593-96C>A (n.593-96C>A)
c.734-96C>A (n.734-96C>A)
c.163-4308C>A (n.163-4308C>A)
c.272+9452C>A (n.272+9452C>A)
c.136+685C>A (n.136+685C>A)
n.831-96C>A
c.285+9447C>A
n.123-7997G>T
19g.38710161C=CA2335156617ACTN4c.733+685C= (n.733+685C=)
c.593-96C= (n.593-96C=)
c.734-96C= (n.734-96C=)
c.163-4308C= (n.163-4308C=)
c.272+9452C= (n.272+9452C=)
c.136+685C= (n.136+685C=)
n.831-96C=
c.285+9447C=
n.123-7997G=
19g.38710161C>GCA2584924102ACTN4c.733+685C>G (n.733+685C>G)
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c.272+9452C>G (n.272+9452C>G)
c.136+685C>G (n.136+685C>G)
n.831-96C>G
c.285+9447C>G
n.123-7997G>C
 gnomAD v4
19g.38710161C>TCA882089059ACTN4c.733+685C>T (n.733+685C>T)
c.593-96C>T (n.593-96C>T)
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c.163-4308C>T (n.163-4308C>T)
c.272+9452C>T (n.272+9452C>T)
c.136+685C>T (n.136+685C>T)
n.831-96C>T
c.285+9447C>T
n.123-7997G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710162C>ACA2576773797ACTN4c.733+686C>A (n.733+686C>A)
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c.163-4307C>A (n.163-4307C>A)
c.272+9453C>A (n.272+9453C>A)
c.136+686C>A (n.136+686C>A)
n.831-95C>A
c.285+9448C>A
n.123-7998G>T
 gnomAD v4
19g.38710162C=CA2335156618ACTN4c.733+686C= (n.733+686C=)
c.593-95C= (n.593-95C=)
c.734-95C= (n.734-95C=)
c.163-4307C= (n.163-4307C=)
c.272+9453C= (n.272+9453C=)
c.136+686C= (n.136+686C=)
n.831-95C=
c.285+9448C=
n.123-7998G=
19g.38710162C>GCA308132905ACTN4c.733+686C>G (n.733+686C>G)
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c.734-95C>G (n.734-95C>G)
c.163-4307C>G (n.163-4307C>G)
c.272+9453C>G (n.272+9453C>G)
c.136+686C>G (n.136+686C>G)
n.831-95C>G
c.285+9448C>G
n.123-7998G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710162C>TCA308132909ACTN4c.733+686C>T (n.733+686C>T)
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c.272+9453C>T (n.272+9453C>T)
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n.831-95C>T
c.285+9448C>T
n.123-7998G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710164A=CA2335156619ACTN4c.733+688A= (n.733+688A=)
c.593-93A= (n.593-93A=)
c.734-93A= (n.734-93A=)
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n.831-93A=
c.285+9450A=
n.123-8000T=
19g.38710164A>CCA995728029ACTN4c.733+688A>C (n.733+688A>C)
c.593-93A>C (n.593-93A>C)
c.734-93A>C (n.734-93A>C)
c.163-4305A>C (n.163-4305A>C)
c.272+9455A>C (n.272+9455A>C)
c.136+688A>C (n.136+688A>C)
n.831-93A>C
c.285+9450A>C
n.123-8000T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710164A>GCA2335156620ACTN4c.733+688A>G (n.733+688A>G)
c.593-93A>G (n.593-93A>G)
c.734-93A>G (n.734-93A>G)
c.163-4305A>G (n.163-4305A>G)
c.272+9455A>G (n.272+9455A>G)
c.136+688A>G (n.136+688A>G)
n.831-93A>G
c.285+9450A>G
n.123-8000T>C
 dbSNP
19g.38710164_38710175delinsAGGCCGTGGCCTCA2335156621ACTN4c.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT)
c.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT)
c.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT)
c.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT (n.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT)
c.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT (n.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT)
c.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT)
n.831-93_831-82delinsAGGCCGTGGCCT
c.285+9450_285+9461delinsAGGCCGTGGCCT
n.123-8011_123-8000delinsAGGCCACGGCCT
19g.38710165G>ACA2584924105ACTN4c.733+689G>A (n.733+689G>A)
c.593-92G>A (n.593-92G>A)
c.734-92G>A (n.734-92G>A)
c.163-4304G>A (n.163-4304G>A)
c.272+9456G>A (n.272+9456G>A)
c.136+689G>A (n.136+689G>A)
n.831-92G>A
c.285+9451G>A
n.123-8001C>T
 gnomAD v4
19g.38710165G>TCA2584924104ACTN4c.733+689G>T (n.733+689G>T)
c.593-92G>T (n.593-92G>T)
c.734-92G>T (n.734-92G>T)
c.163-4304G>T (n.163-4304G>T)
c.272+9456G>T (n.272+9456G>T)
c.136+689G>T (n.136+689G>T)
n.831-92G>T
c.285+9451G>T
n.123-8001C>A
 gnomAD v4
19g.38710169_38710174delCA2584924103ACTN4c.733+693_733+698del (n.733+693_733+698del)
c.593-88_593-83del (n.593-88_593-83del)
c.734-88_734-83del (n.734-88_734-83del)
c.163-4300_163-4295del (n.163-4300_163-4295del)
c.272+9460_272+9465del (n.272+9460_272+9465del)
c.136+693_136+698del (n.136+693_136+698del)
n.831-88_831-83del
c.285+9455_285+9460del
n.123-8006_123-8001del
 gnomAD v4
19g.38710165_38710175delCA2335156622ACTN4c.733+689_733+699del (n.733+689_733+699del)
c.593-92_593-82del (n.593-92_593-82del)
c.734-92_734-82del (n.734-92_734-82del)
c.163-4304_163-4294del (n.163-4304_163-4294del)
c.272+9456_272+9466del (n.272+9456_272+9466del)
c.136+689_136+699del (n.136+689_136+699del)
n.831-92_831-82del
c.285+9451_285+9461del
n.123-8011_123-8001del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710167_38710171delCA2576773798ACTN4c.733+691_733+695del (n.733+691_733+695del)
c.593-90_593-86del (n.593-90_593-86del)
c.734-90_734-86del (n.734-90_734-86del)
c.163-4302_163-4298del (n.163-4302_163-4298del)
c.272+9458_272+9462del (n.272+9458_272+9462del)
c.136+691_136+695del (n.136+691_136+695del)
n.831-90_831-86del
c.285+9453_285+9457del
n.123-8006_123-8002del
 gnomAD v4
19g.38710167C>ACA2584924106ACTN4c.733+691C>A (n.733+691C>A)
c.593-90C>A (n.593-90C>A)
c.734-90C>A (n.734-90C>A)
c.163-4302C>A (n.163-4302C>A)
c.272+9458C>A (n.272+9458C>A)
c.136+691C>A (n.136+691C>A)
n.831-90C>A
c.285+9453C>A
n.123-8003G>T
 gnomAD v4
19g.38710167C=CA2335156623ACTN4c.733+691C= (n.733+691C=)
c.593-90C= (n.593-90C=)
c.734-90C= (n.734-90C=)
c.163-4302C= (n.163-4302C=)
c.272+9458C= (n.272+9458C=)
c.136+691C= (n.136+691C=)
n.831-90C=
c.285+9453C=
n.123-8003G=
19g.38710167C>GCA2335156624ACTN4c.733+691C>G (n.733+691C>G)
c.593-90C>G (n.593-90C>G)
c.734-90C>G (n.734-90C>G)
c.163-4302C>G (n.163-4302C>G)
c.272+9458C>G (n.272+9458C>G)
c.136+691C>G (n.136+691C>G)
n.831-90C>G
c.285+9453C>G
n.123-8003G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710167C>TCA2584924107ACTN4c.733+691C>T (n.733+691C>T)
c.593-90C>T (n.593-90C>T)
c.734-90C>T (n.734-90C>T)
c.163-4302C>T (n.163-4302C>T)
c.272+9458C>T (n.272+9458C>T)
c.136+691C>T (n.136+691C>T)
n.831-90C>T
c.285+9453C>T
n.123-8003G>A
 gnomAD v4
19g.38710168delCA2576773799ACTN4c.733+692del (n.733+692del)
c.593-89del (n.593-89del)
c.734-89del (n.734-89del)
c.163-4301del (n.163-4301del)
c.272+9459del (n.272+9459del)
c.136+692del (n.136+692del)
n.831-89del
c.285+9454del
n.123-8003del
19g.38710168C>ACA2576773800ACTN4c.733+692C>A (n.733+692C>A)
c.593-89C>A (n.593-89C>A)
c.734-89C>A (n.734-89C>A)
c.163-4301C>A (n.163-4301C>A)
c.272+9459C>A (n.272+9459C>A)
c.136+692C>A (n.136+692C>A)
n.831-89C>A
c.285+9454C>A
n.123-8004G>T
 gnomAD v4
19g.38710168C=CA2335156625ACTN4c.733+692C= (n.733+692C=)
c.593-89C= (n.593-89C=)
c.734-89C= (n.734-89C=)
c.163-4301C= (n.163-4301C=)
c.272+9459C= (n.272+9459C=)
c.136+692C= (n.136+692C=)
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c.285+9454C=
n.123-8004G=
19g.38710168C>GCA882089067ACTN4c.733+692C>G (n.733+692C>G)
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n.123-8004G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710168C>TCA308132913ACTN4c.733+692C>T (n.733+692C>T)
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n.831-89C>T
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n.123-8004G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710169G>ACA308132930ACTN4c.733+693G>A (n.733+693G>A)
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n.123-8005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710169G=CA2335156626ACTN4c.733+693G= (n.733+693G=)
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n.123-8005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.163-4299_163-4298dup (n.163-4299_163-4298dup)
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n.831-87_831-86dup
c.285+9456_285+9457dup
n.123-8006_123-8005dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710170T>CCA2576773801ACTN4c.733+694T>C (n.733+694T>C)
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n.831-87T>C
c.285+9456T>C
n.123-8006A>G
 gnomAD v4
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n.831-86G>A
c.285+9457G>A
n.123-8007C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710171G=CA2335156627ACTN4c.733+695G= (n.733+695G=)
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n.123-8007C=
19g.38710172delCA2584924108ACTN4c.733+696del (n.733+696del)
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n.831-85del
c.285+9458del
n.123-8007del
 gnomAD v4
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n.831-85G>T
c.285+9458G>T
n.123-8008C>A
 gnomAD v4
19g.38710174C=CA2335156628ACTN4c.733+698C= (n.733+698C=)
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c.285+9460C=
n.123-8010G=
19g.38710174C>TCA882089075ACTN4c.733+698C>T (n.733+698C>T)
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n.831-83C>T
c.285+9460C>T
n.123-8010G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710176T>CCA2584924110ACTN4c.733+700T>C (n.733+700T>C)
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n.831-81T>C
c.285+9462T>C
n.123-8012A>G
 gnomAD v4
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n.831-80G>A
c.285+9463G>A
n.123-8013C>T
 gnomAD v4
19g.38710177G>TCA2576773802ACTN4c.733+701G>T (n.733+701G>T)
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n.831-80G>T
c.285+9463G>T
n.123-8013C>A
 gnomAD v4
19g.38710178G>TCA2584924112ACTN4c.733+702G>T (n.733+702G>T)
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n.831-79G>T
c.285+9464G>T
n.123-8014C>A
 gnomAD v4
19g.38710179G>TCA2584924113ACTN4c.733+703G>T (n.733+703G>T)
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n.831-78G>T
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n.123-8015C>A
 gnomAD v4
19g.38710180A>GCA2576773803ACTN4c.733+704A>G (n.733+704A>G)
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c.272+9471A>G (n.272+9471A>G)
c.136+704A>G (n.136+704A>G)
n.831-77A>G
c.285+9466A>G
n.123-8016T>C
 gnomAD v4
19g.38710181G>ACA2584924114ACTN4c.733+705G>A (n.733+705G>A)
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n.831-76G>A
c.285+9467G>A
n.123-8017C>T
 gnomAD v4
19g.38710181G>TCA2584924115ACTN4c.733+705G>T (n.733+705G>T)
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n.831-76G>T
c.285+9467G>T
n.123-8017C>A
 gnomAD v4
19g.38710182C>ACA2584924116ACTN4c.733+706C>A (n.733+706C>A)
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c.734-75C>A (n.734-75C>A)
c.163-4287C>A (n.163-4287C>A)
c.272+9473C>A (n.272+9473C>A)
c.136+706C>A (n.136+706C>A)
n.831-75C>A
c.285+9468C>A
n.123-8018G>T
 gnomAD v4
19g.38710182C=CA2335156630ACTN4c.733+706C= (n.733+706C=)
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c.734-75C= (n.734-75C=)
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c.272+9473C= (n.272+9473C=)
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n.831-75C=
c.285+9468C=
n.123-8018G=
19g.38710182C>GCA2335156629ACTN4c.733+706C>G (n.733+706C>G)
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c.734-75C>G (n.734-75C>G)
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n.831-75C>G
c.285+9468C>G
n.123-8018G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710183C>ACA2584924117ACTN4c.733+707C>A (n.733+707C>A)
c.593-74C>A (n.593-74C>A)
c.734-74C>A (n.734-74C>A)
c.163-4286C>A (n.163-4286C>A)
c.272+9474C>A (n.272+9474C>A)
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n.831-74C>A
c.285+9469C>A
n.123-8019G>T
 gnomAD v4
19g.38710183C=CA2335156632ACTN4c.733+707C= (n.733+707C=)
c.593-74C= (n.593-74C=)
c.734-74C= (n.734-74C=)
c.163-4286C= (n.163-4286C=)
c.272+9474C= (n.272+9474C=)
c.136+707C= (n.136+707C=)
n.831-74C=
c.285+9469C=
n.123-8019G=
19g.38710183C>TCA2335156631ACTN4c.733+707C>T (n.733+707C>T)
c.593-74C>T (n.593-74C>T)
c.734-74C>T (n.734-74C>T)
c.163-4286C>T (n.163-4286C>T)
c.272+9474C>T (n.272+9474C>T)
c.136+707C>T (n.136+707C>T)
n.831-74C>T
c.285+9469C>T
n.123-8019G>A
 dbSNP
19g.38710184C>ACA2584924118ACTN4c.733+708C>A (n.733+708C>A)
c.593-73C>A (n.593-73C>A)
c.734-73C>A (n.734-73C>A)
c.163-4285C>A (n.163-4285C>A)
c.272+9475C>A (n.272+9475C>A)
c.136+708C>A (n.136+708C>A)
n.831-73C>A
c.285+9470C>A
n.123-8020G>T
 gnomAD v4
19g.38710184C=CA2335156633ACTN4c.733+708C= (n.733+708C=)
c.593-73C= (n.593-73C=)
c.734-73C= (n.734-73C=)
c.163-4285C= (n.163-4285C=)
c.272+9475C= (n.272+9475C=)
c.136+708C= (n.136+708C=)
n.831-73C=
c.285+9470C=
n.123-8020G=
19g.38710184C>GCA2576773804ACTN4c.733+708C>G (n.733+708C>G)
c.593-73C>G (n.593-73C>G)
c.734-73C>G (n.734-73C>G)
c.163-4285C>G (n.163-4285C>G)
c.272+9475C>G (n.272+9475C>G)
c.136+708C>G (n.136+708C>G)
n.831-73C>G
c.285+9470C>G
n.123-8020G>C
19g.38710184C>TCA882089077ACTN4c.733+708C>T (n.733+708C>T)
c.593-73C>T (n.593-73C>T)
c.734-73C>T (n.734-73C>T)
c.163-4285C>T (n.163-4285C>T)
c.272+9475C>T (n.272+9475C>T)
c.136+708C>T (n.136+708C>T)
n.831-73C>T
c.285+9470C>T
n.123-8020G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710185G>ACA308132934ACTN4c.733+709G>A (n.733+709G>A)
c.593-72G>A (n.593-72G>A)
c.734-72G>A (n.734-72G>A)
c.163-4284G>A (n.163-4284G>A)
c.272+9476G>A (n.272+9476G>A)
c.136+709G>A (n.136+709G>A)
n.831-72G>A
c.285+9471G>A
n.123-8021C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710185G>CCA657399529ACTN4c.733+709G>C (n.733+709G>C)
c.593-72G>C (n.593-72G>C)
c.734-72G>C (n.734-72G>C)
c.163-4284G>C (n.163-4284G>C)
c.272+9476G>C (n.272+9476G>C)
c.136+709G>C (n.136+709G>C)
n.831-72G>C
c.285+9471G>C
n.123-8021C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38710185G=CA2335156634ACTN4c.733+709G= (n.733+709G=)
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c.272+9476G= (n.272+9476G=)
c.136+709G= (n.136+709G=)
n.831-72G=
c.285+9471G=
n.123-8021C=
19g.38710186delCA2576773805ACTN4c.733+710del (n.733+710del)
c.593-71del (n.593-71del)
c.734-71del (n.734-71del)
c.163-4283del (n.163-4283del)
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c.136+710del (n.136+710del)
n.831-71del
c.285+9472del
n.123-8022del
19g.38710187G>TCA2584924119ACTN4c.733+711G>T (n.733+711G>T)
c.593-70G>T (n.593-70G>T)
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c.272+9478G>T (n.272+9478G>T)
c.136+711G>T (n.136+711G>T)
n.831-70G>T
c.285+9473G>T
n.123-8023C>A
 gnomAD v4
19g.38710188G>ACA2584924120ACTN4c.733+712G>A (n.733+712G>A)
c.593-69G>A (n.593-69G>A)
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c.272+9479G>A (n.272+9479G>A)
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n.831-69G>A
c.285+9474G>A
n.123-8024C>T
 gnomAD v4
19g.38710191C>ACA2584924121ACTN4c.733+715C>A (n.733+715C>A)
c.593-66C>A (n.593-66C>A)
c.734-66C>A (n.734-66C>A)
c.163-4278C>A (n.163-4278C>A)
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n.831-66C>A
c.285+9477C>A
n.123-8027G>T
 gnomAD v4
19g.38710191C>TCA2584924122ACTN4c.733+715C>T (n.733+715C>T)
c.593-66C>T (n.593-66C>T)
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c.163-4278C>T (n.163-4278C>T)
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n.831-66C>T
c.285+9477C>T
n.123-8027G>A
 gnomAD v4
19g.38710192C>GCA2584924123ACTN4c.733+716C>G (n.733+716C>G)
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c.163-4277C>G (n.163-4277C>G)
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n.831-65C>G
c.285+9478C>G
n.123-8028G>C
 gnomAD v4
19g.38710193C=CA2335156635ACTN4c.733+717C= (n.733+717C=)
c.593-64C= (n.593-64C=)
c.734-64C= (n.734-64C=)
c.163-4276C= (n.163-4276C=)
c.272+9484C= (n.272+9484C=)
c.136+717C= (n.136+717C=)
n.831-64C=
c.285+9479C=
n.123-8029G=
19g.38710193C>TCA632878889ACTN4c.733+717C>T (n.733+717C>T)
c.593-64C>T (n.593-64C>T)
c.734-64C>T (n.734-64C>T)
c.163-4276C>T (n.163-4276C>T)
c.272+9484C>T (n.272+9484C>T)
c.136+717C>T (n.136+717C>T)
n.831-64C>T
c.285+9479C>T
n.123-8029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710193_38710197delinsCAGTGCA2335156636ACTN4c.733+717_733+721delinsCAGTG (n.733+717_733+721delinsCAGTG)
c.593-64_593-60delinsCAGTG (n.593-64_593-60delinsCAGTG)
c.734-64_734-60delinsCAGTG (n.734-64_734-60delinsCAGTG)
c.163-4276_163-4272delinsCAGTG (n.163-4276_163-4272delinsCAGTG)
c.272+9484_272+9488delinsCAGTG (n.272+9484_272+9488delinsCAGTG)
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n.831-64_831-60delinsCAGTG
c.285+9479_285+9483delinsCAGTG
n.123-8033_123-8029delinsCACTG
19g.38710194A=CA2335156637ACTN4c.733+718A= (n.733+718A=)
c.593-63A= (n.593-63A=)
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c.272+9485A= (n.272+9485A=)
c.136+718A= (n.136+718A=)
n.831-63A=
c.285+9480A=
n.123-8030T=
19g.38710194A>GCA882089088ACTN4c.733+718A>G (n.733+718A>G)
c.593-63A>G (n.593-63A>G)
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c.163-4275A>G (n.163-4275A>G)
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n.831-63A>G
c.285+9480A>G
n.123-8030T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710199_38710202dupCA2584924124ACTN4c.733+723_733+726dup (n.733+723_733+726dup)
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c.163-4270_163-4267dup (n.163-4270_163-4267dup)
c.272+9490_272+9493dup (n.272+9490_272+9493dup)
c.136+723_136+726dup (n.136+723_136+726dup)
n.831-58_831-55dup
c.285+9485_285+9488dup
n.123-8033_123-8030dup
 gnomAD v4
19g.38710199_38710202delCA2335156639ACTN4c.733+723_733+726del (n.733+723_733+726del)
c.593-58_593-55del (n.593-58_593-55del)
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c.272+9490_272+9493del (n.272+9490_272+9493del)
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n.831-58_831-55del
c.285+9485_285+9488del
n.123-8033_123-8030del
 dbSNP
19g.38710194_38710209delinsAGTGAGTGACGCCTCCCA2335156638ACTN4c.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
c.593-63_593-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.593-63_593-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
c.734-63_734-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.734-63_734-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
c.163-4275_163-4260delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.163-4275_163-4260delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
c.272+9485_272+9500delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.272+9485_272+9500delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
c.136+718_136+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.136+718_136+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC)
n.831-63_831-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC
c.285+9480_285+9495delinsAGTGAGTGACGCCTCC
n.123-8045_123-8030delinsGGAGGCGTCACTCACT
19g.38710195G>ACA2584924125ACTN4c.733+719G>A (n.733+719G>A)
c.593-62G>A (n.593-62G>A)
c.734-62G>A (n.734-62G>A)
c.163-4274G>A (n.163-4274G>A)
c.272+9486G>A (n.272+9486G>A)
c.136+719G>A (n.136+719G>A)
n.831-62G>A
c.285+9481G>A
n.123-8031C>T
 gnomAD v4
19g.38710195G>CCA882089093ACTN4c.733+719G>C (n.733+719G>C)
c.593-62G>C (n.593-62G>C)
c.734-62G>C (n.734-62G>C)
c.163-4274G>C (n.163-4274G>C)
c.272+9486G>C (n.272+9486G>C)
c.136+719G>C (n.136+719G>C)
n.831-62G>C
c.285+9481G>C
n.123-8031C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710195G=CA2335156640ACTN4c.733+719G= (n.733+719G=)
c.593-62G= (n.593-62G=)
c.734-62G= (n.734-62G=)
c.163-4274G= (n.163-4274G=)
c.272+9486G= (n.272+9486G=)
c.136+719G= (n.136+719G=)
n.831-62G=
c.285+9481G=
n.123-8031C=
19g.38710195_38710209delCA632878891ACTN4c.733+719_733+733del (n.733+719_733+733del)
c.593-62_593-48del (n.593-62_593-48del)
c.734-62_734-48del (n.734-62_734-48del)
c.163-4274_163-4260del (n.163-4274_163-4260del)
c.272+9486_272+9500del (n.272+9486_272+9500del)
c.136+719_136+733del (n.136+719_136+733del)
n.831-62_831-48del
c.285+9481_285+9495del
n.123-8045_123-8031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710196T>CCA2584924126ACTN4c.733+720T>C (n.733+720T>C)
c.593-61T>C (n.593-61T>C)
c.734-61T>C (n.734-61T>C)
c.163-4273T>C (n.163-4273T>C)
c.272+9487T>C (n.272+9487T>C)
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n.831-61T>C
c.285+9482T>C
n.123-8032A>G
 gnomAD v4
19g.38710197G>ACA2584924127ACTN4c.733+721G>A (n.733+721G>A)
c.593-60G>A (n.593-60G>A)
c.734-60G>A (n.734-60G>A)
c.163-4272G>A (n.163-4272G>A)
c.272+9488G>A (n.272+9488G>A)
c.136+721G>A (n.136+721G>A)
n.831-60G>A
c.285+9483G>A
n.123-8033C>T
 gnomAD v4
19g.38710198A=CA2335156641ACTN4c.733+722A= (n.733+722A=)
c.593-59A= (n.593-59A=)
c.734-59A= (n.734-59A=)
c.163-4271A= (n.163-4271A=)
c.272+9489A= (n.272+9489A=)
c.136+722A= (n.136+722A=)
n.831-59A=
c.285+9484A=
n.123-8034T=
19g.38710198A>GCA632878892ACTN4c.733+722A>G (n.733+722A>G)
c.593-59A>G (n.593-59A>G)
c.734-59A>G (n.734-59A>G)
c.163-4271A>G (n.163-4271A>G)
c.272+9489A>G (n.272+9489A>G)
c.136+722A>G (n.136+722A>G)
n.831-59A>G
c.285+9484A>G
n.123-8034T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710199G>ACA2584924128ACTN4c.733+723G>A (n.733+723G>A)
c.593-58G>A (n.593-58G>A)
c.734-58G>A (n.734-58G>A)
c.163-4270G>A (n.163-4270G>A)
c.272+9490G>A (n.272+9490G>A)
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n.831-58G>A
c.285+9485G>A
n.123-8035C>T
 gnomAD v4
19g.38710200T>CCA2501606328ACTN4c.733+724T>C (n.733+724T>C)
c.593-57T>C (n.593-57T>C)
c.734-57T>C (n.734-57T>C)
c.163-4269T>C (n.163-4269T>C)
c.272+9491T>C (n.272+9491T>C)
c.136+724T>C (n.136+724T>C)
n.831-57T>C
c.285+9486T>C
n.123-8036A>G
 gnomAD v4
19g.38710201G>ACA2576773806ACTN4c.733+725G>A (n.733+725G>A)
c.593-56G>A (n.593-56G>A)
c.734-56G>A (n.734-56G>A)
c.163-4268G>A (n.163-4268G>A)
c.272+9492G>A (n.272+9492G>A)
c.136+725G>A (n.136+725G>A)
n.831-56G>A
c.285+9487G>A
n.123-8037C>T
 gnomAD v4
19g.38710201G>CCA2736032138ACTN4c.733+725G>C (n.733+725G>C)
c.593-56G>C (n.593-56G>C)
c.734-56G>C (n.734-56G>C)
c.163-4268G>C (n.163-4268G>C)
c.272+9492G>C (n.272+9492G>C)
c.136+725G>C (n.136+725G>C)
n.831-56G>C
c.285+9487G>C
n.123-8037C>G
 dbSNP
19g.38710202A>CCA2736032230ACTN4c.733+726A>C (n.733+726A>C)
c.593-55A>C (n.593-55A>C)
c.734-55A>C (n.734-55A>C)
c.163-4267A>C (n.163-4267A>C)
c.272+9493A>C (n.272+9493A>C)
c.136+726A>C (n.136+726A>C)
n.831-55A>C
c.285+9488A>C
n.123-8038T>G
 dbSNP
19g.38710203C>ACA2581383273ACTN4c.733+727C>A (n.733+727C>A)
c.593-54C>A (n.593-54C>A)
c.734-54C>A (n.734-54C>A)
c.163-4266C>A (n.163-4266C>A)
c.272+9494C>A (n.272+9494C>A)
c.136+727C>A (n.136+727C>A)
n.831-54C>A
c.285+9489C>A
n.123-8039G>T
19g.38710203C=CA2335156642ACTN4c.733+727C= (n.733+727C=)
c.593-54C= (n.593-54C=)
c.734-54C= (n.734-54C=)
c.163-4266C= (n.163-4266C=)
c.272+9494C= (n.272+9494C=)
c.136+727C= (n.136+727C=)
n.831-54C=
c.285+9489C=
n.123-8039G=
19g.38710203C>GCA2581383272ACTN4c.733+727C>G (n.733+727C>G)
c.593-54C>G (n.593-54C>G)
c.734-54C>G (n.734-54C>G)
c.163-4266C>G (n.163-4266C>G)
c.272+9494C>G (n.272+9494C>G)
c.136+727C>G (n.136+727C>G)
n.831-54C>G
c.285+9489C>G
n.123-8039G>C
19g.38710203C>TCA14689096ACTN4c.733+727C>T (n.733+727C>T)
c.593-54C>T (n.593-54C>T)
c.734-54C>T (n.734-54C>T)
c.163-4266C>T (n.163-4266C>T)
c.272+9494C>T (n.272+9494C>T)
c.136+727C>T (n.136+727C>T)
n.831-54C>T
c.285+9489C>T
n.123-8039G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710204G>ACA308132944ACTN4c.733+728G>A (n.733+728G>A)
c.593-53G>A (n.593-53G>A)
c.734-53G>A (n.734-53G>A)
c.163-4265G>A (n.163-4265G>A)
c.272+9495G>A (n.272+9495G>A)
c.136+728G>A (n.136+728G>A)
n.831-53G>A
c.285+9490G>A
n.123-8040C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710204G=CA2335156643ACTN4c.733+728G= (n.733+728G=)
c.593-53G= (n.593-53G=)
c.734-53G= (n.734-53G=)
c.163-4265G= (n.163-4265G=)
c.272+9495G= (n.272+9495G=)
c.136+728G= (n.136+728G=)
n.831-53G=
c.285+9490G=
n.123-8040C=
19g.38710206C>ACA882089102ACTN4c.733+730C>A (n.733+730C>A)
c.593-51C>A (n.593-51C>A)
c.734-51C>A (n.734-51C>A)
c.163-4263C>A (n.163-4263C>A)
c.272+9497C>A (n.272+9497C>A)
c.136+730C>A (n.136+730C>A)
n.831-51C>A
c.285+9492C>A
n.123-8042G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710206C=CA2335156644ACTN4c.733+730C= (n.733+730C=)
c.593-51C= (n.593-51C=)
c.734-51C= (n.734-51C=)
c.163-4263C= (n.163-4263C=)
c.272+9497C= (n.272+9497C=)
c.136+730C= (n.136+730C=)
n.831-51C=
c.285+9492C=
n.123-8042G=
19g.38710208C>ACA2736032232ACTN4c.733+732C>A (n.733+732C>A)
c.593-49C>A (n.593-49C>A)
c.734-49C>A (n.734-49C>A)
c.163-4261C>A (n.163-4261C>A)
c.272+9499C>A (n.272+9499C>A)
c.136+732C>A (n.136+732C>A)
n.831-49C>A
c.285+9494C>A
n.123-8044G>T
 dbSNP
19g.38710208C>TCA2584924129ACTN4c.733+732C>T (n.733+732C>T)
c.593-49C>T (n.593-49C>T)
c.734-49C>T (n.734-49C>T)
c.163-4261C>T (n.163-4261C>T)
c.272+9499C>T (n.272+9499C>T)
c.136+732C>T (n.136+732C>T)
n.831-49C>T
c.285+9494C>T
n.123-8044G>A
 gnomAD v4
19g.38710209C=CA2335156645ACTN4c.733+733C= (n.733+733C=)
c.593-48C= (n.593-48C=)
c.734-48C= (n.734-48C=)
c.163-4260C= (n.163-4260C=)
c.272+9500C= (n.272+9500C=)
c.136+733C= (n.136+733C=)
n.831-48C=
c.285+9495C=
n.123-8045G=
19g.38710209C>TCA632878893ACTN4c.733+733C>T (n.733+733C>T)
c.593-48C>T (n.593-48C>T)
c.734-48C>T (n.734-48C>T)
c.163-4260C>T (n.163-4260C>T)
c.272+9500C>T (n.272+9500C>T)
c.136+733C>T (n.136+733C>T)
n.831-48C>T
c.285+9495C>T
n.123-8045G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710210A=CA2335156646ACTN4c.733+734A= (n.733+734A=)
c.593-47A= (n.593-47A=)
c.734-47A= (n.734-47A=)
c.163-4259A= (n.163-4259A=)
c.272+9501A= (n.272+9501A=)
c.136+734A= (n.136+734A=)
n.831-47A=
c.285+9496A=
n.123-8046T=
19g.38710210A>CCA9417368ACTN4c.733+734A>C (n.733+734A>C)
c.593-47A>C (n.593-47A>C)
c.734-47A>C (n.734-47A>C)
c.163-4259A>C (n.163-4259A>C)
c.272+9501A>C (n.272+9501A>C)
c.136+734A>C (n.136+734A>C)
n.831-47A>C
c.285+9496A>C
n.123-8046T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710210A>GCA2584924130ACTN4c.733+734A>G (n.733+734A>G)
c.593-47A>G (n.593-47A>G)
c.734-47A>G (n.734-47A>G)
c.163-4259A>G (n.163-4259A>G)
c.272+9501A>G (n.272+9501A>G)
c.136+734A>G (n.136+734A>G)
n.831-47A>G
c.285+9496A>G
n.123-8046T>C
 gnomAD v4
19g.38710210A>TCA2335156647ACTN4c.733+734A>T (n.733+734A>T)
c.593-47A>T (n.593-47A>T)
c.734-47A>T (n.734-47A>T)
c.163-4259A>T (n.163-4259A>T)
c.272+9501A>T (n.272+9501A>T)
c.136+734A>T (n.136+734A>T)
n.831-47A>T
c.285+9496A>T
n.123-8046T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710211C>ACA632878895ACTN4c.733+735C>A (n.733+735C>A)
c.593-46C>A (n.593-46C>A)
c.734-46C>A (n.734-46C>A)
c.163-4258C>A (n.163-4258C>A)
c.272+9502C>A (n.272+9502C>A)
c.136+735C>A (n.136+735C>A)
n.831-46C>A
c.285+9497C>A
n.123-8047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710211C=CA2335156649ACTN4c.733+735C= (n.733+735C=)
c.593-46C= (n.593-46C=)
c.734-46C= (n.734-46C=)
c.163-4258C= (n.163-4258C=)
c.272+9502C= (n.272+9502C=)
c.136+735C= (n.136+735C=)
n.831-46C=
c.285+9497C=
n.123-8047G=
19g.38710211C>GCA2576773807ACTN4c.733+735C>G (n.733+735C>G)
c.593-46C>G (n.593-46C>G)
c.734-46C>G (n.734-46C>G)
c.163-4258C>G (n.163-4258C>G)
c.272+9502C>G (n.272+9502C>G)
c.136+735C>G (n.136+735C>G)
n.831-46C>G
c.285+9497C>G
n.123-8047G>C
 gnomAD v4
19g.38710211C>TCA308132950ACTN4c.733+735C>T (n.733+735C>T)
c.593-46C>T (n.593-46C>T)
c.734-46C>T (n.734-46C>T)
c.163-4258C>T (n.163-4258C>T)
c.272+9502C>T (n.272+9502C>T)
c.136+735C>T (n.136+735C>T)
n.831-46C>T
c.285+9497C>T
n.123-8047G>A
 dbSNP
19g.38710216dupCA2335156648ACTN4c.733+740dup (n.733+740dup)
c.593-41dup (n.593-41dup)
c.734-41dup (n.734-41dup)
c.163-4253dup (n.163-4253dup)
c.272+9507dup (n.272+9507dup)
c.136+740dup (n.136+740dup)
n.831-41dup
c.285+9502dup
n.123-8047dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710216delCA632878894ACTN4c.733+740del (n.733+740del)
c.593-41del (n.593-41del)
c.734-41del (n.734-41del)
c.163-4253del (n.163-4253del)
c.272+9507del (n.272+9507del)
c.136+740del (n.136+740del)
n.831-41del
c.285+9502del
n.123-8047del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38710212C=CA2335156650ACTN4c.733+736C= (n.733+736C=)
c.593-45C= (n.593-45C=)
c.734-45C= (n.734-45C=)
c.163-4257C= (n.163-4257C=)
c.272+9503C= (n.272+9503C=)
c.136+736C= (n.136+736C=)
n.831-45C=
c.285+9498C=
n.123-8048G=
19g.38710212C>GCA308132963ACTN4c.733+736C>G (n.733+736C>G)
c.593-45C>G (n.593-45C>G)
c.734-45C>G (n.734-45C>G)
c.163-4257C>G (n.163-4257C>G)
c.272+9503C>G (n.272+9503C>G)
c.136+736C>G (n.136+736C>G)
n.831-45C>G
c.285+9498C>G
n.123-8048G>C
 dbSNP
19g.38710212C>TCA882089118ACTN4c.733+736C>T (n.733+736C>T)
c.593-45C>T (n.593-45C>T)
c.734-45C>T (n.734-45C>T)
c.163-4257C>T (n.163-4257C>T)
c.272+9503C>T (n.272+9503C>T)
c.136+736C>T (n.136+736C>T)
n.831-45C>T
c.285+9498C>T
n.123-8048G>A
 dbSNP
19g.38710213C=CA2335156651ACTN4c.733+737C= (n.733+737C=)
c.593-44C= (n.593-44C=)
c.734-44C= (n.734-44C=)
c.163-4256C= (n.163-4256C=)
c.272+9504C= (n.272+9504C=)
c.136+737C= (n.136+737C=)
n.831-44C=
c.285+9499C=
n.123-8049G=
19g.38710213C>GCA9417370ACTN4c.733+737C>G (n.733+737C>G)
c.593-44C>G (n.593-44C>G)
c.734-44C>G (n.734-44C>G)
c.163-4256C>G (n.163-4256C>G)
c.272+9504C>G (n.272+9504C>G)
c.136+737C>G (n.136+737C>G)
n.831-44C>G
c.285+9499C>G
n.123-8049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710213C>TCA9417369ACTN4c.733+737C>T (n.733+737C>T)
c.593-44C>T (n.593-44C>T)
c.734-44C>T (n.734-44C>T)
c.163-4256C>T (n.163-4256C>T)
c.272+9504C>T (n.272+9504C>T)
c.136+737C>T (n.136+737C>T)
n.831-44C>T
c.285+9499C>T
n.123-8049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>ACA9417371ACTN4c.733+738C>A (n.733+738C>A)
c.593-43C>A (n.593-43C>A)
c.734-43C>A (n.734-43C>A)
c.163-4255C>A (n.163-4255C>A)
c.272+9505C>A (n.272+9505C>A)
c.136+738C>A (n.136+738C>A)
n.831-43C>A
c.285+9500C>A
n.123-8050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710214C=CA2335156652ACTN4c.733+738C= (n.733+738C=)
c.593-43C= (n.593-43C=)
c.734-43C= (n.734-43C=)
c.163-4255C= (n.163-4255C=)
c.272+9505C= (n.272+9505C=)
c.136+738C= (n.136+738C=)
n.831-43C=
c.285+9500C=
n.123-8050G=
19g.38710214C>GCA9417373ACTN4c.733+738C>G (n.733+738C>G)
c.593-43C>G (n.593-43C>G)
c.734-43C>G (n.734-43C>G)
c.163-4255C>G (n.163-4255C>G)
c.272+9505C>G (n.272+9505C>G)
c.136+738C>G (n.136+738C>G)
n.831-43C>G
c.285+9500C>G
n.123-8050G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>TCA9417372ACTN4c.733+738C>T (n.733+738C>T)
c.593-43C>T (n.593-43C>T)
c.734-43C>T (n.734-43C>T)
c.163-4255C>T (n.163-4255C>T)
c.272+9505C>T (n.272+9505C>T)
c.136+738C>T (n.136+738C>T)
n.831-43C>T
c.285+9500C>T
n.123-8050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710215C>ACA632878897ACTN4c.733+739C>A (n.733+739C>A)
c.593-42C>A (n.593-42C>A)
c.734-42C>A (n.734-42C>A)
c.163-4254C>A (n.163-4254C>A)
c.272+9506C>A (n.272+9506C>A)
c.136+739C>A (n.136+739C>A)
n.831-42C>A
c.285+9501C>A
n.123-8051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710215C=CA2335156653ACTN4c.733+739C= (n.733+739C=)
c.593-42C= (n.593-42C=)
c.734-42C= (n.734-42C=)
c.163-4254C= (n.163-4254C=)
c.272+9506C= (n.272+9506C=)
c.136+739C= (n.136+739C=)
n.831-42C=
c.285+9501C=
n.123-8051G=
19g.38710215C>TCA9417374ACTN4c.733+739C>T (n.733+739C>T)
c.593-42C>T (n.593-42C>T)
c.734-42C>T (n.734-42C>T)
c.163-4254C>T (n.163-4254C>T)
c.272+9506C>T (n.272+9506C>T)
c.136+739C>T (n.136+739C>T)
n.831-42C>T
c.285+9501C>T
n.123-8051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710217_38710219delCA2814352282ACTN4c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del)
c.593-40_593-38del (n.593-40_593-38del)
c.734-40_734-38del (n.734-40_734-38del)
c.163-4252_163-4250del (n.163-4252_163-4250del)
c.272+9508_272+9510del (n.272+9508_272+9510del)
c.136+741_136+743del (n.136+741_136+743del)
n.831-40_831-38del
c.285+9503_285+9505del
n.123-8053_123-8051del
19g.38710216C>ACA632878899ACTN4c.733+740C>A (n.733+740C>A)
c.593-41C>A (n.593-41C>A)
c.734-41C>A (n.734-41C>A)
c.163-4253C>A (n.163-4253C>A)
c.272+9507C>A (n.272+9507C>A)
c.136+740C>A (n.136+740C>A)
n.831-41C>A
c.285+9502C>A
n.123-8052G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710216C=CA2335156654ACTN4c.733+740C= (n.733+740C=)
c.593-41C= (n.593-41C=)
c.734-41C= (n.734-41C=)
c.163-4253C= (n.163-4253C=)
c.272+9507C= (n.272+9507C=)
c.136+740C= (n.136+740C=)
n.831-41C=
c.285+9502C=
n.123-8052G=
19g.38710216C>GCA2584924131ACTN4c.733+740C>G (n.733+740C>G)
c.593-41C>G (n.593-41C>G)
c.734-41C>G (n.734-41C>G)
c.163-4253C>G (n.163-4253C>G)
c.272+9507C>G (n.272+9507C>G)
c.136+740C>G (n.136+740C>G)
n.831-41C>G
c.285+9502C>G
n.123-8052G>C
 gnomAD v4
19g.38710216C>TCA9417375ACTN4c.733+740C>T (n.733+740C>T)
c.593-41C>T (n.593-41C>T)
c.734-41C>T (n.734-41C>T)
c.163-4253C>T (n.163-4253C>T)
c.272+9507C>T (n.272+9507C>T)
c.136+740C>T (n.136+740C>T)
n.831-41C>T
c.285+9502C>T
n.123-8052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G>ACA9417376ACTN4c.733+741G>A (n.733+741G>A)
c.593-40G>A (n.593-40G>A)
c.734-40G>A (n.734-40G>A)
c.163-4252G>A (n.163-4252G>A)
c.272+9508G>A (n.272+9508G>A)
c.136+741G>A (n.136+741G>A)
n.831-40G>A
c.285+9503G>A
n.123-8053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G=CA2335156655ACTN4c.733+741G= (n.733+741G=)
c.593-40G= (n.593-40G=)
c.734-40G= (n.734-40G=)
c.163-4252G= (n.163-4252G=)
c.272+9508G= (n.272+9508G=)
c.136+741G= (n.136+741G=)
n.831-40G=
c.285+9503G=
n.123-8053C=
19g.38710217G>TCA9417377ACTN4c.733+741G>T (n.733+741G>T)
c.593-40G>T (n.593-40G>T)
c.734-40G>T (n.734-40G>T)
c.163-4252G>T (n.163-4252G>T)
c.272+9508G>T (n.272+9508G>T)
c.136+741G>T (n.136+741G>T)
n.831-40G>T
c.285+9503G>T
n.123-8053C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710218C=CA2335156656ACTN4c.733+742C= (n.733+742C=)
c.593-39C= (n.593-39C=)
c.734-39C= (n.734-39C=)
c.163-4251C= (n.163-4251C=)
c.272+9509C= (n.272+9509C=)
c.136+742C= (n.136+742C=)
n.831-39C=
c.285+9504C=
n.123-8054G=
19g.38710218C>GCA632878900ACTN4c.733+742C>G (n.733+742C>G)
c.593-39C>G (n.593-39C>G)
c.734-39C>G (n.734-39C>G)
c.163-4251C>G (n.163-4251C>G)
c.272+9509C>G (n.272+9509C>G)
c.136+742C>G (n.136+742C>G)
n.831-39C>G
c.285+9504C>G
n.123-8054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710218C>TCA632878901ACTN4c.733+742C>T (n.733+742C>T)
c.593-39C>T (n.593-39C>T)
c.734-39C>T (n.734-39C>T)
c.163-4251C>T (n.163-4251C>T)
c.272+9509C>T (n.272+9509C>T)
c.136+742C>T (n.136+742C>T)
n.831-39C>T
c.285+9504C>T
n.123-8054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched