Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38708133G>ACA405692949ACTN4c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.163-6336G>A (n.163-6336G>A)
c.272+7424G>A (n.272+7424G>A)
n.495G>A
n.686G>A
c.285+7419G>A
n.123-5969C>T
19g.38708133G>CCA405692954ACTN4c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.163-6336G>C (n.163-6336G>C)
c.272+7424G>C (n.272+7424G>C)
n.495G>C
n.686G>C
c.285+7419G>C
n.123-5969C>G
19g.38708133G>TCA405692972ACTN4c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.163-6336G>T (n.163-6336G>T)
c.272+7424G>T (n.272+7424G>T)
n.495G>T
n.686G>T
c.285+7419G>T
n.123-5969C>A
19g.38708134C>ACA405692984ACTN4c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
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c.272+7425C>A (n.272+7425C>A)
n.496C>A
n.687C>A
c.285+7420C>A
n.123-5970G>T
19g.38708134C>GCA405692977ACTN4c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.163-6335C>G (n.163-6335C>G)
c.272+7425C>G (n.272+7425C>G)
n.496C>G
n.687C>G
c.285+7420C>G
n.123-5970G>C
19g.38708134C>TCA405692981ACTN4c.590C>T (p.Ala197Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.163-6335C>T (n.163-6335C>T)
c.272+7425C>T (n.272+7425C>T)
n.496C>T
n.687C>T
c.285+7420C>T
n.123-5970G>A
 gnomAD v4
19g.38708135C>ACA507247019ACTN4c.591C>A (p.Ala197=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.163-6334C>A (n.163-6334C>A)
c.272+7426C>A (n.272+7426C>A)
n.497C>A
n.688C>A
c.285+7421C>A
n.123-5971G>T
19g.38708135C>GCA507247020ACTN4c.591C>G (p.Ala197=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.163-6334C>G (n.163-6334C>G)
c.272+7426C>G (n.272+7426C>G)
n.497C>G
n.688C>G
c.285+7421C>G
n.123-5971G>C
19g.38708135C>TCA507247021ACTN4c.591C>T (p.Ala197=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.163-6334C>T (n.163-6334C>T)
c.272+7426C>T (n.272+7426C>T)
n.497C>T
n.688C>T
c.285+7421C>T
n.123-5971G>A
19g.38708136T>ACA405692990ACTN4c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.163-6333T>A (n.163-6333T>A)
c.272+7427T>A (n.272+7427T>A)
n.498T>A
n.689T>A
c.285+7422T>A
n.123-5972A>T
19g.38708136T>CCA405692993ACTN4c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.163-6333T>C (n.163-6333T>C)
c.272+7427T>C (n.272+7427T>C)
n.498T>C
n.689T>C
c.285+7422T>C
n.123-5972A>G
19g.38708136T>GCA405692997ACTN4c.592T>G (p.Phe198Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.163-6333T>G (n.163-6333T>G)
c.272+7427T>G (n.272+7427T>G)
n.498T>G
n.689T>G
c.285+7422T>G
n.123-5972A>C
19g.38708137T>ACA405692998ACTN4c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.163-6332T>A (n.163-6332T>A)
c.272+7428T>A (n.272+7428T>A)
n.499T>A
n.690T>A
c.285+7423T>A
n.123-5973A>T
19g.38708137T>CCA405692999ACTN4c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.163-6332T>C (n.163-6332T>C)
c.272+7428T>C (n.272+7428T>C)
n.499T>C
n.690T>C
c.285+7423T>C
n.123-5973A>G
19g.38708137T>GCA405693000ACTN4c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.163-6332T>G (n.163-6332T>G)
c.272+7428T>G (n.272+7428T>G)
n.499T>G
n.690T>G
c.285+7423T>G
n.123-5973A>C
19g.38708138C>ACA405693001ACTN4c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.163-6331C>A (n.163-6331C>A)
c.272+7429C>A (n.272+7429C>A)
n.500C>A
n.691C>A
c.285+7424C>A
n.123-5974G>T
19g.38708138C>GCA405693002ACTN4c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.163-6331C>G (n.163-6331C>G)
c.272+7429C>G (n.272+7429C>G)
n.500C>G
n.691C>G
c.285+7424C>G
n.123-5974G>C
19g.38708138C>TCA507247022ACTN4c.594C>T (p.Phe198=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.163-6331C>T (n.163-6331C>T)
c.272+7429C>T (n.272+7429C>T)
n.500C>T
n.691C>T
c.285+7424C>T
n.123-5974G>A
 gnomAD v4
19g.38708139A>CCA405693005ACTN4c.595A>C (p.Asn199His)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.163-6330A>C (n.163-6330A>C)
c.272+7430A>C (n.272+7430A>C)
n.501A>C
n.692A>C
c.285+7425A>C
n.123-5975T>G
19g.38708139A>GCA405693008ACTN4c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.163-6330A>G (n.163-6330A>G)
c.272+7430A>G (n.272+7430A>G)
n.501A>G
n.692A>G
c.285+7425A>G
n.123-5975T>C
19g.38708139A>TCA405693011ACTN4c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.163-6330A>T (n.163-6330A>T)
c.272+7430A>T (n.272+7430A>T)
n.501A>T
n.692A>T
c.285+7425A>T
n.123-5975T>A
19g.38708140A>CCA405693024ACTN4c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.163-6329A>C (n.163-6329A>C)
c.272+7431A>C (n.272+7431A>C)
n.502A>C
n.693A>C
c.285+7426A>C
n.123-5976T>G
19g.38708140A>GCA405693016ACTN4c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.163-6329A>G (n.163-6329A>G)
c.272+7431A>G (n.272+7431A>G)
n.502A>G
n.693A>G
c.285+7426A>G
n.123-5976T>C
19g.38708140A>TCA405693013ACTN4c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.163-6329A>T (n.163-6329A>T)
c.272+7431A>T (n.272+7431A>T)
n.502A>T
n.693A>T
c.285+7426A>T
n.123-5976T>A
19g.38708141T>ACA405693026ACTN4c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.163-6328T>A (n.163-6328T>A)
c.272+7432T>A (n.272+7432T>A)
n.503T>A
n.694T>A
c.285+7427T>A
n.123-5977A>T
19g.38708141T>CCA507247023ACTN4c.597T>C (p.Asn199=)
c.456T>C (p.Asn152=)
c.163-6328T>C (n.163-6328T>C)
c.272+7432T>C (n.272+7432T>C)
n.503T>C
n.694T>C
c.285+7427T>C
n.123-5977A>G
19g.38708141T>GCA405693029ACTN4c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.163-6328T>G (n.163-6328T>G)
c.272+7432T>G (n.272+7432T>G)
n.503T>G
n.694T>G
c.285+7427T>G
n.123-5977A>C
19g.38708142G>ACA405693034ACTN4c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.163-6327G>A (n.163-6327G>A)
c.272+7433G>A (n.272+7433G>A)
n.504G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
n.695G>A
c.285+7428G>A
n.123-5978C>T
 gnomAD v4
19g.38708142G>CCA405693038ACTN4c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.163-6327G>C (n.163-6327G>C)
c.272+7433G>C (n.272+7433G>C)
n.504G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
n.695G>C
c.285+7428G>C
n.123-5978C>G
19g.38708142G=CA2335155670ACTN4c.598G= (p.Ala200=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.163-6327G= (n.163-6327G=)
c.272+7433G= (n.272+7433G=)
n.504G=
c.1G= (p.Ala1=)
n.695G=
c.285+7428G=
n.123-5978C=
19g.38708142G>TCA405693058ACTN4c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.163-6327G>T (n.163-6327G>T)
c.272+7433G>T (n.272+7433G>T)
n.504G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
n.695G>T
c.285+7428G>T
n.123-5978C>A
19g.38708143C>ACA405693065ACTN4c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.163-6326C>A (n.163-6326C>A)
c.272+7434C>A (n.272+7434C>A)
n.505C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
n.696C>A
c.285+7429C>A
n.123-5979G>T
19g.38708143C=CA2335155671ACTN4c.599C= (p.Ala200=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.163-6326C= (n.163-6326C=)
c.272+7434C= (n.272+7434C=)
n.505C=
c.2C= (p.Ala1=)
n.696C=
c.285+7429C=
n.123-5979G=
19g.38708143C>GCA405693076ACTN4c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.163-6326C>G (n.163-6326C>G)
c.272+7434C>G (n.272+7434C>G)
n.505C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
n.696C>G
c.285+7429C>G
n.123-5979G>C
19g.38708143C>TCA405693078ACTN4c.599C>T (p.Ala200Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.163-6326C>T (n.163-6326C>T)
c.272+7434C>T (n.272+7434C>T)
n.505C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
n.696C>T
c.285+7429C>T
n.123-5979G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708145dupCA308131512ACTN4c.601dup (p.Leu201ProfsTer11)
c.460dup (p.Leu154ProfsTer11)
c.163-6324dup (n.163-6324dup)
c.272+7436dup (n.272+7436dup)
n.507dup
c.4dup (p.Leu2ProfsTer11)
n.698dup
c.285+7431dup
n.123-5979dup
 dbSNP
19g.38708144C>ACA507247024ACTN4c.600C>A (p.Ala200=)
c.459C>A (p.Ala153=)
c.163-6325C>A (n.163-6325C>A)
c.272+7435C>A (n.272+7435C>A)
n.506C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
n.697C>A
c.285+7430C>A
n.123-5980G>T
19g.38708144C>GCA507247026ACTN4c.600C>G (p.Ala200=)
c.459C>G (p.Ala153=)
c.163-6325C>G (n.163-6325C>G)
c.272+7435C>G (n.272+7435C>G)
n.506C>G
c.3C>G (p.Ala1=)
n.697C>G
c.285+7430C>G
n.123-5980G>C
19g.38708144C>TCA507247025ACTN4c.600C>T (p.Ala200=)
c.459C>T (p.Ala153=)
c.163-6325C>T (n.163-6325C>T)
c.272+7435C>T (n.272+7435C>T)
n.506C>T
c.3C>T (p.Ala1=)
n.697C>T
c.285+7430C>T
n.123-5980G>A
19g.38708145C>ACA405693079ACTN4c.601C>A (p.Leu201Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.163-6324C>A (n.163-6324C>A)
c.272+7436C>A (n.272+7436C>A)
n.507C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.698C>A
c.285+7431C>A
n.123-5981G>T
19g.38708145C>GCA405693080ACTN4c.601C>G (p.Leu201Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.163-6324C>G (n.163-6324C>G)
c.272+7436C>G (n.272+7436C>G)
n.507C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.698C>G
c.285+7431C>G
n.123-5981G>C
19g.38708145C>TCA507247027ACTN4c.601C>T (p.Leu201=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.163-6324C>T (n.163-6324C>T)
c.272+7436C>T (n.272+7436C>T)
n.507C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.698C>T
c.285+7431C>T
n.123-5981G>A
19g.38708146T>ACA405693084ACTN4c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.163-6323T>A (n.163-6323T>A)
c.272+7437T>A (n.272+7437T>A)
n.508T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.699T>A
c.285+7432T>A
n.123-5982A>T
19g.38708146T>CCA405693088ACTN4c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.163-6323T>C (n.163-6323T>C)
c.272+7437T>C (n.272+7437T>C)
n.508T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.699T>C
c.285+7432T>C
n.123-5982A>G
19g.38708146T>GCA405693089ACTN4c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.163-6323T>G (n.163-6323T>G)
c.272+7437T>G (n.272+7437T>G)
n.508T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.699T>G
c.285+7432T>G
n.123-5982A>C
19g.38708147G>ACA507247030ACTN4c.603G>A (p.Leu201=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.163-6322G>A (n.163-6322G>A)
c.272+7438G>A (n.272+7438G>A)
n.509G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.700G>A
c.285+7433G>A
n.123-5983C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38708147G>CCA507247029ACTN4c.603G>C (p.Leu201=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.163-6322G>C (n.163-6322G>C)
c.272+7438G>C (n.272+7438G>C)
n.509G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.700G>C
c.285+7433G>C
n.123-5983C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38708147G=CA2335155672ACTN4c.603G= (p.Leu201=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.163-6322G= (n.163-6322G=)
c.272+7438G= (n.272+7438G=)
n.509G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.700G=
c.285+7433G=
n.123-5983C=
19g.38708147G>TCA507247028ACTN4c.603G>T (p.Leu201=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.163-6322G>T (n.163-6322G>T)
c.272+7438G>T (n.272+7438G>T)
n.509G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.700G>T
c.285+7433G>T
n.123-5983C>A
19g.38708148A>CCA405693102ACTN4c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.163-6321A>C (n.163-6321A>C)
c.272+7439A>C (n.272+7439A>C)
n.510A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.701A>C
c.285+7434A>C
n.123-5984T>G
19g.38708148A>GCA405693091ACTN4c.604A>G (p.Ile202Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.163-6321A>G (n.163-6321A>G)
c.272+7439A>G (n.272+7439A>G)
n.510A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.701A>G
c.285+7434A>G
n.123-5984T>C
19g.38708148A>TCA405693095ACTN4c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.163-6321A>T (n.163-6321A>T)
c.272+7439A>T (n.272+7439A>T)
n.510A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.701A>T
c.285+7434A>T
n.123-5984T>A
19g.38708149T>ACA405693108ACTN4c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.163-6320T>A (n.163-6320T>A)
c.272+7440T>A (n.272+7440T>A)
n.511T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.702T>A
c.285+7435T>A
n.123-5985A>T
19g.38708149T>CCA405693127ACTN4c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.163-6320T>C (n.163-6320T>C)
c.272+7440T>C (n.272+7440T>C)
n.511T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.702T>C
c.285+7435T>C
n.123-5985A>G
19g.38708149T>GCA405693145ACTN4c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.163-6320T>G (n.163-6320T>G)
c.272+7440T>G (n.272+7440T>G)
n.511T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.702T>G
c.285+7435T>G
n.123-5985A>C
19g.38708150C>ACA507247031ACTN4c.606C>A (p.Ile202=)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.163-6319C>A (n.163-6319C>A)
c.272+7441C>A (n.272+7441C>A)
n.512C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
n.703C>A
c.285+7436C>A
n.123-5986G>T
19g.38708150C>GCA405693158ACTN4c.606C>G (p.Ile202Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.163-6319C>G (n.163-6319C>G)
c.272+7441C>G (n.272+7441C>G)
n.512C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.703C>G
c.285+7436C>G
n.123-5986G>C
19g.38708150C>TCA507247032ACTN4c.606C>T (p.Ile202=)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.163-6319C>T (n.163-6319C>T)
c.272+7441C>T (n.272+7441C>T)
n.512C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
n.703C>T
c.285+7436C>T
n.123-5986G>A
 gnomAD v4
19g.38708151C>ACA405693166ACTN4c.607C>A (p.His203Asn)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.163-6318C>A (n.163-6318C>A)
c.272+7442C>A (n.272+7442C>A)
n.513C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.704C>A
c.285+7437C>A
n.123-5987G>T
19g.38708151C=CA2335155673ACTN4c.607C= (p.His203=)
c.466C= (p.His156=)
c.163-6318C= (n.163-6318C=)
c.272+7442C= (n.272+7442C=)
n.513C=
c.10C= (p.His4=)
n.704C=
c.285+7437C=
n.123-5987G=
19g.38708151C>GCA405693175ACTN4c.607C>G (p.His203Asp)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.163-6318C>G (n.163-6318C>G)
c.272+7442C>G (n.272+7442C>G)
n.513C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.704C>G
c.285+7437C>G
n.123-5987G>C
 dbSNP
19g.38708151C>TCA405693178ACTN4c.607C>T (p.His203Tyr)
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.163-6318C>T (n.163-6318C>T)
c.272+7442C>T (n.272+7442C>T)
n.513C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.704C>T
c.285+7437C>T
n.123-5987G>A
19g.38708152A>CCA405693184ACTN4c.608A>C (p.His203Pro)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.163-6317A>C (n.163-6317A>C)
c.272+7443A>C (n.272+7443A>C)
n.514A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.705A>C
c.285+7438A>C
n.123-5988T>G
 ClinVar
19g.38708152A>GCA405693187ACTN4c.608A>G (p.His203Arg)
c.467A>G (p.His156Arg)
c.163-6317A>G (n.163-6317A>G)
c.272+7443A>G (n.272+7443A>G)
n.514A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.705A>G
c.285+7438A>G
n.123-5988T>C
19g.38708152A>TCA405693192ACTN4c.608A>T (p.His203Leu)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.163-6317A>T (n.163-6317A>T)
c.272+7443A>T (n.272+7443A>T)
n.514A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.705A>T
c.285+7438A>T
n.123-5988T>A
19g.38708153C>ACA405693206ACTN4c.609C>A (p.His203Gln)
c.468C>A (p.His156Gln)
c.163-6316C>A (n.163-6316C>A)
c.272+7444C>A (n.272+7444C>A)
n.515C>A
c.12C>A (p.His4Gln)
n.706C>A
c.285+7439C>A
n.123-5989G>T
19g.38708153C>GCA405693210ACTN4c.609C>G (p.His203Gln)
c.468C>G (p.His156Gln)
c.163-6316C>G (n.163-6316C>G)
c.272+7444C>G (n.272+7444C>G)
n.515C>G
c.12C>G (p.His4Gln)
n.706C>G
c.285+7439C>G
n.123-5989G>C
19g.38708153C>TCA507247033ACTN4c.609C>T (p.His203=)
c.468C>T (p.His156=)
c.163-6316C>T (n.163-6316C>T)
c.272+7444C>T (n.272+7444C>T)
n.515C>T
c.12C>T (p.His4=)
n.706C>T
c.285+7439C>T
n.123-5989G>A
19g.38708154C>ACA507247034ACTN4c.610C>A (p.Arg204=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.163-6315C>A (n.163-6315C>A)
c.272+7445C>A (n.272+7445C>A)
n.516C>A
c.13C>A (p.Arg5=)
n.707C>A
c.285+7440C>A
n.123-5990G>T
19g.38708154C=CA2335155674ACTN4c.610C= (p.Arg204=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.163-6315C= (n.163-6315C=)
c.272+7445C= (n.272+7445C=)
n.516C=
c.13C= (p.Arg5=)
n.707C=
c.285+7440C=
n.123-5990G=
19g.38708154C>GCA405693219ACTN4c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.163-6315C>G (n.163-6315C>G)
c.272+7445C>G (n.272+7445C>G)
n.516C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.707C>G
c.285+7440C>G
n.123-5990G>C
19g.38708154C>TCA308131513ACTN4c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.163-6315C>T (n.163-6315C>T)
c.272+7445C>T (n.272+7445C>T)
n.516C>T
c.13C>T (p.Arg5Trp)
n.707C>T
c.285+7440C>T
n.123-5990G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708155G>ACA9417325ACTN4c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.163-6314G>A (n.163-6314G>A)
c.272+7446G>A (n.272+7446G>A)
n.517G>A
c.14G>A (p.Arg5Gln)
n.708G>A
c.285+7441G>A
n.123-5991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708155G>CCA405693223ACTN4c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.163-6314G>C (n.163-6314G>C)
c.272+7446G>C (n.272+7446G>C)
n.517G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.708G>C
c.285+7441G>C
n.123-5991C>G
19g.38708155G=CA2335155675ACTN4c.611G= (p.Arg204=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.163-6314G= (n.163-6314G=)
c.272+7446G= (n.272+7446G=)
n.517G=
c.14G= (p.Arg5=)
n.708G=
c.285+7441G=
n.123-5991C=
19g.38708155G>TCA405693226ACTN4c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.163-6314G>T (n.163-6314G>T)
c.272+7446G>T (n.272+7446G>T)
n.517G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.708G>T
c.285+7441G>T
n.123-5991C>A
19g.38708156G>ACA507247035ACTN4c.612G>A (p.Arg204=)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.163-6313G>A (n.163-6313G>A)
c.272+7447G>A (n.272+7447G>A)
n.518G>A
c.15G>A (p.Arg5=)
n.709G>A
c.285+7442G>A
n.123-5992C>T
 gnomAD v4
19g.38708156G>CCA507247036ACTN4c.612G>C (p.Arg204=)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.163-6313G>C (n.163-6313G>C)
c.272+7447G>C (n.272+7447G>C)
n.518G>C
c.15G>C (p.Arg5=)
n.709G>C
c.285+7442G>C
n.123-5992C>G
19g.38708156G>TCA507247037ACTN4c.612G>T (p.Arg204=)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.163-6313G>T (n.163-6313G>T)
c.272+7447G>T (n.272+7447G>T)
n.518G>T
c.15G>T (p.Arg5=)
n.709G>T
c.285+7442G>T
n.123-5992C>A
19g.38708157_38708177delCA2573156336ACTN4c.613_633del (p.His205_Glu211del)
c.472_492del (p.His158_Glu164del)
c.163-6312_163-6292del (n.163-6312_163-6292del)
c.272+7448_272+7468del (n.272+7448_272+7468del)
n.519_539del
c.16_36del (p.His6_Glu12del)
n.710_730del
c.285+7443_285+7463del
n.123-6012_123-5992del
 ClinVar dbSNP
19g.38708157C>ACA405693238ACTN4c.613C>A (p.His205Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.163-6312C>A (n.163-6312C>A)
c.272+7448C>A (n.272+7448C>A)
n.519C>A
c.16C>A (p.His6Asn)
n.710C>A
c.285+7443C>A
n.123-5993G>T
19g.38708157C>GCA405693242ACTN4c.613C>G (p.His205Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.163-6312C>G (n.163-6312C>G)
c.272+7448C>G (n.272+7448C>G)
n.519C>G
c.16C>G (p.His6Asp)
n.710C>G
c.285+7443C>G
n.123-5993G>C
19g.38708157C>TCA405693245ACTN4c.613C>T (p.His205Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.163-6312C>T (n.163-6312C>T)
c.272+7448C>T (n.272+7448C>T)
n.519C>T
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.710C>T
c.285+7443C>T
n.123-5993G>A
19g.38708158A>CCA405693257ACTN4c.614A>C (p.His205Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.163-6311A>C (n.163-6311A>C)
c.272+7449A>C (n.272+7449A>C)
n.520A>C
c.17A>C (p.His6Pro)
n.711A>C
c.285+7444A>C
n.123-5994T>G
19g.38708158A>GCA405693260ACTN4c.614A>G (p.His205Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.163-6311A>G (n.163-6311A>G)
c.272+7449A>G (n.272+7449A>G)
n.520A>G
c.17A>G (p.His6Arg)
n.711A>G
c.285+7444A>G
n.123-5994T>C
19g.38708158A>TCA405693271ACTN4c.614A>T (p.His205Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.163-6311A>T (n.163-6311A>T)
c.272+7449A>T (n.272+7449A>T)
n.520A>T
c.17A>T (p.His6Leu)
n.711A>T
c.285+7444A>T
n.123-5994T>A
19g.38708159C>ACA405693281ACTN4c.615C>A (p.His205Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.163-6310C>A (n.163-6310C>A)
c.272+7450C>A (n.272+7450C>A)
n.521C>A
c.18C>A (p.His6Gln)
n.712C>A
c.285+7445C>A
n.123-5995G>T
19g.38708159C>GCA405693285ACTN4c.615C>G (p.His205Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.163-6310C>G (n.163-6310C>G)
c.272+7450C>G (n.272+7450C>G)
n.521C>G
c.18C>G (p.His6Gln)
n.712C>G
c.285+7445C>G
n.123-5995G>C
19g.38708159C>TCA507247038ACTN4c.615C>T (p.His205=)
c.474C>T (p.His158=)
c.163-6310C>T (n.163-6310C>T)
c.272+7450C>T (n.272+7450C>T)
n.521C>T
c.18C>T (p.His6=)
n.712C>T
c.285+7445C>T
n.123-5995G>A
 gnomAD v4
19g.38708160A>CCA507247039ACTN4c.616A>C (p.Arg206=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.163-6309A>C (n.163-6309A>C)
c.272+7451A>C (n.272+7451A>C)
n.522A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.713A>C
c.285+7446A>C
n.123-5996T>G
19g.38708160A>GCA405693294ACTN4c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.163-6309A>G (n.163-6309A>G)
c.272+7451A>G (n.272+7451A>G)
n.522A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.713A>G
c.285+7446A>G
n.123-5996T>C
19g.38708160A>TCA405693302ACTN4c.616A>T (p.Arg206Ter)
c.475A>T (p.Arg159Ter)
c.163-6309A>T (n.163-6309A>T)
c.272+7451A>T (n.272+7451A>T)
n.522A>T
c.19A>T (p.Arg7Ter)
n.713A>T
c.285+7446A>T
n.123-5996T>A
19g.38708161G>ACA405693313ACTN4c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.163-6308G>A (n.163-6308G>A)
c.272+7452G>A (n.272+7452G>A)
n.523G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.714G>A
c.285+7447G>A
n.123-5997C>T
19g.38708161G>CCA405693317ACTN4c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.163-6308G>C (n.163-6308G>C)
c.272+7452G>C (n.272+7452G>C)
n.523G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.714G>C
c.285+7447G>C
n.123-5997C>G
19g.38708161G>TCA405693310ACTN4c.617G>T (p.Arg206Ile)
c.476G>T (p.Arg159Ile)
c.163-6308G>T (n.163-6308G>T)
c.272+7452G>T (n.272+7452G>T)
n.523G>T
c.20G>T (p.Arg7Ile)
n.714G>T
c.285+7447G>T
n.123-5997C>A
 gnomAD v4
19g.38708162A>CCA405693321ACTN4c.618A>C (p.Arg206Ser)
c.477A>C (p.Arg159Ser)
c.163-6307A>C (n.163-6307A>C)
c.272+7453A>C (n.272+7453A>C)
n.524A>C
c.21A>C (p.Arg7Ser)
n.715A>C
c.285+7448A>C
n.123-5998T>G
19g.38708162A>GCA507247040ACTN4c.618A>G (p.Arg206=)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.163-6307A>G (n.163-6307A>G)
c.272+7453A>G (n.272+7453A>G)
n.524A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
n.715A>G
c.285+7448A>G
n.123-5998T>C
 gnomAD v4
19g.38708162A>TCA405693333ACTN4c.618A>T (p.Arg206Ser)
c.477A>T (p.Arg159Ser)
c.163-6307A>T (n.163-6307A>T)
c.272+7453A>T (n.272+7453A>T)
n.524A>T
c.21A>T (p.Arg7Ser)
n.715A>T
c.285+7448A>T
n.123-5998T>A
19g.38708163C>ACA405693338ACTN4c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.163-6306C>A (n.163-6306C>A)
c.272+7454C>A (n.272+7454C>A)
n.525C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.716C>A
c.285+7449C>A
n.123-5999G>T
19g.38708163C>GCA405693339ACTN4c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.163-6306C>G (n.163-6306C>G)
c.272+7454C>G (n.272+7454C>G)
n.525C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.716C>G
c.285+7449C>G
n.123-5999G>C
19g.38708163C>TCA405693340ACTN4c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.163-6306C>T (n.163-6306C>T)
c.272+7454C>T (n.272+7454C>T)
n.525C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.716C>T
c.285+7449C>T
n.123-5999G>A
19g.38708164C>ACA405693352ACTN4c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.163-6305C>A (n.163-6305C>A)
c.272+7455C>A (n.272+7455C>A)
n.526C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.717C>A
c.285+7450C>A
n.123-6000G>T
19g.38708164C>GCA405693342ACTN4c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.163-6305C>G (n.163-6305C>G)
c.272+7455C>G (n.272+7455C>G)
n.526C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.717C>G
c.285+7450C>G
n.123-6000G>C
19g.38708164C>TCA405693344ACTN4c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.163-6305C>T (n.163-6305C>T)
c.272+7455C>T (n.272+7455C>T)
n.526C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.717C>T
c.285+7450C>T
n.123-6000G>A
19g.38708165A>CCA507247042ACTN4c.621A>C (p.Pro207=)
c.480A>C (p.Pro160=)
c.163-6304A>C (n.163-6304A>C)
c.272+7456A>C (n.272+7456A>C)
n.527A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
n.718A>C
c.285+7451A>C
n.123-6001T>G
19g.38708165A>GCA507247043ACTN4c.621A>G (p.Pro207=)
c.480A>G (p.Pro160=)
c.163-6304A>G (n.163-6304A>G)
c.272+7456A>G (n.272+7456A>G)
n.527A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
n.718A>G
c.285+7451A>G
n.123-6001T>C
19g.38708165A>TCA507247041ACTN4c.621A>T (p.Pro207=)
c.480A>T (p.Pro160=)
c.163-6304A>T (n.163-6304A>T)
c.272+7456A>T (n.272+7456A>T)
n.527A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
n.718A>T
c.285+7451A>T
n.123-6001T>A
19g.38708166G>ACA405693357ACTN4c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.163-6303G>A (n.163-6303G>A)
c.272+7457G>A (n.272+7457G>A)
n.528G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.719G>A
c.285+7452G>A
n.123-6002C>T
 COSMIC
19g.38708166G>CCA405693358ACTN4c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.163-6303G>C (n.163-6303G>C)
c.272+7457G>C (n.272+7457G>C)
n.528G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.719G>C
c.285+7452G>C
n.123-6002C>G
19g.38708166G>TCA405693359ACTN4c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.163-6303G>T (n.163-6303G>T)
c.272+7457G>T (n.272+7457G>T)
n.528G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.719G>T
c.285+7452G>T
n.123-6002C>A
19g.38708167A>CCA405693363ACTN4c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.163-6302A>C (n.163-6302A>C)
c.272+7458A>C (n.272+7458A>C)
n.529A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.720A>C
c.285+7453A>C
n.123-6003T>G
19g.38708167A>GCA405693365ACTN4c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.163-6302A>G (n.163-6302A>G)
c.272+7458A>G (n.272+7458A>G)
n.529A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.720A>G
c.285+7453A>G
n.123-6003T>C
19g.38708167A>TCA405693373ACTN4c.623A>T (p.Glu208Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.163-6302A>T (n.163-6302A>T)
c.272+7458A>T (n.272+7458A>T)
n.529A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.720A>T
c.285+7453A>T
n.123-6003T>A
19g.38708168G>ACA507247044ACTN4c.624G>A (p.Glu208=)
c.483G>A (p.Glu161=)
c.163-6301G>A (n.163-6301G>A)
c.272+7459G>A (n.272+7459G>A)
n.530G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.721G>A
c.285+7454G>A
n.123-6004C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708168G>CCA405693384ACTN4c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.163-6301G>C (n.163-6301G>C)
c.272+7459G>C (n.272+7459G>C)
n.530G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.721G>C
c.285+7454G>C
n.123-6004C>G
19g.38708168G=CA2335155676ACTN4c.624G= (p.Glu208=)
c.483G= (p.Glu161=)
c.163-6301G= (n.163-6301G=)
c.272+7459G= (n.272+7459G=)
n.530G=
c.27G= (p.Glu9=)
n.721G=
c.285+7454G=
n.123-6004C=
19g.38708168G>TCA405693382ACTN4c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.163-6301G>T (n.163-6301G>T)
c.272+7459G>T (n.272+7459G>T)
n.530G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.721G>T
c.285+7454G>T
n.123-6004C>A
19g.38708169C>ACA405693389ACTN4c.625C>A (p.Leu209Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.163-6300C>A (n.163-6300C>A)
c.272+7460C>A (n.272+7460C>A)
n.531C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.722C>A
c.285+7455C>A
n.123-6005G>T
19g.38708169C=CA2335155677ACTN4c.625C= (p.Leu209=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.163-6300C= (n.163-6300C=)
c.272+7460C= (n.272+7460C=)
n.531C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.722C=
c.285+7455C=
n.123-6005G=
19g.38708169C>GCA308131522ACTN4c.625C>G (p.Leu209Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.163-6300C>G (n.163-6300C>G)
c.272+7460C>G (n.272+7460C>G)
n.531C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.722C>G
c.285+7455C>G
n.123-6005G>C
 dbSNP
19g.38708169C>TCA507247045ACTN4c.625C>T (p.Leu209=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.163-6300C>T (n.163-6300C>T)
c.272+7460C>T (n.272+7460C>T)
n.531C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.722C>T
c.285+7455C>T
n.123-6005G>A
19g.38708170T>ACA405693432ACTN4c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.163-6299T>A (n.163-6299T>A)
c.272+7461T>A (n.272+7461T>A)
n.532T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.723T>A
c.285+7456T>A
n.123-6006A>T
19g.38708170T>CCA405693445ACTN4c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.163-6299T>C (n.163-6299T>C)
c.272+7461T>C (n.272+7461T>C)
n.532T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.723T>C
c.285+7456T>C
n.123-6006A>G
19g.38708170T>GCA405693441ACTN4c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.163-6299T>G (n.163-6299T>G)
c.272+7461T>G (n.272+7461T>G)
n.532T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.723T>G
c.285+7456T>G
n.123-6006A>C
19g.38708171G>ACA507247048ACTN4c.627G>A (p.Leu209=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.163-6298G>A (n.163-6298G>A)
c.272+7462G>A (n.272+7462G>A)
n.533G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.724G>A
c.285+7457G>A
n.123-6007C>T
19g.38708171G>CCA507247046ACTN4c.627G>C (p.Leu209=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.163-6298G>C (n.163-6298G>C)
c.272+7462G>C (n.272+7462G>C)
n.533G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.724G>C
c.285+7457G>C
n.123-6007C>G
19g.38708171G>TCA507247047ACTN4c.627G>T (p.Leu209=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.163-6298G>T (n.163-6298G>T)
c.272+7462G>T (n.272+7462G>T)
n.533G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.724G>T
c.285+7457G>T
n.123-6007C>A
19g.38708172A>CCA405693459ACTN4c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.163-6297A>C (n.163-6297A>C)
c.272+7463A>C (n.272+7463A>C)
n.534A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.725A>C
c.285+7458A>C
n.123-6008T>G
19g.38708172A>GCA405693469ACTN4c.628A>G (p.Ile210Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.163-6297A>G (n.163-6297A>G)
c.272+7463A>G (n.272+7463A>G)
n.534A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.725A>G
c.285+7458A>G
n.123-6008T>C
19g.38708172A>TCA405693466ACTN4c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.163-6297A>T (n.163-6297A>T)
c.272+7463A>T (n.272+7463A>T)
n.534A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.725A>T
c.285+7458A>T
n.123-6008T>A
19g.38708173T>ACA405693480ACTN4c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.163-6296T>A (n.163-6296T>A)
c.272+7464T>A (n.272+7464T>A)
n.535T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.726T>A
c.285+7459T>A
n.123-6009A>T
19g.38708173T>CCA405693482ACTN4c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.163-6296T>C (n.163-6296T>C)
c.272+7464T>C (n.272+7464T>C)
n.535T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.726T>C
c.285+7459T>C
n.123-6009A>G
19g.38708173T>GCA405693486ACTN4c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.163-6296T>G (n.163-6296T>G)
c.272+7464T>G (n.272+7464T>G)
n.535T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.726T>G
c.285+7459T>G
n.123-6009A>C
19g.38708174T>ACA507247049ACTN4c.630T>A (p.Ile210=)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.163-6295T>A (n.163-6295T>A)
c.272+7465T>A (n.272+7465T>A)
n.536T>A
c.33T>A (p.Ile11=)
n.727T>A
c.285+7460T>A
n.123-6010A>T
 gnomAD v4
19g.38708174T>CCA507247050ACTN4c.630T>C (p.Ile210=)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.163-6295T>C (n.163-6295T>C)
c.272+7465T>C (n.272+7465T>C)
n.536T>C
c.33T>C (p.Ile11=)
n.727T>C
c.285+7460T>C
n.123-6010A>G
19g.38708174T>GCA405693487ACTN4c.630T>G (p.Ile210Met)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.163-6295T>G (n.163-6295T>G)
c.272+7465T>G (n.272+7465T>G)
n.536T>G
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.727T>G
c.285+7460T>G
n.123-6010A>C
 gnomAD v4
19g.38708175_38708178delCA2814352237ACTN4c.631_634del (p.Glu211MetfsTer4)
c.490_493del (p.Glu164MetfsTer4)
c.163-6294_163-6291del (n.163-6294_163-6291del)
c.272+7466_272+7469del (n.272+7466_272+7469del)
n.537_540del
c.34_37del (p.Glu12MetfsTer4)
n.728_731del
c.285+7461_285+7464del
n.123-6013_123-6010del
19g.38708175G>ACA405693488ACTN4c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.163-6294G>A (n.163-6294G>A)
c.272+7466G>A (n.272+7466G>A)
n.537G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.728G>A
c.285+7461G>A
n.123-6011C>T
 ClinVar
19g.38708175G>CCA405693491ACTN4c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.163-6294G>C (n.163-6294G>C)
c.272+7466G>C (n.272+7466G>C)
n.537G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.728G>C
c.285+7461G>C
n.123-6011C>G
19g.38708175G>TCA405693494ACTN4c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.163-6294G>T (n.163-6294G>T)
c.272+7466G>T (n.272+7466G>T)
n.537G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.728G>T
c.285+7461G>T
n.123-6011C>A
19g.38708176A=CA2335155678ACTN4c.632A= (p.Glu211=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.163-6293A= (n.163-6293A=)
c.272+7467A= (n.272+7467A=)
n.538A=
c.35A= (p.Glu12=)
n.729A=
c.285+7462A=
n.123-6012T=
19g.38708176A>CCA405693499ACTN4c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.163-6293A>C (n.163-6293A>C)
c.272+7467A>C (n.272+7467A>C)
n.538A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.729A>C
c.285+7462A>C
n.123-6012T>G
19g.38708176A>GCA405693502ACTN4c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.163-6293A>G (n.163-6293A>G)
c.272+7467A>G (n.272+7467A>G)
n.538A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.729A>G
c.285+7462A>G
n.123-6012T>C
19g.38708176A>TCA405693504ACTN4c.632A>T (p.Glu211Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.163-6293A>T (n.163-6293A>T)
c.272+7467A>T (n.272+7467A>T)
n.538A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.729A>T
c.285+7462A>T
n.123-6012T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708177G>ACA507247051ACTN4c.633G>A (p.Glu211=)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.163-6292G>A (n.163-6292G>A)
c.272+7468G>A (n.272+7468G>A)
n.539G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
n.730G>A
c.285+7463G>A
n.123-6013C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708177G>CCA405693507ACTN4c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.163-6292G>C (n.163-6292G>C)
c.272+7468G>C (n.272+7468G>C)
n.539G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.730G>C
c.285+7463G>C
n.123-6013C>G
19g.38708177G=CA2335155679ACTN4c.633G= (p.Glu211=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.163-6292G= (n.163-6292G=)
c.272+7468G= (n.272+7468G=)
n.539G=
c.36G= (p.Glu12=)
n.730G=
c.285+7463G=
n.123-6013C=
19g.38708177G>TCA405693509ACTN4c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.163-6292G>T (n.163-6292G>T)
c.272+7468G>T (n.272+7468G>T)
n.539G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.730G>T
c.285+7463G>T
n.123-6013C>A
 dbSNP
19g.38708178T>ACA405693524ACTN4c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.163-6291T>A (n.163-6291T>A)
c.272+7469T>A (n.272+7469T>A)
n.540T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.731T>A
c.285+7464T>A
n.123-6014A>T
19g.38708178T>CCA405693514ACTN4c.634T>C (p.Tyr212His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.163-6291T>C (n.163-6291T>C)
c.272+7469T>C (n.272+7469T>C)
n.540T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.731T>C
c.285+7464T>C
n.123-6014A>G
19g.38708178T>GCA405693516ACTN4c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.163-6291T>G (n.163-6291T>G)
c.272+7469T>G (n.272+7469T>G)
n.540T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.731T>G
c.285+7464T>G
n.123-6014A>C
19g.38708179A>CCA405693526ACTN4c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.163-6290A>C (n.163-6290A>C)
c.272+7470A>C (n.272+7470A>C)
n.541A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.732A>C
c.285+7465A>C
n.123-6015T>G
19g.38708179A>GCA405693528ACTN4c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.163-6290A>G (n.163-6290A>G)
c.272+7470A>G (n.272+7470A>G)
n.541A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.732A>G
c.285+7465A>G
n.123-6015T>C
19g.38708179A>TCA405693530ACTN4c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.163-6290A>T (n.163-6290A>T)
c.272+7470A>T (n.272+7470A>T)
n.541A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.732A>T
c.285+7465A>T
n.123-6015T>A
19g.38708180T>ACA405693533ACTN4c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.163-6289T>A (n.163-6289T>A)
c.272+7471T>A (n.272+7471T>A)
n.542T>A
c.39T>A (p.Tyr13Ter)
n.733T>A
c.285+7466T>A
n.123-6016A>T
19g.38708180T>CCA507247053ACTN4c.636T>C (p.Tyr212=)
c.495T>C (p.Tyr165=)
c.163-6289T>C (n.163-6289T>C)
c.272+7471T>C (n.272+7471T>C)
n.542T>C
c.39T>C (p.Tyr13=)
n.733T>C
c.285+7466T>C
n.123-6016A>G
19g.38708180T>GCA405693534ACTN4c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.163-6289T>G (n.163-6289T>G)
c.272+7471T>G (n.272+7471T>G)
n.542T>G
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
n.733T>G
c.285+7466T>G
n.123-6016A>C
19g.38708181G>ACA405693535ACTN4c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.163-6288G>A (n.163-6288G>A)
c.272+7472G>A (n.272+7472G>A)
n.543G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.734G>A
c.285+7467G>A
n.123-6017C>T
19g.38708181G>CCA405693537ACTN4c.637G>C (p.Asp213His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.163-6288G>C (n.163-6288G>C)
c.272+7472G>C (n.272+7472G>C)
n.543G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.734G>C
c.285+7467G>C
n.123-6017C>G
19g.38708181G>TCA405693538ACTN4c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.163-6288G>T (n.163-6288G>T)
c.272+7472G>T (n.272+7472G>T)
n.543G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.734G>T
c.285+7467G>T
n.123-6017C>A
19g.38708182A=CA2335155680ACTN4c.638A= (p.Asp213=)
c.497A= (p.Asp166=)
c.163-6287A= (n.163-6287A=)
c.272+7473A= (n.272+7473A=)
n.544A=
c.41A= (p.Asp14=)
n.735A=
c.285+7468A=
n.123-6018T=
19g.38708182A>CCA405693540ACTN4c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.163-6287A>C (n.163-6287A>C)
c.272+7473A>C (n.272+7473A>C)
n.544A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.735A>C
c.285+7468A>C
n.123-6018T>G
19g.38708182A>GCA405693544ACTN4c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.163-6287A>G (n.163-6287A>G)
c.272+7473A>G (n.272+7473A>G)
n.544A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.735A>G
c.285+7468A>G
n.123-6018T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708182A>TCA405693547ACTN4c.638A>T (p.Asp213Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.163-6287A>T (n.163-6287A>T)
c.272+7473A>T (n.272+7473A>T)
n.544A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.735A>T
c.285+7468A>T
n.123-6018T>A
19g.38708183C>ACA405693550ACTN4c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.163-6286C>A (n.163-6286C>A)
c.272+7474C>A (n.272+7474C>A)
n.545C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.736C>A
c.285+7469C>A
n.123-6019G>T
19g.38708183C>GCA405693559ACTN4c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.163-6286C>G (n.163-6286C>G)
c.272+7474C>G (n.272+7474C>G)
n.545C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.736C>G
c.285+7469C>G
n.123-6019G>C
19g.38708183C>TCA507247054ACTN4c.639C>T (p.Asp213=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.163-6286C>T (n.163-6286C>T)
c.272+7474C>T (n.272+7474C>T)
n.545C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.736C>T
c.285+7469C>T
n.123-6019G>A
19g.38708184A>CCA405693565ACTN4c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.163-6285A>C (n.163-6285A>C)
c.272+7475A>C (n.272+7475A>C)
n.546A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.737A>C
c.285+7470A>C
n.123-6020T>G
19g.38708184A>GCA405693570ACTN4c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.163-6285A>G (n.163-6285A>G)
c.272+7475A>G (n.272+7475A>G)
n.546A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.737A>G
c.285+7470A>G
n.123-6020T>C
 gnomAD v4
19g.38708184A>TCA405693573ACTN4c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.163-6285A>T (n.163-6285A>T)
c.272+7475A>T (n.272+7475A>T)
n.546A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.737A>T
c.285+7470A>T
n.123-6020T>A
19g.38708185A>CCA405693577ACTN4c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.163-6284A>C (n.163-6284A>C)
c.272+7476A>C (n.272+7476A>C)
n.547A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.738A>C
c.285+7471A>C
n.123-6021T>G
19g.38708185A>GCA405693580ACTN4c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
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n.547A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.738A>G
c.285+7471A>G
n.123-6021T>C
19g.38708185A>TCA405693582ACTN4c.641A>T (p.Lys214Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
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n.547A>T
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.738A>T
c.285+7471A>T
n.123-6021T>A
19g.38708186G>ACA9417326ACTN4c.642G>A (p.Lys214=)
c.501G>A (p.Lys167=)
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c.272+7477G>A (n.272+7477G>A)
n.548G>A
c.45G>A (p.Lys15=)
n.739G>A
c.285+7472G>A
n.123-6022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708186G>CCA405693588ACTN4c.642G>C (p.Lys214Asn)
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n.548G>C
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.739G>C
c.285+7472G>C
n.123-6022C>G
19g.38708186G=CA2335155681ACTN4c.642G= (p.Lys214=)
c.501G= (p.Lys167=)
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c.45G= (p.Lys15=)
n.739G=
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n.123-6022C=
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n.548G>T
c.45G>T (p.Lys15Asn)
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c.285+7472G>T
n.123-6022C>A
 gnomAD v4
19g.38708187C>ACA405693596ACTN4c.643C>A (p.Leu215Met)
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n.123-6023G>T
19g.38708187C>GCA405693601ACTN4c.643C>G (p.Leu215Val)
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n.123-6023G>C
19g.38708187C>TCA507247056ACTN4c.643C>T (p.Leu215=)
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n.549C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.740C>T
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n.123-6023G>A
 gnomAD v4
19g.38708188T>ACA405693614ACTN4c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
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n.550T>A
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n.741T>A
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n.123-6024A>T
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c.272+7479T>C (n.272+7479T>C)
n.550T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.741T>C
c.285+7474T>C
n.123-6024A>G
19g.38708188T>GCA405693608ACTN4c.644T>G (p.Leu215Arg)
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n.123-6024A>C
19g.38708189G>ACA507247057ACTN4c.645G>A (p.Leu215=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.163-6280G>A (n.163-6280G>A)
c.272+7480G>A (n.272+7480G>A)
n.551G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.742G>A
c.285+7475G>A
n.123-6025C>T
 dbSNP
19g.38708189G>CCA507247058ACTN4c.645G>C (p.Leu215=)
c.504G>C (p.Leu168=)
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c.272+7480G>C (n.272+7480G>C)
n.551G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.742G>C
c.285+7475G>C
n.123-6025C>G
19g.38708189G=CA2335155682ACTN4c.645G= (p.Leu215=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.163-6280G= (n.163-6280G=)
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n.551G=
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n.123-6025C=
19g.38708189G>TCA507247059ACTN4c.645G>T (p.Leu215=)
c.504G>T (p.Leu168=)
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c.272+7480G>T (n.272+7480G>T)
n.551G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.742G>T
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n.123-6025C>A
19g.38708190A=CA2335155683ACTN4c.646A= (p.Arg216=)
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n.552A=
c.49A= (p.Arg17=)
n.743A=
c.285+7476A=
n.123-6026T=
19g.38708190A>CCA507247060ACTN4c.646A>C (p.Arg216=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.163-6279A>C (n.163-6279A>C)
c.272+7481A>C (n.272+7481A>C)
n.552A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.743A>C
c.285+7476A>C
n.123-6026T>G
19g.38708190A>GCA405693620ACTN4c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.163-6279A>G (n.163-6279A>G)
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n.552A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.743A>G
c.285+7476A>G
n.123-6026T>C
19g.38708190A>TCA405693622ACTN4c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
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n.552A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
n.743A>T
c.285+7476A>T
n.123-6026T>A
 dbSNP
19g.38708191G>ACA405693629ACTN4c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
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n.553G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.744G>A
c.285+7477G>A
n.123-6027C>T
 gnomAD v4
19g.38708191G>CCA405693638ACTN4c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.163-6278G>C (n.163-6278G>C)
c.272+7482G>C (n.272+7482G>C)
n.553G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.744G>C
c.285+7477G>C
n.123-6027C>G
19g.38708191G>TCA405693641ACTN4c.647G>T (p.Arg216Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.163-6278G>T (n.163-6278G>T)
c.272+7482G>T (n.272+7482G>T)
n.553G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
n.744G>T
c.285+7477G>T
n.123-6027C>A
19g.38708192G>ACA507247062ACTN4c.648G>A (p.Arg216=)
c.507G>A (p.Arg169=)
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n.554G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
n.745G>A
c.285+7478G>A
n.123-6028C>T
 gnomAD v4
19g.38708192G>CCA405693644ACTN4c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
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c.51G>C (p.Arg17Ser)
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c.285+7478G>C
n.123-6028C>G
19g.38708192G>TCA405693647ACTN4c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.163-6277G>T (n.163-6277G>T)
c.272+7483G>T (n.272+7483G>T)
n.554G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.745G>T
c.285+7478G>T
n.123-6028C>A
19g.38708193A>CCA405693653ACTN4c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.163-6276A>C (n.163-6276A>C)
c.272+7484A>C (n.272+7484A>C)
n.555A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.746A>C
c.285+7479A>C
n.123-6029T>G
19g.38708193A>GCA405693659ACTN4c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.163-6276A>G (n.163-6276A>G)
c.272+7484A>G (n.272+7484A>G)
n.555A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.746A>G
c.285+7479A>G
n.123-6029T>C
19g.38708193A>TCA405693663ACTN4c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.163-6276A>T (n.163-6276A>T)
c.272+7484A>T (n.272+7484A>T)
n.555A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.746A>T
c.285+7479A>T
n.123-6029T>A
19g.38708194A>CCA405693668ACTN4c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.163-6275A>C (n.163-6275A>C)
c.272+7485A>C (n.272+7485A>C)
n.556A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.747A>C
c.285+7480A>C
n.123-6030T>G
19g.38708194A>GCA405693672ACTN4c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.163-6275A>G (n.163-6275A>G)
c.272+7485A>G (n.272+7485A>G)
n.556A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.747A>G
c.285+7480A>G
n.123-6030T>C
19g.38708194A>TCA405693677ACTN4c.650A>T (p.Lys217Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.163-6275A>T (n.163-6275A>T)
c.272+7485A>T (n.272+7485A>T)
n.556A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.747A>T
c.285+7480A>T
n.123-6030T>A
19g.38708195G>ACA507247063ACTN4c.651G>A (p.Lys217=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.163-6274G>A (n.163-6274G>A)
c.272+7486G>A (n.272+7486G>A)
n.557G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.748G>A
c.285+7481G>A
n.123-6031C>T
 gnomAD v4
19g.38708195G>CCA405693679ACTN4c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.163-6274G>C (n.163-6274G>C)
c.272+7486G>C (n.272+7486G>C)
n.557G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.748G>C
c.285+7481G>C
n.123-6031C>G
19g.38708195G>TCA405693678ACTN4c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.163-6274G>T (n.163-6274G>T)
c.272+7486G>T (n.272+7486G>T)
n.557G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.748G>T
c.285+7481G>T
n.123-6031C>A
19g.38708196G>ACA405693681ACTN4c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
c.163-6273G>A (n.163-6273G>A)
c.272+7487G>A (n.272+7487G>A)
n.557+1G>A
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.748+1G>A
c.285+7482G>A
n.123-6032C>T
 gnomAD v4
19g.38708196G>CCA405693684ACTN4c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.163-6273G>C (n.163-6273G>C)
c.272+7487G>C (n.272+7487G>C)
n.557+1G>C
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.748+1G>C
c.285+7482G>C
n.123-6032C>G
19g.38708196G>TCA405693682ACTN4c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.163-6273G>T (n.163-6273G>T)
c.272+7487G>T (n.272+7487G>T)
n.557+1G>T
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.748+1G>T
c.285+7482G>T
n.123-6032C>A
19g.38708197T>ACA405693687ACTN4c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.163-6272T>A (n.163-6272T>A)
c.272+7488T>A (n.272+7488T>A)
n.557+2T>A
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.748+2T>A
c.285+7483T>A
n.123-6033A>T
19g.38708197T>CCA405693689ACTN4c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.163-6272T>C (n.163-6272T>C)
c.272+7488T>C (n.272+7488T>C)
n.557+2T>C
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.748+2T>C
c.285+7483T>C
n.123-6033A>G
19g.38708197T>GCA405693690ACTN4c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
c.163-6272T>G (n.163-6272T>G)
c.272+7488T>G (n.272+7488T>G)
n.557+2T>G
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.748+2T>G
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n.123-6033A>C
19g.38708198G>ACA2584923745ACTN4c.651+3G>A (n.651+3G>A)
c.510+3G>A (n.510+3G>A)
c.163-6271G>A (n.163-6271G>A)
c.272+7489G>A (n.272+7489G>A)
n.557+3G>A
c.54+3G>A (n.54+3G>A)
n.748+3G>A
c.285+7484G>A
n.123-6034C>T
 gnomAD v4
19g.38708199A=CA2335155685ACTN4c.651+4A= (n.651+4A=)
c.510+4A= (n.510+4A=)
c.163-6270A= (n.163-6270A=)
c.272+7490A= (n.272+7490A=)
n.557+4A=
c.54+4A= (n.54+4A=)
n.748+4A=
c.285+7485A=
n.123-6035T=
19g.38708199A>GCA632878656ACTN4c.651+4A>G (n.651+4A>G)
c.510+4A>G (n.510+4A>G)
c.163-6270A>G (n.163-6270A>G)
c.272+7490A>G (n.272+7490A>G)
n.557+4A>G
c.54+4A>G (n.54+4A>G)
n.748+4A>G
c.285+7485A>G
n.123-6035T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708199_38708201delinsAGTCA2335155684ACTN4c.651+4_651+6delinsAGT (n.651+4_651+6delinsAGT)
c.510+4_510+6delinsAGT (n.510+4_510+6delinsAGT)
c.163-6270_163-6268delinsAGT (n.163-6270_163-6268delinsAGT)
c.272+7490_272+7492delinsAGT (n.272+7490_272+7492delinsAGT)
n.557+4_557+6delinsAGT
c.54+4_54+6delinsAGT (n.54+4_54+6delinsAGT)
n.748+4_748+6delinsAGT
c.285+7485_285+7487delinsAGT
n.123-6037_123-6035delinsACT
19g.38708200G>ACA632878657ACTN4c.651+5G>A (n.651+5G>A)
c.510+5G>A (n.510+5G>A)
c.163-6269G>A (n.163-6269G>A)
c.272+7491G>A (n.272+7491G>A)
n.557+5G>A
c.54+5G>A (n.54+5G>A)
n.748+5G>A
c.285+7486G>A
n.123-6036C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708200G=CA2335155686ACTN4c.651+5G= (n.651+5G=)
c.510+5G= (n.510+5G=)
c.163-6269G= (n.163-6269G=)
c.272+7491G= (n.272+7491G=)
n.557+5G=
c.54+5G= (n.54+5G=)
n.748+5G=
c.285+7486G=
n.123-6036C=
19g.38708202_38708203delCA9417327ACTN4c.651+7_651+8del (n.651+7_651+8del)
c.510+7_510+8del (n.510+7_510+8del)
c.163-6267_163-6266del (n.163-6267_163-6266del)
c.272+7493_272+7494del (n.272+7493_272+7494del)
n.557+7_557+8del
c.54+7_54+8del (n.54+7_54+8del)
n.748+7_748+8del
c.285+7488_285+7489del
n.123-6037_123-6036del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708201T>CCA9417328ACTN4c.651+6T>C (n.651+6T>C)
c.510+6T>C (n.510+6T>C)
c.163-6268T>C (n.163-6268T>C)
c.272+7492T>C (n.272+7492T>C)
n.557+6T>C
c.54+6T>C (n.54+6T>C)
n.748+6T>C
c.285+7487T>C
n.123-6037A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708201T=CA2335155687ACTN4c.651+6T= (n.651+6T=)
c.510+6T= (n.510+6T=)
c.163-6268T= (n.163-6268T=)
c.272+7492T= (n.272+7492T=)
n.557+6T=
c.54+6T= (n.54+6T=)
n.748+6T=
c.285+7487T=
n.123-6037A=
19g.38708202G>ACA9417329ACTN4c.651+7G>A (n.651+7G>A)
c.510+7G>A (n.510+7G>A)
c.163-6267G>A (n.163-6267G>A)
c.272+7493G>A (n.272+7493G>A)
n.557+7G>A
c.54+7G>A (n.54+7G>A)
n.748+7G>A
c.285+7488G>A
n.123-6038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708202G=CA2335155688ACTN4c.651+7G= (n.651+7G=)
c.510+7G= (n.510+7G=)
c.163-6267G= (n.163-6267G=)
c.272+7493G= (n.272+7493G=)
n.557+7G=
c.54+7G= (n.54+7G=)
n.748+7G=
c.285+7488G=
n.123-6038C=
19g.38708202G>TCA2576773733ACTN4c.651+7G>T (n.651+7G>T)
c.510+7G>T (n.510+7G>T)
c.163-6267G>T (n.163-6267G>T)
c.272+7493G>T (n.272+7493G>T)
n.557+7G>T
c.54+7G>T (n.54+7G>T)
n.748+7G>T
c.285+7488G>T
n.123-6038C>A
19g.38708204C=CA2335155689ACTN4c.651+9C= (n.651+9C=)
c.510+9C= (n.510+9C=)
c.163-6265C= (n.163-6265C=)
c.272+7495C= (n.272+7495C=)
n.557+9C=
c.54+9C= (n.54+9C=)
n.748+9C=
c.285+7490C=
n.123-6040G=
19g.38708204C>TCA2335155690ACTN4c.651+9C>T (n.651+9C>T)
c.510+9C>T (n.510+9C>T)
c.163-6265C>T (n.163-6265C>T)
c.272+7495C>T (n.272+7495C>T)
n.557+9C>T
c.54+9C>T (n.54+9C>T)
n.748+9C>T
c.285+7490C>T
n.123-6040G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708206C=CA2335155691ACTN4c.651+11C= (n.651+11C=)
c.510+11C= (n.510+11C=)
c.163-6263C= (n.163-6263C=)
c.272+7497C= (n.272+7497C=)
n.557+11C=
c.54+11C= (n.54+11C=)
n.748+11C=
c.285+7492C=
n.123-6042G=
19g.38708206C>GCA995727374ACTN4c.651+11C>G (n.651+11C>G)
c.510+11C>G (n.510+11C>G)
c.163-6263C>G (n.163-6263C>G)
c.272+7497C>G (n.272+7497C>G)
n.557+11C>G
c.54+11C>G (n.54+11C>G)
n.748+11C>G
c.285+7492C>G
n.123-6042G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708206C>TCA632878658ACTN4c.651+11C>T (n.651+11C>T)
c.510+11C>T (n.510+11C>T)
c.163-6263C>T (n.163-6263C>T)
c.272+7497C>T (n.272+7497C>T)
n.557+11C>T
c.54+11C>T (n.54+11C>T)
n.748+11C>T
c.285+7492C>T
n.123-6042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708207C>TCA2814352238ACTN4c.651+12C>T (n.651+12C>T)
c.510+12C>T (n.510+12C>T)
c.163-6262C>T (n.163-6262C>T)
c.272+7498C>T (n.272+7498C>T)
n.557+12C>T
c.54+12C>T (n.54+12C>T)
n.748+12C>T
c.285+7493C>T
n.123-6043G>A
19g.38708208A>CCA2584923746ACTN4c.651+13A>C (n.651+13A>C)
c.510+13A>C (n.510+13A>C)
c.163-6261A>C (n.163-6261A>C)
c.272+7499A>C (n.272+7499A>C)
n.557+13A>C
c.54+13A>C (n.54+13A>C)
n.748+13A>C
c.285+7494A>C
n.123-6044T>G
 gnomAD v4
19g.38708209G>CCA2335155693ACTN4c.651+14G>C (n.651+14G>C)
c.510+14G>C (n.510+14G>C)
c.163-6260G>C (n.163-6260G>C)
c.272+7500G>C (n.272+7500G>C)
n.557+14G>C
c.54+14G>C (n.54+14G>C)
n.748+14G>C
c.285+7495G>C
n.123-6045C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708209G=CA2335155692ACTN4c.651+14G= (n.651+14G=)
c.510+14G= (n.510+14G=)
c.163-6260G= (n.163-6260G=)
c.272+7500G= (n.272+7500G=)
n.557+14G=
c.54+14G= (n.54+14G=)
n.748+14G=
c.285+7495G=
n.123-6045C=
19g.38708210C=CA2335155694ACTN4c.651+15C= (n.651+15C=)
c.510+15C= (n.510+15C=)
c.163-6259C= (n.163-6259C=)
c.272+7501C= (n.272+7501C=)
n.557+15C=
c.54+15C= (n.54+15C=)
n.748+15C=
c.285+7496C=
n.123-6046G=
19g.38708210C>TCA9417330ACTN4c.651+15C>T (n.651+15C>T)
c.510+15C>T (n.510+15C>T)
c.163-6259C>T (n.163-6259C>T)
c.272+7501C>T (n.272+7501C>T)
n.557+15C>T
c.54+15C>T (n.54+15C>T)
n.748+15C>T
c.285+7496C>T
n.123-6046G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708211T>CCA2584923747ACTN4c.651+16T>C (n.651+16T>C)
c.510+16T>C (n.510+16T>C)
c.163-6258T>C (n.163-6258T>C)
c.272+7502T>C (n.272+7502T>C)
n.557+16T>C
c.54+16T>C (n.54+16T>C)
n.748+16T>C
c.285+7497T>C
n.123-6047A>G
 gnomAD v4
19g.38708211_38708212delinsTCCA2335155695ACTN4c.651+16_651+17delinsTC (n.651+16_651+17delinsTC)
c.510+16_510+17delinsTC (n.510+16_510+17delinsTC)
c.163-6258_163-6257delinsTC (n.163-6258_163-6257delinsTC)
c.272+7502_272+7503delinsTC (n.272+7502_272+7503delinsTC)
n.557+16_557+17delinsTC
c.54+16_54+17delinsTC (n.54+16_54+17delinsTC)
n.748+16_748+17delinsTC
c.285+7497_285+7498delinsTC
n.123-6048_123-6047delinsGA
19g.38708212C>GCA2736034419ACTN4c.651+17C>G (n.651+17C>G)
c.510+17C>G (n.510+17C>G)
c.163-6257C>G (n.163-6257C>G)
c.272+7503C>G (n.272+7503C>G)
n.557+17C>G
c.54+17C>G (n.54+17C>G)
n.748+17C>G
c.285+7498C>G
n.123-6048G>C
 dbSNP
19g.38708215delCA632878659ACTN4c.651+20del (n.651+20del)
c.510+20del (n.510+20del)
c.163-6254del (n.163-6254del)
c.272+7506del (n.272+7506del)
n.557+20del
c.54+20del (n.54+20del)
n.748+20del
c.285+7501del
n.123-6048del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708213C>TCA2584923748ACTN4c.651+18C>T (n.651+18C>T)
c.510+18C>T (n.510+18C>T)
c.163-6256C>T (n.163-6256C>T)
c.272+7504C>T (n.272+7504C>T)
n.557+18C>T
c.54+18C>T (n.54+18C>T)
n.748+18C>T
c.285+7499C>T
n.123-6049G>A
 gnomAD v4
19g.38708214C>TCA2584923749ACTN4c.651+19C>T (n.651+19C>T)
c.510+19C>T (n.510+19C>T)
c.163-6255C>T (n.163-6255C>T)
c.272+7505C>T (n.272+7505C>T)
n.557+19C>T
c.54+19C>T (n.54+19C>T)
n.748+19C>T
c.285+7500C>T
n.123-6050G>A
 gnomAD v4
19g.38708216T>ACA2584923750ACTN4c.651+21T>A (n.651+21T>A)
c.510+21T>A (n.510+21T>A)
c.163-6253T>A (n.163-6253T>A)
c.272+7507T>A (n.272+7507T>A)
n.557+21T>A
c.54+21T>A (n.54+21T>A)
n.748+21T>A
c.285+7502T>A
n.123-6052A>T
 gnomAD v4
19g.38708216T>CCA882088243ACTN4c.651+21T>C (n.651+21T>C)
c.510+21T>C (n.510+21T>C)
c.163-6253T>C (n.163-6253T>C)
c.272+7507T>C (n.272+7507T>C)
n.557+21T>C
c.54+21T>C (n.54+21T>C)
n.748+21T>C
c.285+7502T>C
n.123-6052A>G
 dbSNP
19g.38708216T=CA2335155696ACTN4c.651+21T= (n.651+21T=)
c.510+21T= (n.510+21T=)
c.163-6253T= (n.163-6253T=)
c.272+7507T= (n.272+7507T=)
n.557+21T=
c.54+21T= (n.54+21T=)
n.748+21T=
c.285+7502T=
n.123-6052A=
19g.38708217T>CCA2584923751ACTN4c.651+22T>C (n.651+22T>C)
c.510+22T>C (n.510+22T>C)
c.163-6252T>C (n.163-6252T>C)
c.272+7508T>C (n.272+7508T>C)
n.557+22T>C
c.54+22T>C (n.54+22T>C)
n.748+22T>C
c.285+7503T>C
n.123-6053A>G
 gnomAD v4
19g.38708217_38708219delinsTGACA2335155697ACTN4c.651+22_651+24delinsTGA (n.651+22_651+24delinsTGA)
c.510+22_510+24delinsTGA (n.510+22_510+24delinsTGA)
c.163-6252_163-6250delinsTGA (n.163-6252_163-6250delinsTGA)
c.272+7508_272+7510delinsTGA (n.272+7508_272+7510delinsTGA)
n.557+22_557+24delinsTGA
c.54+22_54+24delinsTGA (n.54+22_54+24delinsTGA)
n.748+22_748+24delinsTGA
c.285+7503_285+7505delinsTGA
n.123-6055_123-6053delinsTCA
19g.38708218G>CCA9417331ACTN4c.651+23G>C (n.651+23G>C)
c.510+23G>C (n.510+23G>C)
c.163-6251G>C (n.163-6251G>C)
c.272+7509G>C (n.272+7509G>C)
n.557+23G>C
c.54+23G>C (n.54+23G>C)
n.748+23G>C
c.285+7504G>C
n.123-6054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708218G=CA2335155699ACTN4c.651+23G= (n.651+23G=)
c.510+23G= (n.510+23G=)
c.163-6251G= (n.163-6251G=)
c.272+7509G= (n.272+7509G=)
n.557+23G=
c.54+23G= (n.54+23G=)
n.748+23G=
c.285+7504G=
n.123-6054C=
19g.38708218_38708219delCA2335155698ACTN4c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del)
c.510+23_510+24del (n.510+23_510+24del)
c.163-6251_163-6250del (n.163-6251_163-6250del)
c.272+7509_272+7510del (n.272+7509_272+7510del)
n.557+23_557+24del
c.54+23_54+24del (n.54+23_54+24del)
n.748+23_748+24del
c.285+7504_285+7505del
n.123-6055_123-6054del
 dbSNP
19g.38708219A=CA2335155700ACTN4c.651+24A= (n.651+24A=)
c.510+24A= (n.510+24A=)
c.163-6250A= (n.163-6250A=)
c.272+7510A= (n.272+7510A=)
n.557+24A=
c.54+24A= (n.54+24A=)
n.748+24A=
c.285+7505A=
n.123-6055T=
19g.38708219A>GCA2335155701ACTN4c.651+24A>G (n.651+24A>G)
c.510+24A>G (n.510+24A>G)
c.163-6250A>G (n.163-6250A>G)
c.272+7510A>G (n.272+7510A>G)
n.557+24A>G
c.54+24A>G (n.54+24A>G)
n.748+24A>G
c.285+7505A>G
n.123-6055T>C
 dbSNP
19g.38708220T>ACA2584923752ACTN4c.651+25T>A (n.651+25T>A)
c.510+25T>A (n.510+25T>A)
c.163-6249T>A (n.163-6249T>A)
c.272+7511T>A (n.272+7511T>A)
n.557+25T>A
c.54+25T>A (n.54+25T>A)
n.748+25T>A
c.285+7506T>A
n.123-6056A>T
 gnomAD v4
19g.38708220T>CCA2335155703ACTN4c.651+25T>C (n.651+25T>C)
c.510+25T>C (n.510+25T>C)
c.163-6249T>C (n.163-6249T>C)
c.272+7511T>C (n.272+7511T>C)
n.557+25T>C
c.54+25T>C (n.54+25T>C)
n.748+25T>C
c.285+7506T>C
n.123-6056A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708220T=CA2335155702ACTN4c.651+25T= (n.651+25T=)
c.510+25T= (n.510+25T=)
c.163-6249T= (n.163-6249T=)
c.272+7511T= (n.272+7511T=)
n.557+25T=
c.54+25T= (n.54+25T=)
n.748+25T=
c.285+7506T=
n.123-6056A=
19g.38708222G>ACA632878660ACTN4c.651+27G>A (n.651+27G>A)
c.510+27G>A (n.510+27G>A)
c.163-6247G>A (n.163-6247G>A)
c.272+7513G>A (n.272+7513G>A)
n.557+27G>A
c.54+27G>A (n.54+27G>A)
n.748+27G>A
c.285+7508G>A
n.123-6058C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708222G>CCA9417332ACTN4c.651+27G>C (n.651+27G>C)
c.510+27G>C (n.510+27G>C)
c.163-6247G>C (n.163-6247G>C)
c.272+7513G>C (n.272+7513G>C)
n.557+27G>C
c.54+27G>C (n.54+27G>C)
n.748+27G>C
c.285+7508G>C
n.123-6058C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708222G=CA2335155704ACTN4c.651+27G= (n.651+27G=)
c.510+27G= (n.510+27G=)
c.163-6247G= (n.163-6247G=)
c.272+7513G= (n.272+7513G=)
n.557+27G=
c.54+27G= (n.54+27G=)
n.748+27G=
c.285+7508G=
n.123-6058C=
19g.38708222G>TCA2584923753ACTN4c.651+27G>T (n.651+27G>T)
c.510+27G>T (n.510+27G>T)
c.163-6247G>T (n.163-6247G>T)
c.272+7513G>T (n.272+7513G>T)
n.557+27G>T
c.54+27G>T (n.54+27G>T)
n.748+27G>T
c.285+7508G>T
n.123-6058C>A
 gnomAD v4
19g.38708223C>ACA2576773734ACTN4c.651+28C>A (n.651+28C>A)
c.510+28C>A (n.510+28C>A)
c.163-6246C>A (n.163-6246C>A)
c.272+7514C>A (n.272+7514C>A)
n.557+28C>A
c.54+28C>A (n.54+28C>A)
n.748+28C>A
c.285+7509C>A
n.123-6059G>T
19g.38708223C=CA2335155705ACTN4c.651+28C= (n.651+28C=)
c.510+28C= (n.510+28C=)
c.163-6246C= (n.163-6246C=)
c.272+7514C= (n.272+7514C=)
n.557+28C=
c.54+28C= (n.54+28C=)
n.748+28C=
c.285+7509C=
n.123-6059G=
19g.38708223C>GCA882088260ACTN4c.651+28C>G (n.651+28C>G)
c.510+28C>G (n.510+28C>G)
c.163-6246C>G (n.163-6246C>G)
c.272+7514C>G (n.272+7514C>G)
n.557+28C>G
c.54+28C>G (n.54+28C>G)
n.748+28C>G
c.285+7509C>G
n.123-6059G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708224C>ACA2584923754ACTN4c.651+29C>A (n.651+29C>A)
c.510+29C>A (n.510+29C>A)
c.163-6245C>A (n.163-6245C>A)
c.272+7515C>A (n.272+7515C>A)
n.557+29C>A
c.54+29C>A (n.54+29C>A)
n.748+29C>A
c.285+7510C>A
n.123-6060G>T
 gnomAD v4
19g.38708224C=CA2335155706ACTN4c.651+29C= (n.651+29C=)
c.510+29C= (n.510+29C=)
c.163-6245C= (n.163-6245C=)
c.272+7515C= (n.272+7515C=)
n.557+29C=
c.54+29C= (n.54+29C=)
n.748+29C=
c.285+7510C=
n.123-6060G=
19g.38708224C>TCA2335155707ACTN4c.651+29C>T (n.651+29C>T)
c.510+29C>T (n.510+29C>T)
c.163-6245C>T (n.163-6245C>T)
c.272+7515C>T (n.272+7515C>T)
n.557+29C>T
c.54+29C>T (n.54+29C>T)
n.748+29C>T
c.285+7510C>T
n.123-6060G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708225C>TCA2576773735ACTN4c.651+30C>T (n.651+30C>T)
c.510+30C>T (n.510+30C>T)
c.163-6244C>T (n.163-6244C>T)
c.272+7516C>T (n.272+7516C>T)
n.557+30C>T
c.54+30C>T (n.54+30C>T)
n.748+30C>T
c.285+7511C>T
n.123-6061G>A
 gnomAD v4
19g.38708227C>ACA2576773736ACTN4c.651+32C>A (n.651+32C>A)
c.510+32C>A (n.510+32C>A)
c.163-6242C>A (n.163-6242C>A)
c.272+7518C>A (n.272+7518C>A)
n.557+32C>A
c.54+32C>A (n.54+32C>A)
n.748+32C>A
c.285+7513C>A
n.123-6063G>T
 gnomAD v4
19g.38708227C=CA2335155708ACTN4c.651+32C= (n.651+32C=)
c.510+32C= (n.510+32C=)
c.163-6242C= (n.163-6242C=)
c.272+7518C= (n.272+7518C=)
n.557+32C=
c.54+32C= (n.54+32C=)
n.748+32C=
c.285+7513C=
n.123-6063G=
19g.38708227C>TCA9417333ACTN4c.651+32C>T (n.651+32C>T)
c.510+32C>T (n.510+32C>T)
c.163-6242C>T (n.163-6242C>T)
c.272+7518C>T (n.272+7518C>T)
n.557+32C>T
c.54+32C>T (n.54+32C>T)
n.748+32C>T
c.285+7513C>T
n.123-6063G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708228A>GCA2584923755ACTN4c.651+33A>G (n.651+33A>G)
c.510+33A>G (n.510+33A>G)
c.163-6241A>G (n.163-6241A>G)
c.272+7519A>G (n.272+7519A>G)
n.557+33A>G
c.54+33A>G (n.54+33A>G)
n.748+33A>G
c.285+7514A>G
n.123-6064T>C
 gnomAD v4
19g.38708229G>ACA2584923756ACTN4c.651+34G>A (n.651+34G>A)
c.510+34G>A (n.510+34G>A)
c.163-6240G>A (n.163-6240G>A)
c.272+7520G>A (n.272+7520G>A)
n.557+34G>A
c.54+34G>A (n.54+34G>A)
n.748+34G>A
c.285+7515G>A
n.123-6065C>T
 gnomAD v4
19g.38708230A>TCA2576773737ACTN4c.651+35A>T (n.651+35A>T)
c.510+35A>T (n.510+35A>T)
c.163-6239A>T (n.163-6239A>T)
c.272+7521A>T (n.272+7521A>T)
n.557+35A>T
c.54+35A>T (n.54+35A>T)
n.748+35A>T
c.285+7516A>T
n.123-6066T>A
19g.38708231C=CA2335155709ACTN4c.651+36C= (n.651+36C=)
c.510+36C= (n.510+36C=)
c.163-6238C= (n.163-6238C=)
c.272+7522C= (n.272+7522C=)
n.557+36C=
c.54+36C= (n.54+36C=)
n.748+36C=
c.285+7517C=
n.123-6067G=
19g.38708231C>TCA9417334ACTN4c.651+36C>T (n.651+36C>T)
c.510+36C>T (n.510+36C>T)
c.163-6238C>T (n.163-6238C>T)
c.272+7522C>T (n.272+7522C>T)
n.557+36C>T
c.54+36C>T (n.54+36C>T)
n.748+36C>T
c.285+7517C>T
n.123-6067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708232G>ACA9417335ACTN4c.651+37G>A (n.651+37G>A)
c.510+37G>A (n.510+37G>A)
c.163-6237G>A (n.163-6237G>A)
c.272+7523G>A (n.272+7523G>A)
n.557+37G>A
c.54+37G>A (n.54+37G>A)
n.748+37G>A
c.285+7518G>A
n.123-6068C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708232G=CA2335155710ACTN4c.651+37G= (n.651+37G=)
c.510+37G= (n.510+37G=)
c.163-6237G= (n.163-6237G=)
c.272+7523G= (n.272+7523G=)
n.557+37G=
c.54+37G= (n.54+37G=)
n.748+37G=
c.285+7518G=
n.123-6068C=
19g.38708233T>CCA2814352239ACTN4c.651+38T>C (n.651+38T>C)
c.510+38T>C (n.510+38T>C)
c.163-6236T>C (n.163-6236T>C)
c.272+7524T>C (n.272+7524T>C)
n.557+38T>C
c.54+38T>C (n.54+38T>C)
n.748+38T>C
c.285+7519T>C
n.123-6069A>G

Number of alleles fetched