Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.123-5888C>T
 dbSNP
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n.123-5889C>T
 dbSNP gnomAD v4
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19g.38708053G>TCA2576773720ACTN4c.573-64G>T (n.573-64G>T)
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n.123-5889C>A
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n.123-5891G>T
 gnomAD v4
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19g.38708057A>GCA995727339ACTN4c.573-60A>G (n.573-60A>G)
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n.479-60A>G
n.670-60A>G
c.285+7343A>G
n.123-5893T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-5895T=
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n.479-58A>G
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n.123-5895T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708060C>ACA308131418ACTN4c.573-57C>A (n.573-57C>A)
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n.479-57C>A
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c.285+7346C>A
n.123-5896G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708060C=CA2335155646ACTN4c.573-57C= (n.573-57C=)
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19g.38708060C>TCA308131420ACTN4c.573-57C>T (n.573-57C>T)
c.432-57C>T (n.432-57C>T)
c.163-6409C>T (n.163-6409C>T)
c.272+7351C>T (n.272+7351C>T)
n.479-57C>T
n.670-57C>T
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n.123-5896G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708061G>ACA308131422ACTN4c.573-56G>A (n.573-56G>A)
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n.479-56G>A
n.670-56G>A
c.285+7347G>A
n.123-5897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708061G=CA2335155647ACTN4c.573-56G= (n.573-56G=)
c.432-56G= (n.432-56G=)
c.163-6408G= (n.163-6408G=)
c.272+7352G= (n.272+7352G=)
n.479-56G=
n.670-56G=
c.285+7347G=
n.123-5897C=
19g.38708061G>TCA2584923727ACTN4c.573-56G>T (n.573-56G>T)
c.432-56G>T (n.432-56G>T)
c.163-6408G>T (n.163-6408G>T)
c.272+7352G>T (n.272+7352G>T)
n.479-56G>T
n.670-56G>T
c.285+7347G>T
n.123-5897C>A
 gnomAD v4
19g.38708062G>ACA2576773721ACTN4c.573-55G>A (n.573-55G>A)
c.432-55G>A (n.432-55G>A)
c.163-6407G>A (n.163-6407G>A)
c.272+7353G>A (n.272+7353G>A)
n.479-55G>A
n.670-55G>A
c.285+7348G>A
n.123-5898C>T
 gnomAD v4
19g.38708062G=CA2335155648ACTN4c.573-55G= (n.573-55G=)
c.432-55G= (n.432-55G=)
c.163-6407G= (n.163-6407G=)
c.272+7353G= (n.272+7353G=)
n.479-55G=
n.670-55G=
c.285+7348G=
n.123-5898C=
19g.38708062G>TCA2335155649ACTN4c.573-55G>T (n.573-55G>T)
c.432-55G>T (n.432-55G>T)
c.163-6407G>T (n.163-6407G>T)
c.272+7353G>T (n.272+7353G>T)
n.479-55G>T
n.670-55G>T
c.285+7348G>T
n.123-5898C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708063C>ACA2584923728ACTN4c.573-54C>A (n.573-54C>A)
c.432-54C>A (n.432-54C>A)
c.163-6406C>A (n.163-6406C>A)
c.272+7354C>A (n.272+7354C>A)
n.479-54C>A
n.670-54C>A
c.285+7349C>A
n.123-5899G>T
 gnomAD v4
19g.38708063C>TCA2584923729ACTN4c.573-54C>T (n.573-54C>T)
c.432-54C>T (n.432-54C>T)
c.163-6406C>T (n.163-6406C>T)
c.272+7354C>T (n.272+7354C>T)
n.479-54C>T
n.670-54C>T
c.285+7349C>T
n.123-5899G>A
 gnomAD v4
19g.38708064A=CA2335155650ACTN4c.573-53A= (n.573-53A=)
c.432-53A= (n.432-53A=)
c.163-6405A= (n.163-6405A=)
c.272+7355A= (n.272+7355A=)
n.479-53A=
n.670-53A=
c.285+7350A=
n.123-5900T=
19g.38708064A>GCA995727344ACTN4c.573-53A>G (n.573-53A>G)
c.432-53A>G (n.432-53A>G)
c.163-6405A>G (n.163-6405A>G)
c.272+7355A>G (n.272+7355A>G)
n.479-53A>G
n.670-53A>G
c.285+7350A>G
n.123-5900T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708065C>ACA2584923731ACTN4c.573-52C>A (n.573-52C>A)
c.432-52C>A (n.432-52C>A)
c.163-6404C>A (n.163-6404C>A)
c.272+7356C>A (n.272+7356C>A)
n.479-52C>A
n.670-52C>A
c.285+7351C>A
n.123-5901G>T
 gnomAD v4
19g.38708065C=CA2335155651ACTN4c.573-52C= (n.573-52C=)
c.432-52C= (n.432-52C=)
c.163-6404C= (n.163-6404C=)
c.272+7356C= (n.272+7356C=)
n.479-52C=
n.670-52C=
c.285+7351C=
n.123-5901G=
19g.38708065C>GCA308131426ACTN4c.573-52C>G (n.573-52C>G)
c.432-52C>G (n.432-52C>G)
c.163-6404C>G (n.163-6404C>G)
c.272+7356C>G (n.272+7356C>G)
n.479-52C>G
n.670-52C>G
c.285+7351C>G
n.123-5901G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708065C>TCA2584923732ACTN4c.573-52C>T (n.573-52C>T)
c.432-52C>T (n.432-52C>T)
c.163-6404C>T (n.163-6404C>T)
c.272+7356C>T (n.272+7356C>T)
n.479-52C>T
n.670-52C>T
c.285+7351C>T
n.123-5901G>A
 gnomAD v4
19g.38708068_38708069delCA2584923730ACTN4c.573-49_573-48del (n.573-49_573-48del)
c.432-49_432-48del (n.432-49_432-48del)
c.163-6401_163-6400del (n.163-6401_163-6400del)
c.272+7359_272+7360del (n.272+7359_272+7360del)
n.479-49_479-48del
n.670-49_670-48del
c.285+7354_285+7355del
n.123-5902_123-5901del
 gnomAD v4
19g.38708068T>CCA2576773722ACTN4c.573-49T>C (n.573-49T>C)
c.432-49T>C (n.432-49T>C)
c.163-6401T>C (n.163-6401T>C)
c.272+7359T>C (n.272+7359T>C)
n.479-49T>C
n.670-49T>C
c.285+7354T>C
n.123-5904A>G
 gnomAD v4
19g.38708069C>ACA2576773724ACTN4c.573-48C>A (n.573-48C>A)
c.432-48C>A (n.432-48C>A)
c.163-6400C>A (n.163-6400C>A)
c.272+7360C>A (n.272+7360C>A)
n.479-48C>A
n.670-48C>A
c.285+7355C>A
n.123-5905G>T
 gnomAD v4
19g.38708069C=CA2335155652ACTN4c.573-48C= (n.573-48C=)
c.432-48C= (n.432-48C=)
c.163-6400C= (n.163-6400C=)
c.272+7360C= (n.272+7360C=)
n.479-48C=
n.670-48C=
c.285+7355C=
n.123-5905G=
19g.38708069C>GCA9417317ACTN4c.573-48C>G (n.573-48C>G)
c.432-48C>G (n.432-48C>G)
c.163-6400C>G (n.163-6400C>G)
c.272+7360C>G (n.272+7360C>G)
n.479-48C>G
n.670-48C>G
c.285+7355C>G
n.123-5905G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708069C>TCA2576773723ACTN4c.573-48C>T (n.573-48C>T)
c.432-48C>T (n.432-48C>T)
c.163-6400C>T (n.163-6400C>T)
c.272+7360C>T (n.272+7360C>T)
n.479-48C>T
n.670-48C>T
c.285+7355C>T
n.123-5905G>A
19g.38708071T>CCA308131431ACTN4c.573-46T>C (n.573-46T>C)
c.432-46T>C (n.432-46T>C)
c.163-6398T>C (n.163-6398T>C)
c.272+7362T>C (n.272+7362T>C)
n.479-46T>C
n.670-46T>C
c.285+7357T>C
n.123-5907A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708071T=CA2335155653ACTN4c.573-46T= (n.573-46T=)
c.432-46T= (n.432-46T=)
c.163-6398T= (n.163-6398T=)
c.272+7362T= (n.272+7362T=)
n.479-46T=
n.670-46T=
c.285+7357T=
n.123-5907A=
19g.38708072G>ACA2584923733ACTN4c.573-45G>A (n.573-45G>A)
c.432-45G>A (n.432-45G>A)
c.163-6397G>A (n.163-6397G>A)
c.272+7363G>A (n.272+7363G>A)
n.479-45G>A
n.670-45G>A
c.285+7358G>A
n.123-5908C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38708074C>ACA2576773725ACTN4c.573-43C>A (n.573-43C>A)
c.432-43C>A (n.432-43C>A)
c.163-6395C>A (n.163-6395C>A)
c.272+7365C>A (n.272+7365C>A)
n.479-43C>A
n.670-43C>A
c.285+7360C>A
n.123-5910G>T
19g.38708074C=CA2335155654ACTN4c.573-43C= (n.573-43C=)
c.432-43C= (n.432-43C=)
c.163-6395C= (n.163-6395C=)
c.272+7365C= (n.272+7365C=)
n.479-43C=
n.670-43C=
c.285+7360C=
n.123-5910G=
19g.38708074C>GCA2584923734ACTN4c.573-43C>G (n.573-43C>G)
c.432-43C>G (n.432-43C>G)
c.163-6395C>G (n.163-6395C>G)
c.272+7365C>G (n.272+7365C>G)
n.479-43C>G
n.670-43C>G
c.285+7360C>G
n.123-5910G>C
 gnomAD v4
19g.38708074C>TCA995727353ACTN4c.573-43C>T (n.573-43C>T)
c.432-43C>T (n.432-43C>T)
c.163-6395C>T (n.163-6395C>T)
c.272+7365C>T (n.272+7365C>T)
n.479-43C>T
n.670-43C>T
c.285+7360C>T
n.123-5910G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708075A=CA2335155655ACTN4c.573-42A= (n.573-42A=)
c.432-42A= (n.432-42A=)
c.163-6394A= (n.163-6394A=)
c.272+7366A= (n.272+7366A=)
n.479-42A=
n.670-42A=
c.285+7361A=
n.123-5911T=
19g.38708075A>GCA632878649ACTN4c.573-42A>G (n.573-42A>G)
c.432-42A>G (n.432-42A>G)
c.163-6394A>G (n.163-6394A>G)
c.272+7366A>G (n.272+7366A>G)
n.479-42A>G
n.670-42A>G
c.285+7361A>G
n.123-5911T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708076G>ACA995727356ACTN4c.573-41G>A (n.573-41G>A)
c.432-41G>A (n.432-41G>A)
c.163-6393G>A (n.163-6393G>A)
c.272+7367G>A (n.272+7367G>A)
n.479-41G>A
n.670-41G>A
c.285+7362G>A
n.123-5912C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708076G=CA2335155656ACTN4c.573-41G= (n.573-41G=)
c.432-41G= (n.432-41G=)
c.163-6393G= (n.163-6393G=)
c.272+7367G= (n.272+7367G=)
n.479-41G=
n.670-41G=
c.285+7362G=
n.123-5912C=
19g.38708079A>CCA2576773726ACTN4c.573-38A>C (n.573-38A>C)
c.432-38A>C (n.432-38A>C)
c.163-6390A>C (n.163-6390A>C)
c.272+7370A>C (n.272+7370A>C)
n.479-38A>C
n.670-38A>C
c.285+7365A>C
n.123-5915T>G
19g.38708081C>ACA2576773728ACTN4c.573-36C>A (n.573-36C>A)
c.432-36C>A (n.432-36C>A)
c.163-6388C>A (n.163-6388C>A)
c.272+7372C>A (n.272+7372C>A)
n.479-36C>A
n.670-36C>A
c.285+7367C>A
n.123-5917G>T
19g.38708081C=CA2335155657ACTN4c.573-36C= (n.573-36C=)
c.432-36C= (n.432-36C=)
c.163-6388C= (n.163-6388C=)
c.272+7372C= (n.272+7372C=)
n.479-36C=
n.670-36C=
c.285+7367C=
n.123-5917G=
19g.38708081C>GCA2576773727ACTN4c.573-36C>G (n.573-36C>G)
c.432-36C>G (n.432-36C>G)
c.163-6388C>G (n.163-6388C>G)
c.272+7372C>G (n.272+7372C>G)
n.479-36C>G
n.670-36C>G
c.285+7367C>G
n.123-5917G>C
19g.38708081C>TCA9417318ACTN4c.573-36C>T (n.573-36C>T)
c.432-36C>T (n.432-36C>T)
c.163-6388C>T (n.163-6388C>T)
c.272+7372C>T (n.272+7372C>T)
n.479-36C>T
n.670-36C>T
c.285+7367C>T
n.123-5917G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708082G>ACA9417319ACTN4c.573-35G>A (n.573-35G>A)
c.432-35G>A (n.432-35G>A)
c.163-6387G>A (n.163-6387G>A)
c.272+7373G>A (n.272+7373G>A)
n.479-35G>A
n.670-35G>A
c.285+7368G>A
n.123-5918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708082G=CA2335155658ACTN4c.573-35G= (n.573-35G=)
c.432-35G= (n.432-35G=)
c.163-6387G= (n.163-6387G=)
c.272+7373G= (n.272+7373G=)
n.479-35G=
n.670-35G=
c.285+7368G=
n.123-5918C=
19g.38708082G>TCA2576773729ACTN4c.573-35G>T (n.573-35G>T)
c.432-35G>T (n.432-35G>T)
c.163-6387G>T (n.163-6387G>T)
c.272+7373G>T (n.272+7373G>T)
n.479-35G>T
n.670-35G>T
c.285+7368G>T
n.123-5918C>A
19g.38708084G>ACA657399513ACTN4c.573-33G>A (n.573-33G>A)
c.432-33G>A (n.432-33G>A)
c.163-6385G>A (n.163-6385G>A)
c.272+7375G>A (n.272+7375G>A)
n.479-33G>A
n.670-33G>A
c.285+7370G>A
n.123-5920C>T
 COSMIC
19g.38708085C>ACA2584923735ACTN4c.573-32C>A (n.573-32C>A)
c.432-32C>A (n.432-32C>A)
c.163-6384C>A (n.163-6384C>A)
c.272+7376C>A (n.272+7376C>A)
n.479-32C>A
n.670-32C>A
c.285+7371C>A
n.123-5921G>T
 gnomAD v4
19g.38708085C>GCA2541361439ACTN4c.573-32C>G (n.573-32C>G)
c.432-32C>G (n.432-32C>G)
c.163-6384C>G (n.163-6384C>G)
c.272+7376C>G (n.272+7376C>G)
n.479-32C>G
n.670-32C>G
c.285+7371C>G
n.123-5921G>C
 gnomAD v4
19g.38708085C>TCA2584923736ACTN4c.573-32C>T (n.573-32C>T)
c.432-32C>T (n.432-32C>T)
c.163-6384C>T (n.163-6384C>T)
c.272+7376C>T (n.272+7376C>T)
n.479-32C>T
n.670-32C>T
c.285+7371C>T
n.123-5921G>A
 gnomAD v4
19g.38708087C=CA2335155659ACTN4c.573-30C= (n.573-30C=)
c.432-30C= (n.432-30C=)
c.163-6382C= (n.163-6382C=)
c.272+7378C= (n.272+7378C=)
n.479-30C=
n.670-30C=
c.285+7373C=
n.123-5923G=
19g.38708087C>TCA9417320ACTN4c.573-30C>T (n.573-30C>T)
c.432-30C>T (n.432-30C>T)
c.163-6382C>T (n.163-6382C>T)
c.272+7378C>T (n.272+7378C>T)
n.479-30C>T
n.670-30C>T
c.285+7373C>T
n.123-5923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708088T>ACA2584923737ACTN4c.573-29T>A (n.573-29T>A)
c.432-29T>A (n.432-29T>A)
c.163-6381T>A (n.163-6381T>A)
c.272+7379T>A (n.272+7379T>A)
n.479-29T>A
n.670-29T>A
c.285+7374T>A
n.123-5924A>T
 gnomAD v4
19g.38708089C>TCA2582146834ACTN4c.573-28C>T (n.573-28C>T)
c.432-28C>T (n.432-28C>T)
c.163-6380C>T (n.163-6380C>T)
c.272+7380C>T (n.272+7380C>T)
n.479-28C>T
n.670-28C>T
c.285+7375C>T
n.123-5925G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708090C>ACA2576773730ACTN4c.573-27C>A (n.573-27C>A)
c.432-27C>A (n.432-27C>A)
c.163-6379C>A (n.163-6379C>A)
c.272+7381C>A (n.272+7381C>A)
n.479-27C>A
n.670-27C>A
c.285+7376C>A
n.123-5926G>T
19g.38708090C>GCA2576773731ACTN4c.573-27C>G (n.573-27C>G)
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c.272+7381C>G (n.272+7381C>G)
n.479-27C>G
n.670-27C>G
c.285+7376C>G
n.123-5926G>C
 gnomAD v4
19g.38708091T>CCA9417321ACTN4c.573-26T>C (n.573-26T>C)
c.432-26T>C (n.432-26T>C)
c.163-6378T>C (n.163-6378T>C)
c.272+7382T>C (n.272+7382T>C)
n.479-26T>C
n.670-26T>C
c.285+7377T>C
n.123-5927A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708091T>GCA2814352235ACTN4c.573-26T>G (n.573-26T>G)
c.432-26T>G (n.432-26T>G)
c.163-6378T>G (n.163-6378T>G)
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n.479-26T>G
n.670-26T>G
c.285+7377T>G
n.123-5927A>C
19g.38708091T=CA2335155660ACTN4c.573-26T= (n.573-26T=)
c.432-26T= (n.432-26T=)
c.163-6378T= (n.163-6378T=)
c.272+7382T= (n.272+7382T=)
n.479-26T=
n.670-26T=
c.285+7377T=
n.123-5927A=
19g.38708092A>GCA2584923738ACTN4c.573-25A>G (n.573-25A>G)
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c.163-6377A>G (n.163-6377A>G)
c.272+7383A>G (n.272+7383A>G)
n.479-25A>G
n.670-25A>G
c.285+7378A>G
n.123-5928T>C
 gnomAD v4
19g.38708095A=CA2335155661ACTN4c.573-22A= (n.573-22A=)
c.432-22A= (n.432-22A=)
c.163-6374A= (n.163-6374A=)
c.272+7386A= (n.272+7386A=)
n.479-22A=
n.670-22A=
c.285+7381A=
n.123-5931T=
19g.38708095A>GCA2584923739ACTN4c.573-22A>G (n.573-22A>G)
c.432-22A>G (n.432-22A>G)
c.163-6374A>G (n.163-6374A>G)
c.272+7386A>G (n.272+7386A>G)
n.479-22A>G
n.670-22A>G
c.285+7381A>G
n.123-5931T>C
 gnomAD v4
19g.38708095_38708096insTATCA632878650ACTN4c.573-22_573-21insTAT (n.573-22_573-21insTAT)
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c.163-6374_163-6373insTAT (n.163-6374_163-6373insTAT)
c.272+7386_272+7387insTAT (n.272+7386_272+7387insTAT)
n.479-22_479-21insTAT
n.670-22_670-21insTAT
c.285+7381_285+7382insTAT
n.123-5932_123-5931insATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708096C>ACA9417322ACTN4c.573-21C>A (n.573-21C>A)
c.432-21C>A (n.432-21C>A)
c.163-6373C>A (n.163-6373C>A)
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n.479-21C>A
n.670-21C>A
c.285+7382C>A
n.123-5932G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708096C=CA2335155662ACTN4c.573-21C= (n.573-21C=)
c.432-21C= (n.432-21C=)
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n.479-21C=
n.670-21C=
c.285+7382C=
n.123-5932G=
19g.38708096C>TCA632878651ACTN4c.573-21C>T (n.573-21C>T)
c.432-21C>T (n.432-21C>T)
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n.479-21C>T
n.670-21C>T
c.285+7382C>T
n.123-5932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708097C>GCA2584923740ACTN4c.573-20C>G (n.573-20C>G)
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n.479-20C>G
n.670-20C>G
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n.123-5933G>C
 gnomAD v4
19g.38708097C>TCA2584923741ACTN4c.573-20C>T (n.573-20C>T)
c.432-20C>T (n.432-20C>T)
c.163-6372C>T (n.163-6372C>T)
c.272+7388C>T (n.272+7388C>T)
n.479-20C>T
n.670-20C>T
c.285+7383C>T
n.123-5933G>A
 gnomAD v4
19g.38708103C=CA2335155663ACTN4c.573-14C= (n.573-14C=)
c.432-14C= (n.432-14C=)
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n.479-14C=
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n.123-5939G=
19g.38708103C>GCA632878652ACTN4c.573-14C>G (n.573-14C>G)
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n.479-14C>G
n.670-14C>G
c.285+7389C>G
n.123-5939G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708103C>TCA308131454ACTN4c.573-14C>T (n.573-14C>T)
c.432-14C>T (n.432-14C>T)
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n.479-14C>T
n.670-14C>T
c.285+7389C>T
n.123-5939G>A
 dbSNP
19g.38708107C>ACA632878653ACTN4c.573-10C>A (n.573-10C>A)
c.432-10C>A (n.432-10C>A)
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n.479-10C>A
n.670-10C>A
c.285+7393C>A
n.123-5943G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708107C=CA2335155664ACTN4c.573-10C= (n.573-10C=)
c.432-10C= (n.432-10C=)
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n.123-5943G=
19g.38708107C>TCA632878654ACTN4c.573-10C>T (n.573-10C>T)
c.432-10C>T (n.432-10C>T)
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c.272+7398C>T (n.272+7398C>T)
n.479-10C>T
n.670-10C>T
c.285+7393C>T
n.123-5943G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38708108C=CA2335155665ACTN4c.573-9C= (n.573-9C=)
c.432-9C= (n.432-9C=)
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n.479-9C=
n.670-9C=
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n.123-5944G=
19g.38708108C>GCA2584923742ACTN4c.573-9C>G (n.573-9C>G)
c.432-9C>G (n.432-9C>G)
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c.272+7399C>G (n.272+7399C>G)
n.479-9C>G
n.670-9C>G
c.285+7394C>G
n.123-5944G>C
 gnomAD v4
19g.38708110dupCA632878655ACTN4c.573-7dup (n.573-7dup)
c.432-7dup (n.432-7dup)
c.163-6359dup (n.163-6359dup)
c.272+7401dup (n.272+7401dup)
n.479-7dup
n.670-7dup
c.285+7396dup
n.123-5945dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708110T>CCA9417323ACTN4c.573-7T>C (n.573-7T>C)
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n.479-7T>C
n.670-7T>C
c.285+7396T>C
n.123-5946A>G
 dbSNP ExAC
19g.38708110T=CA2335155666ACTN4c.573-7T= (n.573-7T=)
c.432-7T= (n.432-7T=)
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n.479-7T=
n.670-7T=
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n.479-6C>T
n.670-6C>T
c.285+7397C>T
n.123-5947G>A
 gnomAD v4
19g.38708112C>ACA2814352236ACTN4c.573-5C>A (n.573-5C>A)
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n.479-5C>A
n.670-5C>A
c.285+7398C>A
n.123-5948G>T
19g.38708113C>GCA2582146835ACTN4c.573-4C>G (n.573-4C>G)
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n.479-4C>G
n.670-4C>G
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n.123-5949G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708114C>GCA2576773732ACTN4c.573-3C>G (n.573-3C>G)
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n.123-5950G>C
19g.38708114C>TCA2584923744ACTN4c.573-3C>T (n.573-3C>T)
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n.123-5950G>A
 gnomAD v4
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n.123-5951T>G
19g.38708115A>GCA405692736ACTN4c.573-2A>G (n.573-2A>G)
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n.479-2A>G
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n.123-5951T>C
19g.38708115A>TCA405692727ACTN4c.573-2A>T (n.573-2A>T)
c.432-2A>T (n.432-2A>T)
c.163-6354A>T (n.163-6354A>T)
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n.479-2A>T
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c.285+7401A>T
n.123-5951T>A
19g.38708115_38708118delinsAGCTCA2335155667ACTN4c.573-2_574delinsAGCT
c.432-2_433delinsAGCT
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c.272+7406_272+7409delinsAGCT (n.272+7406_272+7409delinsAGCT)
n.479-2_480delinsAGCT
n.670-2_671delinsAGCT
c.285+7401_285+7404delinsAGCT
n.123-5954_123-5951delinsAGCT
19g.38708116G>ACA405692745ACTN4c.573-1G>A (n.573-1G>A)
c.432-1G>A (n.432-1G>A)
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n.479-1G>A
n.670-1G>A
c.285+7402G>A
n.123-5952C>T
19g.38708116G>CCA405692740ACTN4c.573-1G>C (n.573-1G>C)
c.432-1G>C (n.432-1G>C)
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n.479-1G>C
n.670-1G>C
c.285+7402G>C
n.123-5952C>G
19g.38708116G>TCA405692744ACTN4c.573-1G>T (n.573-1G>T)
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n.123-5952C>A
19g.38708117_38708119delCA16620843ACTN4c.573_575del
c.432_434del
c.163-6352_163-6350del (n.163-6352_163-6350del)
c.272+7408_272+7410del (n.272+7408_272+7410del)
n.479_481del
n.670_672del
c.285+7403_285+7405del
n.123-5954_123-5952del
 ClinVar dbSNP
19g.38708117C>ACA405692746ACTN4c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.163-6352C>A (n.163-6352C>A)
c.272+7408C>A (n.272+7408C>A)
n.479C>A
n.670C>A
c.285+7403C>A
n.123-5953G>T
19g.38708117C=CA2335155668ACTN4c.573C= (p.Ser191=)
c.432C= (p.Ser144=)
c.163-6352C= (n.163-6352C=)
c.272+7408C= (n.272+7408C=)
n.479C=
n.670C=
c.285+7403C=
n.123-5953G=
19g.38708117C>GCA405692749ACTN4c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.163-6352C>G (n.163-6352C>G)
c.272+7408C>G (n.272+7408C>G)
n.479C>G
n.670C>G
c.285+7403C>G
n.123-5953G>C
19g.38708117C>TCA9417324ACTN4c.573C>T (p.Ser191=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.163-6352C>T (n.163-6352C>T)
c.272+7408C>T (n.272+7408C>T)
n.479C>T
n.670C>T
c.285+7403C>T
n.123-5953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38708118T>ACA405692755ACTN4c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.163-6351T>A (n.163-6351T>A)
c.272+7409T>A (n.272+7409T>A)
n.480T>A
n.671T>A
c.285+7404T>A
n.123-5954A>T
19g.38708118T>CCA405692754ACTN4c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.163-6351T>C (n.163-6351T>C)
c.272+7409T>C (n.272+7409T>C)
n.480T>C
n.671T>C
c.285+7404T>C
n.123-5954A>G
19g.38708118T>GCA405692753ACTN4c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.163-6351T>G (n.163-6351T>G)
c.272+7409T>G (n.272+7409T>G)
n.480T>G
n.671T>G
c.285+7404T>G
n.123-5954A>C
19g.38708119G>ACA405692759ACTN4c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.163-6350G>A (n.163-6350G>A)
c.272+7410G>A (n.272+7410G>A)
n.481G>A
n.672G>A
c.285+7405G>A
n.123-5955C>T
19g.38708119G>CCA405692763ACTN4c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.163-6350G>C (n.163-6350G>C)
c.272+7410G>C (n.272+7410G>C)
n.481G>C
n.672G>C
c.285+7405G>C
n.123-5955C>G
19g.38708119G>TCA405692769ACTN4c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.163-6350G>T (n.163-6350G>T)
c.272+7410G>T (n.272+7410G>T)
n.481G>T
n.672G>T
c.285+7405G>T
n.123-5955C>A
19g.38708120G>ACA405692773ACTN4c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.163-6349G>A (n.163-6349G>A)
c.272+7411G>A (n.272+7411G>A)
n.482G>A
n.673G>A
c.285+7406G>A
n.123-5956C>T
19g.38708120G>CCA405692777ACTN4c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.163-6349G>C (n.163-6349G>C)
c.272+7411G>C (n.272+7411G>C)
n.482G>C
n.673G>C
c.285+7406G>C
n.123-5956C>G
19g.38708120G>TCA405692802ACTN4c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.163-6349G>T (n.163-6349G>T)
c.272+7411G>T (n.272+7411G>T)
n.482G>T
n.673G>T
c.285+7406G>T
n.123-5956C>A
19g.38708121A>CCA405692808ACTN4c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.163-6348A>C (n.163-6348A>C)
c.272+7412A>C (n.272+7412A>C)
n.483A>C
n.674A>C
c.285+7407A>C
n.123-5957T>G
19g.38708121A>GCA405692806ACTN4c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.163-6348A>G (n.163-6348A>G)
c.272+7412A>G (n.272+7412A>G)
n.483A>G
n.674A>G
c.285+7407A>G
n.123-5957T>C
19g.38708121A>TCA405692807ACTN4c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.163-6348A>T (n.163-6348A>T)
c.272+7412A>T (n.272+7412A>T)
n.483A>T
n.674A>T
c.285+7407A>T
n.123-5957T>A
19g.38708122A>CCA405692813ACTN4c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.163-6347A>C (n.163-6347A>C)
c.272+7413A>C (n.272+7413A>C)
n.484A>C
n.675A>C
c.285+7408A>C
n.123-5958T>G
19g.38708122A>GCA405692818ACTN4c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.163-6347A>G (n.163-6347A>G)
c.272+7413A>G (n.272+7413A>G)
n.484A>G
n.675A>G
c.285+7408A>G
n.123-5958T>C
 gnomAD v4
19g.38708122A>TCA405692820ACTN4c.578A>T (p.Lys193Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.163-6347A>T (n.163-6347A>T)
c.272+7413A>T (n.272+7413A>T)
n.484A>T
n.675A>T
c.285+7408A>T
n.123-5958T>A
19g.38708123G>ACA507247011ACTN4c.579G>A (p.Lys193=)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.163-6346G>A (n.163-6346G>A)
c.272+7414G>A (n.272+7414G>A)
n.485G>A
n.676G>A
c.285+7409G>A
n.123-5959C>T
19g.38708123G>CCA405692821ACTN4c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.163-6346G>C (n.163-6346G>C)
c.272+7414G>C (n.272+7414G>C)
n.485G>C
n.676G>C
c.285+7409G>C
n.123-5959C>G
19g.38708123G>TCA405692829ACTN4c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.163-6346G>T (n.163-6346G>T)
c.272+7414G>T (n.272+7414G>T)
n.485G>T
n.676G>T
c.285+7409G>T
n.123-5959C>A
19g.38708124G>ACA405692830ACTN4c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.163-6345G>A (n.163-6345G>A)
c.272+7415G>A (n.272+7415G>A)
n.486G>A
n.677G>A
c.285+7410G>A
n.123-5960C>T
19g.38708124G>CCA405692831ACTN4c.580G>C (p.Asp194His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.163-6345G>C (n.163-6345G>C)
c.272+7415G>C (n.272+7415G>C)
n.486G>C
n.677G>C
c.285+7410G>C
n.123-5960C>G
19g.38708124G>TCA405692832ACTN4c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.163-6345G>T (n.163-6345G>T)
c.272+7415G>T (n.272+7415G>T)
n.486G>T
n.677G>T
c.285+7410G>T
n.123-5960C>A
19g.38708125A>CCA405692834ACTN4c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.163-6344A>C (n.163-6344A>C)
c.272+7416A>C (n.272+7416A>C)
n.487A>C
n.678A>C
c.285+7411A>C
n.123-5961T>G
19g.38708125A>GCA405692851ACTN4c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.163-6344A>G (n.163-6344A>G)
c.272+7416A>G (n.272+7416A>G)
n.487A>G
n.678A>G
c.285+7411A>G
n.123-5961T>C
19g.38708125A>TCA405692857ACTN4c.581A>T (p.Asp194Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.163-6344A>T (n.163-6344A>T)
c.272+7416A>T (n.272+7416A>T)
n.487A>T
n.678A>T
c.285+7411A>T
n.123-5961T>A
19g.38708126T>ACA405692865ACTN4c.582T>A (p.Asp194Glu)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.163-6343T>A (n.163-6343T>A)
c.272+7417T>A (n.272+7417T>A)
n.488T>A
n.679T>A
c.285+7412T>A
n.123-5962A>T
19g.38708126T>CCA507247012ACTN4c.582T>C (p.Asp194=)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.163-6343T>C (n.163-6343T>C)
c.272+7417T>C (n.272+7417T>C)
n.488T>C
n.679T>C
c.285+7412T>C
n.123-5962A>G
 gnomAD v4
19g.38708126T>GCA405692879ACTN4c.582T>G (p.Asp194Glu)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.163-6343T>G (n.163-6343T>G)
c.272+7417T>G (n.272+7417T>G)
n.488T>G
n.679T>G
c.285+7412T>G
n.123-5962A>C
19g.38708127G>ACA405692895ACTN4c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.163-6342G>A (n.163-6342G>A)
c.272+7418G>A (n.272+7418G>A)
n.489G>A
n.680G>A
c.285+7413G>A
n.123-5963C>T
19g.38708127G>CCA405692904ACTN4c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.163-6342G>C (n.163-6342G>C)
c.272+7418G>C (n.272+7418G>C)
n.489G>C
n.680G>C
c.285+7413G>C
n.123-5963C>G
19g.38708127G>TCA405692900ACTN4c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.163-6342G>T (n.163-6342G>T)
c.272+7418G>T (n.272+7418G>T)
n.489G>T
n.680G>T
c.285+7413G>T
n.123-5963C>A
19g.38708128G>ACA10581475ACTN4c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.163-6341G>A (n.163-6341G>A)
c.272+7419G>A (n.272+7419G>A)
n.490G>A
n.681G>A
c.285+7414G>A
n.123-5964C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38708128G>CCA405692915ACTN4c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.163-6341G>C (n.163-6341G>C)
c.272+7419G>C (n.272+7419G>C)
n.490G>C
n.681G>C
c.285+7414G>C
n.123-5964C>G
19g.38708128G=CA2335155669ACTN4c.584G= (p.Gly195=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.163-6341G= (n.163-6341G=)
c.272+7419G= (n.272+7419G=)
n.490G=
n.681G=
c.285+7414G=
n.123-5964C=
19g.38708128G>TCA405692928ACTN4c.584G>T (p.Gly195Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.163-6341G>T (n.163-6341G>T)
c.272+7419G>T (n.272+7419G>T)
n.490G>T
n.681G>T
c.285+7414G>T
n.123-5964C>A
 ClinVar
19g.38708129T>ACA507247013ACTN4c.585T>A (p.Gly195=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.163-6340T>A (n.163-6340T>A)
c.272+7420T>A (n.272+7420T>A)
n.491T>A
n.682T>A
c.285+7415T>A
n.123-5965A>T
19g.38708129T>CCA507247015ACTN4c.585T>C (p.Gly195=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.163-6340T>C (n.163-6340T>C)
c.272+7420T>C (n.272+7420T>C)
n.491T>C
n.682T>C
c.285+7415T>C
n.123-5965A>G
 gnomAD v4
19g.38708129T>GCA507247014ACTN4c.585T>G (p.Gly195=)
c.444T>G (p.Gly148=)
c.163-6340T>G (n.163-6340T>G)
c.272+7420T>G (n.272+7420T>G)
n.491T>G
n.682T>G
c.285+7415T>G
n.123-5965A>C
 gnomAD v4
19g.38708130C>ACA405692933ACTN4c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.163-6339C>A (n.163-6339C>A)
c.272+7421C>A (n.272+7421C>A)
n.492C>A
n.683C>A
c.285+7416C>A
n.123-5966G>T
19g.38708130C>GCA405692936ACTN4c.586C>G (p.Leu196Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.163-6339C>G (n.163-6339C>G)
c.272+7421C>G (n.272+7421C>G)
n.492C>G
n.683C>G
c.285+7416C>G
n.123-5966G>C
19g.38708130C>TCA405692940ACTN4c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.163-6339C>T (n.163-6339C>T)
c.272+7421C>T (n.272+7421C>T)
n.492C>T
n.683C>T
c.285+7416C>T
n.123-5966G>A
19g.38708131T>ACA405692944ACTN4c.587T>A (p.Leu196His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.163-6338T>A (n.163-6338T>A)
c.272+7422T>A (n.272+7422T>A)
n.493T>A
n.684T>A
c.285+7417T>A
n.123-5967A>T
19g.38708131T>CCA405692947ACTN4c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.163-6338T>C (n.163-6338T>C)
c.272+7422T>C (n.272+7422T>C)
n.493T>C
n.684T>C
c.285+7417T>C
n.123-5967A>G
19g.38708131T>GCA405692948ACTN4c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.163-6338T>G (n.163-6338T>G)
c.272+7422T>G (n.272+7422T>G)
n.493T>G
n.684T>G
c.285+7417T>G
n.123-5967A>C
19g.38708132T>ACA507247016ACTN4c.588T>A (p.Leu196=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.163-6337T>A (n.163-6337T>A)
c.272+7423T>A (n.272+7423T>A)
n.494T>A
n.685T>A
c.285+7418T>A
n.123-5968A>T
19g.38708132T>CCA507247017ACTN4c.588T>C (p.Leu196=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.163-6337T>C (n.163-6337T>C)
c.272+7423T>C (n.272+7423T>C)
n.494T>C
n.685T>C
c.285+7418T>C
n.123-5968A>G
19g.38708132T>GCA507247018ACTN4c.588T>G (p.Leu196=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.163-6337T>G (n.163-6337T>G)
c.272+7423T>G (n.272+7423T>G)
n.494T>G
n.685T>G
c.285+7418T>G
n.123-5968A>C
19g.38708133G>ACA405692949ACTN4c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.163-6336G>A (n.163-6336G>A)
c.272+7424G>A (n.272+7424G>A)
n.495G>A
n.686G>A
c.285+7419G>A
n.123-5969C>T
19g.38708133G>CCA405692954ACTN4c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.163-6336G>C (n.163-6336G>C)
c.272+7424G>C (n.272+7424G>C)
n.495G>C
n.686G>C
c.285+7419G>C
n.123-5969C>G
19g.38708133G>TCA405692972ACTN4c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.163-6336G>T (n.163-6336G>T)
c.272+7424G>T (n.272+7424G>T)
n.495G>T
n.686G>T
c.285+7419G>T
n.123-5969C>A
19g.38708134C>ACA405692984ACTN4c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.163-6335C>A (n.163-6335C>A)
c.272+7425C>A (n.272+7425C>A)
n.496C>A
n.687C>A
c.285+7420C>A
n.123-5970G>T
19g.38708134C>GCA405692977ACTN4c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.163-6335C>G (n.163-6335C>G)
c.272+7425C>G (n.272+7425C>G)
n.496C>G
n.687C>G
c.285+7420C>G
n.123-5970G>C
19g.38708134C>TCA405692981ACTN4c.590C>T (p.Ala197Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.163-6335C>T (n.163-6335C>T)
c.272+7425C>T (n.272+7425C>T)
n.496C>T
n.687C>T
c.285+7420C>T
n.123-5970G>A
 gnomAD v4
19g.38708135C>ACA507247019ACTN4c.591C>A (p.Ala197=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.163-6334C>A (n.163-6334C>A)
c.272+7426C>A (n.272+7426C>A)
n.497C>A
n.688C>A
c.285+7421C>A
n.123-5971G>T
19g.38708135C>GCA507247020ACTN4c.591C>G (p.Ala197=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.163-6334C>G (n.163-6334C>G)
c.272+7426C>G (n.272+7426C>G)
n.497C>G
n.688C>G
c.285+7421C>G
n.123-5971G>C
19g.38708135C>TCA507247021ACTN4c.591C>T (p.Ala197=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.163-6334C>T (n.163-6334C>T)
c.272+7426C>T (n.272+7426C>T)
n.497C>T
n.688C>T
c.285+7421C>T
n.123-5971G>A
19g.38708136T>ACA405692990ACTN4c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.163-6333T>A (n.163-6333T>A)
c.272+7427T>A (n.272+7427T>A)
n.498T>A
n.689T>A
c.285+7422T>A
n.123-5972A>T
19g.38708136T>CCA405692993ACTN4c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.163-6333T>C (n.163-6333T>C)
c.272+7427T>C (n.272+7427T>C)
n.498T>C
n.689T>C
c.285+7422T>C
n.123-5972A>G
19g.38708136T>GCA405692997ACTN4c.592T>G (p.Phe198Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.163-6333T>G (n.163-6333T>G)
c.272+7427T>G (n.272+7427T>G)
n.498T>G
n.689T>G
c.285+7422T>G
n.123-5972A>C
19g.38708137T>ACA405692998ACTN4c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.163-6332T>A (n.163-6332T>A)
c.272+7428T>A (n.272+7428T>A)
n.499T>A
n.690T>A
c.285+7423T>A
n.123-5973A>T
19g.38708137T>CCA405692999ACTN4c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.163-6332T>C (n.163-6332T>C)
c.272+7428T>C (n.272+7428T>C)
n.499T>C
n.690T>C
c.285+7423T>C
n.123-5973A>G
19g.38708137T>GCA405693000ACTN4c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.163-6332T>G (n.163-6332T>G)
c.272+7428T>G (n.272+7428T>G)
n.499T>G
n.690T>G
c.285+7423T>G
n.123-5973A>C
19g.38708138C>ACA405693001ACTN4c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.163-6331C>A (n.163-6331C>A)
c.272+7429C>A (n.272+7429C>A)
n.500C>A
n.691C>A
c.285+7424C>A
n.123-5974G>T
19g.38708138C>GCA405693002ACTN4c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.163-6331C>G (n.163-6331C>G)
c.272+7429C>G (n.272+7429C>G)
n.500C>G
n.691C>G
c.285+7424C>G
n.123-5974G>C
19g.38708138C>TCA507247022ACTN4c.594C>T (p.Phe198=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.163-6331C>T (n.163-6331C>T)
c.272+7429C>T (n.272+7429C>T)
n.500C>T
n.691C>T
c.285+7424C>T
n.123-5974G>A
 gnomAD v4
19g.38708139A>CCA405693005ACTN4c.595A>C (p.Asn199His)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.163-6330A>C (n.163-6330A>C)
c.272+7430A>C (n.272+7430A>C)
n.501A>C
n.692A>C
c.285+7425A>C
n.123-5975T>G
19g.38708139A>GCA405693008ACTN4c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.163-6330A>G (n.163-6330A>G)
c.272+7430A>G (n.272+7430A>G)
n.501A>G
n.692A>G
c.285+7425A>G
n.123-5975T>C
19g.38708139A>TCA405693011ACTN4c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.163-6330A>T (n.163-6330A>T)
c.272+7430A>T (n.272+7430A>T)
n.501A>T
n.692A>T
c.285+7425A>T
n.123-5975T>A
19g.38708140A>CCA405693024ACTN4c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.163-6329A>C (n.163-6329A>C)
c.272+7431A>C (n.272+7431A>C)
n.502A>C
n.693A>C
c.285+7426A>C
n.123-5976T>G
19g.38708140A>GCA405693016ACTN4c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.163-6329A>G (n.163-6329A>G)
c.272+7431A>G (n.272+7431A>G)
n.502A>G
n.693A>G
c.285+7426A>G
n.123-5976T>C
19g.38708140A>TCA405693013ACTN4c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.163-6329A>T (n.163-6329A>T)
c.272+7431A>T (n.272+7431A>T)
n.502A>T
n.693A>T
c.285+7426A>T
n.123-5976T>A
19g.38708141T>ACA405693026ACTN4c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.163-6328T>A (n.163-6328T>A)
c.272+7432T>A (n.272+7432T>A)
n.503T>A
n.694T>A
c.285+7427T>A
n.123-5977A>T
19g.38708141T>CCA507247023ACTN4c.597T>C (p.Asn199=)
c.456T>C (p.Asn152=)
c.163-6328T>C (n.163-6328T>C)
c.272+7432T>C (n.272+7432T>C)
n.503T>C
n.694T>C
c.285+7427T>C
n.123-5977A>G
19g.38708141T>GCA405693029ACTN4c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.163-6328T>G (n.163-6328T>G)
c.272+7432T>G (n.272+7432T>G)
n.503T>G
n.694T>G
c.285+7427T>G
n.123-5977A>C
19g.38708142G>ACA405693034ACTN4c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.163-6327G>A (n.163-6327G>A)
c.272+7433G>A (n.272+7433G>A)
n.504G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
n.695G>A
c.285+7428G>A
n.123-5978C>T
 gnomAD v4
19g.38708142G>CCA405693038ACTN4c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.163-6327G>C (n.163-6327G>C)
c.272+7433G>C (n.272+7433G>C)
n.504G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
n.695G>C
c.285+7428G>C
n.123-5978C>G
19g.38708142G=CA2335155670ACTN4c.598G= (p.Ala200=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.163-6327G= (n.163-6327G=)
c.272+7433G= (n.272+7433G=)
n.504G=
c.1G= (p.Ala1=)
n.695G=
c.285+7428G=
n.123-5978C=
19g.38708142G>TCA405693058ACTN4c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.163-6327G>T (n.163-6327G>T)
c.272+7433G>T (n.272+7433G>T)
n.504G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
n.695G>T
c.285+7428G>T
n.123-5978C>A

Number of alleles fetched