UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38682715C>A | CA2678586682 | GLO1 | c.376+93G>T (n.376+93G>T) n.408+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682715C= | CA1622355612 | GLO1 | c.376+93G= (n.376+93G=) n.408+93G= | |
| 6 | g.38682715C>T | CA1622355613 | GLO1 | c.376+93G>A (n.376+93G>A) n.408+93G>A | dbSNP |
| 6 | g.38682717T>A | CA2770716563 | GLO1 | c.376+91A>T (n.376+91A>T) n.408+91A>T | |
| 6 | g.38682717T>C | CA824507533 | GLO1 | c.376+91A>G (n.376+91A>G) n.408+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682717T>G | CA566669717 | GLO1 | c.376+91A>C (n.376+91A>C) n.408+91A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682717T= | CA1622355614 | GLO1 | c.376+91A= (n.376+91A=) n.408+91A= | |
| 6 | g.38682717_38682720delinsTTAA | CA1622355615 | GLO1 | c.376+88_376+91delinsTTAA (n.376+88_376+91delinsTTAA) n.408+88_408+91delinsTTAA | |
| 6 | g.38682719_38682721del | CA450099219 | GLO1 | c.376+88_376+90del (n.376+88_376+90del) n.408+88_408+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682719A>C | CA2678586683 | GLO1 | c.376+89T>G (n.376+89T>G) n.408+89T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682721T>C | CA2678586684 | GLO1 | c.376+87A>G (n.376+87A>G) n.408+87A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682722G>T | CA2678586685 | GLO1 | c.376+86C>A (n.376+86C>A) n.408+86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682722_38682723delinsGT | CA1622355616 | GLO1 | c.376+85_376+86delinsAC (n.376+85_376+86delinsAC) n.408+85_408+86delinsAC | |
| 6 | g.38682723T>C | CA137714932 | GLO1 | c.376+85A>G (n.376+85A>G) n.408+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682723T= | CA1622355617 | GLO1 | c.376+85A= (n.376+85A=) n.408+85A= | |
| 6 | g.38682726del | CA1088064175 | GLO1 | c.376+85del (n.376+85del) n.408+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682727A>C | CA2678586686 | GLO1 | c.376+81T>G (n.376+81T>G) n.408+81T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682727A>T | CA2578606835 | GLO1 | c.376+81T>A (n.376+81T>A) n.408+81T>A | |
| 6 | g.38682728G>T | CA2678586687 | GLO1 | c.376+80C>A (n.376+80C>A) n.408+80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682729G>A | CA137714933 | GLO1 | c.376+79C>T (n.376+79C>T) n.408+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682729G= | CA1622355618 | GLO1 | c.376+79C= (n.376+79C=) n.408+79C= | |
| 6 | g.38682729G>T | CA824507537 | GLO1 | c.376+79C>A (n.376+79C>A) n.408+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682733A>T | CA2678586688 | GLO1 | c.376+75T>A (n.376+75T>A) n.408+75T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682734T>C | CA824507538 | GLO1 | c.376+74A>G (n.376+74A>G) n.408+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682734T= | CA1622355619 | GLO1 | c.376+74A= (n.376+74A=) n.408+74A= | |
| 6 | g.38682736_38682737insG | CA2522382762 | GLO1 | c.376+71_376+72insC (n.376+71_376+72insC) n.408+71_408+72insC | |
| 6 | g.38682738A>G | CA2531368969 | GLO1 | c.376+70T>C (n.376+70T>C) n.408+70T>C | |
| 6 | g.38682741C>A | CA1622355621 | GLO1 | c.376+67G>T (n.376+67G>T) n.408+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682741C= | CA1622355620 | GLO1 | c.376+67G= (n.376+67G=) n.408+67G= | |
| 6 | g.38682742A>C | CA2678586689 | GLO1 | c.376+66T>G (n.376+66T>G) n.408+66T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682744A= | CA1622355622 | GLO1 | c.376+64T= (n.376+64T=) n.408+64T= | |
| 6 | g.38682744A>C | CA137714934 | GLO1 | c.376+64T>G (n.376+64T>G) n.408+64T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682745A= | CA1622355623 | GLO1 | c.376+63T= (n.376+63T=) n.408+63T= | |
| 6 | g.38682745A>C | CA824507539 | GLO1 | c.376+63T>G (n.376+63T>G) n.408+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682748A>G | CA2578606836 | GLO1 | c.376+60T>C (n.376+60T>C) n.408+60T>C | |
| 6 | g.38682748A>T | CA2678586690 | GLO1 | c.376+60T>A (n.376+60T>A) n.408+60T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682749T>C | CA2678586691 | GLO1 | c.376+59A>G (n.376+59A>G) n.408+59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682749_38682750delinsTA | CA1622355624 | GLO1 | c.376+58_376+59delinsTA (n.376+58_376+59delinsTA) n.408+58_408+59delinsTA | |
| 6 | g.38682750del | CA137714935 | GLO1 | c.376+58del (n.376+58del) n.408+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682751del | CA364348129 | GLO1 | c.376+57del (n.376+57del) n.408+57del | |
| 6 | g.38682753C>A | CA2678586692 | GLO1 | c.376+55G>T (n.376+55G>T) n.408+55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682753C= | CA1622355625 | GLO1 | c.376+55G= (n.376+55G=) n.408+55G= | |
| 6 | g.38682753C>T | CA137714936 | GLO1 | c.376+55G>A (n.376+55G>A) n.408+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682754A>C | CA2578606837 | GLO1 | c.376+54T>G (n.376+54T>G) n.408+54T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682757A= | CA1622355626 | GLO1 | c.376+51T= (n.376+51T=) n.408+51T= | |
| 6 | g.38682757A>G | CA3787675 | GLO1 | c.376+51T>C (n.376+51T>C) n.408+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682758T>C | CA137714937 | GLO1 | c.376+50A>G (n.376+50A>G) n.408+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682758T= | CA1622355627 | GLO1 | c.376+50A= (n.376+50A=) n.408+50A= | |
| 6 | g.38682759A= | CA1622355628 | GLO1 | c.376+49T= (n.376+49T=) n.408+49T= | |
| 6 | g.38682759A>T | CA824507547 | GLO1 | c.376+49T>A (n.376+49T>A) n.408+49T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682760C>A | CA2678586693 | GLO1 | c.376+48G>T (n.376+48G>T) n.408+48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682761A= | CA1622355629 | GLO1 | c.376+47T= (n.376+47T=) n.408+47T= | |
| 6 | g.38682761A>C | CA566669718 | GLO1 | c.376+47T>G (n.376+47T>G) n.408+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682761A>G | CA2678586694 | GLO1 | c.376+47T>C (n.376+47T>C) n.408+47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682764dup | CA2572251064 | GLO1 | c.376+47dup (n.376+47dup) n.408+47dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682763A>T | CA2678586695 | GLO1 | c.376+45T>A (n.376+45T>A) n.408+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682764A>G | CA2678586696 | GLO1 | c.376+44T>C (n.376+44T>C) n.408+44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682766C>A | CA2678586697 | GLO1 | c.376+42G>T (n.376+42G>T) n.408+42G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682766C>T | CA2678586698 | GLO1 | c.376+42G>A (n.376+42G>A) n.408+42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682768C>T | CA2678586699 | GLO1 | c.376+40G>A (n.376+40G>A) n.408+40G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682769A>G | CA2678586700 | GLO1 | c.376+39T>C (n.376+39T>C) n.408+39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682770C= | CA1622355630 | GLO1 | c.376+38G= (n.376+38G=) n.408+38G= | |
| 6 | g.38682770C>G | CA2578606838 | GLO1 | c.376+38G>C (n.376+38G>C) n.408+38G>C | |
| 6 | g.38682770C>T | CA2578606839 | GLO1 | c.376+38G>A (n.376+38G>A) n.408+38G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682771A= | CA1622355631 | GLO1 | c.376+37T= (n.376+37T=) n.408+37T= | |
| 6 | g.38682771A>G | CA2678586702 | GLO1 | c.376+37T>C (n.376+37T>C) n.408+37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682771A>T | CA1622355632 | GLO1 | c.376+37T>A (n.376+37T>A) n.408+37T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682773dup | CA1088064186 | GLO1 | c.376+37dup (n.376+37dup) n.408+37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682772_38682773del | CA2678586701 | GLO1 | c.376+36_376+37del (n.376+36_376+37del) n.408+36_408+37del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682772A= | CA1622355633 | GLO1 | c.376+36T= (n.376+36T=) n.408+36T= | |
| 6 | g.38682772A>C | CA566669719 | GLO1 | c.376+36T>G (n.376+36T>G) n.408+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682772A>G | CA2678586703 | GLO1 | c.376+36T>C (n.376+36T>C) n.408+36T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682774T>C | CA2678586704 | GLO1 | c.376+34A>G (n.376+34A>G) n.408+34A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682774T>G | CA1622355635 | GLO1 | c.376+34A>C (n.376+34A>C) n.408+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682774T= | CA1622355634 | GLO1 | c.376+34A= (n.376+34A=) n.408+34A= | |
| 6 | g.38682775C>A | CA2678586705 | GLO1 | c.376+33G>T (n.376+33G>T) n.408+33G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682776T>A | CA2678586707 | GLO1 | c.376+32A>T (n.376+32A>T) n.408+32A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682776T>C | CA2678586706 | GLO1 | c.376+32A>G (n.376+32A>G) n.408+32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682777A>G | CA2678586708 | GLO1 | c.376+31T>C (n.376+31T>C) n.408+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682777A>T | CA2678586709 | GLO1 | c.376+31T>A (n.376+31T>A) n.408+31T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682778C= | CA1622355636 | GLO1 | c.376+30G= (n.376+30G=) n.408+30G= | |
| 6 | g.38682778C>T | CA824507550 | GLO1 | c.376+30G>A (n.376+30G>A) n.408+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682779A= | CA1622355637 | GLO1 | c.376+29T= (n.376+29T=) n.408+29T= | |
| 6 | g.38682779A>G | CA824507551 | GLO1 | c.376+29T>C (n.376+29T>C) n.408+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682779A>T | CA2678586710 | GLO1 | c.376+29T>A (n.376+29T>A) n.408+29T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682780T>C | CA2578606840 | GLO1 | c.376+28A>G (n.376+28A>G) n.408+28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682781A>G | CA2678586712 | GLO1 | c.376+27T>C (n.376+27T>C) n.408+27T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682781A>T | CA2678586713 | GLO1 | c.376+27T>A (n.376+27T>A) n.408+27T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682781_38682783del | CA2678586711 | GLO1 | c.376+25_376+27del (n.376+25_376+27del) n.408+25_408+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682782T>C | CA3787676 | GLO1 | c.376+26A>G (n.376+26A>G) n.408+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682782T= | CA1622355638 | GLO1 | c.376+26A= (n.376+26A=) n.408+26A= | |
| 6 | g.38682783A>G | CA2678586714 | GLO1 | c.376+25T>C (n.376+25T>C) n.408+25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682783A>T | CA2678586715 | GLO1 | c.376+25T>A (n.376+25T>A) n.408+25T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682784T>A | CA3787677 | GLO1 | c.376+24A>T (n.376+24A>T) n.408+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682784T>C | CA2678586716 | GLO1 | c.376+24A>G (n.376+24A>G) n.408+24A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682784T= | CA1622355639 | GLO1 | c.376+24A= (n.376+24A=) n.408+24A= | |
| 6 | g.38682785C>T | CA2678586717 | GLO1 | c.376+23G>A (n.376+23G>A) n.408+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682786A>G | CA2678586719 | GLO1 | c.376+22T>C (n.376+22T>C) n.408+22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682786A>T | CA2678586718 | GLO1 | c.376+22T>A (n.376+22T>A) n.408+22T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682787C= | CA1622355640 | GLO1 | c.376+21G= (n.376+21G=) n.408+21G= | |
| 6 | g.38682787C>T | CA3787678 | GLO1 | c.376+21G>A (n.376+21G>A) n.408+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682788A= | CA1622355641 | GLO1 | c.376+20T= (n.376+20T=) n.408+20T= | |
| 6 | g.38682788A>G | CA3787679 | GLO1 | c.376+20T>C (n.376+20T>C) n.408+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682789T>C | CA3787680 | GLO1 | c.376+19A>G (n.376+19A>G) n.408+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682789T= | CA1622355642 | GLO1 | c.376+19A= (n.376+19A=) n.408+19A= | |
| 6 | g.38682790A>G | CA2678586721 | GLO1 | c.376+18T>C (n.376+18T>C) n.408+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682794del | CA2678586720 | GLO1 | c.376+18del (n.376+18del) n.408+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682791A>G | CA2678586722 | GLO1 | c.376+17T>C (n.376+17T>C) n.408+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682792A= | CA1622355643 | GLO1 | c.376+16T= (n.376+16T=) n.408+16T= | |
| 6 | g.38682792A>C | CA1622355644 | GLO1 | c.376+16T>G (n.376+16T>G) n.408+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682793A>G | CA2678586723 | GLO1 | c.376+15T>C (n.376+15T>C) n.408+15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682794A= | CA1622355645 | GLO1 | c.376+14T= (n.376+14T=) n.408+14T= | |
| 6 | g.38682794A>G | CA137714938 | GLO1 | c.376+14T>C (n.376+14T>C) n.408+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38682794A>T | CA2678586724 | GLO1 | c.376+14T>A (n.376+14T>A) n.408+14T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682795C>G | CA1622355647 | GLO1 | c.376+13G>C (n.376+13G>C) n.408+13G>C | dbSNP |
| 6 | g.38682795C>T | CA1088064194 | GLO1 | c.376+13G>A (n.376+13G>A) n.408+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682796A>T | CA2678586726 | GLO1 | c.376+12T>A (n.376+12T>A) n.408+12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682797G>A | CA2678586727 | GLO1 | c.376+11C>T (n.376+11C>T) n.408+11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682797G>T | CA2678586728 | GLO1 | c.376+11C>A (n.376+11C>A) n.408+11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682798G>A | CA2678586729 | GLO1 | c.376+10C>T (n.376+10C>T) n.408+10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682798G>T | CA2678586730 | GLO1 | c.376+10C>A (n.376+10C>A) n.408+10C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682799C>T | CA2678586732 | GLO1 | c.376+9G>A (n.376+9G>A) n.408+9G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.38682800A>G | CA2678586734 | GLO1 | c.376+8T>C (n.376+8T>C) n.408+8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682800A>T | CA1622355648 | GLO1 | c.376+8T>A (n.376+8T>A) n.408+8T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682802del | CA2678586733 | GLO1 | c.376+8del (n.376+8del) n.408+8del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682801A>G | CA2678586735 | GLO1 | c.376+7T>C (n.376+7T>C) n.408+7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682802A= | CA1622355650 | GLO1 | c.376+6T= (n.376+6T=) n.408+6T= | |
| 6 | g.38682802A>T | CA137714939 | GLO1 | c.376+6T>A (n.376+6T>A) n.408+6T>A | dbSNP |
| 6 | g.38682803C= | CA1622355651 | GLO1 | c.376+5G= (n.376+5G=) n.408+5G= | |
| 6 | g.38682803C>G | CA1622355652 | GLO1 | c.376+5G>C (n.376+5G>C) n.408+5G>C | dbSNP |
| 6 | g.38682803C>T | CA566669720 | GLO1 | c.376+5G>A (n.376+5G>A) n.408+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682804T>C | CA2678586737 | GLO1 | c.376+4A>G (n.376+4A>G) n.408+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682805del | CA2678586736 | GLO1 | c.376+4del (n.376+4del) n.408+4del | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682806A>C | CA364348130 | GLO1 | c.376+2T>G (n.376+2T>G) n.408+2T>G | |
| 6 | g.38682806A>G | CA364348131 | GLO1 | c.376+2T>C (n.376+2T>C) n.408+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682806A>T | CA364348132 | GLO1 | c.376+2T>A (n.376+2T>A) n.408+2T>A | |
| 6 | g.38682807C>A | CA364348133 | GLO1 | c.376+1G>T (n.376+1G>T) n.408+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682807C>G | CA364348134 | GLO1 | c.376+1G>C (n.376+1G>C) n.408+1G>C | |
| 6 | g.38682807C>T | CA364348135 | GLO1 | c.376+1G>A (n.376+1G>A) n.408+1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682808C>A | CA364348138 | GLO1 | c.376G>T (p.Gly126Cys) n.408G>T | |
| 6 | g.38682808C>G | CA364348137 | GLO1 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.408G>C | |
| 6 | g.38682808C>T | CA364348136 | GLO1 | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.408G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.38682809G>A | CA3787681 | GLO1 | c.375C>T (p.Phe125=) n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.38682809G>C | CA364348139 | GLO1 | c.375C>G (p.Phe125Leu) n.407C>G | |
| 6 | g.38682809G= | CA1622355653 | GLO1 | c.375C= (p.Phe125=) n.407C= | |
| 6 | g.38682809G>T | CA364348140 | GLO1 | c.375C>A (p.Phe125Leu) n.407C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682810A= | CA1622355654 | GLO1 | c.374T= (p.Phe125=) n.406T= | |
| 6 | g.38682810A>C | CA3787682 | GLO1 | c.374T>G (p.Phe125Cys) n.406T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.38682810A>G | CA364348141 | GLO1 | c.374T>C (p.Phe125Ser) n.406T>C | |
| 6 | g.38682810A>T | CA364348142 | GLO1 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.406T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682811A= | CA1622355655 | GLO1 | c.373T= (p.Phe125=) n.405T= | |
| 6 | g.38682811A>C | CA364348143 | GLO1 | c.373T>G (p.Phe125Val) n.405T>G | |
| 6 | g.38682811A>G | CA364348145 | GLO1 | c.373T>C (p.Phe125Leu) n.405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682811A>T | CA364348144 | GLO1 | c.373T>A (p.Phe125Ile) n.405T>A | |
| 6 | g.38682812T>A | CA3787683 | GLO1 | c.372A>T (p.Gly124=) n.404A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38682812T>C | CA450099220 | GLO1 | c.372A>G (p.Gly124=) n.404A>G | |
| 6 | g.38682812T>G | CA450099221 | GLO1 | c.372A>C (p.Gly124=) n.404A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682812T= | CA1622355656 | GLO1 | c.372A= (p.Gly124=) n.404A= | |
| 6 | g.38682813C>A | CA364348146 | GLO1 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.403G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682813C>G | CA364348147 | GLO1 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.403G>C | |
| 6 | g.38682813C>T | CA364348148 | GLO1 | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.403G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682814C>A | CA364348149 | GLO1 | c.370G>T (p.Gly124Ter) n.402G>T | |
| 6 | g.38682814C>G | CA364348150 | GLO1 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.402G>C | |
| 6 | g.38682814C>T | CA364348151 | GLO1 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.402G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682815T>A | CA450099222 | GLO1 | c.369A>T (p.Arg123=) n.401A>T | |
| 6 | g.38682815T>C | CA450099224 | GLO1 | c.369A>G (p.Arg123=) n.401A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.38682815T>G | CA450099223 | GLO1 | c.369A>C (p.Arg123=) n.401A>C |