UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38675679dup | CA2509338357 | TSPAN7 | c.442-26dup (n.442-26dup) c.493-26dup (n.493-26dup) n.386-26dup c.532-26dup (n.532-26dup) c.*468-26dup (n.*468-26dup) c.*435-26dup (n.*435-26dup) n.625-26dup | gnomAD v4 |
| X | g.38675679del | CA2499854803 | TSPAN7 | c.442-26del (n.442-26del) c.493-26del (n.493-26del) n.386-26del c.532-26del (n.532-26del) c.*468-26del (n.*468-26del) c.*435-26del (n.*435-26del) n.625-26del | |
| X | g.38675678T>G | CA10386107 | TSPAN7 | c.442-27T>G (n.442-27T>G) c.493-27T>G (n.493-27T>G) n.386-27T>G c.532-27T>G (n.532-27T>G) c.*468-27T>G (n.*468-27T>G) c.*435-27T>G (n.*435-27T>G) n.625-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675678T= | CA2424970022 | TSPAN7 | c.442-27T= (n.442-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) n.386-27T= c.532-27T= (n.532-27T=) c.*468-27T= (n.*468-27T=) c.*435-27T= (n.*435-27T=) n.625-27T= | |
| X | g.38675679T>A | CA10386108 | TSPAN7 | c.442-26T>A (n.442-26T>A) c.493-26T>A (n.493-26T>A) n.386-26T>A c.532-26T>A (n.532-26T>A) c.*468-26T>A (n.*468-26T>A) c.*435-26T>A (n.*435-26T>A) n.625-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675679T= | CA2424970023 | TSPAN7 | c.442-26T= (n.442-26T=) c.493-26T= (n.493-26T=) n.386-26T= c.532-26T= (n.532-26T=) c.*468-26T= (n.*468-26T=) c.*435-26T= (n.*435-26T=) n.625-26T= | |
| X | g.38675680A>T | CA1132427402 | TSPAN7 | c.442-25A>T (n.442-25A>T) c.493-25A>T (n.493-25A>T) n.386-25A>T c.532-25A>T (n.532-25A>T) c.*468-25A>T (n.*468-25A>T) c.*435-25A>T (n.*435-25A>T) n.625-25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675683C>T | CA1132427403 | TSPAN7 | c.442-22C>T (n.442-22C>T) c.493-22C>T (n.493-22C>T) n.386-22C>T c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) n.625-22C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675687T>C | CA2560709268 | TSPAN7 | c.442-18T>C (n.442-18T>C) c.493-18T>C (n.493-18T>C) n.386-18T>C c.532-18T>C (n.532-18T>C) c.*468-18T>C (n.*468-18T>C) c.*435-18T>C (n.*435-18T>C) n.625-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675688C>T | CA1132427404 | TSPAN7 | c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.493-17C>T (n.493-17C>T) n.386-17C>T c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.*468-17C>T (n.*468-17C>T) c.*435-17C>T (n.*435-17C>T) n.625-17C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675689C>A | CA2424970025 | TSPAN7 | c.442-16C>A (n.442-16C>A) c.493-16C>A (n.493-16C>A) n.386-16C>A c.532-16C>A (n.532-16C>A) c.*468-16C>A (n.*468-16C>A) c.*435-16C>A (n.*435-16C>A) n.625-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675689C= | CA2424970024 | TSPAN7 | c.442-16C= (n.442-16C=) c.493-16C= (n.493-16C=) n.386-16C= c.532-16C= (n.532-16C=) c.*468-16C= (n.*468-16C=) c.*435-16C= (n.*435-16C=) n.625-16C= | |
| X | g.38675692T>G | CA2579585169 | TSPAN7 | c.442-13T>G (n.442-13T>G) c.493-13T>G (n.493-13T>G) n.386-13T>G c.532-13T>G (n.532-13T>G) c.*468-13T>G (n.*468-13T>G) c.*435-13T>G (n.*435-13T>G) n.625-13T>G | |
| X | g.38675693C>A | CA2579585170 | TSPAN7 | c.442-12C>A (n.442-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) n.386-12C>A c.532-12C>A (n.532-12C>A) c.*468-12C>A (n.*468-12C>A) c.*435-12C>A (n.*435-12C>A) n.625-12C>A | |
| X | g.38675693C= | CA2424970026 | TSPAN7 | c.442-12C= (n.442-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) n.386-12C= c.532-12C= (n.532-12C=) c.*468-12C= (n.*468-12C=) c.*435-12C= (n.*435-12C=) n.625-12C= | |
| X | g.38675693C>G | CA875199928 | TSPAN7 | c.442-12C>G (n.442-12C>G) c.493-12C>G (n.493-12C>G) n.386-12C>G c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.*468-12C>G (n.*468-12C>G) c.*435-12C>G (n.*435-12C>G) n.625-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675694C= | CA2424970027 | TSPAN7 | c.442-11C= (n.442-11C=) c.493-11C= (n.493-11C=) n.386-11C= c.532-11C= (n.532-11C=) c.*468-11C= (n.*468-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) n.625-11C= | |
| X | g.38675694C>T | CA875199930 | TSPAN7 | c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.493-11C>T (n.493-11C>T) n.386-11C>T c.532-11C>T (n.532-11C>T) c.*468-11C>T (n.*468-11C>T) c.*435-11C>T (n.*435-11C>T) n.625-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675697G>C | CA10386109 | TSPAN7 | c.442-8G>C (n.442-8G>C) c.493-8G>C (n.493-8G>C) n.386-8G>C c.532-8G>C (n.532-8G>C) c.*468-8G>C (n.*468-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) n.625-8G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.38675697G= | CA2424970028 | TSPAN7 | c.442-8G= (n.442-8G=) c.493-8G= (n.493-8G=) n.386-8G= c.532-8G= (n.532-8G=) c.*468-8G= (n.*468-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) n.625-8G= | |
| X | g.38675700A= | CA2424970030 | TSPAN7 | c.442-5A= (n.442-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) n.386-5A= c.532-5A= (n.532-5A=) c.*468-5A= (n.*468-5A=) c.*435-5A= (n.*435-5A=) n.625-5A= | |
| X | g.38675700A>T | CA2424970029 | TSPAN7 | c.442-5A>T (n.442-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) n.386-5A>T c.532-5A>T (n.532-5A>T) c.*468-5A>T (n.*468-5A>T) c.*435-5A>T (n.*435-5A>T) n.625-5A>T | dbSNP |
| X | g.38675702T>G | CA2820495004 | TSPAN7 | c.442-3T>G (n.442-3T>G) c.493-3T>G (n.493-3T>G) n.386-3T>G c.532-3T>G (n.532-3T>G) c.*468-3T>G (n.*468-3T>G) c.*435-3T>G (n.*435-3T>G) n.625-3T>G | |
| X | g.38675703A>C | CA412982034 | TSPAN7 | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.386-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) n.625-2A>C | |
| X | g.38675703A>G | CA412982035 | TSPAN7 | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.386-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) n.625-2A>G | |
| X | g.38675703A>T | CA412982036 | TSPAN7 | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.386-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) n.625-2A>T | |
| X | g.38675704G>A | CA412982037 | TSPAN7 | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.386-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) n.625-1G>A | |
| X | g.38675704G>C | CA412982038 | TSPAN7 | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.386-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) n.625-1G>C | |
| X | g.38675704G>T | CA412982039 | TSPAN7 | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.386-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.625-1G>T | |
| X | g.38675705C>A | CA412982040 | TSPAN7 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.386C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.625C>A | |
| X | g.38675705C>G | CA412982041 | TSPAN7 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.386C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.625C>G | |
| X | g.38675705C>T | CA515685011 | TSPAN7 | c.442C>T (p.Leu148=) c.493C>T (p.Leu165=) n.386C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.625C>T | |
| X | g.38675706T>A | CA412982042 | TSPAN7 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.387T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.626T>A | |
| X | g.38675706T>C | CA412982043 | TSPAN7 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.387T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.626T>C | |
| X | g.38675706T>G | CA412982044 | TSPAN7 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.387T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.626T>G | |
| X | g.38675707G>A | CA515685018 | TSPAN7 | c.444G>A (p.Leu148=) c.495G>A (p.Leu165=) n.388G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.627G>A | |
| X | g.38675707G>C | CA10386110 | TSPAN7 | c.444G>C (p.Leu148=) c.495G>C (p.Leu165=) n.388G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675707G= | CA2424970031 | TSPAN7 | c.444G= (p.Leu148=) c.495G= (p.Leu165=) n.388G= c.534G= (p.Leu178=) c.*470G= (n.*470G=) c.*437G= (n.*437G=) n.627G= | |
| X | g.38675707G>T | CA515685020 | TSPAN7 | c.444G>T (p.Leu148=) c.495G>T (p.Leu165=) n.388G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.627G>T | |
| X | g.38675708A>C | CA412982047 | TSPAN7 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.389A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.628A>C | |
| X | g.38675708A>G | CA412982045 | TSPAN7 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.389A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.628A>G | |
| X | g.38675708A>T | CA412982046 | TSPAN7 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.389A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.628A>T | |
| X | g.38675709G>A | CA412982048 | TSPAN7 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.390G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.629G>A | |
| X | g.38675709G>C | CA412982049 | TSPAN7 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.390G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.629G>C | |
| X | g.38675709G= | CA2424970032 | TSPAN7 | c.446G= (p.Ser149=) c.497G= (p.Ser166=) n.390G= c.536G= (p.Ser179=) c.*472G= (n.*472G=) c.*439G= (n.*439G=) n.629G= | |
| X | g.38675709G>T | CA412982050 | TSPAN7 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.390G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.629G>T | dbSNP |
| X | g.38675710C>A | CA412982051 | TSPAN7 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) n.391C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.630C>A | |
| X | g.38675710C>G | CA412982052 | TSPAN7 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) n.391C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.630C>G | |
| X | g.38675710C>T | CA515685032 | TSPAN7 | c.447C>T (p.Ser149=) c.498C>T (p.Ser166=) n.391C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.630C>T | |
| X | g.38675711T>A | CA412982053 | TSPAN7 | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.392T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.631T>A | |
| X | g.38675711T>C | CA412982054 | TSPAN7 | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.392T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.631T>C | |
| X | g.38675711T>G | CA412982055 | TSPAN7 | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.392T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.631T>G | |
| X | g.38675712G>A | CA412982056 | TSPAN7 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.393G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.632G>A | |
| X | g.38675712G>C | CA412982057 | TSPAN7 | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.393G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.632G>C | |
| X | g.38675712G>T | CA412982058 | TSPAN7 | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.393G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.632G>T | |
| X | g.38675713C>A | CA412982060 | TSPAN7 | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.501C>A (p.Cys167Ter) n.394C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.633C>A | |
| X | g.38675713C= | CA2424970033 | TSPAN7 | c.450C= (p.Cys150=) c.501C= (p.Cys167=) n.394C= c.540C= (p.Cys180=) c.*476C= (n.*476C=) c.*443C= (n.*443C=) n.633C= | |
| X | g.38675713C>G | CA412982059 | TSPAN7 | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.501C>G (p.Cys167Trp) n.394C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.633C>G | |
| X | g.38675713C>T | CA10386111 | TSPAN7 | c.450C>T (p.Cys150=) c.501C>T (p.Cys167=) n.394C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675714T>A | CA412982061 | TSPAN7 | c.451T>A (p.Cys151Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.395T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.634T>A | |
| X | g.38675714T>C | CA412982062 | TSPAN7 | c.451T>C (p.Cys151Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.395T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.634T>C | |
| X | g.38675714T>G | CA412982063 | TSPAN7 | c.451T>G (p.Cys151Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.395T>G c.541T>G (p.Cys181Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.634T>G | |
| X | g.38675715G>A | CA412982064 | TSPAN7 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.396G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.635G>A | |
| X | g.38675715G>C | CA412982065 | TSPAN7 | c.452G>C (p.Cys151Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.396G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.635G>C | |
| X | g.38675715G>T | CA412982066 | TSPAN7 | c.452G>T (p.Cys151Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.396G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.635G>T | |
| X | g.38675716T>A | CA412982068 | TSPAN7 | c.453T>A (p.Cys151Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) n.397T>A c.543T>A (p.Cys181Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.636T>A | |
| X | g.38675716T>C | CA515685051 | TSPAN7 | c.453T>C (p.Cys151=) c.504T>C (p.Cys168=) n.397T>C c.543T>C (p.Cys181=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.636T>C | |
| X | g.38675716T>G | CA412982067 | TSPAN7 | c.453T>G (p.Cys151Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) n.397T>G c.543T>G (p.Cys181Trp) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.636T>G | |
| X | g.38675717G>A | CA412982069 | TSPAN7 | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.398G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.637G>A | |
| X | g.38675717G>C | CA412982070 | TSPAN7 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.398G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.637G>C | |
| X | g.38675717G>T | CA412982071 | TSPAN7 | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.398G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.637G>T | |
| X | g.38675718del | CA2820495005 | TSPAN7 | c.455del (p.Gly152ValfsTer25) c.506del (p.Gly169ValfsTer25) n.399del c.545del (p.Gly182ValfsTer25) c.*481del (n.*481del) c.*448del (n.*448del) n.638del | |
| X | g.38675718G>A | CA412982072 | TSPAN7 | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.399G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.638G>A | |
| X | g.38675718G>C | CA412982073 | TSPAN7 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.399G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.638G>C | |
| X | g.38675718G= | CA2424970034 | TSPAN7 | c.455G= (p.Gly152=) c.506G= (p.Gly169=) n.399G= c.545G= (p.Gly182=) c.*481G= (n.*481G=) c.*448G= (n.*448G=) n.638G= | |
| X | g.38675718G>T | CA412982074 | TSPAN7 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.399G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.638G>T | dbSNP |
| X | g.38675719T>A | CA515685059 | TSPAN7 | c.456T>A (p.Gly152=) c.507T>A (p.Gly169=) n.400T>A c.546T>A (p.Gly182=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.639T>A | |
| X | g.38675719T>C | CA515685063 | TSPAN7 | c.456T>C (p.Gly152=) c.507T>C (p.Gly169=) n.400T>C c.546T>C (p.Gly182=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.639T>C | |
| X | g.38675719T>G | CA515685061 | TSPAN7 | c.456T>G (p.Gly152=) c.507T>G (p.Gly169=) n.400T>G c.546T>G (p.Gly182=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.639T>G | |
| X | g.38675720G>A | CA412982075 | TSPAN7 | c.457G>A (p.Val153Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.401G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.640G>A | |
| X | g.38675720G>C | CA412982077 | TSPAN7 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.401G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.640G>C | |
| X | g.38675720G>T | CA412982076 | TSPAN7 | c.457G>T (p.Val153Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.401G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.640G>T | |
| X | g.38675721T>A | CA412982078 | TSPAN7 | c.458T>A (p.Val153Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.402T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.641T>A | |
| X | g.38675721T>C | CA412982079 | TSPAN7 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.402T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.641T>C | |
| X | g.38675721T>G | CA412982080 | TSPAN7 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.402T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.641T>G | |
| X | g.38675722G>A | CA515685071 | TSPAN7 | c.459G>A (p.Val153=) c.510G>A (p.Val170=) n.403G>A c.549G>A (p.Val183=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.642G>A | |
| X | g.38675722G>C | CA515685072 | TSPAN7 | c.459G>C (p.Val153=) c.510G>C (p.Val170=) n.403G>C c.549G>C (p.Val183=) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.642G>C | |
| X | g.38675722G>T | CA515685073 | TSPAN7 | c.459G>T (p.Val153=) c.510G>T (p.Val170=) n.403G>T c.549G>T (p.Val183=) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.642G>T | |
| X | g.38675723C>A | CA412982081 | TSPAN7 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.404C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.643C>A | |
| X | g.38675723C>G | CA412982082 | TSPAN7 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.404C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.643C>G | |
| X | g.38675723C>T | CA412982083 | TSPAN7 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.404C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.643C>T | |
| X | g.38675724A>C | CA412982084 | TSPAN7 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.405A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.644A>C | |
| X | g.38675724A>G | CA412982085 | TSPAN7 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.405A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.644A>G | |
| X | g.38675724A>T | CA412982086 | TSPAN7 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.405A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.644A>T | |
| X | g.38675725G>A | CA515685083 | TSPAN7 | c.462G>A (p.Gln154=) c.513G>A (p.Gln171=) n.406G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.645G>A | |
| X | g.38675725G>C | CA412982087 | TSPAN7 | c.462G>C (p.Gln154His) c.513G>C (p.Gln171His) n.406G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.645G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38675725G>T | CA412982088 | TSPAN7 | c.462G>T (p.Gln154His) c.513G>T (p.Gln171His) n.406G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.645G>T | |
| X | g.38675726A>C | CA412982091 | TSPAN7 | c.463A>C (p.Asn155His) c.514A>C (p.Asn172His) n.407A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.646A>C | |
| X | g.38675726A>G | CA412982089 | TSPAN7 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.407A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.646A>G | |
| X | g.38675726A>T | CA412982090 | TSPAN7 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.407A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.646A>T | |
| X | g.38675727A>C | CA412982092 | TSPAN7 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.408A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.647A>C | |
| X | g.38675727A>G | CA412982094 | TSPAN7 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.408A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.647A>G | |
| X | g.38675727A>T | CA412982093 | TSPAN7 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.408A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.647A>T | |
| X | g.38675728C>A | CA412982095 | TSPAN7 | c.465C>A (p.Asn155Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.409C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.648C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.38675728C>G | CA412982096 | TSPAN7 | c.465C>G (p.Asn155Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.409C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.648C>G | |
| X | g.38675728C>T | CA515685093 | TSPAN7 | c.465C>T (p.Asn155=) c.516C>T (p.Asn172=) n.409C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.648C>T | |
| X | g.38675729T>A | CA412982097 | TSPAN7 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.410T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.649T>A | |
| X | g.38675729T>C | CA412982098 | TSPAN7 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.517T>C (p.Tyr173His) n.410T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.649T>C | |
| X | g.38675729T>G | CA412982099 | TSPAN7 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.410T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.649T>G | |
| X | g.38675730A>C | CA412982100 | TSPAN7 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.411A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.650A>C | |
| X | g.38675730A>G | CA412982101 | TSPAN7 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.411A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.650A>G | |
| X | g.38675730A>T | CA412982102 | TSPAN7 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.411A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.650A>T | |
| X | g.38675731C>A | CA412982103 | TSPAN7 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.412C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.651C>A | |
| X | g.38675731C>G | CA412982104 | TSPAN7 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.412C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.651C>G | |
| X | g.38675731C>T | CA515685106 | TSPAN7 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.519C>T (p.Tyr173=) n.412C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.651C>T | |
| X | g.38675732A>C | CA412982105 | TSPAN7 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.413A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.652A>C | |
| X | g.38675732A>G | CA412982106 | TSPAN7 | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.413A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.652A>G | |
| X | g.38675732A>T | CA412982107 | TSPAN7 | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.413A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.652A>T | |
| X | g.38675733C>A | CA412982110 | TSPAN7 | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) n.414C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.653C>A | |
| X | g.38675733C>G | CA412982108 | TSPAN7 | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) n.414C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.653C>G | |
| X | g.38675733C>T | CA412982109 | TSPAN7 | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.414C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.653C>T | |
| X | g.38675734C>A | CA515685114 | TSPAN7 | c.471C>A (p.Thr157=) c.522C>A (p.Thr174=) n.415C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.654C>A | |
| X | g.38675734C= | CA2424970035 | TSPAN7 | c.471C= (p.Thr157=) c.522C= (p.Thr174=) n.415C= c.561C= (p.Thr187=) c.*497C= (n.*497C=) c.*464C= (n.*464C=) n.654C= | |
| X | g.38675734C>G | CA515685116 | TSPAN7 | c.471C>G (p.Thr157=) c.522C>G (p.Thr174=) n.415C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.654C>G | |
| X | g.38675734C>T | CA10386112 | TSPAN7 | c.471C>T (p.Thr157=) c.522C>T (p.Thr174=) n.415C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675735A= | CA2424970036 | TSPAN7 | c.472A= (p.Asn158=) c.523A= (p.Asn175=) n.416A= c.562A= (p.Asn188=) c.*498A= (n.*498A=) c.*465A= (n.*465A=) n.655A= | |
| X | g.38675735A>C | CA412982111 | TSPAN7 | c.472A>C (p.Asn158His) c.523A>C (p.Asn175His) n.416A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.655A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675735A>G | CA412982112 | TSPAN7 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.416A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.655A>G | |
| X | g.38675735A>T | CA412982113 | TSPAN7 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.416A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.655A>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.38675736A>C | CA412982114 | TSPAN7 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.417A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.656A>C | |
| X | g.38675736A>G | CA412982115 | TSPAN7 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.417A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.656A>G | ClinVar |
| X | g.38675736A>T | CA412982116 | TSPAN7 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.417A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.656A>T | |
| X | g.38675737C>A | CA412982117 | TSPAN7 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.418C>A c.564C>A (p.Asn188Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.657C>A | |
| X | g.38675737C>G | CA412982118 | TSPAN7 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.418C>G c.564C>G (p.Asn188Lys) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.657C>G | |
| X | g.38675737C>T | CA515685128 | TSPAN7 | c.474C>T (p.Asn158=) c.525C>T (p.Asn175=) n.418C>T c.564C>T (p.Asn188=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.657C>T | |
| X | g.38675738T>A | CA412982119 | TSPAN7 | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.419T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.658T>A | |
| X | g.38675738T>C | CA412982120 | TSPAN7 | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.419T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.658T>C | |
| X | g.38675738T>G | CA412982121 | TSPAN7 | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.419T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.658T>G | |
| X | g.38675739G>A | CA412982122 | TSPAN7 | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.420G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.659G>A | |
| X | g.38675739G>C | CA412982124 | TSPAN7 | c.476G>C (p.Trp159Ser) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.420G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.659G>C | |
| X | g.38675739G>T | CA412982123 | TSPAN7 | c.476G>T (p.Trp159Leu) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.420G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.659G>T | |
| X | g.38675740G>A | CA412982125 | TSPAN7 | c.477G>A (p.Trp159Ter) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.421G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.660G>A | |
| X | g.38675740G>C | CA412982126 | TSPAN7 | c.477G>C (p.Trp159Cys) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.421G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.660G>C | |
| X | g.38675740G>T | CA412982127 | TSPAN7 | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.421G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.660G>T | |
| X | g.38675741A>C | CA412982128 | TSPAN7 | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.422A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.661A>C | |
| X | g.38675741A>G | CA412982129 | TSPAN7 | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.422A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.661A>G | |
| X | g.38675741A>T | CA412982130 | TSPAN7 | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.422A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.661A>T | |
| X | g.38675742G>A | CA412982131 | TSPAN7 | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.423G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.662G>A | |
| X | g.38675742G>C | CA412982132 | TSPAN7 | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.423G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.662G>C | |
| X | g.38675742G>T | CA412982133 | TSPAN7 | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.423G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.662G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675743C>A | CA412982134 | TSPAN7 | c.480C>A (p.Ser160Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.424C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.663C>A | |
| X | g.38675743C>G | CA412982135 | TSPAN7 | c.480C>G (p.Ser160Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.424C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.663C>G | |
| X | g.38675743C>T | CA515685148 | TSPAN7 | c.480C>T (p.Ser160=) c.531C>T (p.Ser177=) n.424C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.663C>T | |
| X | g.38675744A>C | CA412982138 | TSPAN7 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.425A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.664A>C | |
| X | g.38675744A>G | CA412982137 | TSPAN7 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.425A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.664A>G | |
| X | g.38675744A>T | CA412982136 | TSPAN7 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.425A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.664A>T | |
| X | g.38675745C>A | CA412982139 | TSPAN7 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.426C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.665C>A | |
| X | g.38675745C>G | CA412982140 | TSPAN7 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.426C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.665C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675745C>T | CA412982141 | TSPAN7 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.426C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.665C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38675746C>A | CA10386113 | TSPAN7 | c.483C>A (p.Thr161=) c.534C>A (p.Thr178=) n.427C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.666C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675746C= | CA2424970037 | TSPAN7 | c.483C= (p.Thr161=) c.534C= (p.Thr178=) n.427C= c.573C= (p.Thr191=) c.*509C= (n.*509C=) c.*476C= (n.*476C=) n.666C= | |
| X | g.38675746C>G | CA515685158 | TSPAN7 | c.483C>G (p.Thr161=) c.534C>G (p.Thr178=) n.427C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.666C>G | |
| X | g.38675746C>T | CA515685159 | TSPAN7 | c.483C>T (p.Thr161=) c.534C>T (p.Thr178=) n.427C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.666C>T | |
| X | g.38675747A>C | CA412982142 | TSPAN7 | c.484A>C (p.Ser162Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.428A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.667A>C | |
| X | g.38675747A>G | CA412982143 | TSPAN7 | c.484A>G (p.Ser162Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.428A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.667A>G | |
| X | g.38675747A>T | CA412982144 | TSPAN7 | c.484A>T (p.Ser162Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.428A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.667A>T | |
| X | g.38675748G>A | CA412982145 | TSPAN7 | c.485G>A (p.Ser162Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.429G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.668G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675748G>C | CA412982146 | TSPAN7 | c.485G>C (p.Ser162Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.429G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.668G>C | |
| X | g.38675748G= | CA2424970038 | TSPAN7 | c.485G= (p.Ser162=) c.536G= (p.Ser179=) n.429G= c.575G= (p.Ser192=) c.*511G= (n.*511G=) c.*478G= (n.*478G=) n.668G= | |
| X | g.38675748G>T | CA412982147 | TSPAN7 | c.485G>T (p.Ser162Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.429G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.668G>T | |
| X | g.38675748_38675749insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA | CA2520386785 | TSPAN7 | c.485_486insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA (p.Ser162ArgfsTer3) c.536_537insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA (p.Ser179ArgfsTer3) n.429_430insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA c.575_576insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA (p.Ser192ArgfsTer3) c.*511_*512insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA (n.*511_*512insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA) c.*478_*479insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA (n.*478_*479insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA) n.668_669insGGAATAGTACAGTAACGATTAAGGCATATGATAGAAACAATACGCCAACAACAAAAACAATTACAATTACAGTACGAAGCCAAGCAGATGTCCACAA | |
| X | g.38675749C>A | CA412982148 | TSPAN7 | c.486C>A (p.Ser162Arg) c.537C>A (p.Ser179Arg) n.430C>A c.576C>A (p.Ser192Arg) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.669C>A | |
| X | g.38675749C>G | CA412982149 | TSPAN7 | c.486C>G (p.Ser162Arg) c.537C>G (p.Ser179Arg) n.430C>G c.576C>G (p.Ser192Arg) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.669C>G | |
| X | g.38675749C>T | CA515685171 | TSPAN7 | c.486C>T (p.Ser162=) c.537C>T (p.Ser179=) n.430C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.669C>T | |
| X | g.38675750C>A | CA412982152 | TSPAN7 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.431C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.670C>A | |
| X | g.38675750C>G | CA412982151 | TSPAN7 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.431C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.670C>G | |
| X | g.38675750C>T | CA412982150 | TSPAN7 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.431C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.670C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675751C>A | CA412982154 | TSPAN7 | c.488C>A (p.Pro163His) c.539C>A (p.Pro180His) n.432C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.671C>A | |
| X | g.38675751C= | CA2424970039 | TSPAN7 | c.488C= (p.Pro163=) c.539C= (p.Pro180=) n.432C= c.578C= (p.Pro193=) c.*514C= (n.*514C=) c.*481C= (n.*481C=) n.671C= | |
| X | g.38675751C>G | CA412982153 | TSPAN7 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.432C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.671C>G | |
| X | g.38675751C>T | CA412982155 | TSPAN7 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.432C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.671C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38675752C>A | CA515685180 | TSPAN7 | c.489C>A (p.Pro163=) c.540C>A (p.Pro180=) n.433C>A c.579C>A (p.Pro193=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.672C>A | |
| X | g.38675752C>G | CA515685182 | TSPAN7 | c.489C>G (p.Pro163=) c.540C>G (p.Pro180=) n.433C>G c.579C>G (p.Pro193=) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.672C>G | |
| X | g.38675752C>T | CA515685184 | TSPAN7 | c.489C>T (p.Pro163=) c.540C>T (p.Pro180=) n.433C>T c.579C>T (p.Pro193=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.672C>T | |
| X | g.38675753T>A | CA412982156 | TSPAN7 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.434T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.673T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675753T>C | CA412982157 | TSPAN7 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.434T>C c.580T>C (p.Tyr194His) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.673T>C | |
| X | g.38675753T>G | CA412982158 | TSPAN7 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.434T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.673T>G | |
| X | g.38675754A>C | CA412982159 | TSPAN7 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.435A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.674A>C | |
| X | g.38675754A>G | CA412982160 | TSPAN7 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.435A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.674A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675754A>T | CA412982161 | TSPAN7 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.435A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.674A>T | |
| X | g.38675755C>A | CA412982162 | TSPAN7 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) n.436C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.675C>A | |
| X | g.38675755C>G | CA412982163 | TSPAN7 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) n.436C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.675C>G | |
| X | g.38675755C>T | CA515685194 | TSPAN7 | c.492C>T (p.Tyr164=) c.543C>T (p.Tyr181=) n.436C>T c.582C>T (p.Tyr194=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.675C>T | |
| X | g.38675756T>A | CA412982164 | TSPAN7 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.437T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.676T>A | |
| X | g.38675756T>C | CA412982165 | TSPAN7 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.437T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.676T>C | |
| X | g.38675756T>G | CA412982166 | TSPAN7 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.544T>G (p.Phe182Val) n.437T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.676T>G | |
| X | g.38675757T>A | CA412982169 | TSPAN7 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.438T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.677T>A | |
| X | g.38675757T>C | CA412982168 | TSPAN7 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.438T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.677T>C | |
| X | g.38675757T>G | CA412982167 | TSPAN7 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.438T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.677T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675758C>A | CA412982170 | TSPAN7 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.546C>A (p.Phe182Leu) n.439C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.678C>A | |
| X | g.38675758C= | CA2424970040 | TSPAN7 | c.495C= (p.Phe165=) c.546C= (p.Phe182=) n.439C= c.585C= (p.Phe195=) c.*521C= (n.*521C=) c.*488C= (n.*488C=) n.678C= | |
| X | g.38675758C>G | CA328161067 | TSPAN7 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.546C>G (p.Phe182Leu) n.439C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.678C>G | dbSNP |
| X | g.38675758C>T | CA515685205 | TSPAN7 | c.495C>T (p.Phe165=) c.546C>T (p.Phe182=) n.439C>T c.585C>T (p.Phe195=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.678C>T | |
| X | g.38675759C>A | CA412982171 | TSPAN7 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.440C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.679C>A | dbSNP |
| X | g.38675759C= | CA2424970041 | TSPAN7 | c.496C= (p.Leu166=) c.547C= (p.Leu183=) n.440C= c.586C= (p.Leu196=) c.*522C= (n.*522C=) c.*489C= (n.*489C=) n.679C= | |
| X | g.38675759C>G | CA412982172 | TSPAN7 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.440C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.679C>G | |
| X | g.38675759C>T | CA515685207 | TSPAN7 | c.496C>T (p.Leu166=) c.547C>T (p.Leu183=) n.440C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.679C>T | |
| X | g.38675760T>A | CA412982173 | TSPAN7 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.441T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.680T>A | |
| X | g.38675760T>C | CA412982174 | TSPAN7 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.441T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.680T>C | |
| X | g.38675760T>G | CA412982175 | TSPAN7 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.441T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.680T>G | |
| X | g.38675761G>A | CA515685215 | TSPAN7 | c.498G>A (p.Leu166=) c.549G>A (p.Leu183=) n.442G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.681G>A | |
| X | g.38675761G>C | CA515685217 | TSPAN7 | c.498G>C (p.Leu166=) c.549G>C (p.Leu183=) n.442G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.681G>C | |
| X | g.38675761G>T | CA515685219 | TSPAN7 | c.498G>T (p.Leu166=) c.549G>T (p.Leu183=) n.442G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.681G>T | |
| X | g.38675762G>A | CA412982176 | TSPAN7 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.443G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.682G>A | |
| X | g.38675762G>C | CA412982177 | TSPAN7 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.443G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.682G>C | |
| X | g.38675762G>T | CA412982178 | TSPAN7 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.443G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.682G>T | |
| X | g.38675763A>C | CA412982179 | TSPAN7 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.444A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.683A>C | |
| X | g.38675763A>G | CA412982180 | TSPAN7 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.444A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.683A>G | |
| X | g.38675763A>T | CA412982181 | TSPAN7 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.444A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.683A>T | |
| X | g.38675764G>A | CA515685228 | TSPAN7 | c.501G>A (p.Glu167=) c.552G>A (p.Glu184=) n.445G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.684G>A | |
| X | g.38675764G>C | CA412982183 | TSPAN7 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.445G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.684G>C | |
| X | g.38675764G>T | CA412982182 | TSPAN7 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.445G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.684G>T | |
| X | g.38675765C>A | CA412982184 | TSPAN7 | c.502C>A (p.His168Asn) c.553C>A (p.His185Asn) n.446C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.685C>A | |
| X | g.38675765C>G | CA412982185 | TSPAN7 | c.502C>G (p.His168Asp) c.553C>G (p.His185Asp) n.446C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.685C>G | |
| X | g.38675765C>T | CA412982186 | TSPAN7 | c.502C>T (p.His168Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) n.446C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.685C>T | |
| X | g.38675766A= | CA2424970042 | TSPAN7 | c.503A= (p.His168=) c.554A= (p.His185=) n.447A= c.593A= (p.His198=) c.*529A= (n.*529A=) c.*496A= (n.*496A=) n.686A= | |
| X | g.38675766A>C | CA412982187 | TSPAN7 | c.503A>C (p.His168Pro) c.554A>C (p.His185Pro) n.447A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.686A>C | |
| X | g.38675766A>G | CA10386114 | TSPAN7 | c.503A>G (p.His168Arg) c.554A>G (p.His185Arg) n.447A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675766A>T | CA412982188 | TSPAN7 | c.503A>T (p.His168Leu) c.554A>T (p.His185Leu) n.447A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.686A>T | |
| X | g.38675767T>A | CA412982190 | TSPAN7 | c.504T>A (p.His168Gln) c.555T>A (p.His185Gln) n.448T>A c.594T>A (p.His198Gln) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.687T>A | |
| X | g.38675767T>C | CA515685239 | TSPAN7 | c.504T>C (p.His168=) c.555T>C (p.His185=) n.448T>C c.594T>C (p.His198=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.687T>C | |
| X | g.38675767T>G | CA412982189 | TSPAN7 | c.504T>G (p.His168Gln) c.555T>G (p.His185Gln) n.448T>G c.594T>G (p.His198Gln) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.687T>G | |
| X | g.38675768G>A | CA412982191 | TSPAN7 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.449G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.688G>A | |
| X | g.38675768G>C | CA412982192 | TSPAN7 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.449G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.688G>C | |
| X | g.38675768G>T | CA412982193 | TSPAN7 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.449G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.688G>T | |
| X | g.38675769G>A | CA412982194 | TSPAN7 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.450G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.689G>A | |
| X | g.38675769G>C | CA412982195 | TSPAN7 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.450G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.689G>C | |
| X | g.38675769G>T | CA412982196 | TSPAN7 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.450G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.689G>T | |
| X | g.38675770C>A | CA515685252 | TSPAN7 | c.507C>A (p.Gly169=) c.558C>A (p.Gly186=) n.451C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.690C>A | |
| X | g.38675770C>G | CA515685248 | TSPAN7 | c.507C>G (p.Gly169=) c.558C>G (p.Gly186=) n.451C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.690C>G | |
| X | g.38675770C>T | CA515685250 | TSPAN7 | c.507C>T (p.Gly169=) c.558C>T (p.Gly186=) n.451C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.690C>T | |
| X | g.38675771A>C | CA412982197 | TSPAN7 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.452A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.691A>C | |
| X | g.38675771A>G | CA412982199 | TSPAN7 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.452A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.691A>G | |
| X | g.38675771A>T | CA412982198 | TSPAN7 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.452A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.691A>T | |
| X | g.38675772T>A | CA412982200 | TSPAN7 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.453T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.692T>A | |
| X | g.38675772T>C | CA412982201 | TSPAN7 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.453T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675772T>G | CA412982202 | TSPAN7 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.453T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.692T>G | |
| X | g.38675772T= | CA2424970044 | TSPAN7 | c.509T= (p.Ile170=) c.560T= (p.Ile187=) n.453T= c.599T= (p.Ile200=) c.*535T= (n.*535T=) c.*502T= (n.*502T=) n.692T= | |
| X | g.38675772_38675773delinsTC | CA2424970043 | TSPAN7 | c.509_510delinsTC (p.Ile170=) c.560_561delinsTC (p.Ile187=) n.453_454delinsTC c.599_600delinsTC (p.Ile200=) c.*535_*536delinsTC (n.*535_*536delinsTC) c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC) n.692_693delinsTC | |
| X | g.38675773C>A | CA515685269 | TSPAN7 | c.510C>A (p.Ile170=) c.561C>A (p.Ile187=) n.454C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.693C>A | |
| X | g.38675773C>G | CA412982203 | TSPAN7 | c.510C>G (p.Ile170Met) c.561C>G (p.Ile187Met) n.454C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.693C>G | |
| X | g.38675773C>T | CA515685268 | TSPAN7 | c.510C>T (p.Ile170=) c.561C>T (p.Ile187=) n.454C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.693C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38675779dup | CA10386115 | TSPAN7 | c.516dup (p.Ser173GlnfsTer8) c.567dup (p.Ser190GlnfsTer8) n.460dup c.606dup (p.Ser203GlnfsTer8) c.*542dup (n.*542dup) c.*509dup (n.*509dup) n.699dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675779del | CA10386116 | TSPAN7 | c.516del (p.Ser173AlafsTer4) c.567del (p.Ser190AlafsTer4) n.460del c.606del (p.Ser203AlafsTer4) c.*542del (n.*542del) c.*509del (n.*509del) n.699del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38675774C>A | CA412982204 | TSPAN7 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.455C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.694C>A | |
| X | g.38675774C>G | CA412982205 | TSPAN7 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.455C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.694C>G | |
| X | g.38675774C>T | CA412982206 | TSPAN7 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.455C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.694C>T | |
| X | g.38675775C>A | CA328161070 | TSPAN7 | c.512C>A (p.Pro171His) c.563C>A (p.Pro188His) n.456C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.695C>A | dbSNP |
| X | g.38675775C= | CA2424970045 | TSPAN7 | c.512C= (p.Pro171=) c.563C= (p.Pro188=) n.456C= c.602C= (p.Pro201=) c.*538C= (n.*538C=) c.*505C= (n.*505C=) n.695C= | |
| X | g.38675775C>G | CA412982207 | TSPAN7 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.456C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.695C>G | dbSNP |
| X | g.38675775C>T | CA412982208 | TSPAN7 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.456C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.695C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38675776C>A | CA515685279 | TSPAN7 | c.513C>A (p.Pro171=) c.564C>A (p.Pro188=) n.457C>A c.603C>A (p.Pro201=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.696C>A | |
| X | g.38675776C>G | CA515685282 | TSPAN7 | c.513C>G (p.Pro171=) c.564C>G (p.Pro188=) n.457C>G c.603C>G (p.Pro201=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.696C>G | |
| X | g.38675776C>T | CA515685284 | TSPAN7 | c.513C>T (p.Pro171=) c.564C>T (p.Pro188=) n.457C>T c.603C>T (p.Pro201=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.696C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675777C>A | CA10386118 | TSPAN7 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.458C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675777C= | CA2424970046 | TSPAN7 | c.514C= (p.Pro172=) c.565C= (p.Pro189=) n.458C= c.604C= (p.Pro202=) c.*540C= (n.*540C=) c.*507C= (n.*507C=) n.697C= | |
| X | g.38675777C>G | CA10386119 | TSPAN7 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.458C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.697C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675777C>T | CA10386117 | TSPAN7 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.458C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675778C>A | CA121626 | TSPAN7 | c.515C>A (p.Pro172His) c.566C>A (p.Pro189His) n.459C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.698C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675778C= | CA2424970047 | TSPAN7 | c.515C= (p.Pro172=) c.566C= (p.Pro189=) n.459C= c.605C= (p.Pro202=) c.*541C= (n.*541C=) c.*508C= (n.*508C=) n.698C= | |
| X | g.38675778C>G | CA10386120 | TSPAN7 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.459C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.698C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675778C>T | CA412982209 | TSPAN7 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.459C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.698C>T |