UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38675610del | CA2693446498 | TSPAN7 | c.442-95del (n.442-95del) c.493-95del (n.493-95del) n.386-95del c.532-95del (n.532-95del) c.*468-95del (n.*468-95del) c.*435-95del (n.*435-95del) n.625-95del | gnomAD v4 |
| X | g.38675612C>A | CA2579585160 | TSPAN7 | c.442-93C>A (n.442-93C>A) c.493-93C>A (n.493-93C>A) n.386-93C>A c.532-93C>A (n.532-93C>A) c.*468-93C>A (n.*468-93C>A) c.*435-93C>A (n.*435-93C>A) n.625-93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675613C>T | CA2562519405 | TSPAN7 | c.442-92C>T (n.442-92C>T) c.493-92C>T (n.493-92C>T) n.386-92C>T c.532-92C>T (n.532-92C>T) c.*468-92C>T (n.*468-92C>T) c.*435-92C>T (n.*435-92C>T) n.625-92C>T | |
| X | g.38675614T>C | CA2693446500 | TSPAN7 | c.442-91T>C (n.442-91T>C) c.493-91T>C (n.493-91T>C) n.386-91T>C c.532-91T>C (n.532-91T>C) c.*468-91T>C (n.*468-91T>C) c.*435-91T>C (n.*435-91T>C) n.625-91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675614T>G | CA2579585161 | TSPAN7 | c.442-91T>G (n.442-91T>G) c.493-91T>G (n.493-91T>G) n.386-91T>G c.532-91T>G (n.532-91T>G) c.*468-91T>G (n.*468-91T>G) c.*435-91T>G (n.*435-91T>G) n.625-91T>G | |
| X | g.38675617_38675618del | CA2693446499 | TSPAN7 | c.442-88_442-87del (n.442-88_442-87del) c.493-88_493-87del (n.493-88_493-87del) n.386-88_386-87del c.532-88_532-87del (n.532-88_532-87del) c.*468-88_*468-87del (n.*468-88_*468-87del) c.*435-88_*435-87del (n.*435-88_*435-87del) n.625-88_625-87del | gnomAD v4 |
| X | g.38675615G>A | CA328161050 | TSPAN7 | c.442-90G>A (n.442-90G>A) c.493-90G>A (n.493-90G>A) n.386-90G>A c.532-90G>A (n.532-90G>A) c.*468-90G>A (n.*468-90G>A) c.*435-90G>A (n.*435-90G>A) n.625-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675615G= | CA2424970010 | TSPAN7 | c.442-90G= (n.442-90G=) c.493-90G= (n.493-90G=) n.386-90G= c.532-90G= (n.532-90G=) c.*468-90G= (n.*468-90G=) c.*435-90G= (n.*435-90G=) n.625-90G= | |
| X | g.38675615G>T | CA2693446501 | TSPAN7 | c.442-90G>T (n.442-90G>T) c.493-90G>T (n.493-90G>T) n.386-90G>T c.532-90G>T (n.532-90G>T) c.*468-90G>T (n.*468-90G>T) c.*435-90G>T (n.*435-90G>T) n.625-90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675620T>C | CA2693446502 | TSPAN7 | c.442-85T>C (n.442-85T>C) c.493-85T>C (n.493-85T>C) n.386-85T>C c.532-85T>C (n.532-85T>C) c.*468-85T>C (n.*468-85T>C) c.*435-85T>C (n.*435-85T>C) n.625-85T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675621C>G | CA2693446503 | TSPAN7 | c.442-84C>G (n.442-84C>G) c.493-84C>G (n.493-84C>G) n.386-84C>G c.532-84C>G (n.532-84C>G) c.*468-84C>G (n.*468-84C>G) c.*435-84C>G (n.*435-84C>G) n.625-84C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675624T>C | CA2693446504 | TSPAN7 | c.442-81T>C (n.442-81T>C) c.493-81T>C (n.493-81T>C) n.386-81T>C c.532-81T>C (n.532-81T>C) c.*468-81T>C (n.*468-81T>C) c.*435-81T>C (n.*435-81T>C) n.625-81T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675624T= | CA2424970011 | TSPAN7 | c.442-81T= (n.442-81T=) c.493-81T= (n.493-81T=) n.386-81T= c.532-81T= (n.532-81T=) c.*468-81T= (n.*468-81T=) c.*435-81T= (n.*435-81T=) n.625-81T= | |
| X | g.38675625T>G | CA2579585162 | TSPAN7 | c.442-80T>G (n.442-80T>G) c.493-80T>G (n.493-80T>G) n.386-80T>G c.532-80T>G (n.532-80T>G) c.*468-80T>G (n.*468-80T>G) c.*435-80T>G (n.*435-80T>G) n.625-80T>G | |
| X | g.38675627_38675628dup | CA875199917 | TSPAN7 | c.442-78_442-77dup (n.442-78_442-77dup) c.493-78_493-77dup (n.493-78_493-77dup) n.386-78_386-77dup c.532-78_532-77dup (n.532-78_532-77dup) c.*468-78_*468-77dup (n.*468-78_*468-77dup) c.*435-78_*435-77dup (n.*435-78_*435-77dup) n.625-78_625-77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675628A>G | CA2820495001 | TSPAN7 | c.442-77A>G (n.442-77A>G) c.493-77A>G (n.493-77A>G) n.386-77A>G c.532-77A>G (n.532-77A>G) c.*468-77A>G (n.*468-77A>G) c.*435-77A>G (n.*435-77A>G) n.625-77A>G | |
| X | g.38675631del | CA2579585163 | TSPAN7 | c.442-74del (n.442-74del) c.493-74del (n.493-74del) n.386-74del c.532-74del (n.532-74del) c.*468-74del (n.*468-74del) c.*435-74del (n.*435-74del) n.625-74del | |
| X | g.38675629A>G | CA2820495002 | TSPAN7 | c.442-76A>G (n.442-76A>G) c.493-76A>G (n.493-76A>G) n.386-76A>G c.532-76A>G (n.532-76A>G) c.*468-76A>G (n.*468-76A>G) c.*435-76A>G (n.*435-76A>G) n.625-76A>G | |
| X | g.38675630A>T | CA2693446505 | TSPAN7 | c.442-75A>T (n.442-75A>T) c.493-75A>T (n.493-75A>T) n.386-75A>T c.532-75A>T (n.532-75A>T) c.*468-75A>T (n.*468-75A>T) c.*435-75A>T (n.*435-75A>T) n.625-75A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675632G>A | CA2579585164 | TSPAN7 | c.442-73G>A (n.442-73G>A) c.493-73G>A (n.493-73G>A) n.386-73G>A c.532-73G>A (n.532-73G>A) c.*468-73G>A (n.*468-73G>A) c.*435-73G>A (n.*435-73G>A) n.625-73G>A | |
| X | g.38675632G>T | CA2693446506 | TSPAN7 | c.442-73G>T (n.442-73G>T) c.493-73G>T (n.493-73G>T) n.386-73G>T c.532-73G>T (n.532-73G>T) c.*468-73G>T (n.*468-73G>T) c.*435-73G>T (n.*435-73G>T) n.625-73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675633T>C | CA2693446507 | TSPAN7 | c.442-72T>C (n.442-72T>C) c.493-72T>C (n.493-72T>C) n.386-72T>C c.532-72T>C (n.532-72T>C) c.*468-72T>C (n.*468-72T>C) c.*435-72T>C (n.*435-72T>C) n.625-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675634C>T | CA2693446508 | TSPAN7 | c.442-71C>T (n.442-71C>T) c.493-71C>T (n.493-71C>T) n.386-71C>T c.532-71C>T (n.532-71C>T) c.*468-71C>T (n.*468-71C>T) c.*435-71C>T (n.*435-71C>T) n.625-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675636C>T | CA2693446509 | TSPAN7 | c.442-69C>T (n.442-69C>T) c.493-69C>T (n.493-69C>T) n.386-69C>T c.532-69C>T (n.532-69C>T) c.*468-69C>T (n.*468-69C>T) c.*435-69C>T (n.*435-69C>T) n.625-69C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675640G>A | CA2693446510 | TSPAN7 | c.442-65G>A (n.442-65G>A) c.493-65G>A (n.493-65G>A) n.386-65G>A c.532-65G>A (n.532-65G>A) c.*468-65G>A (n.*468-65G>A) c.*435-65G>A (n.*435-65G>A) n.625-65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675640G>T | CA2693446511 | TSPAN7 | c.442-65G>T (n.442-65G>T) c.493-65G>T (n.493-65G>T) n.386-65G>T c.532-65G>T (n.532-65G>T) c.*468-65G>T (n.*468-65G>T) c.*435-65G>T (n.*435-65G>T) n.625-65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675641C>A | CA2579585165 | TSPAN7 | c.442-64C>A (n.442-64C>A) c.493-64C>A (n.493-64C>A) n.386-64C>A c.532-64C>A (n.532-64C>A) c.*468-64C>A (n.*468-64C>A) c.*435-64C>A (n.*435-64C>A) n.625-64C>A | |
| X | g.38675641C>T | CA2579585166 | TSPAN7 | c.442-64C>T (n.442-64C>T) c.493-64C>T (n.493-64C>T) n.386-64C>T c.532-64C>T (n.532-64C>T) c.*468-64C>T (n.*468-64C>T) c.*435-64C>T (n.*435-64C>T) n.625-64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675647T>C | CA1132427392 | TSPAN7 | c.442-58T>C (n.442-58T>C) c.493-58T>C (n.493-58T>C) n.386-58T>C c.532-58T>C (n.532-58T>C) c.*468-58T>C (n.*468-58T>C) c.*435-58T>C (n.*435-58T>C) n.625-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675647T= | CA2424970012 | TSPAN7 | c.442-58T= (n.442-58T=) c.493-58T= (n.493-58T=) n.386-58T= c.532-58T= (n.532-58T=) c.*468-58T= (n.*468-58T=) c.*435-58T= (n.*435-58T=) n.625-58T= | |
| X | g.38675651G>A | CA2693446512 | TSPAN7 | c.442-54G>A (n.442-54G>A) c.493-54G>A (n.493-54G>A) n.386-54G>A c.532-54G>A (n.532-54G>A) c.*468-54G>A (n.*468-54G>A) c.*435-54G>A (n.*435-54G>A) n.625-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675651G>C | CA328161052 | TSPAN7 | c.442-54G>C (n.442-54G>C) c.493-54G>C (n.493-54G>C) n.386-54G>C c.532-54G>C (n.532-54G>C) c.*468-54G>C (n.*468-54G>C) c.*435-54G>C (n.*435-54G>C) n.625-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675651G= | CA2424970013 | TSPAN7 | c.442-54G= (n.442-54G=) c.493-54G= (n.493-54G=) n.386-54G= c.532-54G= (n.532-54G=) c.*468-54G= (n.*468-54G=) c.*435-54G= (n.*435-54G=) n.625-54G= | |
| X | g.38675651G>T | CA2693446513 | TSPAN7 | c.442-54G>T (n.442-54G>T) c.493-54G>T (n.493-54G>T) n.386-54G>T c.532-54G>T (n.532-54G>T) c.*468-54G>T (n.*468-54G>T) c.*435-54G>T (n.*435-54G>T) n.625-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675652G>A | CA2693446514 | TSPAN7 | c.442-53G>A (n.442-53G>A) c.493-53G>A (n.493-53G>A) n.386-53G>A c.532-53G>A (n.532-53G>A) c.*468-53G>A (n.*468-53G>A) c.*435-53G>A (n.*435-53G>A) n.625-53G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675655A>G | CA2693446515 | TSPAN7 | c.442-50A>G (n.442-50A>G) c.493-50A>G (n.493-50A>G) n.386-50A>G c.532-50A>G (n.532-50A>G) c.*468-50A>G (n.*468-50A>G) c.*435-50A>G (n.*435-50A>G) n.625-50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675656C>A | CA2693446516 | TSPAN7 | c.442-49C>A (n.442-49C>A) c.493-49C>A (n.493-49C>A) n.386-49C>A c.532-49C>A (n.532-49C>A) c.*468-49C>A (n.*468-49C>A) c.*435-49C>A (n.*435-49C>A) n.625-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675658A= | CA2424970014 | TSPAN7 | c.442-47A= (n.442-47A=) c.493-47A= (n.493-47A=) n.386-47A= c.532-47A= (n.532-47A=) c.*468-47A= (n.*468-47A=) c.*435-47A= (n.*435-47A=) n.625-47A= | |
| X | g.38675658A>G | CA640919526 | TSPAN7 | c.442-47A>G (n.442-47A>G) c.493-47A>G (n.493-47A>G) n.386-47A>G c.532-47A>G (n.532-47A>G) c.*468-47A>G (n.*468-47A>G) c.*435-47A>G (n.*435-47A>G) n.625-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675658A>T | CA2579585167 | TSPAN7 | c.442-47A>T (n.442-47A>T) c.493-47A>T (n.493-47A>T) n.386-47A>T c.532-47A>T (n.532-47A>T) c.*468-47A>T (n.*468-47A>T) c.*435-47A>T (n.*435-47A>T) n.625-47A>T | |
| X | g.38675659C>A | CA2693446517 | TSPAN7 | c.442-46C>A (n.442-46C>A) c.493-46C>A (n.493-46C>A) n.386-46C>A c.532-46C>A (n.532-46C>A) c.*468-46C>A (n.*468-46C>A) c.*435-46C>A (n.*435-46C>A) n.625-46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38675659C>T | CA2693446518 | TSPAN7 | c.442-46C>T (n.442-46C>T) c.493-46C>T (n.493-46C>T) n.386-46C>T c.532-46C>T (n.532-46C>T) c.*468-46C>T (n.*468-46C>T) c.*435-46C>T (n.*435-46C>T) n.625-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38675663T>G | CA10386104 | TSPAN7 | c.442-42T>G (n.442-42T>G) c.493-42T>G (n.493-42T>G) n.386-42T>G c.532-42T>G (n.532-42T>G) c.*468-42T>G (n.*468-42T>G) c.*435-42T>G (n.*435-42T>G) n.625-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675663T= | CA2424970015 | TSPAN7 | c.442-42T= (n.442-42T=) c.493-42T= (n.493-42T=) n.386-42T= c.532-42T= (n.532-42T=) c.*468-42T= (n.*468-42T=) c.*435-42T= (n.*435-42T=) n.625-42T= | |
| X | g.38675665A>G | CA2693446519 | TSPAN7 | c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.493-40A>G (n.493-40A>G) n.386-40A>G c.532-40A>G (n.532-40A>G) c.*468-40A>G (n.*468-40A>G) c.*435-40A>G (n.*435-40A>G) n.625-40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675668T>C | CA10386105 | TSPAN7 | c.442-37T>C (n.442-37T>C) c.493-37T>C (n.493-37T>C) n.386-37T>C c.532-37T>C (n.532-37T>C) c.*468-37T>C (n.*468-37T>C) c.*435-37T>C (n.*435-37T>C) n.625-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675668T>G | CA2693446520 | TSPAN7 | c.442-37T>G (n.442-37T>G) c.493-37T>G (n.493-37T>G) n.386-37T>G c.532-37T>G (n.532-37T>G) c.*468-37T>G (n.*468-37T>G) c.*435-37T>G (n.*435-37T>G) n.625-37T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675668T= | CA2424970016 | TSPAN7 | c.442-37T= (n.442-37T=) c.493-37T= (n.493-37T=) n.386-37T= c.532-37T= (n.532-37T=) c.*468-37T= (n.*468-37T=) c.*435-37T= (n.*435-37T=) n.625-37T= | |
| X | g.38675670C= | CA2424970017 | TSPAN7 | c.442-35C= (n.442-35C=) c.493-35C= (n.493-35C=) n.386-35C= c.532-35C= (n.532-35C=) c.*468-35C= (n.*468-35C=) c.*435-35C= (n.*435-35C=) n.625-35C= | |
| X | g.38675670C>G | CA2424970018 | TSPAN7 | c.442-35C>G (n.442-35C>G) c.493-35C>G (n.493-35C>G) n.386-35C>G c.532-35C>G (n.532-35C>G) c.*468-35C>G (n.*468-35C>G) c.*435-35C>G (n.*435-35C>G) n.625-35C>G | dbSNP |
| X | g.38675671C>A | CA2579585168 | TSPAN7 | c.442-34C>A (n.442-34C>A) c.493-34C>A (n.493-34C>A) n.386-34C>A c.532-34C>A (n.532-34C>A) c.*468-34C>A (n.*468-34C>A) c.*435-34C>A (n.*435-34C>A) n.625-34C>A | |
| X | g.38675672A= | CA2424970019 | TSPAN7 | c.442-33A= (n.442-33A=) c.493-33A= (n.493-33A=) n.386-33A= c.532-33A= (n.532-33A=) c.*468-33A= (n.*468-33A=) c.*435-33A= (n.*435-33A=) n.625-33A= | |
| X | g.38675672A>G | CA2693446521 | TSPAN7 | c.442-33A>G (n.442-33A>G) c.493-33A>G (n.493-33A>G) n.386-33A>G c.532-33A>G (n.532-33A>G) c.*468-33A>G (n.*468-33A>G) c.*435-33A>G (n.*435-33A>G) n.625-33A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38675672A>T | CA10386106 | TSPAN7 | c.442-33A>T (n.442-33A>T) c.493-33A>T (n.493-33A>T) n.386-33A>T c.532-33A>T (n.532-33A>T) c.*468-33A>T (n.*468-33A>T) c.*435-33A>T (n.*435-33A>T) n.625-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675673T>C | CA2424970021 | TSPAN7 | c.442-32T>C (n.442-32T>C) c.493-32T>C (n.493-32T>C) n.386-32T>C c.532-32T>C (n.532-32T>C) c.*468-32T>C (n.*468-32T>C) c.*435-32T>C (n.*435-32T>C) n.625-32T>C | dbSNP |
| X | g.38675673T= | CA2424970020 | TSPAN7 | c.442-32T= (n.442-32T=) c.493-32T= (n.493-32T=) n.386-32T= c.532-32T= (n.532-32T=) c.*468-32T= (n.*468-32T=) c.*435-32T= (n.*435-32T=) n.625-32T= | |
| X | g.38675679dup | CA2509338357 | TSPAN7 | c.442-26dup (n.442-26dup) c.493-26dup (n.493-26dup) n.386-26dup c.532-26dup (n.532-26dup) c.*468-26dup (n.*468-26dup) c.*435-26dup (n.*435-26dup) n.625-26dup | gnomAD v4 |
| X | g.38675679del | CA2499854803 | TSPAN7 | c.442-26del (n.442-26del) c.493-26del (n.493-26del) n.386-26del c.532-26del (n.532-26del) c.*468-26del (n.*468-26del) c.*435-26del (n.*435-26del) n.625-26del | |
| X | g.38675678T>G | CA10386107 | TSPAN7 | c.442-27T>G (n.442-27T>G) c.493-27T>G (n.493-27T>G) n.386-27T>G c.532-27T>G (n.532-27T>G) c.*468-27T>G (n.*468-27T>G) c.*435-27T>G (n.*435-27T>G) n.625-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675678T= | CA2424970022 | TSPAN7 | c.442-27T= (n.442-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) n.386-27T= c.532-27T= (n.532-27T=) c.*468-27T= (n.*468-27T=) c.*435-27T= (n.*435-27T=) n.625-27T= | |
| X | g.38675679T>A | CA10386108 | TSPAN7 | c.442-26T>A (n.442-26T>A) c.493-26T>A (n.493-26T>A) n.386-26T>A c.532-26T>A (n.532-26T>A) c.*468-26T>A (n.*468-26T>A) c.*435-26T>A (n.*435-26T>A) n.625-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675679T= | CA2424970023 | TSPAN7 | c.442-26T= (n.442-26T=) c.493-26T= (n.493-26T=) n.386-26T= c.532-26T= (n.532-26T=) c.*468-26T= (n.*468-26T=) c.*435-26T= (n.*435-26T=) n.625-26T= | |
| X | g.38675680A>T | CA1132427402 | TSPAN7 | c.442-25A>T (n.442-25A>T) c.493-25A>T (n.493-25A>T) n.386-25A>T c.532-25A>T (n.532-25A>T) c.*468-25A>T (n.*468-25A>T) c.*435-25A>T (n.*435-25A>T) n.625-25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675683C>T | CA1132427403 | TSPAN7 | c.442-22C>T (n.442-22C>T) c.493-22C>T (n.493-22C>T) n.386-22C>T c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) n.625-22C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675687T>C | CA2560709268 | TSPAN7 | c.442-18T>C (n.442-18T>C) c.493-18T>C (n.493-18T>C) n.386-18T>C c.532-18T>C (n.532-18T>C) c.*468-18T>C (n.*468-18T>C) c.*435-18T>C (n.*435-18T>C) n.625-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675688C>T | CA1132427404 | TSPAN7 | c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.493-17C>T (n.493-17C>T) n.386-17C>T c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.*468-17C>T (n.*468-17C>T) c.*435-17C>T (n.*435-17C>T) n.625-17C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675689C>A | CA2424970025 | TSPAN7 | c.442-16C>A (n.442-16C>A) c.493-16C>A (n.493-16C>A) n.386-16C>A c.532-16C>A (n.532-16C>A) c.*468-16C>A (n.*468-16C>A) c.*435-16C>A (n.*435-16C>A) n.625-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675689C= | CA2424970024 | TSPAN7 | c.442-16C= (n.442-16C=) c.493-16C= (n.493-16C=) n.386-16C= c.532-16C= (n.532-16C=) c.*468-16C= (n.*468-16C=) c.*435-16C= (n.*435-16C=) n.625-16C= | |
| X | g.38675692T>G | CA2579585169 | TSPAN7 | c.442-13T>G (n.442-13T>G) c.493-13T>G (n.493-13T>G) n.386-13T>G c.532-13T>G (n.532-13T>G) c.*468-13T>G (n.*468-13T>G) c.*435-13T>G (n.*435-13T>G) n.625-13T>G | |
| X | g.38675693C>A | CA2579585170 | TSPAN7 | c.442-12C>A (n.442-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) n.386-12C>A c.532-12C>A (n.532-12C>A) c.*468-12C>A (n.*468-12C>A) c.*435-12C>A (n.*435-12C>A) n.625-12C>A | |
| X | g.38675693C= | CA2424970026 | TSPAN7 | c.442-12C= (n.442-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) n.386-12C= c.532-12C= (n.532-12C=) c.*468-12C= (n.*468-12C=) c.*435-12C= (n.*435-12C=) n.625-12C= | |
| X | g.38675693C>G | CA875199928 | TSPAN7 | c.442-12C>G (n.442-12C>G) c.493-12C>G (n.493-12C>G) n.386-12C>G c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.*468-12C>G (n.*468-12C>G) c.*435-12C>G (n.*435-12C>G) n.625-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675694C= | CA2424970027 | TSPAN7 | c.442-11C= (n.442-11C=) c.493-11C= (n.493-11C=) n.386-11C= c.532-11C= (n.532-11C=) c.*468-11C= (n.*468-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) n.625-11C= | |
| X | g.38675694C>T | CA875199930 | TSPAN7 | c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.493-11C>T (n.493-11C>T) n.386-11C>T c.532-11C>T (n.532-11C>T) c.*468-11C>T (n.*468-11C>T) c.*435-11C>T (n.*435-11C>T) n.625-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675697G>C | CA10386109 | TSPAN7 | c.442-8G>C (n.442-8G>C) c.493-8G>C (n.493-8G>C) n.386-8G>C c.532-8G>C (n.532-8G>C) c.*468-8G>C (n.*468-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) n.625-8G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.38675697G= | CA2424970028 | TSPAN7 | c.442-8G= (n.442-8G=) c.493-8G= (n.493-8G=) n.386-8G= c.532-8G= (n.532-8G=) c.*468-8G= (n.*468-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) n.625-8G= | |
| X | g.38675700A= | CA2424970030 | TSPAN7 | c.442-5A= (n.442-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) n.386-5A= c.532-5A= (n.532-5A=) c.*468-5A= (n.*468-5A=) c.*435-5A= (n.*435-5A=) n.625-5A= | |
| X | g.38675700A>T | CA2424970029 | TSPAN7 | c.442-5A>T (n.442-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) n.386-5A>T c.532-5A>T (n.532-5A>T) c.*468-5A>T (n.*468-5A>T) c.*435-5A>T (n.*435-5A>T) n.625-5A>T | dbSNP |
| X | g.38675702T>G | CA2820495004 | TSPAN7 | c.442-3T>G (n.442-3T>G) c.493-3T>G (n.493-3T>G) n.386-3T>G c.532-3T>G (n.532-3T>G) c.*468-3T>G (n.*468-3T>G) c.*435-3T>G (n.*435-3T>G) n.625-3T>G | |
| X | g.38675703A>C | CA412982034 | TSPAN7 | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.386-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) n.625-2A>C | |
| X | g.38675703A>G | CA412982035 | TSPAN7 | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.386-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) n.625-2A>G | |
| X | g.38675703A>T | CA412982036 | TSPAN7 | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.386-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) n.625-2A>T | |
| X | g.38675704G>A | CA412982037 | TSPAN7 | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.386-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) n.625-1G>A | |
| X | g.38675704G>C | CA412982038 | TSPAN7 | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.386-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) n.625-1G>C | |
| X | g.38675704G>T | CA412982039 | TSPAN7 | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.386-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.625-1G>T | |
| X | g.38675705C>A | CA412982040 | TSPAN7 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.386C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.625C>A | |
| X | g.38675705C>G | CA412982041 | TSPAN7 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.386C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.625C>G | |
| X | g.38675705C>T | CA515685011 | TSPAN7 | c.442C>T (p.Leu148=) c.493C>T (p.Leu165=) n.386C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.625C>T | |
| X | g.38675706T>A | CA412982042 | TSPAN7 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.387T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.626T>A | |
| X | g.38675706T>C | CA412982043 | TSPAN7 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.387T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.626T>C | |
| X | g.38675706T>G | CA412982044 | TSPAN7 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.387T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.626T>G | |
| X | g.38675707G>A | CA515685018 | TSPAN7 | c.444G>A (p.Leu148=) c.495G>A (p.Leu165=) n.388G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.627G>A | |
| X | g.38675707G>C | CA10386110 | TSPAN7 | c.444G>C (p.Leu148=) c.495G>C (p.Leu165=) n.388G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675707G= | CA2424970031 | TSPAN7 | c.444G= (p.Leu148=) c.495G= (p.Leu165=) n.388G= c.534G= (p.Leu178=) c.*470G= (n.*470G=) c.*437G= (n.*437G=) n.627G= | |
| X | g.38675707G>T | CA515685020 | TSPAN7 | c.444G>T (p.Leu148=) c.495G>T (p.Leu165=) n.388G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.627G>T | |
| X | g.38675708A>C | CA412982047 | TSPAN7 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.389A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.628A>C | |
| X | g.38675708A>G | CA412982045 | TSPAN7 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.389A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.628A>G | |
| X | g.38675708A>T | CA412982046 | TSPAN7 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.389A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.628A>T | |
| X | g.38675709G>A | CA412982048 | TSPAN7 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.390G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.629G>A | |
| X | g.38675709G>C | CA412982049 | TSPAN7 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.390G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.629G>C | |
| X | g.38675709G= | CA2424970032 | TSPAN7 | c.446G= (p.Ser149=) c.497G= (p.Ser166=) n.390G= c.536G= (p.Ser179=) c.*472G= (n.*472G=) c.*439G= (n.*439G=) n.629G= | |
| X | g.38675709G>T | CA412982050 | TSPAN7 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.390G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.629G>T | dbSNP |