OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.38656708_38656712delinsGAACT | CA2030189032 | CPNE8 | c.1507-2642_1507-2638delinsAGTTC (n.1507-2642_1507-2638delinsAGTTC) c.1471-2642_1471-2638delinsAGTTC (n.1471-2642_1471-2638delinsAGTTC) c.514-2642_514-2638delinsAGTTC (n.514-2642_514-2638delinsAGTTC) n.337-2642_337-2638delinsAGTTC n.268-2642_268-2638delinsAGTTC n.281-9619_281-9615delinsAGTTC n.2219-2642_2219-2638delinsAGTTC c.1024-2642_1024-2638delinsAGTTC (n.1024-2642_1024-2638delinsAGTTC) n.1675-2642_1675-2638delinsAGTTC | |
| 12 | g.38656712_38656715del | CA604582641 | CPNE8 | c.1507-2642_1507-2639del (n.1507-2642_1507-2639del) c.1471-2642_1471-2639del (n.1471-2642_1471-2639del) c.514-2642_514-2639del (n.514-2642_514-2639del) n.337-2642_337-2639del n.268-2642_268-2639del n.281-9619_281-9616del n.2219-2642_2219-2639del c.1024-2642_1024-2639del (n.1024-2642_1024-2639del) n.1675-2642_1675-2639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656712T>G | CA688609284 | CPNE8 | c.1507-2642A>C (n.1507-2642A>C) c.1471-2642A>C (n.1471-2642A>C) c.514-2642A>C (n.514-2642A>C) n.337-2642A>C n.268-2642A>C n.281-9619A>C n.2219-2642A>C c.1024-2642A>C (n.1024-2642A>C) n.1675-2642A>C | dbSNP |
| 12 | g.38656712T= | CA2030189041 | CPNE8 | c.1507-2642A= (n.1507-2642A=) c.1471-2642A= (n.1471-2642A=) c.514-2642A= (n.514-2642A=) n.337-2642A= n.268-2642A= n.281-9619A= n.2219-2642A= c.1024-2642A= (n.1024-2642A=) n.1675-2642A= | |
| 12 | g.38656713A= | CA2030189042 | CPNE8 | c.1507-2643T= (n.1507-2643T=) c.1471-2643T= (n.1471-2643T=) c.514-2643T= (n.514-2643T=) n.337-2643T= n.268-2643T= n.281-9620T= n.2219-2643T= c.1024-2643T= (n.1024-2643T=) n.1675-2643T= | |
| 12 | g.38656713A>T | CA946712793 | CPNE8 | c.1507-2643T>A (n.1507-2643T>A) c.1471-2643T>A (n.1471-2643T>A) c.514-2643T>A (n.514-2643T>A) n.337-2643T>A n.268-2643T>A n.281-9620T>A n.2219-2643T>A c.1024-2643T>A (n.1024-2643T>A) n.1675-2643T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656715C>A | CA235781836 | CPNE8 | c.1507-2645G>T (n.1507-2645G>T) c.1471-2645G>T (n.1471-2645G>T) c.514-2645G>T (n.514-2645G>T) n.337-2645G>T n.268-2645G>T n.281-9622G>T n.2219-2645G>T c.1024-2645G>T (n.1024-2645G>T) n.1675-2645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656715C= | CA2030189045 | CPNE8 | c.1507-2645G= (n.1507-2645G=) c.1471-2645G= (n.1471-2645G=) c.514-2645G= (n.514-2645G=) n.337-2645G= n.268-2645G= n.281-9622G= n.2219-2645G= c.1024-2645G= (n.1024-2645G=) n.1675-2645G= | |
| 12 | g.38656718A= | CA2030189048 | CPNE8 | c.1507-2648T= (n.1507-2648T=) c.1471-2648T= (n.1471-2648T=) c.514-2648T= (n.514-2648T=) n.337-2648T= n.268-2648T= n.281-9625T= n.2219-2648T= c.1024-2648T= (n.1024-2648T=) n.1675-2648T= | |
| 12 | g.38656718A>C | CA946712794 | CPNE8 | c.1507-2648T>G (n.1507-2648T>G) c.1471-2648T>G (n.1471-2648T>G) c.514-2648T>G (n.514-2648T>G) n.337-2648T>G n.268-2648T>G n.281-9625T>G n.2219-2648T>G c.1024-2648T>G (n.1024-2648T>G) n.1675-2648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656719A= | CA2030189049 | CPNE8 | c.1507-2649T= (n.1507-2649T=) c.1471-2649T= (n.1471-2649T=) c.514-2649T= (n.514-2649T=) n.337-2649T= n.268-2649T= n.281-9626T= n.2219-2649T= c.1024-2649T= (n.1024-2649T=) n.1675-2649T= | |
| 12 | g.38656719A>C | CA2030189051 | CPNE8 | c.1507-2649T>G (n.1507-2649T>G) c.1471-2649T>G (n.1471-2649T>G) c.514-2649T>G (n.514-2649T>G) n.337-2649T>G n.268-2649T>G n.281-9626T>G n.2219-2649T>G c.1024-2649T>G (n.1024-2649T>G) n.1675-2649T>G | dbSNP |
| 12 | g.38656723C>A | CA688609287 | CPNE8 | c.1507-2653G>T (n.1507-2653G>T) c.1471-2653G>T (n.1471-2653G>T) c.514-2653G>T (n.514-2653G>T) n.337-2653G>T n.268-2653G>T n.281-9630G>T n.2219-2653G>T c.1024-2653G>T (n.1024-2653G>T) n.1675-2653G>T | dbSNP |
| 12 | g.38656723C= | CA2030189053 | CPNE8 | c.1507-2653G= (n.1507-2653G=) c.1471-2653G= (n.1471-2653G=) c.514-2653G= (n.514-2653G=) n.337-2653G= n.268-2653G= n.281-9630G= n.2219-2653G= c.1024-2653G= (n.1024-2653G=) n.1675-2653G= | |
| 12 | g.38656723C>G | CA688609286 | CPNE8 | c.1507-2653G>C (n.1507-2653G>C) c.1471-2653G>C (n.1471-2653G>C) c.514-2653G>C (n.514-2653G>C) n.337-2653G>C n.268-2653G>C n.281-9630G>C n.2219-2653G>C c.1024-2653G>C (n.1024-2653G>C) n.1675-2653G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656726C= | CA2030189054 | CPNE8 | c.1507-2656G= (n.1507-2656G=) c.1471-2656G= (n.1471-2656G=) c.514-2656G= (n.514-2656G=) n.337-2656G= n.268-2656G= n.281-9633G= n.2219-2656G= c.1024-2656G= (n.1024-2656G=) n.1675-2656G= | |
| 12 | g.38656726C>T | CA235781837 | CPNE8 | c.1507-2656G>A (n.1507-2656G>A) c.1471-2656G>A (n.1471-2656G>A) c.514-2656G>A (n.514-2656G>A) n.337-2656G>A n.268-2656G>A n.281-9633G>A n.2219-2656G>A c.1024-2656G>A (n.1024-2656G>A) n.1675-2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656727T>C | CA688609289 | CPNE8 | c.1507-2657A>G (n.1507-2657A>G) c.1471-2657A>G (n.1471-2657A>G) c.514-2657A>G (n.514-2657A>G) n.337-2657A>G n.268-2657A>G n.281-9634A>G n.2219-2657A>G c.1024-2657A>G (n.1024-2657A>G) n.1675-2657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656727T= | CA2030189056 | CPNE8 | c.1507-2657A= (n.1507-2657A=) c.1471-2657A= (n.1471-2657A=) c.514-2657A= (n.514-2657A=) n.337-2657A= n.268-2657A= n.281-9634A= n.2219-2657A= c.1024-2657A= (n.1024-2657A=) n.1675-2657A= | |
| 12 | g.38656729A= | CA2030189059 | CPNE8 | c.1507-2659T= (n.1507-2659T=) c.1471-2659T= (n.1471-2659T=) c.514-2659T= (n.514-2659T=) n.337-2659T= n.268-2659T= n.281-9636T= n.2219-2659T= c.1024-2659T= (n.1024-2659T=) n.1675-2659T= | |
| 12 | g.38656729A>G | CA604582642 | CPNE8 | c.1507-2659T>C (n.1507-2659T>C) c.1471-2659T>C (n.1471-2659T>C) c.514-2659T>C (n.514-2659T>C) n.337-2659T>C n.268-2659T>C n.281-9636T>C n.2219-2659T>C c.1024-2659T>C (n.1024-2659T>C) n.1675-2659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656734G>C | CA13586239 | CPNE8 | c.1507-2664C>G (n.1507-2664C>G) c.1471-2664C>G (n.1471-2664C>G) c.514-2664C>G (n.514-2664C>G) n.337-2664C>G n.268-2664C>G n.281-9641C>G n.2219-2664C>G c.1024-2664C>G (n.1024-2664C>G) n.1675-2664C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656734G= | CA2030189062 | CPNE8 | c.1507-2664C= (n.1507-2664C=) c.1471-2664C= (n.1471-2664C=) c.514-2664C= (n.514-2664C=) n.337-2664C= n.268-2664C= n.281-9641C= n.2219-2664C= c.1024-2664C= (n.1024-2664C=) n.1675-2664C= | |
| 12 | g.38656735T>A | CA2030189065 | CPNE8 | c.1507-2665A>T (n.1507-2665A>T) c.1471-2665A>T (n.1471-2665A>T) c.514-2665A>T (n.514-2665A>T) n.337-2665A>T n.268-2665A>T n.281-9642A>T n.2219-2665A>T c.1024-2665A>T (n.1024-2665A>T) n.1675-2665A>T | dbSNP |
| 12 | g.38656735T>C | CA688609295 | CPNE8 | c.1507-2665A>G (n.1507-2665A>G) c.1471-2665A>G (n.1471-2665A>G) c.514-2665A>G (n.514-2665A>G) n.337-2665A>G n.268-2665A>G n.281-9642A>G n.2219-2665A>G c.1024-2665A>G (n.1024-2665A>G) n.1675-2665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656735T= | CA2030189067 | CPNE8 | c.1507-2665A= (n.1507-2665A=) c.1471-2665A= (n.1471-2665A=) c.514-2665A= (n.514-2665A=) n.337-2665A= n.268-2665A= n.281-9642A= n.2219-2665A= c.1024-2665A= (n.1024-2665A=) n.1675-2665A= | |
| 12 | g.38656740dup | CA688609297 | CPNE8 | c.1507-2665dup (n.1507-2665dup) c.1471-2665dup (n.1471-2665dup) c.514-2665dup (n.514-2665dup) n.337-2665dup n.268-2665dup n.281-9642dup n.2219-2665dup c.1024-2665dup (n.1024-2665dup) n.1675-2665dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656739T>C | CA688609299 | CPNE8 | c.1507-2669A>G (n.1507-2669A>G) c.1471-2669A>G (n.1471-2669A>G) c.514-2669A>G (n.514-2669A>G) n.337-2669A>G n.268-2669A>G n.281-9646A>G n.2219-2669A>G c.1024-2669A>G (n.1024-2669A>G) n.1675-2669A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656739T= | CA2030189069 | CPNE8 | c.1507-2669A= (n.1507-2669A=) c.1471-2669A= (n.1471-2669A=) c.514-2669A= (n.514-2669A=) n.337-2669A= n.268-2669A= n.281-9646A= n.2219-2669A= c.1024-2669A= (n.1024-2669A=) n.1675-2669A= | |
| 12 | g.38656740T>A | CA2030189072 | CPNE8 | c.1507-2670A>T (n.1507-2670A>T) c.1471-2670A>T (n.1471-2670A>T) c.514-2670A>T (n.514-2670A>T) n.337-2670A>T n.268-2670A>T n.281-9647A>T n.2219-2670A>T c.1024-2670A>T (n.1024-2670A>T) n.1675-2670A>T | dbSNP |
| 12 | g.38656740T>C | CA235781838 | CPNE8 | c.1507-2670A>G (n.1507-2670A>G) c.1471-2670A>G (n.1471-2670A>G) c.514-2670A>G (n.514-2670A>G) n.337-2670A>G n.268-2670A>G n.281-9647A>G n.2219-2670A>G c.1024-2670A>G (n.1024-2670A>G) n.1675-2670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656740T= | CA2030189071 | CPNE8 | c.1507-2670A= (n.1507-2670A=) c.1471-2670A= (n.1471-2670A=) c.514-2670A= (n.514-2670A=) n.337-2670A= n.268-2670A= n.281-9647A= n.2219-2670A= c.1024-2670A= (n.1024-2670A=) n.1675-2670A= | |
| 12 | g.38656750G= | CA2030189076 | CPNE8 | c.1507-2680C= (n.1507-2680C=) c.1471-2680C= (n.1471-2680C=) c.514-2680C= (n.514-2680C=) n.337-2680C= n.268-2680C= n.281-9657C= n.2219-2680C= c.1024-2680C= (n.1024-2680C=) n.1675-2680C= | |
| 12 | g.38656750G>T | CA235781839 | CPNE8 | c.1507-2680C>A (n.1507-2680C>A) c.1471-2680C>A (n.1471-2680C>A) c.514-2680C>A (n.514-2680C>A) n.337-2680C>A n.268-2680C>A n.281-9657C>A n.2219-2680C>A c.1024-2680C>A (n.1024-2680C>A) n.1675-2680C>A | dbSNP |
| 12 | g.38656751C= | CA2030189081 | CPNE8 | c.1507-2681G= (n.1507-2681G=) c.1471-2681G= (n.1471-2681G=) c.514-2681G= (n.514-2681G=) n.337-2681G= n.268-2681G= n.281-9658G= n.2219-2681G= c.1024-2681G= (n.1024-2681G=) n.1675-2681G= | |
| 12 | g.38656751C>G | CA235781840 | CPNE8 | c.1507-2681G>C (n.1507-2681G>C) c.1471-2681G>C (n.1471-2681G>C) c.514-2681G>C (n.514-2681G>C) n.337-2681G>C n.268-2681G>C n.281-9658G>C n.2219-2681G>C c.1024-2681G>C (n.1024-2681G>C) n.1675-2681G>C | dbSNP |
| 12 | g.38656751C>T | CA235781841 | CPNE8 | c.1507-2681G>A (n.1507-2681G>A) c.1471-2681G>A (n.1471-2681G>A) c.514-2681G>A (n.514-2681G>A) n.337-2681G>A n.268-2681G>A n.281-9658G>A n.2219-2681G>A c.1024-2681G>A (n.1024-2681G>A) n.1675-2681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656752G>A | CA235781842 | CPNE8 | c.1507-2682C>T (n.1507-2682C>T) c.1471-2682C>T (n.1471-2682C>T) c.514-2682C>T (n.514-2682C>T) n.337-2682C>T n.268-2682C>T n.281-9659C>T n.2219-2682C>T c.1024-2682C>T (n.1024-2682C>T) n.1675-2682C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656752G= | CA2030189083 | CPNE8 | c.1507-2682C= (n.1507-2682C=) c.1471-2682C= (n.1471-2682C=) c.514-2682C= (n.514-2682C=) n.337-2682C= n.268-2682C= n.281-9659C= n.2219-2682C= c.1024-2682C= (n.1024-2682C=) n.1675-2682C= | |
| 12 | g.38656754G= | CA2030189085 | CPNE8 | c.1507-2684C= (n.1507-2684C=) c.1471-2684C= (n.1471-2684C=) c.514-2684C= (n.514-2684C=) n.337-2684C= n.268-2684C= n.281-9661C= n.2219-2684C= c.1024-2684C= (n.1024-2684C=) n.1675-2684C= | |
| 12 | g.38656754G>T | CA604582646 | CPNE8 | c.1507-2684C>A (n.1507-2684C>A) c.1471-2684C>A (n.1471-2684C>A) c.514-2684C>A (n.514-2684C>A) n.337-2684C>A n.268-2684C>A n.281-9661C>A n.2219-2684C>A c.1024-2684C>A (n.1024-2684C>A) n.1675-2684C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656755G>C | CA604582648 | CPNE8 | c.1507-2685C>G (n.1507-2685C>G) c.1471-2685C>G (n.1471-2685C>G) c.514-2685C>G (n.514-2685C>G) n.337-2685C>G n.268-2685C>G n.281-9662C>G n.2219-2685C>G c.1024-2685C>G (n.1024-2685C>G) n.1675-2685C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656755G= | CA2030189087 | CPNE8 | c.1507-2685C= (n.1507-2685C=) c.1471-2685C= (n.1471-2685C=) c.514-2685C= (n.514-2685C=) n.337-2685C= n.268-2685C= n.281-9662C= n.2219-2685C= c.1024-2685C= (n.1024-2685C=) n.1675-2685C= | |
| 12 | g.38656756A= | CA2030189089 | CPNE8 | c.1507-2686T= (n.1507-2686T=) c.1471-2686T= (n.1471-2686T=) c.514-2686T= (n.514-2686T=) n.337-2686T= n.268-2686T= n.281-9663T= n.2219-2686T= c.1024-2686T= (n.1024-2686T=) n.1675-2686T= | |
| 12 | g.38656756A>G | CA946712803 | CPNE8 | c.1507-2686T>C (n.1507-2686T>C) c.1471-2686T>C (n.1471-2686T>C) c.514-2686T>C (n.514-2686T>C) n.337-2686T>C n.268-2686T>C n.281-9663T>C n.2219-2686T>C c.1024-2686T>C (n.1024-2686T>C) n.1675-2686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656757G>A | CA235781843 | CPNE8 | c.1507-2687C>T (n.1507-2687C>T) c.1471-2687C>T (n.1471-2687C>T) c.514-2687C>T (n.514-2687C>T) n.337-2687C>T n.268-2687C>T n.281-9664C>T n.2219-2687C>T c.1024-2687C>T (n.1024-2687C>T) n.1675-2687C>T | dbSNP |
| 12 | g.38656757G= | CA2030189091 | CPNE8 | c.1507-2687C= (n.1507-2687C=) c.1471-2687C= (n.1471-2687C=) c.514-2687C= (n.514-2687C=) n.337-2687C= n.268-2687C= n.281-9664C= n.2219-2687C= c.1024-2687C= (n.1024-2687C=) n.1675-2687C= | |
| 12 | g.38656758C>A | CA654685757 | CPNE8 | c.1507-2688G>T (n.1507-2688G>T) c.1471-2688G>T (n.1471-2688G>T) c.514-2688G>T (n.514-2688G>T) n.337-2688G>T n.268-2688G>T n.281-9665G>T n.2219-2688G>T c.1024-2688G>T (n.1024-2688G>T) n.1675-2688G>T | COSMIC |
| 12 | g.38656758C= | CA2030189094 | CPNE8 | c.1507-2688G= (n.1507-2688G=) c.1471-2688G= (n.1471-2688G=) c.514-2688G= (n.514-2688G=) n.337-2688G= n.268-2688G= n.281-9665G= n.2219-2688G= c.1024-2688G= (n.1024-2688G=) n.1675-2688G= | |
| 12 | g.38656758C>G | CA946712806 | CPNE8 | c.1507-2688G>C (n.1507-2688G>C) c.1471-2688G>C (n.1471-2688G>C) c.514-2688G>C (n.514-2688G>C) n.337-2688G>C n.268-2688G>C n.281-9665G>C n.2219-2688G>C c.1024-2688G>C (n.1024-2688G>C) n.1675-2688G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656762C= | CA2030189096 | CPNE8 | c.1507-2692G= (n.1507-2692G=) c.1471-2692G= (n.1471-2692G=) c.514-2692G= (n.514-2692G=) n.337-2692G= n.268-2692G= n.281-9669G= n.2219-2692G= c.1024-2692G= (n.1024-2692G=) n.1675-2692G= | |
| 12 | g.38656762C>T | CA946712808 | CPNE8 | c.1507-2692G>A (n.1507-2692G>A) c.1471-2692G>A (n.1471-2692G>A) c.514-2692G>A (n.514-2692G>A) n.337-2692G>A n.268-2692G>A n.281-9669G>A n.2219-2692G>A c.1024-2692G>A (n.1024-2692G>A) n.1675-2692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656768C>A | CA2795638843 | CPNE8 | c.1507-2698G>T (n.1507-2698G>T) c.1471-2698G>T (n.1471-2698G>T) c.514-2698G>T (n.514-2698G>T) n.337-2698G>T n.268-2698G>T n.281-9675G>T n.2219-2698G>T c.1024-2698G>T (n.1024-2698G>T) n.1675-2698G>T | |
| 12 | g.38656768C= | CA2030189099 | CPNE8 | c.1507-2698G= (n.1507-2698G=) c.1471-2698G= (n.1471-2698G=) c.514-2698G= (n.514-2698G=) n.337-2698G= n.268-2698G= n.281-9675G= n.2219-2698G= c.1024-2698G= (n.1024-2698G=) n.1675-2698G= | |
| 12 | g.38656768C>T | CA235781844 | CPNE8 | c.1507-2698G>A (n.1507-2698G>A) c.1471-2698G>A (n.1471-2698G>A) c.514-2698G>A (n.514-2698G>A) n.337-2698G>A n.268-2698G>A n.281-9675G>A n.2219-2698G>A c.1024-2698G>A (n.1024-2698G>A) n.1675-2698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656769G>A | CA2030189105 | CPNE8 | c.1507-2699C>T (n.1507-2699C>T) c.1471-2699C>T (n.1471-2699C>T) c.514-2699C>T (n.514-2699C>T) n.337-2699C>T n.268-2699C>T n.281-9676C>T n.2219-2699C>T c.1024-2699C>T (n.1024-2699C>T) n.1675-2699C>T | dbSNP |
| 12 | g.38656769G>C | CA2030189101 | CPNE8 | c.1507-2699C>G (n.1507-2699C>G) c.1471-2699C>G (n.1471-2699C>G) c.514-2699C>G (n.514-2699C>G) n.337-2699C>G n.268-2699C>G n.281-9676C>G n.2219-2699C>G c.1024-2699C>G (n.1024-2699C>G) n.1675-2699C>G | dbSNP |
| 12 | g.38656769G= | CA2030189104 | CPNE8 | c.1507-2699C= (n.1507-2699C=) c.1471-2699C= (n.1471-2699C=) c.514-2699C= (n.514-2699C=) n.337-2699C= n.268-2699C= n.281-9676C= n.2219-2699C= c.1024-2699C= (n.1024-2699C=) n.1675-2699C= | |
| 12 | g.38656772G= | CA2030189107 | CPNE8 | c.1507-2702C= (n.1507-2702C=) c.1471-2702C= (n.1471-2702C=) c.514-2702C= (n.514-2702C=) n.337-2702C= n.268-2702C= n.281-9679C= n.2219-2702C= c.1024-2702C= (n.1024-2702C=) n.1675-2702C= | |
| 12 | g.38656772G>T | CA688609306 | CPNE8 | c.1507-2702C>A (n.1507-2702C>A) c.1471-2702C>A (n.1471-2702C>A) c.514-2702C>A (n.514-2702C>A) n.337-2702C>A n.268-2702C>A n.281-9679C>A n.2219-2702C>A c.1024-2702C>A (n.1024-2702C>A) n.1675-2702C>A | dbSNP |
| 12 | g.38656777G>C | CA2527823263 | CPNE8 | c.1507-2707C>G (n.1507-2707C>G) c.1471-2707C>G (n.1471-2707C>G) c.514-2707C>G (n.514-2707C>G) n.337-2707C>G n.268-2707C>G n.281-9684C>G n.2219-2707C>G c.1024-2707C>G (n.1024-2707C>G) n.1675-2707C>G | |
| 12 | g.38656780C>A | CA235781845 | CPNE8 | c.1507-2710G>T (n.1507-2710G>T) c.1471-2710G>T (n.1471-2710G>T) c.514-2710G>T (n.514-2710G>T) n.337-2710G>T n.268-2710G>T n.281-9687G>T n.2219-2710G>T c.1024-2710G>T (n.1024-2710G>T) n.1675-2710G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656780C= | CA2030189110 | CPNE8 | c.1507-2710G= (n.1507-2710G=) c.1471-2710G= (n.1471-2710G=) c.514-2710G= (n.514-2710G=) n.337-2710G= n.268-2710G= n.281-9687G= n.2219-2710G= c.1024-2710G= (n.1024-2710G=) n.1675-2710G= | |
| 12 | g.38656782G>A | CA688609309 | CPNE8 | c.1507-2712C>T (n.1507-2712C>T) c.1471-2712C>T (n.1471-2712C>T) c.514-2712C>T (n.514-2712C>T) n.337-2712C>T n.268-2712C>T n.281-9689C>T n.2219-2712C>T c.1024-2712C>T (n.1024-2712C>T) n.1675-2712C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656782G= | CA2030189114 | CPNE8 | c.1507-2712C= (n.1507-2712C=) c.1471-2712C= (n.1471-2712C=) c.514-2712C= (n.514-2712C=) n.337-2712C= n.268-2712C= n.281-9689C= n.2219-2712C= c.1024-2712C= (n.1024-2712C=) n.1675-2712C= | |
| 12 | g.38656783G>A | CA2795638844 | CPNE8 | c.1507-2713C>T (n.1507-2713C>T) c.1471-2713C>T (n.1471-2713C>T) c.514-2713C>T (n.514-2713C>T) n.337-2713C>T n.268-2713C>T n.281-9690C>T n.2219-2713C>T c.1024-2713C>T (n.1024-2713C>T) n.1675-2713C>T | |
| 12 | g.38656785C= | CA2030189117 | CPNE8 | c.1507-2715G= (n.1507-2715G=) c.1471-2715G= (n.1471-2715G=) c.514-2715G= (n.514-2715G=) n.337-2715G= n.268-2715G= n.281-9692G= n.2219-2715G= c.1024-2715G= (n.1024-2715G=) n.1675-2715G= | |
| 12 | g.38656785C>T | CA235781846 | CPNE8 | c.1507-2715G>A (n.1507-2715G>A) c.1471-2715G>A (n.1471-2715G>A) c.514-2715G>A (n.514-2715G>A) n.337-2715G>A n.268-2715G>A n.281-9692G>A n.2219-2715G>A c.1024-2715G>A (n.1024-2715G>A) n.1675-2715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656787G>A | CA13619046 | CPNE8 | c.1507-2717C>T (n.1507-2717C>T) c.1471-2717C>T (n.1471-2717C>T) c.514-2717C>T (n.514-2717C>T) n.337-2717C>T n.268-2717C>T n.281-9694C>T n.2219-2717C>T c.1024-2717C>T (n.1024-2717C>T) n.1675-2717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656787G>C | CA2580601501 | CPNE8 | c.1507-2717C>G (n.1507-2717C>G) c.1471-2717C>G (n.1471-2717C>G) c.514-2717C>G (n.514-2717C>G) n.337-2717C>G n.268-2717C>G n.281-9694C>G n.2219-2717C>G c.1024-2717C>G (n.1024-2717C>G) n.1675-2717C>G | |
| 12 | g.38656787G= | CA2030189119 | CPNE8 | c.1507-2717C= (n.1507-2717C=) c.1471-2717C= (n.1471-2717C=) c.514-2717C= (n.514-2717C=) n.337-2717C= n.268-2717C= n.281-9694C= n.2219-2717C= c.1024-2717C= (n.1024-2717C=) n.1675-2717C= | |
| 12 | g.38656787G>T | CA2580601500 | CPNE8 | c.1507-2717C>A (n.1507-2717C>A) c.1471-2717C>A (n.1471-2717C>A) c.514-2717C>A (n.514-2717C>A) n.337-2717C>A n.268-2717C>A n.281-9694C>A n.2219-2717C>A c.1024-2717C>A (n.1024-2717C>A) n.1675-2717C>A | |
| 12 | g.38656788C>A | CA235781847 | CPNE8 | c.1507-2718G>T (n.1507-2718G>T) c.1471-2718G>T (n.1471-2718G>T) c.514-2718G>T (n.514-2718G>T) n.337-2718G>T n.268-2718G>T n.281-9695G>T n.2219-2718G>T c.1024-2718G>T (n.1024-2718G>T) n.1675-2718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656788C= | CA2030189121 | CPNE8 | c.1507-2718G= (n.1507-2718G=) c.1471-2718G= (n.1471-2718G=) c.514-2718G= (n.514-2718G=) n.337-2718G= n.268-2718G= n.281-9695G= n.2219-2718G= c.1024-2718G= (n.1024-2718G=) n.1675-2718G= | |
| 12 | g.38656788C>T | CA2030189124 | CPNE8 | c.1507-2718G>A (n.1507-2718G>A) c.1471-2718G>A (n.1471-2718G>A) c.514-2718G>A (n.514-2718G>A) n.337-2718G>A n.268-2718G>A n.281-9695G>A n.2219-2718G>A c.1024-2718G>A (n.1024-2718G>A) n.1675-2718G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656789A>C | CA2795638845 | CPNE8 | c.1507-2719T>G (n.1507-2719T>G) c.1471-2719T>G (n.1471-2719T>G) c.514-2719T>G (n.514-2719T>G) n.337-2719T>G n.268-2719T>G n.281-9696T>G n.2219-2719T>G c.1024-2719T>G (n.1024-2719T>G) n.1675-2719T>G | |
| 12 | g.38656792T>C | CA2726209450 | CPNE8 | c.1507-2722A>G (n.1507-2722A>G) c.1471-2722A>G (n.1471-2722A>G) c.514-2722A>G (n.514-2722A>G) n.337-2722A>G n.268-2722A>G n.281-9699A>G n.2219-2722A>G c.1024-2722A>G (n.1024-2722A>G) n.1675-2722A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656794A= | CA2030189126 | CPNE8 | c.1507-2724T= (n.1507-2724T=) c.1471-2724T= (n.1471-2724T=) c.514-2724T= (n.514-2724T=) n.337-2724T= n.268-2724T= n.281-9701T= n.2219-2724T= c.1024-2724T= (n.1024-2724T=) n.1675-2724T= | |
| 12 | g.38656794A>C | CA2030189127 | CPNE8 | c.1507-2724T>G (n.1507-2724T>G) c.1471-2724T>G (n.1471-2724T>G) c.514-2724T>G (n.514-2724T>G) n.337-2724T>G n.268-2724T>G n.281-9701T>G n.2219-2724T>G c.1024-2724T>G (n.1024-2724T>G) n.1675-2724T>G | dbSNP |
| 12 | g.38656798T>G | CA946712813 | CPNE8 | c.1507-2728A>C (n.1507-2728A>C) c.1471-2728A>C (n.1471-2728A>C) c.514-2728A>C (n.514-2728A>C) n.337-2728A>C n.268-2728A>C n.281-9705A>C n.2219-2728A>C c.1024-2728A>C (n.1024-2728A>C) n.1675-2728A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656798T= | CA2030189129 | CPNE8 | c.1507-2728A= (n.1507-2728A=) c.1471-2728A= (n.1471-2728A=) c.514-2728A= (n.514-2728A=) n.337-2728A= n.268-2728A= n.281-9705A= n.2219-2728A= c.1024-2728A= (n.1024-2728A=) n.1675-2728A= | |
| 12 | g.38656799A= | CA2030189134 | CPNE8 | c.1507-2729T= (n.1507-2729T=) c.1471-2729T= (n.1471-2729T=) c.514-2729T= (n.514-2729T=) n.337-2729T= n.268-2729T= n.281-9706T= n.2219-2729T= c.1024-2729T= (n.1024-2729T=) n.1675-2729T= | |
| 12 | g.38656799A>G | CA688609313 | CPNE8 | c.1507-2729T>C (n.1507-2729T>C) c.1471-2729T>C (n.1471-2729T>C) c.514-2729T>C (n.514-2729T>C) n.337-2729T>C n.268-2729T>C n.281-9706T>C n.2219-2729T>C c.1024-2729T>C (n.1024-2729T>C) n.1675-2729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656800_38656812delinsAAGGATCCTCCGT | CA2030189136 | CPNE8 | c.1507-2742_1507-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.1507-2742_1507-2730delinsACGGAGGATCCTT) c.1471-2742_1471-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.1471-2742_1471-2730delinsACGGAGGATCCTT) c.514-2742_514-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.514-2742_514-2730delinsACGGAGGATCCTT) n.337-2742_337-2730delinsACGGAGGATCCTT n.268-2742_268-2730delinsACGGAGGATCCTT n.281-9719_281-9707delinsACGGAGGATCCTT n.2219-2742_2219-2730delinsACGGAGGATCCTT c.1024-2742_1024-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.1024-2742_1024-2730delinsACGGAGGATCCTT) n.1675-2742_1675-2730delinsACGGAGGATCCTT | |
| 12 | g.38656802_38656813del | CA946712823 | CPNE8 | c.1507-2742_1507-2731del (n.1507-2742_1507-2731del) c.1471-2742_1471-2731del (n.1471-2742_1471-2731del) c.514-2742_514-2731del (n.514-2742_514-2731del) n.337-2742_337-2731del n.268-2742_268-2731del n.281-9719_281-9708del n.2219-2742_2219-2731del c.1024-2742_1024-2731del (n.1024-2742_1024-2731del) n.1675-2742_1675-2731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656802G>C | CA2594964654 | CPNE8 | c.1507-2732C>G (n.1507-2732C>G) c.1471-2732C>G (n.1471-2732C>G) c.514-2732C>G (n.514-2732C>G) n.337-2732C>G n.268-2732C>G n.281-9709C>G n.2219-2732C>G c.1024-2732C>G (n.1024-2732C>G) n.1675-2732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656803G>A | CA235781848 | CPNE8 | c.1507-2733C>T (n.1507-2733C>T) c.1471-2733C>T (n.1471-2733C>T) c.514-2733C>T (n.514-2733C>T) n.337-2733C>T n.268-2733C>T n.281-9710C>T n.2219-2733C>T c.1024-2733C>T (n.1024-2733C>T) n.1675-2733C>T | dbSNP |
| 12 | g.38656803G= | CA2030189139 | CPNE8 | c.1507-2733C= (n.1507-2733C=) c.1471-2733C= (n.1471-2733C=) c.514-2733C= (n.514-2733C=) n.337-2733C= n.268-2733C= n.281-9710C= n.2219-2733C= c.1024-2733C= (n.1024-2733C=) n.1675-2733C= | |
| 12 | g.38656804A= | CA2030189142 | CPNE8 | c.1507-2734T= (n.1507-2734T=) c.1471-2734T= (n.1471-2734T=) c.514-2734T= (n.514-2734T=) n.337-2734T= n.268-2734T= n.281-9711T= n.2219-2734T= c.1024-2734T= (n.1024-2734T=) n.1675-2734T= | |
| 12 | g.38656804A>C | CA235781849 | CPNE8 | c.1507-2734T>G (n.1507-2734T>G) c.1471-2734T>G (n.1471-2734T>G) c.514-2734T>G (n.514-2734T>G) n.337-2734T>G n.268-2734T>G n.281-9711T>G n.2219-2734T>G c.1024-2734T>G (n.1024-2734T>G) n.1675-2734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656804A>G | CA2030189144 | CPNE8 | c.1507-2734T>C (n.1507-2734T>C) c.1471-2734T>C (n.1471-2734T>C) c.514-2734T>C (n.514-2734T>C) n.337-2734T>C n.268-2734T>C n.281-9711T>C n.2219-2734T>C c.1024-2734T>C (n.1024-2734T>C) n.1675-2734T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656805T>A | CA688609317 | CPNE8 | c.1507-2735A>T (n.1507-2735A>T) c.1471-2735A>T (n.1471-2735A>T) c.514-2735A>T (n.514-2735A>T) n.337-2735A>T n.268-2735A>T n.281-9712A>T n.2219-2735A>T c.1024-2735A>T (n.1024-2735A>T) n.1675-2735A>T | dbSNP |
| 12 | g.38656805T= | CA2030189147 | CPNE8 | c.1507-2735A= (n.1507-2735A=) c.1471-2735A= (n.1471-2735A=) c.514-2735A= (n.514-2735A=) n.337-2735A= n.268-2735A= n.281-9712A= n.2219-2735A= c.1024-2735A= (n.1024-2735A=) n.1675-2735A= | |
| 12 | g.38656806C= | CA2030189151 | CPNE8 | c.1507-2736G= (n.1507-2736G=) c.1471-2736G= (n.1471-2736G=) c.514-2736G= (n.514-2736G=) n.337-2736G= n.268-2736G= n.281-9713G= n.2219-2736G= c.1024-2736G= (n.1024-2736G=) n.1675-2736G= | |
| 12 | g.38656806C>G | CA688609320 | CPNE8 | c.1507-2736G>C (n.1507-2736G>C) c.1471-2736G>C (n.1471-2736G>C) c.514-2736G>C (n.514-2736G>C) n.337-2736G>C n.268-2736G>C n.281-9713G>C n.2219-2736G>C c.1024-2736G>C (n.1024-2736G>C) n.1675-2736G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656806C>T | CA688609319 | CPNE8 | c.1507-2736G>A (n.1507-2736G>A) c.1471-2736G>A (n.1471-2736G>A) c.514-2736G>A (n.514-2736G>A) n.337-2736G>A n.268-2736G>A n.281-9713G>A n.2219-2736G>A c.1024-2736G>A (n.1024-2736G>A) n.1675-2736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656810C= | CA2030189153 | CPNE8 | c.1507-2740G= (n.1507-2740G=) c.1471-2740G= (n.1471-2740G=) c.514-2740G= (n.514-2740G=) n.337-2740G= n.268-2740G= n.281-9717G= n.2219-2740G= c.1024-2740G= (n.1024-2740G=) n.1675-2740G= | |
| 12 | g.38656810C>T | CA688609322 | CPNE8 | c.1507-2740G>A (n.1507-2740G>A) c.1471-2740G>A (n.1471-2740G>A) c.514-2740G>A (n.514-2740G>A) n.337-2740G>A n.268-2740G>A n.281-9717G>A n.2219-2740G>A c.1024-2740G>A (n.1024-2740G>A) n.1675-2740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656811G>A | CA235781850 | CPNE8 | c.1507-2741C>T (n.1507-2741C>T) c.1471-2741C>T (n.1471-2741C>T) c.514-2741C>T (n.514-2741C>T) n.337-2741C>T n.268-2741C>T n.281-9718C>T n.2219-2741C>T c.1024-2741C>T (n.1024-2741C>T) n.1675-2741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.38656811G= | CA2030189155 | CPNE8 | c.1507-2741C= (n.1507-2741C=) c.1471-2741C= (n.1471-2741C=) c.514-2741C= (n.514-2741C=) n.337-2741C= n.268-2741C= n.281-9718C= n.2219-2741C= c.1024-2741C= (n.1024-2741C=) n.1675-2741C= |