OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.38656613T>C | CA235781828 | CPNE8 | c.1507-2543A>G (n.1507-2543A>G) c.1471-2543A>G (n.1471-2543A>G) c.514-2543A>G (n.514-2543A>G) n.337-2543A>G n.268-2543A>G n.281-9520A>G n.2219-2543A>G c.1024-2543A>G (n.1024-2543A>G) n.1675-2543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656613T= | CA2030188964 | CPNE8 | c.1507-2543A= (n.1507-2543A=) c.1471-2543A= (n.1471-2543A=) c.514-2543A= (n.514-2543A=) n.337-2543A= n.268-2543A= n.281-9520A= n.2219-2543A= c.1024-2543A= (n.1024-2543A=) n.1675-2543A= | |
| 12 | g.38656616T>C | CA235781829 | CPNE8 | c.1507-2546A>G (n.1507-2546A>G) c.1471-2546A>G (n.1471-2546A>G) c.514-2546A>G (n.514-2546A>G) n.337-2546A>G n.268-2546A>G n.281-9523A>G n.2219-2546A>G c.1024-2546A>G (n.1024-2546A>G) n.1675-2546A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656616T= | CA2030188967 | CPNE8 | c.1507-2546A= (n.1507-2546A=) c.1471-2546A= (n.1471-2546A=) c.514-2546A= (n.514-2546A=) n.337-2546A= n.268-2546A= n.281-9523A= n.2219-2546A= c.1024-2546A= (n.1024-2546A=) n.1675-2546A= | |
| 12 | g.38656617G>A | CA604582636 | CPNE8 | c.1507-2547C>T (n.1507-2547C>T) c.1471-2547C>T (n.1471-2547C>T) c.514-2547C>T (n.514-2547C>T) n.337-2547C>T n.268-2547C>T n.281-9524C>T n.2219-2547C>T c.1024-2547C>T (n.1024-2547C>T) n.1675-2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656617G= | CA2030188969 | CPNE8 | c.1507-2547C= (n.1507-2547C=) c.1471-2547C= (n.1471-2547C=) c.514-2547C= (n.514-2547C=) n.337-2547C= n.268-2547C= n.281-9524C= n.2219-2547C= c.1024-2547C= (n.1024-2547C=) n.1675-2547C= | |
| 12 | g.38656623G= | CA2030188972 | CPNE8 | c.1507-2553C= (n.1507-2553C=) c.1471-2553C= (n.1471-2553C=) c.514-2553C= (n.514-2553C=) n.337-2553C= n.268-2553C= n.281-9530C= n.2219-2553C= c.1024-2553C= (n.1024-2553C=) n.1675-2553C= | |
| 12 | g.38656623G>T | CA235781830 | CPNE8 | c.1507-2553C>A (n.1507-2553C>A) c.1471-2553C>A (n.1471-2553C>A) c.514-2553C>A (n.514-2553C>A) n.337-2553C>A n.268-2553C>A n.281-9530C>A n.2219-2553C>A c.1024-2553C>A (n.1024-2553C>A) n.1675-2553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656626A>G | CA654685751 | CPNE8 | c.1507-2556T>C (n.1507-2556T>C) c.1471-2556T>C (n.1471-2556T>C) c.514-2556T>C (n.514-2556T>C) n.337-2556T>C n.268-2556T>C n.281-9533T>C n.2219-2556T>C c.1024-2556T>C (n.1024-2556T>C) n.1675-2556T>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.38656628T>C | CA2795638841 | CPNE8 | c.1507-2558A>G (n.1507-2558A>G) c.1471-2558A>G (n.1471-2558A>G) c.514-2558A>G (n.514-2558A>G) n.337-2558A>G n.268-2558A>G n.281-9535A>G n.2219-2558A>G c.1024-2558A>G (n.1024-2558A>G) n.1675-2558A>G | |
| 12 | g.38656630T>G | CA2726209447 | CPNE8 | c.1507-2560A>C (n.1507-2560A>C) c.1471-2560A>C (n.1471-2560A>C) c.514-2560A>C (n.514-2560A>C) n.337-2560A>C n.268-2560A>C n.281-9537A>C n.2219-2560A>C c.1024-2560A>C (n.1024-2560A>C) n.1675-2560A>C | dbSNP |
| 12 | g.38656631C= | CA2030188975 | CPNE8 | c.1507-2561G= (n.1507-2561G=) c.1471-2561G= (n.1471-2561G=) c.514-2561G= (n.514-2561G=) n.337-2561G= n.268-2561G= n.281-9538G= n.2219-2561G= c.1024-2561G= (n.1024-2561G=) n.1675-2561G= | |
| 12 | g.38656631C>G | CA946712755 | CPNE8 | c.1507-2561G>C (n.1507-2561G>C) c.1471-2561G>C (n.1471-2561G>C) c.514-2561G>C (n.514-2561G>C) n.337-2561G>C n.268-2561G>C n.281-9538G>C n.2219-2561G>C c.1024-2561G>C (n.1024-2561G>C) n.1675-2561G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656633A= | CA2030188977 | CPNE8 | c.1507-2563T= (n.1507-2563T=) c.1471-2563T= (n.1471-2563T=) c.514-2563T= (n.514-2563T=) n.337-2563T= n.268-2563T= n.281-9540T= n.2219-2563T= c.1024-2563T= (n.1024-2563T=) n.1675-2563T= | |
| 12 | g.38656633A>G | CA2030188979 | CPNE8 | c.1507-2563T>C (n.1507-2563T>C) c.1471-2563T>C (n.1471-2563T>C) c.514-2563T>C (n.514-2563T>C) n.337-2563T>C n.268-2563T>C n.281-9540T>C n.2219-2563T>C c.1024-2563T>C (n.1024-2563T>C) n.1675-2563T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656634C= | CA2030188981 | CPNE8 | c.1507-2564G= (n.1507-2564G=) c.1471-2564G= (n.1471-2564G=) c.514-2564G= (n.514-2564G=) n.337-2564G= n.268-2564G= n.281-9541G= n.2219-2564G= c.1024-2564G= (n.1024-2564G=) n.1675-2564G= | |
| 12 | g.38656634C>T | CA946712760 | CPNE8 | c.1507-2564G>A (n.1507-2564G>A) c.1471-2564G>A (n.1471-2564G>A) c.514-2564G>A (n.514-2564G>A) n.337-2564G>A n.268-2564G>A n.281-9541G>A n.2219-2564G>A c.1024-2564G>A (n.1024-2564G>A) n.1675-2564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656635T>G | CA688609260 | CPNE8 | c.1507-2565A>C (n.1507-2565A>C) c.1471-2565A>C (n.1471-2565A>C) c.514-2565A>C (n.514-2565A>C) n.337-2565A>C n.268-2565A>C n.281-9542A>C n.2219-2565A>C c.1024-2565A>C (n.1024-2565A>C) n.1675-2565A>C | dbSNP |
| 12 | g.38656635T= | CA2030188982 | CPNE8 | c.1507-2565A= (n.1507-2565A=) c.1471-2565A= (n.1471-2565A=) c.514-2565A= (n.514-2565A=) n.337-2565A= n.268-2565A= n.281-9542A= n.2219-2565A= c.1024-2565A= (n.1024-2565A=) n.1675-2565A= | |
| 12 | g.38656636C>G | CA654685754 | CPNE8 | c.1507-2566G>C (n.1507-2566G>C) c.1471-2566G>C (n.1471-2566G>C) c.514-2566G>C (n.514-2566G>C) n.337-2566G>C n.268-2566G>C n.281-9543G>C n.2219-2566G>C c.1024-2566G>C (n.1024-2566G>C) n.1675-2566G>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.38656637T>G | CA235781831 | CPNE8 | c.1507-2567A>C (n.1507-2567A>C) c.1471-2567A>C (n.1471-2567A>C) c.514-2567A>C (n.514-2567A>C) n.337-2567A>C n.268-2567A>C n.281-9544A>C n.2219-2567A>C c.1024-2567A>C (n.1024-2567A>C) n.1675-2567A>C | dbSNP |
| 12 | g.38656637T= | CA2030188984 | CPNE8 | c.1507-2567A= (n.1507-2567A=) c.1471-2567A= (n.1471-2567A=) c.514-2567A= (n.514-2567A=) n.337-2567A= n.268-2567A= n.281-9544A= n.2219-2567A= c.1024-2567A= (n.1024-2567A=) n.1675-2567A= | |
| 12 | g.38656643T>C | CA2795638842 | CPNE8 | c.1507-2573A>G (n.1507-2573A>G) c.1471-2573A>G (n.1471-2573A>G) c.514-2573A>G (n.514-2573A>G) n.337-2573A>G n.268-2573A>G n.281-9550A>G n.2219-2573A>G c.1024-2573A>G (n.1024-2573A>G) n.1675-2573A>G | |
| 12 | g.38656647_38656650delinsTTTC | CA2030188986 | CPNE8 | c.1507-2580_1507-2577delinsGAAA (n.1507-2580_1507-2577delinsGAAA) c.1471-2580_1471-2577delinsGAAA (n.1471-2580_1471-2577delinsGAAA) c.514-2580_514-2577delinsGAAA (n.514-2580_514-2577delinsGAAA) n.337-2580_337-2577delinsGAAA n.268-2580_268-2577delinsGAAA n.281-9557_281-9554delinsGAAA n.2219-2580_2219-2577delinsGAAA c.1024-2580_1024-2577delinsGAAA (n.1024-2580_1024-2577delinsGAAA) n.1675-2580_1675-2577delinsGAAA | |
| 12 | g.38656655_38656657del | CA2030188987 | CPNE8 | c.1507-2580_1507-2578del (n.1507-2580_1507-2578del) c.1471-2580_1471-2578del (n.1471-2580_1471-2578del) c.514-2580_514-2578del (n.514-2580_514-2578del) n.337-2580_337-2578del n.268-2580_268-2578del n.281-9557_281-9555del n.2219-2580_2219-2578del c.1024-2580_1024-2578del (n.1024-2580_1024-2578del) n.1675-2580_1675-2578del | dbSNP |
| 12 | g.38656650C>A | CA2726209448 | CPNE8 | c.1507-2580G>T (n.1507-2580G>T) c.1471-2580G>T (n.1471-2580G>T) c.514-2580G>T (n.514-2580G>T) n.337-2580G>T n.268-2580G>T n.281-9557G>T n.2219-2580G>T c.1024-2580G>T (n.1024-2580G>T) n.1675-2580G>T | dbSNP |
| 12 | g.38656651T>C | CA688609268 | CPNE8 | c.1507-2581A>G (n.1507-2581A>G) c.1471-2581A>G (n.1471-2581A>G) c.514-2581A>G (n.514-2581A>G) n.337-2581A>G n.268-2581A>G n.281-9558A>G n.2219-2581A>G c.1024-2581A>G (n.1024-2581A>G) n.1675-2581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656651T= | CA2030188989 | CPNE8 | c.1507-2581A= (n.1507-2581A=) c.1471-2581A= (n.1471-2581A=) c.514-2581A= (n.514-2581A=) n.337-2581A= n.268-2581A= n.281-9558A= n.2219-2581A= c.1024-2581A= (n.1024-2581A=) n.1675-2581A= | |
| 12 | g.38656654T>C | CA2030188991 | CPNE8 | c.1507-2584A>G (n.1507-2584A>G) c.1471-2584A>G (n.1471-2584A>G) c.514-2584A>G (n.514-2584A>G) n.337-2584A>G n.268-2584A>G n.281-9561A>G n.2219-2584A>G c.1024-2584A>G (n.1024-2584A>G) n.1675-2584A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656654T= | CA2030188990 | CPNE8 | c.1507-2584A= (n.1507-2584A=) c.1471-2584A= (n.1471-2584A=) c.514-2584A= (n.514-2584A=) n.337-2584A= n.268-2584A= n.281-9561A= n.2219-2584A= c.1024-2584A= (n.1024-2584A=) n.1675-2584A= | |
| 12 | g.38656656C= | CA2030188993 | CPNE8 | c.1507-2586G= (n.1507-2586G=) c.1471-2586G= (n.1471-2586G=) c.514-2586G= (n.514-2586G=) n.337-2586G= n.268-2586G= n.281-9563G= n.2219-2586G= c.1024-2586G= (n.1024-2586G=) n.1675-2586G= | |
| 12 | g.38656656C>T | CA688609271 | CPNE8 | c.1507-2586G>A (n.1507-2586G>A) c.1471-2586G>A (n.1471-2586G>A) c.514-2586G>A (n.514-2586G>A) n.337-2586G>A n.268-2586G>A n.281-9563G>A n.2219-2586G>A c.1024-2586G>A (n.1024-2586G>A) n.1675-2586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656659T>C | CA688609272 | CPNE8 | c.1507-2589A>G (n.1507-2589A>G) c.1471-2589A>G (n.1471-2589A>G) c.514-2589A>G (n.514-2589A>G) n.337-2589A>G n.268-2589A>G n.281-9566A>G n.2219-2589A>G c.1024-2589A>G (n.1024-2589A>G) n.1675-2589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656659T= | CA2030188994 | CPNE8 | c.1507-2589A= (n.1507-2589A=) c.1471-2589A= (n.1471-2589A=) c.514-2589A= (n.514-2589A=) n.337-2589A= n.268-2589A= n.281-9566A= n.2219-2589A= c.1024-2589A= (n.1024-2589A=) n.1675-2589A= | |
| 12 | g.38656660A>C | CA2726209449 | CPNE8 | c.1507-2590T>G (n.1507-2590T>G) c.1471-2590T>G (n.1471-2590T>G) c.514-2590T>G (n.514-2590T>G) n.337-2590T>G n.268-2590T>G n.281-9567T>G n.2219-2590T>G c.1024-2590T>G (n.1024-2590T>G) n.1675-2590T>G | dbSNP |
| 12 | g.38656666A= | CA2030188997 | CPNE8 | c.1507-2596T= (n.1507-2596T=) c.1471-2596T= (n.1471-2596T=) c.514-2596T= (n.514-2596T=) n.337-2596T= n.268-2596T= n.281-9573T= n.2219-2596T= c.1024-2596T= (n.1024-2596T=) n.1675-2596T= | |
| 12 | g.38656666A>G | CA2030188996 | CPNE8 | c.1507-2596T>C (n.1507-2596T>C) c.1471-2596T>C (n.1471-2596T>C) c.514-2596T>C (n.514-2596T>C) n.337-2596T>C n.268-2596T>C n.281-9573T>C n.2219-2596T>C c.1024-2596T>C (n.1024-2596T>C) n.1675-2596T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656669A= | CA2030188999 | CPNE8 | c.1507-2599T= (n.1507-2599T=) c.1471-2599T= (n.1471-2599T=) c.514-2599T= (n.514-2599T=) n.337-2599T= n.268-2599T= n.281-9576T= n.2219-2599T= c.1024-2599T= (n.1024-2599T=) n.1675-2599T= | |
| 12 | g.38656669A>G | CA235781832 | CPNE8 | c.1507-2599T>C (n.1507-2599T>C) c.1471-2599T>C (n.1471-2599T>C) c.514-2599T>C (n.514-2599T>C) n.337-2599T>C n.268-2599T>C n.281-9576T>C n.2219-2599T>C c.1024-2599T>C (n.1024-2599T>C) n.1675-2599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656670C= | CA2030189001 | CPNE8 | c.1507-2600G= (n.1507-2600G=) c.1471-2600G= (n.1471-2600G=) c.514-2600G= (n.514-2600G=) n.337-2600G= n.268-2600G= n.281-9577G= n.2219-2600G= c.1024-2600G= (n.1024-2600G=) n.1675-2600G= | |
| 12 | g.38656670C>T | CA688609273 | CPNE8 | c.1507-2600G>A (n.1507-2600G>A) c.1471-2600G>A (n.1471-2600G>A) c.514-2600G>A (n.514-2600G>A) n.337-2600G>A n.268-2600G>A n.281-9577G>A n.2219-2600G>A c.1024-2600G>A (n.1024-2600G>A) n.1675-2600G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656673G>C | CA235781833 | CPNE8 | c.1507-2603C>G (n.1507-2603C>G) c.1471-2603C>G (n.1471-2603C>G) c.514-2603C>G (n.514-2603C>G) n.337-2603C>G n.268-2603C>G n.281-9580C>G n.2219-2603C>G c.1024-2603C>G (n.1024-2603C>G) n.1675-2603C>G | dbSNP |
| 12 | g.38656673G= | CA2030189003 | CPNE8 | c.1507-2603C= (n.1507-2603C=) c.1471-2603C= (n.1471-2603C=) c.514-2603C= (n.514-2603C=) n.337-2603C= n.268-2603C= n.281-9580C= n.2219-2603C= c.1024-2603C= (n.1024-2603C=) n.1675-2603C= | |
| 12 | g.38656675T>A | CA2030189007 | CPNE8 | c.1507-2605A>T (n.1507-2605A>T) c.1471-2605A>T (n.1471-2605A>T) c.514-2605A>T (n.514-2605A>T) n.337-2605A>T n.268-2605A>T n.281-9582A>T n.2219-2605A>T c.1024-2605A>T (n.1024-2605A>T) n.1675-2605A>T | dbSNP |
| 12 | g.38656675T= | CA2030189005 | CPNE8 | c.1507-2605A= (n.1507-2605A=) c.1471-2605A= (n.1471-2605A=) c.514-2605A= (n.514-2605A=) n.337-2605A= n.268-2605A= n.281-9582A= n.2219-2605A= c.1024-2605A= (n.1024-2605A=) n.1675-2605A= | |
| 12 | g.38656683T>C | CA688609275 | CPNE8 | c.1507-2613A>G (n.1507-2613A>G) c.1471-2613A>G (n.1471-2613A>G) c.514-2613A>G (n.514-2613A>G) n.337-2613A>G n.268-2613A>G n.281-9590A>G n.2219-2613A>G c.1024-2613A>G (n.1024-2613A>G) n.1675-2613A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656683T>G | CA235781834 | CPNE8 | c.1507-2613A>C (n.1507-2613A>C) c.1471-2613A>C (n.1471-2613A>C) c.514-2613A>C (n.514-2613A>C) n.337-2613A>C n.268-2613A>C n.281-9590A>C n.2219-2613A>C c.1024-2613A>C (n.1024-2613A>C) n.1675-2613A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656683T= | CA2030189009 | CPNE8 | c.1507-2613A= (n.1507-2613A=) c.1471-2613A= (n.1471-2613A=) c.514-2613A= (n.514-2613A=) n.337-2613A= n.268-2613A= n.281-9590A= n.2219-2613A= c.1024-2613A= (n.1024-2613A=) n.1675-2613A= | |
| 12 | g.38656686C>A | CA2030189012 | CPNE8 | c.1507-2616G>T (n.1507-2616G>T) c.1471-2616G>T (n.1471-2616G>T) c.514-2616G>T (n.514-2616G>T) n.337-2616G>T n.268-2616G>T n.281-9593G>T n.2219-2616G>T c.1024-2616G>T (n.1024-2616G>T) n.1675-2616G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656686C= | CA2030189011 | CPNE8 | c.1507-2616G= (n.1507-2616G=) c.1471-2616G= (n.1471-2616G=) c.514-2616G= (n.514-2616G=) n.337-2616G= n.268-2616G= n.281-9593G= n.2219-2616G= c.1024-2616G= (n.1024-2616G=) n.1675-2616G= | |
| 12 | g.38656686C>T | CA2030189013 | CPNE8 | c.1507-2616G>A (n.1507-2616G>A) c.1471-2616G>A (n.1471-2616G>A) c.514-2616G>A (n.514-2616G>A) n.337-2616G>A n.268-2616G>A n.281-9593G>A n.2219-2616G>A c.1024-2616G>A (n.1024-2616G>A) n.1675-2616G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656689A= | CA2030189016 | CPNE8 | c.1507-2619T= (n.1507-2619T=) c.1471-2619T= (n.1471-2619T=) c.514-2619T= (n.514-2619T=) n.337-2619T= n.268-2619T= n.281-9596T= n.2219-2619T= c.1024-2619T= (n.1024-2619T=) n.1675-2619T= | |
| 12 | g.38656689A>T | CA235781835 | CPNE8 | c.1507-2619T>A (n.1507-2619T>A) c.1471-2619T>A (n.1471-2619T>A) c.514-2619T>A (n.514-2619T>A) n.337-2619T>A n.268-2619T>A n.281-9596T>A n.2219-2619T>A c.1024-2619T>A (n.1024-2619T>A) n.1675-2619T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656690T>C | CA2030189020 | CPNE8 | c.1507-2620A>G (n.1507-2620A>G) c.1471-2620A>G (n.1471-2620A>G) c.514-2620A>G (n.514-2620A>G) n.337-2620A>G n.268-2620A>G n.281-9597A>G n.2219-2620A>G c.1024-2620A>G (n.1024-2620A>G) n.1675-2620A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656690T= | CA2030189018 | CPNE8 | c.1507-2620A= (n.1507-2620A=) c.1471-2620A= (n.1471-2620A=) c.514-2620A= (n.514-2620A=) n.337-2620A= n.268-2620A= n.281-9597A= n.2219-2620A= c.1024-2620A= (n.1024-2620A=) n.1675-2620A= | |
| 12 | g.38656691T= | CA2030189021 | CPNE8 | c.1507-2621A= (n.1507-2621A=) c.1471-2621A= (n.1471-2621A=) c.514-2621A= (n.514-2621A=) n.337-2621A= n.268-2621A= n.281-9598A= n.2219-2621A= c.1024-2621A= (n.1024-2621A=) n.1675-2621A= | |
| 12 | g.38656695_38656697dup | CA688609278 | CPNE8 | c.1507-2624_1507-2622dup (n.1507-2624_1507-2622dup) c.1471-2624_1471-2622dup (n.1471-2624_1471-2622dup) c.514-2624_514-2622dup (n.514-2624_514-2622dup) n.337-2624_337-2622dup n.268-2624_268-2622dup n.281-9601_281-9599dup n.2219-2624_2219-2622dup c.1024-2624_1024-2622dup (n.1024-2624_1024-2622dup) n.1675-2624_1675-2622dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656693C>A | CA2030189025 | CPNE8 | c.1507-2623G>T (n.1507-2623G>T) c.1471-2623G>T (n.1471-2623G>T) c.514-2623G>T (n.514-2623G>T) n.337-2623G>T n.268-2623G>T n.281-9600G>T n.2219-2623G>T c.1024-2623G>T (n.1024-2623G>T) n.1675-2623G>T | dbSNP |
| 12 | g.38656693C= | CA2030189024 | CPNE8 | c.1507-2623G= (n.1507-2623G=) c.1471-2623G= (n.1471-2623G=) c.514-2623G= (n.514-2623G=) n.337-2623G= n.268-2623G= n.281-9600G= n.2219-2623G= c.1024-2623G= (n.1024-2623G=) n.1675-2623G= | |
| 12 | g.38656696C= | CA2030189026 | CPNE8 | c.1507-2626G= (n.1507-2626G=) c.1471-2626G= (n.1471-2626G=) c.514-2626G= (n.514-2626G=) n.337-2626G= n.268-2626G= n.281-9603G= n.2219-2626G= c.1024-2626G= (n.1024-2626G=) n.1675-2626G= | |
| 12 | g.38656696C>G | CA946712783 | CPNE8 | c.1507-2626G>C (n.1507-2626G>C) c.1471-2626G>C (n.1471-2626G>C) c.514-2626G>C (n.514-2626G>C) n.337-2626G>C n.268-2626G>C n.281-9603G>C n.2219-2626G>C c.1024-2626G>C (n.1024-2626G>C) n.1675-2626G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656700C= | CA2030189028 | CPNE8 | c.1507-2630G= (n.1507-2630G=) c.1471-2630G= (n.1471-2630G=) c.514-2630G= (n.514-2630G=) n.337-2630G= n.268-2630G= n.281-9607G= n.2219-2630G= c.1024-2630G= (n.1024-2630G=) n.1675-2630G= | |
| 12 | g.38656700C>T | CA2030189029 | CPNE8 | c.1507-2630G>A (n.1507-2630G>A) c.1471-2630G>A (n.1471-2630G>A) c.514-2630G>A (n.514-2630G>A) n.337-2630G>A n.268-2630G>A n.281-9607G>A n.2219-2630G>A c.1024-2630G>A (n.1024-2630G>A) n.1675-2630G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656706A= | CA2030189031 | CPNE8 | c.1507-2636T= (n.1507-2636T=) c.1471-2636T= (n.1471-2636T=) c.514-2636T= (n.514-2636T=) n.337-2636T= n.268-2636T= n.281-9613T= n.2219-2636T= c.1024-2636T= (n.1024-2636T=) n.1675-2636T= | |
| 12 | g.38656706A>G | CA688609279 | CPNE8 | c.1507-2636T>C (n.1507-2636T>C) c.1471-2636T>C (n.1471-2636T>C) c.514-2636T>C (n.514-2636T>C) n.337-2636T>C n.268-2636T>C n.281-9613T>C n.2219-2636T>C c.1024-2636T>C (n.1024-2636T>C) n.1675-2636T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656708G= | CA2030189034 | CPNE8 | c.1507-2638C= (n.1507-2638C=) c.1471-2638C= (n.1471-2638C=) c.514-2638C= (n.514-2638C=) n.337-2638C= n.268-2638C= n.281-9615C= n.2219-2638C= c.1024-2638C= (n.1024-2638C=) n.1675-2638C= | |
| 12 | g.38656708G>T | CA2030189033 | CPNE8 | c.1507-2638C>A (n.1507-2638C>A) c.1471-2638C>A (n.1471-2638C>A) c.514-2638C>A (n.514-2638C>A) n.337-2638C>A n.268-2638C>A n.281-9615C>A n.2219-2638C>A c.1024-2638C>A (n.1024-2638C>A) n.1675-2638C>A | dbSNP |
| 12 | g.38656708_38656712delinsGAACT | CA2030189032 | CPNE8 | c.1507-2642_1507-2638delinsAGTTC (n.1507-2642_1507-2638delinsAGTTC) c.1471-2642_1471-2638delinsAGTTC (n.1471-2642_1471-2638delinsAGTTC) c.514-2642_514-2638delinsAGTTC (n.514-2642_514-2638delinsAGTTC) n.337-2642_337-2638delinsAGTTC n.268-2642_268-2638delinsAGTTC n.281-9619_281-9615delinsAGTTC n.2219-2642_2219-2638delinsAGTTC c.1024-2642_1024-2638delinsAGTTC (n.1024-2642_1024-2638delinsAGTTC) n.1675-2642_1675-2638delinsAGTTC | |
| 12 | g.38656712_38656715del | CA604582641 | CPNE8 | c.1507-2642_1507-2639del (n.1507-2642_1507-2639del) c.1471-2642_1471-2639del (n.1471-2642_1471-2639del) c.514-2642_514-2639del (n.514-2642_514-2639del) n.337-2642_337-2639del n.268-2642_268-2639del n.281-9619_281-9616del n.2219-2642_2219-2639del c.1024-2642_1024-2639del (n.1024-2642_1024-2639del) n.1675-2642_1675-2639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656710A= | CA2030189037 | CPNE8 | c.1507-2640T= (n.1507-2640T=) c.1471-2640T= (n.1471-2640T=) c.514-2640T= (n.514-2640T=) n.337-2640T= n.268-2640T= n.281-9617T= n.2219-2640T= c.1024-2640T= (n.1024-2640T=) n.1675-2640T= | |
| 12 | g.38656710A>C | CA688609281 | CPNE8 | c.1507-2640T>G (n.1507-2640T>G) c.1471-2640T>G (n.1471-2640T>G) c.514-2640T>G (n.514-2640T>G) n.337-2640T>G n.268-2640T>G n.281-9617T>G n.2219-2640T>G c.1024-2640T>G (n.1024-2640T>G) n.1675-2640T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656711C= | CA2030189040 | CPNE8 | c.1507-2641G= (n.1507-2641G=) c.1471-2641G= (n.1471-2641G=) c.514-2641G= (n.514-2641G=) n.337-2641G= n.268-2641G= n.281-9618G= n.2219-2641G= c.1024-2641G= (n.1024-2641G=) n.1675-2641G= | |
| 12 | g.38656711C>T | CA946712788 | CPNE8 | c.1507-2641G>A (n.1507-2641G>A) c.1471-2641G>A (n.1471-2641G>A) c.514-2641G>A (n.514-2641G>A) n.337-2641G>A n.268-2641G>A n.281-9618G>A n.2219-2641G>A c.1024-2641G>A (n.1024-2641G>A) n.1675-2641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656712T>G | CA688609284 | CPNE8 | c.1507-2642A>C (n.1507-2642A>C) c.1471-2642A>C (n.1471-2642A>C) c.514-2642A>C (n.514-2642A>C) n.337-2642A>C n.268-2642A>C n.281-9619A>C n.2219-2642A>C c.1024-2642A>C (n.1024-2642A>C) n.1675-2642A>C | dbSNP |
| 12 | g.38656712T= | CA2030189041 | CPNE8 | c.1507-2642A= (n.1507-2642A=) c.1471-2642A= (n.1471-2642A=) c.514-2642A= (n.514-2642A=) n.337-2642A= n.268-2642A= n.281-9619A= n.2219-2642A= c.1024-2642A= (n.1024-2642A=) n.1675-2642A= |