UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38633006A>G | CA2755913944 | SCN5A | c.273+29T>C (n.273+29T>C) n.186+29T>C n.468+29T>C | |
| 3 | g.38633006dup | CA2665118107 | SCN5A | c.273+29dup (n.273+29dup) n.186+29dup n.468+29dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633007G>A | CA2665118108 | SCN5A | c.273+28C>T (n.273+28C>T) n.186+28C>T n.468+28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633007G>T | CA2665118109 | SCN5A | c.273+28C>A (n.273+28C>A) n.186+28C>A n.468+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633008G>A | CA2665118110 | SCN5A | c.273+27C>T (n.273+27C>T) n.186+27C>T n.468+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633008G>T | CA2665118111 | SCN5A | c.273+27C>A (n.273+27C>A) n.186+27C>A n.468+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633009C= | CA1358596920 | SCN5A | c.273+26G= (n.273+26G=) n.186+26G= n.468+26G= | |
| 3 | g.38633009C>G | CA906895196 | SCN5A | c.273+26G>C (n.273+26G>C) n.186+26G>C n.468+26G>C | dbSNP |
| 3 | g.38633009C>T | CA2665118112 | SCN5A | c.273+26G>A (n.273+26G>A) n.186+26G>A n.468+26G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633011G>A | CA2665118113 | SCN5A | c.273+24C>T (n.273+24C>T) n.186+24C>T n.468+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C>A | CA2665118114 | SCN5A | c.273+21G>T (n.273+21G>T) n.186+21G>T n.468+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C= | CA1358596921 | SCN5A | c.273+21G= (n.273+21G=) n.186+21G= n.468+21G= | |
| 3 | g.38633014C>T | CA1047006442 | SCN5A | c.273+21G>A (n.273+21G>A) n.186+21G>A n.468+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G>A | CA2665118115 | SCN5A | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.186+18C>T n.468+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G= | CA1358596923 | SCN5A | c.273+18C= (n.273+18C=) n.186+18C= n.468+18C= | |
| 3 | g.38633017G>T | CA542615629 | SCN5A | c.273+18C>A (n.273+18C>A) n.186+18C>A n.468+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633018A>G | CA2665118116 | SCN5A | c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.186+17T>C n.468+17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633020G>A | CA2665118117 | SCN5A | c.273+15C>T (n.273+15C>T) n.186+15C>T n.468+15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T>C | CA1358596927 | SCN5A | c.273+14A>G (n.273+14A>G) n.186+14A>G n.468+14A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633021T>G | CA2665118118 | SCN5A | c.273+14A>C (n.273+14A>C) n.186+14A>C n.468+14A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T= | CA1358596926 | SCN5A | c.273+14A= (n.273+14A=) n.186+14A= n.468+14A= | |
| 3 | g.38633022G>A | CA2665118119 | SCN5A | c.273+13C>T (n.273+13C>T) n.186+13C>T n.468+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633022G>T | CA2665118120 | SCN5A | c.273+13C>A (n.273+13C>A) n.186+13C>A n.468+13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G>A | CA1358596930 | SCN5A | c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.186+11C>T n.468+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G= | CA1358596929 | SCN5A | c.273+11C= (n.273+11C=) n.186+11C= n.468+11C= | |
| 3 | g.38633026G>A | CA060760 | SCN5A | c.273+9C>T (n.273+9C>T) n.186+9C>T n.468+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633026G= | CA1358596934 | SCN5A | c.273+9C= (n.273+9C=) n.186+9C= n.468+9C= | |
| 3 | g.38633026G>T | CA2665118121 | SCN5A | c.273+9C>A (n.273+9C>A) n.186+9C>A n.468+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633027G>T | CA2665118122 | SCN5A | c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.186+8C>A n.468+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633028T>C | CA2577565971 | SCN5A | c.273+7A>G (n.273+7A>G) n.186+7A>G n.468+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633030G>A | CA2739279176 | SCN5A | c.273+5C>T (n.273+5C>T) n.186+5C>T n.468+5C>T | ClinVar |
| 3 | g.38633030G>C | CA2665118123 | SCN5A | c.273+5C>G (n.273+5C>G) n.186+5C>G n.468+5C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633033A>C | CA352157684 | SCN5A | c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.186+2T>G n.468+2T>G | |
| 3 | g.38633033A>G | CA352157685 | SCN5A | c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.186+2T>C n.468+2T>C | |
| 3 | g.38633033A>T | CA352157688 | SCN5A | c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.186+2T>A n.468+2T>A | |
| 3 | g.38633034C>A | CA352157696 | SCN5A | c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.186+1G>T n.468+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633034C= | CA1358596937 | SCN5A | c.273+1G= (n.273+1G=) n.186+1G= n.468+1G= | |
| 3 | g.38633034C>G | CA352157693 | SCN5A | c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.186+1G>C n.468+1G>C | |
| 3 | g.38633034C>T | CA16604928 | SCN5A | c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.186+1G>A n.468+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633035C>A | CA352157699 | SCN5A | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.186G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38633035C>G | CA352157701 | SCN5A | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.186G>C n.468G>C | |
| 3 | g.38633035C>T | CA433332911 | SCN5A | c.273G>A (p.Lys91=) n.186G>A n.468G>A | |
| 3 | g.38633036T>A | CA352157704 | SCN5A | c.272A>T (p.Lys91Met) n.185A>T n.467A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633036T>C | CA352157706 | SCN5A | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.185A>G n.467A>G | |
| 3 | g.38633036T>G | CA352157709 | SCN5A | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.185A>C n.467A>C | |
| 3 | g.38633039del | CA2665118124 | SCN5A | c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) n.185del n.467del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633037T>A | CA352157712 | SCN5A | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.184A>T n.466A>T | dbSNP |
| 3 | g.38633037T>C | CA352157714 | SCN5A | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.184A>G n.466A>G | |
| 3 | g.38633037T>G | CA352157717 | SCN5A | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.184A>C n.466A>C | ClinVar |
| 3 | g.38633037T= | CA1358596940 | SCN5A | c.271A= (p.Lys91=) n.184A= n.466A= | |
| 3 | g.38633038T>A | CA352157721 | SCN5A | c.270A>T (p.Gln90His) n.183A>T n.465A>T | |
| 3 | g.38633038T>C | CA060744 | SCN5A | c.270A>G (p.Gln90=) n.183A>G n.465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633038T>G | CA352157725 | SCN5A | c.270A>C (p.Gln90His) n.183A>C n.465A>C | |
| 3 | g.38633038T= | CA1358596943 | SCN5A | c.270A= (p.Gln90=) n.183A= n.465A= | |
| 3 | g.38633039T>A | CA352157731 | SCN5A | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.182A>T n.464A>T | |
| 3 | g.38633039T>C | CA352157733 | SCN5A | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.182A>G n.464A>G | |
| 3 | g.38633039T>G | CA352157729 | SCN5A | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.182A>C n.464A>C | |
| 3 | g.38633040G>A | CA352157739 | SCN5A | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.181C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633040G>C | CA352157742 | SCN5A | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.181C>G n.463C>G | dbSNP |
| 3 | g.38633040G= | CA1358596948 | SCN5A | c.268C= (p.Gln90=) n.181C= n.463C= | |
| 3 | g.38633040G>T | CA016413 | SCN5A | c.268C>A (p.Gln90Lys) n.181C>A n.463C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633041G>A | CA433332926 | SCN5A | c.267C>T (p.Thr89=) n.180C>T n.462C>T | |
| 3 | g.38633041G>C | CA433332930 | SCN5A | c.267C>G (p.Thr89=) n.180C>G n.462C>G | |
| 3 | g.38633041G>T | CA433332928 | SCN5A | c.267C>A (p.Thr89=) n.180C>A n.462C>A | |
| 3 | g.38633042G>A | CA352157748 | SCN5A | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.179C>T n.461C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633042G>C | CA352157750 | SCN5A | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.179C>G n.461C>G | |
| 3 | g.38633042G>T | CA352157752 | SCN5A | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.179C>A n.461C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633043T>A | CA352157756 | SCN5A | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.178A>T n.460A>T | |
| 3 | g.38633043T>C | CA352157765 | SCN5A | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.178A>G n.460A>G | |
| 3 | g.38633043T>G | CA352157767 | SCN5A | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.178A>C n.460A>C | |
| 3 | g.38633044G>A | CA72951803 | SCN5A | c.264C>T (p.Ser88=) n.177C>T n.459C>T | dbSNP |
| 3 | g.38633044G>C | CA352157771 | SCN5A | c.264C>G (p.Ser88Arg) n.177C>G n.459C>G | |
| 3 | g.38633044G= | CA1358596954 | SCN5A | c.264C= (p.Ser88=) n.177C= n.459C= | |
| 3 | g.38633044G>T | CA352157774 | SCN5A | c.264C>A (p.Ser88Arg) n.177C>A n.459C>A | |
| 3 | g.38633045C>A | CA352157781 | SCN5A | c.263G>T (p.Ser88Ile) n.176G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633045C>G | CA352157783 | SCN5A | c.263G>C (p.Ser88Thr) n.176G>C n.458G>C | |
| 3 | g.38633045C>T | CA352157778 | SCN5A | c.263G>A (p.Ser88Asn) n.176G>A n.458G>A | |
| 3 | g.38633046T>A | CA352157787 | SCN5A | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.175A>T n.457A>T | |
| 3 | g.38633046T>C | CA016327 | SCN5A | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.175A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633046T>G | CA352157792 | SCN5A | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.175A>C n.457A>C | |
| 3 | g.38633046T= | CA1358596961 | SCN5A | c.262A= (p.Ser88=) n.175A= n.457A= | |
| 3 | g.38633047A>C | CA352157795 | SCN5A | c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.174T>G n.456T>G | |
| 3 | g.38633047A>G | CA433332940 | SCN5A | c.261T>C (p.Tyr87=) n.174T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633047A>T | CA352157797 | SCN5A | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.174T>A n.456T>A | |
| 3 | g.38633048T>A | CA352157808 | SCN5A | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.173A>T n.455A>T | |
| 3 | g.38633048T>C | CA352157801 | SCN5A | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.173A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633048T>G | CA352157804 | SCN5A | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.173A>C n.455A>C | |
| 3 | g.38633048T= | CA1358596964 | SCN5A | c.260A= (p.Tyr87=) n.173A= n.455A= | |
| 3 | g.38633049A>C | CA352157813 | SCN5A | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.172T>G n.454T>G | |
| 3 | g.38633049A>G | CA352157815 | SCN5A | c.259T>C (p.Tyr87His) n.172T>C n.454T>C | |
| 3 | g.38633049A>T | CA352157818 | SCN5A | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.172T>A n.454T>A | |
| 3 | g.38633050G>A | CA433332947 | SCN5A | c.258C>T (p.Phe86=) n.171C>T n.453C>T | |
| 3 | g.38633050G>C | CA352157820 | SCN5A | c.258C>G (p.Phe86Leu) n.171C>G n.453C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633050G>T | CA352157823 | SCN5A | c.258C>A (p.Phe86Leu) n.171C>A n.453C>A | |
| 3 | g.38633051A>C | CA352157832 | SCN5A | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.170T>G n.452T>G | |
| 3 | g.38633051A>G | CA352157829 | SCN5A | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.170T>C n.452T>C | |
| 3 | g.38633051A>T | CA352157826 | SCN5A | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.170T>A n.452T>A | |
| 3 | g.38633052A= | CA1358596970 | SCN5A | c.256T= (p.Phe86=) n.169T= n.451T= | |
| 3 | g.38633052A>C | CA352157835 | SCN5A | c.256T>G (p.Phe86Val) n.169T>G n.451T>G | |
| 3 | g.38633052A>G | CA060591 | SCN5A | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.169T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633052A>T | CA352157838 | SCN5A | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.169T>A n.451T>A | |
| 3 | g.38633052_38633053delinsAG | CA1358596969 | SCN5A | c.255_256delinsCT (p.Pro85=) n.168_169delinsCT n.450_451delinsCT | |
| 3 | g.38633053G>A | CA433332951 | SCN5A | c.255C>T (p.Pro85=) n.168C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633053G>C | CA433332952 | SCN5A | c.255C>G (p.Pro85=) n.168C>G n.450C>G | |
| 3 | g.38633053G>T | CA433332954 | SCN5A | c.255C>A (p.Pro85=) n.168C>A n.450C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633056del | CA016281 | SCN5A | c.255del (p.Phe86SerfsTer11) n.168del n.450del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633054G>A | CA352157850 | SCN5A | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.167C>T n.449C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633054G>C | CA352157845 | SCN5A | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.167C>G n.449C>G | |
| 3 | g.38633054G>T | CA352157848 | SCN5A | c.254C>A (p.Pro85His) n.167C>A n.449C>A | |
| 3 | g.38633055G>A | CA060576 | SCN5A | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.166C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633055G>C | CA352157857 | SCN5A | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.166C>G n.448C>G | |
| 3 | g.38633055G= | CA1358596983 | SCN5A | c.253C= (p.Pro85=) n.166C= n.448C= | |
| 3 | g.38633055G>T | CA060568 | SCN5A | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.166C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633056G>A | CA433332969 | SCN5A | c.252C>T (p.Asp84=) n.165C>T n.447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633056G>C | CA352157862 | SCN5A | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.165C>G n.447C>G | |
| 3 | g.38633056G= | CA1358596985 | SCN5A | c.252C= (p.Asp84=) n.165C= n.447C= | |
| 3 | g.38633056G>T | CA352157864 | SCN5A | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.165C>A n.447C>A | dbSNP |
| 3 | g.38633057T>A | CA352157866 | SCN5A | c.251A>T (p.Asp84Val) n.164A>T n.446A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633057T>C | CA352157870 | SCN5A | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.164A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633057T>G | CA352157873 | SCN5A | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.164A>C n.446A>C | |
| 3 | g.38633057T= | CA1358596988 | SCN5A | c.251A= (p.Asp84=) n.164A= n.446A= | |
| 3 | g.38633058C>A | CA352157876 | SCN5A | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.163G>T n.445G>T | |
| 3 | g.38633058C= | CA1358596993 | SCN5A | c.250G= (p.Asp84=) n.163G= n.445G= | |
| 3 | g.38633058C>G | CA352157879 | SCN5A | c.250G>C (p.Asp84His) n.163G>C n.445G>C | |
| 3 | g.38633058C>T | CA016221 | SCN5A | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.163G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633059C>A | CA433332977 | SCN5A | c.249G>T (p.Leu83=) n.162G>T n.444G>T | |
| 3 | g.38633059C>G | CA433332978 | SCN5A | c.249G>C (p.Leu83=) n.162G>C n.444G>C | |
| 3 | g.38633059C>T | CA433332980 | SCN5A | c.249G>A (p.Leu83=) n.162G>A n.444G>A | |
| 3 | g.38633060A>C | CA352157885 | SCN5A | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.161T>G n.443T>G | |
| 3 | g.38633060A>G | CA352157891 | SCN5A | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.161T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633060A>T | CA352157888 | SCN5A | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.161T>A n.443T>A | |
| 3 | g.38633060_38633061delinsAG | CA1358596998 | SCN5A | c.247_248delinsCT (p.Leu83=) n.160_161delinsCT n.442_443delinsCT | |
| 3 | g.38633061G>A | CA433332985 | SCN5A | c.247C>T (p.Leu83=) n.160C>T n.442C>T | |
| 3 | g.38633061G>C | CA352157895 | SCN5A | c.247C>G (p.Leu83Val) n.160C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633061G>T | CA352157897 | SCN5A | c.247C>A (p.Leu83Met) n.160C>A n.442C>A | |
| 3 | g.38633062del | CA542615630 | SCN5A | c.247del (p.Leu83TrpfsTer14) n.160del n.442del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38633062G>A | CA433332989 | SCN5A | c.246C>T (p.Asp82=) n.159C>T n.441C>T | |
| 3 | g.38633062G>C | CA060513 | SCN5A | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.159C>G n.441C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633062G= | CA1358597002 | SCN5A | c.246C= (p.Asp82=) n.159C= n.441C= | |
| 3 | g.38633062G>T | CA060506 | SCN5A | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.159C>A n.441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633063T>A | CA352157903 | SCN5A | c.245A>T (p.Asp82Val) n.158A>T n.440A>T | |
| 3 | g.38633063T>C | CA352157905 | SCN5A | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.158A>G n.440A>G | |
| 3 | g.38633063T>G | CA352157908 | SCN5A | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.158A>C n.440A>C | |
| 3 | g.38633064C>A | CA352157912 | SCN5A | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.157G>T n.439G>T | |
| 3 | g.38633064C= | CA1358597007 | SCN5A | c.244G= (p.Asp82=) n.157G= n.439G= | |
| 3 | g.38633064C>G | CA352157914 | SCN5A | c.244G>C (p.Asp82His) n.157G>C n.439G>C | |
| 3 | g.38633064C>T | CA72951810 | SCN5A | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.157G>A n.439G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633065C>A | CA352157917 | SCN5A | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.156G>T n.438G>T | |
| 3 | g.38633065C>G | CA352157919 | SCN5A | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.156G>C n.438G>C | |
| 3 | g.38633065C>T | CA433332994 | SCN5A | c.243G>A (p.Glu81=) n.156G>A n.438G>A | |
| 3 | g.38633066T>A | CA352157924 | SCN5A | c.242A>T (p.Glu81Val) n.155A>T n.437A>T | |
| 3 | g.38633066T>C | CA352157926 | SCN5A | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.155A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633066T>G | CA352157937 | SCN5A | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.155A>C n.437A>C | |
| 3 | g.38633067C>A | CA352157938 | SCN5A | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.154G>T n.436G>T | |
| 3 | g.38633067C>G | CA352157939 | SCN5A | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.154G>C n.436G>C | |
| 3 | g.38633067C>T | CA352157940 | SCN5A | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.154G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633068C>A | CA433333003 | SCN5A | c.240G>T (p.Leu80=) n.153G>T n.435G>T | |
| 3 | g.38633068C= | CA1358597012 | SCN5A | c.240G= (p.Leu80=) n.153G= n.435G= | |
| 3 | g.38633068C>G | CA433333005 | SCN5A | c.240G>C (p.Leu80=) n.153G>C n.435G>C | |
| 3 | g.38633068C>T | CA433333006 | SCN5A | c.240G>A (p.Leu80=) n.153G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633069A= | CA1358597015 | SCN5A | c.239T= (p.Leu80=) n.152T= n.434T= | |
| 3 | g.38633069A>C | CA352157942 | SCN5A | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.152T>G n.434T>G | |
| 3 | g.38633069A>G | CA352157944 | SCN5A | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.152T>C n.434T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633069A>T | CA352157947 | SCN5A | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.152T>A n.434T>A | |
| 3 | g.38633070G>A | CA060322 | SCN5A | c.238C>T (p.Leu80=) n.151C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633070G>C | CA352157952 | SCN5A | c.238C>G (p.Leu80Val) n.151C>G n.433C>G | |
| 3 | g.38633070G= | CA1358597022 | SCN5A | c.238C= (p.Leu80=) n.151C= n.433C= | |
| 3 | g.38633070G>T | CA352157955 | SCN5A | c.238C>A (p.Leu80Met) n.151C>A n.433C>A | |
| 3 | g.38633071G>A | CA060313 | SCN5A | c.237C>T (p.Pro79=) n.150C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633071G>C | CA433333025 | SCN5A | c.237C>G (p.Pro79=) n.150C>G n.432C>G | |
| 3 | g.38633071G= | CA1358597029 | SCN5A | c.237C= (p.Pro79=) n.150C= n.432C= | |
| 3 | g.38633071G>T | CA433333026 | SCN5A | c.237C>A (p.Pro79=) n.150C>A n.432C>A | |
| 3 | g.38633072G>A | CA352157960 | SCN5A | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.149C>T n.431C>T | dbSNP |
| 3 | g.38633072G>C | CA352157966 | SCN5A | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.149C>G n.431C>G | |
| 3 | g.38633072G= | CA1358597039 | SCN5A | c.236C= (p.Pro79=) n.149C= n.431C= | |
| 3 | g.38633072G>T | CA060298 | SCN5A | c.236C>A (p.Pro79His) n.149C>A n.431C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633073G>A | CA060252 | SCN5A | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.148C>T n.430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633073G>C | CA060240 | SCN5A | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.148C>G n.430C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633073G= | CA1358597041 | SCN5A | c.235C= (p.Pro79=) n.148C= n.430C= | |
| 3 | g.38633073G>T | CA352157974 | SCN5A | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.148C>A n.430C>A | |
| 3 | g.38633074C>A | CA352157976 | SCN5A | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.147G>T n.429G>T | |
| 3 | g.38633074C>G | CA352157979 | SCN5A | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.147G>C n.429G>C | |
| 3 | g.38633074C>T | CA433333036 | SCN5A | c.234G>A (p.Glu78=) n.147G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633075T>A | CA352157982 | SCN5A | c.233A>T (p.Glu78Val) n.146A>T n.428A>T | |
| 3 | g.38633075T>C | CA352157985 | SCN5A | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.146A>G n.428A>G | |
| 3 | g.38633075T>G | CA352157988 | SCN5A | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.146A>C n.428A>C | |
| 3 | g.38633076C>A | CA352157992 | SCN5A | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.145G>T n.427G>T | dbSNP |
| 3 | g.38633076C= | CA1358597043 | SCN5A | c.232G= (p.Glu78=) n.145G= n.427G= | |
| 3 | g.38633076C>G | CA352158000 | SCN5A | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.145G>C n.427G>C | |
| 3 | g.38633076C>T | CA352158001 | SCN5A | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.145G>A n.427G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633077T>A | CA433333046 | SCN5A | c.231A>T (p.Gly77=) n.144A>T n.426A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633077T>C | CA433333047 | SCN5A | c.231A>G (p.Gly77=) n.144A>G n.426A>G | |
| 3 | g.38633077T>G | CA433333048 | SCN5A | c.231A>C (p.Gly77=) n.144A>C n.426A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633077T= | CA1358597047 | SCN5A | c.231A= (p.Gly77=) n.144A= n.426A= | |
| 3 | g.38633078C>A | CA352158012 | SCN5A | c.230G>T (p.Gly77Val) n.143G>T n.425G>T | |
| 3 | g.38633078C>G | CA352158014 | SCN5A | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.143G>C n.425G>C | |
| 3 | g.38633078C>T | CA352158006 | SCN5A | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.143G>A n.425G>A | |
| 3 | g.38633079C>A | CA352158018 | SCN5A | c.229G>T (p.Gly77Ter) n.142G>T n.424G>T | dbSNP |
| 3 | g.38633079C= | CA1358597056 | SCN5A | c.229G= (p.Gly77=) n.142G= n.424G= | |
| 3 | g.38633079C>G | CA352158016 | SCN5A | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.142G>C n.424G>C | |
| 3 | g.38633079C>T | CA352158017 | SCN5A | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.142G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633080G>A | CA060202 | SCN5A | c.228C>T (p.Ile76=) n.141C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633080G>C | CA352158020 | SCN5A | c.228C>G (p.Ile76Met) n.141C>G n.423C>G | |
| 3 | g.38633080G= | CA1358597060 | SCN5A | c.228C= (p.Ile76=) n.141C= n.423C= | |
| 3 | g.38633080G>T | CA433333054 | SCN5A | c.228C>A (p.Ile76=) n.141C>A n.423C>A | |
| 3 | g.38633081A>C | CA352158024 | SCN5A | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.140T>G n.422T>G | |
| 3 | g.38633081A>G | CA352158027 | SCN5A | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.140T>C n.422T>C | |
| 3 | g.38633081A>T | CA352158030 | SCN5A | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.140T>A n.422T>A | |
| 3 | g.38633082T>A | CA352158034 | SCN5A | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.139A>T n.421A>T | |
| 3 | g.38633082T>C | CA352158036 | SCN5A | c.226A>G (p.Ile76Val) n.139A>G n.421A>G | |
| 3 | g.38633082T>G | CA352158035 | SCN5A | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.139A>C n.421A>C | |
| 3 | g.38633083G>A | CA433333064 | SCN5A | c.225C>T (p.Leu75=) n.138C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633083G>C | CA433333067 | SCN5A | c.225C>G (p.Leu75=) n.138C>G n.420C>G | |
| 3 | g.38633083G= | CA1358597065 | SCN5A | c.225C= (p.Leu75=) n.138C= n.420C= | |
| 3 | g.38633083G>T | CA059995 | SCN5A | c.225C>A (p.Leu75=) n.138C>A n.420C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633084A>C | CA352158040 | SCN5A | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.137T>G n.419T>G | |
| 3 | g.38633084A>G | CA352158042 | SCN5A | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.137T>C n.419T>C | |
| 3 | g.38633084A>T | CA352158044 | SCN5A | c.224T>A (p.Leu75His) n.137T>A n.419T>A | ClinVar |
| 3 | g.38633085G>A | CA352158047 | SCN5A | c.223C>T (p.Leu75Phe) n.136C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633085G>C | CA352158052 | SCN5A | c.223C>G (p.Leu75Val) n.136C>G n.418C>G | |
| 3 | g.38633085G>T | CA352158049 | SCN5A | c.223C>A (p.Leu75Ile) n.136C>A n.418C>A | |
| 3 | g.38633086C>A | CA352158055 | SCN5A | c.222G>T (p.Glu74Asp) n.135G>T n.417G>T | ClinVar |
| 3 | g.38633086C= | CA1358597070 | SCN5A | c.222G= (p.Glu74=) n.135G= n.417G= | |
| 3 | g.38633086C>G | CA352158056 | SCN5A | c.222G>C (p.Glu74Asp) n.135G>C n.417G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633086C>T | CA059945 | SCN5A | c.222G>A (p.Glu74=) n.135G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633087T>A | CA352158060 | SCN5A | c.221A>T (p.Glu74Val) n.134A>T n.416A>T | |
| 3 | g.38633087T>C | CA352158063 | SCN5A | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.134A>G n.416A>G | |
| 3 | g.38633087T>G | CA352158064 | SCN5A | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.134A>C n.416A>C | |
| 3 | g.38633088C>A | CA352158065 | SCN5A | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.133G>T n.415G>T | dbSNP |
| 3 | g.38633088C= | CA1358597074 | SCN5A | c.220G= (p.Glu74=) n.133G= n.415G= | |
| 3 | g.38633088C>G | CA352158066 | SCN5A | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.133G>C n.415G>C | |
| 3 | g.38633088C>T | CA352158069 | SCN5A | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.133G>A n.415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633089T>A | CA352158072 | SCN5A | c.219A>T (p.Gln73His) n.132A>T n.414A>T | |
| 3 | g.38633089T>C | CA433333092 | SCN5A | c.219A>G (p.Gln73=) n.132A>G n.414A>G | |
| 3 | g.38633089T>G | CA352158075 | SCN5A | c.219A>C (p.Gln73His) n.132A>C n.414A>C | |
| 3 | g.38633090T>A | CA352158097 | SCN5A | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.131A>T n.413A>T | |
| 3 | g.38633090T>C | CA352158095 | SCN5A | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.131A>G n.413A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633090T>G | CA352158088 | SCN5A | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.131A>C n.413A>C | |
| 3 | g.38633091G>A | CA352158099 | SCN5A | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.130C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633091G>C | CA352158101 | SCN5A | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.130C>G n.412C>G | |
| 3 | g.38633091G>T | CA352158103 | SCN5A | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.130C>A n.412C>A | |
| 3 | g.38633092G>A | CA433333187 | SCN5A | c.216C>T (p.Pro72=) n.129C>T n.411C>T | |
| 3 | g.38633092G>C | CA433333192 | SCN5A | c.216C>G (p.Pro72=) n.129C>G n.411C>G | |
| 3 | g.38633092G>T | CA433333193 | SCN5A | c.216C>A (p.Pro72=) n.129C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633093G>A | CA352158107 | SCN5A | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.128C>T n.410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633093G>C | CA352158110 | SCN5A | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.128C>G n.410C>G | |
| 3 | g.38633093G= | CA1358597080 | SCN5A | c.215C= (p.Pro72=) n.128C= n.410C= | |
| 3 | g.38633093G>T | CA352158112 | SCN5A | c.215C>A (p.Pro72His) n.128C>A n.410C>A | |
| 3 | g.38633094G>A | CA352158117 | SCN5A | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.127C>T n.409C>T | dbSNP |
| 3 | g.38633094G>C | CA352158119 | SCN5A | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.127C>G n.409C>G | |
| 3 | g.38633094G= | CA1358597082 | SCN5A | c.214C= (p.Pro72=) n.127C= n.409C= | |
| 3 | g.38633094G>T | CA352158121 | SCN5A | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.127C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633095T>A | CA433333197 | SCN5A | c.213A>T (p.Pro71=) n.126A>T n.408A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633095T>C | CA433333198 | SCN5A | c.213A>G (p.Pro71=) n.126A>G n.408A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633095T>G | CA433333200 | SCN5A | c.213A>C (p.Pro71=) n.126A>C n.408A>C | |
| 3 | g.38633096G>A | CA16611294 | SCN5A | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.125C>T n.407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633096G>C | CA352158123 | SCN5A | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.125C>G n.407C>G | |
| 3 | g.38633096G= | CA1358597084 | SCN5A | c.212C= (p.Pro71=) n.125C= n.407C= | |
| 3 | g.38633096G>T | CA352158124 | SCN5A | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.125C>A n.407C>A | |
| 3 | g.38633097G>A | CA352158129 | SCN5A | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.124C>T n.406C>T | |
| 3 | g.38633097G>C | CA352158133 | SCN5A | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.124C>G n.406C>G | ClinVar |
| 3 | g.38633097G>T | CA352158126 | SCN5A | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.124C>A n.406C>A | |
| 3 | g.38633098A= | CA1358597088 | SCN5A | c.210T= (p.Asn70=) n.123T= n.405T= | |
| 3 | g.38633098A>C | CA015856 | SCN5A | c.210T>G (p.Asn70Lys) n.123T>G n.405T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633098A>G | CA433333207 | SCN5A | c.210T>C (p.Asn70=) n.123T>C n.405T>C | |
| 3 | g.38633098A>T | CA352158137 | SCN5A | c.210T>A (p.Asn70Lys) n.123T>A n.405T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633099T>A | CA352158142 | SCN5A | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.122A>T n.404A>T | |
| 3 | g.38633099T>C | CA059760 | SCN5A | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.122A>G n.404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633099T>G | CA352158146 | SCN5A | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.122A>C n.404A>C | |
| 3 | g.38633099T= | CA1358597093 | SCN5A | c.209A= (p.Asn70=) n.122A= n.404A= | |
| 3 | g.38633100T>A | CA352158155 | SCN5A | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.121A>T n.403A>T | |
| 3 | g.38633100T>C | CA352158150 | SCN5A | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.121A>G n.403A>G | |
| 3 | g.38633100T>G | CA352158152 | SCN5A | c.208A>C (p.Asn70His) n.121A>C n.403A>C | |
| 3 | g.38633101G>A | CA433333212 | SCN5A | c.207C>T (p.Gly69=) n.120C>T n.402C>T | |
| 3 | g.38633101G>C | CA433333213 | SCN5A | c.207C>G (p.Gly69=) n.120C>G n.402C>G | |
| 3 | g.38633101G>T | CA433333214 | SCN5A | c.207C>A (p.Gly69=) n.120C>A n.402C>A | ClinVar |
| 3 | g.38633102C>A | CA352158158 | SCN5A | c.206G>T (p.Gly69Val) n.119G>T n.401G>T | |
| 3 | g.38633102C= | CA1358597096 | SCN5A | c.206G= (p.Gly69=) n.119G= n.401G= | |
| 3 | g.38633102C>G | CA352158161 | SCN5A | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.119G>C n.401G>C | |
| 3 | g.38633102C>T | CA059672 | SCN5A | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.119G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633103del | CA2580069751 | SCN5A | c.206del (p.Gly69AlafsTer28) n.119del n.401del | ClinVar |
| 3 | g.38633103C>A | CA352158162 | SCN5A | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.118G>T n.400G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633103C>G | CA352158163 | SCN5A | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.118G>C n.400G>C | |
| 3 | g.38633103C>T | CA352158165 | SCN5A | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.118G>A n.400G>A | |
| 3 | g.38633104A= | CA1358597099 | SCN5A | c.204T= (p.Tyr68=) n.117T= n.399T= | |
| 3 | g.38633104A>C | CA352158174 | SCN5A | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.117T>G n.399T>G | |
| 3 | g.38633104A>G | CA433333219 | SCN5A | c.204T>C (p.Tyr68=) n.117T>C n.399T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633104A>T | CA352158175 | SCN5A | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.117T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633105T>A | CA352158176 | SCN5A | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.116A>T n.398A>T | |
| 3 | g.38633105T>C | CA352158178 | SCN5A | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.116A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633105T>G | CA352158177 | SCN5A | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.116A>C n.398A>C | |
| 3 | g.38633105T= | CA1358597103 | SCN5A | c.203A= (p.Tyr68=) n.116A= n.398A= | |
| 3 | g.38633105_38633106delinsTA | CA1358597104 | SCN5A | c.202_203delinsTA (p.Tyr68=) n.115_116delinsTA n.397_398delinsTA |