UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38632970dup | CA2665118070 | SCN5A | c.273+69dup (n.273+69dup) n.186+69dup n.468+69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632968C>T | CA2665118072 | SCN5A | c.273+67G>A (n.273+67G>A) n.186+67G>A n.468+67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632969C>A | CA2665118073 | SCN5A | c.273+66G>T (n.273+66G>T) n.186+66G>T n.468+66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632969C>T | CA2665118074 | SCN5A | c.273+66G>A (n.273+66G>A) n.186+66G>A n.468+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632970C>A | CA2665118075 | SCN5A | c.273+65G>T (n.273+65G>T) n.186+65G>T n.468+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632970C>G | CA2577565967 | SCN5A | c.273+65G>C (n.273+65G>C) n.186+65G>C n.468+65G>C | |
| 3 | g.38632970_38632971delinsCT | CA1358596893 | SCN5A | c.273+64_273+65delinsAG (n.273+64_273+65delinsAG) n.186+64_186+65delinsAG n.468+64_468+65delinsAG | |
| 3 | g.38632971del | CA1358596894 | SCN5A | c.273+64del (n.273+64del) n.186+64del n.468+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632972C>A | CA2665118076 | SCN5A | c.273+63G>T (n.273+63G>T) n.186+63G>T n.468+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632973T>G | CA2665118077 | SCN5A | c.273+62A>C (n.273+62A>C) n.186+62A>C n.468+62A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632974G>A | CA2665118079 | SCN5A | c.273+61C>T (n.273+61C>T) n.186+61C>T n.468+61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632974G>T | CA2665118078 | SCN5A | c.273+61C>A (n.273+61C>A) n.186+61C>A n.468+61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632975C>A | CA2665118080 | SCN5A | c.273+60G>T (n.273+60G>T) n.186+60G>T n.468+60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632975C>T | CA2665118081 | SCN5A | c.273+60G>A (n.273+60G>A) n.186+60G>A n.468+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632976T>C | CA2665118082 | SCN5A | c.273+59A>G (n.273+59A>G) n.186+59A>G n.468+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632977C>A | CA2665118083 | SCN5A | c.273+58G>T (n.273+58G>T) n.186+58G>T n.468+58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632977C= | CA1358596896 | SCN5A | c.273+58G= (n.273+58G=) n.186+58G= n.468+58G= | |
| 3 | g.38632977C>T | CA542615628 | SCN5A | c.273+58G>A (n.273+58G>A) n.186+58G>A n.468+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632978C>A | CA2665118084 | SCN5A | c.273+57G>T (n.273+57G>T) n.186+57G>T n.468+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632979del | CA2577565968 | SCN5A | c.273+56del (n.273+56del) n.186+56del n.468+56del | |
| 3 | g.38632980T>C | CA72951792 | SCN5A | c.273+55A>G (n.273+55A>G) n.186+55A>G n.468+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632980T>G | CA2665118085 | SCN5A | c.273+55A>C (n.273+55A>C) n.186+55A>C n.468+55A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632980T= | CA1358596897 | SCN5A | c.273+55A= (n.273+55A=) n.186+55A= n.468+55A= | |
| 3 | g.38632981T>C | CA1358596900 | SCN5A | c.273+54A>G (n.273+54A>G) n.186+54A>G n.468+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632981T>G | CA2665118086 | SCN5A | c.273+54A>C (n.273+54A>C) n.186+54A>C n.468+54A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632981T= | CA1358596899 | SCN5A | c.273+54A= (n.273+54A=) n.186+54A= n.468+54A= | |
| 3 | g.38632982G>T | CA2665118087 | SCN5A | c.273+53C>A (n.273+53C>A) n.186+53C>A n.468+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632983A= | CA1358596905 | SCN5A | c.273+52T= (n.273+52T=) n.186+52T= n.468+52T= | |
| 3 | g.38632983A>G | CA72951794 | SCN5A | c.273+52T>C (n.273+52T>C) n.186+52T>C n.468+52T>C | dbSNP |
| 3 | g.38632983A>T | CA2665118088 | SCN5A | c.273+52T>A (n.273+52T>A) n.186+52T>A n.468+52T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632984C>A | CA1358596908 | SCN5A | c.273+51G>T (n.273+51G>T) n.186+51G>T n.468+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632984C= | CA1358596907 | SCN5A | c.273+51G= (n.273+51G=) n.186+51G= n.468+51G= | |
| 3 | g.38632984C>G | CA2665118089 | SCN5A | c.273+51G>C (n.273+51G>C) n.186+51G>C n.468+51G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632984C>T | CA72951796 | SCN5A | c.273+51G>A (n.273+51G>A) n.186+51G>A n.468+51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632984_38632993del | CA2665118090 | SCN5A | c.273+42_273+51del (n.273+42_273+51del) n.186+42_186+51del n.468+42_468+51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632985A>G | CA2577565969 | SCN5A | c.273+50T>C (n.273+50T>C) n.186+50T>C n.468+50T>C | |
| 3 | g.38632987G>T | CA2577565970 | SCN5A | c.273+48C>A (n.273+48C>A) n.186+48C>A n.468+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632989G>C | CA1047006437 | SCN5A | c.273+46C>G (n.273+46C>G) n.186+46C>G n.468+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632989G= | CA1358596910 | SCN5A | c.273+46C= (n.273+46C=) n.186+46C= n.468+46C= | |
| 3 | g.38632989G>T | CA2665118091 | SCN5A | c.273+46C>A (n.273+46C>A) n.186+46C>A n.468+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632990A>C | CA2755913943 | SCN5A | c.273+45T>G (n.273+45T>G) n.186+45T>G n.468+45T>G | |
| 3 | g.38632991G>T | CA2665118092 | SCN5A | c.273+44C>A (n.273+44C>A) n.186+44C>A n.468+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632992T>A | CA2665118093 | SCN5A | c.273+43A>T (n.273+43A>T) n.186+43A>T n.468+43A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632992T>G | CA2665118094 | SCN5A | c.273+43A>C (n.273+43A>C) n.186+43A>C n.468+43A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632994del | CA2665118095 | SCN5A | c.273+41del (n.273+41del) n.186+41del n.468+41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632994G>A | CA2665118096 | SCN5A | c.273+41C>T (n.273+41C>T) n.186+41C>T n.468+41C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632994G= | CA1358596911 | SCN5A | c.273+41C= (n.273+41C=) n.186+41C= n.468+41C= | |
| 3 | g.38632994G>T | CA1358596912 | SCN5A | c.273+41C>A (n.273+41C>A) n.186+41C>A n.468+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632995C= | CA1358596914 | SCN5A | c.273+40G= (n.273+40G=) n.186+40G= n.468+40G= | |
| 3 | g.38632995C>T | CA433332903 | SCN5A | c.273+40G>A (n.273+40G>A) n.186+40G>A n.468+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632996A>G | CA2665118097 | SCN5A | c.273+39T>C (n.273+39T>C) n.186+39T>C n.468+39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632997C>A | CA2665118098 | SCN5A | c.273+38G>T (n.273+38G>T) n.186+38G>T n.468+38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632997C= | CA1358596916 | SCN5A | c.273+38G= (n.273+38G=) n.186+38G= n.468+38G= | |
| 3 | g.38632997C>G | CA906895192 | SCN5A | c.273+38G>C (n.273+38G>C) n.186+38G>C n.468+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632997C>T | CA2665118099 | SCN5A | c.273+38G>A (n.273+38G>A) n.186+38G>A n.468+38G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632998A>C | CA2665118100 | SCN5A | c.273+37T>G (n.273+37T>G) n.186+37T>G n.468+37T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632998A>T | CA2665118101 | SCN5A | c.273+37T>A (n.273+37T>A) n.186+37T>A n.468+37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632999G>A | CA2665118102 | SCN5A | c.273+36C>T (n.273+36C>T) n.186+36C>T n.468+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633001A>C | CA2665118103 | SCN5A | c.273+34T>G (n.273+34T>G) n.186+34T>G n.468+34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633001A>G | CA2665118104 | SCN5A | c.273+34T>C (n.273+34T>C) n.186+34T>C n.468+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633003G>A | CA060757 | SCN5A | c.273+32C>T (n.273+32C>T) n.186+32C>T n.468+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633003G= | CA1358596918 | SCN5A | c.273+32C= (n.273+32C=) n.186+32C= n.468+32C= | |
| 3 | g.38633003G>T | CA2665118105 | SCN5A | c.273+32C>A (n.273+32C>A) n.186+32C>A n.468+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633004G>A | CA2665118106 | SCN5A | c.273+31C>T (n.273+31C>T) n.186+31C>T n.468+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633006A>G | CA2755913944 | SCN5A | c.273+29T>C (n.273+29T>C) n.186+29T>C n.468+29T>C | |
| 3 | g.38633006dup | CA2665118107 | SCN5A | c.273+29dup (n.273+29dup) n.186+29dup n.468+29dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633007G>A | CA2665118108 | SCN5A | c.273+28C>T (n.273+28C>T) n.186+28C>T n.468+28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633007G>T | CA2665118109 | SCN5A | c.273+28C>A (n.273+28C>A) n.186+28C>A n.468+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633008G>A | CA2665118110 | SCN5A | c.273+27C>T (n.273+27C>T) n.186+27C>T n.468+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633008G>T | CA2665118111 | SCN5A | c.273+27C>A (n.273+27C>A) n.186+27C>A n.468+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633009C= | CA1358596920 | SCN5A | c.273+26G= (n.273+26G=) n.186+26G= n.468+26G= | |
| 3 | g.38633009C>G | CA906895196 | SCN5A | c.273+26G>C (n.273+26G>C) n.186+26G>C n.468+26G>C | dbSNP |
| 3 | g.38633009C>T | CA2665118112 | SCN5A | c.273+26G>A (n.273+26G>A) n.186+26G>A n.468+26G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633011G>A | CA2665118113 | SCN5A | c.273+24C>T (n.273+24C>T) n.186+24C>T n.468+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C>A | CA2665118114 | SCN5A | c.273+21G>T (n.273+21G>T) n.186+21G>T n.468+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C= | CA1358596921 | SCN5A | c.273+21G= (n.273+21G=) n.186+21G= n.468+21G= | |
| 3 | g.38633014C>T | CA1047006442 | SCN5A | c.273+21G>A (n.273+21G>A) n.186+21G>A n.468+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G>A | CA2665118115 | SCN5A | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.186+18C>T n.468+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G= | CA1358596923 | SCN5A | c.273+18C= (n.273+18C=) n.186+18C= n.468+18C= | |
| 3 | g.38633017G>T | CA542615629 | SCN5A | c.273+18C>A (n.273+18C>A) n.186+18C>A n.468+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633018A>G | CA2665118116 | SCN5A | c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.186+17T>C n.468+17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633020G>A | CA2665118117 | SCN5A | c.273+15C>T (n.273+15C>T) n.186+15C>T n.468+15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T>C | CA1358596927 | SCN5A | c.273+14A>G (n.273+14A>G) n.186+14A>G n.468+14A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633021T>G | CA2665118118 | SCN5A | c.273+14A>C (n.273+14A>C) n.186+14A>C n.468+14A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T= | CA1358596926 | SCN5A | c.273+14A= (n.273+14A=) n.186+14A= n.468+14A= | |
| 3 | g.38633022G>A | CA2665118119 | SCN5A | c.273+13C>T (n.273+13C>T) n.186+13C>T n.468+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633022G>T | CA2665118120 | SCN5A | c.273+13C>A (n.273+13C>A) n.186+13C>A n.468+13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G>A | CA1358596930 | SCN5A | c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.186+11C>T n.468+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G= | CA1358596929 | SCN5A | c.273+11C= (n.273+11C=) n.186+11C= n.468+11C= | |
| 3 | g.38633026G>A | CA060760 | SCN5A | c.273+9C>T (n.273+9C>T) n.186+9C>T n.468+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633026G= | CA1358596934 | SCN5A | c.273+9C= (n.273+9C=) n.186+9C= n.468+9C= | |
| 3 | g.38633026G>T | CA2665118121 | SCN5A | c.273+9C>A (n.273+9C>A) n.186+9C>A n.468+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633027G>T | CA2665118122 | SCN5A | c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.186+8C>A n.468+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633028T>C | CA2577565971 | SCN5A | c.273+7A>G (n.273+7A>G) n.186+7A>G n.468+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633030G>A | CA2739279176 | SCN5A | c.273+5C>T (n.273+5C>T) n.186+5C>T n.468+5C>T | ClinVar |
| 3 | g.38633030G>C | CA2665118123 | SCN5A | c.273+5C>G (n.273+5C>G) n.186+5C>G n.468+5C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633033A>C | CA352157684 | SCN5A | c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.186+2T>G n.468+2T>G | |
| 3 | g.38633033A>G | CA352157685 | SCN5A | c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.186+2T>C n.468+2T>C | |
| 3 | g.38633033A>T | CA352157688 | SCN5A | c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.186+2T>A n.468+2T>A | |
| 3 | g.38633034C>A | CA352157696 | SCN5A | c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.186+1G>T n.468+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633034C= | CA1358596937 | SCN5A | c.273+1G= (n.273+1G=) n.186+1G= n.468+1G= | |
| 3 | g.38633034C>G | CA352157693 | SCN5A | c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.186+1G>C n.468+1G>C | |
| 3 | g.38633034C>T | CA16604928 | SCN5A | c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.186+1G>A n.468+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633035C>A | CA352157699 | SCN5A | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.186G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38633035C>G | CA352157701 | SCN5A | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.186G>C n.468G>C | |
| 3 | g.38633035C>T | CA433332911 | SCN5A | c.273G>A (p.Lys91=) n.186G>A n.468G>A | |
| 3 | g.38633036T>A | CA352157704 | SCN5A | c.272A>T (p.Lys91Met) n.185A>T n.467A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633036T>C | CA352157706 | SCN5A | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.185A>G n.467A>G | |
| 3 | g.38633036T>G | CA352157709 | SCN5A | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.185A>C n.467A>C | |
| 3 | g.38633039del | CA2665118124 | SCN5A | c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) n.185del n.467del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633037T>A | CA352157712 | SCN5A | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.184A>T n.466A>T | dbSNP |
| 3 | g.38633037T>C | CA352157714 | SCN5A | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.184A>G n.466A>G | |
| 3 | g.38633037T>G | CA352157717 | SCN5A | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.184A>C n.466A>C | ClinVar |
| 3 | g.38633037T= | CA1358596940 | SCN5A | c.271A= (p.Lys91=) n.184A= n.466A= | |
| 3 | g.38633038T>A | CA352157721 | SCN5A | c.270A>T (p.Gln90His) n.183A>T n.465A>T | |
| 3 | g.38633038T>C | CA060744 | SCN5A | c.270A>G (p.Gln90=) n.183A>G n.465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633038T>G | CA352157725 | SCN5A | c.270A>C (p.Gln90His) n.183A>C n.465A>C | |
| 3 | g.38633038T= | CA1358596943 | SCN5A | c.270A= (p.Gln90=) n.183A= n.465A= | |
| 3 | g.38633039T>A | CA352157731 | SCN5A | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.182A>T n.464A>T | |
| 3 | g.38633039T>C | CA352157733 | SCN5A | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.182A>G n.464A>G | |
| 3 | g.38633039T>G | CA352157729 | SCN5A | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.182A>C n.464A>C | |
| 3 | g.38633040G>A | CA352157739 | SCN5A | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.181C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633040G>C | CA352157742 | SCN5A | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.181C>G n.463C>G | dbSNP |
| 3 | g.38633040G= | CA1358596948 | SCN5A | c.268C= (p.Gln90=) n.181C= n.463C= | |
| 3 | g.38633040G>T | CA016413 | SCN5A | c.268C>A (p.Gln90Lys) n.181C>A n.463C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633041G>A | CA433332926 | SCN5A | c.267C>T (p.Thr89=) n.180C>T n.462C>T | |
| 3 | g.38633041G>C | CA433332930 | SCN5A | c.267C>G (p.Thr89=) n.180C>G n.462C>G | |
| 3 | g.38633041G>T | CA433332928 | SCN5A | c.267C>A (p.Thr89=) n.180C>A n.462C>A | |
| 3 | g.38633042G>A | CA352157748 | SCN5A | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.179C>T n.461C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633042G>C | CA352157750 | SCN5A | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.179C>G n.461C>G | |
| 3 | g.38633042G>T | CA352157752 | SCN5A | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.179C>A n.461C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633043T>A | CA352157756 | SCN5A | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.178A>T n.460A>T | |
| 3 | g.38633043T>C | CA352157765 | SCN5A | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.178A>G n.460A>G | |
| 3 | g.38633043T>G | CA352157767 | SCN5A | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.178A>C n.460A>C | |
| 3 | g.38633044G>A | CA72951803 | SCN5A | c.264C>T (p.Ser88=) n.177C>T n.459C>T | dbSNP |
| 3 | g.38633044G>C | CA352157771 | SCN5A | c.264C>G (p.Ser88Arg) n.177C>G n.459C>G | |
| 3 | g.38633044G= | CA1358596954 | SCN5A | c.264C= (p.Ser88=) n.177C= n.459C= | |
| 3 | g.38633044G>T | CA352157774 | SCN5A | c.264C>A (p.Ser88Arg) n.177C>A n.459C>A | |
| 3 | g.38633045C>A | CA352157781 | SCN5A | c.263G>T (p.Ser88Ile) n.176G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633045C>G | CA352157783 | SCN5A | c.263G>C (p.Ser88Thr) n.176G>C n.458G>C | |
| 3 | g.38633045C>T | CA352157778 | SCN5A | c.263G>A (p.Ser88Asn) n.176G>A n.458G>A | |
| 3 | g.38633046T>A | CA352157787 | SCN5A | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.175A>T n.457A>T | |
| 3 | g.38633046T>C | CA016327 | SCN5A | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.175A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633046T>G | CA352157792 | SCN5A | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.175A>C n.457A>C | |
| 3 | g.38633046T= | CA1358596961 | SCN5A | c.262A= (p.Ser88=) n.175A= n.457A= | |
| 3 | g.38633047A>C | CA352157795 | SCN5A | c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.174T>G n.456T>G | |
| 3 | g.38633047A>G | CA433332940 | SCN5A | c.261T>C (p.Tyr87=) n.174T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633047A>T | CA352157797 | SCN5A | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.174T>A n.456T>A | |
| 3 | g.38633048T>A | CA352157808 | SCN5A | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.173A>T n.455A>T | |
| 3 | g.38633048T>C | CA352157801 | SCN5A | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.173A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633048T>G | CA352157804 | SCN5A | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.173A>C n.455A>C | |
| 3 | g.38633048T= | CA1358596964 | SCN5A | c.260A= (p.Tyr87=) n.173A= n.455A= | |
| 3 | g.38633049A>C | CA352157813 | SCN5A | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.172T>G n.454T>G | |
| 3 | g.38633049A>G | CA352157815 | SCN5A | c.259T>C (p.Tyr87His) n.172T>C n.454T>C | |
| 3 | g.38633049A>T | CA352157818 | SCN5A | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.172T>A n.454T>A | |
| 3 | g.38633050G>A | CA433332947 | SCN5A | c.258C>T (p.Phe86=) n.171C>T n.453C>T | |
| 3 | g.38633050G>C | CA352157820 | SCN5A | c.258C>G (p.Phe86Leu) n.171C>G n.453C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633050G>T | CA352157823 | SCN5A | c.258C>A (p.Phe86Leu) n.171C>A n.453C>A | |
| 3 | g.38633051A>C | CA352157832 | SCN5A | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.170T>G n.452T>G | |
| 3 | g.38633051A>G | CA352157829 | SCN5A | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.170T>C n.452T>C | |
| 3 | g.38633051A>T | CA352157826 | SCN5A | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.170T>A n.452T>A | |
| 3 | g.38633052A= | CA1358596970 | SCN5A | c.256T= (p.Phe86=) n.169T= n.451T= | |
| 3 | g.38633052A>C | CA352157835 | SCN5A | c.256T>G (p.Phe86Val) n.169T>G n.451T>G | |
| 3 | g.38633052A>G | CA060591 | SCN5A | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.169T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633052A>T | CA352157838 | SCN5A | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.169T>A n.451T>A | |
| 3 | g.38633052_38633053delinsAG | CA1358596969 | SCN5A | c.255_256delinsCT (p.Pro85=) n.168_169delinsCT n.450_451delinsCT | |
| 3 | g.38633053G>A | CA433332951 | SCN5A | c.255C>T (p.Pro85=) n.168C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633053G>C | CA433332952 | SCN5A | c.255C>G (p.Pro85=) n.168C>G n.450C>G | |
| 3 | g.38633053G>T | CA433332954 | SCN5A | c.255C>A (p.Pro85=) n.168C>A n.450C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633056del | CA016281 | SCN5A | c.255del (p.Phe86SerfsTer11) n.168del n.450del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633054G>A | CA352157850 | SCN5A | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.167C>T n.449C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38633054G>C | CA352157845 | SCN5A | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.167C>G n.449C>G | |
| 3 | g.38633054G>T | CA352157848 | SCN5A | c.254C>A (p.Pro85His) n.167C>A n.449C>A | |
| 3 | g.38633055G>A | CA060576 | SCN5A | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.166C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633055G>C | CA352157857 | SCN5A | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.166C>G n.448C>G | |
| 3 | g.38633055G= | CA1358596983 | SCN5A | c.253C= (p.Pro85=) n.166C= n.448C= | |
| 3 | g.38633055G>T | CA060568 | SCN5A | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.166C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633056G>A | CA433332969 | SCN5A | c.252C>T (p.Asp84=) n.165C>T n.447C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633056G>C | CA352157862 | SCN5A | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.165C>G n.447C>G | |
| 3 | g.38633056G= | CA1358596985 | SCN5A | c.252C= (p.Asp84=) n.165C= n.447C= | |
| 3 | g.38633056G>T | CA352157864 | SCN5A | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.165C>A n.447C>A | dbSNP |
| 3 | g.38633057T>A | CA352157866 | SCN5A | c.251A>T (p.Asp84Val) n.164A>T n.446A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633057T>C | CA352157870 | SCN5A | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.164A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633057T>G | CA352157873 | SCN5A | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.164A>C n.446A>C | |
| 3 | g.38633057T= | CA1358596988 | SCN5A | c.251A= (p.Asp84=) n.164A= n.446A= | |
| 3 | g.38633058C>A | CA352157876 | SCN5A | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.163G>T n.445G>T | |
| 3 | g.38633058C= | CA1358596993 | SCN5A | c.250G= (p.Asp84=) n.163G= n.445G= | |
| 3 | g.38633058C>G | CA352157879 | SCN5A | c.250G>C (p.Asp84His) n.163G>C n.445G>C | |
| 3 | g.38633058C>T | CA016221 | SCN5A | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.163G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633059C>A | CA433332977 | SCN5A | c.249G>T (p.Leu83=) n.162G>T n.444G>T | |
| 3 | g.38633059C>G | CA433332978 | SCN5A | c.249G>C (p.Leu83=) n.162G>C n.444G>C | |
| 3 | g.38633059C>T | CA433332980 | SCN5A | c.249G>A (p.Leu83=) n.162G>A n.444G>A | |
| 3 | g.38633060A>C | CA352157885 | SCN5A | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.161T>G n.443T>G | |
| 3 | g.38633060A>G | CA352157891 | SCN5A | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.161T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633060A>T | CA352157888 | SCN5A | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.161T>A n.443T>A | |
| 3 | g.38633060_38633061delinsAG | CA1358596998 | SCN5A | c.247_248delinsCT (p.Leu83=) n.160_161delinsCT n.442_443delinsCT | |
| 3 | g.38633061G>A | CA433332985 | SCN5A | c.247C>T (p.Leu83=) n.160C>T n.442C>T | |
| 3 | g.38633061G>C | CA352157895 | SCN5A | c.247C>G (p.Leu83Val) n.160C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633061G>T | CA352157897 | SCN5A | c.247C>A (p.Leu83Met) n.160C>A n.442C>A | |
| 3 | g.38633062del | CA542615630 | SCN5A | c.247del (p.Leu83TrpfsTer14) n.160del n.442del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38633062G>A | CA433332989 | SCN5A | c.246C>T (p.Asp82=) n.159C>T n.441C>T | |
| 3 | g.38633062G>C | CA060513 | SCN5A | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.159C>G n.441C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633062G= | CA1358597002 | SCN5A | c.246C= (p.Asp82=) n.159C= n.441C= | |
| 3 | g.38633062G>T | CA060506 | SCN5A | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.159C>A n.441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633063T>A | CA352157903 | SCN5A | c.245A>T (p.Asp82Val) n.158A>T n.440A>T | |
| 3 | g.38633063T>C | CA352157905 | SCN5A | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.158A>G n.440A>G | |
| 3 | g.38633063T>G | CA352157908 | SCN5A | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.158A>C n.440A>C | |
| 3 | g.38633064C>A | CA352157912 | SCN5A | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.157G>T n.439G>T | |
| 3 | g.38633064C= | CA1358597007 | SCN5A | c.244G= (p.Asp82=) n.157G= n.439G= | |
| 3 | g.38633064C>G | CA352157914 | SCN5A | c.244G>C (p.Asp82His) n.157G>C n.439G>C | |
| 3 | g.38633064C>T | CA72951810 | SCN5A | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.157G>A n.439G>A | dbSNP |
| 3 | g.38633065C>A | CA352157917 | SCN5A | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.156G>T n.438G>T | |
| 3 | g.38633065C>G | CA352157919 | SCN5A | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.156G>C n.438G>C | |
| 3 | g.38633065C>T | CA433332994 | SCN5A | c.243G>A (p.Glu81=) n.156G>A n.438G>A | |
| 3 | g.38633066T>A | CA352157924 | SCN5A | c.242A>T (p.Glu81Val) n.155A>T n.437A>T | |
| 3 | g.38633066T>C | CA352157926 | SCN5A | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.155A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633066T>G | CA352157937 | SCN5A | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.155A>C n.437A>C | |
| 3 | g.38633067C>A | CA352157938 | SCN5A | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.154G>T n.436G>T | |
| 3 | g.38633067C>G | CA352157939 | SCN5A | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.154G>C n.436G>C | |
| 3 | g.38633067C>T | CA352157940 | SCN5A | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.154G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633068C>A | CA433333003 | SCN5A | c.240G>T (p.Leu80=) n.153G>T n.435G>T | |
| 3 | g.38633068C= | CA1358597012 | SCN5A | c.240G= (p.Leu80=) n.153G= n.435G= | |
| 3 | g.38633068C>G | CA433333005 | SCN5A | c.240G>C (p.Leu80=) n.153G>C n.435G>C | |
| 3 | g.38633068C>T | CA433333006 | SCN5A | c.240G>A (p.Leu80=) n.153G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |