UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38630365A= | CA1358594565 | SCN5A | c.338T= (p.Val113=) n.251T= n.533T= | |
| 3 | g.38630365A>C | CA352156987 | SCN5A | c.338T>G (p.Val113Gly) n.251T>G n.533T>G | |
| 3 | g.38630365A>G | CA352156988 | SCN5A | c.338T>C (p.Val113Ala) n.251T>C n.533T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630365A>T | CA352156989 | SCN5A | c.338T>A (p.Val113Asp) n.251T>A n.533T>A | |
| 3 | g.38630366C>A | CA352156991 | SCN5A | c.337G>T (p.Val113Phe) n.250G>T n.532G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630366C= | CA1358594567 | SCN5A | c.337G= (p.Val113=) n.250G= n.532G= | |
| 3 | g.38630366C>G | CA352156990 | SCN5A | c.337G>C (p.Val113Leu) n.250G>C n.532G>C | |
| 3 | g.38630366C>T | CA017107 | SCN5A | c.337G>A (p.Val113Ile) n.250G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630367A= | CA1358594575 | SCN5A | c.336T= (p.Tyr112=) n.249T= n.531T= | |
| 3 | g.38630367A>C | CA352156992 | SCN5A | c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.249T>G n.531T>G | |
| 3 | g.38630367A>G | CA433139494 | SCN5A | c.336T>C (p.Tyr112=) n.249T>C n.531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630367A>T | CA352156993 | SCN5A | c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.249T>A n.531T>A | |
| 3 | g.38630368T>A | CA352156994 | SCN5A | c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.248A>T n.530A>T | |
| 3 | g.38630368T>C | CA061680 | SCN5A | c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.248A>G n.530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630368T>G | CA352156995 | SCN5A | c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.248A>C n.530A>C | |
| 3 | g.38630368T= | CA1358594579 | SCN5A | c.335A= (p.Tyr112=) n.248A= n.530A= | |
| 3 | g.38630369A>C | CA352156996 | SCN5A | c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.247T>G n.529T>G | |
| 3 | g.38630369A>G | CA352156998 | SCN5A | c.334T>C (p.Tyr112His) n.247T>C n.529T>C | |
| 3 | g.38630369A>T | CA352156997 | SCN5A | c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.247T>A n.529T>A | |
| 3 | g.38630369dup | CA2499216752 | SCN5A | c.334dup (p.Tyr112LeufsTer?) n.247dup n.529dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630370C>A | CA352156999 | SCN5A | c.333G>T (p.Leu111Phe) n.246G>T n.528G>T | |
| 3 | g.38630370C>G | CA352157000 | SCN5A | c.333G>C (p.Leu111Phe) n.246G>C n.528G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630370C>T | CA433139495 | SCN5A | c.333G>A (p.Leu111=) n.246G>A n.528G>A | |
| 3 | g.38630371A= | CA1358594581 | SCN5A | c.332T= (p.Leu111=) n.245T= n.527T= | |
| 3 | g.38630371A>C | CA352157001 | SCN5A | c.332T>G (p.Leu111Trp) n.245T>G n.527T>G | |
| 3 | g.38630371A>G | CA352157002 | SCN5A | c.332T>C (p.Leu111Ser) n.245T>C n.527T>C | |
| 3 | g.38630371A>T | CA352157003 | SCN5A | c.332T>A (p.Leu111Ter) n.245T>A n.527T>A | dbSNP |
| 3 | g.38630372A= | CA1358594583 | SCN5A | c.331T= (p.Leu111=) n.244T= n.526T= | |
| 3 | g.38630372A>C | CA352157004 | SCN5A | c.331T>G (p.Leu111Val) n.244T>G n.526T>G | |
| 3 | g.38630372A>G | CA433139496 | SCN5A | c.331T>C (p.Leu111=) n.244T>C n.526T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630372A>T | CA352157005 | SCN5A | c.331T>A (p.Leu111Met) n.244T>A n.526T>A | |
| 3 | g.38630373G>A | CA433139497 | SCN5A | c.330C>T (p.Ala110=) n.243C>T n.525C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630373G>C | CA433139498 | SCN5A | c.330C>G (p.Ala110=) n.243C>G n.525C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630373G= | CA1358594585 | SCN5A | c.330C= (p.Ala110=) n.243C= n.525C= | |
| 3 | g.38630373G>T | CA433139499 | SCN5A | c.330C>A (p.Ala110=) n.243C>A n.525C>A | |
| 3 | g.38630374G>A | CA352157006 | SCN5A | c.329C>T (p.Ala110Val) n.242C>T n.524C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38630374G>C | CA352157007 | SCN5A | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.242C>G n.524C>G | |
| 3 | g.38630374G= | CA1358594588 | SCN5A | c.329C= (p.Ala110=) n.242C= n.524C= | |
| 3 | g.38630374G>T | CA352157008 | SCN5A | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.242C>A n.524C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630375C>A | CA352157009 | SCN5A | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.241G>T n.523G>T | |
| 3 | g.38630375C= | CA1358594594 | SCN5A | c.328G= (p.Ala110=) n.241G= n.523G= | |
| 3 | g.38630375C>G | CA352157010 | SCN5A | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.241G>C n.523G>C | |
| 3 | g.38630375C>T | CA017010 | SCN5A | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.241G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630376G>A | CA061548 | SCN5A | c.327C>T (p.Asn109=) n.240C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630376G>C | CA352157011 | SCN5A | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.240C>G n.522C>G | |
| 3 | g.38630376G= | CA1358594601 | SCN5A | c.327C= (p.Asn109=) n.240C= n.522C= | |
| 3 | g.38630376G>T | CA016995 | SCN5A | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.240C>A n.522C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630377T>A | CA352157012 | SCN5A | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.239A>T n.521A>T | |
| 3 | g.38630377T>C | CA352157013 | SCN5A | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.239A>G n.521A>G | |
| 3 | g.38630377T>G | CA352157014 | SCN5A | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.239A>C n.521A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630377T= | CA1358594612 | SCN5A | c.326A= (p.Asn109=) n.239A= n.521A= | |
| 3 | g.38630378T>A | CA352157015 | SCN5A | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.238A>T n.520A>T | |
| 3 | g.38630378T>C | CA352157016 | SCN5A | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.238A>G n.520A>G | |
| 3 | g.38630378T>G | CA352157017 | SCN5A | c.325A>C (p.Asn109His) n.238A>C n.520A>C | |
| 3 | g.38630379G>A | CA433139502 | SCN5A | c.324C>T (p.Thr108=) n.237C>T n.519C>T | |
| 3 | g.38630379G>C | CA433139501 | SCN5A | c.324C>G (p.Thr108=) n.237C>G n.519C>G | |
| 3 | g.38630379G>T | CA433139500 | SCN5A | c.324C>A (p.Thr108=) n.237C>A n.519C>A | |
| 3 | g.38630380G>A | CA352157018 | SCN5A | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.236C>T n.518C>T | |
| 3 | g.38630380G>C | CA352157019 | SCN5A | c.323C>G (p.Thr108Ser) n.236C>G n.518C>G | |
| 3 | g.38630380G>T | CA352157020 | SCN5A | c.323C>A (p.Thr108Asn) n.236C>A n.518C>A | |
| 3 | g.38630381T>A | CA352157021 | SCN5A | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.235A>T n.517A>T | |
| 3 | g.38630381T>C | CA352157022 | SCN5A | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.235A>G n.517A>G | |
| 3 | g.38630381T>G | CA352157023 | SCN5A | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.235A>C n.517A>C | |
| 3 | g.38630382G>A | CA433139505 | SCN5A | c.321C>T (p.Ala107=) n.234C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630382G>C | CA433139504 | SCN5A | c.321C>G (p.Ala107=) n.234C>G n.516C>G | |
| 3 | g.38630382G= | CA1358594615 | SCN5A | c.321C= (p.Ala107=) n.234C= n.516C= | |
| 3 | g.38630382G>T | CA433139503 | SCN5A | c.321C>A (p.Ala107=) n.234C>A n.516C>A | |
| 3 | g.38630383G>A | CA352157026 | SCN5A | c.320C>T (p.Ala107Val) n.233C>T n.515C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630383G>C | CA352157024 | SCN5A | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.233C>G n.515C>G | |
| 3 | g.38630383G>T | CA352157025 | SCN5A | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.233C>A n.515C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630384C>A | CA352157027 | SCN5A | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.232G>T n.514G>T | |
| 3 | g.38630384C>G | CA352157028 | SCN5A | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.232G>C n.514G>C | |
| 3 | g.38630384C>T | CA352157029 | SCN5A | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.232G>A n.514G>A | |
| 3 | g.38630385A>C | CA352157030 | SCN5A | c.318T>G (p.Ser106Arg) n.231T>G n.513T>G | |
| 3 | g.38630385A>G | CA433139506 | SCN5A | c.318T>C (p.Ser106=) n.231T>C n.513T>C | |
| 3 | g.38630385A>T | CA352157031 | SCN5A | c.318T>A (p.Ser106Arg) n.231T>A n.513T>A | |
| 3 | g.38630386C>A | CA352157032 | SCN5A | c.317G>T (p.Ser106Ile) n.230G>T n.512G>T | |
| 3 | g.38630386C= | CA1358594617 | SCN5A | c.317G= (p.Ser106=) n.230G= n.512G= | |
| 3 | g.38630386C>G | CA061332 | SCN5A | c.317G>C (p.Ser106Thr) n.230G>C n.512G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630386C>T | CA352157033 | SCN5A | c.317G>A (p.Ser106Asn) n.230G>A n.512G>A | dbSNP |
| 3 | g.38630387T>A | CA352157034 | SCN5A | c.316A>T (p.Ser106Cys) n.229A>T n.511A>T | |
| 3 | g.38630387T>C | CA352157035 | SCN5A | c.316A>G (p.Ser106Gly) n.229A>G n.511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630387T>G | CA352157036 | SCN5A | c.316A>C (p.Ser106Arg) n.229A>C n.511A>C | |
| 3 | g.38630387T= | CA1358594620 | SCN5A | c.316A= (p.Ser106=) n.229A= n.511A= | |
| 3 | g.38630388G>A | CA433139507 | SCN5A | c.315C>T (p.Phe105=) n.228C>T n.510C>T | |
| 3 | g.38630388G>C | CA352157037 | SCN5A | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.228C>G n.510C>G | |
| 3 | g.38630388G>T | CA352157038 | SCN5A | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.228C>A n.510C>A | |
| 3 | g.38630389A= | CA1358594622 | SCN5A | c.314T= (p.Phe105=) n.227T= n.509T= | |
| 3 | g.38630389A>C | CA352157039 | SCN5A | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.227T>G n.509T>G | dbSNP |
| 3 | g.38630389A>G | CA352157040 | SCN5A | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.227T>C n.509T>C | |
| 3 | g.38630389A>T | CA352157041 | SCN5A | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.227T>A n.509T>A | |
| 3 | g.38630390A>C | CA352157042 | SCN5A | c.313T>G (p.Phe105Val) n.226T>G n.508T>G | |
| 3 | g.38630390A>G | CA352157043 | SCN5A | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.226T>C n.508T>C | |
| 3 | g.38630390A>T | CA352157044 | SCN5A | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.226T>A n.508T>A | |
| 3 | g.38630391C>A | CA433139508 | SCN5A | c.312G>T (p.Arg104=) n.225G>T n.507G>T | |
| 3 | g.38630391C>G | CA433139509 | SCN5A | c.312G>C (p.Arg104=) n.225G>C n.507G>C | |
| 3 | g.38630391C>T | CA433139510 | SCN5A | c.312G>A (p.Arg104=) n.225G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630392C>A | CA352157045 | SCN5A | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.224G>T n.506G>T | |
| 3 | g.38630392C= | CA1358594625 | SCN5A | c.311G= (p.Arg104=) n.224G= n.506G= | |
| 3 | g.38630392C>G | CA352157046 | SCN5A | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.224G>C n.506G>C | |
| 3 | g.38630392C>T | CA016849 | SCN5A | c.311G>A (p.Arg104Gln) n.224G>A n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630393G>A | CA016827 | SCN5A | c.310C>T (p.Arg104Trp) n.223C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38630393G>C | CA016820 | SCN5A | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.223C>G n.505C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630393G= | CA1358594633 | SCN5A | c.310C= (p.Arg104=) n.223C= n.505C= | |
| 3 | g.38630393G>T | CA433139511 | SCN5A | c.310C>A (p.Arg104=) n.223C>A n.505C>A | |
| 3 | g.38630394G>A | CA433139512 | SCN5A | c.309C>T (p.Phe103=) n.222C>T n.504C>T | |
| 3 | g.38630394G>C | CA352157047 | SCN5A | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.222C>G n.504C>G | |
| 3 | g.38630394G>T | CA352157048 | SCN5A | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.222C>A n.504C>A | |
| 3 | g.38630395A>C | CA352157051 | SCN5A | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.221T>G n.503T>G | |
| 3 | g.38630395A>G | CA352157049 | SCN5A | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.221T>C n.503T>C | |
| 3 | g.38630395A>T | CA352157050 | SCN5A | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.221T>A n.503T>A | |
| 3 | g.38630396A>C | CA352157052 | SCN5A | c.307T>G (p.Phe103Val) n.220T>G n.502T>G | |
| 3 | g.38630396A>G | CA352157053 | SCN5A | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.220T>C n.502T>C | |
| 3 | g.38630396A>T | CA352157054 | SCN5A | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.220T>A n.502T>A | |
| 3 | g.38630397G>A | CA433139513 | SCN5A | c.306C>T (p.Ile102=) n.219C>T n.501C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630397G>C | CA352157055 | SCN5A | c.306C>G (p.Ile102Met) n.219C>G n.501C>G | |
| 3 | g.38630397G= | CA1358594637 | SCN5A | c.306C= (p.Ile102=) n.219C= n.501C= | |
| 3 | g.38630397G>T | CA72951125 | SCN5A | c.306C>A (p.Ile102=) n.219C>A n.501C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630398A>C | CA352157056 | SCN5A | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.218T>G n.500T>G | |
| 3 | g.38630398A>G | CA352157057 | SCN5A | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.218T>C n.500T>C | |
| 3 | g.38630398A>T | CA352157058 | SCN5A | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.218T>A n.500T>A | |
| 3 | g.38630399T>A | CA352157059 | SCN5A | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.217A>T n.499A>T | |
| 3 | g.38630399T>C | CA352157060 | SCN5A | c.304A>G (p.Ile102Val) n.217A>G n.499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630399T>G | CA352157061 | SCN5A | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.217A>C n.499A>C | |
| 3 | g.38630399T= | CA1358594643 | SCN5A | c.304A= (p.Ile102=) n.217A= n.499A= | |
| 3 | g.38630400G>A | CA16604924 | SCN5A | c.303C>T (p.Thr101=) n.216C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630400G>C | CA433139514 | SCN5A | c.303C>G (p.Thr101=) n.216C>G n.498C>G | |
| 3 | g.38630400G= | CA1358594648 | SCN5A | c.303C= (p.Thr101=) n.216C= n.498C= | |
| 3 | g.38630400G>T | CA433139515 | SCN5A | c.303C>A (p.Thr101=) n.216C>A n.498C>A | |
| 3 | g.38630401del | CA2577565936 | SCN5A | c.303del (p.Ile102SerfsTer24) n.216del n.498del | |
| 3 | g.38630401G>A | CA061182 | SCN5A | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.215C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630401G>C | CA352157063 | SCN5A | c.302C>G (p.Thr101Ser) n.215C>G n.497C>G | |
| 3 | g.38630401G= | CA1358594655 | SCN5A | c.302C= (p.Thr101=) n.215C= n.497C= | |
| 3 | g.38630401G>T | CA352157062 | SCN5A | c.302C>A (p.Thr101Asn) n.215C>A n.497C>A | |
| 3 | g.38630402T>A | CA352157066 | SCN5A | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.214A>T n.496A>T | |
| 3 | g.38630402T>C | CA352157064 | SCN5A | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.214A>G n.496A>G | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630402T>G | CA352157065 | SCN5A | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.214A>C n.496A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630402T= | CA1358594659 | SCN5A | c.301A= (p.Thr101=) n.214A= n.496A= | |
| 3 | g.38630403C>A | CA352157067 | SCN5A | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.213G>T n.495G>T | |
| 3 | g.38630403C= | CA1358594663 | SCN5A | c.300G= (p.Lys100=) n.213G= n.495G= | |
| 3 | g.38630403C>G | CA352157068 | SCN5A | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.213G>C n.495G>C | |
| 3 | g.38630403C>T | CA433139516 | SCN5A | c.300G>A (p.Lys100=) n.213G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630404T>A | CA352157069 | SCN5A | c.299A>T (p.Lys100Met) n.212A>T n.494A>T | |
| 3 | g.38630404T>C | CA352157070 | SCN5A | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.212A>G n.494A>G | |
| 3 | g.38630404T>G | CA352157071 | SCN5A | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.212A>C n.494A>C | |
| 3 | g.38630405T>A | CA352157072 | SCN5A | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.211A>T n.493A>T | dbSNP |
| 3 | g.38630405T>C | CA352157074 | SCN5A | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.211A>G n.493A>G | |
| 3 | g.38630405T>G | CA352157073 | SCN5A | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.211A>C n.493A>C | |
| 3 | g.38630405T= | CA1358594667 | SCN5A | c.298A= (p.Lys100=) n.211A= n.493A= | |
| 3 | g.38630406G>A | CA061112 | SCN5A | c.297C>T (p.Gly99=) n.210C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630406G>C | CA433139518 | SCN5A | c.297C>G (p.Gly99=) n.210C>G n.492C>G | |
| 3 | g.38630406G= | CA1358594670 | SCN5A | c.297C= (p.Gly99=) n.210C= n.492C= | |
| 3 | g.38630406G>T | CA433139517 | SCN5A | c.297C>A (p.Gly99=) n.210C>A n.492C>A | |
| 3 | g.38630407C>A | CA352157075 | SCN5A | c.296G>T (p.Gly99Val) n.209G>T n.491G>T | |
| 3 | g.38630407C>G | CA352157076 | SCN5A | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.209G>C n.491G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630407C>T | CA352157077 | SCN5A | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.209G>A n.491G>A | |
| 3 | g.38630408C>A | CA352157078 | SCN5A | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.208G>T n.490G>T | |
| 3 | g.38630408C>G | CA352157080 | SCN5A | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.208G>C n.490G>C | |
| 3 | g.38630408C>T | CA352157079 | SCN5A | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.208G>A n.490G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630409T>A | CA352157081 | SCN5A | c.294A>T (p.Lys98Asn) n.207A>T n.489A>T | |
| 3 | g.38630409T>C | CA061059 | SCN5A | c.294A>G (p.Lys98=) n.207A>G n.489A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630409T>G | CA352157082 | SCN5A | c.294A>C (p.Lys98Asn) n.207A>C n.489A>C | ClinVar |
| 3 | g.38630409T= | CA1358594672 | SCN5A | c.294A= (p.Lys98=) n.207A= n.489A= | |
| 3 | g.38630410T>A | CA352157083 | SCN5A | c.293A>T (p.Lys98Ile) n.206A>T n.488A>T | |
| 3 | g.38630410T>C | CA352157084 | SCN5A | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.206A>G n.488A>G | |
| 3 | g.38630410T>G | CA352157085 | SCN5A | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.206A>C n.488A>C | |
| 3 | g.38630411T>A | CA352157086 | SCN5A | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.205A>T n.487A>T | dbSNP |
| 3 | g.38630411T>C | CA352157087 | SCN5A | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.205A>G n.487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630411T>G | CA352157088 | SCN5A | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.205A>C n.487A>C | |
| 3 | g.38630411T= | CA1358594676 | SCN5A | c.292A= (p.Lys98=) n.205A= n.487A= | |
| 3 | g.38630412A= | CA1358594679 | SCN5A | c.291T= (p.Asn97=) n.204T= n.486T= | |
| 3 | g.38630412A>C | CA352157089 | SCN5A | c.291T>G (p.Asn97Lys) n.204T>G n.486T>G | |
| 3 | g.38630412A>G | CA433139519 | SCN5A | c.291T>C (p.Asn97=) n.204T>C n.486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630412A>T | CA352157090 | SCN5A | c.291T>A (p.Asn97Lys) n.204T>A n.486T>A | ClinVar |
| 3 | g.38630413T>A | CA352157093 | SCN5A | c.290A>T (p.Asn97Ile) n.203A>T n.485A>T | |
| 3 | g.38630413T>C | CA352157092 | SCN5A | c.290A>G (p.Asn97Ser) n.203A>G n.485A>G | |
| 3 | g.38630413T>G | CA352157091 | SCN5A | c.290A>C (p.Asn97Thr) n.203A>C n.485A>C | |
| 3 | g.38630414T>A | CA352157096 | SCN5A | c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.202A>T n.484A>T | |
| 3 | g.38630414T>C | CA352157094 | SCN5A | c.289A>G (p.Asn97Asp) n.202A>G n.484A>G | |
| 3 | g.38630414T>G | CA352157095 | SCN5A | c.289A>C (p.Asn97His) n.202A>C n.484A>C | |
| 3 | g.38630415C>A | CA433139520 | SCN5A | c.288G>T (p.Leu96=) n.201G>T n.483G>T | |
| 3 | g.38630415C>G | CA433139521 | SCN5A | c.288G>C (p.Leu96=) n.201G>C n.483G>C | |
| 3 | g.38630415C>T | CA433139522 | SCN5A | c.288G>A (p.Leu96=) n.201G>A n.483G>A | |
| 3 | g.38630416A>C | CA352157097 | SCN5A | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.200T>G n.482T>G | |
| 3 | g.38630416A>G | CA352157098 | SCN5A | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.200T>C n.482T>C | |
| 3 | g.38630416A>T | CA352157099 | SCN5A | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.200T>A n.482T>A | |
| 3 | g.38630417G>A | CA433139523 | SCN5A | c.286C>T (p.Leu96=) n.199C>T n.481C>T | dbSNP |
| 3 | g.38630417G>C | CA352157100 | SCN5A | c.286C>G (p.Leu96Val) n.199C>G n.481C>G | |
| 3 | g.38630417G>T | CA352157101 | SCN5A | c.286C>A (p.Leu96Met) n.199C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630418T>A | CA433139524 | SCN5A | c.285A>T (p.Val95=) n.198A>T n.480A>T | |
| 3 | g.38630418T>C | CA72951129 | SCN5A | c.285A>G (p.Val95=) n.198A>G n.480A>G | dbSNP |
| 3 | g.38630418T>G | CA433139525 | SCN5A | c.285A>C (p.Val95=) n.198A>C n.480A>C | |
| 3 | g.38630418T= | CA1358594682 | SCN5A | c.285A= (p.Val95=) n.198A= n.480A= | |
| 3 | g.38630419A>C | CA352157102 | SCN5A | c.284T>G (p.Val95Gly) n.197T>G n.479T>G | |
| 3 | g.38630419A>G | CA352157103 | SCN5A | c.284T>C (p.Val95Ala) n.197T>C n.479T>C | |
| 3 | g.38630419A>T | CA352157104 | SCN5A | c.284T>A (p.Val95Glu) n.197T>A n.479T>A | |
| 3 | g.38630420C>A | CA352157105 | SCN5A | c.283G>T (p.Val95Leu) n.196G>T n.478G>T | |
| 3 | g.38630420C= | CA1358594691 | SCN5A | c.283G= (p.Val95=) n.196G= n.478G= | |
| 3 | g.38630420C>G | CA060971 | SCN5A | c.283G>C (p.Val95Leu) n.196G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630420C>T | CA016556 | SCN5A | c.283G>A (p.Val95Ile) n.196G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630421G>A | CA433139526 | SCN5A | c.282C>T (p.Ile94=) n.195C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630421G>C | CA352157106 | SCN5A | c.282C>G (p.Ile94Met) n.195C>G n.477C>G | |
| 3 | g.38630421G= | CA1358594697 | SCN5A | c.282C= (p.Ile94=) n.195C= n.477C= | |
| 3 | g.38630421G>T | CA433139527 | SCN5A | c.282C>A (p.Ile94=) n.195C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630422A= | CA1358594702 | SCN5A | c.281T= (p.Ile94=) n.194T= n.476T= | |
| 3 | g.38630422A>C | CA016537 | SCN5A | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.194T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630422A>G | CA352157107 | SCN5A | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.194T>C n.476T>C | |
| 3 | g.38630422A>T | CA352157108 | SCN5A | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.194T>A n.476T>A | |
| 3 | g.38630423T>A | CA352157109 | SCN5A | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.193A>T n.475A>T | |
| 3 | g.38630423T>C | CA060949 | SCN5A | c.280A>G (p.Ile94Val) n.193A>G n.475A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630423T>G | CA352157110 | SCN5A | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.193A>C n.475A>C | |
| 3 | g.38630423T= | CA1358594706 | SCN5A | c.280A= (p.Ile94=) n.193A= n.475A= | |
| 3 | g.38630424G>A | CA433139528 | SCN5A | c.279C>T (p.Phe93=) n.192C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630424G>C | CA352157111 | SCN5A | c.279C>G (p.Phe93Leu) n.192C>G n.474C>G | |
| 3 | g.38630424G= | CA1358594711 | SCN5A | c.279C= (p.Phe93=) n.192C= n.474C= | |
| 3 | g.38630424G>T | CA352157112 | SCN5A | c.279C>A (p.Phe93Leu) n.192C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630425A= | CA1358594713 | SCN5A | c.278T= (p.Phe93=) n.191T= n.473T= | |
| 3 | g.38630425A>C | CA352157113 | SCN5A | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.191T>G n.473T>G | |
| 3 | g.38630425A>G | CA016523 | SCN5A | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.191T>C n.473T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630425A>T | CA352157114 | SCN5A | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.191T>A n.473T>A | |
| 3 | g.38630426A>C | CA352157115 | SCN5A | c.277T>G (p.Phe93Val) n.190T>G n.472T>G | |
| 3 | g.38630426A>G | CA352157116 | SCN5A | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.190T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630426A>T | CA352157117 | SCN5A | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.190T>A n.472T>A | |
| 3 | g.38630427A>C | CA433139531 | SCN5A | c.276T>G (p.Thr92=) n.189T>G n.471T>G | |
| 3 | g.38630427A>G | CA433139529 | SCN5A | c.276T>C (p.Thr92=) n.189T>C n.471T>C | |
| 3 | g.38630427A>T | CA433139530 | SCN5A | c.276T>A (p.Thr92=) n.189T>A n.471T>A | |
| 3 | g.38630428G>A | CA060799 | SCN5A | c.275C>T (p.Thr92Ile) n.188C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630428G>C | CA352157119 | SCN5A | c.275C>G (p.Thr92Ser) n.188C>G n.470C>G | ClinVar |
| 3 | g.38630428G= | CA1358594719 | SCN5A | c.275C= (p.Thr92=) n.188C= n.470C= | |
| 3 | g.38630428G>T | CA352157118 | SCN5A | c.275C>A (p.Thr92Asn) n.188C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630429T>A | CA352157120 | SCN5A | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.187A>T n.469A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630429T>C | CA352157122 | SCN5A | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.187A>G n.469A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630429T>G | CA352157121 | SCN5A | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.187A>C n.469A>C | |
| 3 | g.38630429T= | CA1358594725 | SCN5A | c.274A= (p.Thr92=) n.187A= n.469A= | |
| 3 | g.38630430C>A | CA352157123 | SCN5A | c.274-1G>T (n.274-1G>T) n.187-1G>T n.469-1G>T | |
| 3 | g.38630430C>G | CA352157124 | SCN5A | c.274-1G>C (n.274-1G>C) n.187-1G>C n.469-1G>C | |
| 3 | g.38630430C>T | CA352157125 | SCN5A | c.274-1G>A (n.274-1G>A) n.187-1G>A n.469-1G>A | |
| 3 | g.38630431T>A | CA352157126 | SCN5A | c.274-2A>T (n.274-2A>T) n.187-2A>T n.469-2A>T | |
| 3 | g.38630431T>C | CA352157127 | SCN5A | c.274-2A>G (n.274-2A>G) n.187-2A>G n.469-2A>G | |
| 3 | g.38630431T>G | CA352157128 | SCN5A | c.274-2A>C (n.274-2A>C) n.187-2A>C n.469-2A>C | |
| 3 | g.38630431_38630438del | CA2580069745 | SCN5A | c.274-9_274-2del (n.274-9_274-2del) n.187-9_187-2del n.469-9_469-2del | ClinVar |
| 3 | g.38630432G>T | CA2665117865 | SCN5A | c.274-3C>A (n.274-3C>A) n.187-3C>A n.469-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630435del | CA2577565937 | SCN5A | c.274-3del (n.274-3del) n.187-3del n.469-3del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630433G>A | CA2580069746 | SCN5A | c.274-4C>T (n.274-4C>T) n.187-4C>T n.469-4C>T | ClinVar |
| 3 | g.38630433G>T | CA2665117866 | SCN5A | c.274-4C>A (n.274-4C>A) n.187-4C>A n.469-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630434G>A | CA060790 | SCN5A | c.274-5C>T (n.274-5C>T) n.187-5C>T n.469-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630434G>C | CA060786 | SCN5A | c.274-5C>G (n.274-5C>G) n.187-5C>G n.469-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630434G= | CA1358594731 | SCN5A | c.274-5C= (n.274-5C=) n.187-5C= n.469-5C= | |
| 3 | g.38630434G>T | CA2665117867 | SCN5A | c.274-5C>A (n.274-5C>A) n.187-5C>A n.469-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630435G>A | CA16604580 | SCN5A | c.274-6C>T (n.274-6C>T) n.187-6C>T n.469-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630435G= | CA1358594736 | SCN5A | c.274-6C= (n.274-6C=) n.187-6C= n.469-6C= | |
| 3 | g.38630435G>T | CA2577565938 | SCN5A | c.274-6C>A (n.274-6C>A) n.187-6C>A n.469-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630437C>T | CA2577565939 | SCN5A | c.274-8G>A (n.274-8G>A) n.187-8G>A n.469-8G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630439G>A | CA2573136287 | SCN5A | c.274-10C>T (n.274-10C>T) n.187-10C>T n.469-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630439G>T | CA2665117868 | SCN5A | c.274-10C>A (n.274-10C>A) n.187-10C>A n.469-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630441C= | CA1358594739 | SCN5A | c.274-12G= (n.274-12G=) n.187-12G= n.469-12G= | |
| 3 | g.38630441C>G | CA542274525 | SCN5A | c.274-12G>C (n.274-12G>C) n.187-12G>C n.469-12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630442A= | CA1358594742 | SCN5A | c.274-13T= (n.274-13T=) n.187-13T= n.469-13T= | |
| 3 | g.38630442A>G | CA1358594744 | SCN5A | c.274-13T>C (n.274-13T>C) n.187-13T>C n.469-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630443G>A | CA2665117870 | SCN5A | c.274-14C>T (n.274-14C>T) n.187-14C>T n.469-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630443G>C | CA914745099 | SCN5A | c.274-14C>G (n.274-14C>G) n.187-14C>G n.469-14C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630443G>T | CA2665117869 | SCN5A | c.274-14C>A (n.274-14C>A) n.187-14C>A n.469-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630444T>A | CA2577565940 | SCN5A | c.274-15A>T (n.274-15A>T) n.187-15A>T n.469-15A>T | |
| 3 | g.38630446G>T | CA2577565941 | SCN5A | c.274-17C>A (n.274-17C>A) n.187-17C>A n.469-17C>A | |
| 3 | g.38630447C= | CA1358594745 | SCN5A | c.274-18G= (n.274-18G=) n.187-18G= n.469-18G= | |
| 3 | g.38630447C>G | CA060763 | SCN5A | c.274-18G>C (n.274-18G>C) n.187-18G>C n.469-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630447C>T | CA2665117871 | SCN5A | c.274-18G>A (n.274-18G>A) n.187-18G>A n.469-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630448A>C | CA2573136288 | SCN5A | c.274-19T>G (n.274-19T>G) n.187-19T>G n.469-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630450T>C | CA1358594749 | SCN5A | c.274-21A>G (n.274-21A>G) n.187-21A>G n.469-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630450T= | CA1358594747 | SCN5A | c.274-21A= (n.274-21A=) n.187-21A= n.469-21A= | |
| 3 | g.38630451A= | CA1358594750 | SCN5A | c.274-22T= (n.274-22T=) n.187-22T= n.469-22T= | |
| 3 | g.38630452G>T | CA2665117872 | SCN5A | c.274-23C>A (n.274-23C>A) n.187-23C>A n.469-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630453dup | CA72951137 | SCN5A | c.274-23dup (n.274-23dup) n.187-23dup n.469-23dup | dbSNP |
| 3 | g.38630453G>A | CA060770 | SCN5A | c.274-24C>T (n.274-24C>T) n.187-24C>T n.469-24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630453G= | CA1358594753 | SCN5A | c.274-24C= (n.274-24C=) n.187-24C= n.469-24C= | |
| 3 | g.38630453G>T | CA2577565942 | SCN5A | c.274-24C>A (n.274-24C>A) n.187-24C>A n.469-24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630453_38630454delinsAT | CA348989 | SCN5A | c.274-25_274-24delinsAT (n.274-25_274-24delinsAT) n.187-25_187-24delinsAT n.469-25_469-24delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630453_38630454delinsGC | CA1358594755 | SCN5A | c.274-25_274-24delinsGC (n.274-25_274-24delinsGC) n.187-25_187-24delinsGC n.469-25_469-24delinsGC | |
| 3 | g.38630454C>A | CA2577565943 | SCN5A | c.274-25G>T (n.274-25G>T) n.187-25G>T n.469-25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630454C= | CA1358594763 | SCN5A | c.274-25G= (n.274-25G=) n.187-25G= n.469-25G= | |
| 3 | g.38630454C>G | CA1358594764 | SCN5A | c.274-25G>C (n.274-25G>C) n.187-25G>C n.469-25G>C | dbSNP |
| 3 | g.38630454C>T | CA060772 | SCN5A | c.274-25G>A (n.274-25G>A) n.187-25G>A n.469-25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630454delinsAT | CA72951140 | SCN5A | c.274-25delinsAT (n.274-25delinsAT) n.187-25delinsAT n.469-25delinsAT | dbSNP |
| 3 | g.38630455C= | CA1358594772 | SCN5A | c.274-26G= (n.274-26G=) n.187-26G= n.469-26G= | |
| 3 | g.38630455C>T | CA060775 | SCN5A | c.274-26G>A (n.274-26G>A) n.187-26G>A n.469-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630459G>C | CA2665117873 | SCN5A | c.274-30C>G (n.274-30C>G) n.187-30C>G n.469-30C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630459G>T | CA2665117874 | SCN5A | c.274-30C>A (n.274-30C>A) n.187-30C>A n.469-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630460T>A | CA906894197 | SCN5A | c.274-31A>T (n.274-31A>T) n.187-31A>T n.469-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630460T= | CA1358594774 | SCN5A | c.274-31A= (n.274-31A=) n.187-31A= n.469-31A= | |
| 3 | g.38630461G>A | CA2577565944 | SCN5A | c.274-32C>T (n.274-32C>T) n.187-32C>T n.469-32C>T | |
| 3 | g.38630461G>T | CA2665117875 | SCN5A | c.274-32C>A (n.274-32C>A) n.187-32C>A n.469-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630462T>C | CA060780 | SCN5A | c.274-33A>G (n.274-33A>G) n.187-33A>G n.469-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630462T= | CA1358594776 | SCN5A | c.274-33A= (n.274-33A=) n.187-33A= n.469-33A= | |
| 3 | g.38630464G>A | CA1047005830 | SCN5A | c.274-35C>T (n.274-35C>T) n.187-35C>T n.469-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630464G>C | CA2577565945 | SCN5A | c.274-35C>G (n.274-35C>G) n.187-35C>G n.469-35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630464G= | CA1358594778 | SCN5A | c.274-35C= (n.274-35C=) n.187-35C= n.469-35C= | |
| 3 | g.38630465_38630469del | CA2665117876 | SCN5A | c.274-39_274-35del (n.274-39_274-35del) n.187-39_187-35del n.469-39_469-35del | gnomAD v4 |