UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38622301T>C | CA542274223 | SCN5A | c.482+99A>G (n.482+99A>G) n.677+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622301T= | CA1358592941 | SCN5A | c.482+99A= (n.482+99A=) n.677+99A= | |
| 3 | g.38622302G>A | CA2665117168 | SCN5A | c.482+98C>T (n.482+98C>T) n.677+98C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622302G>T | CA2577565873 | SCN5A | c.482+98C>A (n.482+98C>A) n.677+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622303del | CA2577565872 | SCN5A | c.482+98del (n.482+98del) n.677+98del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622303G>T | CA2577565874 | SCN5A | c.482+97C>A (n.482+97C>A) n.677+97C>A | |
| 3 | g.38622304A>T | CA2665117169 | SCN5A | c.482+96T>A (n.482+96T>A) n.677+96T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622305C>A | CA2665117171 | SCN5A | c.482+95G>T (n.482+95G>T) n.677+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622305C= | CA1358592942 | SCN5A | c.482+95G= (n.482+95G=) n.677+95G= | |
| 3 | g.38622305C>G | CA542274224 | SCN5A | c.482+95G>C (n.482+95G>C) n.677+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622305C>T | CA2665117170 | SCN5A | c.482+95G>A (n.482+95G>A) n.677+95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622306A>G | CA2665117172 | SCN5A | c.482+94T>C (n.482+94T>C) n.677+94T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622307C>A | CA2665117173 | SCN5A | c.482+93G>T (n.482+93G>T) n.677+93G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622307C>T | CA2665117174 | SCN5A | c.482+93G>A (n.482+93G>A) n.677+93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622308A>G | CA2665117175 | SCN5A | c.482+92T>C (n.482+92T>C) n.677+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622310G>A | CA906890193 | SCN5A | c.482+90C>T (n.482+90C>T) n.677+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622310G= | CA1358592943 | SCN5A | c.482+90C= (n.482+90C=) n.677+90C= | |
| 3 | g.38622310G>T | CA1358592944 | SCN5A | c.482+90C>A (n.482+90C>A) n.677+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622311C>A | CA2665117177 | SCN5A | c.482+89G>T (n.482+89G>T) n.677+89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622315dup | CA2665117178 | SCN5A | c.482+89dup (n.482+89dup) n.677+89dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622315del | CA2665117176 | SCN5A | c.482+89del (n.482+89del) n.677+89del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622312C>A | CA2577565875 | SCN5A | c.482+88G>T (n.482+88G>T) n.677+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622312C= | CA1358592945 | SCN5A | c.482+88G= (n.482+88G=) n.677+88G= | |
| 3 | g.38622312C>G | CA2577565876 | SCN5A | c.482+88G>C (n.482+88G>C) n.677+88G>C | |
| 3 | g.38622312C>T | CA72948963 | SCN5A | c.482+88G>A (n.482+88G>A) n.677+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622313C>A | CA1358592947 | SCN5A | c.482+87G>T (n.482+87G>T) n.677+87G>T | dbSNP |
| 3 | g.38622313C= | CA1358592946 | SCN5A | c.482+87G= (n.482+87G=) n.677+87G= | |
| 3 | g.38622313C>T | CA1047002248 | SCN5A | c.482+87G>A (n.482+87G>A) n.677+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622314C>A | CA542274225 | SCN5A | c.482+86G>T (n.482+86G>T) n.677+86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622314C= | CA1358592948 | SCN5A | c.482+86G= (n.482+86G=) n.677+86G= | |
| 3 | g.38622314C>T | CA2665117179 | SCN5A | c.482+86G>A (n.482+86G>A) n.677+86G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622315C>A | CA2665117180 | SCN5A | c.482+85G>T (n.482+85G>T) n.677+85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622315C>G | CA2665117181 | SCN5A | c.482+85G>C (n.482+85G>C) n.677+85G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622315C>T | CA2665117182 | SCN5A | c.482+85G>A (n.482+85G>A) n.677+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622316T>C | CA2665117183 | SCN5A | c.482+84A>G (n.482+84A>G) n.677+84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622318C>A | CA2665117184 | SCN5A | c.482+82G>T (n.482+82G>T) n.677+82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622318C= | CA1358592949 | SCN5A | c.482+82G= (n.482+82G=) n.677+82G= | |
| 3 | g.38622318C>T | CA906890195 | SCN5A | c.482+82G>A (n.482+82G>A) n.677+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622319C= | CA1358592950 | SCN5A | c.482+81G= (n.482+81G=) n.677+81G= | |
| 3 | g.38622319C>T | CA72948966 | SCN5A | c.482+81G>A (n.482+81G>A) n.677+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622320A>G | CA2665117185 | SCN5A | c.482+80T>C (n.482+80T>C) n.677+80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622320A>T | CA2665117186 | SCN5A | c.482+80T>A (n.482+80T>A) n.677+80T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622320_38622321delinsAG | CA1358592951 | SCN5A | c.482+79_482+80delinsCT (n.482+79_482+80delinsCT) n.677+79_677+80delinsCT | |
| 3 | g.38622321G>A | CA2665117187 | SCN5A | c.482+79C>T (n.482+79C>T) n.677+79C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622321G>T | CA2577565877 | SCN5A | c.482+79C>A (n.482+79C>A) n.677+79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622322_38622323dup | CA2665117188 | SCN5A | c.482+78_482+79dup (n.482+78_482+79dup) n.677+78_677+79dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622323del | CA906890199 | SCN5A | c.482+79del (n.482+79del) n.677+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622322G>T | CA2577565878 | SCN5A | c.482+78C>A (n.482+78C>A) n.677+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622323G= | CA1358592952 | SCN5A | c.482+77C= (n.482+77C=) n.677+77C= | |
| 3 | g.38622323G>T | CA1358592953 | SCN5A | c.482+77C>A (n.482+77C>A) n.677+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622324C>A | CA2665117189 | SCN5A | c.482+76G>T (n.482+76G>T) n.677+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622324C= | CA1358592954 | SCN5A | c.482+76G= (n.482+76G=) n.677+76G= | |
| 3 | g.38622324C>G | CA72948969 | SCN5A | c.482+76G>C (n.482+76G>C) n.677+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622324C>T | CA2665117190 | SCN5A | c.482+76G>A (n.482+76G>A) n.677+76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622325A= | CA1358592956 | SCN5A | c.482+75T= (n.482+75T=) n.677+75T= | |
| 3 | g.38622325A>G | CA1358592955 | SCN5A | c.482+75T>C (n.482+75T>C) n.677+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622325A>T | CA72948972 | SCN5A | c.482+75T>A (n.482+75T>A) n.677+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622326G>A | CA2665117191 | SCN5A | c.482+74C>T (n.482+74C>T) n.677+74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622326G>T | CA647555013 | SCN5A | c.482+74C>A (n.482+74C>A) n.677+74C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38622327C>A | CA2665117192 | SCN5A | c.482+73G>T (n.482+73G>T) n.677+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622327C= | CA1358592957 | SCN5A | c.482+73G= (n.482+73G=) n.677+73G= | |
| 3 | g.38622327C>T | CA72948975 | SCN5A | c.482+73G>A (n.482+73G>A) n.677+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622328T>C | CA2577565879 | SCN5A | c.482+72A>G (n.482+72A>G) n.677+72A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622329T>G | CA2665117193 | SCN5A | c.482+71A>C (n.482+71A>C) n.677+71A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622330C>G | CA2665117194 | SCN5A | c.482+70G>C (n.482+70G>C) n.677+70G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622331A>G | CA2577565880 | SCN5A | c.482+69T>C (n.482+69T>C) n.677+69T>C | |
| 3 | g.38622332G>A | CA72948977 | SCN5A | c.482+68C>T (n.482+68C>T) n.677+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622332G= | CA1358592958 | SCN5A | c.482+68C= (n.482+68C=) n.677+68C= | |
| 3 | g.38622333G>A | CA1358592960 | SCN5A | c.482+67C>T (n.482+67C>T) n.677+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622333G>C | CA2665117195 | SCN5A | c.482+67C>G (n.482+67C>G) n.677+67C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622333G= | CA1358592959 | SCN5A | c.482+67C= (n.482+67C=) n.677+67C= | |
| 3 | g.38622335G>A | CA1358592962 | SCN5A | c.482+65C>T (n.482+65C>T) n.677+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622335G= | CA1358592961 | SCN5A | c.482+65C= (n.482+65C=) n.677+65C= | |
| 3 | g.38622335G>T | CA2665117196 | SCN5A | c.482+65C>A (n.482+65C>A) n.677+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622336C>A | CA2665117197 | SCN5A | c.482+64G>T (n.482+64G>T) n.677+64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622336C>T | CA2665117198 | SCN5A | c.482+64G>A (n.482+64G>A) n.677+64G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622337C>A | CA2665117199 | SCN5A | c.482+63G>T (n.482+63G>T) n.677+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622338A>T | CA2577565881 | SCN5A | c.482+62T>A (n.482+62T>A) n.677+62T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622339T>A | CA1358592964 | SCN5A | c.482+61A>T (n.482+61A>T) n.677+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622339T>C | CA2665117200 | SCN5A | c.482+61A>G (n.482+61A>G) n.677+61A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622339T>G | CA2577565882 | SCN5A | c.482+61A>C (n.482+61A>C) n.677+61A>C | |
| 3 | g.38622339T= | CA1358592963 | SCN5A | c.482+61A= (n.482+61A=) n.677+61A= | |
| 3 | g.38622340G>A | CA72948979 | SCN5A | c.482+60C>T (n.482+60C>T) n.677+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622340G= | CA1358592965 | SCN5A | c.482+60C= (n.482+60C=) n.677+60C= | |
| 3 | g.38622340G>T | CA2577565883 | SCN5A | c.482+60C>A (n.482+60C>A) n.677+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622341G>A | CA2665117201 | SCN5A | c.482+59C>T (n.482+59C>T) n.677+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622341G>C | CA72948986 | SCN5A | c.482+59C>G (n.482+59C>G) n.677+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622341G= | CA1358592966 | SCN5A | c.482+59C= (n.482+59C=) n.677+59C= | |
| 3 | g.38622341G>T | CA2665117202 | SCN5A | c.482+59C>A (n.482+59C>A) n.677+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622342C>A | CA2665117204 | SCN5A | c.482+58G>T (n.482+58G>T) n.677+58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622342C>G | CA2665117205 | SCN5A | c.482+58G>C (n.482+58G>C) n.677+58G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622342C>T | CA2665117203 | SCN5A | c.482+58G>A (n.482+58G>A) n.677+58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622344T>C | CA2665117206 | SCN5A | c.482+56A>G (n.482+56A>G) n.677+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622344T>G | CA2665117207 | SCN5A | c.482+56A>C (n.482+56A>C) n.677+56A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622345G>T | CA2577565884 | SCN5A | c.482+55C>A (n.482+55C>A) n.677+55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622346G>T | CA2665117208 | SCN5A | c.482+54C>A (n.482+54C>A) n.677+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622348A>C | CA2577565885 | SCN5A | c.482+52T>G (n.482+52T>G) n.677+52T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622348A>G | CA647555020 | SCN5A | c.482+52T>C (n.482+52T>C) n.677+52T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38622349T>A | CA2665117209 | SCN5A | c.482+51A>T (n.482+51A>T) n.677+51A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622349T>C | CA1358592968 | SCN5A | c.482+51A>G (n.482+51A>G) n.677+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622349T>G | CA2665117210 | SCN5A | c.482+51A>C (n.482+51A>C) n.677+51A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622349T= | CA1358592967 | SCN5A | c.482+51A= (n.482+51A=) n.677+51A= | |
| 3 | g.38622350G>A | CA72948988 | SCN5A | c.482+50C>T (n.482+50C>T) n.677+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622350G= | CA1358592969 | SCN5A | c.482+50C= (n.482+50C=) n.677+50C= | |
| 3 | g.38622350G>T | CA2577565886 | SCN5A | c.482+50C>A (n.482+50C>A) n.677+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622351G>A | CA2665117211 | SCN5A | c.482+49C>T (n.482+49C>T) n.677+49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622351G>T | CA2665117212 | SCN5A | c.482+49C>A (n.482+49C>A) n.677+49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622352A= | CA1358592970 | SCN5A | c.482+48T= (n.482+48T=) n.677+48T= | |
| 3 | g.38622352A>G | CA72948991 | SCN5A | c.482+48T>C (n.482+48T>C) n.677+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622354A= | CA1358592971 | SCN5A | c.482+46T= (n.482+46T=) n.677+46T= | |
| 3 | g.38622354A>G | CA2665117213 | SCN5A | c.482+46T>C (n.482+46T>C) n.677+46T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622354A>T | CA542274226 | SCN5A | c.482+46T>A (n.482+46T>A) n.677+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622355G>A | CA2665117214 | SCN5A | c.482+45C>T (n.482+45C>T) n.677+45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622355G>C | CA2665117215 | SCN5A | c.482+45C>G (n.482+45C>G) n.677+45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622355G>T | CA2665117216 | SCN5A | c.482+45C>A (n.482+45C>A) n.677+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622356G>A | CA2665117217 | SCN5A | c.482+44C>T (n.482+44C>T) n.677+44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622358A= | CA1358592972 | SCN5A | c.482+42T= (n.482+42T=) n.677+42T= | |
| 3 | g.38622358A>C | CA1047002263 | SCN5A | c.482+42T>G (n.482+42T>G) n.677+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622359G= | CA1358592973 | SCN5A | c.482+41C= (n.482+41C=) n.677+41C= | |
| 3 | g.38622359G>T | CA72948996 | SCN5A | c.482+41C>A (n.482+41C>A) n.677+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622362_38622367dup | CA2665117218 | SCN5A | c.482+36_482+41dup (n.482+36_482+41dup) n.677+36_677+41dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622360G>A | CA2665117219 | SCN5A | c.482+40C>T (n.482+40C>T) n.677+40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622360G>T | CA2665117220 | SCN5A | c.482+40C>A (n.482+40C>A) n.677+40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622361G>T | CA2665117221 | SCN5A | c.482+39C>A (n.482+39C>A) n.677+39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622362A= | CA1358592974 | SCN5A | c.482+38T= (n.482+38T=) n.677+38T= | |
| 3 | g.38622363G>T | CA2755904108 | SCN5A | c.482+37C>A (n.482+37C>A) n.677+37C>A | |
| 3 | g.38622367dup | CA542274227 | SCN5A | c.482+37dup (n.482+37dup) n.677+37dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38622367del | CA2577565887 | SCN5A | c.482+37del (n.482+37del) n.677+37del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622364G>T | CA2665117222 | SCN5A | c.482+36C>A (n.482+36C>A) n.677+36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622365G>A | CA72948999 | SCN5A | c.482+35C>T (n.482+35C>T) n.677+35C>T | dbSNP |
| 3 | g.38622365G= | CA1358592975 | SCN5A | c.482+35C= (n.482+35C=) n.677+35C= | |
| 3 | g.38622365G>T | CA2577565888 | SCN5A | c.482+35C>A (n.482+35C>A) n.677+35C>A | |
| 3 | g.38622366G>A | CA542274228 | SCN5A | c.482+34C>T (n.482+34C>T) n.677+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622366G= | CA1358592976 | SCN5A | c.482+34C= (n.482+34C=) n.677+34C= | |
| 3 | g.38622366G>T | CA2577565889 | SCN5A | c.482+34C>A (n.482+34C>A) n.677+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622367G>A | CA063788 | SCN5A | c.482+33C>T (n.482+33C>T) n.677+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622367G>C | CA063784 | SCN5A | c.482+33C>G (n.482+33C>G) n.677+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622367G= | CA1358592977 | SCN5A | c.482+33C= (n.482+33C=) n.677+33C= | |
| 3 | g.38622367G>T | CA2577565890 | SCN5A | c.482+33C>A (n.482+33C>A) n.677+33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622368C>A | CA2665117223 | SCN5A | c.482+32G>T (n.482+32G>T) n.677+32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622368C>T | CA2665117224 | SCN5A | c.482+32G>A (n.482+32G>A) n.677+32G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622369C>A | CA2665117225 | SCN5A | c.482+31G>T (n.482+31G>T) n.677+31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622369C>T | CA647555027 | SCN5A | c.482+31G>A (n.482+31G>A) n.677+31G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38622371C= | CA1358592978 | SCN5A | c.482+29G= (n.482+29G=) n.677+29G= | |
| 3 | g.38622371C>G | CA2665117226 | SCN5A | c.482+29G>C (n.482+29G>C) n.677+29G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622371C>T | CA063781 | SCN5A | c.482+29G>A (n.482+29G>A) n.677+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622372G>A | CA063776 | SCN5A | c.482+28C>T (n.482+28C>T) n.677+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622372G= | CA1358592979 | SCN5A | c.482+28C= (n.482+28C=) n.677+28C= | |
| 3 | g.38622372G>T | CA2665117227 | SCN5A | c.482+28C>A (n.482+28C>A) n.677+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622373T>A | CA2665117228 | SCN5A | c.482+27A>T (n.482+27A>T) n.677+27A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622373T>C | CA2665117229 | SCN5A | c.482+27A>G (n.482+27A>G) n.677+27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622373T>G | CA72949009 | SCN5A | c.482+27A>C (n.482+27A>C) n.677+27A>C | dbSNP |
| 3 | g.38622373T= | CA1358592980 | SCN5A | c.482+27A= (n.482+27A=) n.677+27A= | |
| 3 | g.38622374G>A | CA647555030 | SCN5A | c.482+26C>T (n.482+26C>T) n.677+26C>T | COSMIC |
| 3 | g.38622374G>T | CA2665117230 | SCN5A | c.482+26C>A (n.482+26C>A) n.677+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622375del | CA2577565891 | SCN5A | c.482+26del (n.482+26del) n.677+26del | |
| 3 | g.38622375G>T | CA2665117231 | SCN5A | c.482+25C>A (n.482+25C>A) n.677+25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622376A>G | CA2665117232 | SCN5A | c.482+24T>C (n.482+24T>C) n.677+24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622377G>T | CA2665117233 | SCN5A | c.482+23C>A (n.482+23C>A) n.677+23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622378A= | CA1358592981 | SCN5A | c.482+22T= (n.482+22T=) n.677+22T= | |
| 3 | g.38622378A>G | CA1047002271 | SCN5A | c.482+22T>C (n.482+22T>C) n.677+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622378A>T | CA2665117234 | SCN5A | c.482+22T>A (n.482+22T>A) n.677+22T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622379A>G | CA2665117235 | SCN5A | c.482+21T>C (n.482+21T>C) n.677+21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622380G>A | CA2665117236 | SCN5A | c.482+20C>T (n.482+20C>T) n.677+20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622380G>T | CA2665117237 | SCN5A | c.482+20C>A (n.482+20C>A) n.677+20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622381A>C | CA2665117238 | SCN5A | c.482+19T>G (n.482+19T>G) n.677+19T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622381A>G | CA2665117239 | SCN5A | c.482+19T>C (n.482+19T>C) n.677+19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622382G>A | CA542274229 | SCN5A | c.482+18C>T (n.482+18C>T) n.677+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622382G>C | CA1358592983 | SCN5A | c.482+18C>G (n.482+18C>G) n.677+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622382G= | CA1358592982 | SCN5A | c.482+18C= (n.482+18C=) n.677+18C= | |
| 3 | g.38622382G>T | CA2665117240 | SCN5A | c.482+18C>A (n.482+18C>A) n.677+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622383G>A | CA2665117241 | SCN5A | c.482+17C>T (n.482+17C>T) n.677+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622383G>T | CA2665117242 | SCN5A | c.482+17C>A (n.482+17C>A) n.677+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622384C>A | CA542274230 | SCN5A | c.482+16G>T (n.482+16G>T) n.677+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622384C= | CA1358592984 | SCN5A | c.482+16G= (n.482+16G=) n.677+16G= | |
| 3 | g.38622384C>G | CA018601 | SCN5A | c.482+16G>C (n.482+16G>C) n.677+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622384C>T | CA2581867153 | SCN5A | c.482+16G>A (n.482+16G>A) n.677+16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622386del | CA2577565892 | SCN5A | c.482+16del (n.482+16del) n.677+16del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622385C= | CA1358592985 | SCN5A | c.482+15G= (n.482+15G=) n.677+15G= | |
| 3 | g.38622385C>T | CA063768 | SCN5A | c.482+15G>A (n.482+15G>A) n.677+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622386C>A | CA063765 | SCN5A | c.482+14G>T (n.482+14G>T) n.677+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622386C= | CA1358592986 | SCN5A | c.482+14G= (n.482+14G=) n.677+14G= | |
| 3 | g.38622387T>C | CA2665117243 | SCN5A | c.482+13A>G (n.482+13A>G) n.677+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622388G>A | CA063761 | SCN5A | c.482+12C>T (n.482+12C>T) n.677+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622388G= | CA1358592987 | SCN5A | c.482+12C= (n.482+12C=) n.677+12C= | |
| 3 | g.38622388G>T | CA2665117244 | SCN5A | c.482+12C>A (n.482+12C>A) n.677+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622388_38622389insT | CA906890230 | SCN5A | c.482+11_482+12insA (n.482+11_482+12insA) n.677+11_677+12insA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622390del | CA2577565893 | SCN5A | c.482+11del (n.482+11del) n.677+11del | |
| 3 | g.38622390A= | CA1358592988 | SCN5A | c.482+10T= (n.482+10T=) n.677+10T= | |
| 3 | g.38622390A>C | CA063757 | SCN5A | c.482+10T>G (n.482+10T>G) n.677+10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622390A>T | CA906890235 | SCN5A | c.482+10T>A (n.482+10T>A) n.677+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622391G>A | CA2702244226 | SCN5A | c.482+9C>T (n.482+9C>T) n.677+9C>T | dbSNP |
| 3 | g.38622391G>C | CA063809 | SCN5A | c.482+9C>G (n.482+9C>G) n.677+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622391G= | CA1358592989 | SCN5A | c.482+9C= (n.482+9C=) n.677+9C= | |
| 3 | g.38622391G>T | CA542274231 | SCN5A | c.482+9C>A (n.482+9C>A) n.677+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38622392A>T | CA2665117245 | SCN5A | c.482+8T>A (n.482+8T>A) n.677+8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622393T>C | CA1358592991 | SCN5A | c.482+7A>G (n.482+7A>G) n.677+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622393T= | CA1358592990 | SCN5A | c.482+7A= (n.482+7A=) n.677+7A= | |
| 3 | g.38622398_38622401del | CA2665117246 | SCN5A | c.482+3_482+6del n.677+3_677+6del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622395C>T | CA2665117247 | SCN5A | c.482+5G>A (n.482+5G>A) n.677+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622396T>G | CA2739279607 | SCN5A | c.482+4A>C (n.482+4A>C) n.677+4A>C | ClinVar |
| 3 | g.38622397C>T | CA2739279608 | SCN5A | c.482+3G>A (n.482+3G>A) n.677+3G>A | ClinVar |
| 3 | g.38622398_38622408del | CA2573136278 | SCN5A | c.475_482+3del n.670_677+3del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38622398A>C | CA352154468 | SCN5A | c.482+2T>G (n.482+2T>G) n.677+2T>G | |
| 3 | g.38622398A>G | CA352154471 | SCN5A | c.482+2T>C (n.482+2T>C) n.677+2T>C | |
| 3 | g.38622398A>T | CA352154472 | SCN5A | c.482+2T>A (n.482+2T>A) n.677+2T>A | |
| 3 | g.38622399C>A | CA352154479 | SCN5A | c.482+1G>T (n.482+1G>T) n.677+1G>T | |
| 3 | g.38622399C>G | CA352154477 | SCN5A | c.482+1G>C (n.482+1G>C) n.677+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38622399C>T | CA352154475 | SCN5A | c.482+1G>A (n.482+1G>A) n.677+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622400T>A | CA352154481 | SCN5A | c.482A>T (p.Glu161Val) n.677A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38622400T>C | CA352154483 | SCN5A | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.677A>G | |
| 3 | g.38622400T>G | CA352154485 | SCN5A | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.677A>C | |
| 3 | g.38622401C>A | CA352154487 | SCN5A | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.676G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38622401C= | CA1358592992 | SCN5A | c.481G= (p.Glu161=) n.676G= | |
| 3 | g.38622401C>G | CA018595 | SCN5A | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.676G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38622401C>T | CA018588 | SCN5A | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |