Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38620901C>A | CA352153772 | SCN5A | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.748G>T c.482+1499G>T (n.482+1499G>T) | |
3 | g.38620901C= | CA1358592327 | SCN5A | c.553G= (p.Ala185=) n.748G= c.482+1499G= (n.482+1499G=) | |
3 | g.38620901C>G | CA352153773 | SCN5A | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.748G>C c.482+1499G>C (n.482+1499G>C) | |
3 | g.38620901C>T | CA019331 | SCN5A | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.748G>A c.482+1499G>A (n.482+1499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620902G>A | CA064511 | SCN5A | c.552C>T (p.His184=) n.747C>T c.482+1498C>T (n.482+1498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620902G>C | CA019320 | SCN5A | c.552C>G (p.His184Gln) n.747C>G c.482+1498C>G (n.482+1498C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620902G= | CA1358592328 | SCN5A | c.552C= (p.His184=) n.747C= c.482+1498C= (n.482+1498C=) | |
3 | g.38620902G>T | CA352153775 | SCN5A | c.552C>A (p.His184Gln) n.747C>A c.482+1498C>A (n.482+1498C>A) | |
3 | g.38620903T>A | CA352153778 | SCN5A | c.551A>T (p.His184Leu) n.746A>T c.482+1497A>T (n.482+1497A>T) | |
3 | g.38620903T>C | CA352153779 | SCN5A | c.551A>G (p.His184Arg) n.746A>G c.482+1497A>G (n.482+1497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620903T>G | CA352153780 | SCN5A | c.551A>C (p.His184Pro) n.746A>C c.482+1497A>C (n.482+1497A>C) | |
3 | g.38620903T= | CA1358592329 | SCN5A | c.551A= (p.His184=) n.746A= c.482+1497A= (n.482+1497A=) | |
3 | g.38620904G>A | CA352153782 | SCN5A | c.550C>T (p.His184Tyr) n.745C>T c.482+1496C>T (n.482+1496C>T) | |
3 | g.38620904G>C | CA352153784 | SCN5A | c.550C>G (p.His184Asp) n.745C>G c.482+1496C>G (n.482+1496C>G) | dbSNP |
3 | g.38620904G= | CA1358592330 | SCN5A | c.550C= (p.His184=) n.745C= c.482+1496C= (n.482+1496C=) | |
3 | g.38620904G>T | CA352153786 | SCN5A | c.550C>A (p.His184Asn) n.745C>A c.482+1496C>A (n.482+1496C>A) | |
3 | g.38620905C>A | CA433138972 | SCN5A | c.549G>T (p.Leu183=) n.744G>T c.482+1495G>T (n.482+1495G>T) | |
3 | g.38620905C= | CA1358592331 | SCN5A | c.549G= (p.Leu183=) n.744G= c.482+1495G= (n.482+1495G=) | |
3 | g.38620905C>G | CA433138974 | SCN5A | c.549G>C (p.Leu183=) n.744G>C c.482+1495G>C (n.482+1495G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620905C>T | CA433138975 | SCN5A | c.549G>A (p.Leu183=) n.744G>A c.482+1495G>A (n.482+1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620906A>C | CA352153788 | SCN5A | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.743T>G c.482+1494T>G (n.482+1494T>G) | |
3 | g.38620906A>G | CA352153793 | SCN5A | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.743T>C c.482+1494T>C (n.482+1494T>C) | |
3 | g.38620906A>T | CA352153791 | SCN5A | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.743T>A c.482+1494T>A (n.482+1494T>A) | |
3 | g.38620907G>A | CA433138976 | SCN5A | c.547C>T (p.Leu183=) n.742C>T c.482+1493C>T (n.482+1493C>T) | |
3 | g.38620907G>C | CA352153795 | SCN5A | c.547C>G (p.Leu183Val) n.742C>G c.482+1493C>G (n.482+1493C>G) | |
3 | g.38620907G>T | CA352153796 | SCN5A | c.547C>A (p.Leu183Met) n.742C>A c.482+1493C>A (n.482+1493C>A) | |
3 | g.38620908G>A | CA433138977 | SCN5A | c.546C>T (p.Cys182=) n.741C>T c.482+1492C>T (n.482+1492C>T) | |
3 | g.38620908G>C | CA352153797 | SCN5A | c.546C>G (p.Cys182Trp) n.741C>G c.482+1492C>G (n.482+1492C>G) | |
3 | g.38620908G>T | CA352153800 | SCN5A | c.546C>A (p.Cys182Ter) n.741C>A c.482+1492C>A (n.482+1492C>A) | |
3 | g.38620909C>A | CA352153804 | SCN5A | c.545G>T (p.Cys182Phe) n.740G>T c.482+1491G>T (n.482+1491G>T) | |
3 | g.38620909C= | CA1358592332 | SCN5A | c.545G= (p.Cys182=) n.740G= c.482+1491G= (n.482+1491G=) | |
3 | g.38620909C>G | CA352153803 | SCN5A | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.740G>C c.482+1491G>C (n.482+1491G>C) | |
3 | g.38620909C>T | CA352153802 | SCN5A | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.740G>A c.482+1491G>A (n.482+1491G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620910A= | CA1358592333 | SCN5A | c.544T= (p.Cys182=) n.739T= c.482+1490T= (n.482+1490T=) | |
3 | g.38620910A>C | CA352153807 | SCN5A | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.739T>G c.482+1490T>G (n.482+1490T>G) | |
3 | g.38620910A>G | CA019232 | SCN5A | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.739T>C c.482+1490T>C (n.482+1490T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620910A>T | CA352153808 | SCN5A | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.739T>A c.482+1490T>A (n.482+1490T>A) | |
3 | g.38620911G>A | CA064407 | SCN5A | c.543C>T (p.Phe181=) n.738C>T c.482+1489C>T (n.482+1489C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620911G>C | CA352153813 | SCN5A | c.543C>G (p.Phe181Leu) n.738C>G c.482+1489C>G (n.482+1489C>G) | |
3 | g.38620911G= | CA1358592334 | SCN5A | c.543C= (p.Phe181=) n.738C= c.482+1489C= (n.482+1489C=) | |
3 | g.38620911G>T | CA352153811 | SCN5A | c.543C>A (p.Phe181Leu) n.738C>A c.482+1489C>A (n.482+1489C>A) | |
3 | g.38620912A>C | CA352153815 | SCN5A | c.542T>G (p.Phe181Cys) n.737T>G c.482+1488T>G (n.482+1488T>G) | |
3 | g.38620912A>G | CA352153819 | SCN5A | c.542T>C (p.Phe181Ser) n.737T>C c.482+1488T>C (n.482+1488T>C) | |
3 | g.38620912A>T | CA352153817 | SCN5A | c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.737T>A c.482+1488T>A (n.482+1488T>A) | |
3 | g.38620913A>C | CA352153821 | SCN5A | c.541T>G (p.Phe181Val) n.736T>G c.482+1487T>G (n.482+1487T>G) | |
3 | g.38620913A>G | CA352153823 | SCN5A | c.541T>C (p.Phe181Leu) n.736T>C c.482+1487T>C (n.482+1487T>C) | ClinVar |
3 | g.38620913A>T | CA352153825 | SCN5A | c.541T>A (p.Phe181Ile) n.736T>A c.482+1487T>A (n.482+1487T>A) | |
3 | g.38620914G>A | CA433138979 | SCN5A | c.540C>T (p.Gly180=) n.735C>T c.482+1486C>T (n.482+1486C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620914G>C | CA433138981 | SCN5A | c.540C>G (p.Gly180=) n.735C>G c.482+1486C>G (n.482+1486C>G) | |
3 | g.38620914G>T | CA433138980 | SCN5A | c.540C>A (p.Gly180=) n.735C>A c.482+1486C>A (n.482+1486C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620915C>A | CA019202 | SCN5A | c.539G>T (p.Gly180Val) n.734G>T c.482+1485G>T (n.482+1485G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620915C= | CA1358592335 | SCN5A | c.539G= (p.Gly180=) n.734G= c.482+1485G= (n.482+1485G=) | |
3 | g.38620915C>G | CA352153828 | SCN5A | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.734G>C c.482+1485G>C (n.482+1485G>C) | |
3 | g.38620915C>T | CA352153829 | SCN5A | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.734G>A c.482+1485G>A (n.482+1485G>A) | |
3 | g.38620916C>A | CA352153831 | SCN5A | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.733G>T c.482+1484G>T (n.482+1484G>T) | |
3 | g.38620916C>G | CA352153832 | SCN5A | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.733G>C c.482+1484G>C (n.482+1484G>C) | |
3 | g.38620916C>T | CA352153833 | SCN5A | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.733G>A c.482+1484G>A (n.482+1484G>A) | |
3 | g.38620917T>A | CA433138983 | SCN5A | c.537A>T (p.Arg179=) n.732A>T c.482+1483A>T (n.482+1483A>T) | |
3 | g.38620917T>C | CA433138984 | SCN5A | c.537A>G (p.Arg179=) n.732A>G c.482+1483A>G (n.482+1483A>G) | |
3 | g.38620917T>G | CA433138985 | SCN5A | c.537A>C (p.Arg179=) n.732A>C c.482+1483A>C (n.482+1483A>C) | |
3 | g.38620918C>A | CA352153834 | SCN5A | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.731G>T c.482+1482G>T (n.482+1482G>T) | |
3 | g.38620918C= | CA1358592336 | SCN5A | c.536G= (p.Arg179=) n.731G= c.482+1482G= (n.482+1482G=) | |
3 | g.38620918C>G | CA352153835 | SCN5A | c.536G>C (p.Arg179Pro) n.731G>C c.482+1482G>C (n.482+1482G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620918C>T | CA064357 | SCN5A | c.536G>A (p.Arg179Gln) n.731G>A c.482+1482G>A (n.482+1482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620919G>A | CA352153836 | SCN5A | c.535C>T (p.Arg179Ter) n.730C>T c.482+1481C>T (n.482+1481C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620919G>C | CA352153838 | SCN5A | c.535C>G (p.Arg179Gly) n.730C>G c.482+1481C>G (n.482+1481C>G) | |
3 | g.38620919G= | CA1358592337 | SCN5A | c.535C= (p.Arg179=) n.730C= c.482+1481C= (n.482+1481C=) | |
3 | g.38620919G>T | CA433138987 | SCN5A | c.535C>A (p.Arg179=) n.730C>A c.482+1481C>A (n.482+1481C>A) | |
3 | g.38620920A>C | CA433138988 | SCN5A | c.534T>G (p.Ala178=) n.729T>G c.482+1480T>G (n.482+1480T>G) | |
3 | g.38620920A>G | CA433138989 | SCN5A | c.534T>C (p.Ala178=) n.729T>C c.482+1480T>C (n.482+1480T>C) | |
3 | g.38620920A>T | CA433138990 | SCN5A | c.534T>A (p.Ala178=) n.729T>A c.482+1480T>A (n.482+1480T>A) | |
3 | g.38620921G>A | CA352153840 | SCN5A | c.533C>T (p.Ala178Val) n.728C>T c.482+1479C>T (n.482+1479C>T) | |
3 | g.38620921G>C | CA019140 | SCN5A | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.728C>G c.482+1479C>G (n.482+1479C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620921G= | CA1358592338 | SCN5A | c.533C= (p.Ala178=) n.728C= c.482+1479C= (n.482+1479C=) | |
3 | g.38620921G>T | CA352153842 | SCN5A | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.728C>A c.482+1479C>A (n.482+1479C>A) | |
3 | g.38620922C>A | CA352153844 | SCN5A | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.727G>T c.482+1478G>T (n.482+1478G>T) | |
3 | g.38620922C>G | CA352153846 | SCN5A | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.727G>C c.482+1478G>C (n.482+1478G>C) | |
3 | g.38620922C>T | CA352153848 | SCN5A | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.727G>A c.482+1478G>A (n.482+1478G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620923C>A | CA433138994 | SCN5A | c.531G>T (p.Leu177=) n.726G>T c.482+1477G>T (n.482+1477G>T) | |
3 | g.38620923C>G | CA433138991 | SCN5A | c.531G>C (p.Leu177=) n.726G>C c.482+1477G>C (n.482+1477G>C) | |
3 | g.38620923C>T | CA433138992 | SCN5A | c.531G>A (p.Leu177=) n.726G>A c.482+1477G>A (n.482+1477G>A) | |
3 | g.38620924A>C | CA352153850 | SCN5A | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.725T>G c.482+1476T>G (n.482+1476T>G) | |
3 | g.38620924A>G | CA352153851 | SCN5A | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.725T>C c.482+1476T>C (n.482+1476T>C) | |
3 | g.38620924A>T | CA352153853 | SCN5A | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.725T>A c.482+1476T>A (n.482+1476T>A) | ClinVar |
3 | g.38620925G>A | CA433138997 | SCN5A | c.529C>T (p.Leu177=) n.724C>T c.482+1475C>T (n.482+1475C>T) | |
3 | g.38620925G>C | CA352153854 | SCN5A | c.529C>G (p.Leu177Val) n.724C>G c.482+1475C>G (n.482+1475C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620925G>T | CA352153856 | SCN5A | c.529C>A (p.Leu177Met) n.724C>A c.482+1475C>A (n.482+1475C>A) | |
3 | g.38620926A= | CA1358592339 | SCN5A | c.528T= (p.Ile176=) n.723T= c.482+1474T= (n.482+1474T=) | |
3 | g.38620926A>C | CA019070 | SCN5A | c.528T>G (p.Ile176Met) n.723T>G c.482+1474T>G (n.482+1474T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620926A>G | CA433138998 | SCN5A | c.528T>C (p.Ile176=) n.723T>C c.482+1474T>C (n.482+1474T>C) | |
3 | g.38620926A>T | CA433138999 | SCN5A | c.528T>A (p.Ile176=) n.723T>A c.482+1474T>A (n.482+1474T>A) | |
3 | g.38620927dup | CA2580614205 | SCN5A | c.528dup (p.Leu177SerfsTer23) n.723dup c.482+1474dup (n.482+1474dup) | ClinVar |
3 | g.38620927A>C | CA352153858 | SCN5A | c.527T>G (p.Ile176Ser) n.722T>G c.482+1473T>G (n.482+1473T>G) | |
3 | g.38620927A>G | CA352153860 | SCN5A | c.527T>C (p.Ile176Thr) n.722T>C c.482+1473T>C (n.482+1473T>C) | |
3 | g.38620927A>T | CA352153859 | SCN5A | c.527T>A (p.Ile176Asn) n.722T>A c.482+1473T>A (n.482+1473T>A) | |
3 | g.38620928T>A | CA352153863 | SCN5A | c.526A>T (p.Ile176Phe) n.721A>T c.482+1472A>T (n.482+1472A>T) | |
3 | g.38620928T>C | CA352153865 | SCN5A | c.526A>G (p.Ile176Val) n.721A>G c.482+1472A>G (n.482+1472A>G) | |
3 | g.38620928T>G | CA352153866 | SCN5A | c.526A>C (p.Ile176Leu) n.721A>C c.482+1472A>C (n.482+1472A>C) | |
3 | g.38620929C>A | CA352153868 | SCN5A | c.525G>T (p.Lys175Asn) n.720G>T c.482+1471G>T (n.482+1471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620929C= | CA1358592340 | SCN5A | c.525G= (p.Lys175=) n.720G= c.482+1471G= (n.482+1471G=) | |
3 | g.38620929C>G | CA019045 | SCN5A | c.525G>C (p.Lys175Asn) n.720G>C c.482+1471G>C (n.482+1471G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620929C>T | CA433139003 | SCN5A | c.525G>A (p.Lys175=) n.720G>A c.482+1471G>A (n.482+1471G>A) | |
3 | g.38620930T>A | CA352153871 | SCN5A | c.524A>T (p.Lys175Met) n.719A>T c.482+1470A>T (n.482+1470A>T) | |
3 | g.38620930T>C | CA352153873 | SCN5A | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.719A>G c.482+1470A>G (n.482+1470A>G) | |
3 | g.38620930T>G | CA352153875 | SCN5A | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.719A>C c.482+1470A>C (n.482+1470A>C) | |
3 | g.38620931T>A | CA352153877 | SCN5A | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.718A>T c.482+1469A>T (n.482+1469A>T) | dbSNP |
3 | g.38620931T>C | CA352153879 | SCN5A | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.718A>G c.482+1469A>G (n.482+1469A>G) | |
3 | g.38620931T>G | CA352153881 | SCN5A | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.718A>C c.482+1469A>C (n.482+1469A>C) | |
3 | g.38620931T= | CA1358592341 | SCN5A | c.523A= (p.Lys175=) n.718A= c.482+1469A= (n.482+1469A=) | |
3 | g.38620932G>A | CA433139004 | SCN5A | c.522C>T (p.Val174=) n.717C>T c.482+1468C>T (n.482+1468C>T) | ClinVar |
3 | g.38620932G>C | CA433139005 | SCN5A | c.522C>G (p.Val174=) n.717C>G c.482+1468C>G (n.482+1468C>G) | |
3 | g.38620932G>T | CA433139006 | SCN5A | c.522C>A (p.Val174=) n.717C>A c.482+1468C>A (n.482+1468C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620933A>C | CA352153887 | SCN5A | c.521T>G (p.Val174Gly) n.716T>G c.482+1467T>G (n.482+1467T>G) | |
3 | g.38620933A>G | CA352153885 | SCN5A | c.521T>C (p.Val174Ala) n.716T>C c.482+1467T>C (n.482+1467T>C) | |
3 | g.38620933A>T | CA352153883 | SCN5A | c.521T>A (p.Val174Asp) n.716T>A c.482+1467T>A (n.482+1467T>A) | |
3 | g.38620934C>A | CA352153889 | SCN5A | c.520G>T (p.Val174Phe) n.715G>T c.482+1466G>T (n.482+1466G>T) | |
3 | g.38620934C= | CA1358592342 | SCN5A | c.520G= (p.Val174=) n.715G= c.482+1466G= (n.482+1466G=) | |
3 | g.38620934C>G | CA352153891 | SCN5A | c.520G>C (p.Val174Leu) n.715G>C c.482+1466G>C (n.482+1466G>C) | |
3 | g.38620934C>T | CA064230 | SCN5A | c.520G>A (p.Val174Ile) n.715G>A c.482+1466G>A (n.482+1466G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620935C>A | CA433139009 | SCN5A | c.519G>T (p.Leu173=) n.714G>T c.482+1465G>T (n.482+1465G>T) | |
3 | g.38620935C>G | CA433139010 | SCN5A | c.519G>C (p.Leu173=) n.714G>C c.482+1465G>C (n.482+1465G>C) | |
3 | g.38620935C>T | CA433139011 | SCN5A | c.519G>A (p.Leu173=) n.714G>A c.482+1465G>A (n.482+1465G>A) | |
3 | g.38620936A>C | CA352153893 | SCN5A | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.713T>G c.482+1464T>G (n.482+1464T>G) | |
3 | g.38620936A>G | CA352153895 | SCN5A | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.713T>C c.482+1464T>C (n.482+1464T>C) | |
3 | g.38620936A>T | CA352153897 | SCN5A | c.518T>A (p.Leu173Gln) n.713T>A c.482+1464T>A (n.482+1464T>A) | |
3 | g.38620937G>A | CA433139012 | SCN5A | c.517C>T (p.Leu173=) n.712C>T c.482+1463C>T (n.482+1463C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620937G>C | CA352153899 | SCN5A | c.517C>G (p.Leu173Val) n.712C>G c.482+1463C>G (n.482+1463C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620937G= | CA1358592343 | SCN5A | c.517C= (p.Leu173=) n.712C= c.482+1463C= (n.482+1463C=) | |
3 | g.38620937G>T | CA352153901 | SCN5A | c.517C>A (p.Leu173Met) n.712C>A c.482+1463C>A (n.482+1463C>A) | |
3 | g.38620938A>C | CA433139014 | SCN5A | c.516T>G (p.Ser172=) n.711T>G c.482+1462T>G (n.482+1462T>G) | |
3 | g.38620938A>G | CA433139015 | SCN5A | c.516T>C (p.Ser172=) n.711T>C c.482+1462T>C (n.482+1462T>C) | |
3 | g.38620938A>T | CA433139016 | SCN5A | c.516T>A (p.Ser172=) n.711T>A c.482+1462T>A (n.482+1462T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620939G>A | CA352153902 | SCN5A | c.515C>T (p.Ser172Phe) n.710C>T c.482+1461C>T (n.482+1461C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620939G>C | CA352153903 | SCN5A | c.515C>G (p.Ser172Cys) n.710C>G c.482+1461C>G (n.482+1461C>G) | |
3 | g.38620939G>T | CA352153905 | SCN5A | c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.710C>A c.482+1461C>A (n.482+1461C>A) | |
3 | g.38620940A>C | CA352153911 | SCN5A | c.514T>G (p.Ser172Ala) n.709T>G c.482+1460T>G (n.482+1460T>G) | |
3 | g.38620940A>G | CA352153910 | SCN5A | c.514T>C (p.Ser172Pro) n.709T>C c.482+1460T>C (n.482+1460T>C) | |
3 | g.38620940A>T | CA352153908 | SCN5A | c.514T>A (p.Ser172Thr) n.709T>A c.482+1460T>A (n.482+1460T>A) | |
3 | g.38620941C>A | CA352153912 | SCN5A | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.708G>T c.482+1459G>T (n.482+1459G>T) | |
3 | g.38620941C>G | CA352153914 | SCN5A | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.708G>C c.482+1459G>C (n.482+1459G>C) | |
3 | g.38620941C>T | CA433139019 | SCN5A | c.513G>A (p.Glu171=) n.708G>A c.482+1459G>A (n.482+1459G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620942T>A | CA352153916 | SCN5A | c.512A>T (p.Glu171Val) n.707A>T c.482+1458A>T (n.482+1458A>T) | |
3 | g.38620942T>C | CA352153917 | SCN5A | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.707A>G c.482+1458A>G (n.482+1458A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620942T>G | CA352153919 | SCN5A | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.707A>C c.482+1458A>C (n.482+1458A>C) | |
3 | g.38620942T= | CA1358592344 | SCN5A | c.512A= (p.Glu171=) n.707A= c.482+1458A= (n.482+1458A=) | |
3 | g.38620943C>A | CA352153921 | SCN5A | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.706G>T c.482+1457G>T (n.482+1457G>T) | dbSNP |
3 | g.38620943C= | CA1358592345 | SCN5A | c.511G= (p.Glu171=) n.706G= c.482+1457G= (n.482+1457G=) | |
3 | g.38620943C>G | CA352153922 | SCN5A | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.706G>C c.482+1457G>C (n.482+1457G>C) | |
3 | g.38620943C>T | CA352153923 | SCN5A | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.706G>A c.482+1457G>A (n.482+1457G>A) | |
3 | g.38620944A>C | CA352153926 | SCN5A | c.510T>G (p.Phe170Leu) n.705T>G c.482+1456T>G (n.482+1456T>G) | |
3 | g.38620944A>G | CA433139024 | SCN5A | c.510T>C (p.Phe170=) n.705T>C c.482+1456T>C (n.482+1456T>C) | |
3 | g.38620944A>T | CA352153925 | SCN5A | c.510T>A (p.Phe170Leu) n.705T>A c.482+1456T>A (n.482+1456T>A) | |
3 | g.38620945A>C | CA352153927 | SCN5A | c.509T>G (p.Phe170Cys) n.704T>G c.482+1455T>G (n.482+1455T>G) | |
3 | g.38620945A>G | CA352153928 | SCN5A | c.509T>C (p.Phe170Ser) n.704T>C c.482+1455T>C (n.482+1455T>C) | |
3 | g.38620945A>T | CA352153930 | SCN5A | c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.704T>A c.482+1455T>A (n.482+1455T>A) | |
3 | g.38620946A= | CA1358592346 | SCN5A | c.508T= (p.Phe170=) n.703T= c.482+1454T= (n.482+1454T=) | |
3 | g.38620946A>C | CA352153933 | SCN5A | c.508T>G (p.Phe170Val) n.703T>G c.482+1454T>G (n.482+1454T>G) | |
3 | g.38620946A>G | CA352153934 | SCN5A | c.508T>C (p.Phe170Leu) n.703T>C c.482+1454T>C (n.482+1454T>C) | |
3 | g.38620946A>T | CA064110 | SCN5A | c.508T>A (p.Phe170Ile) n.703T>A c.482+1454T>A (n.482+1454T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620947G>A | CA433139026 | SCN5A | c.507C>T (p.Thr169=) n.702C>T c.482+1453C>T (n.482+1453C>T) | |
3 | g.38620947G>C | CA433139028 | SCN5A | c.507C>G (p.Thr169=) n.702C>G c.482+1453C>G (n.482+1453C>G) | |
3 | g.38620947G>T | CA433139029 | SCN5A | c.507C>A (p.Thr169=) n.702C>A c.482+1453C>A (n.482+1453C>A) | |
3 | g.38620948G>A | CA352153937 | SCN5A | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.701C>T c.482+1452C>T (n.482+1452C>T) | |
3 | g.38620948G>C | CA352153941 | SCN5A | c.506C>G (p.Thr169Ser) n.701C>G c.482+1452C>G (n.482+1452C>G) | |
3 | g.38620948G= | CA1358592347 | SCN5A | c.506C= (p.Thr169=) n.701C= c.482+1452C= (n.482+1452C=) | |
3 | g.38620948G>T | CA352153939 | SCN5A | c.506C>A (p.Thr169Asn) n.701C>A c.482+1452C>A (n.482+1452C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620949T>A | CA352153944 | SCN5A | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.700A>T c.482+1451A>T (n.482+1451A>T) | |
3 | g.38620949T>C | CA352153945 | SCN5A | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.700A>G c.482+1451A>G (n.482+1451A>G) | |
3 | g.38620949T>G | CA352153947 | SCN5A | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.700A>C c.482+1451A>C (n.482+1451A>C) | |
3 | g.38620950G>A | CA433139031 | SCN5A | c.504C>T (p.Tyr168=) n.699C>T c.482+1450C>T (n.482+1450C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620950G>C | CA352153949 | SCN5A | c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.699C>G c.482+1450C>G (n.482+1450C>G) | |
3 | g.38620950G= | CA1358592348 | SCN5A | c.504C= (p.Tyr168=) n.699C= c.482+1450C= (n.482+1450C=) | |
3 | g.38620950G>T | CA352153950 | SCN5A | c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.699C>A c.482+1450C>A (n.482+1450C>A) | ClinVar |
3 | g.38620951T>A | CA352153952 | SCN5A | c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.698A>T c.482+1449A>T (n.482+1449A>T) | |
3 | g.38620951T>C | CA352153953 | SCN5A | c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.698A>G c.482+1449A>G (n.482+1449A>G) | |
3 | g.38620951T>G | CA352153955 | SCN5A | c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.698A>C c.482+1449A>C (n.482+1449A>C) | |
3 | g.38620952A>C | CA352153960 | SCN5A | c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.697T>G c.482+1448T>G (n.482+1448T>G) | |
3 | g.38620952A>G | CA352153962 | SCN5A | c.502T>C (p.Tyr168His) n.697T>C c.482+1448T>C (n.482+1448T>C) | |
3 | g.38620952A>T | CA352153963 | SCN5A | c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.697T>A c.482+1448T>A (n.482+1448T>A) | |
3 | g.38620953A>C | CA352153964 | SCN5A | c.501T>G (p.Ile167Met) n.696T>G c.482+1447T>G (n.482+1447T>G) | |
3 | g.38620953A>G | CA433139034 | SCN5A | c.501T>C (p.Ile167=) n.696T>C c.482+1447T>C (n.482+1447T>C) | |
3 | g.38620953A>T | CA433139036 | SCN5A | c.501T>A (p.Ile167=) n.696T>A c.482+1447T>A (n.482+1447T>A) | |
3 | g.38620954A= | CA1358592349 | SCN5A | c.500T= (p.Ile167=) n.695T= c.482+1446T= (n.482+1446T=) | |
3 | g.38620954A>C | CA352153971 | SCN5A | c.500T>G (p.Ile167Ser) n.695T>G c.482+1446T>G (n.482+1446T>G) | |
3 | g.38620954A>G | CA352153967 | SCN5A | c.500T>C (p.Ile167Thr) n.695T>C c.482+1446T>C (n.482+1446T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620954A>T | CA352153969 | SCN5A | c.500T>A (p.Ile167Asn) n.695T>A c.482+1446T>A (n.482+1446T>A) | |
3 | g.38620955T>A | CA352153973 | SCN5A | c.499A>T (p.Ile167Phe) n.694A>T c.482+1445A>T (n.482+1445A>T) | |
3 | g.38620955T>C | CA352153975 | SCN5A | c.499A>G (p.Ile167Val) n.694A>G c.482+1445A>G (n.482+1445A>G) | COSMIC |
3 | g.38620955T>G | CA352153977 | SCN5A | c.499A>C (p.Ile167Leu) n.694A>C c.482+1445A>C (n.482+1445A>C) | |
3 | g.38620956G>A | CA433139039 | SCN5A | c.498C>T (p.Ala166=) n.693C>T c.482+1444C>T (n.482+1444C>T) | |
3 | g.38620956G>C | CA433139040 | SCN5A | c.498C>G (p.Ala166=) n.693C>G c.482+1444C>G (n.482+1444C>G) | |
3 | g.38620956G>T | CA433139041 | SCN5A | c.498C>A (p.Ala166=) n.693C>A c.482+1444C>A (n.482+1444C>A) | |
3 | g.38620957G>A | CA352153978 | SCN5A | c.497C>T (p.Ala166Val) n.692C>T c.482+1443C>T (n.482+1443C>T) | |
3 | g.38620957G>C | CA352153979 | SCN5A | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.692C>G c.482+1443C>G (n.482+1443C>G) | |
3 | g.38620957G>T | CA352153980 | SCN5A | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.692C>A c.482+1443C>A (n.482+1443C>A) | ClinVar |
3 | g.38620958C>A | CA352153982 | SCN5A | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.691G>T c.482+1442G>T (n.482+1442G>T) | |
3 | g.38620958C= | CA1358592350 | SCN5A | c.496G= (p.Ala166=) n.691G= c.482+1442G= (n.482+1442G=) | |
3 | g.38620958C>G | CA352153984 | SCN5A | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.691G>C c.482+1442G>C (n.482+1442G>C) | |
3 | g.38620958C>T | CA064027 | SCN5A | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.691G>A c.482+1442G>A (n.482+1442G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620959G>A | CA064009 | SCN5A | c.495C>T (p.Thr165=) n.690C>T c.482+1441C>T (n.482+1441C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620959G>C | CA433139046 | SCN5A | c.495C>G (p.Thr165=) n.690C>G c.482+1441C>G (n.482+1441C>G) | |
3 | g.38620959G= | CA1358592351 | SCN5A | c.495C= (p.Thr165=) n.690C= c.482+1441C= (n.482+1441C=) | |
3 | g.38620959G>T | CA72948554 | SCN5A | c.495C>A (p.Thr165=) n.690C>A c.482+1441C>A (n.482+1441C>A) | dbSNP |
3 | g.38620960G>A | CA352153994 | SCN5A | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.689C>T c.482+1440C>T (n.482+1440C>T) | ClinVar |
3 | g.38620960G>C | CA352153990 | SCN5A | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.689C>G c.482+1440C>G (n.482+1440C>G) | |
3 | g.38620960G>T | CA352153992 | SCN5A | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.689C>A c.482+1440C>A (n.482+1440C>A) | |
3 | g.38620961T>A | CA352153996 | SCN5A | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.688A>T c.482+1439A>T (n.482+1439A>T) | |
3 | g.38620961T>C | CA352153997 | SCN5A | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.688A>G c.482+1439A>G (n.482+1439A>G) | |
3 | g.38620961T>G | CA352153998 | SCN5A | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.688A>C c.482+1439A>C (n.482+1439A>C) | |
3 | g.38620962G>A | CA433139051 | SCN5A | c.492C>T (p.Phe164=) n.687C>T c.482+1438C>T (n.482+1438C>T) | |
3 | g.38620962G>C | CA352154001 | SCN5A | c.492C>G (p.Phe164Leu) n.687C>G c.482+1438C>G (n.482+1438C>G) | |
3 | g.38620962G>T | CA352154009 | SCN5A | c.492C>A (p.Phe164Leu) n.687C>A c.482+1438C>A (n.482+1438C>A) | |
3 | g.38620964_38620983del | CA2586972098 | SCN5A | c.483-10_492del n.678-10_687del c.482+1419_482+1438del (n.482+1419_482+1438del) | |
3 | g.38620963A= | CA1358592352 | SCN5A | c.491T= (p.Phe164=) n.686T= c.482+1437T= (n.482+1437T=) | |
3 | g.38620963A>C | CA352154011 | SCN5A | c.491T>G (p.Phe164Cys) n.686T>G c.482+1437T>G (n.482+1437T>G) | |
3 | g.38620963A>G | CA72948557 | SCN5A | c.491T>C (p.Phe164Ser) n.686T>C c.482+1437T>C (n.482+1437T>C) | dbSNP |
3 | g.38620963A>T | CA352154014 | SCN5A | c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.686T>A c.482+1437T>A (n.482+1437T>A) | |
3 | g.38620964A= | CA1358592353 | SCN5A | c.490T= (p.Phe164=) n.685T= c.482+1436T= (n.482+1436T=) | |
3 | g.38620964A>C | CA352154015 | SCN5A | c.490T>G (p.Phe164Val) n.685T>G c.482+1436T>G (n.482+1436T>G) | |
3 | g.38620964A>G | CA352154017 | SCN5A | c.490T>C (p.Phe164Leu) n.685T>C c.482+1436T>C (n.482+1436T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620964A>T | CA352154019 | SCN5A | c.490T>A (p.Phe164Ile) n.685T>A c.482+1436T>A (n.482+1436T>A) | |
3 | g.38620965G>A | CA433139058 | SCN5A | c.489C>T (p.Thr163=) n.684C>T c.482+1435C>T (n.482+1435C>T) | |
3 | g.38620965G>C | CA433139057 | SCN5A | c.489C>G (p.Thr163=) n.684C>G c.482+1435C>G (n.482+1435C>G) | |
3 | g.38620965G>T | CA433139056 | SCN5A | c.489C>A (p.Thr163=) n.684C>A c.482+1435C>A (n.482+1435C>A) | |
3 | g.38620966G>A | CA352154025 | SCN5A | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.683C>T c.482+1434C>T (n.482+1434C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620966G>C | CA352154023 | SCN5A | c.488C>G (p.Thr163Ser) n.683C>G c.482+1434C>G (n.482+1434C>G) | |
3 | g.38620966G= | CA1358592354 | SCN5A | c.488C= (p.Thr163=) n.683C= c.482+1434C= (n.482+1434C=) | |
3 | g.38620966G>T | CA352154021 | SCN5A | c.488C>A (p.Thr163Asn) n.683C>A c.482+1434C>A (n.482+1434C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620967T>A | CA352154027 | SCN5A | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.682A>T c.482+1433A>T (n.482+1433A>T) | |
3 | g.38620967T>C | CA352154031 | SCN5A | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.682A>G c.482+1433A>G (n.482+1433A>G) | |
3 | g.38620967T>G | CA352154029 | SCN5A | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.682A>C c.482+1433A>C (n.482+1433A>C) | dbSNP |
3 | g.38620967T= | CA1358592355 | SCN5A | c.487A= (p.Thr163=) n.682A= c.482+1433A= (n.482+1433A=) | |
3 | g.38620968del | CA2586972099 | SCN5A | c.486del (p.Tyr162Ter) n.681del c.482+1432del (n.482+1432del) | |
3 | g.38620968G>A | CA018691 | SCN5A | c.486C>T (p.Tyr162=) n.681C>T c.482+1432C>T (n.482+1432C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620968G>C | CA352154039 | SCN5A | c.486C>G (p.Tyr162Ter) n.681C>G c.482+1432C>G (n.482+1432C>G) | |
3 | g.38620968G= | CA1358592356 | SCN5A | c.486C= (p.Tyr162=) n.681C= c.482+1432C= (n.482+1432C=) | |
3 | g.38620968G>T | CA352154038 | SCN5A | c.486C>A (p.Tyr162Ter) n.681C>A c.482+1432C>A (n.482+1432C>A) | |
3 | g.38620969T>A | CA352154041 | SCN5A | c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.680A>T c.482+1431A>T (n.482+1431A>T) | |
3 | g.38620969T>C | CA063879 | SCN5A | c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.680A>G c.482+1431A>G (n.482+1431A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620969T>G | CA352154043 | SCN5A | c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.680A>C c.482+1431A>C (n.482+1431A>C) | |
3 | g.38620969T= | CA1358592357 | SCN5A | c.485A= (p.Tyr162=) n.680A= c.482+1431A= (n.482+1431A=) | |
3 | g.38620970A= | CA1358592358 | SCN5A | c.484T= (p.Tyr162=) n.679T= c.482+1430T= (n.482+1430T=) | |
3 | g.38620970A>C | CA352154045 | SCN5A | c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.679T>G c.482+1430T>G (n.482+1430T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620970A>G | CA063843 | SCN5A | c.484T>C (p.Tyr162His) n.679T>C c.482+1430T>C (n.482+1430T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620970A>T | CA352154047 | SCN5A | c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.679T>A c.482+1430T>A (n.482+1430T>A) | |
3 | g.38620971C>A | CA352154049 | SCN5A | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.678G>T c.482+1429G>T (n.482+1429G>T) | |
3 | g.38620971C= | CA1358592359 | SCN5A | c.483G= (p.Glu161=) n.678G= c.482+1429G= (n.482+1429G=) | |
3 | g.38620971C>G | CA352154052 | SCN5A | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.678G>C c.482+1429G>C (n.482+1429G>C) | |
3 | g.38620971C>T | CA433139064 | SCN5A | c.483G>A (p.Glu161=) n.678G>A c.482+1429G>A (n.482+1429G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620972C>A | CA352154054 | SCN5A | c.483-1G>T (n.483-1G>T) n.678-1G>T c.482+1428G>T (n.482+1428G>T) | |
3 | g.38620972C= | CA1358592360 | SCN5A | c.483-1G= (n.483-1G=) n.678-1G= c.482+1428G= (n.482+1428G=) | |
3 | g.38620972C>G | CA352154056 | SCN5A | c.483-1G>C (n.483-1G>C) n.678-1G>C c.482+1428G>C (n.482+1428G>C) | |
3 | g.38620972C>T | CA018624 | SCN5A | c.483-1G>A (n.483-1G>A) n.678-1G>A c.482+1428G>A (n.482+1428G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620973T>A | CA352154063 | SCN5A | c.483-2A>T (n.483-2A>T) n.678-2A>T c.482+1427A>T (n.482+1427A>T) | |
3 | g.38620973T>C | CA352154061 | SCN5A | c.483-2A>G (n.483-2A>G) n.678-2A>G c.482+1427A>G (n.482+1427A>G) | |
3 | g.38620973T>G | CA352154059 | SCN5A | c.483-2A>C (n.483-2A>C) n.678-2A>C c.482+1427A>C (n.482+1427A>C) | |
3 | g.38620975G>A | CA2573332693 | SCN5A | c.483-4C>T (n.483-4C>T) n.678-4C>T c.482+1425C>T (n.482+1425C>T) | |
3 | g.38620976G>A | CA2577565864 | SCN5A | c.483-5C>T (n.483-5C>T) n.678-5C>T c.482+1424C>T (n.482+1424C>T) | |
3 | g.38620977C= | CA1358592361 | SCN5A | c.483-6G= (n.483-6G=) n.678-6G= c.482+1423G= (n.482+1423G=) | |
3 | g.38620977C>G | CA542274183 | SCN5A | c.483-6G>C (n.483-6G>C) n.678-6G>C c.482+1423G>C (n.482+1423G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620977C>T | CA2739279606 | SCN5A | c.483-6G>A (n.483-6G>A) n.678-6G>A c.482+1423G>A (n.482+1423G>A) | ClinVar |
3 | g.38620978A>C | CA2573136277 | SCN5A | c.483-7T>G (n.483-7T>G) n.678-7T>G c.482+1422T>G (n.482+1422T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620980G>A | CA2665117022 | SCN5A | c.483-9C>T (n.483-9C>T) n.678-9C>T c.482+1420C>T (n.482+1420C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620981A>G | CA2499216758 | SCN5A | c.483-10T>C (n.483-10T>C) n.678-10T>C c.482+1419T>C (n.482+1419T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620982G>A | CA2665117023 | SCN5A | c.483-11C>T (n.483-11C>T) n.678-11C>T c.482+1418C>T (n.482+1418C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620982G>T | CA2665117024 | SCN5A | c.483-11C>A (n.483-11C>A) n.678-11C>A c.482+1418C>A (n.482+1418C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620983A= | CA1358592362 | SCN5A | c.483-12T= (n.483-12T=) n.678-12T= c.482+1417T= (n.482+1417T=) | |
3 | g.38620983A>T | CA542274184 | SCN5A | c.483-12T>A (n.483-12T>A) n.678-12T>A c.482+1417T>A (n.482+1417T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620984G>A | CA2665117025 | SCN5A | c.483-13C>T (n.483-13C>T) n.678-13C>T c.482+1416C>T (n.482+1416C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620985G>A | CA2665117026 | SCN5A | c.483-14C>T (n.483-14C>T) n.678-14C>T c.482+1415C>T (n.482+1415C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620985G>T | CA2665117027 | SCN5A | c.483-14C>A (n.483-14C>A) n.678-14C>A c.482+1415C>A (n.482+1415C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620986C>A | CA063813 | SCN5A | c.483-15G>T (n.483-15G>T) n.678-15G>T c.482+1414G>T (n.482+1414G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620986C= | CA1358592363 | SCN5A | c.483-15G= (n.483-15G=) n.678-15G= c.482+1414G= (n.482+1414G=) | |
3 | g.38620986C>T | CA2665117028 | SCN5A | c.483-15G>A (n.483-15G>A) n.678-15G>A c.482+1414G>A (n.482+1414G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620987C>A | CA647554941 | SCN5A | c.483-16G>T (n.483-16G>T) n.678-16G>T c.482+1413G>T (n.482+1413G>T) | COSMIC |
3 | g.38620987C= | CA1358592364 | SCN5A | c.483-16G= (n.483-16G=) n.678-16G= c.482+1413G= (n.482+1413G=) | |
3 | g.38620987C>T | CA542274185 | SCN5A | c.483-16G>A (n.483-16G>A) n.678-16G>A c.482+1413G>A (n.482+1413G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620988G>A | CA063816 | SCN5A | c.483-17C>T (n.483-17C>T) n.678-17C>T c.482+1412C>T (n.482+1412C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620988G>C | CA1358592365 | SCN5A | c.483-17C>G (n.483-17C>G) n.678-17C>G c.482+1412C>G (n.482+1412C>G) | dbSNP |
3 | g.38620988G= | CA1358592366 | SCN5A | c.483-17C= (n.483-17C=) n.678-17C= c.482+1412C= (n.482+1412C=) | |
3 | g.38620988G>T | CA2580069738 | SCN5A | c.483-17C>A (n.483-17C>A) n.678-17C>A c.482+1412C>A (n.482+1412C>A) | ClinVar |
3 | g.38620989G>A | CA063820 | SCN5A | c.483-18C>T (n.483-18C>T) n.678-18C>T c.482+1411C>T (n.482+1411C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620989G= | CA1358592367 | SCN5A | c.483-18C= (n.483-18C=) n.678-18C= c.482+1411C= (n.482+1411C=) | |
3 | g.38620989G>T | CA2755903992 | SCN5A | c.483-18C>A (n.483-18C>A) n.678-18C>A c.482+1411C>A (n.482+1411C>A) | |
3 | g.38620990T>G | CA1358592369 | SCN5A | c.483-19A>C (n.483-19A>C) n.678-19A>C c.482+1410A>C (n.482+1410A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620990T= | CA1358592368 | SCN5A | c.483-19A= (n.483-19A=) n.678-19A= c.482+1410A= (n.482+1410A=) | |
3 | g.38620991G>A | CA542274186 | SCN5A | c.483-20C>T (n.483-20C>T) n.678-20C>T c.482+1409C>T (n.482+1409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620991G= | CA1358592370 | SCN5A | c.483-20C= (n.483-20C=) n.678-20C= c.482+1409C= (n.482+1409C=) | |
3 | g.38620992G>A | CA906889713 | SCN5A | c.483-21C>T (n.483-21C>T) n.678-21C>T c.482+1408C>T (n.482+1408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620992G= | CA1358592371 | SCN5A | c.483-21C= (n.483-21C=) n.678-21C= c.482+1408C= (n.482+1408C=) | |
3 | g.38620993G>T | CA647554945 | SCN5A | c.483-22C>A (n.483-22C>A) n.678-22C>A c.482+1407C>A (n.482+1407C>A) | COSMIC |
3 | g.38620994G>A | CA063825 | SCN5A | c.483-23C>T (n.483-23C>T) n.678-23C>T c.482+1406C>T (n.482+1406C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620994G= | CA1358592372 | SCN5A | c.483-23C= (n.483-23C=) n.678-23C= c.482+1406C= (n.482+1406C=) | |
3 | g.38620995T>G | CA1047001868 | SCN5A | c.483-24A>C (n.483-24A>C) n.678-24A>C c.482+1405A>C (n.482+1405A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620995T= | CA1358592373 | SCN5A | c.483-24A= (n.483-24A=) n.678-24A= c.482+1405A= (n.482+1405A=) | |
3 | g.38620998C= | CA1358592374 | SCN5A | c.483-27G= (n.483-27G=) n.678-27G= c.482+1402G= (n.482+1402G=) | |
3 | g.38620998C>T | CA906889718 | SCN5A | c.483-27G>A (n.483-27G>A) n.678-27G>A c.482+1402G>A (n.482+1402G>A) | dbSNP |
3 | g.38620999T>C | CA2665117029 | SCN5A | c.483-28A>G (n.483-28A>G) n.678-28A>G c.482+1401A>G (n.482+1401A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38621000T>C | CA063829 | SCN5A | c.483-29A>G (n.483-29A>G) n.678-29A>G c.482+1400A>G (n.482+1400A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38621000T= | CA1358592375 | SCN5A | c.483-29A= (n.483-29A=) n.678-29A= c.482+1400A= (n.482+1400A=) |