Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38620901C>ACA352153772SCN5Ac.553G>T (p.Ala185Ser)
n.748G>T
c.482+1499G>T (n.482+1499G>T)
3g.38620901C=CA1358592327SCN5Ac.553G= (p.Ala185=)
n.748G=
c.482+1499G= (n.482+1499G=)
3g.38620901C>GCA352153773SCN5Ac.553G>C (p.Ala185Pro)
n.748G>C
c.482+1499G>C (n.482+1499G>C)
3g.38620901C>TCA019331SCN5Ac.553G>A (p.Ala185Thr)
n.748G>A
c.482+1499G>A (n.482+1499G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620902G>ACA064511SCN5Ac.552C>T (p.His184=)
n.747C>T
c.482+1498C>T (n.482+1498C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620902G>CCA019320SCN5Ac.552C>G (p.His184Gln)
n.747C>G
c.482+1498C>G (n.482+1498C>G)
ClinVar dbSNP
3g.38620902G=CA1358592328SCN5Ac.552C= (p.His184=)
n.747C=
c.482+1498C= (n.482+1498C=)
3g.38620902G>TCA352153775SCN5Ac.552C>A (p.His184Gln)
n.747C>A
c.482+1498C>A (n.482+1498C>A)
3g.38620903T>ACA352153778SCN5Ac.551A>T (p.His184Leu)
n.746A>T
c.482+1497A>T (n.482+1497A>T)
3g.38620903T>CCA352153779SCN5Ac.551A>G (p.His184Arg)
n.746A>G
c.482+1497A>G (n.482+1497A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620903T>GCA352153780SCN5Ac.551A>C (p.His184Pro)
n.746A>C
c.482+1497A>C (n.482+1497A>C)
3g.38620903T=CA1358592329SCN5Ac.551A= (p.His184=)
n.746A=
c.482+1497A= (n.482+1497A=)
3g.38620904G>ACA352153782SCN5Ac.550C>T (p.His184Tyr)
n.745C>T
c.482+1496C>T (n.482+1496C>T)
3g.38620904G>CCA352153784SCN5Ac.550C>G (p.His184Asp)
n.745C>G
c.482+1496C>G (n.482+1496C>G)
dbSNP
3g.38620904G=CA1358592330SCN5Ac.550C= (p.His184=)
n.745C=
c.482+1496C= (n.482+1496C=)
3g.38620904G>TCA352153786SCN5Ac.550C>A (p.His184Asn)
n.745C>A
c.482+1496C>A (n.482+1496C>A)
3g.38620905C>ACA433138972SCN5Ac.549G>T (p.Leu183=)
n.744G>T
c.482+1495G>T (n.482+1495G>T)
3g.38620905C=CA1358592331SCN5Ac.549G= (p.Leu183=)
n.744G=
c.482+1495G= (n.482+1495G=)
3g.38620905C>GCA433138974SCN5Ac.549G>C (p.Leu183=)
n.744G>C
c.482+1495G>C (n.482+1495G>C)
gnomAD v4
3g.38620905C>TCA433138975SCN5Ac.549G>A (p.Leu183=)
n.744G>A
c.482+1495G>A (n.482+1495G>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.38620906A>CCA352153788SCN5Ac.548T>G (p.Leu183Arg)
n.743T>G
c.482+1494T>G (n.482+1494T>G)
3g.38620906A>GCA352153793SCN5Ac.548T>C (p.Leu183Pro)
n.743T>C
c.482+1494T>C (n.482+1494T>C)
3g.38620906A>TCA352153791SCN5Ac.548T>A (p.Leu183Gln)
n.743T>A
c.482+1494T>A (n.482+1494T>A)
3g.38620907G>ACA433138976SCN5Ac.547C>T (p.Leu183=)
n.742C>T
c.482+1493C>T (n.482+1493C>T)
3g.38620907G>CCA352153795SCN5Ac.547C>G (p.Leu183Val)
n.742C>G
c.482+1493C>G (n.482+1493C>G)
3g.38620907G>TCA352153796SCN5Ac.547C>A (p.Leu183Met)
n.742C>A
c.482+1493C>A (n.482+1493C>A)
3g.38620908G>ACA433138977SCN5Ac.546C>T (p.Cys182=)
n.741C>T
c.482+1492C>T (n.482+1492C>T)
3g.38620908G>CCA352153797SCN5Ac.546C>G (p.Cys182Trp)
n.741C>G
c.482+1492C>G (n.482+1492C>G)
3g.38620908G>TCA352153800SCN5Ac.546C>A (p.Cys182Ter)
n.741C>A
c.482+1492C>A (n.482+1492C>A)
3g.38620909C>ACA352153804SCN5Ac.545G>T (p.Cys182Phe)
n.740G>T
c.482+1491G>T (n.482+1491G>T)
3g.38620909C=CA1358592332SCN5Ac.545G= (p.Cys182=)
n.740G=
c.482+1491G= (n.482+1491G=)
3g.38620909C>GCA352153803SCN5Ac.545G>C (p.Cys182Ser)
n.740G>C
c.482+1491G>C (n.482+1491G>C)
3g.38620909C>TCA352153802SCN5Ac.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.740G>A
c.482+1491G>A (n.482+1491G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620910A=CA1358592333SCN5Ac.544T= (p.Cys182=)
n.739T=
c.482+1490T= (n.482+1490T=)
3g.38620910A>CCA352153807SCN5Ac.544T>G (p.Cys182Gly)
n.739T>G
c.482+1490T>G (n.482+1490T>G)
3g.38620910A>GCA019232SCN5Ac.544T>C (p.Cys182Arg)
n.739T>C
c.482+1490T>C (n.482+1490T>C)
ClinVar dbSNP
3g.38620910A>TCA352153808SCN5Ac.544T>A (p.Cys182Ser)
n.739T>A
c.482+1490T>A (n.482+1490T>A)
3g.38620911G>ACA064407SCN5Ac.543C>T (p.Phe181=)
n.738C>T
c.482+1489C>T (n.482+1489C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620911G>CCA352153813SCN5Ac.543C>G (p.Phe181Leu)
n.738C>G
c.482+1489C>G (n.482+1489C>G)
3g.38620911G=CA1358592334SCN5Ac.543C= (p.Phe181=)
n.738C=
c.482+1489C= (n.482+1489C=)
3g.38620911G>TCA352153811SCN5Ac.543C>A (p.Phe181Leu)
n.738C>A
c.482+1489C>A (n.482+1489C>A)
3g.38620912A>CCA352153815SCN5Ac.542T>G (p.Phe181Cys)
n.737T>G
c.482+1488T>G (n.482+1488T>G)
3g.38620912A>GCA352153819SCN5Ac.542T>C (p.Phe181Ser)
n.737T>C
c.482+1488T>C (n.482+1488T>C)
3g.38620912A>TCA352153817SCN5Ac.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.737T>A
c.482+1488T>A (n.482+1488T>A)
3g.38620913A>CCA352153821SCN5Ac.541T>G (p.Phe181Val)
n.736T>G
c.482+1487T>G (n.482+1487T>G)
3g.38620913A>GCA352153823SCN5Ac.541T>C (p.Phe181Leu)
n.736T>C
c.482+1487T>C (n.482+1487T>C)
ClinVar
3g.38620913A>TCA352153825SCN5Ac.541T>A (p.Phe181Ile)
n.736T>A
c.482+1487T>A (n.482+1487T>A)
3g.38620914G>ACA433138979SCN5Ac.540C>T (p.Gly180=)
n.735C>T
c.482+1486C>T (n.482+1486C>T)
gnomAD v4
3g.38620914G>CCA433138981SCN5Ac.540C>G (p.Gly180=)
n.735C>G
c.482+1486C>G (n.482+1486C>G)
3g.38620914G>TCA433138980SCN5Ac.540C>A (p.Gly180=)
n.735C>A
c.482+1486C>A (n.482+1486C>A)
gnomAD v4
3g.38620915C>ACA019202SCN5Ac.539G>T (p.Gly180Val)
n.734G>T
c.482+1485G>T (n.482+1485G>T)
ClinVar dbSNP
3g.38620915C=CA1358592335SCN5Ac.539G= (p.Gly180=)
n.734G=
c.482+1485G= (n.482+1485G=)
3g.38620915C>GCA352153828SCN5Ac.539G>C (p.Gly180Ala)
n.734G>C
c.482+1485G>C (n.482+1485G>C)
3g.38620915C>TCA352153829SCN5Ac.539G>A (p.Gly180Asp)
n.734G>A
c.482+1485G>A (n.482+1485G>A)
3g.38620916C>ACA352153831SCN5Ac.538G>T (p.Gly180Cys)
n.733G>T
c.482+1484G>T (n.482+1484G>T)
3g.38620916C>GCA352153832SCN5Ac.538G>C (p.Gly180Arg)
n.733G>C
c.482+1484G>C (n.482+1484G>C)
3g.38620916C>TCA352153833SCN5Ac.538G>A (p.Gly180Ser)
n.733G>A
c.482+1484G>A (n.482+1484G>A)
3g.38620917T>ACA433138983SCN5Ac.537A>T (p.Arg179=)
n.732A>T
c.482+1483A>T (n.482+1483A>T)
3g.38620917T>CCA433138984SCN5Ac.537A>G (p.Arg179=)
n.732A>G
c.482+1483A>G (n.482+1483A>G)
3g.38620917T>GCA433138985SCN5Ac.537A>C (p.Arg179=)
n.732A>C
c.482+1483A>C (n.482+1483A>C)
3g.38620918C>ACA352153834SCN5Ac.536G>T (p.Arg179Leu)
n.731G>T
c.482+1482G>T (n.482+1482G>T)
3g.38620918C=CA1358592336SCN5Ac.536G= (p.Arg179=)
n.731G=
c.482+1482G= (n.482+1482G=)
3g.38620918C>GCA352153835SCN5Ac.536G>C (p.Arg179Pro)
n.731G>C
c.482+1482G>C (n.482+1482G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620918C>TCA064357SCN5Ac.536G>A (p.Arg179Gln)
n.731G>A
c.482+1482G>A (n.482+1482G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620919G>ACA352153836SCN5Ac.535C>T (p.Arg179Ter)
n.730C>T
c.482+1481C>T (n.482+1481C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620919G>CCA352153838SCN5Ac.535C>G (p.Arg179Gly)
n.730C>G
c.482+1481C>G (n.482+1481C>G)
3g.38620919G=CA1358592337SCN5Ac.535C= (p.Arg179=)
n.730C=
c.482+1481C= (n.482+1481C=)
3g.38620919G>TCA433138987SCN5Ac.535C>A (p.Arg179=)
n.730C>A
c.482+1481C>A (n.482+1481C>A)
3g.38620920A>CCA433138988SCN5Ac.534T>G (p.Ala178=)
n.729T>G
c.482+1480T>G (n.482+1480T>G)
3g.38620920A>GCA433138989SCN5Ac.534T>C (p.Ala178=)
n.729T>C
c.482+1480T>C (n.482+1480T>C)
3g.38620920A>TCA433138990SCN5Ac.534T>A (p.Ala178=)
n.729T>A
c.482+1480T>A (n.482+1480T>A)
3g.38620921G>ACA352153840SCN5Ac.533C>T (p.Ala178Val)
n.728C>T
c.482+1479C>T (n.482+1479C>T)
3g.38620921G>CCA019140SCN5Ac.533C>G (p.Ala178Gly)
n.728C>G
c.482+1479C>G (n.482+1479C>G)
ClinVar dbSNP
3g.38620921G=CA1358592338SCN5Ac.533C= (p.Ala178=)
n.728C=
c.482+1479C= (n.482+1479C=)
3g.38620921G>TCA352153842SCN5Ac.533C>A (p.Ala178Asp)
n.728C>A
c.482+1479C>A (n.482+1479C>A)
3g.38620922C>ACA352153844SCN5Ac.532G>T (p.Ala178Ser)
n.727G>T
c.482+1478G>T (n.482+1478G>T)
3g.38620922C>GCA352153846SCN5Ac.532G>C (p.Ala178Pro)
n.727G>C
c.482+1478G>C (n.482+1478G>C)
3g.38620922C>TCA352153848SCN5Ac.532G>A (p.Ala178Thr)
n.727G>A
c.482+1478G>A (n.482+1478G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620923C>ACA433138994SCN5Ac.531G>T (p.Leu177=)
n.726G>T
c.482+1477G>T (n.482+1477G>T)
3g.38620923C>GCA433138991SCN5Ac.531G>C (p.Leu177=)
n.726G>C
c.482+1477G>C (n.482+1477G>C)
3g.38620923C>TCA433138992SCN5Ac.531G>A (p.Leu177=)
n.726G>A
c.482+1477G>A (n.482+1477G>A)
3g.38620924A>CCA352153850SCN5Ac.530T>G (p.Leu177Arg)
n.725T>G
c.482+1476T>G (n.482+1476T>G)
3g.38620924A>GCA352153851SCN5Ac.530T>C (p.Leu177Pro)
n.725T>C
c.482+1476T>C (n.482+1476T>C)
3g.38620924A>TCA352153853SCN5Ac.530T>A (p.Leu177Gln)
n.725T>A
c.482+1476T>A (n.482+1476T>A)
ClinVar
3g.38620925G>ACA433138997SCN5Ac.529C>T (p.Leu177=)
n.724C>T
c.482+1475C>T (n.482+1475C>T)
3g.38620925G>CCA352153854SCN5Ac.529C>G (p.Leu177Val)
n.724C>G
c.482+1475C>G (n.482+1475C>G)
ClinVar gnomAD v4
3g.38620925G>TCA352153856SCN5Ac.529C>A (p.Leu177Met)
n.724C>A
c.482+1475C>A (n.482+1475C>A)
3g.38620926A=CA1358592339SCN5Ac.528T= (p.Ile176=)
n.723T=
c.482+1474T= (n.482+1474T=)
3g.38620926A>CCA019070SCN5Ac.528T>G (p.Ile176Met)
n.723T>G
c.482+1474T>G (n.482+1474T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620926A>GCA433138998SCN5Ac.528T>C (p.Ile176=)
n.723T>C
c.482+1474T>C (n.482+1474T>C)
3g.38620926A>TCA433138999SCN5Ac.528T>A (p.Ile176=)
n.723T>A
c.482+1474T>A (n.482+1474T>A)
3g.38620927dupCA2580614205SCN5Ac.528dup (p.Leu177SerfsTer23)
n.723dup
c.482+1474dup (n.482+1474dup)
ClinVar
3g.38620927A>CCA352153858SCN5Ac.527T>G (p.Ile176Ser)
n.722T>G
c.482+1473T>G (n.482+1473T>G)
3g.38620927A>GCA352153860SCN5Ac.527T>C (p.Ile176Thr)
n.722T>C
c.482+1473T>C (n.482+1473T>C)
3g.38620927A>TCA352153859SCN5Ac.527T>A (p.Ile176Asn)
n.722T>A
c.482+1473T>A (n.482+1473T>A)
3g.38620928T>ACA352153863SCN5Ac.526A>T (p.Ile176Phe)
n.721A>T
c.482+1472A>T (n.482+1472A>T)
3g.38620928T>CCA352153865SCN5Ac.526A>G (p.Ile176Val)
n.721A>G
c.482+1472A>G (n.482+1472A>G)
3g.38620928T>GCA352153866SCN5Ac.526A>C (p.Ile176Leu)
n.721A>C
c.482+1472A>C (n.482+1472A>C)
3g.38620929C>ACA352153868SCN5Ac.525G>T (p.Lys175Asn)
n.720G>T
c.482+1471G>T (n.482+1471G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620929C=CA1358592340SCN5Ac.525G= (p.Lys175=)
n.720G=
c.482+1471G= (n.482+1471G=)
3g.38620929C>GCA019045SCN5Ac.525G>C (p.Lys175Asn)
n.720G>C
c.482+1471G>C (n.482+1471G>C)
ClinVar dbSNP
3g.38620929C>TCA433139003SCN5Ac.525G>A (p.Lys175=)
n.720G>A
c.482+1471G>A (n.482+1471G>A)
3g.38620930T>ACA352153871SCN5Ac.524A>T (p.Lys175Met)
n.719A>T
c.482+1470A>T (n.482+1470A>T)
3g.38620930T>CCA352153873SCN5Ac.524A>G (p.Lys175Arg)
n.719A>G
c.482+1470A>G (n.482+1470A>G)
3g.38620930T>GCA352153875SCN5Ac.524A>C (p.Lys175Thr)
n.719A>C
c.482+1470A>C (n.482+1470A>C)
3g.38620931T>ACA352153877SCN5Ac.523A>T (p.Lys175Ter)
n.718A>T
c.482+1469A>T (n.482+1469A>T)
dbSNP
3g.38620931T>CCA352153879SCN5Ac.523A>G (p.Lys175Glu)
n.718A>G
c.482+1469A>G (n.482+1469A>G)
3g.38620931T>GCA352153881SCN5Ac.523A>C (p.Lys175Gln)
n.718A>C
c.482+1469A>C (n.482+1469A>C)
3g.38620931T=CA1358592341SCN5Ac.523A= (p.Lys175=)
n.718A=
c.482+1469A= (n.482+1469A=)
3g.38620932G>ACA433139004SCN5Ac.522C>T (p.Val174=)
n.717C>T
c.482+1468C>T (n.482+1468C>T)
ClinVar
3g.38620932G>CCA433139005SCN5Ac.522C>G (p.Val174=)
n.717C>G
c.482+1468C>G (n.482+1468C>G)
3g.38620932G>TCA433139006SCN5Ac.522C>A (p.Val174=)
n.717C>A
c.482+1468C>A (n.482+1468C>A)
gnomAD v4
3g.38620933A>CCA352153887SCN5Ac.521T>G (p.Val174Gly)
n.716T>G
c.482+1467T>G (n.482+1467T>G)
3g.38620933A>GCA352153885SCN5Ac.521T>C (p.Val174Ala)
n.716T>C
c.482+1467T>C (n.482+1467T>C)
3g.38620933A>TCA352153883SCN5Ac.521T>A (p.Val174Asp)
n.716T>A
c.482+1467T>A (n.482+1467T>A)
3g.38620934C>ACA352153889SCN5Ac.520G>T (p.Val174Phe)
n.715G>T
c.482+1466G>T (n.482+1466G>T)
3g.38620934C=CA1358592342SCN5Ac.520G= (p.Val174=)
n.715G=
c.482+1466G= (n.482+1466G=)
3g.38620934C>GCA352153891SCN5Ac.520G>C (p.Val174Leu)
n.715G>C
c.482+1466G>C (n.482+1466G>C)
3g.38620934C>TCA064230SCN5Ac.520G>A (p.Val174Ile)
n.715G>A
c.482+1466G>A (n.482+1466G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620935C>ACA433139009SCN5Ac.519G>T (p.Leu173=)
n.714G>T
c.482+1465G>T (n.482+1465G>T)
3g.38620935C>GCA433139010SCN5Ac.519G>C (p.Leu173=)
n.714G>C
c.482+1465G>C (n.482+1465G>C)
3g.38620935C>TCA433139011SCN5Ac.519G>A (p.Leu173=)
n.714G>A
c.482+1465G>A (n.482+1465G>A)
3g.38620936A>CCA352153893SCN5Ac.518T>G (p.Leu173Arg)
n.713T>G
c.482+1464T>G (n.482+1464T>G)
3g.38620936A>GCA352153895SCN5Ac.518T>C (p.Leu173Pro)
n.713T>C
c.482+1464T>C (n.482+1464T>C)
3g.38620936A>TCA352153897SCN5Ac.518T>A (p.Leu173Gln)
n.713T>A
c.482+1464T>A (n.482+1464T>A)
3g.38620937G>ACA433139012SCN5Ac.517C>T (p.Leu173=)
n.712C>T
c.482+1463C>T (n.482+1463C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620937G>CCA352153899SCN5Ac.517C>G (p.Leu173Val)
n.712C>G
c.482+1463C>G (n.482+1463C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620937G=CA1358592343SCN5Ac.517C= (p.Leu173=)
n.712C=
c.482+1463C= (n.482+1463C=)
3g.38620937G>TCA352153901SCN5Ac.517C>A (p.Leu173Met)
n.712C>A
c.482+1463C>A (n.482+1463C>A)
3g.38620938A>CCA433139014SCN5Ac.516T>G (p.Ser172=)
n.711T>G
c.482+1462T>G (n.482+1462T>G)
3g.38620938A>GCA433139015SCN5Ac.516T>C (p.Ser172=)
n.711T>C
c.482+1462T>C (n.482+1462T>C)
3g.38620938A>TCA433139016SCN5Ac.516T>A (p.Ser172=)
n.711T>A
c.482+1462T>A (n.482+1462T>A)
gnomAD v4
3g.38620939G>ACA352153902SCN5Ac.515C>T (p.Ser172Phe)
n.710C>T
c.482+1461C>T (n.482+1461C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620939G>CCA352153903SCN5Ac.515C>G (p.Ser172Cys)
n.710C>G
c.482+1461C>G (n.482+1461C>G)
3g.38620939G>TCA352153905SCN5Ac.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.710C>A
c.482+1461C>A (n.482+1461C>A)
3g.38620940A>CCA352153911SCN5Ac.514T>G (p.Ser172Ala)
n.709T>G
c.482+1460T>G (n.482+1460T>G)
3g.38620940A>GCA352153910SCN5Ac.514T>C (p.Ser172Pro)
n.709T>C
c.482+1460T>C (n.482+1460T>C)
3g.38620940A>TCA352153908SCN5Ac.514T>A (p.Ser172Thr)
n.709T>A
c.482+1460T>A (n.482+1460T>A)
3g.38620941C>ACA352153912SCN5Ac.513G>T (p.Glu171Asp)
n.708G>T
c.482+1459G>T (n.482+1459G>T)
3g.38620941C>GCA352153914SCN5Ac.513G>C (p.Glu171Asp)
n.708G>C
c.482+1459G>C (n.482+1459G>C)
3g.38620941C>TCA433139019SCN5Ac.513G>A (p.Glu171=)
n.708G>A
c.482+1459G>A (n.482+1459G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620942T>ACA352153916SCN5Ac.512A>T (p.Glu171Val)
n.707A>T
c.482+1458A>T (n.482+1458A>T)
3g.38620942T>CCA352153917SCN5Ac.512A>G (p.Glu171Gly)
n.707A>G
c.482+1458A>G (n.482+1458A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620942T>GCA352153919SCN5Ac.512A>C (p.Glu171Ala)
n.707A>C
c.482+1458A>C (n.482+1458A>C)
3g.38620942T=CA1358592344SCN5Ac.512A= (p.Glu171=)
n.707A=
c.482+1458A= (n.482+1458A=)
3g.38620943C>ACA352153921SCN5Ac.511G>T (p.Glu171Ter)
n.706G>T
c.482+1457G>T (n.482+1457G>T)
dbSNP
3g.38620943C=CA1358592345SCN5Ac.511G= (p.Glu171=)
n.706G=
c.482+1457G= (n.482+1457G=)
3g.38620943C>GCA352153922SCN5Ac.511G>C (p.Glu171Gln)
n.706G>C
c.482+1457G>C (n.482+1457G>C)
3g.38620943C>TCA352153923SCN5Ac.511G>A (p.Glu171Lys)
n.706G>A
c.482+1457G>A (n.482+1457G>A)
3g.38620944A>CCA352153926SCN5Ac.510T>G (p.Phe170Leu)
n.705T>G
c.482+1456T>G (n.482+1456T>G)
3g.38620944A>GCA433139024SCN5Ac.510T>C (p.Phe170=)
n.705T>C
c.482+1456T>C (n.482+1456T>C)
3g.38620944A>TCA352153925SCN5Ac.510T>A (p.Phe170Leu)
n.705T>A
c.482+1456T>A (n.482+1456T>A)
3g.38620945A>CCA352153927SCN5Ac.509T>G (p.Phe170Cys)
n.704T>G
c.482+1455T>G (n.482+1455T>G)
3g.38620945A>GCA352153928SCN5Ac.509T>C (p.Phe170Ser)
n.704T>C
c.482+1455T>C (n.482+1455T>C)
3g.38620945A>TCA352153930SCN5Ac.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.704T>A
c.482+1455T>A (n.482+1455T>A)
3g.38620946A=CA1358592346SCN5Ac.508T= (p.Phe170=)
n.703T=
c.482+1454T= (n.482+1454T=)
3g.38620946A>CCA352153933SCN5Ac.508T>G (p.Phe170Val)
n.703T>G
c.482+1454T>G (n.482+1454T>G)
3g.38620946A>GCA352153934SCN5Ac.508T>C (p.Phe170Leu)
n.703T>C
c.482+1454T>C (n.482+1454T>C)
3g.38620946A>TCA064110SCN5Ac.508T>A (p.Phe170Ile)
n.703T>A
c.482+1454T>A (n.482+1454T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620947G>ACA433139026SCN5Ac.507C>T (p.Thr169=)
n.702C>T
c.482+1453C>T (n.482+1453C>T)
3g.38620947G>CCA433139028SCN5Ac.507C>G (p.Thr169=)
n.702C>G
c.482+1453C>G (n.482+1453C>G)
3g.38620947G>TCA433139029SCN5Ac.507C>A (p.Thr169=)
n.702C>A
c.482+1453C>A (n.482+1453C>A)
3g.38620948G>ACA352153937SCN5Ac.506C>T (p.Thr169Ile)
n.701C>T
c.482+1452C>T (n.482+1452C>T)
3g.38620948G>CCA352153941SCN5Ac.506C>G (p.Thr169Ser)
n.701C>G
c.482+1452C>G (n.482+1452C>G)
3g.38620948G=CA1358592347SCN5Ac.506C= (p.Thr169=)
n.701C=
c.482+1452C= (n.482+1452C=)
3g.38620948G>TCA352153939SCN5Ac.506C>A (p.Thr169Asn)
n.701C>A
c.482+1452C>A (n.482+1452C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620949T>ACA352153944SCN5Ac.505A>T (p.Thr169Ser)
n.700A>T
c.482+1451A>T (n.482+1451A>T)
3g.38620949T>CCA352153945SCN5Ac.505A>G (p.Thr169Ala)
n.700A>G
c.482+1451A>G (n.482+1451A>G)
3g.38620949T>GCA352153947SCN5Ac.505A>C (p.Thr169Pro)
n.700A>C
c.482+1451A>C (n.482+1451A>C)
3g.38620950G>ACA433139031SCN5Ac.504C>T (p.Tyr168=)
n.699C>T
c.482+1450C>T (n.482+1450C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620950G>CCA352153949SCN5Ac.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.699C>G
c.482+1450C>G (n.482+1450C>G)
3g.38620950G=CA1358592348SCN5Ac.504C= (p.Tyr168=)
n.699C=
c.482+1450C= (n.482+1450C=)
3g.38620950G>TCA352153950SCN5Ac.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.699C>A
c.482+1450C>A (n.482+1450C>A)
ClinVar
3g.38620951T>ACA352153952SCN5Ac.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.698A>T
c.482+1449A>T (n.482+1449A>T)
3g.38620951T>CCA352153953SCN5Ac.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.698A>G
c.482+1449A>G (n.482+1449A>G)
3g.38620951T>GCA352153955SCN5Ac.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.698A>C
c.482+1449A>C (n.482+1449A>C)
3g.38620952A>CCA352153960SCN5Ac.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.697T>G
c.482+1448T>G (n.482+1448T>G)
3g.38620952A>GCA352153962SCN5Ac.502T>C (p.Tyr168His)
n.697T>C
c.482+1448T>C (n.482+1448T>C)
3g.38620952A>TCA352153963SCN5Ac.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.697T>A
c.482+1448T>A (n.482+1448T>A)
3g.38620953A>CCA352153964SCN5Ac.501T>G (p.Ile167Met)
n.696T>G
c.482+1447T>G (n.482+1447T>G)
3g.38620953A>GCA433139034SCN5Ac.501T>C (p.Ile167=)
n.696T>C
c.482+1447T>C (n.482+1447T>C)
3g.38620953A>TCA433139036SCN5Ac.501T>A (p.Ile167=)
n.696T>A
c.482+1447T>A (n.482+1447T>A)
3g.38620954A=CA1358592349SCN5Ac.500T= (p.Ile167=)
n.695T=
c.482+1446T= (n.482+1446T=)
3g.38620954A>CCA352153971SCN5Ac.500T>G (p.Ile167Ser)
n.695T>G
c.482+1446T>G (n.482+1446T>G)
3g.38620954A>GCA352153967SCN5Ac.500T>C (p.Ile167Thr)
n.695T>C
c.482+1446T>C (n.482+1446T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620954A>TCA352153969SCN5Ac.500T>A (p.Ile167Asn)
n.695T>A
c.482+1446T>A (n.482+1446T>A)
3g.38620955T>ACA352153973SCN5Ac.499A>T (p.Ile167Phe)
n.694A>T
c.482+1445A>T (n.482+1445A>T)
3g.38620955T>CCA352153975SCN5Ac.499A>G (p.Ile167Val)
n.694A>G
c.482+1445A>G (n.482+1445A>G)
COSMIC
3g.38620955T>GCA352153977SCN5Ac.499A>C (p.Ile167Leu)
n.694A>C
c.482+1445A>C (n.482+1445A>C)
3g.38620956G>ACA433139039SCN5Ac.498C>T (p.Ala166=)
n.693C>T
c.482+1444C>T (n.482+1444C>T)
3g.38620956G>CCA433139040SCN5Ac.498C>G (p.Ala166=)
n.693C>G
c.482+1444C>G (n.482+1444C>G)
3g.38620956G>TCA433139041SCN5Ac.498C>A (p.Ala166=)
n.693C>A
c.482+1444C>A (n.482+1444C>A)
3g.38620957G>ACA352153978SCN5Ac.497C>T (p.Ala166Val)
n.692C>T
c.482+1443C>T (n.482+1443C>T)
3g.38620957G>CCA352153979SCN5Ac.497C>G (p.Ala166Gly)
n.692C>G
c.482+1443C>G (n.482+1443C>G)
3g.38620957G>TCA352153980SCN5Ac.497C>A (p.Ala166Asp)
n.692C>A
c.482+1443C>A (n.482+1443C>A)
ClinVar
3g.38620958C>ACA352153982SCN5Ac.496G>T (p.Ala166Ser)
n.691G>T
c.482+1442G>T (n.482+1442G>T)
3g.38620958C=CA1358592350SCN5Ac.496G= (p.Ala166=)
n.691G=
c.482+1442G= (n.482+1442G=)
3g.38620958C>GCA352153984SCN5Ac.496G>C (p.Ala166Pro)
n.691G>C
c.482+1442G>C (n.482+1442G>C)
3g.38620958C>TCA064027SCN5Ac.496G>A (p.Ala166Thr)
n.691G>A
c.482+1442G>A (n.482+1442G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620959G>ACA064009SCN5Ac.495C>T (p.Thr165=)
n.690C>T
c.482+1441C>T (n.482+1441C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620959G>CCA433139046SCN5Ac.495C>G (p.Thr165=)
n.690C>G
c.482+1441C>G (n.482+1441C>G)
3g.38620959G=CA1358592351SCN5Ac.495C= (p.Thr165=)
n.690C=
c.482+1441C= (n.482+1441C=)
3g.38620959G>TCA72948554SCN5Ac.495C>A (p.Thr165=)
n.690C>A
c.482+1441C>A (n.482+1441C>A)
dbSNP
3g.38620960G>ACA352153994SCN5Ac.494C>T (p.Thr165Ile)
n.689C>T
c.482+1440C>T (n.482+1440C>T)
ClinVar
3g.38620960G>CCA352153990SCN5Ac.494C>G (p.Thr165Ser)
n.689C>G
c.482+1440C>G (n.482+1440C>G)
3g.38620960G>TCA352153992SCN5Ac.494C>A (p.Thr165Asn)
n.689C>A
c.482+1440C>A (n.482+1440C>A)
3g.38620961T>ACA352153996SCN5Ac.493A>T (p.Thr165Ser)
n.688A>T
c.482+1439A>T (n.482+1439A>T)
3g.38620961T>CCA352153997SCN5Ac.493A>G (p.Thr165Ala)
n.688A>G
c.482+1439A>G (n.482+1439A>G)
3g.38620961T>GCA352153998SCN5Ac.493A>C (p.Thr165Pro)
n.688A>C
c.482+1439A>C (n.482+1439A>C)
3g.38620962G>ACA433139051SCN5Ac.492C>T (p.Phe164=)
n.687C>T
c.482+1438C>T (n.482+1438C>T)
3g.38620962G>CCA352154001SCN5Ac.492C>G (p.Phe164Leu)
n.687C>G
c.482+1438C>G (n.482+1438C>G)
3g.38620962G>TCA352154009SCN5Ac.492C>A (p.Phe164Leu)
n.687C>A
c.482+1438C>A (n.482+1438C>A)
3g.38620964_38620983delCA2586972098SCN5Ac.483-10_492del
n.678-10_687del
c.482+1419_482+1438del (n.482+1419_482+1438del)
3g.38620963A=CA1358592352SCN5Ac.491T= (p.Phe164=)
n.686T=
c.482+1437T= (n.482+1437T=)
3g.38620963A>CCA352154011SCN5Ac.491T>G (p.Phe164Cys)
n.686T>G
c.482+1437T>G (n.482+1437T>G)
3g.38620963A>GCA72948557SCN5Ac.491T>C (p.Phe164Ser)
n.686T>C
c.482+1437T>C (n.482+1437T>C)
dbSNP
3g.38620963A>TCA352154014SCN5Ac.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.686T>A
c.482+1437T>A (n.482+1437T>A)
3g.38620964A=CA1358592353SCN5Ac.490T= (p.Phe164=)
n.685T=
c.482+1436T= (n.482+1436T=)
3g.38620964A>CCA352154015SCN5Ac.490T>G (p.Phe164Val)
n.685T>G
c.482+1436T>G (n.482+1436T>G)
3g.38620964A>GCA352154017SCN5Ac.490T>C (p.Phe164Leu)
n.685T>C
c.482+1436T>C (n.482+1436T>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.38620964A>TCA352154019SCN5Ac.490T>A (p.Phe164Ile)
n.685T>A
c.482+1436T>A (n.482+1436T>A)
3g.38620965G>ACA433139058SCN5Ac.489C>T (p.Thr163=)
n.684C>T
c.482+1435C>T (n.482+1435C>T)
3g.38620965G>CCA433139057SCN5Ac.489C>G (p.Thr163=)
n.684C>G
c.482+1435C>G (n.482+1435C>G)
3g.38620965G>TCA433139056SCN5Ac.489C>A (p.Thr163=)
n.684C>A
c.482+1435C>A (n.482+1435C>A)
3g.38620966G>ACA352154025SCN5Ac.488C>T (p.Thr163Ile)
n.683C>T
c.482+1434C>T (n.482+1434C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620966G>CCA352154023SCN5Ac.488C>G (p.Thr163Ser)
n.683C>G
c.482+1434C>G (n.482+1434C>G)
3g.38620966G=CA1358592354SCN5Ac.488C= (p.Thr163=)
n.683C=
c.482+1434C= (n.482+1434C=)
3g.38620966G>TCA352154021SCN5Ac.488C>A (p.Thr163Asn)
n.683C>A
c.482+1434C>A (n.482+1434C>A)
gnomAD v4
3g.38620967T>ACA352154027SCN5Ac.487A>T (p.Thr163Ser)
n.682A>T
c.482+1433A>T (n.482+1433A>T)
3g.38620967T>CCA352154031SCN5Ac.487A>G (p.Thr163Ala)
n.682A>G
c.482+1433A>G (n.482+1433A>G)
3g.38620967T>GCA352154029SCN5Ac.487A>C (p.Thr163Pro)
n.682A>C
c.482+1433A>C (n.482+1433A>C)
dbSNP
3g.38620967T=CA1358592355SCN5Ac.487A= (p.Thr163=)
n.682A=
c.482+1433A= (n.482+1433A=)
3g.38620968delCA2586972099SCN5Ac.486del (p.Tyr162Ter)
n.681del
c.482+1432del (n.482+1432del)
3g.38620968G>ACA018691SCN5Ac.486C>T (p.Tyr162=)
n.681C>T
c.482+1432C>T (n.482+1432C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620968G>CCA352154039SCN5Ac.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.681C>G
c.482+1432C>G (n.482+1432C>G)
3g.38620968G=CA1358592356SCN5Ac.486C= (p.Tyr162=)
n.681C=
c.482+1432C= (n.482+1432C=)
3g.38620968G>TCA352154038SCN5Ac.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.681C>A
c.482+1432C>A (n.482+1432C>A)
3g.38620969T>ACA352154041SCN5Ac.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.680A>T
c.482+1431A>T (n.482+1431A>T)
3g.38620969T>CCA063879SCN5Ac.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.680A>G
c.482+1431A>G (n.482+1431A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620969T>GCA352154043SCN5Ac.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.680A>C
c.482+1431A>C (n.482+1431A>C)
3g.38620969T=CA1358592357SCN5Ac.485A= (p.Tyr162=)
n.680A=
c.482+1431A= (n.482+1431A=)
3g.38620970A=CA1358592358SCN5Ac.484T= (p.Tyr162=)
n.679T=
c.482+1430T= (n.482+1430T=)
3g.38620970A>CCA352154045SCN5Ac.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.679T>G
c.482+1430T>G (n.482+1430T>G)
ClinVar gnomAD v4
3g.38620970A>GCA063843SCN5Ac.484T>C (p.Tyr162His)
n.679T>C
c.482+1430T>C (n.482+1430T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620970A>TCA352154047SCN5Ac.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.679T>A
c.482+1430T>A (n.482+1430T>A)
3g.38620971C>ACA352154049SCN5Ac.483G>T (p.Glu161Asp)
n.678G>T
c.482+1429G>T (n.482+1429G>T)
3g.38620971C=CA1358592359SCN5Ac.483G= (p.Glu161=)
n.678G=
c.482+1429G= (n.482+1429G=)
3g.38620971C>GCA352154052SCN5Ac.483G>C (p.Glu161Asp)
n.678G>C
c.482+1429G>C (n.482+1429G>C)
3g.38620971C>TCA433139064SCN5Ac.483G>A (p.Glu161=)
n.678G>A
c.482+1429G>A (n.482+1429G>A)
ClinVar dbSNP
3g.38620972C>ACA352154054SCN5Ac.483-1G>T (n.483-1G>T)
n.678-1G>T
c.482+1428G>T (n.482+1428G>T)
3g.38620972C=CA1358592360SCN5Ac.483-1G= (n.483-1G=)
n.678-1G=
c.482+1428G= (n.482+1428G=)
3g.38620972C>GCA352154056SCN5Ac.483-1G>C (n.483-1G>C)
n.678-1G>C
c.482+1428G>C (n.482+1428G>C)
3g.38620972C>TCA018624SCN5Ac.483-1G>A (n.483-1G>A)
n.678-1G>A
c.482+1428G>A (n.482+1428G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620973T>ACA352154063SCN5Ac.483-2A>T (n.483-2A>T)
n.678-2A>T
c.482+1427A>T (n.482+1427A>T)
3g.38620973T>CCA352154061SCN5Ac.483-2A>G (n.483-2A>G)
n.678-2A>G
c.482+1427A>G (n.482+1427A>G)
3g.38620973T>GCA352154059SCN5Ac.483-2A>C (n.483-2A>C)
n.678-2A>C
c.482+1427A>C (n.482+1427A>C)
3g.38620975G>ACA2573332693SCN5Ac.483-4C>T (n.483-4C>T)
n.678-4C>T
c.482+1425C>T (n.482+1425C>T)
3g.38620976G>ACA2577565864SCN5Ac.483-5C>T (n.483-5C>T)
n.678-5C>T
c.482+1424C>T (n.482+1424C>T)
3g.38620977C=CA1358592361SCN5Ac.483-6G= (n.483-6G=)
n.678-6G=
c.482+1423G= (n.482+1423G=)
3g.38620977C>GCA542274183SCN5Ac.483-6G>C (n.483-6G>C)
n.678-6G>C
c.482+1423G>C (n.482+1423G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620977C>TCA2739279606SCN5Ac.483-6G>A (n.483-6G>A)
n.678-6G>A
c.482+1423G>A (n.482+1423G>A)
ClinVar
3g.38620978A>CCA2573136277SCN5Ac.483-7T>G (n.483-7T>G)
n.678-7T>G
c.482+1422T>G (n.482+1422T>G)
ClinVar dbSNP
3g.38620980G>ACA2665117022SCN5Ac.483-9C>T (n.483-9C>T)
n.678-9C>T
c.482+1420C>T (n.482+1420C>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.38620981A>GCA2499216758SCN5Ac.483-10T>C (n.483-10T>C)
n.678-10T>C
c.482+1419T>C (n.482+1419T>C)
ClinVar dbSNP
3g.38620982G>ACA2665117023SCN5Ac.483-11C>T (n.483-11C>T)
n.678-11C>T
c.482+1418C>T (n.482+1418C>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.38620982G>TCA2665117024SCN5Ac.483-11C>A (n.483-11C>A)
n.678-11C>A
c.482+1418C>A (n.482+1418C>A)
gnomAD v4
3g.38620983A=CA1358592362SCN5Ac.483-12T= (n.483-12T=)
n.678-12T=
c.482+1417T= (n.482+1417T=)
3g.38620983A>TCA542274184SCN5Ac.483-12T>A (n.483-12T>A)
n.678-12T>A
c.482+1417T>A (n.482+1417T>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.38620984G>ACA2665117025SCN5Ac.483-13C>T (n.483-13C>T)
n.678-13C>T
c.482+1416C>T (n.482+1416C>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.38620985G>ACA2665117026SCN5Ac.483-14C>T (n.483-14C>T)
n.678-14C>T
c.482+1415C>T (n.482+1415C>T)
gnomAD v4
3g.38620985G>TCA2665117027SCN5Ac.483-14C>A (n.483-14C>A)
n.678-14C>A
c.482+1415C>A (n.482+1415C>A)
gnomAD v4
3g.38620986C>ACA063813SCN5Ac.483-15G>T (n.483-15G>T)
n.678-15G>T
c.482+1414G>T (n.482+1414G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620986C=CA1358592363SCN5Ac.483-15G= (n.483-15G=)
n.678-15G=
c.482+1414G= (n.482+1414G=)
3g.38620986C>TCA2665117028SCN5Ac.483-15G>A (n.483-15G>A)
n.678-15G>A
c.482+1414G>A (n.482+1414G>A)
gnomAD v4
3g.38620987C>ACA647554941SCN5Ac.483-16G>T (n.483-16G>T)
n.678-16G>T
c.482+1413G>T (n.482+1413G>T)
COSMIC
3g.38620987C=CA1358592364SCN5Ac.483-16G= (n.483-16G=)
n.678-16G=
c.482+1413G= (n.482+1413G=)
3g.38620987C>TCA542274185SCN5Ac.483-16G>A (n.483-16G>A)
n.678-16G>A
c.482+1413G>A (n.482+1413G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620988G>ACA063816SCN5Ac.483-17C>T (n.483-17C>T)
n.678-17C>T
c.482+1412C>T (n.482+1412C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620988G>CCA1358592365SCN5Ac.483-17C>G (n.483-17C>G)
n.678-17C>G
c.482+1412C>G (n.482+1412C>G)
dbSNP
3g.38620988G=CA1358592366SCN5Ac.483-17C= (n.483-17C=)
n.678-17C=
c.482+1412C= (n.482+1412C=)
3g.38620988G>TCA2580069738SCN5Ac.483-17C>A (n.483-17C>A)
n.678-17C>A
c.482+1412C>A (n.482+1412C>A)
ClinVar
3g.38620989G>ACA063820SCN5Ac.483-18C>T (n.483-18C>T)
n.678-18C>T
c.482+1411C>T (n.482+1411C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620989G=CA1358592367SCN5Ac.483-18C= (n.483-18C=)
n.678-18C=
c.482+1411C= (n.482+1411C=)
3g.38620989G>TCA2755903992SCN5Ac.483-18C>A (n.483-18C>A)
n.678-18C>A
c.482+1411C>A (n.482+1411C>A)
3g.38620990T>GCA1358592369SCN5Ac.483-19A>C (n.483-19A>C)
n.678-19A>C
c.482+1410A>C (n.482+1410A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620990T=CA1358592368SCN5Ac.483-19A= (n.483-19A=)
n.678-19A=
c.482+1410A= (n.482+1410A=)
3g.38620991G>ACA542274186SCN5Ac.483-20C>T (n.483-20C>T)
n.678-20C>T
c.482+1409C>T (n.482+1409C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620991G=CA1358592370SCN5Ac.483-20C= (n.483-20C=)
n.678-20C=
c.482+1409C= (n.482+1409C=)
3g.38620992G>ACA906889713SCN5Ac.483-21C>T (n.483-21C>T)
n.678-21C>T
c.482+1408C>T (n.482+1408C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620992G=CA1358592371SCN5Ac.483-21C= (n.483-21C=)
n.678-21C=
c.482+1408C= (n.482+1408C=)
3g.38620993G>TCA647554945SCN5Ac.483-22C>A (n.483-22C>A)
n.678-22C>A
c.482+1407C>A (n.482+1407C>A)
COSMIC
3g.38620994G>ACA063825SCN5Ac.483-23C>T (n.483-23C>T)
n.678-23C>T
c.482+1406C>T (n.482+1406C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620994G=CA1358592372SCN5Ac.483-23C= (n.483-23C=)
n.678-23C=
c.482+1406C= (n.482+1406C=)
3g.38620995T>GCA1047001868SCN5Ac.483-24A>C (n.483-24A>C)
n.678-24A>C
c.482+1405A>C (n.482+1405A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620995T=CA1358592373SCN5Ac.483-24A= (n.483-24A=)
n.678-24A=
c.482+1405A= (n.482+1405A=)
3g.38620998C=CA1358592374SCN5Ac.483-27G= (n.483-27G=)
n.678-27G=
c.482+1402G= (n.482+1402G=)
3g.38620998C>TCA906889718SCN5Ac.483-27G>A (n.483-27G>A)
n.678-27G>A
c.482+1402G>A (n.482+1402G>A)
dbSNP
3g.38620999T>CCA2665117029SCN5Ac.483-28A>G (n.483-28A>G)
n.678-28A>G
c.482+1401A>G (n.482+1401A>G)
gnomAD v4
3g.38621000T>CCA063829SCN5Ac.483-29A>G (n.483-29A>G)
n.678-29A>G
c.482+1400A>G (n.482+1400A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38621000T=CA1358592375SCN5Ac.483-29A= (n.483-29A=)
n.678-29A=
c.482+1400A= (n.482+1400A=)

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