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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38620851A>C | CA352153466 | SCN5A | c.603T>G (p.Ile201Met) n.798T>G c.482+1549T>G (n.482+1549T>G) | |
| 3 | g.38620851A>G | CA433138926 | SCN5A | c.603T>C (p.Ile201=) n.798T>C c.482+1549T>C (n.482+1549T>C) | |
| 3 | g.38620851A>T | CA433138927 | SCN5A | c.603T>A (p.Ile201=) n.798T>A c.482+1549T>A (n.482+1549T>A) | |
| 3 | g.38620852A>C | CA352153471 | SCN5A | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.797T>G c.482+1548T>G (n.482+1548T>G) | |
| 3 | g.38620852A>G | CA352153477 | SCN5A | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.797T>C c.482+1548T>C (n.482+1548T>C) | |
| 3 | g.38620852A>T | CA352153473 | SCN5A | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.797T>A c.482+1548T>A (n.482+1548T>A) | ClinVar |
| 3 | g.38620853T>A | CA352153478 | SCN5A | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.796A>T c.482+1547A>T (n.482+1547A>T) | |
| 3 | g.38620853T>C | CA72948509 | SCN5A | c.601A>G (p.Ile201Val) n.796A>G c.482+1547A>G (n.482+1547A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620853T>G | CA352153479 | SCN5A | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.796A>C c.482+1547A>C (n.482+1547A>C) | |
| 3 | g.38620853T= | CA1358592305 | SCN5A | c.601A= (p.Ile201=) n.796A= c.482+1547A= (n.482+1547A=) | |
| 3 | g.38620854C>A | CA433138932 | SCN5A | c.600G>T (p.Val200=) n.795G>T c.482+1546G>T (n.482+1546G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620854C= | CA1358592306 | SCN5A | c.600G= (p.Val200=) n.795G= c.482+1546G= (n.482+1546G=) | |
| 3 | g.38620854C>G | CA433138930 | SCN5A | c.600G>C (p.Val200=) n.795G>C c.482+1546G>C (n.482+1546G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620854C>T | CA433138929 | SCN5A | c.600G>A (p.Val200=) n.795G>A c.482+1546G>A (n.482+1546G>A) | |
| 3 | g.38620855A>C | CA352153480 | SCN5A | c.599T>G (p.Val200Gly) n.794T>G c.482+1545T>G (n.482+1545T>G) | |
| 3 | g.38620855A>G | CA352153481 | SCN5A | c.599T>C (p.Val200Ala) n.794T>C c.482+1545T>C (n.482+1545T>C) | |
| 3 | g.38620855A>T | CA352153482 | SCN5A | c.599T>A (p.Val200Glu) n.794T>A c.482+1545T>A (n.482+1545T>A) | |
| 3 | g.38620856C>A | CA352153483 | SCN5A | c.598G>T (p.Val200Leu) n.793G>T c.482+1544G>T (n.482+1544G>T) | |
| 3 | g.38620856C>G | CA352153484 | SCN5A | c.598G>C (p.Val200Leu) n.793G>C c.482+1544G>C (n.482+1544G>C) | |
| 3 | g.38620856C>T | CA352153485 | SCN5A | c.598G>A (p.Val200Met) n.793G>A c.482+1544G>A (n.482+1544G>A) | |
| 3 | g.38620857A>C | CA352153486 | SCN5A | c.597T>G (p.Ser199Arg) n.792T>G c.482+1543T>G (n.482+1543T>G) | |
| 3 | g.38620857A>G | CA433138934 | SCN5A | c.597T>C (p.Ser199=) n.792T>C c.482+1543T>C (n.482+1543T>C) | |
| 3 | g.38620857A>T | CA352153487 | SCN5A | c.597T>A (p.Ser199Arg) n.792T>A c.482+1543T>A (n.482+1543T>A) | ClinVar |
| 3 | g.38620858del | CA2580069731 | SCN5A | c.596del (p.Ser199MetfsTer2) n.791del c.482+1542del (n.482+1542del) | ClinVar |
| 3 | g.38620858C>A | CA352153490 | SCN5A | c.596G>T (p.Ser199Ile) n.791G>T c.482+1542G>T (n.482+1542G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620858C= | CA1358592307 | SCN5A | c.596G= (p.Ser199=) n.791G= c.482+1542G= (n.482+1542G=) | |
| 3 | g.38620858C>G | CA352153489 | SCN5A | c.596G>C (p.Ser199Thr) n.791G>C c.482+1542G>C (n.482+1542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620858C>T | CA352153488 | SCN5A | c.596G>A (p.Ser199Asn) n.791G>A c.482+1542G>A (n.482+1542G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620859T>A | CA352153491 | SCN5A | c.595A>T (p.Ser199Cys) n.790A>T c.482+1541A>T (n.482+1541A>T) | |
| 3 | g.38620859T>C | CA352153493 | SCN5A | c.595A>G (p.Ser199Gly) n.790A>G c.482+1541A>G (n.482+1541A>G) | |
| 3 | g.38620859T>G | CA352153492 | SCN5A | c.595A>C (p.Ser199Arg) n.790A>C c.482+1541A>C (n.482+1541A>C) | |
| 3 | g.38620860A= | CA1358592308 | SCN5A | c.594T= (p.Phe198=) n.789T= c.482+1540T= (n.482+1540T=) | |
| 3 | g.38620860A>C | CA352153494 | SCN5A | c.594T>G (p.Phe198Leu) n.789T>G c.482+1540T>G (n.482+1540T>G) | |
| 3 | g.38620860A>G | CA065051 | SCN5A | c.594T>C (p.Phe198=) n.789T>C c.482+1540T>C (n.482+1540T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620860A>T | CA352153495 | SCN5A | c.594T>A (p.Phe198Leu) n.789T>A c.482+1540T>A (n.482+1540T>A) | |
| 3 | g.38620861A>C | CA352153498 | SCN5A | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.788T>G c.482+1539T>G (n.482+1539T>G) | |
| 3 | g.38620861A>G | CA352153505 | SCN5A | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.788T>C c.482+1539T>C (n.482+1539T>C) | |
| 3 | g.38620861A>T | CA352153507 | SCN5A | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.788T>A c.482+1539T>A (n.482+1539T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620862A>C | CA352153515 | SCN5A | c.592T>G (p.Phe198Val) n.787T>G c.482+1538T>G (n.482+1538T>G) | |
| 3 | g.38620862A>G | CA352153510 | SCN5A | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.787T>C c.482+1538T>C (n.482+1538T>C) | ClinVar |
| 3 | g.38620862A>T | CA352153512 | SCN5A | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.787T>A c.482+1538T>A (n.482+1538T>A) | |
| 3 | g.38620863G>A | CA433138937 | SCN5A | c.591C>T (p.Asp197=) n.786C>T c.482+1537C>T (n.482+1537C>T) | |
| 3 | g.38620863G>C | CA352153521 | SCN5A | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.786C>G c.482+1537C>G (n.482+1537C>G) | |
| 3 | g.38620863G>T | CA352153524 | SCN5A | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.786C>A c.482+1537C>A (n.482+1537C>A) | |
| 3 | g.38620864T>A | CA352153528 | SCN5A | c.590A>T (p.Asp197Val) n.785A>T c.482+1536A>T (n.482+1536A>T) | |
| 3 | g.38620864T>C | CA352153531 | SCN5A | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.785A>G c.482+1536A>G (n.482+1536A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620864T>G | CA352153534 | SCN5A | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.785A>C c.482+1536A>C (n.482+1536A>C) | |
| 3 | g.38620864T= | CA1358592309 | SCN5A | c.590A= (p.Asp197=) n.785A= c.482+1536A= (n.482+1536A=) | |
| 3 | g.38620865C>A | CA019532 | SCN5A | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.784G>T c.482+1535G>T (n.482+1535G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620865C= | CA1358592310 | SCN5A | c.589G= (p.Asp197=) n.784G= c.482+1535G= (n.482+1535G=) | |
| 3 | g.38620865C>G | CA352153543 | SCN5A | c.589G>C (p.Asp197His) n.784G>C c.482+1535G>C (n.482+1535G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620865C>T | CA352153541 | SCN5A | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.784G>A c.482+1535G>A (n.482+1535G>A) | |
| 3 | g.38620866C>A | CA433138938 | SCN5A | c.588G>T (p.Leu196=) n.783G>T c.482+1534G>T (n.482+1534G>T) | |
| 3 | g.38620866C>G | CA433138939 | SCN5A | c.588G>C (p.Leu196=) n.783G>C c.482+1534G>C (n.482+1534G>C) | |
| 3 | g.38620866C>T | CA433138940 | SCN5A | c.588G>A (p.Leu196=) n.783G>A c.482+1534G>A (n.482+1534G>A) | |
| 3 | g.38620867A>C | CA352153548 | SCN5A | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.782T>G c.482+1533T>G (n.482+1533T>G) | |
| 3 | g.38620867A>G | CA352153551 | SCN5A | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.782T>C c.482+1533T>C (n.482+1533T>C) | |
| 3 | g.38620867A>T | CA352153553 | SCN5A | c.587T>A (p.Leu196Gln) n.782T>A c.482+1533T>A (n.482+1533T>A) | |
| 3 | g.38620868G>A | CA433138942 | SCN5A | c.586C>T (p.Leu196=) n.781C>T c.482+1532C>T (n.482+1532C>T) | |
| 3 | g.38620868G>C | CA352153558 | SCN5A | c.586C>G (p.Leu196Val) n.781C>G c.482+1532C>G (n.482+1532C>G) | |
| 3 | g.38620868G>T | CA352153560 | SCN5A | c.586C>A (p.Leu196Met) n.781C>A c.482+1532C>A (n.482+1532C>A) | |
| 3 | g.38620869C>A | CA352153566 | SCN5A | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.780G>T c.482+1531G>T (n.482+1531G>T) | |
| 3 | g.38620869C= | CA1358592311 | SCN5A | c.585G= (p.Trp195=) n.780G= c.482+1531G= (n.482+1531G=) | |
| 3 | g.38620869C>G | CA352153570 | SCN5A | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.780G>C c.482+1531G>C (n.482+1531G>C) | |
| 3 | g.38620869C>T | CA352153573 | SCN5A | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.780G>A c.482+1531G>A (n.482+1531G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38620870C>A | CA352153576 | SCN5A | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.779G>T c.482+1530G>T (n.482+1530G>T) | |
| 3 | g.38620870C>G | CA352153578 | SCN5A | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.779G>C c.482+1530G>C (n.482+1530G>C) | |
| 3 | g.38620870C>T | CA352153581 | SCN5A | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.779G>A c.482+1530G>A (n.482+1530G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620871del | CA2586972097 | SCN5A | c.583del (p.Trp195GlyfsTer6) n.778del c.482+1529del (n.482+1529del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620871A>C | CA352153584 | SCN5A | c.583T>G (p.Trp195Gly) n.778T>G c.482+1529T>G (n.482+1529T>G) | |
| 3 | g.38620871A>G | CA352153588 | SCN5A | c.583T>C (p.Trp195Arg) n.778T>C c.482+1529T>C (n.482+1529T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620871A>T | CA352153586 | SCN5A | c.583T>A (p.Trp195Arg) n.778T>A c.482+1529T>A (n.482+1529T>A) | |
| 3 | g.38620872G>A | CA433138945 | SCN5A | c.582C>T (p.Asn194=) n.777C>T c.482+1528C>T (n.482+1528C>T) | |
| 3 | g.38620872G>C | CA352153591 | SCN5A | c.582C>G (p.Asn194Lys) n.777C>G c.482+1528C>G (n.482+1528C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620872G= | CA1358592312 | SCN5A | c.582C= (p.Asn194=) n.777C= c.482+1528C= (n.482+1528C=) | |
| 3 | g.38620872G>T | CA352153592 | SCN5A | c.582C>A (p.Asn194Lys) n.777C>A c.482+1528C>A (n.482+1528C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620873T>A | CA352153595 | SCN5A | c.581A>T (p.Asn194Ile) n.776A>T c.482+1527A>T (n.482+1527A>T) | |
| 3 | g.38620873T>C | CA352153597 | SCN5A | c.581A>G (p.Asn194Ser) n.776A>G c.482+1527A>G (n.482+1527A>G) | |
| 3 | g.38620873T>G | CA352153599 | SCN5A | c.581A>C (p.Asn194Thr) n.776A>C c.482+1527A>C (n.482+1527A>C) | |
| 3 | g.38620874T>A | CA352153605 | SCN5A | c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.775A>T c.482+1526A>T (n.482+1526A>T) | |
| 3 | g.38620874T>C | CA352153608 | SCN5A | c.580A>G (p.Asn194Asp) n.775A>G c.482+1526A>G (n.482+1526A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620874T>G | CA352153610 | SCN5A | c.580A>C (p.Asn194His) n.775A>C c.482+1526A>C (n.482+1526A>C) | |
| 3 | g.38620874T= | CA1358592313 | SCN5A | c.580A= (p.Asn194=) n.775A= c.482+1526A= (n.482+1526A=) | |
| 3 | g.38620875C>A | CA352153612 | SCN5A | c.579G>T (p.Trp193Cys) n.774G>T c.482+1525G>T (n.482+1525G>T) | |
| 3 | g.38620875C= | CA1358592314 | SCN5A | c.579G= (p.Trp193=) n.774G= c.482+1525G= (n.482+1525G=) | |
| 3 | g.38620875C>G | CA352153615 | SCN5A | c.579G>C (p.Trp193Cys) n.774G>C c.482+1525G>C (n.482+1525G>C) | |
| 3 | g.38620875C>T | CA352153619 | SCN5A | c.579G>A (p.Trp193Ter) n.774G>A c.482+1525G>A (n.482+1525G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38620876C>A | CA352153629 | SCN5A | c.578G>T (p.Trp193Leu) n.773G>T c.482+1524G>T (n.482+1524G>T) | |
| 3 | g.38620876C>G | CA352153626 | SCN5A | c.578G>C (p.Trp193Ser) n.773G>C c.482+1524G>C (n.482+1524G>C) | |
| 3 | g.38620876C>T | CA352153623 | SCN5A | c.578G>A (p.Trp193Ter) n.773G>A c.482+1524G>A (n.482+1524G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620877A= | CA1358592316 | SCN5A | c.577T= (p.Trp193=) n.772T= c.482+1523T= (n.482+1523T=) | |
| 3 | g.38620877A>C | CA352153632 | SCN5A | c.577T>G (p.Trp193Gly) n.772T>G c.482+1523T>G (n.482+1523T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38620877A>G | CA352153633 | SCN5A | c.577T>C (p.Trp193Arg) n.772T>C c.482+1523T>C (n.482+1523T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620877A>T | CA352153634 | SCN5A | c.577T>A (p.Trp193Arg) n.772T>A c.482+1523T>A (n.482+1523T>A) | |
| 3 | g.38620877_38620878delinsAT | CA1358592315 | SCN5A | c.576_577delinsAT (p.Pro192=) n.771_772delinsAT c.482+1522_482+1523delinsAT (n.482+1522_482+1523delinsAT) | |
| 3 | g.38620878del | CA916080324 | SCN5A | c.576del (p.Trp193GlyfsTer8) n.771del c.482+1522del (n.482+1522del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620878T>A | CA433138947 | SCN5A | c.576A>T (p.Pro192=) n.771A>T c.482+1522A>T (n.482+1522A>T) | |
| 3 | g.38620878T>C | CA433138948 | SCN5A | c.576A>G (p.Pro192=) n.771A>G c.482+1522A>G (n.482+1522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620878T>G | CA433138949 | SCN5A | c.576A>C (p.Pro192=) n.771A>C c.482+1522A>C (n.482+1522A>C) | |
| 3 | g.38620878T= | CA1358592317 | SCN5A | c.576A= (p.Pro192=) n.771A= c.482+1522A= (n.482+1522A=) | |
| 3 | g.38620879G>A | CA352153637 | SCN5A | c.575C>T (p.Pro192Leu) n.770C>T c.482+1521C>T (n.482+1521C>T) | |
| 3 | g.38620879G>C | CA352153640 | SCN5A | c.575C>G (p.Pro192Arg) n.770C>G c.482+1521C>G (n.482+1521C>G) | |
| 3 | g.38620879G>T | CA352153643 | SCN5A | c.575C>A (p.Pro192Gln) n.770C>A c.482+1521C>A (n.482+1521C>A) | |
| 3 | g.38620880G>A | CA352153646 | SCN5A | c.574C>T (p.Pro192Ser) n.769C>T c.482+1520C>T (n.482+1520C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620880G>C | CA352153649 | SCN5A | c.574C>G (p.Pro192Ala) n.769C>G c.482+1520C>G (n.482+1520C>G) | |
| 3 | g.38620880G>T | CA352153651 | SCN5A | c.574C>A (p.Pro192Thr) n.769C>A c.482+1520C>A (n.482+1520C>A) | ClinVar |
| 3 | g.38620881G>A | CA064724 | SCN5A | c.573C>T (p.Asp191=) n.768C>T c.482+1519C>T (n.482+1519C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620881G>C | CA352153657 | SCN5A | c.573C>G (p.Asp191Glu) n.768C>G c.482+1519C>G (n.482+1519C>G) | |
| 3 | g.38620881G= | CA1358592318 | SCN5A | c.573C= (p.Asp191=) n.768C= c.482+1519C= (n.482+1519C=) | |
| 3 | g.38620881G>T | CA352153660 | SCN5A | c.573C>A (p.Asp191Glu) n.768C>A c.482+1519C>A (n.482+1519C>A) | |
| 3 | g.38620882T>A | CA352153681 | SCN5A | c.572A>T (p.Asp191Val) n.767A>T c.482+1518A>T (n.482+1518A>T) | |
| 3 | g.38620882T>C | CA352153687 | SCN5A | c.572A>G (p.Asp191Gly) n.767A>G c.482+1518A>G (n.482+1518A>G) | |
| 3 | g.38620882T>G | CA352153679 | SCN5A | c.572A>C (p.Asp191Ala) n.767A>C c.482+1518A>C (n.482+1518A>C) | |
| 3 | g.38620883C>A | CA352153693 | SCN5A | c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.766G>T c.482+1517G>T (n.482+1517G>T) | |
| 3 | g.38620883C>G | CA352153690 | SCN5A | c.571G>C (p.Asp191His) n.766G>C c.482+1517G>C (n.482+1517G>C) | |
| 3 | g.38620883C>T | CA352153691 | SCN5A | c.571G>A (p.Asp191Asn) n.766G>A c.482+1517G>A (n.482+1517G>A) | |
| 3 | g.38620884C>A | CA433138950 | SCN5A | c.570G>T (p.Arg190=) n.765G>T c.482+1516G>T (n.482+1516G>T) | |
| 3 | g.38620884C>G | CA433138951 | SCN5A | c.570G>C (p.Arg190=) n.765G>C c.482+1516G>C (n.482+1516G>C) | |
| 3 | g.38620884C>T | CA433138952 | SCN5A | c.570G>A (p.Arg190=) n.765G>A c.482+1516G>A (n.482+1516G>A) | |
| 3 | g.38620885C>A | CA064662 | SCN5A | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.764G>T c.482+1515G>T (n.482+1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620885C= | CA1358592319 | SCN5A | c.569G= (p.Arg190=) n.764G= c.482+1515G= (n.482+1515G=) | |
| 3 | g.38620885C>G | CA352153699 | SCN5A | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.764G>C c.482+1515G>C (n.482+1515G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620885C>T | CA019436 | SCN5A | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.764G>A c.482+1515G>A (n.482+1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620886G>A | CA064632 | SCN5A | c.568C>T (p.Arg190Trp) n.763C>T c.482+1514C>T (n.482+1514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620886G>C | CA019420 | SCN5A | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.763C>G c.482+1514C>G (n.482+1514C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620886G= | CA1358592320 | SCN5A | c.568C= (p.Arg190=) n.763C= c.482+1514C= (n.482+1514C=) | |
| 3 | g.38620886G>T | CA433138953 | SCN5A | c.568C>A (p.Arg190=) n.763C>A c.482+1514C>A (n.482+1514C>A) | |
| 3 | g.38620887A= | CA1358592321 | SCN5A | c.567T= (p.Leu189=) n.762T= c.482+1513T= (n.482+1513T=) | |
| 3 | g.38620887A>C | CA433138955 | SCN5A | c.567T>G (p.Leu189=) n.762T>G c.482+1513T>G (n.482+1513T>G) | |
| 3 | g.38620887A>G | CA10576619 | SCN5A | c.567T>C (p.Leu189=) n.762T>C c.482+1513T>C (n.482+1513T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620887A>T | CA433138957 | SCN5A | c.567T>A (p.Leu189=) n.762T>A c.482+1513T>A (n.482+1513T>A) | |
| 3 | g.38620888A>C | CA352153710 | SCN5A | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.761T>G c.482+1512T>G (n.482+1512T>G) | |
| 3 | g.38620888A>G | CA352153714 | SCN5A | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.761T>C c.482+1512T>C (n.482+1512T>C) | |
| 3 | g.38620888A>T | CA352153719 | SCN5A | c.566T>A (p.Leu189His) n.761T>A c.482+1512T>A (n.482+1512T>A) | |
| 3 | g.38620889G>A | CA352153722 | SCN5A | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.760C>T c.482+1511C>T (n.482+1511C>T) | |
| 3 | g.38620889G>C | CA352153723 | SCN5A | c.565C>G (p.Leu189Val) n.760C>G c.482+1511C>G (n.482+1511C>G) | |
| 3 | g.38620889G>T | CA352153727 | SCN5A | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.760C>A c.482+1511C>A (n.482+1511C>A) | |
| 3 | g.38620890G>A | CA72948523 | SCN5A | c.564C>T (p.Phe188=) n.759C>T c.482+1510C>T (n.482+1510C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620890G>C | CA352153731 | SCN5A | c.564C>G (p.Phe188Leu) n.759C>G c.482+1510C>G (n.482+1510C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38620890G= | CA1358592322 | SCN5A | c.564C= (p.Phe188=) n.759C= c.482+1510C= (n.482+1510C=) | |
| 3 | g.38620890G>T | CA352153729 | SCN5A | c.564C>A (p.Phe188Leu) n.759C>A c.482+1510C>A (n.482+1510C>A) | |
| 3 | g.38620891A>C | CA352153733 | SCN5A | c.563T>G (p.Phe188Cys) n.758T>G c.482+1509T>G (n.482+1509T>G) | |
| 3 | g.38620891A>G | CA352153735 | SCN5A | c.563T>C (p.Phe188Ser) n.758T>C c.482+1509T>C (n.482+1509T>C) | |
| 3 | g.38620891A>T | CA352153737 | SCN5A | c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.758T>A c.482+1509T>A (n.482+1509T>A) | |
| 3 | g.38620892A>C | CA352153739 | SCN5A | c.562T>G (p.Phe188Val) n.757T>G c.482+1508T>G (n.482+1508T>G) | |
| 3 | g.38620892A>G | CA352153740 | SCN5A | c.562T>C (p.Phe188Leu) n.757T>C c.482+1508T>C (n.482+1508T>C) | |
| 3 | g.38620892A>T | CA352153742 | SCN5A | c.562T>A (p.Phe188Ile) n.757T>A c.482+1508T>A (n.482+1508T>A) | |
| 3 | g.38620893A>C | CA433138962 | SCN5A | c.561T>G (p.Thr187=) n.756T>G c.482+1507T>G (n.482+1507T>G) | |
| 3 | g.38620893A>G | CA433138964 | SCN5A | c.561T>C (p.Thr187=) n.756T>C c.482+1507T>C (n.482+1507T>C) | |
| 3 | g.38620893A>T | CA433138963 | SCN5A | c.561T>A (p.Thr187=) n.756T>A c.482+1507T>A (n.482+1507T>A) | |
| 3 | g.38620894G>A | CA019380 | SCN5A | c.560C>T (p.Thr187Ile) n.755C>T c.482+1506C>T (n.482+1506C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620894G>C | CA064561 | SCN5A | c.560C>G (p.Thr187Ser) n.755C>G c.482+1506C>G (n.482+1506C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620894G= | CA1358592323 | SCN5A | c.560C= (p.Thr187=) n.755C= c.482+1506C= (n.482+1506C=) | |
| 3 | g.38620894G>T | CA352153745 | SCN5A | c.560C>A (p.Thr187Asn) n.755C>A c.482+1506C>A (n.482+1506C>A) | |
| 3 | g.38620895T>A | CA352153747 | SCN5A | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.754A>T c.482+1505A>T (n.482+1505A>T) | |
| 3 | g.38620895T>C | CA351742 | SCN5A | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.754A>G c.482+1505A>G (n.482+1505A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620895T>G | CA352153751 | SCN5A | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.754A>C c.482+1505A>C (n.482+1505A>C) | |
| 3 | g.38620895T= | CA1358592324 | SCN5A | c.559A= (p.Thr187=) n.754A= c.482+1505A= (n.482+1505A=) | |
| 3 | g.38620896G>A | CA433138965 | SCN5A | c.558C>T (p.Phe186=) n.753C>T c.482+1504C>T (n.482+1504C>T) | |
| 3 | g.38620896G>C | CA352153753 | SCN5A | c.558C>G (p.Phe186Leu) n.753C>G c.482+1504C>G (n.482+1504C>G) | |
| 3 | g.38620896G>T | CA352153754 | SCN5A | c.558C>A (p.Phe186Leu) n.753C>A c.482+1504C>A (n.482+1504C>A) | |
| 3 | g.38620897A>C | CA352153756 | SCN5A | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.752T>G c.482+1503T>G (n.482+1503T>G) | |
| 3 | g.38620897A>G | CA352153757 | SCN5A | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.752T>C c.482+1503T>C (n.482+1503T>C) | |
| 3 | g.38620897A>T | CA352153759 | SCN5A | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.752T>A c.482+1503T>A (n.482+1503T>A) | |
| 3 | g.38620898A>C | CA352153761 | SCN5A | c.556T>G (p.Phe186Val) n.751T>G c.482+1502T>G (n.482+1502T>G) | |
| 3 | g.38620898A>G | CA352153763 | SCN5A | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.751T>C c.482+1502T>C (n.482+1502T>C) | |
| 3 | g.38620898A>T | CA352153765 | SCN5A | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.751T>A c.482+1502T>A (n.482+1502T>A) | |
| 3 | g.38620899C>A | CA433138968 | SCN5A | c.555G>T (p.Ala185=) n.750G>T c.482+1501G>T (n.482+1501G>T) | |
| 3 | g.38620899C= | CA1358592325 | SCN5A | c.555G= (p.Ala185=) n.750G= c.482+1501G= (n.482+1501G=) | |
| 3 | g.38620899C>G | CA433138969 | SCN5A | c.555G>C (p.Ala185=) n.750G>C c.482+1501G>C (n.482+1501G>C) | |
| 3 | g.38620899C>T | CA433138970 | SCN5A | c.555G>A (p.Ala185=) n.750G>A c.482+1501G>A (n.482+1501G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620900G>A | CA019348 | SCN5A | c.554C>T (p.Ala185Val) n.749C>T c.482+1500C>T (n.482+1500C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620900G>C | CA352153768 | SCN5A | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.749C>G c.482+1500C>G (n.482+1500C>G) | |
| 3 | g.38620900G= | CA1358592326 | SCN5A | c.554C= (p.Ala185=) n.749C= c.482+1500C= (n.482+1500C=) | |
| 3 | g.38620900G>T | CA352153769 | SCN5A | c.554C>A (p.Ala185Glu) n.749C>A c.482+1500C>A (n.482+1500C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620901C>A | CA352153772 | SCN5A | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.748G>T c.482+1499G>T (n.482+1499G>T) | |
| 3 | g.38620901C= | CA1358592327 | SCN5A | c.553G= (p.Ala185=) n.748G= c.482+1499G= (n.482+1499G=) | |
| 3 | g.38620901C>G | CA352153773 | SCN5A | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.748G>C c.482+1499G>C (n.482+1499G>C) | |
| 3 | g.38620901C>T | CA019331 | SCN5A | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.748G>A c.482+1499G>A (n.482+1499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620902G>A | CA064511 | SCN5A | c.552C>T (p.His184=) n.747C>T c.482+1498C>T (n.482+1498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620902G>C | CA019320 | SCN5A | c.552C>G (p.His184Gln) n.747C>G c.482+1498C>G (n.482+1498C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620902G= | CA1358592328 | SCN5A | c.552C= (p.His184=) n.747C= c.482+1498C= (n.482+1498C=) | |
| 3 | g.38620902G>T | CA352153775 | SCN5A | c.552C>A (p.His184Gln) n.747C>A c.482+1498C>A (n.482+1498C>A) | |
| 3 | g.38620903T>A | CA352153778 | SCN5A | c.551A>T (p.His184Leu) n.746A>T c.482+1497A>T (n.482+1497A>T) | |
| 3 | g.38620903T>C | CA352153779 | SCN5A | c.551A>G (p.His184Arg) n.746A>G c.482+1497A>G (n.482+1497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620903T>G | CA352153780 | SCN5A | c.551A>C (p.His184Pro) n.746A>C c.482+1497A>C (n.482+1497A>C) | |
| 3 | g.38620903T= | CA1358592329 | SCN5A | c.551A= (p.His184=) n.746A= c.482+1497A= (n.482+1497A=) | |
| 3 | g.38620904G>A | CA352153782 | SCN5A | c.550C>T (p.His184Tyr) n.745C>T c.482+1496C>T (n.482+1496C>T) | |
| 3 | g.38620904G>C | CA352153784 | SCN5A | c.550C>G (p.His184Asp) n.745C>G c.482+1496C>G (n.482+1496C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38620904G= | CA1358592330 | SCN5A | c.550C= (p.His184=) n.745C= c.482+1496C= (n.482+1496C=) | |
| 3 | g.38620904G>T | CA352153786 | SCN5A | c.550C>A (p.His184Asn) n.745C>A c.482+1496C>A (n.482+1496C>A) | |
| 3 | g.38620905C>A | CA433138972 | SCN5A | c.549G>T (p.Leu183=) n.744G>T c.482+1495G>T (n.482+1495G>T) | |
| 3 | g.38620905C= | CA1358592331 | SCN5A | c.549G= (p.Leu183=) n.744G= c.482+1495G= (n.482+1495G=) | |
| 3 | g.38620905C>G | CA433138974 | SCN5A | c.549G>C (p.Leu183=) n.744G>C c.482+1495G>C (n.482+1495G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620905C>T | CA433138975 | SCN5A | c.549G>A (p.Leu183=) n.744G>A c.482+1495G>A (n.482+1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38620906A>C | CA352153788 | SCN5A | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.743T>G c.482+1494T>G (n.482+1494T>G) | |
| 3 | g.38620906A>G | CA352153793 | SCN5A | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.743T>C c.482+1494T>C (n.482+1494T>C) | |
| 3 | g.38620906A>T | CA352153791 | SCN5A | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.743T>A c.482+1494T>A (n.482+1494T>A) | |
| 3 | g.38620907G>A | CA433138976 | SCN5A | c.547C>T (p.Leu183=) n.742C>T c.482+1493C>T (n.482+1493C>T) | |
| 3 | g.38620907G>C | CA352153795 | SCN5A | c.547C>G (p.Leu183Val) n.742C>G c.482+1493C>G (n.482+1493C>G) | |
| 3 | g.38620907G>T | CA352153796 | SCN5A | c.547C>A (p.Leu183Met) n.742C>A c.482+1493C>A (n.482+1493C>A) | |
| 3 | g.38620908G>A | CA433138977 | SCN5A | c.546C>T (p.Cys182=) n.741C>T c.482+1492C>T (n.482+1492C>T) | |
| 3 | g.38620908G>C | CA352153797 | SCN5A | c.546C>G (p.Cys182Trp) n.741C>G c.482+1492C>G (n.482+1492C>G) | |
| 3 | g.38620908G>T | CA352153800 | SCN5A | c.546C>A (p.Cys182Ter) n.741C>A c.482+1492C>A (n.482+1492C>A) | |
| 3 | g.38620909C>A | CA352153804 | SCN5A | c.545G>T (p.Cys182Phe) n.740G>T c.482+1491G>T (n.482+1491G>T) | |
| 3 | g.38620909C= | CA1358592332 | SCN5A | c.545G= (p.Cys182=) n.740G= c.482+1491G= (n.482+1491G=) | |
| 3 | g.38620909C>G | CA352153803 | SCN5A | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.740G>C c.482+1491G>C (n.482+1491G>C) | |
| 3 | g.38620909C>T | CA352153802 | SCN5A | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.740G>A c.482+1491G>A (n.482+1491G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620910A= | CA1358592333 | SCN5A | c.544T= (p.Cys182=) n.739T= c.482+1490T= (n.482+1490T=) | |
| 3 | g.38620910A>C | CA352153807 | SCN5A | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.739T>G c.482+1490T>G (n.482+1490T>G) | |
| 3 | g.38620910A>G | CA019232 | SCN5A | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.739T>C c.482+1490T>C (n.482+1490T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620910A>T | CA352153808 | SCN5A | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.739T>A c.482+1490T>A (n.482+1490T>A) | |
| 3 | g.38620911G>A | CA064407 | SCN5A | c.543C>T (p.Phe181=) n.738C>T c.482+1489C>T (n.482+1489C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620911G>C | CA352153813 | SCN5A | c.543C>G (p.Phe181Leu) n.738C>G c.482+1489C>G (n.482+1489C>G) | |
| 3 | g.38620911G= | CA1358592334 | SCN5A | c.543C= (p.Phe181=) n.738C= c.482+1489C= (n.482+1489C=) | |
| 3 | g.38620911G>T | CA352153811 | SCN5A | c.543C>A (p.Phe181Leu) n.738C>A c.482+1489C>A (n.482+1489C>A) | |
| 3 | g.38620912A>C | CA352153815 | SCN5A | c.542T>G (p.Phe181Cys) n.737T>G c.482+1488T>G (n.482+1488T>G) | |
| 3 | g.38620912A>G | CA352153819 | SCN5A | c.542T>C (p.Phe181Ser) n.737T>C c.482+1488T>C (n.482+1488T>C) | |
| 3 | g.38620912A>T | CA352153817 | SCN5A | c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.737T>A c.482+1488T>A (n.482+1488T>A) | |
| 3 | g.38620913A>C | CA352153821 | SCN5A | c.541T>G (p.Phe181Val) n.736T>G c.482+1487T>G (n.482+1487T>G) | |
| 3 | g.38620913A>G | CA352153823 | SCN5A | c.541T>C (p.Phe181Leu) n.736T>C c.482+1487T>C (n.482+1487T>C) | ClinVar |
| 3 | g.38620913A>T | CA352153825 | SCN5A | c.541T>A (p.Phe181Ile) n.736T>A c.482+1487T>A (n.482+1487T>A) | |
| 3 | g.38620914G>A | CA433138979 | SCN5A | c.540C>T (p.Gly180=) n.735C>T c.482+1486C>T (n.482+1486C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620914G>C | CA433138981 | SCN5A | c.540C>G (p.Gly180=) n.735C>G c.482+1486C>G (n.482+1486C>G) | |
| 3 | g.38620914G>T | CA433138980 | SCN5A | c.540C>A (p.Gly180=) n.735C>A c.482+1486C>A (n.482+1486C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620915C>A | CA019202 | SCN5A | c.539G>T (p.Gly180Val) n.734G>T c.482+1485G>T (n.482+1485G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620915C= | CA1358592335 | SCN5A | c.539G= (p.Gly180=) n.734G= c.482+1485G= (n.482+1485G=) | |
| 3 | g.38620915C>G | CA352153828 | SCN5A | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.734G>C c.482+1485G>C (n.482+1485G>C) | |
| 3 | g.38620915C>T | CA352153829 | SCN5A | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.734G>A c.482+1485G>A (n.482+1485G>A) | |
| 3 | g.38620916C>A | CA352153831 | SCN5A | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.733G>T c.482+1484G>T (n.482+1484G>T) | |
| 3 | g.38620916C>G | CA352153832 | SCN5A | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.733G>C c.482+1484G>C (n.482+1484G>C) | |
| 3 | g.38620916C>T | CA352153833 | SCN5A | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.733G>A c.482+1484G>A (n.482+1484G>A) | |
| 3 | g.38620917T>A | CA433138983 | SCN5A | c.537A>T (p.Arg179=) n.732A>T c.482+1483A>T (n.482+1483A>T) | |
| 3 | g.38620917T>C | CA433138984 | SCN5A | c.537A>G (p.Arg179=) n.732A>G c.482+1483A>G (n.482+1483A>G) | |
| 3 | g.38620917T>G | CA433138985 | SCN5A | c.537A>C (p.Arg179=) n.732A>C c.482+1483A>C (n.482+1483A>C) | |
| 3 | g.38620918C>A | CA352153834 | SCN5A | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.731G>T c.482+1482G>T (n.482+1482G>T) | |
| 3 | g.38620918C= | CA1358592336 | SCN5A | c.536G= (p.Arg179=) n.731G= c.482+1482G= (n.482+1482G=) | |
| 3 | g.38620918C>G | CA352153835 | SCN5A | c.536G>C (p.Arg179Pro) n.731G>C c.482+1482G>C (n.482+1482G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620918C>T | CA064357 | SCN5A | c.536G>A (p.Arg179Gln) n.731G>A c.482+1482G>A (n.482+1482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620919G>A | CA352153836 | SCN5A | c.535C>T (p.Arg179Ter) n.730C>T c.482+1481C>T (n.482+1481C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620919G>C | CA352153838 | SCN5A | c.535C>G (p.Arg179Gly) n.730C>G c.482+1481C>G (n.482+1481C>G) | |
| 3 | g.38620919G= | CA1358592337 | SCN5A | c.535C= (p.Arg179=) n.730C= c.482+1481C= (n.482+1481C=) | |
| 3 | g.38620919G>T | CA433138987 | SCN5A | c.535C>A (p.Arg179=) n.730C>A c.482+1481C>A (n.482+1481C>A) | |
| 3 | g.38620920A>C | CA433138988 | SCN5A | c.534T>G (p.Ala178=) n.729T>G c.482+1480T>G (n.482+1480T>G) | |
| 3 | g.38620920A>G | CA433138989 | SCN5A | c.534T>C (p.Ala178=) n.729T>C c.482+1480T>C (n.482+1480T>C) | |
| 3 | g.38620920A>T | CA433138990 | SCN5A | c.534T>A (p.Ala178=) n.729T>A c.482+1480T>A (n.482+1480T>A) | |
| 3 | g.38620921G>A | CA352153840 | SCN5A | c.533C>T (p.Ala178Val) n.728C>T c.482+1479C>T (n.482+1479C>T) | |
| 3 | g.38620921G>C | CA019140 | SCN5A | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.728C>G c.482+1479C>G (n.482+1479C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620921G= | CA1358592338 | SCN5A | c.533C= (p.Ala178=) n.728C= c.482+1479C= (n.482+1479C=) | |
| 3 | g.38620921G>T | CA352153842 | SCN5A | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.728C>A c.482+1479C>A (n.482+1479C>A) | |
| 3 | g.38620922C>A | CA352153844 | SCN5A | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.727G>T c.482+1478G>T (n.482+1478G>T) | |
| 3 | g.38620922C>G | CA352153846 | SCN5A | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.727G>C c.482+1478G>C (n.482+1478G>C) | |
| 3 | g.38620922C>T | CA352153848 | SCN5A | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.727G>A c.482+1478G>A (n.482+1478G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620923C>A | CA433138994 | SCN5A | c.531G>T (p.Leu177=) n.726G>T c.482+1477G>T (n.482+1477G>T) | |
| 3 | g.38620923C>G | CA433138991 | SCN5A | c.531G>C (p.Leu177=) n.726G>C c.482+1477G>C (n.482+1477G>C) | |
| 3 | g.38620923C>T | CA433138992 | SCN5A | c.531G>A (p.Leu177=) n.726G>A c.482+1477G>A (n.482+1477G>A) | |
| 3 | g.38620924A>C | CA352153850 | SCN5A | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.725T>G c.482+1476T>G (n.482+1476T>G) | |
| 3 | g.38620924A>G | CA352153851 | SCN5A | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.725T>C c.482+1476T>C (n.482+1476T>C) | |
| 3 | g.38620924A>T | CA352153853 | SCN5A | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.725T>A c.482+1476T>A (n.482+1476T>A) | |
| 3 | g.38620925G>A | CA433138997 | SCN5A | c.529C>T (p.Leu177=) n.724C>T c.482+1475C>T (n.482+1475C>T) | |
| 3 | g.38620925G>C | CA352153854 | SCN5A | c.529C>G (p.Leu177Val) n.724C>G c.482+1475C>G (n.482+1475C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620925G>T | CA352153856 | SCN5A | c.529C>A (p.Leu177Met) n.724C>A c.482+1475C>A (n.482+1475C>A) | |
| 3 | g.38620926A= | CA1358592339 | SCN5A | c.528T= (p.Ile176=) n.723T= c.482+1474T= (n.482+1474T=) | |
| 3 | g.38620926A>C | CA019070 | SCN5A | c.528T>G (p.Ile176Met) n.723T>G c.482+1474T>G (n.482+1474T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620926A>G | CA433138998 | SCN5A | c.528T>C (p.Ile176=) n.723T>C c.482+1474T>C (n.482+1474T>C) | |
| 3 | g.38620926A>T | CA433138999 | SCN5A | c.528T>A (p.Ile176=) n.723T>A c.482+1474T>A (n.482+1474T>A) | |
| 3 | g.38620927dup | CA2580614205 | SCN5A | c.528dup (p.Leu177SerfsTer23) n.723dup c.482+1474dup (n.482+1474dup) | ClinVar |
| 3 | g.38620927A>C | CA352153858 | SCN5A | c.527T>G (p.Ile176Ser) n.722T>G c.482+1473T>G (n.482+1473T>G) | |
| 3 | g.38620927A>G | CA352153860 | SCN5A | c.527T>C (p.Ile176Thr) n.722T>C c.482+1473T>C (n.482+1473T>C) | |
| 3 | g.38620927A>T | CA352153859 | SCN5A | c.527T>A (p.Ile176Asn) n.722T>A c.482+1473T>A (n.482+1473T>A) | |
| 3 | g.38620928T>A | CA352153863 | SCN5A | c.526A>T (p.Ile176Phe) n.721A>T c.482+1472A>T (n.482+1472A>T) | |
| 3 | g.38620928T>C | CA352153865 | SCN5A | c.526A>G (p.Ile176Val) n.721A>G c.482+1472A>G (n.482+1472A>G) | |
| 3 | g.38620928T>G | CA352153866 | SCN5A | c.526A>C (p.Ile176Leu) n.721A>C c.482+1472A>C (n.482+1472A>C) | |
| 3 | g.38620929C>A | CA352153868 | SCN5A | c.525G>T (p.Lys175Asn) n.720G>T c.482+1471G>T (n.482+1471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620929C= | CA1358592340 | SCN5A | c.525G= (p.Lys175=) n.720G= c.482+1471G= (n.482+1471G=) | |
| 3 | g.38620929C>G | CA019045 | SCN5A | c.525G>C (p.Lys175Asn) n.720G>C c.482+1471G>C (n.482+1471G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620929C>T | CA433139003 | SCN5A | c.525G>A (p.Lys175=) n.720G>A c.482+1471G>A (n.482+1471G>A) | |
| 3 | g.38620930T>A | CA352153871 | SCN5A | c.524A>T (p.Lys175Met) n.719A>T c.482+1470A>T (n.482+1470A>T) | |
| 3 | g.38620930T>C | CA352153873 | SCN5A | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.719A>G c.482+1470A>G (n.482+1470A>G) | |
| 3 | g.38620930T>G | CA352153875 | SCN5A | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.719A>C c.482+1470A>C (n.482+1470A>C) | |
| 3 | g.38620931T>A | CA352153877 | SCN5A | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.718A>T c.482+1469A>T (n.482+1469A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38620931T>C | CA352153879 | SCN5A | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.718A>G c.482+1469A>G (n.482+1469A>G) | |
| 3 | g.38620931T>G | CA352153881 | SCN5A | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.718A>C c.482+1469A>C (n.482+1469A>C) | |
| 3 | g.38620931T= | CA1358592341 | SCN5A | c.523A= (p.Lys175=) n.718A= c.482+1469A= (n.482+1469A=) | |
| 3 | g.38620932G>A | CA433139004 | SCN5A | c.522C>T (p.Val174=) n.717C>T c.482+1468C>T (n.482+1468C>T) | ClinVar |
| 3 | g.38620932G>C | CA433139005 | SCN5A | c.522C>G (p.Val174=) n.717C>G c.482+1468C>G (n.482+1468C>G) | |
| 3 | g.38620932G>T | CA433139006 | SCN5A | c.522C>A (p.Val174=) n.717C>A c.482+1468C>A (n.482+1468C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620933A>C | CA352153887 | SCN5A | c.521T>G (p.Val174Gly) n.716T>G c.482+1467T>G (n.482+1467T>G) | |
| 3 | g.38620933A>G | CA352153885 | SCN5A | c.521T>C (p.Val174Ala) n.716T>C c.482+1467T>C (n.482+1467T>C) | |
| 3 | g.38620933A>T | CA352153883 | SCN5A | c.521T>A (p.Val174Asp) n.716T>A c.482+1467T>A (n.482+1467T>A) | |
| 3 | g.38620934C>A | CA352153889 | SCN5A | c.520G>T (p.Val174Phe) n.715G>T c.482+1466G>T (n.482+1466G>T) | |
| 3 | g.38620934C= | CA1358592342 | SCN5A | c.520G= (p.Val174=) n.715G= c.482+1466G= (n.482+1466G=) | |
| 3 | g.38620934C>G | CA352153891 | SCN5A | c.520G>C (p.Val174Leu) n.715G>C c.482+1466G>C (n.482+1466G>C) | |
| 3 | g.38620934C>T | CA064230 | SCN5A | c.520G>A (p.Val174Ile) n.715G>A c.482+1466G>A (n.482+1466G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620935C>A | CA433139009 | SCN5A | c.519G>T (p.Leu173=) n.714G>T c.482+1465G>T (n.482+1465G>T) | |
| 3 | g.38620935C>G | CA433139010 | SCN5A | c.519G>C (p.Leu173=) n.714G>C c.482+1465G>C (n.482+1465G>C) | |
| 3 | g.38620935C>T | CA433139011 | SCN5A | c.519G>A (p.Leu173=) n.714G>A c.482+1465G>A (n.482+1465G>A) | |
| 3 | g.38620936A>C | CA352153893 | SCN5A | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.713T>G c.482+1464T>G (n.482+1464T>G) | |
| 3 | g.38620936A>G | CA352153895 | SCN5A | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.713T>C c.482+1464T>C (n.482+1464T>C) | |
| 3 | g.38620936A>T | CA352153897 | SCN5A | c.518T>A (p.Leu173Gln) n.713T>A c.482+1464T>A (n.482+1464T>A) | |
| 3 | g.38620937G>A | CA433139012 | SCN5A | c.517C>T (p.Leu173=) n.712C>T c.482+1463C>T (n.482+1463C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620937G>C | CA352153899 | SCN5A | c.517C>G (p.Leu173Val) n.712C>G c.482+1463C>G (n.482+1463C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620937G= | CA1358592343 | SCN5A | c.517C= (p.Leu173=) n.712C= c.482+1463C= (n.482+1463C=) | |
| 3 | g.38620937G>T | CA352153901 | SCN5A | c.517C>A (p.Leu173Met) n.712C>A c.482+1463C>A (n.482+1463C>A) | |
| 3 | g.38620938A>C | CA433139014 | SCN5A | c.516T>G (p.Ser172=) n.711T>G c.482+1462T>G (n.482+1462T>G) | |
| 3 | g.38620938A>G | CA433139015 | SCN5A | c.516T>C (p.Ser172=) n.711T>C c.482+1462T>C (n.482+1462T>C) | |
| 3 | g.38620938A>T | CA433139016 | SCN5A | c.516T>A (p.Ser172=) n.711T>A c.482+1462T>A (n.482+1462T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620939G>A | CA352153902 | SCN5A | c.515C>T (p.Ser172Phe) n.710C>T c.482+1461C>T (n.482+1461C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620939G>C | CA352153903 | SCN5A | c.515C>G (p.Ser172Cys) n.710C>G c.482+1461C>G (n.482+1461C>G) | |
| 3 | g.38620939G>T | CA352153905 | SCN5A | c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.710C>A c.482+1461C>A (n.482+1461C>A) | |
| 3 | g.38620940A>C | CA352153911 | SCN5A | c.514T>G (p.Ser172Ala) n.709T>G c.482+1460T>G (n.482+1460T>G) | |
| 3 | g.38620940A>G | CA352153910 | SCN5A | c.514T>C (p.Ser172Pro) n.709T>C c.482+1460T>C (n.482+1460T>C) | |
| 3 | g.38620940A>T | CA352153908 | SCN5A | c.514T>A (p.Ser172Thr) n.709T>A c.482+1460T>A (n.482+1460T>A) | |
| 3 | g.38620941C>A | CA352153912 | SCN5A | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.708G>T c.482+1459G>T (n.482+1459G>T) | |
| 3 | g.38620941C>G | CA352153914 | SCN5A | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.708G>C c.482+1459G>C (n.482+1459G>C) | |
| 3 | g.38620941C>T | CA433139019 | SCN5A | c.513G>A (p.Glu171=) n.708G>A c.482+1459G>A (n.482+1459G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620942T>A | CA352153916 | SCN5A | c.512A>T (p.Glu171Val) n.707A>T c.482+1458A>T (n.482+1458A>T) | |
| 3 | g.38620942T>C | CA352153917 | SCN5A | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.707A>G c.482+1458A>G (n.482+1458A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620942T>G | CA352153919 | SCN5A | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.707A>C c.482+1458A>C (n.482+1458A>C) | |
| 3 | g.38620942T= | CA1358592344 | SCN5A | c.512A= (p.Glu171=) n.707A= c.482+1458A= (n.482+1458A=) | |
| 3 | g.38620943C>A | CA352153921 | SCN5A | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.706G>T c.482+1457G>T (n.482+1457G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38620943C= | CA1358592345 | SCN5A | c.511G= (p.Glu171=) n.706G= c.482+1457G= (n.482+1457G=) | |
| 3 | g.38620943C>G | CA352153922 | SCN5A | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.706G>C c.482+1457G>C (n.482+1457G>C) | |
| 3 | g.38620943C>T | CA352153923 | SCN5A | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.706G>A c.482+1457G>A (n.482+1457G>A) | |
| 3 | g.38620944A>C | CA352153926 | SCN5A | c.510T>G (p.Phe170Leu) n.705T>G c.482+1456T>G (n.482+1456T>G) | |
| 3 | g.38620944A>G | CA433139024 | SCN5A | c.510T>C (p.Phe170=) n.705T>C c.482+1456T>C (n.482+1456T>C) | |
| 3 | g.38620944A>T | CA352153925 | SCN5A | c.510T>A (p.Phe170Leu) n.705T>A c.482+1456T>A (n.482+1456T>A) | |
| 3 | g.38620945A>C | CA352153927 | SCN5A | c.509T>G (p.Phe170Cys) n.704T>G c.482+1455T>G (n.482+1455T>G) | |
| 3 | g.38620945A>G | CA352153928 | SCN5A | c.509T>C (p.Phe170Ser) n.704T>C c.482+1455T>C (n.482+1455T>C) | |
| 3 | g.38620945A>T | CA352153930 | SCN5A | c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.704T>A c.482+1455T>A (n.482+1455T>A) | |
| 3 | g.38620946A= | CA1358592346 | SCN5A | c.508T= (p.Phe170=) n.703T= c.482+1454T= (n.482+1454T=) | |
| 3 | g.38620946A>C | CA352153933 | SCN5A | c.508T>G (p.Phe170Val) n.703T>G c.482+1454T>G (n.482+1454T>G) | |
| 3 | g.38620946A>G | CA352153934 | SCN5A | c.508T>C (p.Phe170Leu) n.703T>C c.482+1454T>C (n.482+1454T>C) | |
| 3 | g.38620946A>T | CA064110 | SCN5A | c.508T>A (p.Phe170Ile) n.703T>A c.482+1454T>A (n.482+1454T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620947G>A | CA433139026 | SCN5A | c.507C>T (p.Thr169=) n.702C>T c.482+1453C>T (n.482+1453C>T) | |
| 3 | g.38620947G>C | CA433139028 | SCN5A | c.507C>G (p.Thr169=) n.702C>G c.482+1453C>G (n.482+1453C>G) | |
| 3 | g.38620947G>T | CA433139029 | SCN5A | c.507C>A (p.Thr169=) n.702C>A c.482+1453C>A (n.482+1453C>A) | |
| 3 | g.38620948G>A | CA352153937 | SCN5A | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.701C>T c.482+1452C>T (n.482+1452C>T) | |
| 3 | g.38620948G>C | CA352153941 | SCN5A | c.506C>G (p.Thr169Ser) n.701C>G c.482+1452C>G (n.482+1452C>G) | |
| 3 | g.38620948G= | CA1358592347 | SCN5A | c.506C= (p.Thr169=) n.701C= c.482+1452C= (n.482+1452C=) | |
| 3 | g.38620948G>T | CA352153939 | SCN5A | c.506C>A (p.Thr169Asn) n.701C>A c.482+1452C>A (n.482+1452C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620949T>A | CA352153944 | SCN5A | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.700A>T c.482+1451A>T (n.482+1451A>T) | |
| 3 | g.38620949T>C | CA352153945 | SCN5A | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.700A>G c.482+1451A>G (n.482+1451A>G) | |
| 3 | g.38620949T>G | CA352153947 | SCN5A | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.700A>C c.482+1451A>C (n.482+1451A>C) | |
| 3 | g.38620950G>A | CA433139031 | SCN5A | c.504C>T (p.Tyr168=) n.699C>T c.482+1450C>T (n.482+1450C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620950G>C | CA352153949 | SCN5A | c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.699C>G c.482+1450C>G (n.482+1450C>G) | |
| 3 | g.38620950G= | CA1358592348 | SCN5A | c.504C= (p.Tyr168=) n.699C= c.482+1450C= (n.482+1450C=) | |
| 3 | g.38620950G>T | CA352153950 | SCN5A | c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.699C>A c.482+1450C>A (n.482+1450C>A) | ClinVar |
| 3 | g.38620951T>A | CA352153952 | SCN5A | c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.698A>T c.482+1449A>T (n.482+1449A>T) | |
| 3 | g.38620951T>C | CA352153953 | SCN5A | c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.698A>G c.482+1449A>G (n.482+1449A>G) | |
| 3 | g.38620951T>G | CA352153955 | SCN5A | c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.698A>C c.482+1449A>C (n.482+1449A>C) |