Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38620775_38620806delCA906889369SCN5Ac.611+43_611+74del (n.611+43_611+74del)
n.806+43_806+74del
c.482+1600_482+1631del (n.482+1600_482+1631del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620801G>ACA2577565860SCN5Ac.611+42C>T (n.611+42C>T)
n.806+42C>T
c.482+1599C>T (n.482+1599C>T)
3g.38620802G>TCA2755903934SCN5Ac.611+41C>A (n.611+41C>A)
n.806+41C>A
c.482+1598C>A (n.482+1598C>A)
3g.38620803C>ACA542274176SCN5Ac.611+40G>T (n.611+40G>T)
n.806+40G>T
c.482+1597G>T (n.482+1597G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620803C=CA1358592282SCN5Ac.611+40G= (n.611+40G=)
n.806+40G=
c.482+1597G= (n.482+1597G=)
3g.38620809_38620813delCA2755903935SCN5Ac.611+33_611+37del (n.611+33_611+37del)
n.806+33_806+37del
c.482+1590_482+1594del (n.482+1590_482+1594del)
3g.38620807C>TCA2577565861SCN5Ac.611+36G>A (n.611+36G>A)
n.806+36G>A
c.482+1593G>A (n.482+1593G>A)
gnomAD v4
3g.38620810G>ACA1358592284SCN5Ac.611+33C>T (n.611+33C>T)
n.806+33C>T
c.482+1590C>T (n.482+1590C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620810G>CCA2665117013SCN5Ac.611+33C>G (n.611+33C>G)
n.806+33C>G
c.482+1590C>G (n.482+1590C>G)
gnomAD v4
3g.38620810G=CA1358592283SCN5Ac.611+33C= (n.611+33C=)
n.806+33C=
c.482+1590C= (n.482+1590C=)
3g.38620811G>ACA542274177SCN5Ac.611+32C>T (n.611+32C>T)
n.806+32C>T
c.482+1589C>T (n.482+1589C>T)
dbSNP gnomAD v2
3g.38620811G=CA1358592285SCN5Ac.611+32C= (n.611+32C=)
n.806+32C=
c.482+1589C= (n.482+1589C=)
3g.38620812C=CA1358592286SCN5Ac.611+31G= (n.611+31G=)
n.806+31G=
c.482+1588G= (n.482+1588G=)
3g.38620812C>TCA065271SCN5Ac.611+31G>A (n.611+31G>A)
n.806+31G>A
c.482+1588G>A (n.482+1588G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620813A>TCA2665117014SCN5Ac.611+30T>A (n.611+30T>A)
n.806+30T>A
c.482+1587T>A (n.482+1587T>A)
gnomAD v4
3g.38620814T>GCA2665117015SCN5Ac.611+29A>C (n.611+29A>C)
n.806+29A>C
c.482+1586A>C (n.482+1586A>C)
gnomAD v4
3g.38620815A>GCA2665117016SCN5Ac.611+28T>C (n.611+28T>C)
n.806+28T>C
c.482+1585T>C (n.482+1585T>C)
gnomAD v4
3g.38620816G=CA1358592287SCN5Ac.611+27C= (n.611+27C=)
n.806+27C=
c.482+1584C= (n.482+1584C=)
3g.38620816G>TCA542274178SCN5Ac.611+27C>A (n.611+27C>A)
n.806+27C>A
c.482+1584C>A (n.482+1584C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620818A>CCA2665117017SCN5Ac.611+25T>G (n.611+25T>G)
n.806+25T>G
c.482+1582T>G (n.482+1582T>G)
gnomAD v4
3g.38620819C=CA1358592288SCN5Ac.611+24G= (n.611+24G=)
n.806+24G=
c.482+1581G= (n.482+1581G=)
3g.38620819C>TCA065267SCN5Ac.611+24G>A (n.611+24G>A)
n.806+24G>A
c.482+1581G>A (n.482+1581G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620820A>TCA2665117018SCN5Ac.611+23T>A (n.611+23T>A)
n.806+23T>A
c.482+1580T>A (n.482+1580T>A)
gnomAD v4
3g.38620821G>ACA542274179SCN5Ac.611+22C>T (n.611+22C>T)
n.806+22C>T
c.482+1579C>T (n.482+1579C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38620821G=CA1358592289SCN5Ac.611+22C= (n.611+22C=)
n.806+22C=
c.482+1579C= (n.482+1579C=)
3g.38620822C>ACA065265SCN5Ac.611+21G>T (n.611+21G>T)
n.806+21G>T
c.482+1578G>T (n.482+1578G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620822C=CA1358592290SCN5Ac.611+21G= (n.611+21G=)
n.806+21G=
c.482+1578G= (n.482+1578G=)
3g.38620822C>TCA2577565862SCN5Ac.611+21G>A (n.611+21G>A)
n.806+21G>A
c.482+1578G>A (n.482+1578G>A)
3g.38620824T>ACA2580069725SCN5Ac.611+19A>T (n.611+19A>T)
n.806+19A>T
c.482+1576A>T (n.482+1576A>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.38620824T>CCA065260SCN5Ac.611+19A>G (n.611+19A>G)
n.806+19A>G
c.482+1576A>G (n.482+1576A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620824T=CA1358592291SCN5Ac.611+19A= (n.611+19A=)
n.806+19A=
c.482+1576A= (n.482+1576A=)
3g.38620826G>ACA2573136268SCN5Ac.611+17C>T (n.611+17C>T)
n.806+17C>T
c.482+1574C>T (n.482+1574C>T)
ClinVar dbSNP
3g.38620826G>TCA2573136269SCN5Ac.611+17C>A (n.611+17C>A)
n.806+17C>A
c.482+1574C>A (n.482+1574C>A)
ClinVar dbSNP
3g.38620827C=CA1358592292SCN5Ac.611+16G= (n.611+16G=)
n.806+16G=
c.482+1573G= (n.482+1573G=)
3g.38620827C>TCA915942453SCN5Ac.611+16G>A (n.611+16G>A)
n.806+16G>A
c.482+1573G>A (n.482+1573G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620828A=CA1358592293SCN5Ac.611+15T= (n.611+15T=)
n.806+15T=
c.482+1572T= (n.482+1572T=)
3g.38620828A>GCA542274180SCN5Ac.611+15T>C (n.611+15T>C)
n.806+15T>C
c.482+1572T>C (n.482+1572T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620831T>CCA2580069726SCN5Ac.611+12A>G (n.611+12A>G)
n.806+12A>G
c.482+1569A>G (n.482+1569A>G)
ClinVar
3g.38620831T>GCA2577565863SCN5Ac.611+12A>C (n.611+12A>C)
n.806+12A>C
c.482+1569A>C (n.482+1569A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620832G>ACA2665117019SCN5Ac.611+11C>T (n.611+11C>T)
n.806+11C>T
c.482+1568C>T (n.482+1568C>T)
gnomAD v4
3g.38620832G>CCA906889408SCN5Ac.611+11C>G (n.611+11C>G)
n.806+11C>G
c.482+1568C>G (n.482+1568C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620832G=CA1358592294SCN5Ac.611+11C= (n.611+11C=)
n.806+11C=
c.482+1568C= (n.482+1568C=)
3g.38620833A>TCA645519445SCN5Ac.611+10T>A (n.611+10T>A)
n.806+10T>A
c.482+1567T>A (n.482+1567T>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620834G>ACA2665117020SCN5Ac.611+9C>T (n.611+9C>T)
n.806+9C>T
c.482+1566C>T (n.482+1566C>T)
gnomAD v4
3g.38620834G>CCA065275SCN5Ac.611+9C>G (n.611+9C>G)
n.806+9C>G
c.482+1566C>G (n.482+1566C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620834G=CA1358592295SCN5Ac.611+9C= (n.611+9C=)
n.806+9C=
c.482+1566C= (n.482+1566C=)
3g.38620835A=CA1358592296SCN5Ac.611+8T= (n.611+8T=)
n.806+8T=
c.482+1565T= (n.482+1565T=)
3g.38620835A>GCA542274181SCN5Ac.611+8T>C (n.611+8T>C)
n.806+8T>C
c.482+1565T>C (n.482+1565T>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.38620836T>CCA2665117021SCN5Ac.611+7A>G (n.611+7A>G)
n.806+7A>G
c.482+1564A>G (n.482+1564A>G)
gnomAD v4
3g.38620837A>GCA645519446SCN5Ac.611+6T>C (n.611+6T>C)
n.806+6T>C
c.482+1563T>C (n.482+1563T>C)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620838C=CA1358592297SCN5Ac.611+5G= (n.611+5G=)
n.806+5G=
c.482+1562G= (n.482+1562G=)
3g.38620838C>TCA915942454SCN5Ac.611+5G>A (n.611+5G>A)
n.806+5G>A
c.482+1562G>A (n.482+1562G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620839T>GCA2580069729SCN5Ac.611+4A>C (n.611+4A>C)
n.806+4A>C
c.482+1561A>C (n.482+1561A>C)
ClinVar
3g.38620839_38620840dupCA254755SCN5Ac.611+3_611+4dup (n.611+3_611+4dup)
n.806+3_806+4dup
c.482+1560_482+1561dup (n.482+1560_482+1561dup)
ClinVar dbSNP
3g.38620840T>CCA542274182SCN5Ac.611+3A>G (n.611+3A>G)
n.806+3A>G
c.482+1560A>G (n.482+1560A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620840T=CA1358592298SCN5Ac.611+3A= (n.611+3A=)
n.806+3A=
c.482+1560A= (n.482+1560A=)
3g.38620841A>CCA352153371SCN5Ac.611+2T>G (n.611+2T>G)
n.806+2T>G
c.482+1559T>G (n.482+1559T>G)
3g.38620841A>GCA352153374SCN5Ac.611+2T>C (n.611+2T>C)
n.806+2T>C
c.482+1559T>C (n.482+1559T>C)
3g.38620841A>TCA352153377SCN5Ac.611+2T>A (n.611+2T>A)
n.806+2T>A
c.482+1559T>A (n.482+1559T>A)
3g.38620841_38620842insAACA2580069730SCN5Ac.611+2_611+3insTT (n.611+2_611+3insTT)
n.806+2_806+3insTT
c.482+1559_482+1560insTT (n.482+1559_482+1560insTT)
ClinVar
3g.38620842C>ACA352153381SCN5Ac.611+1G>T (n.611+1G>T)
n.806+1G>T
c.482+1558G>T (n.482+1558G>T)
3g.38620842C=CA1358592299SCN5Ac.611+1G= (n.611+1G=)
n.806+1G=
c.482+1558G= (n.482+1558G=)
3g.38620842C>GCA352153385SCN5Ac.611+1G>C (n.611+1G>C)
n.806+1G>C
c.482+1558G>C (n.482+1558G>C)
gnomAD v4
3g.38620842C>TCA019622SCN5Ac.611+1G>A (n.611+1G>A)
n.806+1G>A
c.482+1558G>A (n.482+1558G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620843G>ACA019639SCN5Ac.611C>T (p.Ala204Val)
n.806C>T
c.482+1557C>T (n.482+1557C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620843G>CCA352153392SCN5Ac.611C>G (p.Ala204Gly)
n.806C>G
c.482+1557C>G (n.482+1557C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620843G=CA1358592300SCN5Ac.611C= (p.Ala204=)
n.806C=
c.482+1557C= (n.482+1557C=)
3g.38620843G>TCA019632SCN5Ac.611C>A (p.Ala204Glu)
n.806C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.482+1557C>A (n.482+1557C>A)
ClinVar dbSNP
3g.38620844C>ACA352153400SCN5Ac.610G>T (p.Ala204Ser)
n.805G>T
c.482+1556G>T (n.482+1556G>T)
3g.38620844C=CA1358592301SCN5Ac.610G= (p.Ala204=)
n.805G=
c.482+1556G= (n.482+1556G=)
3g.38620844C>GCA352153403SCN5Ac.610G>C (p.Ala204Pro)
n.805G>C
c.482+1556G>C (n.482+1556G>C)
3g.38620844C>TCA352153406SCN5Ac.610G>A (p.Ala204Thr)
n.805G>A
c.482+1556G>A (n.482+1556G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620845C>ACA352153414SCN5Ac.609G>T (p.Met203Ile)
n.804G>T
c.482+1555G>T (n.482+1555G>T)
3g.38620845C>GCA352153417SCN5Ac.609G>C (p.Met203Ile)
n.804G>C
c.482+1555G>C (n.482+1555G>C)
3g.38620845C>TCA352153409SCN5Ac.609G>A (p.Met203Ile)
n.804G>A
c.482+1555G>A (n.482+1555G>A)
3g.38620846A=CA1358592302SCN5Ac.608T= (p.Met203=)
n.803T=
c.482+1554T= (n.482+1554T=)
3g.38620846A>CCA352153421SCN5Ac.608T>G (p.Met203Arg)
n.803T>G
c.482+1554T>G (n.482+1554T>G)
3g.38620846A>GCA352153423SCN5Ac.608T>C (p.Met203Thr)
n.803T>C
c.482+1554T>C (n.482+1554T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620846A>TCA352153428SCN5Ac.608T>A (p.Met203Lys)
n.803T>A
c.482+1554T>A (n.482+1554T>A)
3g.38620847T>ACA352153432SCN5Ac.607A>T (p.Met203Leu)
n.802A>T
c.482+1553A>T (n.482+1553A>T)
3g.38620847T>CCA352153434SCN5Ac.607A>G (p.Met203Val)
n.802A>G
c.482+1553A>G (n.482+1553A>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620847T>GCA352153439SCN5Ac.607A>C (p.Met203Leu)
n.802A>C
c.482+1553A>C (n.482+1553A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620847T=CA1358592303SCN5Ac.607A= (p.Met203=)
n.802A=
c.482+1553A= (n.482+1553A=)
3g.38620848G>ACA433138921SCN5Ac.606C>T (p.Ile202=)
n.801C>T
c.482+1552C>T (n.482+1552C>T)
3g.38620848G>CCA352153443SCN5Ac.606C>G (p.Ile202Met)
n.801C>G
c.482+1552C>G (n.482+1552C>G)
3g.38620848G>TCA433138922SCN5Ac.606C>A (p.Ile202=)
n.801C>A
c.482+1552C>A (n.482+1552C>A)
3g.38620849A=CA1358592304SCN5Ac.605T= (p.Ile202=)
n.800T=
c.482+1551T= (n.482+1551T=)
3g.38620849A>CCA352153446SCN5Ac.605T>G (p.Ile202Ser)
n.800T>G
c.482+1551T>G (n.482+1551T>G)
3g.38620849A>GCA352153453SCN5Ac.605T>C (p.Ile202Thr)
n.800T>C
c.482+1551T>C (n.482+1551T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620849A>TCA352153448SCN5Ac.605T>A (p.Ile202Asn)
n.800T>A
c.482+1551T>A (n.482+1551T>A)
3g.38620850T>ACA352153457SCN5Ac.604A>T (p.Ile202Phe)
n.799A>T
c.482+1550A>T (n.482+1550A>T)
3g.38620850T>CCA352153460SCN5Ac.604A>G (p.Ile202Val)
n.799A>G
c.482+1550A>G (n.482+1550A>G)
3g.38620850T>GCA352153463SCN5Ac.604A>C (p.Ile202Leu)
n.799A>C
c.482+1550A>C (n.482+1550A>C)
3g.38620851A>CCA352153466SCN5Ac.603T>G (p.Ile201Met)
n.798T>G
c.482+1549T>G (n.482+1549T>G)
3g.38620851A>GCA433138926SCN5Ac.603T>C (p.Ile201=)
n.798T>C
c.482+1549T>C (n.482+1549T>C)
3g.38620851A>TCA433138927SCN5Ac.603T>A (p.Ile201=)
n.798T>A
c.482+1549T>A (n.482+1549T>A)
3g.38620852A>CCA352153471SCN5Ac.602T>G (p.Ile201Ser)
n.797T>G
c.482+1548T>G (n.482+1548T>G)
3g.38620852A>GCA352153477SCN5Ac.602T>C (p.Ile201Thr)
n.797T>C
c.482+1548T>C (n.482+1548T>C)
3g.38620852A>TCA352153473SCN5Ac.602T>A (p.Ile201Asn)
n.797T>A
c.482+1548T>A (n.482+1548T>A)
ClinVar
3g.38620853T>ACA352153478SCN5Ac.601A>T (p.Ile201Phe)
n.796A>T
c.482+1547A>T (n.482+1547A>T)
3g.38620853T>CCA72948509SCN5Ac.601A>G (p.Ile201Val)
n.796A>G
c.482+1547A>G (n.482+1547A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620853T>GCA352153479SCN5Ac.601A>C (p.Ile201Leu)
n.796A>C
c.482+1547A>C (n.482+1547A>C)
3g.38620853T=CA1358592305SCN5Ac.601A= (p.Ile201=)
n.796A=
c.482+1547A= (n.482+1547A=)
3g.38620854C>ACA433138932SCN5Ac.600G>T (p.Val200=)
n.795G>T
c.482+1546G>T (n.482+1546G>T)
ClinVar dbSNP
3g.38620854C=CA1358592306SCN5Ac.600G= (p.Val200=)
n.795G=
c.482+1546G= (n.482+1546G=)
3g.38620854C>GCA433138930SCN5Ac.600G>C (p.Val200=)
n.795G>C
c.482+1546G>C (n.482+1546G>C)
ClinVar dbSNP
3g.38620854C>TCA433138929SCN5Ac.600G>A (p.Val200=)
n.795G>A
c.482+1546G>A (n.482+1546G>A)
3g.38620855A>CCA352153480SCN5Ac.599T>G (p.Val200Gly)
n.794T>G
c.482+1545T>G (n.482+1545T>G)
3g.38620855A>GCA352153481SCN5Ac.599T>C (p.Val200Ala)
n.794T>C
c.482+1545T>C (n.482+1545T>C)
3g.38620855A>TCA352153482SCN5Ac.599T>A (p.Val200Glu)
n.794T>A
c.482+1545T>A (n.482+1545T>A)
3g.38620856C>ACA352153483SCN5Ac.598G>T (p.Val200Leu)
n.793G>T
c.482+1544G>T (n.482+1544G>T)
3g.38620856C>GCA352153484SCN5Ac.598G>C (p.Val200Leu)
n.793G>C
c.482+1544G>C (n.482+1544G>C)
3g.38620856C>TCA352153485SCN5Ac.598G>A (p.Val200Met)
n.793G>A
c.482+1544G>A (n.482+1544G>A)
3g.38620857A>CCA352153486SCN5Ac.597T>G (p.Ser199Arg)
n.792T>G
c.482+1543T>G (n.482+1543T>G)
3g.38620857A>GCA433138934SCN5Ac.597T>C (p.Ser199=)
n.792T>C
c.482+1543T>C (n.482+1543T>C)
3g.38620857A>TCA352153487SCN5Ac.597T>A (p.Ser199Arg)
n.792T>A
c.482+1543T>A (n.482+1543T>A)
ClinVar
3g.38620858delCA2580069731SCN5Ac.596del (p.Ser199MetfsTer2)
n.791del
c.482+1542del (n.482+1542del)
ClinVar
3g.38620858C>ACA352153490SCN5Ac.596G>T (p.Ser199Ile)
n.791G>T
c.482+1542G>T (n.482+1542G>T)
ClinVar dbSNP
3g.38620858C=CA1358592307SCN5Ac.596G= (p.Ser199=)
n.791G=
c.482+1542G= (n.482+1542G=)
3g.38620858C>GCA352153489SCN5Ac.596G>C (p.Ser199Thr)
n.791G>C
c.482+1542G>C (n.482+1542G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620858C>TCA352153488SCN5Ac.596G>A (p.Ser199Asn)
n.791G>A
c.482+1542G>A (n.482+1542G>A)
gnomAD v4
3g.38620859T>ACA352153491SCN5Ac.595A>T (p.Ser199Cys)
n.790A>T
c.482+1541A>T (n.482+1541A>T)
3g.38620859T>CCA352153493SCN5Ac.595A>G (p.Ser199Gly)
n.790A>G
c.482+1541A>G (n.482+1541A>G)
3g.38620859T>GCA352153492SCN5Ac.595A>C (p.Ser199Arg)
n.790A>C
c.482+1541A>C (n.482+1541A>C)
3g.38620860A=CA1358592308SCN5Ac.594T= (p.Phe198=)
n.789T=
c.482+1540T= (n.482+1540T=)
3g.38620860A>CCA352153494SCN5Ac.594T>G (p.Phe198Leu)
n.789T>G
c.482+1540T>G (n.482+1540T>G)
3g.38620860A>GCA065051SCN5Ac.594T>C (p.Phe198=)
n.789T>C
c.482+1540T>C (n.482+1540T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620860A>TCA352153495SCN5Ac.594T>A (p.Phe198Leu)
n.789T>A
c.482+1540T>A (n.482+1540T>A)
3g.38620861A>CCA352153498SCN5Ac.593T>G (p.Phe198Cys)
n.788T>G
c.482+1539T>G (n.482+1539T>G)
3g.38620861A>GCA352153505SCN5Ac.593T>C (p.Phe198Ser)
n.788T>C
c.482+1539T>C (n.482+1539T>C)
3g.38620861A>TCA352153507SCN5Ac.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.788T>A
c.482+1539T>A (n.482+1539T>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620862A>CCA352153515SCN5Ac.592T>G (p.Phe198Val)
n.787T>G
c.482+1538T>G (n.482+1538T>G)
3g.38620862A>GCA352153510SCN5Ac.592T>C (p.Phe198Leu)
n.787T>C
c.482+1538T>C (n.482+1538T>C)
ClinVar
3g.38620862A>TCA352153512SCN5Ac.592T>A (p.Phe198Ile)
n.787T>A
c.482+1538T>A (n.482+1538T>A)
3g.38620863G>ACA433138937SCN5Ac.591C>T (p.Asp197=)
n.786C>T
c.482+1537C>T (n.482+1537C>T)
3g.38620863G>CCA352153521SCN5Ac.591C>G (p.Asp197Glu)
n.786C>G
c.482+1537C>G (n.482+1537C>G)
3g.38620863G>TCA352153524SCN5Ac.591C>A (p.Asp197Glu)
n.786C>A
c.482+1537C>A (n.482+1537C>A)
3g.38620864T>ACA352153528SCN5Ac.590A>T (p.Asp197Val)
n.785A>T
c.482+1536A>T (n.482+1536A>T)
3g.38620864T>CCA352153531SCN5Ac.590A>G (p.Asp197Gly)
n.785A>G
c.482+1536A>G (n.482+1536A>G)
ClinVar dbSNP
3g.38620864T>GCA352153534SCN5Ac.590A>C (p.Asp197Ala)
n.785A>C
c.482+1536A>C (n.482+1536A>C)
3g.38620864T=CA1358592309SCN5Ac.590A= (p.Asp197=)
n.785A=
c.482+1536A= (n.482+1536A=)
3g.38620865C>ACA019532SCN5Ac.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.784G>T
c.482+1535G>T (n.482+1535G>T)
ClinVar dbSNP
3g.38620865C=CA1358592310SCN5Ac.589G= (p.Asp197=)
n.784G=
c.482+1535G= (n.482+1535G=)
3g.38620865C>GCA352153543SCN5Ac.589G>C (p.Asp197His)
n.784G>C
c.482+1535G>C (n.482+1535G>C)
ClinVar dbSNP
3g.38620865C>TCA352153541SCN5Ac.589G>A (p.Asp197Asn)
n.784G>A
c.482+1535G>A (n.482+1535G>A)
3g.38620866C>ACA433138938SCN5Ac.588G>T (p.Leu196=)
n.783G>T
c.482+1534G>T (n.482+1534G>T)
3g.38620866C>GCA433138939SCN5Ac.588G>C (p.Leu196=)
n.783G>C
c.482+1534G>C (n.482+1534G>C)
3g.38620866C>TCA433138940SCN5Ac.588G>A (p.Leu196=)
n.783G>A
c.482+1534G>A (n.482+1534G>A)
3g.38620867A>CCA352153548SCN5Ac.587T>G (p.Leu196Arg)
n.782T>G
c.482+1533T>G (n.482+1533T>G)
3g.38620867A>GCA352153551SCN5Ac.587T>C (p.Leu196Pro)
n.782T>C
c.482+1533T>C (n.482+1533T>C)
3g.38620867A>TCA352153553SCN5Ac.587T>A (p.Leu196Gln)
n.782T>A
c.482+1533T>A (n.482+1533T>A)
3g.38620868G>ACA433138942SCN5Ac.586C>T (p.Leu196=)
n.781C>T
c.482+1532C>T (n.482+1532C>T)
3g.38620868G>CCA352153558SCN5Ac.586C>G (p.Leu196Val)
n.781C>G
c.482+1532C>G (n.482+1532C>G)
3g.38620868G>TCA352153560SCN5Ac.586C>A (p.Leu196Met)
n.781C>A
c.482+1532C>A (n.482+1532C>A)
3g.38620869C>ACA352153566SCN5Ac.585G>T (p.Trp195Cys)
n.780G>T
c.482+1531G>T (n.482+1531G>T)
3g.38620869C=CA1358592311SCN5Ac.585G= (p.Trp195=)
n.780G=
c.482+1531G= (n.482+1531G=)
3g.38620869C>GCA352153570SCN5Ac.585G>C (p.Trp195Cys)
n.780G>C
c.482+1531G>C (n.482+1531G>C)
3g.38620869C>TCA352153573SCN5Ac.585G>A (p.Trp195Ter)
n.780G>A
c.482+1531G>A (n.482+1531G>A)
dbSNP
3g.38620870C>ACA352153576SCN5Ac.584G>T (p.Trp195Leu)
n.779G>T
c.482+1530G>T (n.482+1530G>T)
3g.38620870C>GCA352153578SCN5Ac.584G>C (p.Trp195Ser)
n.779G>C
c.482+1530G>C (n.482+1530G>C)
3g.38620870C>TCA352153581SCN5Ac.584G>A (p.Trp195Ter)
n.779G>A
c.482+1530G>A (n.482+1530G>A)
gnomAD v4
3g.38620871delCA2586972097SCN5Ac.583del (p.Trp195GlyfsTer6)
n.778del
c.482+1529del (n.482+1529del)
gnomAD v4
3g.38620871A>CCA352153584SCN5Ac.583T>G (p.Trp195Gly)
n.778T>G
c.482+1529T>G (n.482+1529T>G)
3g.38620871A>GCA352153588SCN5Ac.583T>C (p.Trp195Arg)
n.778T>C
c.482+1529T>C (n.482+1529T>C)
ClinVar dbSNP
3g.38620871A>TCA352153586SCN5Ac.583T>A (p.Trp195Arg)
n.778T>A
c.482+1529T>A (n.482+1529T>A)
3g.38620872G>ACA433138945SCN5Ac.582C>T (p.Asn194=)
n.777C>T
c.482+1528C>T (n.482+1528C>T)
3g.38620872G>CCA352153591SCN5Ac.582C>G (p.Asn194Lys)
n.777C>G
c.482+1528C>G (n.482+1528C>G)
ClinVar dbSNP
3g.38620872G=CA1358592312SCN5Ac.582C= (p.Asn194=)
n.777C=
c.482+1528C= (n.482+1528C=)
3g.38620872G>TCA352153592SCN5Ac.582C>A (p.Asn194Lys)
n.777C>A
c.482+1528C>A (n.482+1528C>A)
ClinVar dbSNP
3g.38620873T>ACA352153595SCN5Ac.581A>T (p.Asn194Ile)
n.776A>T
c.482+1527A>T (n.482+1527A>T)
3g.38620873T>CCA352153597SCN5Ac.581A>G (p.Asn194Ser)
n.776A>G
c.482+1527A>G (n.482+1527A>G)
3g.38620873T>GCA352153599SCN5Ac.581A>C (p.Asn194Thr)
n.776A>C
c.482+1527A>C (n.482+1527A>C)
3g.38620874T>ACA352153605SCN5Ac.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.775A>T
c.482+1526A>T (n.482+1526A>T)
3g.38620874T>CCA352153608SCN5Ac.580A>G (p.Asn194Asp)
n.775A>G
c.482+1526A>G (n.482+1526A>G)
ClinVar dbSNP
3g.38620874T>GCA352153610SCN5Ac.580A>C (p.Asn194His)
n.775A>C
c.482+1526A>C (n.482+1526A>C)
3g.38620874T=CA1358592313SCN5Ac.580A= (p.Asn194=)
n.775A=
c.482+1526A= (n.482+1526A=)
3g.38620875C>ACA352153612SCN5Ac.579G>T (p.Trp193Cys)
n.774G>T
c.482+1525G>T (n.482+1525G>T)
3g.38620875C=CA1358592314SCN5Ac.579G= (p.Trp193=)
n.774G=
c.482+1525G= (n.482+1525G=)
3g.38620875C>GCA352153615SCN5Ac.579G>C (p.Trp193Cys)
n.774G>C
c.482+1525G>C (n.482+1525G>C)
3g.38620875C>TCA352153619SCN5Ac.579G>A (p.Trp193Ter)
n.774G>A
c.482+1525G>A (n.482+1525G>A)
dbSNP
3g.38620876C>ACA352153629SCN5Ac.578G>T (p.Trp193Leu)
n.773G>T
c.482+1524G>T (n.482+1524G>T)
3g.38620876C>GCA352153626SCN5Ac.578G>C (p.Trp193Ser)
n.773G>C
c.482+1524G>C (n.482+1524G>C)
3g.38620876C>TCA352153623SCN5Ac.578G>A (p.Trp193Ter)
n.773G>A
c.482+1524G>A (n.482+1524G>A)
ClinVar dbSNP
3g.38620877A=CA1358592316SCN5Ac.577T= (p.Trp193=)
n.772T=
c.482+1523T= (n.482+1523T=)
3g.38620877A>CCA352153632SCN5Ac.577T>G (p.Trp193Gly)
n.772T>G
c.482+1523T>G (n.482+1523T>G)
dbSNP
3g.38620877A>GCA352153633SCN5Ac.577T>C (p.Trp193Arg)
n.772T>C
c.482+1523T>C (n.482+1523T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620877A>TCA352153634SCN5Ac.577T>A (p.Trp193Arg)
n.772T>A
c.482+1523T>A (n.482+1523T>A)
3g.38620877_38620878delinsATCA1358592315SCN5Ac.576_577delinsAT (p.Pro192=)
n.771_772delinsAT
c.482+1522_482+1523delinsAT (n.482+1522_482+1523delinsAT)
3g.38620878delCA916080324SCN5Ac.576del (p.Trp193GlyfsTer8)
n.771del
c.482+1522del (n.482+1522del)
ClinVar dbSNP
3g.38620878T>ACA433138947SCN5Ac.576A>T (p.Pro192=)
n.771A>T
c.482+1522A>T (n.482+1522A>T)
3g.38620878T>CCA433138948SCN5Ac.576A>G (p.Pro192=)
n.771A>G
c.482+1522A>G (n.482+1522A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620878T>GCA433138949SCN5Ac.576A>C (p.Pro192=)
n.771A>C
c.482+1522A>C (n.482+1522A>C)
3g.38620878T=CA1358592317SCN5Ac.576A= (p.Pro192=)
n.771A=
c.482+1522A= (n.482+1522A=)
3g.38620879G>ACA352153637SCN5Ac.575C>T (p.Pro192Leu)
n.770C>T
c.482+1521C>T (n.482+1521C>T)
3g.38620879G>CCA352153640SCN5Ac.575C>G (p.Pro192Arg)
n.770C>G
c.482+1521C>G (n.482+1521C>G)
3g.38620879G>TCA352153643SCN5Ac.575C>A (p.Pro192Gln)
n.770C>A
c.482+1521C>A (n.482+1521C>A)
3g.38620880G>ACA352153646SCN5Ac.574C>T (p.Pro192Ser)
n.769C>T
c.482+1520C>T (n.482+1520C>T)
gnomAD v4
3g.38620880G>CCA352153649SCN5Ac.574C>G (p.Pro192Ala)
n.769C>G
c.482+1520C>G (n.482+1520C>G)
3g.38620880G>TCA352153651SCN5Ac.574C>A (p.Pro192Thr)
n.769C>A
c.482+1520C>A (n.482+1520C>A)
ClinVar
3g.38620881G>ACA064724SCN5Ac.573C>T (p.Asp191=)
n.768C>T
c.482+1519C>T (n.482+1519C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620881G>CCA352153657SCN5Ac.573C>G (p.Asp191Glu)
n.768C>G
c.482+1519C>G (n.482+1519C>G)
3g.38620881G=CA1358592318SCN5Ac.573C= (p.Asp191=)
n.768C=
c.482+1519C= (n.482+1519C=)
3g.38620881G>TCA352153660SCN5Ac.573C>A (p.Asp191Glu)
n.768C>A
c.482+1519C>A (n.482+1519C>A)
3g.38620882T>ACA352153681SCN5Ac.572A>T (p.Asp191Val)
n.767A>T
c.482+1518A>T (n.482+1518A>T)
3g.38620882T>CCA352153687SCN5Ac.572A>G (p.Asp191Gly)
n.767A>G
c.482+1518A>G (n.482+1518A>G)
3g.38620882T>GCA352153679SCN5Ac.572A>C (p.Asp191Ala)
n.767A>C
c.482+1518A>C (n.482+1518A>C)
3g.38620883C>ACA352153693SCN5Ac.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.766G>T
c.482+1517G>T (n.482+1517G>T)
3g.38620883C>GCA352153690SCN5Ac.571G>C (p.Asp191His)
n.766G>C
c.482+1517G>C (n.482+1517G>C)
3g.38620883C>TCA352153691SCN5Ac.571G>A (p.Asp191Asn)
n.766G>A
c.482+1517G>A (n.482+1517G>A)
3g.38620884C>ACA433138950SCN5Ac.570G>T (p.Arg190=)
n.765G>T
c.482+1516G>T (n.482+1516G>T)
3g.38620884C>GCA433138951SCN5Ac.570G>C (p.Arg190=)
n.765G>C
c.482+1516G>C (n.482+1516G>C)
3g.38620884C>TCA433138952SCN5Ac.570G>A (p.Arg190=)
n.765G>A
c.482+1516G>A (n.482+1516G>A)
3g.38620885C>ACA064662SCN5Ac.569G>T (p.Arg190Leu)
n.764G>T
c.482+1515G>T (n.482+1515G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620885C=CA1358592319SCN5Ac.569G= (p.Arg190=)
n.764G=
c.482+1515G= (n.482+1515G=)
3g.38620885C>GCA352153699SCN5Ac.569G>C (p.Arg190Pro)
n.764G>C
c.482+1515G>C (n.482+1515G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620885C>TCA019436SCN5Ac.569G>A (p.Arg190Gln)
n.764G>A
c.482+1515G>A (n.482+1515G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620886G>ACA064632SCN5Ac.568C>T (p.Arg190Trp)
n.763C>T
c.482+1514C>T (n.482+1514C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620886G>CCA019420SCN5Ac.568C>G (p.Arg190Gly)
n.763C>G
c.482+1514C>G (n.482+1514C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620886G=CA1358592320SCN5Ac.568C= (p.Arg190=)
n.763C=
c.482+1514C= (n.482+1514C=)
3g.38620886G>TCA433138953SCN5Ac.568C>A (p.Arg190=)
n.763C>A
c.482+1514C>A (n.482+1514C>A)
3g.38620887A=CA1358592321SCN5Ac.567T= (p.Leu189=)
n.762T=
c.482+1513T= (n.482+1513T=)
3g.38620887A>CCA433138955SCN5Ac.567T>G (p.Leu189=)
n.762T>G
c.482+1513T>G (n.482+1513T>G)
3g.38620887A>GCA10576619SCN5Ac.567T>C (p.Leu189=)
n.762T>C
c.482+1513T>C (n.482+1513T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38620887A>TCA433138957SCN5Ac.567T>A (p.Leu189=)
n.762T>A
c.482+1513T>A (n.482+1513T>A)
3g.38620888A>CCA352153710SCN5Ac.566T>G (p.Leu189Arg)
n.761T>G
c.482+1512T>G (n.482+1512T>G)
3g.38620888A>GCA352153714SCN5Ac.566T>C (p.Leu189Pro)
n.761T>C
c.482+1512T>C (n.482+1512T>C)
3g.38620888A>TCA352153719SCN5Ac.566T>A (p.Leu189His)
n.761T>A
c.482+1512T>A (n.482+1512T>A)
3g.38620889G>ACA352153722SCN5Ac.565C>T (p.Leu189Phe)
n.760C>T
c.482+1511C>T (n.482+1511C>T)
3g.38620889G>CCA352153723SCN5Ac.565C>G (p.Leu189Val)
n.760C>G
c.482+1511C>G (n.482+1511C>G)
3g.38620889G>TCA352153727SCN5Ac.565C>A (p.Leu189Ile)
n.760C>A
c.482+1511C>A (n.482+1511C>A)
3g.38620890G>ACA72948523SCN5Ac.564C>T (p.Phe188=)
n.759C>T
c.482+1510C>T (n.482+1510C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38620890G>CCA352153731SCN5Ac.564C>G (p.Phe188Leu)
n.759C>G
c.482+1510C>G (n.482+1510C>G)
dbSNP
3g.38620890G=CA1358592322SCN5Ac.564C= (p.Phe188=)
n.759C=
c.482+1510C= (n.482+1510C=)
3g.38620890G>TCA352153729SCN5Ac.564C>A (p.Phe188Leu)
n.759C>A
c.482+1510C>A (n.482+1510C>A)
3g.38620891A>CCA352153733SCN5Ac.563T>G (p.Phe188Cys)
n.758T>G
c.482+1509T>G (n.482+1509T>G)
3g.38620891A>GCA352153735SCN5Ac.563T>C (p.Phe188Ser)
n.758T>C
c.482+1509T>C (n.482+1509T>C)
3g.38620891A>TCA352153737SCN5Ac.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.758T>A
c.482+1509T>A (n.482+1509T>A)
3g.38620892A>CCA352153739SCN5Ac.562T>G (p.Phe188Val)
n.757T>G
c.482+1508T>G (n.482+1508T>G)
3g.38620892A>GCA352153740SCN5Ac.562T>C (p.Phe188Leu)
n.757T>C
c.482+1508T>C (n.482+1508T>C)
3g.38620892A>TCA352153742SCN5Ac.562T>A (p.Phe188Ile)
n.757T>A
c.482+1508T>A (n.482+1508T>A)
3g.38620893A>CCA433138962SCN5Ac.561T>G (p.Thr187=)
n.756T>G
c.482+1507T>G (n.482+1507T>G)
3g.38620893A>GCA433138964SCN5Ac.561T>C (p.Thr187=)
n.756T>C
c.482+1507T>C (n.482+1507T>C)
3g.38620893A>TCA433138963SCN5Ac.561T>A (p.Thr187=)
n.756T>A
c.482+1507T>A (n.482+1507T>A)
3g.38620894G>ACA019380SCN5Ac.560C>T (p.Thr187Ile)
n.755C>T
c.482+1506C>T (n.482+1506C>T)
ClinVar dbSNP
3g.38620894G>CCA064561SCN5Ac.560C>G (p.Thr187Ser)
n.755C>G
c.482+1506C>G (n.482+1506C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38620894G=CA1358592323SCN5Ac.560C= (p.Thr187=)
n.755C=
c.482+1506C= (n.482+1506C=)
3g.38620894G>TCA352153745SCN5Ac.560C>A (p.Thr187Asn)
n.755C>A
c.482+1506C>A (n.482+1506C>A)
3g.38620895T>ACA352153747SCN5Ac.559A>T (p.Thr187Ser)
n.754A>T
c.482+1505A>T (n.482+1505A>T)
3g.38620895T>CCA351742SCN5Ac.559A>G (p.Thr187Ala)
n.754A>G
c.482+1505A>G (n.482+1505A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620895T>GCA352153751SCN5Ac.559A>C (p.Thr187Pro)
n.754A>C
c.482+1505A>C (n.482+1505A>C)
3g.38620895T=CA1358592324SCN5Ac.559A= (p.Thr187=)
n.754A=
c.482+1505A= (n.482+1505A=)
3g.38620896G>ACA433138965SCN5Ac.558C>T (p.Phe186=)
n.753C>T
c.482+1504C>T (n.482+1504C>T)
3g.38620896G>CCA352153753SCN5Ac.558C>G (p.Phe186Leu)
n.753C>G
c.482+1504C>G (n.482+1504C>G)
3g.38620896G>TCA352153754SCN5Ac.558C>A (p.Phe186Leu)
n.753C>A
c.482+1504C>A (n.482+1504C>A)
3g.38620897A>CCA352153756SCN5Ac.557T>G (p.Phe186Cys)
n.752T>G
c.482+1503T>G (n.482+1503T>G)
3g.38620897A>GCA352153757SCN5Ac.557T>C (p.Phe186Ser)
n.752T>C
c.482+1503T>C (n.482+1503T>C)
3g.38620897A>TCA352153759SCN5Ac.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.752T>A
c.482+1503T>A (n.482+1503T>A)
3g.38620898A>CCA352153761SCN5Ac.556T>G (p.Phe186Val)
n.751T>G
c.482+1502T>G (n.482+1502T>G)
3g.38620898A>GCA352153763SCN5Ac.556T>C (p.Phe186Leu)
n.751T>C
c.482+1502T>C (n.482+1502T>C)
3g.38620898A>TCA352153765SCN5Ac.556T>A (p.Phe186Ile)
n.751T>A
c.482+1502T>A (n.482+1502T>A)
3g.38620899C>ACA433138968SCN5Ac.555G>T (p.Ala185=)
n.750G>T
c.482+1501G>T (n.482+1501G>T)
3g.38620899C=CA1358592325SCN5Ac.555G= (p.Ala185=)
n.750G=
c.482+1501G= (n.482+1501G=)
3g.38620899C>GCA433138969SCN5Ac.555G>C (p.Ala185=)
n.750G>C
c.482+1501G>C (n.482+1501G>C)
3g.38620899C>TCA433138970SCN5Ac.555G>A (p.Ala185=)
n.750G>A
c.482+1501G>A (n.482+1501G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620900G>ACA019348SCN5Ac.554C>T (p.Ala185Val)
n.749C>T
c.482+1500C>T (n.482+1500C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38620900G>CCA352153768SCN5Ac.554C>G (p.Ala185Gly)
n.749C>G
c.482+1500C>G (n.482+1500C>G)
3g.38620900G=CA1358592326SCN5Ac.554C= (p.Ala185=)
n.749C=
c.482+1500C= (n.482+1500C=)
3g.38620900G>TCA352153769SCN5Ac.554C>A (p.Ala185Glu)
n.749C>A
c.482+1500C>A (n.482+1500C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38620901C>ACA352153772SCN5Ac.553G>T (p.Ala185Ser)
n.748G>T
c.482+1499G>T (n.482+1499G>T)
3g.38620901C=CA1358592327SCN5Ac.553G= (p.Ala185=)
n.748G=
c.482+1499G= (n.482+1499G=)
3g.38620901C>GCA352153773SCN5Ac.553G>C (p.Ala185Pro)
n.748G>C
c.482+1499G>C (n.482+1499G>C)
3g.38620901C>TCA019331SCN5Ac.553G>A (p.Ala185Thr)
n.748G>A
c.482+1499G>A (n.482+1499G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched