Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38620775_38620806del | CA906889369 | SCN5A | c.611+43_611+74del (n.611+43_611+74del) n.806+43_806+74del c.482+1600_482+1631del (n.482+1600_482+1631del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620801G>A | CA2577565860 | SCN5A | c.611+42C>T (n.611+42C>T) n.806+42C>T c.482+1599C>T (n.482+1599C>T) | |
3 | g.38620802G>T | CA2755903934 | SCN5A | c.611+41C>A (n.611+41C>A) n.806+41C>A c.482+1598C>A (n.482+1598C>A) | |
3 | g.38620803C>A | CA542274176 | SCN5A | c.611+40G>T (n.611+40G>T) n.806+40G>T c.482+1597G>T (n.482+1597G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620803C= | CA1358592282 | SCN5A | c.611+40G= (n.611+40G=) n.806+40G= c.482+1597G= (n.482+1597G=) | |
3 | g.38620809_38620813del | CA2755903935 | SCN5A | c.611+33_611+37del (n.611+33_611+37del) n.806+33_806+37del c.482+1590_482+1594del (n.482+1590_482+1594del) | |
3 | g.38620807C>T | CA2577565861 | SCN5A | c.611+36G>A (n.611+36G>A) n.806+36G>A c.482+1593G>A (n.482+1593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620810G>A | CA1358592284 | SCN5A | c.611+33C>T (n.611+33C>T) n.806+33C>T c.482+1590C>T (n.482+1590C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620810G>C | CA2665117013 | SCN5A | c.611+33C>G (n.611+33C>G) n.806+33C>G c.482+1590C>G (n.482+1590C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620810G= | CA1358592283 | SCN5A | c.611+33C= (n.611+33C=) n.806+33C= c.482+1590C= (n.482+1590C=) | |
3 | g.38620811G>A | CA542274177 | SCN5A | c.611+32C>T (n.611+32C>T) n.806+32C>T c.482+1589C>T (n.482+1589C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620811G= | CA1358592285 | SCN5A | c.611+32C= (n.611+32C=) n.806+32C= c.482+1589C= (n.482+1589C=) | |
3 | g.38620812C= | CA1358592286 | SCN5A | c.611+31G= (n.611+31G=) n.806+31G= c.482+1588G= (n.482+1588G=) | |
3 | g.38620812C>T | CA065271 | SCN5A | c.611+31G>A (n.611+31G>A) n.806+31G>A c.482+1588G>A (n.482+1588G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620813A>T | CA2665117014 | SCN5A | c.611+30T>A (n.611+30T>A) n.806+30T>A c.482+1587T>A (n.482+1587T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620814T>G | CA2665117015 | SCN5A | c.611+29A>C (n.611+29A>C) n.806+29A>C c.482+1586A>C (n.482+1586A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620815A>G | CA2665117016 | SCN5A | c.611+28T>C (n.611+28T>C) n.806+28T>C c.482+1585T>C (n.482+1585T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620816G= | CA1358592287 | SCN5A | c.611+27C= (n.611+27C=) n.806+27C= c.482+1584C= (n.482+1584C=) | |
3 | g.38620816G>T | CA542274178 | SCN5A | c.611+27C>A (n.611+27C>A) n.806+27C>A c.482+1584C>A (n.482+1584C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620818A>C | CA2665117017 | SCN5A | c.611+25T>G (n.611+25T>G) n.806+25T>G c.482+1582T>G (n.482+1582T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620819C= | CA1358592288 | SCN5A | c.611+24G= (n.611+24G=) n.806+24G= c.482+1581G= (n.482+1581G=) | |
3 | g.38620819C>T | CA065267 | SCN5A | c.611+24G>A (n.611+24G>A) n.806+24G>A c.482+1581G>A (n.482+1581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620820A>T | CA2665117018 | SCN5A | c.611+23T>A (n.611+23T>A) n.806+23T>A c.482+1580T>A (n.482+1580T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620821G>A | CA542274179 | SCN5A | c.611+22C>T (n.611+22C>T) n.806+22C>T c.482+1579C>T (n.482+1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38620821G= | CA1358592289 | SCN5A | c.611+22C= (n.611+22C=) n.806+22C= c.482+1579C= (n.482+1579C=) | |
3 | g.38620822C>A | CA065265 | SCN5A | c.611+21G>T (n.611+21G>T) n.806+21G>T c.482+1578G>T (n.482+1578G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620822C= | CA1358592290 | SCN5A | c.611+21G= (n.611+21G=) n.806+21G= c.482+1578G= (n.482+1578G=) | |
3 | g.38620822C>T | CA2577565862 | SCN5A | c.611+21G>A (n.611+21G>A) n.806+21G>A c.482+1578G>A (n.482+1578G>A) | |
3 | g.38620824T>A | CA2580069725 | SCN5A | c.611+19A>T (n.611+19A>T) n.806+19A>T c.482+1576A>T (n.482+1576A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620824T>C | CA065260 | SCN5A | c.611+19A>G (n.611+19A>G) n.806+19A>G c.482+1576A>G (n.482+1576A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620824T= | CA1358592291 | SCN5A | c.611+19A= (n.611+19A=) n.806+19A= c.482+1576A= (n.482+1576A=) | |
3 | g.38620826G>A | CA2573136268 | SCN5A | c.611+17C>T (n.611+17C>T) n.806+17C>T c.482+1574C>T (n.482+1574C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620826G>T | CA2573136269 | SCN5A | c.611+17C>A (n.611+17C>A) n.806+17C>A c.482+1574C>A (n.482+1574C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620827C= | CA1358592292 | SCN5A | c.611+16G= (n.611+16G=) n.806+16G= c.482+1573G= (n.482+1573G=) | |
3 | g.38620827C>T | CA915942453 | SCN5A | c.611+16G>A (n.611+16G>A) n.806+16G>A c.482+1573G>A (n.482+1573G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620828A= | CA1358592293 | SCN5A | c.611+15T= (n.611+15T=) n.806+15T= c.482+1572T= (n.482+1572T=) | |
3 | g.38620828A>G | CA542274180 | SCN5A | c.611+15T>C (n.611+15T>C) n.806+15T>C c.482+1572T>C (n.482+1572T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620831T>C | CA2580069726 | SCN5A | c.611+12A>G (n.611+12A>G) n.806+12A>G c.482+1569A>G (n.482+1569A>G) | ClinVar |
3 | g.38620831T>G | CA2577565863 | SCN5A | c.611+12A>C (n.611+12A>C) n.806+12A>C c.482+1569A>C (n.482+1569A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620832G>A | CA2665117019 | SCN5A | c.611+11C>T (n.611+11C>T) n.806+11C>T c.482+1568C>T (n.482+1568C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620832G>C | CA906889408 | SCN5A | c.611+11C>G (n.611+11C>G) n.806+11C>G c.482+1568C>G (n.482+1568C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620832G= | CA1358592294 | SCN5A | c.611+11C= (n.611+11C=) n.806+11C= c.482+1568C= (n.482+1568C=) | |
3 | g.38620833A>T | CA645519445 | SCN5A | c.611+10T>A (n.611+10T>A) n.806+10T>A c.482+1567T>A (n.482+1567T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620834G>A | CA2665117020 | SCN5A | c.611+9C>T (n.611+9C>T) n.806+9C>T c.482+1566C>T (n.482+1566C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620834G>C | CA065275 | SCN5A | c.611+9C>G (n.611+9C>G) n.806+9C>G c.482+1566C>G (n.482+1566C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620834G= | CA1358592295 | SCN5A | c.611+9C= (n.611+9C=) n.806+9C= c.482+1566C= (n.482+1566C=) | |
3 | g.38620835A= | CA1358592296 | SCN5A | c.611+8T= (n.611+8T=) n.806+8T= c.482+1565T= (n.482+1565T=) | |
3 | g.38620835A>G | CA542274181 | SCN5A | c.611+8T>C (n.611+8T>C) n.806+8T>C c.482+1565T>C (n.482+1565T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620836T>C | CA2665117021 | SCN5A | c.611+7A>G (n.611+7A>G) n.806+7A>G c.482+1564A>G (n.482+1564A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620837A>G | CA645519446 | SCN5A | c.611+6T>C (n.611+6T>C) n.806+6T>C c.482+1563T>C (n.482+1563T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620838C= | CA1358592297 | SCN5A | c.611+5G= (n.611+5G=) n.806+5G= c.482+1562G= (n.482+1562G=) | |
3 | g.38620838C>T | CA915942454 | SCN5A | c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.806+5G>A c.482+1562G>A (n.482+1562G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620839T>G | CA2580069729 | SCN5A | c.611+4A>C (n.611+4A>C) n.806+4A>C c.482+1561A>C (n.482+1561A>C) | ClinVar |
3 | g.38620839_38620840dup | CA254755 | SCN5A | c.611+3_611+4dup (n.611+3_611+4dup) n.806+3_806+4dup c.482+1560_482+1561dup (n.482+1560_482+1561dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620840T>C | CA542274182 | SCN5A | c.611+3A>G (n.611+3A>G) n.806+3A>G c.482+1560A>G (n.482+1560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620840T= | CA1358592298 | SCN5A | c.611+3A= (n.611+3A=) n.806+3A= c.482+1560A= (n.482+1560A=) | |
3 | g.38620841A>C | CA352153371 | SCN5A | c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.806+2T>G c.482+1559T>G (n.482+1559T>G) | |
3 | g.38620841A>G | CA352153374 | SCN5A | c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.806+2T>C c.482+1559T>C (n.482+1559T>C) | |
3 | g.38620841A>T | CA352153377 | SCN5A | c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.806+2T>A c.482+1559T>A (n.482+1559T>A) | |
3 | g.38620841_38620842insAA | CA2580069730 | SCN5A | c.611+2_611+3insTT (n.611+2_611+3insTT) n.806+2_806+3insTT c.482+1559_482+1560insTT (n.482+1559_482+1560insTT) | ClinVar |
3 | g.38620842C>A | CA352153381 | SCN5A | c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.806+1G>T c.482+1558G>T (n.482+1558G>T) | |
3 | g.38620842C= | CA1358592299 | SCN5A | c.611+1G= (n.611+1G=) n.806+1G= c.482+1558G= (n.482+1558G=) | |
3 | g.38620842C>G | CA352153385 | SCN5A | c.611+1G>C (n.611+1G>C) n.806+1G>C c.482+1558G>C (n.482+1558G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620842C>T | CA019622 | SCN5A | c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.806+1G>A c.482+1558G>A (n.482+1558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620843G>A | CA019639 | SCN5A | c.611C>T (p.Ala204Val) n.806C>T c.482+1557C>T (n.482+1557C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620843G>C | CA352153392 | SCN5A | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.806C>G c.482+1557C>G (n.482+1557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620843G= | CA1358592300 | SCN5A | c.611C= (p.Ala204=) n.806C= c.482+1557C= (n.482+1557C=) | |
3 | g.38620843G>T | CA019632 | SCN5A | c.611C>A (p.Ala204Glu) n.806C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.482+1557C>A (n.482+1557C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620844C>A | CA352153400 | SCN5A | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.805G>T c.482+1556G>T (n.482+1556G>T) | |
3 | g.38620844C= | CA1358592301 | SCN5A | c.610G= (p.Ala204=) n.805G= c.482+1556G= (n.482+1556G=) | |
3 | g.38620844C>G | CA352153403 | SCN5A | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.805G>C c.482+1556G>C (n.482+1556G>C) | |
3 | g.38620844C>T | CA352153406 | SCN5A | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.805G>A c.482+1556G>A (n.482+1556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620845C>A | CA352153414 | SCN5A | c.609G>T (p.Met203Ile) n.804G>T c.482+1555G>T (n.482+1555G>T) | |
3 | g.38620845C>G | CA352153417 | SCN5A | c.609G>C (p.Met203Ile) n.804G>C c.482+1555G>C (n.482+1555G>C) | |
3 | g.38620845C>T | CA352153409 | SCN5A | c.609G>A (p.Met203Ile) n.804G>A c.482+1555G>A (n.482+1555G>A) | |
3 | g.38620846A= | CA1358592302 | SCN5A | c.608T= (p.Met203=) n.803T= c.482+1554T= (n.482+1554T=) | |
3 | g.38620846A>C | CA352153421 | SCN5A | c.608T>G (p.Met203Arg) n.803T>G c.482+1554T>G (n.482+1554T>G) | |
3 | g.38620846A>G | CA352153423 | SCN5A | c.608T>C (p.Met203Thr) n.803T>C c.482+1554T>C (n.482+1554T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620846A>T | CA352153428 | SCN5A | c.608T>A (p.Met203Lys) n.803T>A c.482+1554T>A (n.482+1554T>A) | |
3 | g.38620847T>A | CA352153432 | SCN5A | c.607A>T (p.Met203Leu) n.802A>T c.482+1553A>T (n.482+1553A>T) | |
3 | g.38620847T>C | CA352153434 | SCN5A | c.607A>G (p.Met203Val) n.802A>G c.482+1553A>G (n.482+1553A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620847T>G | CA352153439 | SCN5A | c.607A>C (p.Met203Leu) n.802A>C c.482+1553A>C (n.482+1553A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620847T= | CA1358592303 | SCN5A | c.607A= (p.Met203=) n.802A= c.482+1553A= (n.482+1553A=) | |
3 | g.38620848G>A | CA433138921 | SCN5A | c.606C>T (p.Ile202=) n.801C>T c.482+1552C>T (n.482+1552C>T) | |
3 | g.38620848G>C | CA352153443 | SCN5A | c.606C>G (p.Ile202Met) n.801C>G c.482+1552C>G (n.482+1552C>G) | |
3 | g.38620848G>T | CA433138922 | SCN5A | c.606C>A (p.Ile202=) n.801C>A c.482+1552C>A (n.482+1552C>A) | |
3 | g.38620849A= | CA1358592304 | SCN5A | c.605T= (p.Ile202=) n.800T= c.482+1551T= (n.482+1551T=) | |
3 | g.38620849A>C | CA352153446 | SCN5A | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.800T>G c.482+1551T>G (n.482+1551T>G) | |
3 | g.38620849A>G | CA352153453 | SCN5A | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.800T>C c.482+1551T>C (n.482+1551T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620849A>T | CA352153448 | SCN5A | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.800T>A c.482+1551T>A (n.482+1551T>A) | |
3 | g.38620850T>A | CA352153457 | SCN5A | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.799A>T c.482+1550A>T (n.482+1550A>T) | |
3 | g.38620850T>C | CA352153460 | SCN5A | c.604A>G (p.Ile202Val) n.799A>G c.482+1550A>G (n.482+1550A>G) | |
3 | g.38620850T>G | CA352153463 | SCN5A | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.799A>C c.482+1550A>C (n.482+1550A>C) | |
3 | g.38620851A>C | CA352153466 | SCN5A | c.603T>G (p.Ile201Met) n.798T>G c.482+1549T>G (n.482+1549T>G) | |
3 | g.38620851A>G | CA433138926 | SCN5A | c.603T>C (p.Ile201=) n.798T>C c.482+1549T>C (n.482+1549T>C) | |
3 | g.38620851A>T | CA433138927 | SCN5A | c.603T>A (p.Ile201=) n.798T>A c.482+1549T>A (n.482+1549T>A) | |
3 | g.38620852A>C | CA352153471 | SCN5A | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.797T>G c.482+1548T>G (n.482+1548T>G) | |
3 | g.38620852A>G | CA352153477 | SCN5A | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.797T>C c.482+1548T>C (n.482+1548T>C) | |
3 | g.38620852A>T | CA352153473 | SCN5A | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.797T>A c.482+1548T>A (n.482+1548T>A) | ClinVar |
3 | g.38620853T>A | CA352153478 | SCN5A | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.796A>T c.482+1547A>T (n.482+1547A>T) | |
3 | g.38620853T>C | CA72948509 | SCN5A | c.601A>G (p.Ile201Val) n.796A>G c.482+1547A>G (n.482+1547A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620853T>G | CA352153479 | SCN5A | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.796A>C c.482+1547A>C (n.482+1547A>C) | |
3 | g.38620853T= | CA1358592305 | SCN5A | c.601A= (p.Ile201=) n.796A= c.482+1547A= (n.482+1547A=) | |
3 | g.38620854C>A | CA433138932 | SCN5A | c.600G>T (p.Val200=) n.795G>T c.482+1546G>T (n.482+1546G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620854C= | CA1358592306 | SCN5A | c.600G= (p.Val200=) n.795G= c.482+1546G= (n.482+1546G=) | |
3 | g.38620854C>G | CA433138930 | SCN5A | c.600G>C (p.Val200=) n.795G>C c.482+1546G>C (n.482+1546G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620854C>T | CA433138929 | SCN5A | c.600G>A (p.Val200=) n.795G>A c.482+1546G>A (n.482+1546G>A) | |
3 | g.38620855A>C | CA352153480 | SCN5A | c.599T>G (p.Val200Gly) n.794T>G c.482+1545T>G (n.482+1545T>G) | |
3 | g.38620855A>G | CA352153481 | SCN5A | c.599T>C (p.Val200Ala) n.794T>C c.482+1545T>C (n.482+1545T>C) | |
3 | g.38620855A>T | CA352153482 | SCN5A | c.599T>A (p.Val200Glu) n.794T>A c.482+1545T>A (n.482+1545T>A) | |
3 | g.38620856C>A | CA352153483 | SCN5A | c.598G>T (p.Val200Leu) n.793G>T c.482+1544G>T (n.482+1544G>T) | |
3 | g.38620856C>G | CA352153484 | SCN5A | c.598G>C (p.Val200Leu) n.793G>C c.482+1544G>C (n.482+1544G>C) | |
3 | g.38620856C>T | CA352153485 | SCN5A | c.598G>A (p.Val200Met) n.793G>A c.482+1544G>A (n.482+1544G>A) | |
3 | g.38620857A>C | CA352153486 | SCN5A | c.597T>G (p.Ser199Arg) n.792T>G c.482+1543T>G (n.482+1543T>G) | |
3 | g.38620857A>G | CA433138934 | SCN5A | c.597T>C (p.Ser199=) n.792T>C c.482+1543T>C (n.482+1543T>C) | |
3 | g.38620857A>T | CA352153487 | SCN5A | c.597T>A (p.Ser199Arg) n.792T>A c.482+1543T>A (n.482+1543T>A) | ClinVar |
3 | g.38620858del | CA2580069731 | SCN5A | c.596del (p.Ser199MetfsTer2) n.791del c.482+1542del (n.482+1542del) | ClinVar |
3 | g.38620858C>A | CA352153490 | SCN5A | c.596G>T (p.Ser199Ile) n.791G>T c.482+1542G>T (n.482+1542G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620858C= | CA1358592307 | SCN5A | c.596G= (p.Ser199=) n.791G= c.482+1542G= (n.482+1542G=) | |
3 | g.38620858C>G | CA352153489 | SCN5A | c.596G>C (p.Ser199Thr) n.791G>C c.482+1542G>C (n.482+1542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620858C>T | CA352153488 | SCN5A | c.596G>A (p.Ser199Asn) n.791G>A c.482+1542G>A (n.482+1542G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620859T>A | CA352153491 | SCN5A | c.595A>T (p.Ser199Cys) n.790A>T c.482+1541A>T (n.482+1541A>T) | |
3 | g.38620859T>C | CA352153493 | SCN5A | c.595A>G (p.Ser199Gly) n.790A>G c.482+1541A>G (n.482+1541A>G) | |
3 | g.38620859T>G | CA352153492 | SCN5A | c.595A>C (p.Ser199Arg) n.790A>C c.482+1541A>C (n.482+1541A>C) | |
3 | g.38620860A= | CA1358592308 | SCN5A | c.594T= (p.Phe198=) n.789T= c.482+1540T= (n.482+1540T=) | |
3 | g.38620860A>C | CA352153494 | SCN5A | c.594T>G (p.Phe198Leu) n.789T>G c.482+1540T>G (n.482+1540T>G) | |
3 | g.38620860A>G | CA065051 | SCN5A | c.594T>C (p.Phe198=) n.789T>C c.482+1540T>C (n.482+1540T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620860A>T | CA352153495 | SCN5A | c.594T>A (p.Phe198Leu) n.789T>A c.482+1540T>A (n.482+1540T>A) | |
3 | g.38620861A>C | CA352153498 | SCN5A | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.788T>G c.482+1539T>G (n.482+1539T>G) | |
3 | g.38620861A>G | CA352153505 | SCN5A | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.788T>C c.482+1539T>C (n.482+1539T>C) | |
3 | g.38620861A>T | CA352153507 | SCN5A | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.788T>A c.482+1539T>A (n.482+1539T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620862A>C | CA352153515 | SCN5A | c.592T>G (p.Phe198Val) n.787T>G c.482+1538T>G (n.482+1538T>G) | |
3 | g.38620862A>G | CA352153510 | SCN5A | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.787T>C c.482+1538T>C (n.482+1538T>C) | ClinVar |
3 | g.38620862A>T | CA352153512 | SCN5A | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.787T>A c.482+1538T>A (n.482+1538T>A) | |
3 | g.38620863G>A | CA433138937 | SCN5A | c.591C>T (p.Asp197=) n.786C>T c.482+1537C>T (n.482+1537C>T) | |
3 | g.38620863G>C | CA352153521 | SCN5A | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.786C>G c.482+1537C>G (n.482+1537C>G) | |
3 | g.38620863G>T | CA352153524 | SCN5A | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.786C>A c.482+1537C>A (n.482+1537C>A) | |
3 | g.38620864T>A | CA352153528 | SCN5A | c.590A>T (p.Asp197Val) n.785A>T c.482+1536A>T (n.482+1536A>T) | |
3 | g.38620864T>C | CA352153531 | SCN5A | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.785A>G c.482+1536A>G (n.482+1536A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620864T>G | CA352153534 | SCN5A | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.785A>C c.482+1536A>C (n.482+1536A>C) | |
3 | g.38620864T= | CA1358592309 | SCN5A | c.590A= (p.Asp197=) n.785A= c.482+1536A= (n.482+1536A=) | |
3 | g.38620865C>A | CA019532 | SCN5A | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.784G>T c.482+1535G>T (n.482+1535G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620865C= | CA1358592310 | SCN5A | c.589G= (p.Asp197=) n.784G= c.482+1535G= (n.482+1535G=) | |
3 | g.38620865C>G | CA352153543 | SCN5A | c.589G>C (p.Asp197His) n.784G>C c.482+1535G>C (n.482+1535G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620865C>T | CA352153541 | SCN5A | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.784G>A c.482+1535G>A (n.482+1535G>A) | |
3 | g.38620866C>A | CA433138938 | SCN5A | c.588G>T (p.Leu196=) n.783G>T c.482+1534G>T (n.482+1534G>T) | |
3 | g.38620866C>G | CA433138939 | SCN5A | c.588G>C (p.Leu196=) n.783G>C c.482+1534G>C (n.482+1534G>C) | |
3 | g.38620866C>T | CA433138940 | SCN5A | c.588G>A (p.Leu196=) n.783G>A c.482+1534G>A (n.482+1534G>A) | |
3 | g.38620867A>C | CA352153548 | SCN5A | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.782T>G c.482+1533T>G (n.482+1533T>G) | |
3 | g.38620867A>G | CA352153551 | SCN5A | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.782T>C c.482+1533T>C (n.482+1533T>C) | |
3 | g.38620867A>T | CA352153553 | SCN5A | c.587T>A (p.Leu196Gln) n.782T>A c.482+1533T>A (n.482+1533T>A) | |
3 | g.38620868G>A | CA433138942 | SCN5A | c.586C>T (p.Leu196=) n.781C>T c.482+1532C>T (n.482+1532C>T) | |
3 | g.38620868G>C | CA352153558 | SCN5A | c.586C>G (p.Leu196Val) n.781C>G c.482+1532C>G (n.482+1532C>G) | |
3 | g.38620868G>T | CA352153560 | SCN5A | c.586C>A (p.Leu196Met) n.781C>A c.482+1532C>A (n.482+1532C>A) | |
3 | g.38620869C>A | CA352153566 | SCN5A | c.585G>T (p.Trp195Cys) n.780G>T c.482+1531G>T (n.482+1531G>T) | |
3 | g.38620869C= | CA1358592311 | SCN5A | c.585G= (p.Trp195=) n.780G= c.482+1531G= (n.482+1531G=) | |
3 | g.38620869C>G | CA352153570 | SCN5A | c.585G>C (p.Trp195Cys) n.780G>C c.482+1531G>C (n.482+1531G>C) | |
3 | g.38620869C>T | CA352153573 | SCN5A | c.585G>A (p.Trp195Ter) n.780G>A c.482+1531G>A (n.482+1531G>A) | dbSNP |
3 | g.38620870C>A | CA352153576 | SCN5A | c.584G>T (p.Trp195Leu) n.779G>T c.482+1530G>T (n.482+1530G>T) | |
3 | g.38620870C>G | CA352153578 | SCN5A | c.584G>C (p.Trp195Ser) n.779G>C c.482+1530G>C (n.482+1530G>C) | |
3 | g.38620870C>T | CA352153581 | SCN5A | c.584G>A (p.Trp195Ter) n.779G>A c.482+1530G>A (n.482+1530G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620871del | CA2586972097 | SCN5A | c.583del (p.Trp195GlyfsTer6) n.778del c.482+1529del (n.482+1529del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620871A>C | CA352153584 | SCN5A | c.583T>G (p.Trp195Gly) n.778T>G c.482+1529T>G (n.482+1529T>G) | |
3 | g.38620871A>G | CA352153588 | SCN5A | c.583T>C (p.Trp195Arg) n.778T>C c.482+1529T>C (n.482+1529T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620871A>T | CA352153586 | SCN5A | c.583T>A (p.Trp195Arg) n.778T>A c.482+1529T>A (n.482+1529T>A) | |
3 | g.38620872G>A | CA433138945 | SCN5A | c.582C>T (p.Asn194=) n.777C>T c.482+1528C>T (n.482+1528C>T) | |
3 | g.38620872G>C | CA352153591 | SCN5A | c.582C>G (p.Asn194Lys) n.777C>G c.482+1528C>G (n.482+1528C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620872G= | CA1358592312 | SCN5A | c.582C= (p.Asn194=) n.777C= c.482+1528C= (n.482+1528C=) | |
3 | g.38620872G>T | CA352153592 | SCN5A | c.582C>A (p.Asn194Lys) n.777C>A c.482+1528C>A (n.482+1528C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620873T>A | CA352153595 | SCN5A | c.581A>T (p.Asn194Ile) n.776A>T c.482+1527A>T (n.482+1527A>T) | |
3 | g.38620873T>C | CA352153597 | SCN5A | c.581A>G (p.Asn194Ser) n.776A>G c.482+1527A>G (n.482+1527A>G) | |
3 | g.38620873T>G | CA352153599 | SCN5A | c.581A>C (p.Asn194Thr) n.776A>C c.482+1527A>C (n.482+1527A>C) | |
3 | g.38620874T>A | CA352153605 | SCN5A | c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.775A>T c.482+1526A>T (n.482+1526A>T) | |
3 | g.38620874T>C | CA352153608 | SCN5A | c.580A>G (p.Asn194Asp) n.775A>G c.482+1526A>G (n.482+1526A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620874T>G | CA352153610 | SCN5A | c.580A>C (p.Asn194His) n.775A>C c.482+1526A>C (n.482+1526A>C) | |
3 | g.38620874T= | CA1358592313 | SCN5A | c.580A= (p.Asn194=) n.775A= c.482+1526A= (n.482+1526A=) | |
3 | g.38620875C>A | CA352153612 | SCN5A | c.579G>T (p.Trp193Cys) n.774G>T c.482+1525G>T (n.482+1525G>T) | |
3 | g.38620875C= | CA1358592314 | SCN5A | c.579G= (p.Trp193=) n.774G= c.482+1525G= (n.482+1525G=) | |
3 | g.38620875C>G | CA352153615 | SCN5A | c.579G>C (p.Trp193Cys) n.774G>C c.482+1525G>C (n.482+1525G>C) | |
3 | g.38620875C>T | CA352153619 | SCN5A | c.579G>A (p.Trp193Ter) n.774G>A c.482+1525G>A (n.482+1525G>A) | dbSNP |
3 | g.38620876C>A | CA352153629 | SCN5A | c.578G>T (p.Trp193Leu) n.773G>T c.482+1524G>T (n.482+1524G>T) | |
3 | g.38620876C>G | CA352153626 | SCN5A | c.578G>C (p.Trp193Ser) n.773G>C c.482+1524G>C (n.482+1524G>C) | |
3 | g.38620876C>T | CA352153623 | SCN5A | c.578G>A (p.Trp193Ter) n.773G>A c.482+1524G>A (n.482+1524G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620877A= | CA1358592316 | SCN5A | c.577T= (p.Trp193=) n.772T= c.482+1523T= (n.482+1523T=) | |
3 | g.38620877A>C | CA352153632 | SCN5A | c.577T>G (p.Trp193Gly) n.772T>G c.482+1523T>G (n.482+1523T>G) | dbSNP |
3 | g.38620877A>G | CA352153633 | SCN5A | c.577T>C (p.Trp193Arg) n.772T>C c.482+1523T>C (n.482+1523T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620877A>T | CA352153634 | SCN5A | c.577T>A (p.Trp193Arg) n.772T>A c.482+1523T>A (n.482+1523T>A) | |
3 | g.38620877_38620878delinsAT | CA1358592315 | SCN5A | c.576_577delinsAT (p.Pro192=) n.771_772delinsAT c.482+1522_482+1523delinsAT (n.482+1522_482+1523delinsAT) | |
3 | g.38620878del | CA916080324 | SCN5A | c.576del (p.Trp193GlyfsTer8) n.771del c.482+1522del (n.482+1522del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620878T>A | CA433138947 | SCN5A | c.576A>T (p.Pro192=) n.771A>T c.482+1522A>T (n.482+1522A>T) | |
3 | g.38620878T>C | CA433138948 | SCN5A | c.576A>G (p.Pro192=) n.771A>G c.482+1522A>G (n.482+1522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620878T>G | CA433138949 | SCN5A | c.576A>C (p.Pro192=) n.771A>C c.482+1522A>C (n.482+1522A>C) | |
3 | g.38620878T= | CA1358592317 | SCN5A | c.576A= (p.Pro192=) n.771A= c.482+1522A= (n.482+1522A=) | |
3 | g.38620879G>A | CA352153637 | SCN5A | c.575C>T (p.Pro192Leu) n.770C>T c.482+1521C>T (n.482+1521C>T) | |
3 | g.38620879G>C | CA352153640 | SCN5A | c.575C>G (p.Pro192Arg) n.770C>G c.482+1521C>G (n.482+1521C>G) | |
3 | g.38620879G>T | CA352153643 | SCN5A | c.575C>A (p.Pro192Gln) n.770C>A c.482+1521C>A (n.482+1521C>A) | |
3 | g.38620880G>A | CA352153646 | SCN5A | c.574C>T (p.Pro192Ser) n.769C>T c.482+1520C>T (n.482+1520C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620880G>C | CA352153649 | SCN5A | c.574C>G (p.Pro192Ala) n.769C>G c.482+1520C>G (n.482+1520C>G) | |
3 | g.38620880G>T | CA352153651 | SCN5A | c.574C>A (p.Pro192Thr) n.769C>A c.482+1520C>A (n.482+1520C>A) | ClinVar |
3 | g.38620881G>A | CA064724 | SCN5A | c.573C>T (p.Asp191=) n.768C>T c.482+1519C>T (n.482+1519C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620881G>C | CA352153657 | SCN5A | c.573C>G (p.Asp191Glu) n.768C>G c.482+1519C>G (n.482+1519C>G) | |
3 | g.38620881G= | CA1358592318 | SCN5A | c.573C= (p.Asp191=) n.768C= c.482+1519C= (n.482+1519C=) | |
3 | g.38620881G>T | CA352153660 | SCN5A | c.573C>A (p.Asp191Glu) n.768C>A c.482+1519C>A (n.482+1519C>A) | |
3 | g.38620882T>A | CA352153681 | SCN5A | c.572A>T (p.Asp191Val) n.767A>T c.482+1518A>T (n.482+1518A>T) | |
3 | g.38620882T>C | CA352153687 | SCN5A | c.572A>G (p.Asp191Gly) n.767A>G c.482+1518A>G (n.482+1518A>G) | |
3 | g.38620882T>G | CA352153679 | SCN5A | c.572A>C (p.Asp191Ala) n.767A>C c.482+1518A>C (n.482+1518A>C) | |
3 | g.38620883C>A | CA352153693 | SCN5A | c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.766G>T c.482+1517G>T (n.482+1517G>T) | |
3 | g.38620883C>G | CA352153690 | SCN5A | c.571G>C (p.Asp191His) n.766G>C c.482+1517G>C (n.482+1517G>C) | |
3 | g.38620883C>T | CA352153691 | SCN5A | c.571G>A (p.Asp191Asn) n.766G>A c.482+1517G>A (n.482+1517G>A) | |
3 | g.38620884C>A | CA433138950 | SCN5A | c.570G>T (p.Arg190=) n.765G>T c.482+1516G>T (n.482+1516G>T) | |
3 | g.38620884C>G | CA433138951 | SCN5A | c.570G>C (p.Arg190=) n.765G>C c.482+1516G>C (n.482+1516G>C) | |
3 | g.38620884C>T | CA433138952 | SCN5A | c.570G>A (p.Arg190=) n.765G>A c.482+1516G>A (n.482+1516G>A) | |
3 | g.38620885C>A | CA064662 | SCN5A | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.764G>T c.482+1515G>T (n.482+1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620885C= | CA1358592319 | SCN5A | c.569G= (p.Arg190=) n.764G= c.482+1515G= (n.482+1515G=) | |
3 | g.38620885C>G | CA352153699 | SCN5A | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.764G>C c.482+1515G>C (n.482+1515G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620885C>T | CA019436 | SCN5A | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.764G>A c.482+1515G>A (n.482+1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620886G>A | CA064632 | SCN5A | c.568C>T (p.Arg190Trp) n.763C>T c.482+1514C>T (n.482+1514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620886G>C | CA019420 | SCN5A | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.763C>G c.482+1514C>G (n.482+1514C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620886G= | CA1358592320 | SCN5A | c.568C= (p.Arg190=) n.763C= c.482+1514C= (n.482+1514C=) | |
3 | g.38620886G>T | CA433138953 | SCN5A | c.568C>A (p.Arg190=) n.763C>A c.482+1514C>A (n.482+1514C>A) | |
3 | g.38620887A= | CA1358592321 | SCN5A | c.567T= (p.Leu189=) n.762T= c.482+1513T= (n.482+1513T=) | |
3 | g.38620887A>C | CA433138955 | SCN5A | c.567T>G (p.Leu189=) n.762T>G c.482+1513T>G (n.482+1513T>G) | |
3 | g.38620887A>G | CA10576619 | SCN5A | c.567T>C (p.Leu189=) n.762T>C c.482+1513T>C (n.482+1513T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620887A>T | CA433138957 | SCN5A | c.567T>A (p.Leu189=) n.762T>A c.482+1513T>A (n.482+1513T>A) | |
3 | g.38620888A>C | CA352153710 | SCN5A | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.761T>G c.482+1512T>G (n.482+1512T>G) | |
3 | g.38620888A>G | CA352153714 | SCN5A | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.761T>C c.482+1512T>C (n.482+1512T>C) | |
3 | g.38620888A>T | CA352153719 | SCN5A | c.566T>A (p.Leu189His) n.761T>A c.482+1512T>A (n.482+1512T>A) | |
3 | g.38620889G>A | CA352153722 | SCN5A | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.760C>T c.482+1511C>T (n.482+1511C>T) | |
3 | g.38620889G>C | CA352153723 | SCN5A | c.565C>G (p.Leu189Val) n.760C>G c.482+1511C>G (n.482+1511C>G) | |
3 | g.38620889G>T | CA352153727 | SCN5A | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.760C>A c.482+1511C>A (n.482+1511C>A) | |
3 | g.38620890G>A | CA72948523 | SCN5A | c.564C>T (p.Phe188=) n.759C>T c.482+1510C>T (n.482+1510C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620890G>C | CA352153731 | SCN5A | c.564C>G (p.Phe188Leu) n.759C>G c.482+1510C>G (n.482+1510C>G) | dbSNP |
3 | g.38620890G= | CA1358592322 | SCN5A | c.564C= (p.Phe188=) n.759C= c.482+1510C= (n.482+1510C=) | |
3 | g.38620890G>T | CA352153729 | SCN5A | c.564C>A (p.Phe188Leu) n.759C>A c.482+1510C>A (n.482+1510C>A) | |
3 | g.38620891A>C | CA352153733 | SCN5A | c.563T>G (p.Phe188Cys) n.758T>G c.482+1509T>G (n.482+1509T>G) | |
3 | g.38620891A>G | CA352153735 | SCN5A | c.563T>C (p.Phe188Ser) n.758T>C c.482+1509T>C (n.482+1509T>C) | |
3 | g.38620891A>T | CA352153737 | SCN5A | c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.758T>A c.482+1509T>A (n.482+1509T>A) | |
3 | g.38620892A>C | CA352153739 | SCN5A | c.562T>G (p.Phe188Val) n.757T>G c.482+1508T>G (n.482+1508T>G) | |
3 | g.38620892A>G | CA352153740 | SCN5A | c.562T>C (p.Phe188Leu) n.757T>C c.482+1508T>C (n.482+1508T>C) | |
3 | g.38620892A>T | CA352153742 | SCN5A | c.562T>A (p.Phe188Ile) n.757T>A c.482+1508T>A (n.482+1508T>A) | |
3 | g.38620893A>C | CA433138962 | SCN5A | c.561T>G (p.Thr187=) n.756T>G c.482+1507T>G (n.482+1507T>G) | |
3 | g.38620893A>G | CA433138964 | SCN5A | c.561T>C (p.Thr187=) n.756T>C c.482+1507T>C (n.482+1507T>C) | |
3 | g.38620893A>T | CA433138963 | SCN5A | c.561T>A (p.Thr187=) n.756T>A c.482+1507T>A (n.482+1507T>A) | |
3 | g.38620894G>A | CA019380 | SCN5A | c.560C>T (p.Thr187Ile) n.755C>T c.482+1506C>T (n.482+1506C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620894G>C | CA064561 | SCN5A | c.560C>G (p.Thr187Ser) n.755C>G c.482+1506C>G (n.482+1506C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620894G= | CA1358592323 | SCN5A | c.560C= (p.Thr187=) n.755C= c.482+1506C= (n.482+1506C=) | |
3 | g.38620894G>T | CA352153745 | SCN5A | c.560C>A (p.Thr187Asn) n.755C>A c.482+1506C>A (n.482+1506C>A) | |
3 | g.38620895T>A | CA352153747 | SCN5A | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.754A>T c.482+1505A>T (n.482+1505A>T) | |
3 | g.38620895T>C | CA351742 | SCN5A | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.754A>G c.482+1505A>G (n.482+1505A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620895T>G | CA352153751 | SCN5A | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.754A>C c.482+1505A>C (n.482+1505A>C) | |
3 | g.38620895T= | CA1358592324 | SCN5A | c.559A= (p.Thr187=) n.754A= c.482+1505A= (n.482+1505A=) | |
3 | g.38620896G>A | CA433138965 | SCN5A | c.558C>T (p.Phe186=) n.753C>T c.482+1504C>T (n.482+1504C>T) | |
3 | g.38620896G>C | CA352153753 | SCN5A | c.558C>G (p.Phe186Leu) n.753C>G c.482+1504C>G (n.482+1504C>G) | |
3 | g.38620896G>T | CA352153754 | SCN5A | c.558C>A (p.Phe186Leu) n.753C>A c.482+1504C>A (n.482+1504C>A) | |
3 | g.38620897A>C | CA352153756 | SCN5A | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.752T>G c.482+1503T>G (n.482+1503T>G) | |
3 | g.38620897A>G | CA352153757 | SCN5A | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.752T>C c.482+1503T>C (n.482+1503T>C) | |
3 | g.38620897A>T | CA352153759 | SCN5A | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.752T>A c.482+1503T>A (n.482+1503T>A) | |
3 | g.38620898A>C | CA352153761 | SCN5A | c.556T>G (p.Phe186Val) n.751T>G c.482+1502T>G (n.482+1502T>G) | |
3 | g.38620898A>G | CA352153763 | SCN5A | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.751T>C c.482+1502T>C (n.482+1502T>C) | |
3 | g.38620898A>T | CA352153765 | SCN5A | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.751T>A c.482+1502T>A (n.482+1502T>A) | |
3 | g.38620899C>A | CA433138968 | SCN5A | c.555G>T (p.Ala185=) n.750G>T c.482+1501G>T (n.482+1501G>T) | |
3 | g.38620899C= | CA1358592325 | SCN5A | c.555G= (p.Ala185=) n.750G= c.482+1501G= (n.482+1501G=) | |
3 | g.38620899C>G | CA433138969 | SCN5A | c.555G>C (p.Ala185=) n.750G>C c.482+1501G>C (n.482+1501G>C) | |
3 | g.38620899C>T | CA433138970 | SCN5A | c.555G>A (p.Ala185=) n.750G>A c.482+1501G>A (n.482+1501G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620900G>A | CA019348 | SCN5A | c.554C>T (p.Ala185Val) n.749C>T c.482+1500C>T (n.482+1500C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620900G>C | CA352153768 | SCN5A | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.749C>G c.482+1500C>G (n.482+1500C>G) | |
3 | g.38620900G= | CA1358592326 | SCN5A | c.554C= (p.Ala185=) n.749C= c.482+1500C= (n.482+1500C=) | |
3 | g.38620900G>T | CA352153769 | SCN5A | c.554C>A (p.Ala185Glu) n.749C>A c.482+1500C>A (n.482+1500C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620901C>A | CA352153772 | SCN5A | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.748G>T c.482+1499G>T (n.482+1499G>T) | |
3 | g.38620901C= | CA1358592327 | SCN5A | c.553G= (p.Ala185=) n.748G= c.482+1499G= (n.482+1499G=) | |
3 | g.38620901C>G | CA352153773 | SCN5A | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.748G>C c.482+1499G>C (n.482+1499G>C) | |
3 | g.38620901C>T | CA019331 | SCN5A | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.748G>A c.482+1499G>A (n.482+1499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |