UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38606607A>G | CA2665115501 | SCN5A | c.1140+62T>C (n.1140+62T>C) c.1011+62T>C (n.1011+62T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606607A>T | CA2665115502 | SCN5A | c.1140+62T>A (n.1140+62T>A) c.1011+62T>A (n.1011+62T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606608G>T | CA2665115503 | SCN5A | c.1140+61C>A (n.1140+61C>A) c.1011+61C>A (n.1011+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606609_38606611delinsTCA | CA1358586222 | SCN5A | c.1140+58_1140+60delinsTGA (n.1140+58_1140+60delinsTGA) c.1011+58_1011+60delinsTGA (n.1011+58_1011+60delinsTGA) | |
| 3 | g.38606610C>A | CA2665115504 | SCN5A | c.1140+59G>T (n.1140+59G>T) c.1011+59G>T (n.1011+59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606610C= | CA1358586223 | SCN5A | c.1140+59G= (n.1140+59G=) c.1011+59G= (n.1011+59G=) | |
| 3 | g.38606610C>T | CA542273677 | SCN5A | c.1140+59G>A (n.1140+59G>A) c.1011+59G>A (n.1011+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606611_38606612del | CA1046996684 | SCN5A | c.1140+58_1140+59del (n.1140+58_1140+59del) c.1011+58_1011+59del (n.1011+58_1011+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606612C>A | CA2665115505 | SCN5A | c.1140+57G>T (n.1140+57G>T) c.1011+57G>T (n.1011+57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606612C= | CA1358586224 | SCN5A | c.1140+57G= (n.1140+57G=) c.1011+57G= (n.1011+57G=) | |
| 3 | g.38606612C>T | CA542273678 | SCN5A | c.1140+57G>A (n.1140+57G>A) c.1011+57G>A (n.1011+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606613T>C | CA1046996689 | SCN5A | c.1140+56A>G (n.1140+56A>G) c.1011+56A>G (n.1011+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606613T= | CA1358586225 | SCN5A | c.1140+56A= (n.1140+56A=) c.1011+56A= (n.1011+56A=) | |
| 3 | g.38606614T>C | CA1046996690 | SCN5A | c.1140+55A>G (n.1140+55A>G) c.1011+55A>G (n.1011+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606614T= | CA1358586226 | SCN5A | c.1140+55A= (n.1140+55A=) c.1011+55A= (n.1011+55A=) | |
| 3 | g.38606615G>A | CA1046996691 | SCN5A | c.1140+54C>T (n.1140+54C>T) c.1011+54C>T (n.1011+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606615G>C | CA2665115506 | SCN5A | c.1140+54C>G (n.1140+54C>G) c.1011+54C>G (n.1011+54C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606615G= | CA1358586227 | SCN5A | c.1140+54C= (n.1140+54C=) c.1011+54C= (n.1011+54C=) | |
| 3 | g.38606615G>T | CA1046996692 | SCN5A | c.1140+54C>A (n.1140+54C>A) c.1011+54C>A (n.1011+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606616T>C | CA2577553503 | SCN5A | c.1140+53A>G (n.1140+53A>G) c.1011+53A>G (n.1011+53A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606616T>G | CA2577553504 | SCN5A | c.1140+53A>C (n.1140+53A>C) c.1011+53A>C (n.1011+53A>C) | |
| 3 | g.38606617G>A | CA2665115507 | SCN5A | c.1140+52C>T (n.1140+52C>T) c.1011+52C>T (n.1011+52C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606617G>C | CA1358586229 | SCN5A | c.1140+52C>G (n.1140+52C>G) c.1011+52C>G (n.1011+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606617G= | CA1358586228 | SCN5A | c.1140+52C= (n.1140+52C=) c.1011+52C= (n.1011+52C=) | |
| 3 | g.38606617G>T | CA2665115508 | SCN5A | c.1140+52C>A (n.1140+52C>A) c.1011+52C>A (n.1011+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606618del | CA2665115509 | SCN5A | c.1140+51del (n.1140+51del) c.1011+51del (n.1011+51del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606618T>C | CA2665115510 | SCN5A | c.1140+51A>G (n.1140+51A>G) c.1011+51A>G (n.1011+51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606619A>G | CA2665115511 | SCN5A | c.1140+50T>C (n.1140+50T>C) c.1011+50T>C (n.1011+50T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606620G>T | CA2577553505 | SCN5A | c.1140+49C>A (n.1140+49C>A) c.1011+49C>A (n.1011+49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606621C>A | CA2665115512 | SCN5A | c.1140+48G>T (n.1140+48G>T) c.1011+48G>T (n.1011+48G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606621C>G | CA2665115513 | SCN5A | c.1140+48G>C (n.1140+48G>C) c.1011+48G>C (n.1011+48G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606622C>A | CA2665115514 | SCN5A | c.1140+47G>T (n.1140+47G>T) c.1011+47G>T (n.1011+47G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606623T>A | CA2665115515 | SCN5A | c.1140+46A>T (n.1140+46A>T) c.1011+46A>T (n.1011+46A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606623T>C | CA2665115516 | SCN5A | c.1140+46A>G (n.1140+46A>G) c.1011+46A>G (n.1011+46A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606624G>T | CA2665115517 | SCN5A | c.1140+45C>A (n.1140+45C>A) c.1011+45C>A (n.1011+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606625G>T | CA2665115518 | SCN5A | c.1140+44C>A (n.1140+44C>A) c.1011+44C>A (n.1011+44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606626A= | CA1358586230 | SCN5A | c.1140+43T= (n.1140+43T=) c.1011+43T= (n.1011+43T=) | |
| 3 | g.38606626A>T | CA542273679 | SCN5A | c.1140+43T>A (n.1140+43T>A) c.1011+43T>A (n.1011+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606627C>A | CA057205 | SCN5A | c.1140+42G>T (n.1140+42G>T) c.1011+42G>T (n.1011+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606627C= | CA1358586231 | SCN5A | c.1140+42G= (n.1140+42G=) c.1011+42G= (n.1011+42G=) | |
| 3 | g.38606628C>G | CA2665115519 | SCN5A | c.1140+41G>C (n.1140+41G>C) c.1011+41G>C (n.1011+41G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606628C>T | CA2665115520 | SCN5A | c.1140+41G>A (n.1140+41G>A) c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606629C>A | CA2665115521 | SCN5A | c.1140+40G>T (n.1140+40G>T) c.1011+40G>T (n.1011+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606629C= | CA1358586232 | SCN5A | c.1140+40G= (n.1140+40G=) c.1011+40G= (n.1011+40G=) | |
| 3 | g.38606629C>T | CA1358586233 | SCN5A | c.1140+40G>A (n.1140+40G>A) c.1011+40G>A (n.1011+40G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38606630T>A | CA2665115522 | SCN5A | c.1140+39A>T (n.1140+39A>T) c.1011+39A>T (n.1011+39A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606630T>C | CA2665115523 | SCN5A | c.1140+39A>G (n.1140+39A>G) c.1011+39A>G (n.1011+39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606631G>A | CA1358586235 | SCN5A | c.1140+38C>T (n.1140+38C>T) c.1011+38C>T (n.1011+38C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38606631G= | CA1358586234 | SCN5A | c.1140+38C= (n.1140+38C=) c.1011+38C= (n.1011+38C=) | |
| 3 | g.38606632A>C | CA2577553506 | SCN5A | c.1140+37T>G (n.1140+37T>G) c.1011+37T>G (n.1011+37T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38606632A>T | CA2577553507 | SCN5A | c.1140+37T>A (n.1140+37T>A) c.1011+37T>A (n.1011+37T>A) | |
| 3 | g.38606633G>T | CA2665115524 | SCN5A | c.1140+36C>A (n.1140+36C>A) c.1011+36C>A (n.1011+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606634C>A | CA2665115525 | SCN5A | c.1140+35G>T (n.1140+35G>T) c.1011+35G>T (n.1011+35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606634C= | CA1358586236 | SCN5A | c.1140+35G= (n.1140+35G=) c.1011+35G= (n.1011+35G=) | |
| 3 | g.38606634C>G | CA2577553508 | SCN5A | c.1140+35G>C (n.1140+35G>C) c.1011+35G>C (n.1011+35G>C) | |
| 3 | g.38606634C>T | CA72940540 | SCN5A | c.1140+35G>A (n.1140+35G>A) c.1011+35G>A (n.1011+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606635C>T | CA2577553509 | SCN5A | c.1140+34G>A (n.1140+34G>A) c.1011+34G>A (n.1011+34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606636C>A | CA2665115526 | SCN5A | c.1140+33G>T (n.1140+33G>T) c.1011+33G>T (n.1011+33G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606636C= | CA1358586237 | SCN5A | c.1140+33G= (n.1140+33G=) c.1011+33G= (n.1011+33G=) | |
| 3 | g.38606636C>T | CA057200 | SCN5A | c.1140+33G>A (n.1140+33G>A) c.1011+33G>A (n.1011+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606637A= | CA1358586238 | SCN5A | c.1140+32T= (n.1140+32T=) c.1011+32T= (n.1011+32T=) | |
| 3 | g.38606637A>C | CA057195 | SCN5A | c.1140+32T>G (n.1140+32T>G) c.1011+32T>G (n.1011+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606638C>T | CA2665115527 | SCN5A | c.1140+31G>A (n.1140+31G>A) c.1011+31G>A (n.1011+31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606639A= | CA1358586239 | SCN5A | c.1140+30T= (n.1140+30T=) c.1011+30T= (n.1011+30T=) | |
| 3 | g.38606639A>C | CA057191 | SCN5A | c.1140+30T>G (n.1140+30T>G) c.1011+30T>G (n.1011+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606640C= | CA1358586240 | SCN5A | c.1140+29G= (n.1140+29G=) c.1011+29G= (n.1011+29G=) | |
| 3 | g.38606640C>T | CA542273680 | SCN5A | c.1140+29G>A (n.1140+29G>A) c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606642del | CA2665115528 | SCN5A | c.1140+28del (n.1140+28del) c.1011+28del (n.1011+28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606643G>A | CA1358586242 | SCN5A | c.1140+26C>T (n.1140+26C>T) c.1011+26C>T (n.1011+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606643G>C | CA057182 | SCN5A | c.1140+26C>G (n.1140+26C>G) c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606643G= | CA1358586241 | SCN5A | c.1140+26C= (n.1140+26C=) c.1011+26C= (n.1011+26C=) | |
| 3 | g.38606643G>T | CA1358586243 | SCN5A | c.1140+26C>A (n.1140+26C>A) c.1011+26C>A (n.1011+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606646G>A | CA2665115529 | SCN5A | c.1140+23C>T (n.1140+23C>T) c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606646G>T | CA2665115530 | SCN5A | c.1140+23C>A (n.1140+23C>A) c.1011+23C>A (n.1011+23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606647T>C | CA542273681 | SCN5A | c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) c.1011+22A>G (n.1011+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606647T= | CA1358586244 | SCN5A | c.1140+22A= (n.1140+22A=) c.1011+22A= (n.1011+22A=) | |
| 3 | g.38606648C>A | CA2665115531 | SCN5A | c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) c.1011+21G>T (n.1011+21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606648C= | CA1358586245 | SCN5A | c.1140+21G= (n.1140+21G=) c.1011+21G= (n.1011+21G=) | |
| 3 | g.38606648C>T | CA057172 | SCN5A | c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.1011+21G>A (n.1011+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38606649C>A | CA2665115532 | SCN5A | c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) c.1011+20G>T (n.1011+20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606649C= | CA1358586246 | SCN5A | c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.1011+20G= (n.1011+20G=) | |
| 3 | g.38606649C>T | CA542273682 | SCN5A | c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.1011+20G>A (n.1011+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606650C>A | CA2665115533 | SCN5A | c.1140+19G>T (n.1140+19G>T) c.1011+19G>T (n.1011+19G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606650C>T | CA2665115534 | SCN5A | c.1140+19G>A (n.1140+19G>A) c.1011+19G>A (n.1011+19G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606652T>C | CA2665115535 | SCN5A | c.1140+17A>G (n.1140+17A>G) c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606653G>T | CA2665115536 | SCN5A | c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) c.1011+16C>A (n.1011+16C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606654T>C | CA2577553510 | SCN5A | c.1140+15A>G (n.1140+15A>G) c.1011+15A>G (n.1011+15A>G) | |
| 3 | g.38606655G>A | CA542273683 | SCN5A | c.1140+14C>T (n.1140+14C>T) c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606655G= | CA1358586247 | SCN5A | c.1140+14C= (n.1140+14C=) c.1011+14C= (n.1011+14C=) | |
| 3 | g.38606657G>A | CA542273684 | SCN5A | c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) c.1011+12C>T (n.1011+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606657G= | CA1358586249 | SCN5A | c.1140+12C= (n.1140+12C=) c.1011+12C= (n.1011+12C=) | |
| 3 | g.38606657G>T | CA2665115537 | SCN5A | c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) c.1011+12C>A (n.1011+12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606657_38606658del | CA2665115538 | SCN5A | c.1140+11_1140+12del (n.1140+11_1140+12del) c.1011+11_1011+12del (n.1011+11_1011+12del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606657_38606659delinsGCA | CA1358586248 | SCN5A | c.1140+10_1140+12delinsTGC (n.1140+10_1140+12delinsTGC) c.1011+10_1011+12delinsTGC (n.1011+10_1011+12delinsTGC) | |
| 3 | g.38606658C>A | CA2665115539 | SCN5A | c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) c.1011+11G>T (n.1011+11G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606667_38606668del | CA057165 | SCN5A | c.1140+10_1140+11del (n.1140+10_1140+11del) c.1011+10_1011+11del (n.1011+10_1011+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606659A= | CA1358586250 | SCN5A | c.1140+10T= (n.1140+10T=) c.1011+10T= (n.1011+10T=) | |
| 3 | g.38606659A>G | CA658657287 | SCN5A | c.1140+10T>C (n.1140+10T>C) c.1011+10T>C (n.1011+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606660C>A | CA057217 | SCN5A | c.1140+9G>T (n.1140+9G>T) c.1011+9G>T (n.1011+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38606660C= | CA1358586251 | SCN5A | c.1140+9G= (n.1140+9G=) c.1011+9G= (n.1011+9G=) | |
| 3 | g.38606661del | CA2665115540 | SCN5A | c.1140+8del (n.1140+8del) c.1011+8del (n.1011+8del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606661A= | CA1358586252 | SCN5A | c.1140+8T= (n.1140+8T=) c.1011+8T= (n.1011+8T=) | |
| 3 | g.38606661A>G | CA057213 | SCN5A | c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) c.1011+8T>C (n.1011+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606662C>A | CA2499216754 | SCN5A | c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) c.1011+7G>T (n.1011+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606662C>T | CA2499216755 | SCN5A | c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) c.1011+7G>A (n.1011+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606664C= | CA1358586253 | SCN5A | c.1140+5G= (n.1140+5G=) c.1011+5G= (n.1011+5G=) | |
| 3 | g.38606664C>T | CA916080332 | SCN5A | c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606666C>T | CA2665115541 | SCN5A | c.1140+3G>A (n.1140+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606667A>C | CA352149208 | SCN5A | c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606667A>G | CA352149210 | SCN5A | c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) | |
| 3 | g.38606667A>T | CA352149212 | SCN5A | c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) | |
| 3 | g.38606668C>A | CA352149214 | SCN5A | c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) | |
| 3 | g.38606668C= | CA1358586254 | SCN5A | c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) | |
| 3 | g.38606668C>G | CA352149216 | SCN5A | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) | |
| 3 | g.38606668C>T | CA014404 | SCN5A | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606668_38606669delinsTT | CA645519438 | SCN5A | c.1140_1140+1delinsAA c.1011_1011+1delinsAA | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38606669C>A | CA352149222 | SCN5A | c.1140G>T (p.Gln380His) c.1011G>T (p.Gln337His) | |
| 3 | g.38606669C= | CA1358586255 | SCN5A | c.1140G= (p.Gln380=) c.1011G= (p.Gln337=) | |
| 3 | g.38606669C>G | CA352149220 | SCN5A | c.1140G>C (p.Gln380His) c.1011G>C (p.Gln337His) | |
| 3 | g.38606669C>T | CA72940559 | SCN5A | c.1140G>A (p.Gln380=) c.1011G>A (p.Gln337=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606670T>A | CA352149228 | SCN5A | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) | |
| 3 | g.38606670T>C | CA352149229 | SCN5A | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) | |
| 3 | g.38606670T>G | CA352149232 | SCN5A | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) | |
| 3 | g.38606671G>A | CA352149233 | SCN5A | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) | |
| 3 | g.38606671G>C | CA352149234 | SCN5A | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) | |
| 3 | g.38606671G>T | CA352149236 | SCN5A | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) | |
| 3 | g.38606672C>A | CA352149239 | SCN5A | c.1137G>T (p.Gln379His) c.1008G>T (p.Gln336His) | |
| 3 | g.38606672C>G | CA352149240 | SCN5A | c.1137G>C (p.Gln379His) c.1008G>C (p.Gln336His) | |
| 3 | g.38606672C>T | CA433137773 | SCN5A | c.1137G>A (p.Gln379=) c.1008G>A (p.Gln336=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606673T>A | CA352149243 | SCN5A | c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
| 3 | g.38606673T>C | CA352149244 | SCN5A | c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) | ClinVar |
| 3 | g.38606673T>G | CA352149246 | SCN5A | c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) | |
| 3 | g.38606674G>A | CA352149248 | SCN5A | c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38606674G>C | CA352149250 | SCN5A | c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) | |
| 3 | g.38606674G= | CA1358586256 | SCN5A | c.1135C= (p.Gln379=) c.1006C= (p.Gln336=) | |
| 3 | g.38606674G>T | CA352149251 | SCN5A | c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) | |
| 3 | g.38606675A= | CA1358586257 | SCN5A | c.1134T= (p.Tyr378=) c.1005T= (p.Tyr335=) | |
| 3 | g.38606675A>C | CA352149256 | SCN5A | c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) | |
| 3 | g.38606675A>G | CA057151 | SCN5A | c.1134T>C (p.Tyr378=) c.1005T>C (p.Tyr335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606675A>T | CA014398 | SCN5A | c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606676T>A | CA352149259 | SCN5A | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) | |
| 3 | g.38606676T>C | CA352149261 | SCN5A | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606676T>G | CA352149263 | SCN5A | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) | |
| 3 | g.38606676T= | CA1358586258 | SCN5A | c.1133A= (p.Tyr378=) c.1004A= (p.Tyr335=) | |
| 3 | g.38606677A>C | CA352149265 | SCN5A | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) | |
| 3 | g.38606677A>G | CA352149267 | SCN5A | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1003T>C (p.Tyr335His) | |
| 3 | g.38606677A>T | CA352149269 | SCN5A | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) | |
| 3 | g.38606678G>A | CA433137774 | SCN5A | c.1131C>T (p.Leu377=) c.1002C>T (p.Leu334=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606678G>C | CA433137776 | SCN5A | c.1131C>G (p.Leu377=) c.1002C>G (p.Leu334=) | |
| 3 | g.38606678G= | CA1358586259 | SCN5A | c.1131C= (p.Leu377=) c.1002C= (p.Leu334=) | |
| 3 | g.38606678G>T | CA433137775 | SCN5A | c.1131C>A (p.Leu377=) c.1002C>A (p.Leu334=) | |
| 3 | g.38606679A>C | CA352149274 | SCN5A | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) | |
| 3 | g.38606679A>G | CA352149273 | SCN5A | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) | |
| 3 | g.38606679A>T | CA352149271 | SCN5A | c.1130T>A (p.Leu377His) c.1001T>A (p.Leu334His) | |
| 3 | g.38606680G>A | CA352149275 | SCN5A | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) | |
| 3 | g.38606680G>C | CA352149276 | SCN5A | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) | |
| 3 | g.38606680G>T | CA352149278 | SCN5A | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) | |
| 3 | g.38606681G>A | CA433137777 | SCN5A | c.1128C>T (p.Arg376=) c.999C>T (p.Arg333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606681G>C | CA433137778 | SCN5A | c.1128C>G (p.Arg376=) c.999C>G (p.Arg333=) | |
| 3 | g.38606681G= | CA1358586260 | SCN5A | c.1128C= (p.Arg376=) c.999C= (p.Arg333=) | |
| 3 | g.38606681G>T | CA433137779 | SCN5A | c.1128C>A (p.Arg376=) c.999C>A (p.Arg333=) | ClinVar |
| 3 | g.38606682C>A | CA352149281 | SCN5A | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606682C= | CA1358586261 | SCN5A | c.1127G= (p.Arg376=) c.998G= (p.Arg333=) | |
| 3 | g.38606682C>G | CA352149283 | SCN5A | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) | |
| 3 | g.38606682C>T | CA014389 | SCN5A | c.1127G>A (p.Arg376His) c.998G>A (p.Arg333His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606683G>A | CA014377 | SCN5A | c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606683G>C | CA352149289 | SCN5A | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) | |
| 3 | g.38606683G= | CA1358586262 | SCN5A | c.1126C= (p.Arg376=) c.997C= (p.Arg333=) | |
| 3 | g.38606683G>T | CA352149288 | SCN5A | c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) | |
| 3 | g.38606684C>A | CA352149291 | SCN5A | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
| 3 | g.38606684C= | CA1358586263 | SCN5A | c.1125G= (p.Glu375=) c.996G= (p.Glu332=) | |
| 3 | g.38606684C>G | CA352149293 | SCN5A | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
| 3 | g.38606684C>T | CA433137780 | SCN5A | c.1125G>A (p.Glu375=) c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606685T>A | CA352149295 | SCN5A | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.995A>T (p.Glu332Val) | |
| 3 | g.38606685T>C | CA352149297 | SCN5A | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
| 3 | g.38606685T>G | CA352149299 | SCN5A | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
| 3 | g.38606686C>A | CA352149302 | SCN5A | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) | dbSNP |
| 3 | g.38606686C= | CA1358586264 | SCN5A | c.1123G= (p.Glu375=) c.994G= (p.Glu332=) | |
| 3 | g.38606686C>G | CA352149303 | SCN5A | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
| 3 | g.38606686C>T | CA352149305 | SCN5A | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) | |
| 3 | g.38606687C>A | CA352149307 | SCN5A | c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.993G>T (p.Trp331Cys) | |
| 3 | g.38606687C= | CA1358586265 | SCN5A | c.1122G= (p.Trp374=) c.993G= (p.Trp331=) | |
| 3 | g.38606687C>G | CA352149309 | SCN5A | c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.993G>C (p.Trp331Cys) | |
| 3 | g.38606687C>T | CA014369 | SCN5A | c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.993G>A (p.Trp331Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606688C>A | CA352149315 | SCN5A | c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.992G>T (p.Trp331Leu) | |
| 3 | g.38606688C= | CA1358586266 | SCN5A | c.1121G= (p.Trp374=) c.992G= (p.Trp331=) | |
| 3 | g.38606688C>G | CA352149311 | SCN5A | c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.992G>C (p.Trp331Ser) | |
| 3 | g.38606688C>T | CA352149313 | SCN5A | c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.992G>A (p.Trp331Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606689A= | CA1358586267 | SCN5A | c.1120T= (p.Trp374=) c.991T= (p.Trp331=) | |
| 3 | g.38606689A>C | CA014359 | SCN5A | c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.991T>G (p.Trp331Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606689A>G | CA352149318 | SCN5A | c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.991T>C (p.Trp331Arg) | |
| 3 | g.38606689A>T | CA352149317 | SCN5A | c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.991T>A (p.Trp331Arg) | |
| 3 | g.38606690G>A | CA433137781 | SCN5A | c.1119C>T (p.Cys373=) c.990C>T (p.Cys330=) | |
| 3 | g.38606690G>C | CA352149321 | SCN5A | c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.990C>G (p.Cys330Trp) | |
| 3 | g.38606690G= | CA1358586268 | SCN5A | c.1119C= (p.Cys373=) c.990C= (p.Cys330=) | |
| 3 | g.38606690G>T | CA352149323 | SCN5A | c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.990C>A (p.Cys330Ter) | dbSNP |
| 3 | g.38606691C>A | CA352149324 | SCN5A | c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.989G>T (p.Cys330Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606691C= | CA1358586269 | SCN5A | c.1118G= (p.Cys373=) c.989G= (p.Cys330=) | |
| 3 | g.38606691C>G | CA352149326 | SCN5A | c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.989G>C (p.Cys330Ser) | |
| 3 | g.38606691C>T | CA352149328 | SCN5A | c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.989G>A (p.Cys330Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606692A= | CA1358586270 | SCN5A | c.1117T= (p.Cys373=) c.988T= (p.Cys330=) | |
| 3 | g.38606692A>C | CA352149330 | SCN5A | c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) | |
| 3 | g.38606692A>G | CA352149332 | SCN5A | c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606692A>T | CA352149334 | SCN5A | c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.988T>A (p.Cys330Ser) | |
| 3 | g.38606693G>A | CA433137782 | SCN5A | c.1116C>T (p.Asp372=) c.987C>T (p.Asp329=) | |
| 3 | g.38606693G>C | CA352149336 | SCN5A | c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) | |
| 3 | g.38606693G>T | CA352149338 | SCN5A | c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) | |
| 3 | g.38606694T>A | CA352149340 | SCN5A | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.986A>T (p.Asp329Val) | |
| 3 | g.38606694T>C | CA352149342 | SCN5A | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) | |
| 3 | g.38606694T>G | CA352149344 | SCN5A | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) | |
| 3 | g.38606695C>A | CA352149345 | SCN5A | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) | |
| 3 | g.38606695C>G | CA352149349 | SCN5A | c.1114G>C (p.Asp372His) c.985G>C (p.Asp329His) | |
| 3 | g.38606695C>T | CA352149347 | SCN5A | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606696C>A | CA352149350 | SCN5A | c.1113G>T (p.Gln371His) c.984G>T (p.Gln328His) | |
| 3 | g.38606696C>G | CA352149352 | SCN5A | c.1113G>C (p.Gln371His) c.984G>C (p.Gln328His) | |
| 3 | g.38606696C>T | CA433137783 | SCN5A | c.1113G>A (p.Gln371=) c.984G>A (p.Gln328=) | |
| 3 | g.38606697T>A | CA352149354 | SCN5A | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
| 3 | g.38606697T>C | CA352149356 | SCN5A | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606697T>G | CA352149358 | SCN5A | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| 3 | g.38606697T= | CA1358586271 | SCN5A | c.1112A= (p.Gln371=) c.983A= (p.Gln328=) | |
| 3 | g.38606698G>A | CA352149360 | SCN5A | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | |
| 3 | g.38606698G>C | CA352149362 | SCN5A | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| 3 | g.38606698G>T | CA352149363 | SCN5A | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | |
| 3 | g.38606699C>A | CA057137 | SCN5A | c.1110G>T (p.Thr370=) c.981G>T (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606699C= | CA1358586272 | SCN5A | c.1110G= (p.Thr370=) c.981G= (p.Thr327=) | |
| 3 | g.38606699C>G | CA433137784 | SCN5A | c.1110G>C (p.Thr370=) c.981G>C (p.Thr327=) | |
| 3 | g.38606699C>T | CA057128 | SCN5A | c.1110G>A (p.Thr370=) c.981G>A (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606700G>A | CA014345 | SCN5A | c.1109C>T (p.Thr370Met) c.980C>T (p.Thr327Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38606700G>C | CA352149370 | SCN5A | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) | |
| 3 | g.38606700G= | CA1358586273 | SCN5A | c.1109C= (p.Thr370=) c.980C= (p.Thr327=) | |
| 3 | g.38606700G>T | CA352149368 | SCN5A | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) | |
| 3 | g.38606701T>A | CA352149376 | SCN5A | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) | |
| 3 | g.38606701T>C | CA352149374 | SCN5A | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) | |
| 3 | g.38606701T>G | CA352149375 | SCN5A | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) | |
| 3 | g.38606702C>A | CA352149377 | SCN5A | c.1107G>T (p.Met369Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) | |
| 3 | g.38606702C>G | CA352149378 | SCN5A | c.1107G>C (p.Met369Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) | |
| 3 | g.38606702C>T | CA352149379 | SCN5A | c.1107G>A (p.Met369Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) | |
| 3 | g.38606703A= | CA1358586274 | SCN5A | c.1106T= (p.Met369=) c.977T= (p.Met326=) | |
| 3 | g.38606703A>C | CA352149380 | SCN5A | c.1106T>G (p.Met369Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) | |
| 3 | g.38606703A>G | CA352149381 | SCN5A | c.1106T>C (p.Met369Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) | ClinVar |
| 3 | g.38606703A>T | CA014336 | SCN5A | c.1106T>A (p.Met369Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606704T>A | CA352149383 | SCN5A | c.1105A>T (p.Met369Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) | |
| 3 | g.38606704T>C | CA352149384 | SCN5A | c.1105A>G (p.Met369Val) c.976A>G (p.Met326Val) | |
| 3 | g.38606704T>G | CA352149385 | SCN5A | c.1105A>C (p.Met369Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) | |
| 3 | g.38606705C>A | CA433137785 | SCN5A | c.1104G>T (p.Leu368=) c.975G>T (p.Leu325=) | ClinVar |
| 3 | g.38606705C>G | CA433137786 | SCN5A | c.1104G>C (p.Leu368=) c.975G>C (p.Leu325=) | |
| 3 | g.38606705C>T | CA433137787 | SCN5A | c.1104G>A (p.Leu368=) c.975G>A (p.Leu325=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38606705_38606706delinsCA | CA1358586275 | SCN5A | c.1103_1104delinsTG (p.Leu368=) c.974_975delinsTG (p.Leu325=) | |
| 3 | g.38606706del | CA916080333 | SCN5A | c.1103del (p.Leu368ArgfsTer2) c.974del (p.Leu325ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606706A>C | CA352149386 | SCN5A | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) | |
| 3 | g.38606706A>G | CA352149387 | SCN5A | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) | |
| 3 | g.38606706A>T | CA352149388 | SCN5A | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) | |
| 3 | g.38606707G>A | CA433137788 | SCN5A | c.1102C>T (p.Leu368=) c.973C>T (p.Leu325=) | |
| 3 | g.38606707G>C | CA352149389 | SCN5A | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.973C>G (p.Leu325Val) | |
| 3 | g.38606707G>T | CA352149390 | SCN5A | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.973C>A (p.Leu325Met) |