UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38606135G>A | CA352149094 | SCN5A | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
| 3 | g.38606135G>C | CA352149095 | SCN5A | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
| 3 | g.38606135G>T | CA352149098 | SCN5A | c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) | |
| 3 | g.38606136C>A | CA352149100 | SCN5A | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606136C= | CA1358586002 | SCN5A | c.1153G= (p.Ala385=) c.1024G= (p.Ala342=) | |
| 3 | g.38606136C>G | CA352149101 | SCN5A | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
| 3 | g.38606136C>T | CA057314 | SCN5A | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606137G>A | CA014423 | SCN5A | c.1152C>T (p.Ser384=) c.1023C>T (p.Ser341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606137G>C | CA433137659 | SCN5A | c.1152C>G (p.Ser384=) c.1023C>G (p.Ser341=) | dbSNP |
| 3 | g.38606137G= | CA1358586003 | SCN5A | c.1152C= (p.Ser384=) c.1023C= (p.Ser341=) | |
| 3 | g.38606137G>T | CA433137657 | SCN5A | c.1152C>A (p.Ser384=) c.1023C>A (p.Ser341=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606138G>A | CA352149107 | SCN5A | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) | |
| 3 | g.38606138G>C | CA352149105 | SCN5A | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) | |
| 3 | g.38606138G>T | CA352149109 | SCN5A | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) | |
| 3 | g.38606139A= | CA1358586004 | SCN5A | c.1150T= (p.Ser384=) c.1021T= (p.Ser341=) | |
| 3 | g.38606139A>C | CA352149111 | SCN5A | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) | |
| 3 | g.38606139A>G | CA352149112 | SCN5A | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) | |
| 3 | g.38606139A>T | CA057286 | SCN5A | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606140C>A | CA352149116 | SCN5A | c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) | |
| 3 | g.38606140C>G | CA352149118 | SCN5A | c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) | |
| 3 | g.38606140C>T | CA433137661 | SCN5A | c.1149G>A (p.Arg383=) c.1020G>A (p.Arg340=) | ClinVar |
| 3 | g.38606141C>A | CA352149121 | SCN5A | c.1148G>T (p.Arg383Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | |
| 3 | g.38606141C= | CA1358586005 | SCN5A | c.1148G= (p.Arg383=) c.1019G= (p.Arg340=) | |
| 3 | g.38606141C>G | CA352149122 | SCN5A | c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
| 3 | g.38606141C>T | CA352149124 | SCN5A | c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606142T>A | CA352149126 | SCN5A | c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
| 3 | g.38606142T>C | CA352149127 | SCN5A | c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | |
| 3 | g.38606142T>G | CA433137664 | SCN5A | c.1147A>C (p.Arg383=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
| 3 | g.38606143G>A | CA433137666 | SCN5A | c.1146C>T (p.Leu382=) c.1017C>T (p.Leu339=) | |
| 3 | g.38606143G>C | CA433137667 | SCN5A | c.1146C>G (p.Leu382=) c.1017C>G (p.Leu339=) | |
| 3 | g.38606143G>T | CA433137668 | SCN5A | c.1146C>A (p.Leu382=) c.1017C>A (p.Leu339=) | |
| 3 | g.38606144A>C | CA352149130 | SCN5A | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
| 3 | g.38606144A>G | CA352149132 | SCN5A | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | |
| 3 | g.38606144A>T | CA352149133 | SCN5A | c.1145T>A (p.Leu382His) c.1016T>A (p.Leu339His) | |
| 3 | g.38606145G>A | CA352149139 | SCN5A | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) | ClinVar |
| 3 | g.38606145G>C | CA352149136 | SCN5A | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606145G>T | CA352149138 | SCN5A | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38606146G>A | CA433137670 | SCN5A | c.1143C>T (p.Thr381=) c.1014C>T (p.Thr338=) | |
| 3 | g.38606146G>C | CA433137671 | SCN5A | c.1143C>G (p.Thr381=) c.1014C>G (p.Thr338=) | |
| 3 | g.38606146G= | CA1358586006 | SCN5A | c.1143C= (p.Thr381=) c.1014C= (p.Thr338=) | |
| 3 | g.38606146G>T | CA433137672 | SCN5A | c.1143C>A (p.Thr381=) c.1014C>A (p.Thr338=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606147G>A | CA352149141 | SCN5A | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) | |
| 3 | g.38606147G>C | CA352149143 | SCN5A | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) | |
| 3 | g.38606147G>T | CA352149145 | SCN5A | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606148T>A | CA352149147 | SCN5A | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
| 3 | g.38606148T>C | CA352149149 | SCN5A | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | |
| 3 | g.38606148T>G | CA352149151 | SCN5A | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
| 3 | g.38606149C>A | CA352149152 | SCN5A | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) | |
| 3 | g.38606149C= | CA1358586007 | SCN5A | c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) | |
| 3 | g.38606149C>G | CA352149154 | SCN5A | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) | |
| 3 | g.38606149C>T | CA352149157 | SCN5A | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606150T>A | CA352149159 | SCN5A | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) | |
| 3 | g.38606150T>C | CA352149160 | SCN5A | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606150T>G | CA352149161 | SCN5A | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) | |
| 3 | g.38606150_38606151delinsTG | CA1358586008 | SCN5A | c.1141-3_1141-2delinsCA (n.1141-3_1141-2delinsCA) c.1012-3_1012-2delinsCA (n.1012-3_1012-2delinsCA) | |
| 3 | g.38606151G>A | CA2580069743 | SCN5A | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38606151G>C | CA2581867686 | SCN5A | c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1012-3C>G (n.1012-3C>G) | |
| 3 | g.38606151G= | CA1358586009 | SCN5A | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1012-3C= (n.1012-3C=) | |
| 3 | g.38606151G>T | CA014411 | SCN5A | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.1012-3C>A (n.1012-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606151_38606152delinsGG | CA1358586010 | SCN5A | c.1141-4_1141-3delinsCC (n.1141-4_1141-3delinsCC) c.1012-4_1012-3delinsCC (n.1012-4_1012-3delinsCC) | |
| 3 | g.38606151_38606152delinsTA | CA891842798 | SCN5A | c.1141-4_1141-3delinsTA (n.1141-4_1141-3delinsTA) c.1012-4_1012-3delinsTA (n.1012-4_1012-3delinsTA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606155del | CA1358586011 | SCN5A | c.1141-3del (n.1141-3del) c.1012-3del (n.1012-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606152G>A | CA014417 | SCN5A | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606152G>C | CA1358586013 | SCN5A | c.1141-4C>G (n.1141-4C>G) c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38606152G= | CA1358586012 | SCN5A | c.1141-4C= (n.1141-4C=) c.1012-4C= (n.1012-4C=) | |
| 3 | g.38606153G>A | CA2499216753 | SCN5A | c.1141-5C>T (n.1141-5C>T) c.1012-5C>T (n.1012-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606153G= | CA1358586015 | SCN5A | c.1141-5C= (n.1141-5C=) c.1012-5C= (n.1012-5C=) | |
| 3 | g.38606153G>T | CA1358586014 | SCN5A | c.1141-5C>A (n.1141-5C>A) c.1012-5C>A (n.1012-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606154G>T | CA2665115240 | SCN5A | c.1141-6C>A (n.1141-6C>A) c.1012-6C>A (n.1012-6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606154_38606155insCCGTATCATTAAAAAA | CA1046996497 | SCN5A | c.1141-7_1141-6insTTTTTTAATGATACGG (n.1141-7_1141-6insTTTTTTAATGATACGG) c.1012-7_1012-6insTTTTTTAATGATACGG (n.1012-7_1012-6insTTTTTTAATGATACGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606155G>A | CA2577553478 | SCN5A | c.1141-7C>T (n.1141-7C>T) c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) | ClinVar |
| 3 | g.38606155G>C | CA906896633 | SCN5A | c.1141-7C>G (n.1141-7C>G) c.1012-7C>G (n.1012-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606155G= | CA1358586016 | SCN5A | c.1141-7C= (n.1141-7C=) c.1012-7C= (n.1012-7C=) | |
| 3 | g.38606157G>A | CA2665115241 | SCN5A | c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1012-9C>T (n.1012-9C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606157G>C | CA913188095 | SCN5A | c.1141-9C>G (n.1141-9C>G) c.1012-9C>G (n.1012-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38606157G= | CA1358586017 | SCN5A | c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1012-9C= (n.1012-9C=) | |
| 3 | g.38606158C>A | CA2665115242 | SCN5A | c.1141-10G>T (n.1141-10G>T) c.1012-10G>T (n.1012-10G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606158C>G | CA2665115243 | SCN5A | c.1141-10G>C (n.1141-10G>C) c.1012-10G>C (n.1012-10G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606161G>A | CA2577553479 | SCN5A | c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.1012-13C>T (n.1012-13C>T) | |
| 3 | g.38606161G>C | CA2665115245 | SCN5A | c.1141-13C>G (n.1141-13C>G) c.1012-13C>G (n.1012-13C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606165del | CA2665115244 | SCN5A | c.1141-13del (n.1141-13del) c.1012-13del (n.1012-13del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606162G>A | CA1358586019 | SCN5A | c.1141-14C>T (n.1141-14C>T) c.1012-14C>T (n.1012-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606162G>C | CA2580069744 | SCN5A | c.1141-14C>G (n.1141-14C>G) c.1012-14C>G (n.1012-14C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38606162G= | CA1358586018 | SCN5A | c.1141-14C= (n.1141-14C=) c.1012-14C= (n.1012-14C=) | |
| 3 | g.38606162G>T | CA1358586020 | SCN5A | c.1141-14C>A (n.1141-14C>A) c.1012-14C>A (n.1012-14C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38606164G>A | CA542615754 | SCN5A | c.1141-16C>T (n.1141-16C>T) c.1012-16C>T (n.1012-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606164G= | CA1358586021 | SCN5A | c.1141-16C= (n.1141-16C=) c.1012-16C= (n.1012-16C=) | |
| 3 | g.38606164G>T | CA2665115246 | SCN5A | c.1141-16C>A (n.1141-16C>A) c.1012-16C>A (n.1012-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38606165G>A | CA542615755 | SCN5A | c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.1012-17C>T (n.1012-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606165G>C | CA906896639 | SCN5A | c.1141-17C>G (n.1141-17C>G) c.1012-17C>G (n.1012-17C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38606165G= | CA1358586022 | SCN5A | c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1012-17C= (n.1012-17C=) | |
| 3 | g.38606165G>T | CA647554572 | SCN5A | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1012-17C>A (n.1012-17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38606166C>A | CA057224 | SCN5A | c.1141-18G>T (n.1141-18G>T) c.1012-18G>T (n.1012-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606166C= | CA1358586023 | SCN5A | c.1141-18G= (n.1141-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) | |
| 3 | g.38606170G>A | CA1046996499 | SCN5A | c.1141-22C>T (n.1141-22C>T) c.1012-22C>T (n.1012-22C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606171G>A | CA542615756 | SCN5A | c.1141-23C>T (n.1141-23C>T) c.1012-23C>T (n.1012-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606171G= | CA1358586024 | SCN5A | c.1141-23C= (n.1141-23C=) c.1012-23C= (n.1012-23C=) | |
| 3 | g.38606171G>T | CA906896645 | SCN5A | c.1141-23C>A (n.1141-23C>A) c.1012-23C>A (n.1012-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606173C>G | CA2665115247 | SCN5A | c.1141-25G>C (n.1141-25G>C) c.1012-25G>C (n.1012-25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606175C= | CA1358586025 | SCN5A | c.1141-27G= (n.1141-27G=) c.1012-27G= (n.1012-27G=) | |
| 3 | g.38606175C>T | CA057231 | SCN5A | c.1141-27G>A (n.1141-27G>A) c.1012-27G>A (n.1012-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606176C>A | CA2665115248 | SCN5A | c.1141-28G>T (n.1141-28G>T) c.1012-28G>T (n.1012-28G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606176C= | CA1358586026 | SCN5A | c.1141-28G= (n.1141-28G=) c.1012-28G= (n.1012-28G=) | |
| 3 | g.38606176C>T | CA057237 | SCN5A | c.1141-28G>A (n.1141-28G>A) c.1012-28G>A (n.1012-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606177C>A | CA057241 | SCN5A | c.1141-29G>T (n.1141-29G>T) c.1012-29G>T (n.1012-29G>T) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38606177C= | CA1358586027 | SCN5A | c.1141-29G= (n.1141-29G=) c.1012-29G= (n.1012-29G=) | |
| 3 | g.38606177C>T | CA2665115249 | SCN5A | c.1141-29G>A (n.1141-29G>A) c.1012-29G>A (n.1012-29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606178T>C | CA72940412 | SCN5A | c.1141-30A>G (n.1141-30A>G) c.1012-30A>G (n.1012-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606178T= | CA1358586028 | SCN5A | c.1141-30A= (n.1141-30A=) c.1012-30A= (n.1012-30A=) | |
| 3 | g.38606179C>A | CA2665115250 | SCN5A | c.1141-31G>T (n.1141-31G>T) c.1012-31G>T (n.1012-31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606179C= | CA1358586029 | SCN5A | c.1141-31G= (n.1141-31G=) c.1012-31G= (n.1012-31G=) | |
| 3 | g.38606179C>T | CA057246 | SCN5A | c.1141-31G>A (n.1141-31G>A) c.1012-31G>A (n.1012-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606180A>C | CA2665115251 | SCN5A | c.1141-32T>G (n.1141-32T>G) c.1012-32T>G (n.1012-32T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606180A>T | CA2665115252 | SCN5A | c.1141-32T>A (n.1141-32T>A) c.1012-32T>A (n.1012-32T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606181C= | CA1358586031 | SCN5A | c.1141-33G= (n.1141-33G=) c.1012-33G= (n.1012-33G=) | |
| 3 | g.38606181C>G | CA2577553480 | SCN5A | c.1141-33G>C (n.1141-33G>C) c.1012-33G>C (n.1012-33G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606181C>T | CA1358586030 | SCN5A | c.1141-33G>A (n.1141-33G>A) c.1012-33G>A (n.1012-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606182T>A | CA2577553481 | SCN5A | c.1141-34A>T (n.1141-34A>T) c.1012-34A>T (n.1012-34A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606182T>C | CA2665115253 | SCN5A | c.1141-34A>G (n.1141-34A>G) c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606182_38606183delinsTG | CA1358586032 | SCN5A | c.1141-35_1141-34delinsCA (n.1141-35_1141-34delinsCA) c.1012-35_1012-34delinsCA (n.1012-35_1012-34delinsCA) | |
| 3 | g.38606183G>A | CA1046996506 | SCN5A | c.1141-35C>T (n.1141-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606183G= | CA1358586033 | SCN5A | c.1141-35C= (n.1141-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) | |
| 3 | g.38606186del | CA542615757 | SCN5A | c.1141-35del (n.1141-35del) c.1012-35del (n.1012-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606184G>A | CA2702486557 | SCN5A | c.1141-36C>T (n.1141-36C>T) c.1012-36C>T (n.1012-36C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38606184G>C | CA2665115255 | SCN5A | c.1141-36C>G (n.1141-36C>G) c.1012-36C>G (n.1012-36C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606184G>T | CA2665115254 | SCN5A | c.1141-36C>A (n.1141-36C>A) c.1012-36C>A (n.1012-36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606185G>A | CA542615758 | SCN5A | c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.1012-37C>T (n.1012-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606185G= | CA1358586034 | SCN5A | c.1141-37C= (n.1141-37C=) c.1012-37C= (n.1012-37C=) | |
| 3 | g.38606185G>T | CA2665115256 | SCN5A | c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.1012-37C>A (n.1012-37C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606186G>A | CA057253 | SCN5A | c.1141-38C>T (n.1141-38C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606186G= | CA1358586035 | SCN5A | c.1141-38C= (n.1141-38C=) c.1012-38C= (n.1012-38C=) | |
| 3 | g.38606186G>T | CA2665115257 | SCN5A | c.1141-38C>A (n.1141-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606187C>A | CA542615759 | SCN5A | c.1141-39G>T (n.1141-39G>T) c.1012-39G>T (n.1012-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606187C= | CA1358586036 | SCN5A | c.1141-39G= (n.1141-39G=) c.1012-39G= (n.1012-39G=) | |
| 3 | g.38606188C>A | CA2577553482 | SCN5A | c.1141-40G>T (n.1141-40G>T) c.1012-40G>T (n.1012-40G>T) | |
| 3 | g.38606188C>T | CA2509471813 | SCN5A | c.1141-40G>A (n.1141-40G>A) c.1012-40G>A (n.1012-40G>A) | |
| 3 | g.38606189C>A | CA2702261227 | SCN5A | c.1141-41G>T (n.1141-41G>T) c.1012-41G>T (n.1012-41G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38606189C= | CA1358586037 | SCN5A | c.1141-41G= (n.1141-41G=) c.1012-41G= (n.1012-41G=) | |
| 3 | g.38606189C>T | CA542615760 | SCN5A | c.1141-41G>A (n.1141-41G>A) c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38606190C>T | CA2665115258 | SCN5A | c.1141-42G>A (n.1141-42G>A) c.1012-42G>A (n.1012-42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606192T>C | CA1358586039 | SCN5A | c.1141-44A>G (n.1141-44A>G) c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38606192T= | CA1358586038 | SCN5A | c.1141-44A= (n.1141-44A=) c.1012-44A= (n.1012-44A=) | |
| 3 | g.38606194T>G | CA057264 | SCN5A | c.1141-46A>C (n.1141-46A>C) c.1012-46A>C (n.1012-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606194T= | CA1358586040 | SCN5A | c.1141-46A= (n.1141-46A=) c.1012-46A= (n.1012-46A=) | |
| 3 | g.38606195G>A | CA057268 | SCN5A | c.1141-47C>T (n.1141-47C>T) c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606195G= | CA1358586041 | SCN5A | c.1141-47C= (n.1141-47C=) c.1012-47C= (n.1012-47C=) | |
| 3 | g.38606196G>T | CA2577553483 | SCN5A | c.1141-48C>A (n.1141-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606197G>A | CA057273 | SCN5A | c.1141-49C>T (n.1141-49C>T) c.1012-49C>T (n.1012-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606197G= | CA1358586042 | SCN5A | c.1141-49C= (n.1141-49C=) c.1012-49C= (n.1012-49C=) | |
| 3 | g.38606197G>T | CA2665115259 | SCN5A | c.1141-49C>A (n.1141-49C>A) c.1012-49C>A (n.1012-49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606200A>G | CA2577553484 | SCN5A | c.1141-52T>C (n.1141-52T>C) c.1012-52T>C (n.1012-52T>C) | |
| 3 | g.38606200A>T | CA2665115260 | SCN5A | c.1141-52T>A (n.1141-52T>A) c.1012-52T>A (n.1012-52T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606201T>C | CA906896673 | SCN5A | c.1141-53A>G (n.1141-53A>G) c.1012-53A>G (n.1012-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606201T= | CA1358586043 | SCN5A | c.1141-53A= (n.1141-53A=) c.1012-53A= (n.1012-53A=) | |
| 3 | g.38606202G>T | CA2665115261 | SCN5A | c.1141-54C>A (n.1141-54C>A) c.1012-54C>A (n.1012-54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606203G>A | CA2665115263 | SCN5A | c.1141-55C>T (n.1141-55C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606203G>T | CA2665115262 | SCN5A | c.1141-55C>A (n.1141-55C>A) c.1012-55C>A (n.1012-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606204C>T | CA2665115264 | SCN5A | c.1141-56G>A (n.1141-56G>A) c.1012-56G>A (n.1012-56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606205A= | CA1358586044 | SCN5A | c.1141-57T= (n.1141-57T=) c.1012-57T= (n.1012-57T=) | |
| 3 | g.38606205A>C | CA2665115265 | SCN5A | c.1141-57T>G (n.1141-57T>G) c.1012-57T>G (n.1012-57T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606205A>G | CA72940426 | SCN5A | c.1141-57T>C (n.1141-57T>C) c.1012-57T>C (n.1012-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606206T>C | CA2665115266 | SCN5A | c.1141-58A>G (n.1141-58A>G) c.1012-58A>G (n.1012-58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606209C>A | CA2665115267 | SCN5A | c.1141-61G>T (n.1141-61G>T) c.1012-61G>T (n.1012-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606209C>G | CA2702486559 | SCN5A | c.1141-61G>C (n.1141-61G>C) c.1012-61G>C (n.1012-61G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38606210del | CA2577553485 | SCN5A | c.1141-61del (n.1141-61del) c.1012-61del (n.1012-61del) | |
| 3 | g.38606210C>A | CA2577553486 | SCN5A | c.1141-62G>T (n.1141-62G>T) c.1012-62G>T (n.1012-62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606213G>C | CA2665115268 | SCN5A | c.1141-65C>G (n.1141-65C>G) c.1012-65C>G (n.1012-65C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606213G>T | CA2577553487 | SCN5A | c.1141-65C>A (n.1141-65C>A) c.1012-65C>A (n.1012-65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606214T>A | CA2577553488 | SCN5A | c.1141-66A>T (n.1141-66A>T) c.1012-66A>T (n.1012-66A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606214T>C | CA2665115269 | SCN5A | c.1141-66A>G (n.1141-66A>G) c.1012-66A>G (n.1012-66A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606215C>A | CA2665115270 | SCN5A | c.1141-67G>T (n.1141-67G>T) c.1012-67G>T (n.1012-67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606215C= | CA1358586045 | SCN5A | c.1141-67G= (n.1141-67G=) c.1012-67G= (n.1012-67G=) | |
| 3 | g.38606215C>T | CA906896674 | SCN5A | c.1141-67G>A (n.1141-67G>A) c.1012-67G>A (n.1012-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606216A>T | CA2665115271 | SCN5A | c.1141-68T>A (n.1141-68T>A) c.1012-68T>A (n.1012-68T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606218C>G | CA647554582 | SCN5A | c.1141-70G>C (n.1141-70G>C) c.1012-70G>C (n.1012-70G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38606219T>A | CA2665115272 | SCN5A | c.1141-71A>T (n.1141-71A>T) c.1012-71A>T (n.1012-71A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606219T= | CA1358586046 | SCN5A | c.1141-71A= (n.1141-71A=) c.1012-71A= (n.1012-71A=) | |
| 3 | g.38606220dup | CA1358586047 | SCN5A | c.1141-72dup (n.1141-72dup) c.1012-72dup (n.1012-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606221G>C | CA72940428 | SCN5A | c.1141-73C>G (n.1141-73C>G) c.1012-73C>G (n.1012-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38606221G= | CA1358586048 | SCN5A | c.1141-73C= (n.1141-73C=) c.1012-73C= (n.1012-73C=) | |
| 3 | g.38606221G>T | CA2577553489 | SCN5A | c.1141-73C>A (n.1141-73C>A) c.1012-73C>A (n.1012-73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606222T>C | CA2665115273 | SCN5A | c.1141-74A>G (n.1141-74A>G) c.1012-74A>G (n.1012-74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606223C>A | CA2665115274 | SCN5A | c.1141-75G>T (n.1141-75G>T) c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606223C= | CA1358586049 | SCN5A | c.1141-75G= (n.1141-75G=) c.1012-75G= (n.1012-75G=) | |
| 3 | g.38606223C>G | CA72940433 | SCN5A | c.1141-75G>C (n.1141-75G>C) c.1012-75G>C (n.1012-75G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38606223C>T | CA72940435 | SCN5A | c.1141-75G>A (n.1141-75G>A) c.1012-75G>A (n.1012-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606224T>C | CA906896679 | SCN5A | c.1141-76A>G (n.1141-76A>G) c.1012-76A>G (n.1012-76A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38606224T= | CA1358586050 | SCN5A | c.1141-76A= (n.1141-76A=) c.1012-76A= (n.1012-76A=) | |
| 3 | g.38606225A= | CA1358586051 | SCN5A | c.1141-77T= (n.1141-77T=) c.1012-77T= (n.1012-77T=) | |
| 3 | g.38606225A>C | CA1046996517 | SCN5A | c.1141-77T>G (n.1141-77T>G) c.1012-77T>G (n.1012-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606225A>T | CA72940439 | SCN5A | c.1141-77T>A (n.1141-77T>A) c.1012-77T>A (n.1012-77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606226G>A | CA906896680 | SCN5A | c.1141-78C>T (n.1141-78C>T) c.1012-78C>T (n.1012-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606226G= | CA1358586052 | SCN5A | c.1141-78C= (n.1141-78C=) c.1012-78C= (n.1012-78C=) | |
| 3 | g.38606226G>T | CA2577553490 | SCN5A | c.1141-78C>A (n.1141-78C>A) c.1012-78C>A (n.1012-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606229G>T | CA2665115275 | SCN5A | c.1141-81C>A (n.1141-81C>A) c.1012-81C>A (n.1012-81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606230T>A | CA2577553491 | SCN5A | c.1141-82A>T (n.1141-82A>T) c.1012-82A>T (n.1012-82A>T) | |
| 3 | g.38606231G>A | CA2665115276 | SCN5A | c.1141-83C>T (n.1141-83C>T) c.1012-83C>T (n.1012-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606231G= | CA1358586053 | SCN5A | c.1141-83C= (n.1141-83C=) c.1012-83C= (n.1012-83C=) | |
| 3 | g.38606231G>T | CA1046996523 | SCN5A | c.1141-83C>A (n.1141-83C>A) c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38606232C>A | CA2665115277 | SCN5A | c.1141-84G>T (n.1141-84G>T) c.1012-84G>T (n.1012-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606232C= | CA1358586054 | SCN5A | c.1141-84G= (n.1141-84G=) c.1012-84G= (n.1012-84G=) | |
| 3 | g.38606232C>T | CA906896684 | SCN5A | c.1141-84G>A (n.1141-84G>A) c.1012-84G>A (n.1012-84G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38606233del | CA2577553492 | SCN5A | c.1141-84del (n.1141-84del) c.1012-84del (n.1012-84del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606233C>A | CA2665115278 | SCN5A | c.1141-85G>T (n.1141-85G>T) c.1012-85G>T (n.1012-85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606234A>G | CA2665115280 | SCN5A | c.1141-86T>C (n.1141-86T>C) c.1012-86T>C (n.1012-86T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606234A>T | CA2665115279 | SCN5A | c.1141-86T>A (n.1141-86T>A) c.1012-86T>A (n.1012-86T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38606235G>T | CA2665115281 | SCN5A | c.1141-87C>A (n.1141-87C>A) c.1012-87C>A (n.1012-87C>A) | gnomAD v4 |