SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38604057_38604083dup | CA542615631 | SCN5A | c.1520_1546dup (p.Leu515_Ser516insAsnHisLeuSerLeuThrArgGlyLeu) c.1391_1417dup (p.Leu472_Ser473insAsnHisLeuSerLeuThrArgGlyLeu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38604062C>A | CA014960 | SCN5A | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38604062C= | CA1358585042 | SCN5A | c.1540G= (p.Gly514=) c.1411G= (p.Gly471=) | |
| 3 | g.38604062C>G | CA352147533 | SCN5A | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) | |
| 3 | g.38604062C>T | CA352147531 | SCN5A | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604063A= | CA1358585043 | SCN5A | c.1539T= (p.Arg513=) c.1410T= (p.Arg470=) | |
| 3 | g.38604063A>C | CA433333374 | SCN5A | c.1539T>G (p.Arg513=) c.1410T>G (p.Arg470=) | dbSNP |
| 3 | g.38604063A>G | CA72939354 | SCN5A | c.1539T>C (p.Arg513=) c.1410T>C (p.Arg470=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38604063A>T | CA433333377 | SCN5A | c.1539T>A (p.Arg513=) c.1410T>A (p.Arg470=) | |
| 3 | g.38604064C>A | CA352147535 | SCN5A | c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604064C= | CA1358585044 | SCN5A | c.1538G= (p.Arg513=) c.1409G= (p.Arg470=) | |
| 3 | g.38604064C>G | CA352147537 | SCN5A | c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604064C>T | CA014950 | SCN5A | c.1538G>A (p.Arg513His) c.1409G>A (p.Arg470His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604065G>A | CA014941 | SCN5A | c.1537C>T (p.Arg513Cys) c.1408C>T (p.Arg470Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604065G>C | CA352147539 | SCN5A | c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) | |
| 3 | g.38604065G= | CA1358585045 | SCN5A | c.1537C= (p.Arg513=) c.1408C= (p.Arg470=) | |
| 3 | g.38604065G>T | CA352147538 | SCN5A | c.1537C>A (p.Arg513Ser) c.1408C>A (p.Arg470Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604067del | CA2586971916 | SCN5A | c.1537del (p.Arg513ValfsTer8) c.1408del (p.Arg470ValfsTer8) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604066G>A | CA433333382 | SCN5A | c.1536C>T (p.Thr512=) c.1407C>T (p.Thr469=) | |
| 3 | g.38604066G>C | CA433333384 | SCN5A | c.1536C>G (p.Thr512=) c.1407C>G (p.Thr469=) | |
| 3 | g.38604066G>T | CA433333386 | SCN5A | c.1536C>A (p.Thr512=) c.1407C>A (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604067G>A | CA014930 | SCN5A | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604067G>C | CA352147543 | SCN5A | c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) | |
| 3 | g.38604067G= | CA1358585046 | SCN5A | c.1535C= (p.Thr512=) c.1406C= (p.Thr469=) | |
| 3 | g.38604067G>T | CA352147544 | SCN5A | c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) | |
| 3 | g.38604068T>A | CA352147547 | SCN5A | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604068T>C | CA352147548 | SCN5A | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) | |
| 3 | g.38604068T>G | CA352147549 | SCN5A | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) | dbSNP |
| 3 | g.38604068T= | CA1358585047 | SCN5A | c.1534A= (p.Thr512=) c.1405A= (p.Thr469=) | |
| 3 | g.38604069G>A | CA433333392 | SCN5A | c.1533C>T (p.Leu511=) c.1404C>T (p.Leu468=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604069G>C | CA433333396 | SCN5A | c.1533C>G (p.Leu511=) c.1404C>G (p.Leu468=) | |
| 3 | g.38604069G= | CA1358585048 | SCN5A | c.1533C= (p.Leu511=) c.1404C= (p.Leu468=) | |
| 3 | g.38604069G>T | CA433333398 | SCN5A | c.1533C>A (p.Leu511=) c.1404C>A (p.Leu468=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604070A>C | CA352147552 | SCN5A | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
| 3 | g.38604070A>G | CA352147553 | SCN5A | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604070A>T | CA352147555 | SCN5A | c.1532T>A (p.Leu511His) c.1403T>A (p.Leu468His) | |
| 3 | g.38604071G>A | CA352147558 | SCN5A | c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604071G>C | CA352147559 | SCN5A | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604071G= | CA1358585049 | SCN5A | c.1531C= (p.Leu511=) c.1402C= (p.Leu468=) | |
| 3 | g.38604071G>T | CA352147560 | SCN5A | c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604072G>A | CA433333404 | SCN5A | c.1530C>T (p.Ser510=) c.1401C>T (p.Ser467=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604072G>C | CA352147563 | SCN5A | c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) | |
| 3 | g.38604072G= | CA1358585050 | SCN5A | c.1530C= (p.Ser510=) c.1401C= (p.Ser467=) | |
| 3 | g.38604072G>T | CA352147561 | SCN5A | c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) | |
| 3 | g.38604073C>A | CA352147564 | SCN5A | c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604073C= | CA1358585051 | SCN5A | c.1529G= (p.Ser510=) c.1400G= (p.Ser467=) | |
| 3 | g.38604073C>G | CA352147565 | SCN5A | c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604073C>T | CA352147567 | SCN5A | c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38604074T>A | CA352147569 | SCN5A | c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) | |
| 3 | g.38604074T>C | CA352147570 | SCN5A | c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38604074T>G | CA352147572 | SCN5A | c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604075G>A | CA433333411 | SCN5A | c.1527C>T (p.Leu509=) c.1398C>T (p.Leu466=) | |
| 3 | g.38604075G>C | CA433333412 | SCN5A | c.1527C>G (p.Leu509=) c.1398C>G (p.Leu466=) | |
| 3 | g.38604075G>T | CA433333413 | SCN5A | c.1527C>A (p.Leu509=) c.1398C>A (p.Leu466=) | |
| 3 | g.38604076A= | CA1358585052 | SCN5A | c.1526T= (p.Leu509=) c.1397T= (p.Leu466=) | |
| 3 | g.38604076A>C | CA352147575 | SCN5A | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) | |
| 3 | g.38604076A>G | CA352147577 | SCN5A | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604076A>T | CA352147579 | SCN5A | c.1526T>A (p.Leu509His) c.1397T>A (p.Leu466His) | |
| 3 | g.38604077G>A | CA352147581 | SCN5A | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) | |
| 3 | g.38604077G>C | CA352147582 | SCN5A | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) | |
| 3 | g.38604077G>T | CA352147585 | SCN5A | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604078A>C | CA352147587 | SCN5A | c.1524T>G (p.His508Gln) c.1395T>G (p.His465Gln) | |
| 3 | g.38604078A>G | CA433333422 | SCN5A | c.1524T>C (p.His508=) c.1395T>C (p.His465=) | |
| 3 | g.38604078A>T | CA352147589 | SCN5A | c.1524T>A (p.His508Gln) c.1395T>A (p.His465Gln) | |
| 3 | g.38604079T>A | CA352147590 | SCN5A | c.1523A>T (p.His508Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) | |
| 3 | g.38604079T>C | CA352147591 | SCN5A | c.1523A>G (p.His508Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) | |
| 3 | g.38604079T>G | CA352147592 | SCN5A | c.1523A>C (p.His508Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) | |
| 3 | g.38604080G>A | CA352147594 | SCN5A | c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38604080G>C | CA352147596 | SCN5A | c.1522C>G (p.His508Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38604080G= | CA1358585053 | SCN5A | c.1522C= (p.His508=) c.1393C= (p.His465=) | |
| 3 | g.38604080G>T | CA352147597 | SCN5A | c.1522C>A (p.His508Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) | |
| 3 | g.38604081A= | CA1358585054 | SCN5A | c.1521T= (p.Asn507=) c.1392T= (p.Asn464=) | |
| 3 | g.38604081A>C | CA352147601 | SCN5A | c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) | |
| 3 | g.38604081A>G | CA433333426 | SCN5A | c.1521T>C (p.Asn507=) c.1392T>C (p.Asn464=) | dbSNP |
| 3 | g.38604081A>T | CA352147599 | SCN5A | c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604082T>A | CA352147603 | SCN5A | c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) | |
| 3 | g.38604082T>C | CA352147604 | SCN5A | c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604082T>G | CA352147606 | SCN5A | c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) | |
| 3 | g.38604083T>A | CA352147609 | SCN5A | c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) | |
| 3 | g.38604083T>C | CA352147610 | SCN5A | c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) | |
| 3 | g.38604083T>G | CA352147612 | SCN5A | c.1519A>C (p.Asn507His) c.1390A>C (p.Asn464His) | |
| 3 | g.38604084C>A | CA352147614 | SCN5A | c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604084C= | CA1358585055 | SCN5A | c.1519-1G= (n.1519-1G=) c.1390-1G= (n.1390-1G=) | |
| 3 | g.38604084C>G | CA352147616 | SCN5A | c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) | |
| 3 | g.38604084C>T | CA014903 | SCN5A | c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38604084_38604085insATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCT | CA2665114733 | SCN5A | c.1519-2_1519-1insAGAAGCAAGAGGAGAAAACGGATGTCTTCAGGAACTGAGGAGTGTGGGGAGGACAGGCTCCCCAAGTCTGACTCAGAAGATGGTCCCAGAGCAAT (n.1519-2_1519-1insAGAAGCAAGAGGAGAAAACGGATGTCTTCAGGAACTGAGGAGTGTGGGGAGGACAGGCTCCCCAAGTCTGACTCAGAAGATGGTCCCAGAGCAAT) c.1390-2_1390-1insAGAAGCAAGAGGAGAAAACGGATGTCTTCAGGAACTGAGGAGTGTGGGGAGGACAGGCTCCCCAAGTCTGACTCAGAAGATGGTCCCAGAGCAAT (n.1390-2_1390-1insAGAAGCAAGAGGAGAAAACGGATGTCTTCAGGAACTGAGGAGTGTGGGGAGGACAGGCTCCCCAAGTCTGACTCAGAAGATGGTCCCAGAGCAAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604085T>A | CA352147619 | SCN5A | c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38604085T>C | CA352147621 | SCN5A | c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) | |
| 3 | g.38604085T>G | CA352147623 | SCN5A | c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) | |
| 3 | g.38604085T= | CA1358585056 | SCN5A | c.1519-2A= (n.1519-2A=) c.1390-2A= (n.1390-2A=) | |
| 3 | g.38604086A= | CA1358585057 | SCN5A | c.1519-3T= (n.1519-3T=) c.1390-3T= (n.1390-3T=) | |
| 3 | g.38604086A>G | CA1047010948 | SCN5A | c.1519-3T>C (n.1519-3T>C) c.1390-3T>C (n.1390-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604087A>G | CA2665114734 | SCN5A | c.1519-4T>C (n.1519-4T>C) c.1390-4T>C (n.1390-4T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604087A>T | CA2665114735 | SCN5A | c.1519-4T>A (n.1519-4T>A) c.1390-4T>A (n.1390-4T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604088G>C | CA2702483233 | SCN5A | c.1519-5C>G (n.1519-5C>G) c.1390-5C>G (n.1390-5C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38604088G>T | CA2665114736 | SCN5A | c.1519-5C>A (n.1519-5C>A) c.1390-5C>A (n.1390-5C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604089G>A | CA058096 | SCN5A | c.1519-6C>T (n.1519-6C>T) c.1390-6C>T (n.1390-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604089G= | CA1358585058 | SCN5A | c.1519-6C= (n.1519-6C=) c.1390-6C= (n.1390-6C=) | |
| 3 | g.38604090G>A | CA2665114737 | SCN5A | c.1519-7C>T (n.1519-7C>T) c.1390-7C>T (n.1390-7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604090G>C | CA2577553437 | SCN5A | c.1519-7C>G (n.1519-7C>G) c.1390-7C>G (n.1390-7C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38604090G>T | CA2665114738 | SCN5A | c.1519-7C>A (n.1519-7C>A) c.1390-7C>A (n.1390-7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604091C>A | CA2665114739 | SCN5A | c.1519-8G>T (n.1519-8G>T) c.1390-8G>T (n.1390-8G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604092A>G | CA2840078128 | SCN5A | c.1519-9T>C (n.1519-9T>C) c.1390-9T>C (n.1390-9T>C) | |
| 3 | g.38604092A>T | CA2665114740 | SCN5A | c.1519-9T>A (n.1519-9T>A) c.1390-9T>A (n.1390-9T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604093T>C | CA2665114741 | SCN5A | c.1519-10A>G (n.1519-10A>G) c.1390-10A>G (n.1390-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604094G>A | CA058045 | SCN5A | c.1519-11C>T (n.1519-11C>T) c.1390-11C>T (n.1390-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604094G= | CA1358585059 | SCN5A | c.1519-11C= (n.1519-11C=) c.1390-11C= (n.1390-11C=) | |
| 3 | g.38604096G>A | CA542615632 | SCN5A | c.1519-13C>T (n.1519-13C>T) c.1390-13C>T (n.1390-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604096G= | CA1358585060 | SCN5A | c.1519-13C= (n.1519-13C=) c.1390-13C= (n.1390-13C=) | |
| 3 | g.38604096G>T | CA2665114742 | SCN5A | c.1519-13C>A (n.1519-13C>A) c.1390-13C>A (n.1390-13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604097G>A | CA2665114744 | SCN5A | c.1519-14C>T (n.1519-14C>T) c.1390-14C>T (n.1390-14C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604097G>T | CA2665114745 | SCN5A | c.1519-14C>A (n.1519-14C>A) c.1390-14C>A (n.1390-14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604100_38604101del | CA2665114743 | SCN5A | c.1519-15_1519-14del (n.1519-15_1519-14del) c.1390-15_1390-14del (n.1390-15_1390-14del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604098A= | CA1358585061 | SCN5A | c.1519-15T= (n.1519-15T=) c.1390-15T= (n.1390-15T=) | |
| 3 | g.38604098A>G | CA2503873899 | SCN5A | c.1519-15T>C (n.1519-15T>C) c.1390-15T>C (n.1390-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38604098A>T | CA906893939 | SCN5A | c.1519-15T>A (n.1519-15T>A) c.1390-15T>A (n.1390-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604099G>A | CA2580069755 | SCN5A | c.1519-16C>T (n.1519-16C>T) c.1390-16C>T (n.1390-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38604099G>T | CA2665114746 | SCN5A | c.1519-16C>A (n.1519-16C>A) c.1390-16C>A (n.1390-16C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604100A= | CA1358585062 | SCN5A | c.1519-17T= (n.1519-17T=) c.1390-17T= (n.1390-17T=) | |
| 3 | g.38604100A>G | CA2665114747 | SCN5A | c.1519-17T>C (n.1519-17T>C) c.1390-17T>C (n.1390-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604100A>T | CA72939370 | SCN5A | c.1519-17T>A (n.1519-17T>A) c.1390-17T>A (n.1390-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604101G>A | CA058053 | SCN5A | c.1519-18C>T (n.1519-18C>T) c.1390-18C>T (n.1390-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604101G= | CA1358585063 | SCN5A | c.1519-18C= (n.1519-18C=) c.1390-18C= (n.1390-18C=) | |
| 3 | g.38604101G>T | CA2665114748 | SCN5A | c.1519-18C>A (n.1519-18C>A) c.1390-18C>A (n.1390-18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604104dup | CA2840078129 | SCN5A | c.1519-18dup (n.1519-18dup) c.1390-18dup (n.1390-18dup) | |
| 3 | g.38604102G>T | CA2665114749 | SCN5A | c.1519-19C>A (n.1519-19C>A) c.1390-19C>A (n.1390-19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604103G>C | CA2665114750 | SCN5A | c.1519-20C>G (n.1519-20C>G) c.1390-20C>G (n.1390-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604103G= | CA1358585064 | SCN5A | c.1519-20C= (n.1519-20C=) c.1390-20C= (n.1390-20C=) | |
| 3 | g.38604103G>T | CA72939375 | SCN5A | c.1519-20C>A (n.1519-20C>A) c.1390-20C>A (n.1390-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604104G>C | CA058060 | SCN5A | c.1519-21C>G (n.1519-21C>G) c.1390-21C>G (n.1390-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604104G= | CA1358585065 | SCN5A | c.1519-21C= (n.1519-21C=) c.1390-21C= (n.1390-21C=) | |
| 3 | g.38604104G>T | CA2665114751 | SCN5A | c.1519-21C>A (n.1519-21C>A) c.1390-21C>A (n.1390-21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604106C>A | CA2665114752 | SCN5A | c.1519-23G>T (n.1519-23G>T) c.1390-23G>T (n.1390-23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604106C>T | CA2665114753 | SCN5A | c.1519-23G>A (n.1519-23G>A) c.1390-23G>A (n.1390-23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604108C>A | CA2665114754 | SCN5A | c.1519-25G>T (n.1519-25G>T) c.1390-25G>T (n.1390-25G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604108C= | CA1358585066 | SCN5A | c.1519-25G= (n.1519-25G=) c.1390-25G= (n.1390-25G=) | |
| 3 | g.38604108C>G | CA2665114755 | SCN5A | c.1519-25G>C (n.1519-25G>C) c.1390-25G>C (n.1390-25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604108C>T | CA058067 | SCN5A | c.1519-25G>A (n.1519-25G>A) c.1390-25G>A (n.1390-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604109G>A | CA542615633 | SCN5A | c.1519-26C>T (n.1519-26C>T) c.1390-26C>T (n.1390-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604109G= | CA1358585067 | SCN5A | c.1519-26C= (n.1519-26C=) c.1390-26C= (n.1390-26C=) | |
| 3 | g.38604109G>T | CA2665114756 | SCN5A | c.1519-26C>A (n.1519-26C>A) c.1390-26C>A (n.1390-26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604110A= | CA1358585068 | SCN5A | c.1519-27T= (n.1519-27T=) c.1390-27T= (n.1390-27T=) | |
| 3 | g.38604110A>G | CA542615634 | SCN5A | c.1519-27T>C (n.1519-27T>C) c.1390-27T>C (n.1390-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604111C>A | CA2665114758 | SCN5A | c.1519-28G>T (n.1519-28G>T) c.1390-28G>T (n.1390-28G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604111C>T | CA2665114757 | SCN5A | c.1519-28G>A (n.1519-28G>A) c.1390-28G>A (n.1390-28G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604112C>A | CA2577553438 | SCN5A | c.1519-29G>T (n.1519-29G>T) c.1390-29G>T (n.1390-29G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604112C= | CA1358585069 | SCN5A | c.1519-29G= (n.1519-29G=) c.1390-29G= (n.1390-29G=) | |
| 3 | g.38604112C>T | CA542615635 | SCN5A | c.1519-29G>A (n.1519-29G>A) c.1390-29G>A (n.1390-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38604113A= | CA1358585070 | SCN5A | c.1519-30T= (n.1519-30T=) c.1390-30T= (n.1390-30T=) | |
| 3 | g.38604113A>C | CA1358585071 | SCN5A | c.1519-30T>G (n.1519-30T>G) c.1390-30T>G (n.1390-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604115G>A | CA2665114759 | SCN5A | c.1519-32C>T (n.1519-32C>T) c.1390-32C>T (n.1390-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604115G>C | CA2665114760 | SCN5A | c.1519-32C>G (n.1519-32C>G) c.1390-32C>G (n.1390-32C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604115G>T | CA2665114761 | SCN5A | c.1519-32C>A (n.1519-32C>A) c.1390-32C>A (n.1390-32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604116A= | CA1358585073 | SCN5A | c.1519-33T= (n.1519-33T=) c.1390-33T= (n.1390-33T=) | |
| 3 | g.38604116A>C | CA058074 | SCN5A | c.1519-33T>G (n.1519-33T>G) c.1390-33T>G (n.1390-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604116A>G | CA2665114762 | SCN5A | c.1519-33T>C (n.1519-33T>C) c.1390-33T>C (n.1390-33T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604116_38604127delinsACATGTGCTCTT | CA1358585072 | SCN5A | c.1519-44_1519-33delinsAAGAGCACATGT (n.1519-44_1519-33delinsAAGAGCACATGT) c.1390-44_1390-33delinsAAGAGCACATGT (n.1390-44_1390-33delinsAAGAGCACATGT) | |
| 3 | g.38604117C>A | CA2665114763 | SCN5A | c.1519-34G>T (n.1519-34G>T) c.1390-34G>T (n.1390-34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604117C= | CA1358585074 | SCN5A | c.1519-34G= (n.1519-34G=) c.1390-34G= (n.1390-34G=) | |
| 3 | g.38604117C>T | CA542615636 | SCN5A | c.1519-34G>A (n.1519-34G>A) c.1390-34G>A (n.1390-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604126_38604136del | CA906893949 | SCN5A | c.1519-44_1519-34del (n.1519-44_1519-34del) c.1390-44_1390-34del (n.1390-44_1390-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604119T>A | CA2665114764 | SCN5A | c.1519-36A>T (n.1519-36A>T) c.1390-36A>T (n.1390-36A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604119T>C | CA2665114765 | SCN5A | c.1519-36A>G (n.1519-36A>G) c.1390-36A>G (n.1390-36A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604120G>A | CA058080 | SCN5A | c.1519-37C>T (n.1519-37C>T) c.1390-37C>T (n.1390-37C>T) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38604120G= | CA1358585075 | SCN5A | c.1519-37C= (n.1519-37C=) c.1390-37C= (n.1390-37C=) | |
| 3 | g.38604120G>T | CA2665114766 | SCN5A | c.1519-37C>A (n.1519-37C>A) c.1390-37C>A (n.1390-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604121T>A | CA1358585077 | SCN5A | c.1519-38A>T (n.1519-38A>T) c.1390-38A>T (n.1390-38A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38604121T>C | CA2665114767 | SCN5A | c.1519-38A>G (n.1519-38A>G) c.1390-38A>G (n.1390-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604121T>G | CA72939389 | SCN5A | c.1519-38A>C (n.1519-38A>C) c.1390-38A>C (n.1390-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604121T= | CA1358585076 | SCN5A | c.1519-38A= (n.1519-38A=) c.1390-38A= (n.1390-38A=) | |
| 3 | g.38604122G>A | CA2665114768 | SCN5A | c.1519-39C>T (n.1519-39C>T) c.1390-39C>T (n.1390-39C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604122G>T | CA2665114769 | SCN5A | c.1519-39C>A (n.1519-39C>A) c.1390-39C>A (n.1390-39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604123C>A | CA2665114770 | SCN5A | c.1519-40G>T (n.1519-40G>T) c.1390-40G>T (n.1390-40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604123C= | CA1358585078 | SCN5A | c.1519-40G= (n.1519-40G=) c.1390-40G= (n.1390-40G=) | |
| 3 | g.38604123C>T | CA906893966 | SCN5A | c.1519-40G>A (n.1519-40G>A) c.1390-40G>A (n.1390-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604124T>A | CA2665114771 | SCN5A | c.1519-41A>T (n.1519-41A>T) c.1390-41A>T (n.1390-41A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604125C>A | CA2665114772 | SCN5A | c.1519-42G>T (n.1519-42G>T) c.1390-42G>T (n.1390-42G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604125C= | CA1358585079 | SCN5A | c.1519-42G= (n.1519-42G=) c.1390-42G= (n.1390-42G=) | |
| 3 | g.38604125C>T | CA1358585080 | SCN5A | c.1519-42G>A (n.1519-42G>A) c.1390-42G>A (n.1390-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604126T>A | CA2665114773 | SCN5A | c.1519-43A>T (n.1519-43A>T) c.1390-43A>T (n.1390-43A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604126T>G | CA542615637 | SCN5A | c.1519-43A>C (n.1519-43A>C) c.1390-43A>C (n.1390-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604126T= | CA1358585081 | SCN5A | c.1519-43A= (n.1519-43A=) c.1390-43A= (n.1390-43A=) | |
| 3 | g.38604127T>C | CA2665114774 | SCN5A | c.1519-44A>G (n.1519-44A>G) c.1390-44A>G (n.1390-44A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604128C>A | CA2665114775 | SCN5A | c.1519-45G>T (n.1519-45G>T) c.1390-45G>T (n.1390-45G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604128C>T | CA2840078130 | SCN5A | c.1519-45G>A (n.1519-45G>A) c.1390-45G>A (n.1390-45G>A) | |
| 3 | g.38604129A>C | CA2665114776 | SCN5A | c.1519-46T>G (n.1519-46T>G) c.1390-46T>G (n.1390-46T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604130T>A | CA058089 | SCN5A | c.1519-47A>T (n.1519-47A>T) c.1390-47A>T (n.1390-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604130T>C | CA2665114777 | SCN5A | c.1519-47A>G (n.1519-47A>G) c.1390-47A>G (n.1390-47A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604130T= | CA1358585082 | SCN5A | c.1519-47A= (n.1519-47A=) c.1390-47A= (n.1390-47A=) | |
| 3 | g.38604131G>A | CA2665114778 | SCN5A | c.1519-48C>T (n.1519-48C>T) c.1390-48C>T (n.1390-48C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604131G>T | CA2665114779 | SCN5A | c.1519-48C>A (n.1519-48C>A) c.1390-48C>A (n.1390-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604132T>C | CA2665114780 | SCN5A | c.1519-49A>G (n.1519-49A>G) c.1390-49A>G (n.1390-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604133G>A | CA2665114781 | SCN5A | c.1519-50C>T (n.1519-50C>T) c.1390-50C>T (n.1390-50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604133G>T | CA2665114782 | SCN5A | c.1519-50C>A (n.1519-50C>A) c.1390-50C>A (n.1390-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604134C>A | CA2665114783 | SCN5A | c.1519-51G>T (n.1519-51G>T) c.1390-51G>T (n.1390-51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604134C>T | CA2577553439 | SCN5A | c.1519-51G>A (n.1519-51G>A) c.1390-51G>A (n.1390-51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604135T>C | CA2665114784 | SCN5A | c.1519-52A>G (n.1519-52A>G) c.1390-52A>G (n.1390-52A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604136C>A | CA2665114785 | SCN5A | c.1519-53G>T (n.1519-53G>T) c.1390-53G>T (n.1390-53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604136C= | CA1358585083 | SCN5A | c.1519-53G= (n.1519-53G=) c.1390-53G= (n.1390-53G=) | |
| 3 | g.38604136C>T | CA72939394 | SCN5A | c.1519-53G>A (n.1519-53G>A) c.1390-53G>A (n.1390-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604137C>A | CA2665114786 | SCN5A | c.1519-54G>T (n.1519-54G>T) c.1390-54G>T (n.1390-54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604137C>T | CA2665114787 | SCN5A | c.1519-54G>A (n.1519-54G>A) c.1390-54G>A (n.1390-54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604138C>A | CA2577553440 | SCN5A | c.1519-55G>T (n.1519-55G>T) c.1390-55G>T (n.1390-55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604138C>T | CA2665114788 | SCN5A | c.1519-55G>A (n.1519-55G>A) c.1390-55G>A (n.1390-55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604139A>G | CA2665114789 | SCN5A | c.1519-56T>C (n.1519-56T>C) c.1390-56T>C (n.1390-56T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604140G>A | CA2665114790 | SCN5A | c.1519-57C>T (n.1519-57C>T) c.1390-57C>T (n.1390-57C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604140G>T | CA2755901959 | SCN5A | c.1519-57C>A (n.1519-57C>A) c.1390-57C>A (n.1390-57C>A) | |
| 3 | g.38604141C>A | CA906893967 | SCN5A | c.1519-58G>T (n.1519-58G>T) c.1390-58G>T (n.1390-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604141C= | CA1358585084 | SCN5A | c.1519-58G= (n.1519-58G=) c.1390-58G= (n.1390-58G=) | |
| 3 | g.38604141C>G | CA906893969 | SCN5A | c.1519-58G>C (n.1519-58G>C) c.1390-58G>C (n.1390-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604141C>T | CA2665114791 | SCN5A | c.1519-58G>A (n.1519-58G>A) c.1390-58G>A (n.1390-58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604142del | CA2577553441 | SCN5A | c.1519-58del (n.1519-58del) c.1390-58del (n.1390-58del) | |
| 3 | g.38604142C>A | CA2665114792 | SCN5A | c.1519-59G>T (n.1519-59G>T) c.1390-59G>T (n.1390-59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604142C= | CA1358585085 | SCN5A | c.1519-59G= (n.1519-59G=) c.1390-59G= (n.1390-59G=) | |
| 3 | g.38604142C>T | CA72939398 | SCN5A | c.1519-59G>A (n.1519-59G>A) c.1390-59G>A (n.1390-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604143T>C | CA2665114793 | SCN5A | c.1519-60A>G (n.1519-60A>G) c.1390-60A>G (n.1390-60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604143_38604150dup | CA1358585086 | SCN5A | c.1519-67_1519-60dup (n.1519-67_1519-60dup) c.1390-67_1390-60dup (n.1390-67_1390-60dup) | dbSNP |
| 3 | g.38604144G>A | CA1358585088 | SCN5A | c.1519-61C>T (n.1519-61C>T) c.1390-61C>T (n.1390-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604144G>C | CA906893973 | SCN5A | c.1519-61C>G (n.1519-61C>G) c.1390-61C>G (n.1390-61C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38604144G= | CA1358585087 | SCN5A | c.1519-61C= (n.1519-61C=) c.1390-61C= (n.1390-61C=) | |
| 3 | g.38604144G>T | CA2665114794 | SCN5A | c.1519-61C>A (n.1519-61C>A) c.1390-61C>A (n.1390-61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604146C>A | CA2755901962 | SCN5A | c.1519-63G>T (n.1519-63G>T) c.1390-63G>T (n.1390-63G>T) | |
| 3 | g.38604146_38604148delinsCTT | CA1358585089 | SCN5A | c.1519-65_1519-63delinsAAG (n.1519-65_1519-63delinsAAG) c.1390-65_1390-63delinsAAG (n.1390-65_1390-63delinsAAG) | |
| 3 | g.38604147T>C | CA2665114795 | SCN5A | c.1519-64A>G (n.1519-64A>G) c.1390-64A>G (n.1390-64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604149_38604150del | CA1358585090 | SCN5A | c.1519-65_1519-64del (n.1519-65_1519-64del) c.1390-65_1390-64del (n.1390-65_1390-64del) | dbSNP |
| 3 | g.38604149T>C | CA2665114796 | SCN5A | c.1519-66A>G (n.1519-66A>G) c.1390-66A>G (n.1390-66A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604150T>C | CA2665114797 | SCN5A | c.1519-67A>G (n.1519-67A>G) c.1390-67A>G (n.1390-67A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604151G>A | CA72939402 | SCN5A | c.1519-68C>T (n.1519-68C>T) c.1390-68C>T (n.1390-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38604151G= | CA1358585091 | SCN5A | c.1519-68C= (n.1519-68C=) c.1390-68C= (n.1390-68C=) | |
| 3 | g.38604151G>T | CA2665114798 | SCN5A | c.1519-68C>A (n.1519-68C>A) c.1390-68C>A (n.1390-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604152T>C | CA2665114799 | SCN5A | c.1519-69A>G (n.1519-69A>G) c.1390-69A>G (n.1390-69A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604153G>A | CA2665114800 | SCN5A | c.1519-70C>T (n.1519-70C>T) c.1390-70C>T (n.1390-70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604153G>T | CA2665114801 | SCN5A | c.1519-70C>A (n.1519-70C>A) c.1390-70C>A (n.1390-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604154C>A | CA2665114802 | SCN5A | c.1519-71G>T (n.1519-71G>T) c.1390-71G>T (n.1390-71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604154C>G | CA2665114803 | SCN5A | c.1519-71G>C (n.1519-71G>C) c.1390-71G>C (n.1390-71G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604154C>T | CA2577553442 | SCN5A | c.1519-71G>A (n.1519-71G>A) c.1390-71G>A (n.1390-71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604155C>A | CA2665114804 | SCN5A | c.1519-72G>T (n.1519-72G>T) c.1390-72G>T (n.1390-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604155C>T | CA2665114805 | SCN5A | c.1519-72G>A (n.1519-72G>A) c.1390-72G>A (n.1390-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604156A>G | CA2665114806 | SCN5A | c.1519-73T>C (n.1519-73T>C) c.1390-73T>C (n.1390-73T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604157C>A | CA2665114807 | SCN5A | c.1519-74G>T (n.1519-74G>T) c.1390-74G>T (n.1390-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604157C>T | CA2665114808 | SCN5A | c.1519-74G>A (n.1519-74G>A) c.1390-74G>A (n.1390-74G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604158T>G | CA2577553443 | SCN5A | c.1519-75A>C (n.1519-75A>C) c.1390-75A>C (n.1390-75A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604159G>A | CA2665114809 | SCN5A | c.1519-76C>T (n.1519-76C>T) c.1390-76C>T (n.1390-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604159G>T | CA2665114810 | SCN5A | c.1519-76C>A (n.1519-76C>A) c.1390-76C>A (n.1390-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604160G>T | CA2665114811 | SCN5A | c.1519-77C>A (n.1519-77C>A) c.1390-77C>A (n.1390-77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604161C>A | CA2665114812 | SCN5A | c.1519-78G>T (n.1519-78G>T) c.1390-78G>T (n.1390-78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38604162C>A | CA1358585093 | SCN5A | c.1519-79G>T (n.1519-79G>T) c.1390-79G>T (n.1390-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38604162C= | CA1358585092 | SCN5A | c.1519-79G= (n.1519-79G=) c.1390-79G= (n.1390-79G=) | |
| 3 | g.38604162C>G | CA2665114813 | SCN5A | c.1519-79G>C (n.1519-79G>C) c.1390-79G>C (n.1390-79G>C) | gnomAD v4 |