UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38603647T>C | CA2665114670 | SCN5A | c.1890+65A>G (n.1890+65A>G) c.1761+65A>G (n.1761+65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603650_38603655del | CA2665114669 | SCN5A | c.1890+60_1890+65del (n.1890+60_1890+65del) c.1761+60_1761+65del (n.1761+60_1761+65del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603648G>A | CA2665114671 | SCN5A | c.1890+64C>T (n.1890+64C>T) c.1761+64C>T (n.1761+64C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603648G>T | CA2665114672 | SCN5A | c.1890+64C>A (n.1890+64C>A) c.1761+64C>A (n.1761+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603649G>A | CA2577553432 | SCN5A | c.1890+63C>T (n.1890+63C>T) c.1761+63C>T (n.1761+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603649G>C | CA1358584547 | SCN5A | c.1890+63C>G (n.1890+63C>G) c.1761+63C>G (n.1761+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603649G= | CA1358584546 | SCN5A | c.1890+63C= (n.1890+63C=) c.1761+63C= (n.1761+63C=) | |
| 3 | g.38603649G>T | CA2665114673 | SCN5A | c.1890+63C>A (n.1890+63C>A) c.1761+63C>A (n.1761+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603650C>A | CA2665114674 | SCN5A | c.1890+62G>T (n.1890+62G>T) c.1761+62G>T (n.1761+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603650C>T | CA2665114675 | SCN5A | c.1890+62G>A (n.1890+62G>A) c.1761+62G>A (n.1761+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603652C>A | CA2665114676 | SCN5A | c.1890+60G>T (n.1890+60G>T) c.1761+60G>T (n.1761+60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603654G>A | CA2665114678 | SCN5A | c.1890+58C>T (n.1890+58C>T) c.1761+58C>T (n.1761+58C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603654G>T | CA2665114679 | SCN5A | c.1890+58C>A (n.1890+58C>A) c.1761+58C>A (n.1761+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603655del | CA2665114677 | SCN5A | c.1890+58del (n.1890+58del) c.1761+58del (n.1761+58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603655G>T | CA2665114680 | SCN5A | c.1890+57C>A (n.1890+57C>A) c.1761+57C>A (n.1761+57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603657G>A | CA2665114681 | SCN5A | c.1890+55C>T (n.1890+55C>T) c.1761+55C>T (n.1761+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603657G>T | CA2665114682 | SCN5A | c.1890+55C>A (n.1890+55C>A) c.1761+55C>A (n.1761+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603658A>G | CA2577553433 | SCN5A | c.1890+54T>C (n.1890+54T>C) c.1761+54T>C (n.1761+54T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603659T>C | CA1358584551 | SCN5A | c.1890+53A>G (n.1890+53A>G) c.1761+53A>G (n.1761+53A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38603659T= | CA1358584550 | SCN5A | c.1890+53A= (n.1890+53A=) c.1761+53A= (n.1761+53A=) | |
| 3 | g.38603660C>A | CA2665114684 | SCN5A | c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.1761+52G>T (n.1761+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603660C>T | CA2665114683 | SCN5A | c.1890+52G>A (n.1890+52G>A) c.1761+52G>A (n.1761+52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603661A>G | CA2665114685 | SCN5A | c.1890+51T>C (n.1890+51T>C) c.1761+51T>C (n.1761+51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603662G>A | CA059090 | SCN5A | c.1890+50C>T (n.1890+50C>T) c.1761+50C>T (n.1761+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603662G>C | CA2581867682 | SCN5A | c.1890+50C>G (n.1890+50C>G) c.1761+50C>G (n.1761+50C>G) | |
| 3 | g.38603662G= | CA1358584556 | SCN5A | c.1890+50C= (n.1890+50C=) c.1761+50C= (n.1761+50C=) | |
| 3 | g.38603662G>T | CA2581867683 | SCN5A | c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) c.1761+50C>A (n.1761+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603665T>G | CA059084 | SCN5A | c.1890+47A>C (n.1890+47A>C) c.1761+47A>C (n.1761+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603665T= | CA1358584558 | SCN5A | c.1890+47A= (n.1890+47A=) c.1761+47A= (n.1761+47A=) | |
| 3 | g.38603666G= | CA1358584560 | SCN5A | c.1890+46C= (n.1890+46C=) c.1761+46C= (n.1761+46C=) | |
| 3 | g.38603666G>T | CA542615614 | SCN5A | c.1890+46C>A (n.1890+46C>A) c.1761+46C>A (n.1761+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603667G>A | CA2665114686 | SCN5A | c.1890+45C>T (n.1890+45C>T) c.1761+45C>T (n.1761+45C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603667G>T | CA2665114687 | SCN5A | c.1890+45C>A (n.1890+45C>A) c.1761+45C>A (n.1761+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603668G>A | CA059075 | SCN5A | c.1890+44C>T (n.1890+44C>T) c.1761+44C>T (n.1761+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603668G= | CA1358584562 | SCN5A | c.1890+44C= (n.1890+44C=) c.1761+44C= (n.1761+44C=) | |
| 3 | g.38603669A= | CA1358584565 | SCN5A | c.1890+43T= (n.1890+43T=) c.1761+43T= (n.1761+43T=) | |
| 3 | g.38603669A>C | CA2665114688 | SCN5A | c.1890+43T>G (n.1890+43T>G) c.1761+43T>G (n.1761+43T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603669A>G | CA1358584567 | SCN5A | c.1890+43T>C (n.1890+43T>C) c.1761+43T>C (n.1761+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603670G>C | CA542615615 | SCN5A | c.1890+42C>G (n.1890+42C>G) c.1761+42C>G (n.1761+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603670G= | CA1358584569 | SCN5A | c.1890+42C= (n.1890+42C=) c.1761+42C= (n.1761+42C=) | |
| 3 | g.38603670G>T | CA647554505 | SCN5A | c.1890+42C>A (n.1890+42C>A) c.1761+42C>A (n.1761+42C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38603672C>A | CA2503659818 | SCN5A | c.1890+40G>T (n.1890+40G>T) c.1761+40G>T (n.1761+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603672C= | CA1358584571 | SCN5A | c.1890+40G= (n.1890+40G=) c.1761+40G= (n.1761+40G=) | |
| 3 | g.38603672C>T | CA72939010 | SCN5A | c.1890+40G>A (n.1890+40G>A) c.1761+40G>A (n.1761+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603673C>A | CA2665114689 | SCN5A | c.1890+39G>T (n.1890+39G>T) c.1761+39G>T (n.1761+39G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603674A>G | CA2665114690 | SCN5A | c.1890+38T>C (n.1890+38T>C) c.1761+38T>C (n.1761+38T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603675G>T | CA2665114691 | SCN5A | c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.1761+37C>A (n.1761+37C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603677C>A | CA2665114692 | SCN5A | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1761+35G>T (n.1761+35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603677C= | CA1358584573 | SCN5A | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1761+35G= (n.1761+35G=) | |
| 3 | g.38603677C>T | CA542615616 | SCN5A | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603678C>A | CA2665114693 | SCN5A | c.1890+34G>T (n.1890+34G>T) c.1761+34G>T (n.1761+34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603678C>T | CA2665114694 | SCN5A | c.1890+34G>A (n.1890+34G>A) c.1761+34G>A (n.1761+34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603679T>C | CA542615617 | SCN5A | c.1890+33A>G (n.1890+33A>G) c.1761+33A>G (n.1761+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603679T= | CA1358584576 | SCN5A | c.1890+33A= (n.1890+33A=) c.1761+33A= (n.1761+33A=) | |
| 3 | g.38603680G>A | CA2665114695 | SCN5A | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1761+32C>T (n.1761+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603680G>C | CA2665114696 | SCN5A | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1761+32C>G (n.1761+32C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603680G>T | CA2665114697 | SCN5A | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1761+32C>A (n.1761+32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603681C>T | CA2665114698 | SCN5A | c.1890+31G>A (n.1890+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603682del | CA2665114699 | SCN5A | c.1890+30del (n.1890+30del) c.1761+30del (n.1761+30del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603682T>C | CA542615618 | SCN5A | c.1890+30A>G (n.1890+30A>G) c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603682T= | CA1358584579 | SCN5A | c.1890+30A= (n.1890+30A=) c.1761+30A= (n.1761+30A=) | |
| 3 | g.38603682_38603683delinsTG | CA1358584582 | SCN5A | c.1890+29_1890+30delinsCA (n.1890+29_1890+30delinsCA) c.1761+29_1761+30delinsCA (n.1761+29_1761+30delinsCA) | |
| 3 | g.38603683del | CA1358584586 | SCN5A | c.1890+29del (n.1890+29del) c.1761+29del (n.1761+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603683G>T | CA2665114700 | SCN5A | c.1890+29C>A (n.1890+29C>A) c.1761+29C>A (n.1761+29C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603685G>A | CA2665114701 | SCN5A | c.1890+27C>T (n.1890+27C>T) c.1761+27C>T (n.1761+27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603686G>A | CA1358584588 | SCN5A | c.1890+26C>T (n.1890+26C>T) c.1761+26C>T (n.1761+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603686G>C | CA2665114702 | SCN5A | c.1890+26C>G (n.1890+26C>G) c.1761+26C>G (n.1761+26C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603686G= | CA1358584589 | SCN5A | c.1890+26C= (n.1890+26C=) c.1761+26C= (n.1761+26C=) | |
| 3 | g.38603687T>C | CA059064 | SCN5A | c.1890+25A>G (n.1890+25A>G) c.1761+25A>G (n.1761+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603687T= | CA1358584591 | SCN5A | c.1890+25A= (n.1890+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) | |
| 3 | g.38603688G>A | CA2577553434 | SCN5A | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603688G>T | CA2665114703 | SCN5A | c.1890+24C>A (n.1890+24C>A) c.1761+24C>A (n.1761+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>A | CA2665114704 | SCN5A | c.1890+23G>T (n.1890+23G>T) c.1761+23G>T (n.1761+23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>G | CA2665114705 | SCN5A | c.1890+23G>C (n.1890+23G>C) c.1761+23G>C (n.1761+23G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>T | CA2665114706 | SCN5A | c.1890+23G>A (n.1890+23G>A) c.1761+23G>A (n.1761+23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>A | CA2665114707 | SCN5A | c.1890+21A>T (n.1890+21A>T) c.1761+21A>T (n.1761+21A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>C | CA2665114708 | SCN5A | c.1890+21A>G (n.1890+21A>G) c.1761+21A>G (n.1761+21A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>G | CA2665114709 | SCN5A | c.1890+21A>C (n.1890+21A>C) c.1761+21A>C (n.1761+21A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603692G>A | CA2665114710 | SCN5A | c.1890+20C>T (n.1890+20C>T) c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603692G>T | CA2665114711 | SCN5A | c.1890+20C>A (n.1890+20C>A) c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603693C>A | CA2665114712 | SCN5A | c.1890+19G>T (n.1890+19G>T) c.1761+19G>T (n.1761+19G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603693C= | CA1358584593 | SCN5A | c.1890+19G= (n.1890+19G=) c.1761+19G= (n.1761+19G=) | |
| 3 | g.38603693C>T | CA433332787 | SCN5A | c.1890+19G>A (n.1890+19G>A) c.1761+19G>A (n.1761+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603695T>C | CA542615619 | SCN5A | c.1890+17A>G (n.1890+17A>G) c.1761+17A>G (n.1761+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603695T= | CA1358584595 | SCN5A | c.1890+17A= (n.1890+17A=) c.1761+17A= (n.1761+17A=) | |
| 3 | g.38603696C>A | CA2665114713 | SCN5A | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603696C= | CA1358584597 | SCN5A | c.1890+16G= (n.1890+16G=) c.1761+16G= (n.1761+16G=) | |
| 3 | g.38603696C>G | CA059051 | SCN5A | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38603696C>T | CA2697550833 | SCN5A | c.1890+16G>A (n.1890+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) | ClinVar |
| 3 | g.38603697T>C | CA2665114714 | SCN5A | c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) c.1761+15A>G (n.1761+15A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603698C= | CA1358584602 | SCN5A | c.1890+14G= (n.1890+14G=) c.1761+14G= (n.1761+14G=) | |
| 3 | g.38603698C>T | CA015489 | SCN5A | c.1890+14G>A (n.1890+14G>A) c.1761+14G>A (n.1761+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603699G>A | CA059032 | SCN5A | c.1890+13C>T (n.1890+13C>T) c.1761+13C>T (n.1761+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603699G>C | CA2553966745 | SCN5A | c.1890+13C>G (n.1890+13C>G) c.1761+13C>G (n.1761+13C>G) | |
| 3 | g.38603699G= | CA1358584607 | SCN5A | c.1890+13C= (n.1890+13C=) c.1761+13C= (n.1761+13C=) | |
| 3 | g.38603699G>T | CA647554514 | SCN5A | c.1890+13C>A (n.1890+13C>A) c.1761+13C>A (n.1761+13C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38603702del | CA542615620 | SCN5A | c.1890+13del (n.1890+13del) c.1761+13del (n.1761+13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603700G>A | CA2665114715 | SCN5A | c.1890+12C>T (n.1890+12C>T) c.1761+12C>T (n.1761+12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603700G>C | CA2739279648 | SCN5A | c.1890+12C>G (n.1890+12C>G) c.1761+12C>G (n.1761+12C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603700G>T | CA2665114716 | SCN5A | c.1890+12C>A (n.1890+12C>A) c.1761+12C>A (n.1761+12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603701G>A | CA2665114717 | SCN5A | c.1890+11C>T (n.1890+11C>T) c.1761+11C>T (n.1761+11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603701G>C | CA542615621 | SCN5A | c.1890+11C>G (n.1890+11C>G) c.1761+11C>G (n.1761+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603701G= | CA1358584609 | SCN5A | c.1890+11C= (n.1890+11C=) c.1761+11C= (n.1761+11C=) | |
| 3 | g.38603701G>T | CA2665114718 | SCN5A | c.1890+11C>A (n.1890+11C>A) c.1761+11C>A (n.1761+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603702G>A | CA2665114719 | SCN5A | c.1890+10C>T (n.1890+10C>T) c.1761+10C>T (n.1761+10C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603702G>C | CA2577553435 | SCN5A | c.1890+10C>G (n.1890+10C>G) c.1761+10C>G (n.1761+10C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603703C>A | CA2665114720 | SCN5A | c.1890+9G>T (n.1890+9G>T) c.1761+9G>T (n.1761+9G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603703C>T | CA2665114721 | SCN5A | c.1890+9G>A (n.1890+9G>A) c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603704T>G | CA2665114722 | SCN5A | c.1890+8A>C (n.1890+8A>C) c.1761+8A>C (n.1761+8A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603705G>A | CA059099 | SCN5A | c.1890+7C>T (n.1890+7C>T) c.1761+7C>T (n.1761+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603705G>C | CA2577553436 | SCN5A | c.1890+7C>G (n.1890+7C>G) c.1761+7C>G (n.1761+7C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603705G= | CA1358584614 | SCN5A | c.1890+7C= (n.1890+7C=) c.1761+7C= (n.1761+7C=) | |
| 3 | g.38603706G>A | CA2665114724 | SCN5A | c.1890+6C>T (n.1890+6C>T) c.1761+6C>T (n.1761+6C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603706G>T | CA2665114723 | SCN5A | c.1890+6C>A (n.1890+6C>A) c.1761+6C>A (n.1761+6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603707C>A | CA2665114725 | SCN5A | c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) c.1761+5G>T (n.1761+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603707C>T | CA2586971907 | SCN5A | c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) c.1761+5G>A (n.1761+5G>A) | |
| 3 | g.38603708T>C | CA2665114726 | SCN5A | c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) c.1761+4A>G (n.1761+4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603710A>C | CA352145755 | SCN5A | c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603710A>G | CA352145756 | SCN5A | c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) | |
| 3 | g.38603710A>T | CA352145753 | SCN5A | c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) | |
| 3 | g.38603711C>A | CA352145762 | SCN5A | c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) | |
| 3 | g.38603711C= | CA1358584619 | SCN5A | c.1890+1G= (n.1890+1G=) c.1761+1G= (n.1761+1G=) | |
| 3 | g.38603711C>G | CA352145759 | SCN5A | c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) | |
| 3 | g.38603711C>T | CA352145761 | SCN5A | c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38603712C>A | CA433332788 | SCN5A | c.1890G>T (p.Thr630=) c.1761G>T (p.Thr587=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603712C= | CA1358584624 | SCN5A | c.1890G= (p.Thr630=) c.1761G= (p.Thr587=) | |
| 3 | g.38603712C>G | CA433332789 | SCN5A | c.1890G>C (p.Thr630=) c.1761G>C (p.Thr587=) | |
| 3 | g.38603712C>T | CA433332790 | SCN5A | c.1890G>A (p.Thr630=) c.1761G>A (p.Thr587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603713G>A | CA015482 | SCN5A | c.1889C>T (p.Thr630Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603713G>C | CA352145765 | SCN5A | c.1889C>G (p.Thr630Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) | ClinVar |
| 3 | g.38603713G= | CA1358584628 | SCN5A | c.1889C= (p.Thr630=) c.1760C= (p.Thr587=) | |
| 3 | g.38603713G>T | CA352145767 | SCN5A | c.1889C>A (p.Thr630Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38603714T>A | CA352145769 | SCN5A | c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) | |
| 3 | g.38603714T>C | CA352145772 | SCN5A | c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) | |
| 3 | g.38603714T>G | CA352145773 | SCN5A | c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) | |
| 3 | g.38603715G>A | CA433332791 | SCN5A | c.1887C>T (p.Asp629=) c.1758C>T (p.Asp586=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603715G>C | CA352145776 | SCN5A | c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.1758C>G (p.Asp586Glu) | |
| 3 | g.38603715G>T | CA352145777 | SCN5A | c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.1758C>A (p.Asp586Glu) | |
| 3 | g.38603716T>A | CA352145779 | SCN5A | c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) | |
| 3 | g.38603716T>C | CA352145780 | SCN5A | c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) | ClinVar |
| 3 | g.38603716T>G | CA352145781 | SCN5A | c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38603717C>A | CA72939030 | SCN5A | c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603717C= | CA1358584632 | SCN5A | c.1885G= (p.Asp629=) c.1756G= (p.Asp586=) | |
| 3 | g.38603717C>G | CA352145784 | SCN5A | c.1885G>C (p.Asp629His) c.1756G>C (p.Asp586His) | |
| 3 | g.38603717C>T | CA352145786 | SCN5A | c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) | |
| 3 | g.38603718T>A | CA433332792 | SCN5A | c.1884A>T (p.Pro628=) c.1755A>T (p.Pro585=) | |
| 3 | g.38603718T>C | CA433332793 | SCN5A | c.1884A>G (p.Pro628=) c.1755A>G (p.Pro585=) | |
| 3 | g.38603718T>G | CA433332794 | SCN5A | c.1884A>C (p.Pro628=) c.1755A>C (p.Pro585=) | |
| 3 | g.38603719G>A | CA352145789 | SCN5A | c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) | |
| 3 | g.38603719G>C | CA352145790 | SCN5A | c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603719G= | CA1358584636 | SCN5A | c.1883C= (p.Pro628=) c.1754C= (p.Pro585=) | |
| 3 | g.38603719G>T | CA352145792 | SCN5A | c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1754C>A (p.Pro585Gln) | |
| 3 | g.38603720G>A | CA352145794 | SCN5A | c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603720G>C | CA352145796 | SCN5A | c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) | |
| 3 | g.38603720G= | CA1358584639 | SCN5A | c.1882C= (p.Pro628=) c.1753C= (p.Pro585=) | |
| 3 | g.38603720G>T | CA352145797 | SCN5A | c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603721C>A | CA433332795 | SCN5A | c.1881G>T (p.Pro627=) c.1752G>T (p.Pro584=) | |
| 3 | g.38603721C= | CA1358584642 | SCN5A | c.1881G= (p.Pro627=) c.1752G= (p.Pro584=) | |
| 3 | g.38603721C>G | CA433332796 | SCN5A | c.1881G>C (p.Pro627=) c.1752G>C (p.Pro584=) | |
| 3 | g.38603721C>T | CA72939034 | SCN5A | c.1881G>A (p.Pro627=) c.1752G>A (p.Pro584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603722G>A | CA015473 | SCN5A | c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603722G>C | CA352145801 | SCN5A | c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
| 3 | g.38603722G= | CA1358584649 | SCN5A | c.1880C= (p.Pro627=) c.1751C= (p.Pro584=) | |
| 3 | g.38603722G>T | CA352145802 | SCN5A | c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1751C>A (p.Pro584Gln) | |
| 3 | g.38603723G>A | CA352145805 | SCN5A | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | |
| 3 | g.38603723G>C | CA352145806 | SCN5A | c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | ClinVar |
| 3 | g.38603723G>T | CA352145808 | SCN5A | c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603724G>A | CA433332797 | SCN5A | c.1878C>T (p.His626=) c.1749C>T (p.His583=) | |
| 3 | g.38603724G>C | CA352145810 | SCN5A | c.1878C>G (p.His626Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) | |
| 3 | g.38603724G= | CA1358584658 | SCN5A | c.1878C= (p.His626=) c.1749C= (p.His583=) | |
| 3 | g.38603724G>T | CA352145811 | SCN5A | c.1878C>A (p.His626Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603725T>A | CA352145812 | SCN5A | c.1877A>T (p.His626Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) | |
| 3 | g.38603725T>C | CA352145813 | SCN5A | c.1877A>G (p.His626Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603725T>G | CA059003 | SCN5A | c.1877A>C (p.His626Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603725T= | CA1358584661 | SCN5A | c.1877A= (p.His626=) c.1748A= (p.His583=) | |
| 3 | g.38603726G>A | CA352145814 | SCN5A | c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603726G>C | CA352145816 | SCN5A | c.1876C>G (p.His626Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) | |
| 3 | g.38603726G>T | CA352145817 | SCN5A | c.1876C>A (p.His626Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603727C>A | CA352145820 | SCN5A | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) | |
| 3 | g.38603727C= | CA1358584664 | SCN5A | c.1875G= (p.Glu625=) c.1746G= (p.Glu582=) | |
| 3 | g.38603727C>G | CA058996 | SCN5A | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603727C>T | CA433332798 | SCN5A | c.1875G>A (p.Glu625=) c.1746G>A (p.Glu582=) | |
| 3 | g.38603728T>A | CA352145822 | SCN5A | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) | |
| 3 | g.38603728T>C | CA352145824 | SCN5A | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) | |
| 3 | g.38603728T>G | CA352145825 | SCN5A | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) | |
| 3 | g.38603729C>A | CA352145827 | SCN5A | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) | dbSNP |
| 3 | g.38603729C= | CA1358584669 | SCN5A | c.1873G= (p.Glu625=) c.1744G= (p.Glu582=) | |
| 3 | g.38603729C>G | CA015460 | SCN5A | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603729C>T | CA352145830 | SCN5A | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603730T>A | CA433332799 | SCN5A | c.1872A>T (p.Leu624=) c.1743A>T (p.Leu581=) | |
| 3 | g.38603730T>C | CA433332801 | SCN5A | c.1872A>G (p.Leu624=) c.1743A>G (p.Leu581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603730T>G | CA433332800 | SCN5A | c.1872A>C (p.Leu624=) c.1743A>C (p.Leu581=) | |
| 3 | g.38603730dup | CA2586971908 | SCN5A | c.1872dup (p.Glu625ArgfsTer?) c.1743dup (p.Glu582ArgfsTer?) | |
| 3 | g.38603731A= | CA1358584673 | SCN5A | c.1871T= (p.Leu624=) c.1742T= (p.Leu581=) | |
| 3 | g.38603731A>C | CA352145832 | SCN5A | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) | |
| 3 | g.38603731A>G | CA352145835 | SCN5A | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603731A>T | CA72939050 | SCN5A | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603732G>A | CA433332802 | SCN5A | c.1870C>T (p.Leu624=) c.1741C>T (p.Leu581=) | |
| 3 | g.38603732G>C | CA352145837 | SCN5A | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) | |
| 3 | g.38603732G= | CA1358584677 | SCN5A | c.1870C= (p.Leu624=) c.1741C= (p.Leu581=) | |
| 3 | g.38603732G>T | CA10616342 | SCN5A | c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38603733C>A | CA352145839 | SCN5A | c.1869G>T (p.Met623Ile) c.1740G>T (p.Met580Ile) | |
| 3 | g.38603733C>G | CA352145841 | SCN5A | c.1869G>C (p.Met623Ile) c.1740G>C (p.Met580Ile) | |
| 3 | g.38603733C>T | CA352145842 | SCN5A | c.1869G>A (p.Met623Ile) c.1740G>A (p.Met580Ile) | |
| 3 | g.38603734A= | CA1358584681 | SCN5A | c.1868T= (p.Met623=) c.1739T= (p.Met580=) | |
| 3 | g.38603734A>C | CA352145844 | SCN5A | c.1868T>G (p.Met623Arg) c.1739T>G (p.Met580Arg) | |
| 3 | g.38603734A>G | CA058987 | SCN5A | c.1868T>C (p.Met623Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603734A>T | CA352145846 | SCN5A | c.1868T>A (p.Met623Lys) c.1739T>A (p.Met580Lys) | |
| 3 | g.38603735T>A | CA352145848 | SCN5A | c.1867A>T (p.Met623Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) | |
| 3 | g.38603735T>C | CA352145850 | SCN5A | c.1867A>G (p.Met623Val) c.1738A>G (p.Met580Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603735T>G | CA352145852 | SCN5A | c.1867A>C (p.Met623Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603735T= | CA1358584685 | SCN5A | c.1867A= (p.Met623=) c.1738A= (p.Met580=) | |
| 3 | g.38603736C>A | CA433332803 | SCN5A | c.1866G>T (p.Val622=) c.1737G>T (p.Val579=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603736C>G | CA433332805 | SCN5A | c.1866G>C (p.Val622=) c.1737G>C (p.Val579=) | |
| 3 | g.38603736C>T | CA433332804 | SCN5A | c.1866G>A (p.Val622=) c.1737G>A (p.Val579=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38603737A>C | CA352145858 | SCN5A | c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) | |
| 3 | g.38603737A>G | CA352145856 | SCN5A | c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603737A>T | CA352145854 | SCN5A | c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) | |
| 3 | g.38603738C>A | CA352145860 | SCN5A | c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603738C>G | CA352145864 | SCN5A | c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) | |
| 3 | g.38603738C>T | CA352145862 | SCN5A | c.1864G>A (p.Val622Met) c.1735G>A (p.Val579Met) | |
| 3 | g.38603739A= | CA1358584688 | SCN5A | c.1863T= (p.Pro621=) c.1734T= (p.Pro578=) | |
| 3 | g.38603739A>C | CA433332806 | SCN5A | c.1863T>G (p.Pro621=) c.1734T>G (p.Pro578=) | |
| 3 | g.38603739A>G | CA433332807 | SCN5A | c.1863T>C (p.Pro621=) c.1734T>C (p.Pro578=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603739A>T | CA433332808 | SCN5A | c.1863T>A (p.Pro621=) c.1734T>A (p.Pro578=) | |
| 3 | g.38603740G>A | CA352145866 | SCN5A | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38603740G>C | CA352145869 | SCN5A | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38603740G>T | CA352145868 | SCN5A | c.1862C>A (p.Pro621His) c.1733C>A (p.Pro578His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38603741G>A | CA352145872 | SCN5A | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) | |
| 3 | g.38603741G>C | CA352145873 | SCN5A | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) | |
| 3 | g.38603741G>T | CA352145875 | SCN5A | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603742G>A | CA433332809 | SCN5A | c.1860C>T (p.Arg620=) c.1731C>T (p.Arg577=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603742G>C | CA433332810 | SCN5A | c.1860C>G (p.Arg620=) c.1731C>G (p.Arg577=) | |
| 3 | g.38603742G= | CA1358584696 | SCN5A | c.1860C= (p.Arg620=) c.1731C= (p.Arg577=) | |
| 3 | g.38603742G>T | CA433332811 | SCN5A | c.1860C>A (p.Arg620=) c.1731C>A (p.Arg577=) | |
| 3 | g.38603743C>A | CA72939056 | SCN5A | c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603743C= | CA1358584701 | SCN5A | c.1859G= (p.Arg620=) c.1730G= (p.Arg577=) | |
| 3 | g.38603743C>G | CA352145878 | SCN5A | c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) | |
| 3 | g.38603743C>T | CA058963 | SCN5A | c.1859G>A (p.Arg620His) c.1730G>A (p.Arg577His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603744G>A | CA015449 | SCN5A | c.1858C>T (p.Arg620Cys) c.1729C>T (p.Arg577Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603744G>C | CA352145881 | SCN5A | c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) | |
| 3 | g.38603744G= | CA1358584712 | SCN5A | c.1858C= (p.Arg620=) c.1729C= (p.Arg577=) | |
| 3 | g.38603744G>T | CA352145883 | SCN5A | c.1858C>A (p.Arg620Ser) c.1729C>A (p.Arg577Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603749_38603751del | CA2665114727 | SCN5A | c.1856_1858del (p.Leu619del) c.1727_1729del (p.Leu576del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603745G>A | CA433332814 | SCN5A | c.1857C>T (p.Leu619=) c.1728C>T (p.Leu576=) | |
| 3 | g.38603745G>C | CA433332812 | SCN5A | c.1857C>G (p.Leu619=) c.1728C>G (p.Leu576=) | |
| 3 | g.38603745G>T | CA433332813 | SCN5A | c.1857C>A (p.Leu619=) c.1728C>A (p.Leu576=) | |
| 3 | g.38603746A>C | CA352145885 | SCN5A | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
| 3 | g.38603746A>G | CA352145887 | SCN5A | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603746A>T | CA352145888 | SCN5A | c.1856T>A (p.Leu619His) c.1727T>A (p.Leu576His) | |
| 3 | g.38603747G>A | CA015443 | SCN5A | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603747G>C | CA352145893 | SCN5A | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
| 3 | g.38603747G= | CA1358584720 | SCN5A | c.1855C= (p.Leu619=) c.1726C= (p.Leu576=) | |
| 3 | g.38603747G>T | CA352145891 | SCN5A | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) | gnomAD v4 |