UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38598823C>A | CA2665114407 | SCN5A | c.2023+95G>T (n.2023+95G>T) c.1894+95G>T (n.1894+95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598823C>G | CA2665114406 | SCN5A | c.2023+95G>C (n.2023+95G>C) c.1894+95G>C (n.1894+95G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598823C>T | CA2665114405 | SCN5A | c.2023+95G>A (n.2023+95G>A) c.1894+95G>A (n.1894+95G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598824A>T | CA2665114408 | SCN5A | c.2023+94T>A (n.2023+94T>A) c.1894+94T>A (n.1894+94T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598825A>G | CA2577553403 | SCN5A | c.2023+93T>C (n.2023+93T>C) c.1894+93T>C (n.1894+93T>C) | |
| 3 | g.38598831del | CA2665114409 | SCN5A | c.2023+89del (n.2023+89del) c.1894+89del (n.1894+89del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598832T>A | CA72932887 | SCN5A | c.2023+86A>T (n.2023+86A>T) c.1894+86A>T (n.1894+86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598832T>C | CA2665114410 | SCN5A | c.2023+86A>G (n.2023+86A>G) c.1894+86A>G (n.1894+86A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598832T= | CA1358584838 | SCN5A | c.2023+86A= (n.2023+86A=) c.1894+86A= (n.1894+86A=) | |
| 3 | g.38598833G>A | CA2577553404 | SCN5A | c.2023+85C>T (n.2023+85C>T) c.1894+85C>T (n.1894+85C>T) | |
| 3 | g.38598833G>T | CA2577553405 | SCN5A | c.2023+85C>A (n.2023+85C>A) c.1894+85C>A (n.1894+85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598837del | CA2577553406 | SCN5A | c.2023+85del (n.2023+85del) c.1894+85del (n.1894+85del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598834G>C | CA2665114411 | SCN5A | c.2023+84C>G (n.2023+84C>G) c.1894+84C>G (n.1894+84C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598834G>T | CA2665114412 | SCN5A | c.2023+84C>A (n.2023+84C>A) c.1894+84C>A (n.1894+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598835G>A | CA542273455 | SCN5A | c.2023+83C>T (n.2023+83C>T) c.1894+83C>T (n.1894+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598835G= | CA1358584839 | SCN5A | c.2023+83C= (n.2023+83C=) c.1894+83C= (n.1894+83C=) | |
| 3 | g.38598835G>T | CA2665114413 | SCN5A | c.2023+83C>A (n.2023+83C>A) c.1894+83C>A (n.1894+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598836G>A | CA2665114414 | SCN5A | c.2023+82C>T (n.2023+82C>T) c.1894+82C>T (n.1894+82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598836G>T | CA2577553407 | SCN5A | c.2023+82C>A (n.2023+82C>A) c.1894+82C>A (n.1894+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598837G>A | CA2665114416 | SCN5A | c.2023+81C>T (n.2023+81C>T) c.1894+81C>T (n.1894+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598837G= | CA1358584841 | SCN5A | c.2023+81C= (n.2023+81C=) c.1894+81C= (n.1894+81C=) | |
| 3 | g.38598837G>T | CA2665114415 | SCN5A | c.2023+81C>A (n.2023+81C>A) c.1894+81C>A (n.1894+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598838A>G | CA2577553408 | SCN5A | c.2023+80T>C (n.2023+80T>C) c.1894+80T>C (n.1894+80T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598838dup | CA72932890 | SCN5A | c.2023+80dup (n.2023+80dup) c.1894+80dup (n.1894+80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598840G>A | CA1047009571 | SCN5A | c.2023+78C>T (n.2023+78C>T) c.1894+78C>T (n.1894+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598840G= | CA1358584842 | SCN5A | c.2023+78C= (n.2023+78C=) c.1894+78C= (n.1894+78C=) | |
| 3 | g.38598840G>T | CA2665114417 | SCN5A | c.2023+78C>A (n.2023+78C>A) c.1894+78C>A (n.1894+78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598841C= | CA1358584843 | SCN5A | c.2023+77G= (n.2023+77G=) c.1894+77G= (n.1894+77G=) | |
| 3 | g.38598841C>T | CA72932894 | SCN5A | c.2023+77G>A (n.2023+77G>A) c.1894+77G>A (n.1894+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598842C>T | CA2577553409 | SCN5A | c.2023+76G>A (n.2023+76G>A) c.1894+76G>A (n.1894+76G>A) | |
| 3 | g.38598844G>A | CA1047009573 | SCN5A | c.2023+74C>T (n.2023+74C>T) c.1894+74C>T (n.1894+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598844G= | CA1358584845 | SCN5A | c.2023+74C= (n.2023+74C=) c.1894+74C= (n.1894+74C=) | |
| 3 | g.38598846del | CA2665114418 | SCN5A | c.2023+74del (n.2023+74del) c.1894+74del (n.1894+74del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598845G>A | CA2665114419 | SCN5A | c.2023+73C>T (n.2023+73C>T) c.1894+73C>T (n.1894+73C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598845G= | CA1358584846 | SCN5A | c.2023+73C= (n.2023+73C=) c.1894+73C= (n.1894+73C=) | |
| 3 | g.38598845G>T | CA72932898 | SCN5A | c.2023+73C>A (n.2023+73C>A) c.1894+73C>A (n.1894+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598846G>A | CA906890177 | SCN5A | c.2023+72C>T (n.2023+72C>T) c.1894+72C>T (n.1894+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598846G= | CA1358584847 | SCN5A | c.2023+72C= (n.2023+72C=) c.1894+72C= (n.1894+72C=) | |
| 3 | g.38598848C= | CA1358584849 | SCN5A | c.2023+70G= (n.2023+70G=) c.1894+70G= (n.1894+70G=) | |
| 3 | g.38598848C>T | CA72932901 | SCN5A | c.2023+70G>A (n.2023+70G>A) c.1894+70G>A (n.1894+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598850G>T | CA2539073564 | SCN5A | c.2023+68C>A (n.2023+68C>A) c.1894+68C>A (n.1894+68C>A) | |
| 3 | g.38598851G>C | CA1358584851 | SCN5A | c.2023+67C>G (n.2023+67C>G) c.1894+67C>G (n.1894+67C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38598851G= | CA1358584850 | SCN5A | c.2023+67C= (n.2023+67C=) c.1894+67C= (n.1894+67C=) | |
| 3 | g.38598851G>T | CA2665114420 | SCN5A | c.2023+67C>A (n.2023+67C>A) c.1894+67C>A (n.1894+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598853T>A | CA2665114421 | SCN5A | c.2023+65A>T (n.2023+65A>T) c.1894+65A>T (n.1894+65A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598854G>T | CA2577553410 | SCN5A | c.2023+64C>A (n.2023+64C>A) c.1894+64C>A (n.1894+64C>A) | |
| 3 | g.38598855G>A | CA2665114422 | SCN5A | c.2023+63C>T (n.2023+63C>T) c.1894+63C>T (n.1894+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598855G>C | CA2665114423 | SCN5A | c.2023+63C>G (n.2023+63C>G) c.1894+63C>G (n.1894+63C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598855G= | CA1358584852 | SCN5A | c.2023+63C= (n.2023+63C=) c.1894+63C= (n.1894+63C=) | |
| 3 | g.38598855G>T | CA1358584853 | SCN5A | c.2023+63C>A (n.2023+63C>A) c.1894+63C>A (n.1894+63C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38598856G>A | CA1047009578 | SCN5A | c.2023+62C>T (n.2023+62C>T) c.1894+62C>T (n.1894+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598856G>T | CA2501147386 | SCN5A | c.2023+62C>A (n.2023+62C>A) c.1894+62C>A (n.1894+62C>A) | |
| 3 | g.38598858T>A | CA72932903 | SCN5A | c.2023+60A>T (n.2023+60A>T) c.1894+60A>T (n.1894+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598858T= | CA1358584854 | SCN5A | c.2023+60A= (n.2023+60A=) c.1894+60A= (n.1894+60A=) | |
| 3 | g.38598861_38598864delinsAGAT | CA1358584855 | SCN5A | c.2023+54_2023+57delinsATCT (n.2023+54_2023+57delinsATCT) c.1894+54_1894+57delinsATCT (n.1894+54_1894+57delinsATCT) | |
| 3 | g.38598862G>T | CA2665114424 | SCN5A | c.2023+56C>A (n.2023+56C>A) c.1894+56C>A (n.1894+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598864_38598866del | CA914745064 | SCN5A | c.2023+54_2023+56del (n.2023+54_2023+56del) c.1894+54_1894+56del (n.1894+54_1894+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598863A>G | CA2665114425 | SCN5A | c.2023+55T>C (n.2023+55T>C) c.1894+55T>C (n.1894+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598865G>A | CA542273456 | SCN5A | c.2023+53C>T (n.2023+53C>T) c.1894+53C>T (n.1894+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598865G= | CA1358584857 | SCN5A | c.2023+53C= (n.2023+53C=) c.1894+53C= (n.1894+53C=) | |
| 3 | g.38598866A>G | CA2665114426 | SCN5A | c.2023+52T>C (n.2023+52T>C) c.1894+52T>C (n.1894+52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598866_38598867delinsAG | CA1358584858 | SCN5A | c.2023+51_2023+52delinsCT (n.2023+51_2023+52delinsCT) c.1894+51_1894+52delinsCT (n.1894+51_1894+52delinsCT) | |
| 3 | g.38598867G>A | CA1358584861 | SCN5A | c.2023+51C>T (n.2023+51C>T) c.1894+51C>T (n.1894+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598867G= | CA1358584860 | SCN5A | c.2023+51C= (n.2023+51C=) c.1894+51C= (n.1894+51C=) | |
| 3 | g.38598869del | CA906890181 | SCN5A | c.2023+51del (n.2023+51del) c.1894+51del (n.1894+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598868G>A | CA2665114427 | SCN5A | c.2023+50C>T (n.2023+50C>T) c.1894+50C>T (n.1894+50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598868G>C | CA2665114428 | SCN5A | c.2023+50C>G (n.2023+50C>G) c.1894+50C>G (n.1894+50C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598869G= | CA1358584862 | SCN5A | c.2023+49C= (n.2023+49C=) c.1894+49C= (n.1894+49C=) | |
| 3 | g.38598869G>T | CA542273457 | SCN5A | c.2023+49C>A (n.2023+49C>A) c.1894+49C>A (n.1894+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598870T>C | CA542273458 | SCN5A | c.2023+48A>G (n.2023+48A>G) c.1894+48A>G (n.1894+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38598870T= | CA1358584864 | SCN5A | c.2023+48A= (n.2023+48A=) c.1894+48A= (n.1894+48A=) | |
| 3 | g.38598871A= | CA1358584865 | SCN5A | c.2023+47T= (n.2023+47T=) c.1894+47T= (n.1894+47T=) | |
| 3 | g.38598871A>G | CA059549 | SCN5A | c.2023+47T>C (n.2023+47T>C) c.1894+47T>C (n.1894+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598871dup | CA2665114429 | SCN5A | c.2023+47dup (n.2023+47dup) c.1894+47dup (n.1894+47dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598873C= | CA1358584866 | SCN5A | c.2023+45G= (n.2023+45G=) c.1894+45G= (n.1894+45G=) | |
| 3 | g.38598873C>T | CA1047009589 | SCN5A | c.2023+45G>A (n.2023+45G>A) c.1894+45G>A (n.1894+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598874T>C | CA1358584869 | SCN5A | c.2023+44A>G (n.2023+44A>G) c.1894+44A>G (n.1894+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598874T= | CA1358584867 | SCN5A | c.2023+44A= (n.2023+44A=) c.1894+44A= (n.1894+44A=) | |
| 3 | g.38598875G>A | CA72932908 | SCN5A | c.2023+43C>T (n.2023+43C>T) c.1894+43C>T (n.1894+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598875G= | CA1358584870 | SCN5A | c.2023+43C= (n.2023+43C=) c.1894+43C= (n.1894+43C=) | |
| 3 | g.38598875G>T | CA906890186 | SCN5A | c.2023+43C>A (n.2023+43C>A) c.1894+43C>A (n.1894+43C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38598876C>A | CA906890190 | SCN5A | c.2023+42G>T (n.2023+42G>T) c.1894+42G>T (n.1894+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598876C= | CA1358584872 | SCN5A | c.2023+42G= (n.2023+42G=) c.1894+42G= (n.1894+42G=) | |
| 3 | g.38598876C>T | CA906890192 | SCN5A | c.2023+42G>A (n.2023+42G>A) c.1894+42G>A (n.1894+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598879C= | CA1358584873 | SCN5A | c.2023+39G= (n.2023+39G=) c.1894+39G= (n.1894+39G=) | |
| 3 | g.38598879C>T | CA72932912 | SCN5A | c.2023+39G>A (n.2023+39G>A) c.1894+39G>A (n.1894+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598880G>A | CA542273459 | SCN5A | c.2023+38C>T (n.2023+38C>T) c.1894+38C>T (n.1894+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38598880G= | CA1358584874 | SCN5A | c.2023+38C= (n.2023+38C=) c.1894+38C= (n.1894+38C=) | |
| 3 | g.38598881G>C | CA2577553411 | SCN5A | c.2023+37C>G (n.2023+37C>G) c.1894+37C>G (n.1894+37C>G) | |
| 3 | g.38598885T>A | CA542273460 | SCN5A | c.2023+33A>T (n.2023+33A>T) c.1894+33A>T (n.1894+33A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598885T>C | CA059541 | SCN5A | c.2023+33A>G (n.2023+33A>G) c.1894+33A>G (n.1894+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598885T= | CA1358584875 | SCN5A | c.2023+33A= (n.2023+33A=) c.1894+33A= (n.1894+33A=) | |
| 3 | g.38598886G>A | CA72932914 | SCN5A | c.2023+32C>T (n.2023+32C>T) c.1894+32C>T (n.1894+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598886G>C | CA059530 | SCN5A | c.2023+32C>G (n.2023+32C>G) c.1894+32C>G (n.1894+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598886G= | CA1358584879 | SCN5A | c.2023+32C= (n.2023+32C=) c.1894+32C= (n.1894+32C=) | |
| 3 | g.38598886G>T | CA906890209 | SCN5A | c.2023+32C>A (n.2023+32C>A) c.1894+32C>A (n.1894+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598891dup | CA542273461 | SCN5A | c.2023+32dup (n.2023+32dup) c.1894+32dup (n.1894+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598891del | CA542273462 | SCN5A | c.2023+32del (n.2023+32del) c.1894+32del (n.1894+32del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598887G>C | CA059522 | SCN5A | c.2023+31C>G (n.2023+31C>G) c.1894+31C>G (n.1894+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598887G= | CA1358584881 | SCN5A | c.2023+31C= (n.2023+31C=) c.1894+31C= (n.1894+31C=) | |
| 3 | g.38598887G>T | CA2665114430 | SCN5A | c.2023+31C>A (n.2023+31C>A) c.1894+31C>A (n.1894+31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598888G>A | CA059516 | SCN5A | c.2023+30C>T (n.2023+30C>T) c.1894+30C>T (n.1894+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598888G= | CA1358584883 | SCN5A | c.2023+30C= (n.2023+30C=) c.1894+30C= (n.1894+30C=) | |
| 3 | g.38598891G>A | CA059508 | SCN5A | c.2023+27C>T (n.2023+27C>T) c.1894+27C>T (n.1894+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598891G= | CA1358584884 | SCN5A | c.2023+27C= (n.2023+27C=) c.1894+27C= (n.1894+27C=) | |
| 3 | g.38598891G>T | CA906890212 | SCN5A | c.2023+27C>A (n.2023+27C>A) c.1894+27C>A (n.1894+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598892T>C | CA2665114431 | SCN5A | c.2023+26A>G (n.2023+26A>G) c.1894+26A>G (n.1894+26A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598892T>G | CA1358584886 | SCN5A | c.2023+26A>C (n.2023+26A>C) c.1894+26A>C (n.1894+26A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38598892T= | CA1358584887 | SCN5A | c.2023+26A= (n.2023+26A=) c.1894+26A= (n.1894+26A=) | |
| 3 | g.38598893G>A | CA059501 | SCN5A | c.2023+25C>T (n.2023+25C>T) c.1894+25C>T (n.1894+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598893G= | CA1358584888 | SCN5A | c.2023+25C= (n.2023+25C=) c.1894+25C= (n.1894+25C=) | |
| 3 | g.38598893G>T | CA1358584889 | SCN5A | c.2023+25C>A (n.2023+25C>A) c.1894+25C>A (n.1894+25C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38598894C= | CA1358584891 | SCN5A | c.2023+24G= (n.2023+24G=) c.1894+24G= (n.1894+24G=) | |
| 3 | g.38598894C>G | CA72932924 | SCN5A | c.2023+24G>C (n.2023+24G>C) c.1894+24G>C (n.1894+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598894C>T | CA2665114432 | SCN5A | c.2023+24G>A (n.2023+24G>A) c.1894+24G>A (n.1894+24G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598897A= | CA1358584892 | SCN5A | c.2023+21T= (n.2023+21T=) c.1894+21T= (n.1894+21T=) | |
| 3 | g.38598897A>C | CA059495 | SCN5A | c.2023+21T>G (n.2023+21T>G) c.1894+21T>G (n.1894+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598899A>G | CA2697550832 | SCN5A | c.2023+19T>C (n.2023+19T>C) c.1894+19T>C (n.1894+19T>C) | ClinVar |
| 3 | g.38598901G>A | CA2573136272 | SCN5A | c.2023+17C>T (n.2023+17C>T) c.1894+17C>T (n.1894+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598902A= | CA1358584894 | SCN5A | c.2023+16T= (n.2023+16T=) c.1894+16T= (n.1894+16T=) | |
| 3 | g.38598902A>G | CA059489 | SCN5A | c.2023+16T>C (n.2023+16T>C) c.1894+16T>C (n.1894+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598904C= | CA1358584896 | SCN5A | c.2023+14G= (n.2023+14G=) c.1894+14G= (n.1894+14G=) | |
| 3 | g.38598904C>G | CA1047009601 | SCN5A | c.2023+14G>C (n.2023+14G>C) c.1894+14G>C (n.1894+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598905T>C | CA2665114433 | SCN5A | c.2023+13A>G (n.2023+13A>G) c.1894+13A>G (n.1894+13A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598906G>A | CA542273463 | SCN5A | c.2023+12C>T (n.2023+12C>T) c.1894+12C>T (n.1894+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598906G>C | CA542273464 | SCN5A | c.2023+12C>G (n.2023+12C>G) c.1894+12C>G (n.1894+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598906G= | CA1358584898 | SCN5A | c.2023+12C= (n.2023+12C=) c.1894+12C= (n.1894+12C=) | |
| 3 | g.38598909dup | CA2665114434 | SCN5A | c.2023+12dup (n.2023+12dup) c.1894+12dup (n.1894+12dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598908G>C | CA658657286 | SCN5A | c.2023+10C>G (n.2023+10C>G) c.1894+10C>G (n.1894+10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38598908G= | CA1358584900 | SCN5A | c.2023+10C= (n.2023+10C=) c.1894+10C= (n.1894+10C=) | |
| 3 | g.38598910T>A | CA1358584902 | SCN5A | c.2023+8A>T (n.2023+8A>T) c.1894+8A>T (n.1894+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38598910T= | CA1358584901 | SCN5A | c.2023+8A= (n.2023+8A=) c.1894+8A= (n.1894+8A=) | |
| 3 | g.38598912G>A | CA2665114435 | SCN5A | c.2023+6C>T (n.2023+6C>T) c.1894+6C>T (n.1894+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598912G>T | CA2665114436 | SCN5A | c.2023+6C>A (n.2023+6C>A) c.1894+6C>A (n.1894+6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598915G>C | CA2665114437 | SCN5A | c.2023+3C>G (n.2023+3C>G) c.1894+3C>G (n.1894+3C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598916A= | CA1358584904 | SCN5A | c.2023+2T= (n.2023+2T=) c.1894+2T= (n.1894+2T=) | |
| 3 | g.38598916A>C | CA352144951 | SCN5A | c.2023+2T>G (n.2023+2T>G) c.1894+2T>G (n.1894+2T>G) | |
| 3 | g.38598916A>G | CA352144952 | SCN5A | c.2023+2T>C (n.2023+2T>C) c.1894+2T>C (n.1894+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38598916A>T | CA015749 | SCN5A | c.2023+2T>A (n.2023+2T>A) c.1894+2T>A (n.1894+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38598917C>A | CA352144953 | SCN5A | c.2023+1G>T (n.2023+1G>T) c.1894+1G>T (n.1894+1G>T) | |
| 3 | g.38598917C= | CA1358584905 | SCN5A | c.2023+1G= (n.2023+1G=) c.1894+1G= (n.1894+1G=) | |
| 3 | g.38598917C>G | CA352144954 | SCN5A | c.2023+1G>C (n.2023+1G>C) c.1894+1G>C (n.1894+1G>C) | |
| 3 | g.38598917C>T | CA352144955 | SCN5A | c.2023+1G>A (n.2023+1G>A) c.1894+1G>A (n.1894+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38598918C>A | CA352144956 | SCN5A | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) | dbSNP |
| 3 | g.38598918C= | CA1358584907 | SCN5A | c.2023G= (p.Glu675=) c.1894G= (p.Glu632=) | |
| 3 | g.38598918C>G | CA352144958 | SCN5A | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) | |
| 3 | g.38598918C>T | CA352144957 | SCN5A | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598919T>A | CA352144959 | SCN5A | c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.1893A>T (p.Glu631Asp) | |
| 3 | g.38598919T>C | CA433136828 | SCN5A | c.2022A>G (p.Glu674=) c.1893A>G (p.Glu631=) | |
| 3 | g.38598919T>G | CA352144960 | SCN5A | c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.1893A>C (p.Glu631Asp) | |
| 3 | g.38598920T>A | CA352144961 | SCN5A | c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) | |
| 3 | g.38598920T>C | CA352144962 | SCN5A | c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) | |
| 3 | g.38598920T>G | CA352144963 | SCN5A | c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) | |
| 3 | g.38598921C>A | CA352144964 | SCN5A | c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) | dbSNP |
| 3 | g.38598921C= | CA1358584908 | SCN5A | c.2020G= (p.Glu674=) c.1891G= (p.Glu631=) | |
| 3 | g.38598921C>G | CA72932935 | SCN5A | c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38598921C>T | CA352144965 | SCN5A | c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) | |
| 3 | g.38598922C>A | CA433136837 | SCN5A | c.2019G>T (p.Leu673=) c.1890G>T (p.Leu630=) | |
| 3 | g.38598922C>G | CA433136838 | SCN5A | c.2019G>C (p.Leu673=) c.1890G>C (p.Leu630=) | |
| 3 | g.38598922C>T | CA433136839 | SCN5A | c.2019G>A (p.Leu673=) c.1890G>A (p.Leu630=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38598923A= | CA1358584909 | SCN5A | c.2018T= (p.Leu673=) c.1889T= (p.Leu630=) | |
| 3 | g.38598923A>C | CA352144966 | SCN5A | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) | |
| 3 | g.38598923A>G | CA015742 | SCN5A | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38598923A>T | CA352144967 | SCN5A | c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) |